Daun Sindromlu Uşaqlar və ya Günəşli Uşaqlar. "Günəşli uşaqlar": valideynlər onların tərbiyəsi haqqında nə bilməlidirlər Daun sindromlu insanlara niyə günəşli deyilir

Elə uşaqlar var ki, başqalarına bənzəmirlər - onlar xüsusi doğulublar: əlavə xromosomla və ya adi olandan tamamilə fərqli dünyagörüşü ilə. Belə uşaqlar heç bir halda valideynlər üçün qəm, hökm və cəza deyil. Başqalarından daha tez-tez gülümsədikləri üçün onlara parlaq və ya günəşli deyilir. Onlar bu dünyaya tamamilə yararsız doğulsalar da, sevməyi və tam bir həyat sürməyi bacarırlar. Xüsusi uşaqların valideynləri xüsusi bir yanaşma tapmalıdırlar və sonra onlar həyatlarında fərqli, xüsusi bir yol tutacaqlar.

Statistikalar amansızdır - Daun sindromu dünyada hər 700-cü uşaqda, autizm isə 88 uşaqdan birində baş verir.

Övladının başqalarına bənzəmədiyini bilən ana üçün bundan sonra nə edəcəyi çətindir. Çoxları körpənin genetik patologiyası ilə doğulduğu təqdirdə həyatlarına son qoymalı olacaqlarına inanır. Ancaq vəziyyətini açıq şəkildə bildirmək imkanı olan ulduz valideynlər, xüsusi bir uşağın cəmiyyətin tam hüquqlu bir üzvü olduğunu və sevgiyə layiq olduğunu sübut etmək üçün hər şeyi edirlər.

Onun "digər" analığı ilə bağlı ən səs-küylü açıqlamaları 2012-ci ildə ikinci oğlu Semyonu dünyaya gətirən aktrisa və müğənni Evelina Bledans edib. Hətta ana bətnində uşağa Daun sindromu və sol ayağındakı barmaqların birləşməsi diaqnozu qoyuldu, lakin ana və ata hər halda onun doğulmasını istəyirdilər.

"İnsanlar qərəzdən qorxur və buna görə də valideynlərin 85% -i hamı kimi olmayan bir körpə böyütməkdə əlavə çətinliklərdən qorxur" dedi Evelina.

O, genetik anomaliyaları olan uşaqlar haqqında susmaq lazım olduğuna dair mövcud stereotipi məhv etmək qərarına gəldi və hər gün bütün valideynlərə körpənin, nə olursa olsun, böyük xoşbəxtlik olduğunu sübut etdi.

“Bu səhifə bu cür uşaqları dünyaya gətirmək üzrə olan və ya artıq doğulmuş valideynlər üçün yaradılmışdır. Daun sindromlu insanları ictimailəşdirmək üçün başladım. Mən başa salmaq istədim ki, bu diaqnozdan qorxmaq lazım deyil - belə insanlara sədaqətlə yanaşmaq lazımdır”.

Evelina müntəzəm olaraq oğlu Semyon, onun inkişafı haqqında yazır, hər cür tövsiyələr verir, valideynlərin özlərinə inamını qaytarır və müsbət münasibət bəxş edir.

Məşhurlar arasında təkcə Evelina xüsusi uşaq böyütmür. Lolita Milyavskayanın da günəşli bir qızı var - doğulanda Evaya Daun sindromu diaqnozu qoyuldu, lakin sonradan autizmə - anadangəlmə psixoloji izolyasiyaya çevrildi. Lolita 4 yaşına kimi övladının ümumiyyətlə danışmadığını, yaxşı görmədiyini və səhhətində çoxlu problemlər olduğunu gizlətmir. Bununla belə, müğənni həmişə qızını tərifləyirdi və ana sevgisi bir möcüzə göstərdi - indi Evanın 16 yaşı var və məktəbə gedir, burada davranış və inkişaf səviyyəsində həmyaşıdlarından praktiki olaraq fərqlənmir.

Məşhur rejissor Fyodor Bondarçukun qızı Varvara da daun sindromlu doğulub. Valideynlər qızı xəstə hesab etmirlər, lakin onu xüsusi adlandırırlar. Deyirlər ki, belə bir diaqnoz yalnız ailələrini gücləndirib.

Bəstəkar Konstantin Meladzenin ilk evliliyindən üç övladı var. Onların ən kiçiyi Valeri autizmin nadir növündən əziyyət çəkir. Oğlan öz xüsusi dünyasında yaşayır və praktiki olaraq insanlarla ünsiyyət qurmur. Valerinin anası və musiqiçinin keçmiş arvadı Yana Konstantinlə boşandıqdan sonra ilk dəfə oğlunun xəstəliyi barədə danışıb.

“Həkimlər Valeraya autizm diaqnozu qoydular. Dünyanın bütün ölkələrində bu xəstəliyin müalicəsi, o cümlədən Ukraynada çox baha başa gəlir. Yox, bu cümlə deyil, atışmadır, ondan sonra sənə yaşamağa qalıb. Bu, hələ heç bir şəkildə müalicə olunmayan, lakin düzəldilə bilən ciddi bir xəstəlikdir. Mən autizmin ağır formasından danışıram. Bu uşaqlar öyrədilə bilər. Düşünürəm ki, analoji problemlə üzləşən valideynlər qorxu, kədər qarşısında acizlik, utanc hissi ilə tanışdırlar. Bizim cəmiyyət “başqalarını” qəbul etmir, tanımır. Ancaq uşaq ilk uğurları qazandıqda, ümid və inam oyanır - və sonra əsl qələbələr üçün yeni başlanğıc nöqtəsi və uşağınız üçün parlaq qürur başlayır. Valideynlərə utanmaq, özlərini qınamaq lazım deyil. Səhv bir şey edə biləcəyinizi düşünməyin. Övladınızın həyatında nə qədər məsuliyyətli bir missiya yerinə yetirdiyinizi başa düşsəniz, rolunuzun dəyərini və hətta əvəzsizliyini dərk edəcəksiniz."

Üç yaşında Silvester Stallonenin oğluna da autizm diaqnozu qoyuldu. Balaca Serxio ətraf aləmə uyğunlaşmaqda çətinlik çəkirdi: ətrafdakıları demirəm, qohumları ilə belə əlaqə qura bilmirdi. Sergionun anası uşaqla fəal məşğul olurdu və hətta autizmli uşaqlar üçün tədqiqat mərkəzi açmağa müvəffəq olub.

İndi Serxio 35 yaşındadır, o, öz dünyasından heç vaxt ayrılmır - sakit və tək yaşayır. Atası onu ziyarət edir, dərman gətirir və hələ də qəzəblənir: "Mənim kifayət qədər pulum və imkanlarım var, amma heç bir şəkildə ona kömək edə bilmirəm."

Amerikalı müğənni Toni Brekston da uşaqda autizm problemi ilə üzləşib. O, övladının hələ bir yaşı tamam olmadıqda hiss etdi ki, nəsə olub. Müğənni oğlanın inkişafı üçün çox səy göstərdi və hər şey boşa getmədi - o, adi uşaqlarla məktəbə gedə bildi.

Oxşar aqibət bir çox məşhurlardan yan keçməyib və hamısı genetik anormallıqların bir cümlə olmadığını deyirlər. Təsdiq kimi - sevimli işlərində uğur qazana bilən Daun sindromlu və autizmli 10 ən məşhur insan.

Bu insanlar sübut edir ki, hər kəsin parlaq gələcək şansı var, sadəcə bunu görmək lazımdır. Və nə qədər xromosom olursa olsun, heç vaxt təslim olmayın. Xüsusi, "günəşli" uşaqlara olan sevgi möcüzələr yarada bilər. Mən inanmaq istəyirəm ki, yaxın gələcəkdə ölkəmizdə çox böyük uğurlar qazanmış “xüsusi” insanlar olacaq.

Şərhlər HyperComments tərəfindən dəstəklənir

badmama.com.ua

Günəşli uşaqlar. Həqiqət və miflər

Daun sindromlu körpələrə "günəşli" uşaqlar deyilir. Dünyamızda xeyirxahlığın faizini artıranlar məhz onlardır. Və bu uşaqlara səkkizinci günün uşaqları deyilir. Bu ad belə gözəl bir hekayə ilə izah olunur: Allah dünyanı altı gündə yaratdı, yeddinci gün istirahət etdi. Lakin səkkizinci gündə Allah bütün digər insanların qəlblərini sınamaq üçün xüsusi uşaqlar yaratdı.

Daun sindromlu uşaqlar haqqında həqiqətlər və miflər

Mif: Daun sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir.

Həqiqət: Daun sindromu ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikdir. Hər il təxminən 5000 uşaq Daun sindromu ilə doğulur ki, bu da təxminən 600-800 yeni doğulmuş körpədən biridir.

Mif: Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti yaşlı valideynlərdən doğulur.

Həqiqət: Doğrudur, valideynlər yaşlandıqca Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək ehtimalı daha yüksəkdir, lakin gənc analar daha tez-tez uşaq dünyaya gətirirlər və buna görə də Daun sindromlu uşaqların doğuş nisbəti daha yüksəkdir.

Mif: Daun sindromlu uşaqları məşq etmək çətindir.

Həqiqət: Daun sindromlu uşaqlarda İQ 20-75 arasında dəyişir və birbaşa xüsusi proqramdan və bu fəaliyyətlərin həcmindən asılıdır. Bu uşaqların intellekt səviyyəsi aşağıdır, lakin buna baxmayaraq, onlar öyrənmədə çox diqqətli, itaətkar və səbirlidirlər.

Mif: Cəmiyyət Daun sindromlu insanlara "düşmən" kimi yanaşır

Həqiqət: Bir çox başqa ölkələr Daun sindromlu uşaqlar üçün xüsusi sosial proqramlar hazırlayıblar. Və eyni zamanda, onlara adi insanlar kimi yaşamağa icazə verilir, ümumtəhsil məktəblərində, institutlarda oxuyurlar, kənarlaşdırılmırlar.

Mif: Daun Sindromlu bir yetkin əlildir.

Həqiqət: Daun Sindromlu gənclərin əksəriyyəti məktəbi bitirir, daha sonra işə düzəlmək imkanı verən peşə təhsili alırlar.

Mif: Daun sindromlu insan evliliyə aparan yaxın əlaqələr qura bilmir.

Həqiqət: Daun Sindromlu insanlar çox həssas və başqaları ilə ünsiyyətə açıqdırlar, ona görə də evlilik ehtimalı çox yüksəkdir və Daun Sindromlu insanların şəxsi münasibətlərində çoxlu sevgi və dəstək çox xarakterikdir.

Bəli, daun sindromlu uşaqlar həm valideynləri, həm yaxınları, həm də özləri üçün bir sınaqdır, amma bu uşaqlar bizə sevgi ilə, dünyaya inamla doğulurlar... Axı, daun sindromlu uşaq əbəs yerə doğulmayıb. “günəşli” deyirlər... Bəs, onun nə günahı var? Niyə cəmiyyət bütün inkişaf imkanlarını, insanlar arasında olmaq xoşbəxtliyini onun qarşısında bağlayır? Bu uşaqda nəsə çatışmır? Yox! Hətta əksinə! Onun başqalarında olmayan bir şeyi var - onu xüsusi edən əlavə bir xromosom.

Daun sindromlu insanların nailiyyətləri

Paskal Duquesne, aktyor. 1997-ci ildə Kann Film Festivalında ən yaxşı kişi roluna görə baş mükafatı aldı.

Moskvada "Günahsız Teatr" var, burada aktyorların əksəriyyəti Daun sindromludur.

Pablo Pineda. O, məzun olan ilk Daun sindromlu insan oldu.

Andrey Vostrikov. Bədii gimnastika üzrə Avropanın mütləq çempionu olmuş Voronej sakini.

Migel Tomasin. Argentinalı Reynols qrupunun nağaraçısı.

Amerikalı Sajit Desai. 6 alətdə çalır!

bibliomenedzer.blogspot.ru

günəş uşaqları

ev
Hekayələr
günəş uşaqları

günəş uşaqları

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının statistikasına görə, dünyada hər 700-cü körpə Daun sindromu ilə doğulur. Bu nisbət müxtəlif ölkələrdə, iqlim qurşaqlarında və sosial təbəqələrdə eynidir. Uşaqda genetik uğursuzluq valideynlərinin həyat tərzindən, sağlamlığından, maddi vəziyyətindən, vərdişlərindən və təhsilindən asılı olmayaraq baş verir. Cəmiyyətdə bu xəstəliklə bağlı çoxlu qərəzlər formalaşıb. Diaqnoz tez-tez alçaldıcı bir termin kimi istifadə olunur. Etibarlı məlumatların olmaması səbəbindən minlərlə ailə başqalarının anlaşılmazlığı və düşmənçiliyi ilə üzləşərək övladlarının layiqli gələcəyi üçün mübarizə aparmağa məcbur olur. Open Asia Online bu gün Uşaqların Beynəlxalq Müdafiəsi Günündə Daun sindromunun heç bir cümlə olmadığına qəti şəkildə əmin olan qazaxıstanlılar haqqında danışacaq.

Orta Asiyada tanınmış teleaparıcı Marat Sadıkov efirdə dəfələrlə əlil uşaqlar haqqında danışsa da, kabusunda belə, nə vaxtsa özünün bu problemlə üzləşəcəyini ağlına belə gətirə bilməzdi. Lakin həyat yoldaşı bir oğlan uşağı dünyaya gətirəndə cütlüyə uşağın daun sindromlu olduğu bildirilib.

Bu xəbər əsl şok oldu və yuxusuz bir gecədə fikirlərin qarışdığı zaman gələcək ata körpəni xəstəxanada buraxmağı düşündü. Məlumdur ki, bu, problemi bilməməkdən və onunla necə yaşamağı tam qeyri-müəyyənlikdən irəli gəlirdi. Və yeni doğulan Dəmiri görəndə bu fikir sanki əllə silindi. O, bunun çox utancverici, ağrılı və təhqiredici olduğunu deyir. Oğlan özünü toparladı və arvadı Allaya şok vəziyyətinin öhdəsindən gəlməyə kömək etdi. Marat və Allanın Dəmirində ruh yoxdur. Oğlanı böyük bacısı Milan da sevir. Uşaq hovuza aparılır, o, eyni xüsusi uşaqlarla suya sıçramaqdan həzz alır. Uşaqların valideynləri isə sosial şəbəkələrdə xüsusi yaradılmış bir cəmiyyətdə ünsiyyət qururlar. Onlar əsas şeyi başa düşdüklərini deyirlər: tək deyillər.

Arina Eqorovanın cəmi 24 yaşı var. Əri gedəndən sonra Maşanı tək böyüdür. Qızımın diaqnozunu doğulandan sonra bildim, amma uşaqdan imtina etmək haqqında heç düşünmədim.

Əgər belə bir uşaq artıq doğulubsa, ondan imtina etmək lazım deyil, əksinə, onun ailədə böyüməsi üçün hər cür səy göstərməlisiniz, Arina əmindir. - Təbii ki, bunu əvvəlcə qəbul etmək çətindir. Bu, bütün ailə üçün şokdur və suallar: nəyə görə, niyə mən? Əslində düşünmək lazımdır ki, “nə üçün” yox, “nə üçün” belə uşaq doğulub? Ona görə ki, sevməyi öyrənək, daha dözümlü olaq, kiçik şeylərdən həzz ala bilək.

Alena Kim bir yaşlı qızı Əminəni eyni xüsusi uşaqları böyütdükləri Kenes mərkəzinə gətirdi. Davranışında və əhval-ruhiyyəsində ilk müsbət dəyişikliklər bir ay ərzində nəzərə çarpdı və altı aydan sonra qız qaşıqdan məharətlə istifadə edərək müstəqil şəkildə rəqs etməyi və yeməyi öyrəndi.

Rəqs etdiyimiz zaman hərəkətləri təkrarlamağa başladı, - Alena qürur duyur. - Yeməyi öyrənirik, birtəhər evdə istəmədi, amma burada, digər uşaqlara baxaraq, o da başladı. Bu da təqliddir. “Kenes” “məclis” deməkdir Kenes Əlil Uşaqlar Mərkəzi valideynlərin görüşdüyü, ünsiyyət qurduğu və xüsusi övladlarını öyrətdiyi yerdir. Daun sindromu tez-tez müşayiət olunan xəstəliklərlə müşayiət olunur və bir uşaqla nə qədər tez işə başlasalar, bu xəstəliklərin qalib gəlmə ehtimalı daha yüksəkdir.

Mayra Suleyeva 20 ildən artıqdır ki, bu mərkəzə rəhbərlik edir. Qazaxıstanda o, Daun sindromlu uşaqlarla iş üzrə aparıcı mütəxəssis hesab olunur. Öz övladlarını böyütdükdən sonra məyusedici diaqnoz qoyulan Alina adlı bir qızı övladlığa götürdü. O, etiraf edir ki, sonra qərara gəldi: əgər özü Daun sindromlu uşaq böyüdə bilmirsə, başqalarına necə kömək edəcək? Maira əmindir ki, bir çox valideynlər diaqnozun ümumiyyətlə cümlə olmadığını bilmirlər. Bu uşaqlar böyük zirvələrə çata bilirlər və belə uşaqdan imtina etmək mümkün deyil.

Uşaq üçün travmadır və onu heç nə ilə müqayisə etmək olmaz və yəqin ki, heç bir müharibə öz valideynlərinin imtinası qədər travmatik ola bilməz, - Mayra Suleeva bildirir. - Xüsusi uşaqların bunu başa düşmədiyini düşünəndə aldanmaq olur. Uşaq hələ ana bətnində olarkən onun arzuolunan və ya arzuolunmaz olduğunu və daha çox tərk edildiyi zaman anlayır.

90% - imtina edənlər

Uşaq evinin baş həkimi Lətipə Kozhamkulova bir neçə əməliyyatla ayağa qaldırılan balaca Yersaini göstərir. Amma anasının onu tərk etdiyi doğum evində həkimlər yekdilliklə uşağın yaşamayacağına təkid ediblər. Balaca Məryəm də burada qulluq edir. Qızın əlil olduğunu öyrənən atası bu işdə həyat yoldaşını günahlandırıb və ailəni tərk edib. Ana qızını tək böyüdə bilməyib, uşaq evinə verib. 5 yaşlı Məqsəti də atıblar. Uşaq ağıllı çıxdı: danışmağı, çəkməyi və rəqs etməyi öyrəndi. Pedaqoqlar bunu öz qürurları adlandırırlar.

Müəllimlər deyir ki, belə misallar çoxdur. Hər 10 valideyndən 9-da Daun sindromlu uşaqlardan imtina edir. Ancaq döyüşməyin mümkün və zəruri olduğunu bilsəydilər, şübhəsiz ki, imtinalar daha az olardı. Qəhrəmanlarımız xəstə uşağı dəstəkləmək, öyrətmək və öyrətmək üçün çox çalışmalıdırlar. Ancaq hamısı əmindir ki, bir vaxtlar körpəni ailəyə buraxaraq yeganə düzgün qərar verdilər. Və bütün bunlar tək olmadıqlarını bildikləri üçün. Bu gün Qazaxıstanda xüsusi uşaqların valideynlərini birləşdirən fond yaradılıb. Belə ailələr öz nümunələri ilə sübut edir ki, sevəndə istənilən vəziyyətdən çıxış yolu tapmaq olar. Əsas odur ki, tək olmadığınızı hiss edin.

Bütün bu hekayələr “Heroes Nearby” layihəsinin hissələrindən birinin əsasını təşkil edirdi. O, İnternyus tərəfindən Mərkəzi Asiyada fəaliyyətə başlayıb. Layihə çərçivəsində Qazaxıstan, Tacikistan və Qırğızıstandan olan televiziya şirkətləri vətəndaş fəalları haqqında bir sıra portretli xüsusi reportajlar təqdim edəcəklər. Daun sindromlu uşaqlar haqqında filmə burada baxmaq olar.

Üst

Daun sindromu - bu nədir?

Hər il martın 21-də bütün dünyada Daun Sindromu Günü qeyd olunur. Daun sindromlu insanların 21-ci cütdə üç xromosom olduğunu göstərmək üçün üçüncü ayın iyirmi birinci günü seçilmişdir.

Daun sindromu insan hüceyrələrində əlavə xromosomun olması ilə müəyyən edilən genetik anomaliyadır. Əlavə, 47-ci xromosom bir sıra fizioloji xüsusiyyətlərin yaranmasına səbəb olur ki, bunun nəticəsində uşaq həmyaşıdlarından daha yavaş inkişaf edir və bütün uşaqlar üçün ümumi olan inkişaf mərhələlərini keçir. Daun sindromlu insanlar xəstə deyillər: onlar Daun sindromundan "əziyyət çəkmirlər", bu sindromdan "əziyyət çəkmirlər" və "qurban" deyillər.

Sindrom adını ilk dəfə 1866-cı ildə təsvir edən ingilis həkimi Con Daunun şərəfinə almışdır. Anadangəlmə sindromun mənşəyi ilə xromosomların sayının dəyişməsi arasında əlaqə yalnız 1959-cu ildə fransız genetiki Jérôme Lejeune tərəfindən aşkar edilmişdir. İlk Beynəlxalq Daun Sindromu Günü 21 mart 2006-cı ildə keçirilib.

Niyə "günəşli insanlar" doğulur?

"Günəş körpələri" də adlandırılan Daun sindromlu oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur və onların valideynlərində normal xromosom dəsti var. Bunun heç bir günahı yoxdur və ola da bilməz. Bu qəzadır. Daun sindromlu uşaqları "müalicə etmək" mümkün deyil, çünki bu, xəstəlik deyil.

Statistikaya görə, planetdə hər 700-cü uşaq daun sindromu ilə doğulur. Bu nisbət müxtəlif ölkələrdə, iqlim qurşaqlarında, sosial təbəqələrdə eynidir. Valideynlərin həyat tərzindən, sağlamlığından, pis vərdişlərindən, dəri rəngindən, milliyyətindən asılı deyil.

Daun sindromlu uşaqların böyük əksəriyyəti yeriməyi, yeməyi, geyinməyi, danışmağı, oynamağı, idman etməyi öyrənə bilir. Hazırda daun sindromlu uşaqların öyrədilməsi şübhəsizdir. Hər birimiz kimi, Daun sindromlu bir insanın öz güclü və zəif tərəfləri, vərdişləri və üstünlükləri, hobbi və maraqları var.

Şübhə yoxdur ki, Daun sindromlu uşaqlar evdə, sevgi mühitində yaşasalar, öz potensiallarını daha yaxşı dərk edərlər. Erkən müdaxilə proqramlarında iştirak etmək və yüksək keyfiyyətli tibbi dəstək almaq, uşaq bağçasına və məktəbə getmək, həmyaşıdları ilə dostluq etmək və cəmiyyətdə özlərini rahat hiss etmək imkanı varsa əladır.

Bunun qarşısını almaq olarmı?

Əlavə xromosomun görünməsində heç kimin günahı yoxdur və ola da bilməz! Bu, irsi olmayan tamamilə təsadüfi bir prosesdir. Ancaq buna baxmayaraq, bu sindromlu bir uşağın doğulmasına təsir edə biləcək bəzi amillər var və bu, əsasən ananın yaşıdır. Məsələn, 25 yaşa qədər qadınlarda xəstə uşaq olma ehtimalı 1400-də 1-dir, 40 yaşında isə artıq 80-də 1-dir.

Bu gün dünyada xüsusi perinatal skrininq testləri mövcuddur ki, onların köməyi ilə hamiləlik zamanı uşaqda Daun sindromunun inkişaf ehtimalını müəyyən etmək mümkündür. Erkən diaqnoz üçün hamilə qadınlar Daun sindromlu uşaq sahibi olma riskinin səviyyəsini müəyyən etməyə kömək edəcək bəzi müayinələrdən keçməlidirlər.

Bu gün Ermənistanda müayinələrin köməyi ilə hamiləlik zamanı döldə Daun sindromunun mövcudluğunu aşkar etməyə imkan verən bütün zəruri müasir texnologiyalar mövcuddur. Xüsusilə, skrininq aparılır - qeyri-invaziv test, onun köməyi ilə hamiləliyin kifayət qədər erkən mərhələsində bir qadının qanı araşdırılır, bu da dölün Daun sindromunun olub olmadığını yüksək ehtimalla müəyyən etməyə imkan verir.

Daun sindromunu necə ayırd etmək olar?

Daun sindromlu insanlar başqalarından zahirən fərqlənirlər - onların monqoloid göz forması, kiçik qulaqları, həmçinin daxili orqanların, xüsusən də ürək-damar sisteminin anadangəlmə qüsurları var. Ancaq fiziki mənada bunlar sağlam uşaqlardır. Çox nadir hallarda həyatla uyğun gəlməyən hallar olur. Daun sindromlu insanların əsas problemi inkişaf geriliyidir.

Daun sindromlu uşaqların ən xarakterik xüsusiyyətləri arasında uşağın başının arxa tərəfdən bir qədər yastı olması, boyun hissəsinin adi körpələrə nisbətən daha qısa və enli olması qeyd edilir. Belə uşaqlarda fontanel bir qədər sonra bağlanır. Üz cizgiləri adətən bir qədər kiçik, damaq daha dar, qulaqlar bəzən adi haldan bir qədər aşağı olur. "Günəşli uşaqlar"ın saçları adətən seyrək, yumşaq və düz olur, dişləri daha kiçik olur, həmişəkindən gec görünür və tez-tez diş müalicəsi tələb olunur.

Daun sindromlu demək olar ki, bütün uşaqlarda əzələ tonusu azalmışdır. Bundan əlavə, Daun sindromlu uşaqların oynaqları həddindən artıq elastik bağlar səbəbindən çox hərəkətlidir. Belə bir körpənin əzaları adi bir uşaqdan bir qədər qısa ola bilər. Xurma kifayət qədər genişdir, onlar tez-tez möhkəm eninə xətlər-qıvrımlarla kəsişir, əllərdəki kiçik barmaqlar bir qədər əyri ola bilər, lakin bu əlamətlər ümumi inkişafa heç bir təsir göstərmir.

Daun sindromlu yeni doğulmuş körpələr normal uşaqlardan bir qədər kiçikdir. Belə bir uşaq bir az fərqli şəkildə böyüyür və çəki alır. Böyümə sürəti yaşa görə dəyişir. Orta hesabla, 6 yaşında Daun sindromlu uşaqlar normal yaşıdlarından təxminən 10-12 sm qısadır. Daun sindromlu gəncin orta boyu təxminən 154-160 sm, qız uşağı isə 150-154 sm-dir.

Günəşli ölkədə “günəşli uşaqlar” varmı?

Dünyada Daun sindromu 600-800 hadisədən birində baş verir. Son illərdə hamiləlik zamanı diaqnostika imkanlarının genişlənməsi hesabına bu rəqəm 1:1000-ə çatıb. Ermənistanda daun sindromlu uşağın doğulması təxminən 1:700-dür. Bunun nə ölkənin inkişaf səviyyəsinə, nə də sosial vəziyyətinə heç bir aidiyyəti yoxdur. Bu, müəyyən dərəcədə valideynlərin, xüsusən də ananın yaşı ilə əlaqədar olan tamamilə təsadüfi bir prosesdir.

Maraqlıdır ki, hazırda Ermənistanda daun sindromunun yayılması ilə bağlı statistika yoxdur. Ermənistanın Tibbi Genetika Mərkəzində hər il 100-ə yaxın xəstə müayinə olunur, amma əslində bu sindromla doğulan uşaqlar daha çoxdur, sadəcə onların heç də hamısı genetik tədqiqatdan keçmir. Daun sindromlu bəzi uşaqlarda həyati təhlükəsi olan anadangəlmə qüsurlar olur və xəstəxanada ölürlər; digərləri doğulandan dərhal sonra valideynlər tərəfindən tərk edilir və bu uşaqlar “problemli” uşaqlar üçün uşaq evinə verilir və onların diaqnozu ilə heç kim məşğul olmur.

Ümumiyyətlə, erməni qadınları doğulmamış uşağında daun sindromu olduğunu öyrənərək, bir qayda olaraq, hamiləliyi dayandırmağa üstünlük verirlər. Ancaq son illərdə tendensiya dəyişdi - daun sindromlu uşaqlar doğulduqdan sonra valideynlər digər uşaqlarla bərabər şəraitdə böyümələrinə kömək edərək, onları ailədə buraxmağa qərar verirlər.

Günəşli insanlar nə edə bilər?

Daun sindromlu insanların həyatı hələ də çoxlu xəyallar və qərəzlərlə əhatə olunub. Onlar əqli cəhətdən zəif və öyrədilməz hesab olunurlar. Çox vaxt onların əsl sevgini yaşamaqda aciz olduqları, aqressiv olduqları və ya əksinə, hər zaman hər şeydən razı olduqları iddia edilir. Bu arada, bütün sivil ölkələrdə bu stereotiplər artıq 20-30 il əvvəl təkzib edilib. Əksinə, Daun sindromlu insanlar mehriban və mehriban olduqları üçün səmimi sevgi nümunəsi göstərməyi bacarırlar. Ancaq hər kəsin öz xarakteri və əhval-ruhiyyəsi var, adi insanlar kimi, dəyişkən ola bilər.

Və buna baxmayaraq, elm adamları "günəşli uşaqların" ailələrdə daha yaxşı yaşadığını qeyd etdilər. Valideynləri ilə yaşayan belə bir körpə bir yaşında oturur, iki yarımda gəzir, qaşıqla yeyir və ilk sözləri tələffüz edir, dörddə xarakterini göstərir. Daun sindromlu uşaq evdə kömək etməyi öyrənir, uşaq bağçasına, sonra isə məktəbə getməyə, xarici dildə danışmağa, kompüteri mənimsəməyə və idmanla məşğul olmağa hazırdır!--0--

Xüsusi bir uşağın doğulması həmişə valideynlər üçün əsl sınaqdır və bu tamamilə təbiidir. Hər bir ana sağlam uşaq dünyaya gətirmək istəyir, lakin biz həmişə həyatımıza təsir edə bilmirik. Daun sindromlu uşaqların valideynləri, eləcə də digər xəstəlikləri olan uşaqlar həmişə özlərinə sual verirlər - "Bu, bizə niyə lazımdır?". Bu suala heç vaxt cavab verilməyəcək, çünki bu, prinsipcə ola bilməz. Körpənin niyə əlavə xromosom olduğu bilinmir. Bu baş verdi və heç kim günahkar deyil. Ancaq əslində valideynlər üçün sınaq günəşli bir uşağın doğulması deyil, cəmiyyətin xüsusi uşaqlara münasibətidir. Yeri gəlmişkən, bilirsinizmi niyə Downy günəş uşaqları adlanır? Çünki onlar insanlara açıqdırlar və həmişə gülümsəyirlər. Belə körpələrə əlavə xromosom bəxş edən təbiət onlara sevgi üçün yaradılmış bir ürək verdi. Bəlkə də başqalarına sevgi öyrətmək üçün...

Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmək

Daun sindromlu uşaqların bütün valideynləri, skrininq nəticələrindən xüsusi uşaq sahibi olma ehtimalının yüksək olduğunu əvvəlcədən bilsələr də, əsl şok yaşayırlar. Peşəkarlardan və ya günəşli uşaqların valideynlərinin icmalarından psixoloji yardım axtarmaqdan qorxmayın. Problemdən gizlənməyin - heç bir yerə getməyəcək, ancaq körpənin həyatı və uyğunlaşması perspektivləri, dövlətdən kömək almaq hüquqlarınızla nə qədər tez tanış olsanız, bir o qədər inamlı hiss edəcəksiniz.

Uyğunlaşmaq üçün sizə uzun vaxt lazım ola bilər. Bu da təbiidir - axı sizin həyatınız kəskin şəkildə dəyişib. Ən əsası, belə bir diaqnozun olmasında nə sizin, nə də körpənizin günahkar olmadığını başa düşə bilməkdir.

Tamamilə mümkündür ki, siz aşağı uşaqların xüsusiyyətləri haqqında heç nə bilməyən, lakin onların həyat və inkişafı üçün dəhşətli perspektivlər haqqında sizə danışmaq istəyən yaxın insanların psixoloji təzyiqi altına düşəcəksiniz. Kənardan gələn təzyiqlərə boyun əyməyin: körpənin taleyinə valideynlərdən başqa heç kim cavabdeh deyil.

Bəs ailənin artıq uşaqları varsa? Siz onlara hər şeyi mümkün qədər tez, onların başa düşdüyü və başa düşdüyü dildə danışmalısınız. Yeni doğulan qardaş və ya bacısının onlara bənzəmədiyini və narahat olacaq bir şey olmadığını izah edin. Uşaqlar belə bir vəziyyətə daha yaxşı uyğunlaşırlar: onların şüuru hələ ki, zehni cəhətdən zəif bir insanın fərqli bir kasta olduğu stereotipləri ilə kor deyil. Amma valideynlərinin depressiyaya düşməsindən uşaqlar nə baş verdiyini anlamadan mütləq əziyyət çəkəcəklər. Ona görə də ailənin digər uşaqları üçün daun sindromlu uşağın doğulması heç bir halda faciə olmamalıdır. Xüsusi bir uşağa qulluq etməkdə sizə kömək edən körpələrin nə qədər həssas olacağına təəccüblənəcəksiniz.

Daun sindromlu uşaqların inkişafı

Xüsusi bir uşağın valideynləri nə gözləyə bilər? Hər şeydən əvvəl, körpənin sağlamlığının tam müayinəsini aparmaq lazımdır, çünki bəzi hallarda Daun sindromu bəzi somatik xəstəliklərlə - anadangəlmə ürək xəstəliyi, eşitmə və görmə pozğunluğu və tiroid problemləri ilə əlaqələndirilir. Bu vacibdir, çünki siz inkişaf gecikmələrinə tam olaraq nəyin səbəb olduğunu bilməlisiniz: məsələn, eşitmə və ya görmə qabiliyyətinin pozulması inkişaf dərslərinin aparılmasını çətinləşdirə bilər.

Günəşli uşaqların əsas xüsusiyyəti onların emosional sferasının təhlükəsizliyi, eləcə də yaxşı təqlid qabiliyyətidir və Daun sindromlu uşaqların inkişafını təmin etmək üçün valideynlər və müəllimlər bu keyfiyyətlərdən maksimum istifadə etməlidirlər.

Belə uşaqlarda təfəkkür yavaş olur, diqqət dağınıq olur. Bununla belə, mexaniki yaddaş daha çox inkişaf edəcək. Günəşli uşaqların başqa bir fərqləndirici xüsusiyyəti onların musiqi qabiliyyətidir. Buna görə də, erkən inkişaf olaraq, sözdə musiqi terapiyası tövsiyə olunur - musiqi müşayiəti altında ümumi motor bacarıqlarının inkişafı. Heç vaxt körpənizi digər uşaqlarla oyunlarda iştirakdan uzaqlaşdırmayın - o, davranışlarını kopyalayacaq və sözləri təkrarlayacaq və bu çox vacibdir.

Aşağı uşaqların bir xüsusiyyəti, adi uşaqlardan daha gec oturmağa, sürünməyə və gəzməyə başlayırlar, həmçinin incə motor bacarıqlarının inkişafında geri qalırlar. Buna görə həyatın ilk ilində inkişaf dərslərinə başlamaq və xüsusi məşqlər etmək son dərəcə vacibdir. Bu, inkişaf gecikmələrini minimuma endirməyə kömək edəcəkdir.

Belə uşaqların nitqinin inkişafı üçün valideynlər öz hərəkətlərinə münasibət bildirməyi öyrənməli və bunu sadə dillə deməlidirlər: “Mən qab yuyuram”, “Çörək yeyirəm”. Uşaq hərəkətləri yadda saxlayacaq və adlarını təkrarlayacaq. Körpənizə oxuduğunuz kitablarda parlaq təsvirlər olmalıdır - bu, uşağın diqqətini cəmləşdirməyə kömək edəcəkdir.

Daun sindromlu uşaqlara dərs

Bu sual istisnasız olaraq bütün valideynləri narahat edir. Günəşli uşağın gələcəyi nədir? O, öyrənə biləcəkmi və bu necə olur? Hər şeydən əvvəl, uşağınızın uşaq bağçasına və ümumtəhsil məktəbinə getmək hüququ olduğunu xatırlamaq lazımdır. Daun sindromlu uşaqları öyrətməkdə ən perspektivli yanaşma məhz belə bir mühitə inteqrasiyadır.

Uşaqlar xüsusi proqramlar üzrə adi sinifdə oxuyurlar. Korreksiya məktəbində oxumaq mümkündür. Çox vacib bir məqam əlavə inkişaf fəaliyyətləridir - musiqi, bədən tərbiyəsi, modelləşdirmə və hətta teatr dərnəkləri.

Daun sindromlu gənclər məktəbdən sonra ilkin peşə təhsili alıb işləyə bilərlər. Yeri gəlmişkən, aşağı uşaqların heyrətamiz xüsusiyyəti kompüterdə işləməyi yaxşı bacarmalarıdır. Bundan tədrisdə də istifadə oluna bilər. 5-dən 5 (7 səs)

Bütün qaydalara görə hamiləliyi əvvəlcədən planlaşdıran nisbətən sağlam valideynlərdən Daun sindromlu uşaq doğula bilərmi? Həkimlər bunun sırf genetik bir qəza olduğunu deyirlər. Daun sindromlu uşaqların doğulmasının səbəblərini yalnız tibbi praktikada bu cür halların statistikası, genetik alimlərin nəzəri təhlili və “günəşli” uşaqların genetik müayinələri tarixindən müəyyən etmək mümkün idi. Uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur? Anomaliya nə vaxt aşkar edilə bilər? Sindromun qarşısını almağın yolları varmı?

Uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur?

Fiziologiya nöqteyi-nəzərindən patologiya konsepsiyadan sonra hüceyrə bölünməsi zamanı ortaya çıxır. Yumurta fəal şəkildə bölünməyə başlayır, hələ fallopiya borularından keçmir. Uterus boşluğuna bağlandıqda (implantasiya deyilən) o, artıq bir embriona çevrilir. Bir uşaqda Daun sindromu varsa, bu, konsepsiyadan dərhal sonra aydın olacaq, lakin genetik patologiyanı bu qədər erkən diaqnoz etmək hələ də mümkün deyil.

"Günəşli" uşaqlar ana və ya atanın genetik materialında əlavə bir xromosomun görünməsi səbəbindən meydana çıxır. Əksər hallarda (90%) embrion 24-cü xromosomu anadan alır, lakin elə olur ki (10%) o da atadan gəlir. Bəzi hallarda (demək olar ki, 6%) patoloji bütöv bir əlavə xromosomun deyil, yalnız onun fraqmentlərinin olması ilə əlaqələndirilir.

Daun sindromlu uşaqların niyə doğulduğu sualına həkimlər belə cavab verir. Genetik patologiyaya səbəb olan səbəblər və amillər fərqli ola bilər və proses yuxarıda yalnız fizioloji baxımdan təsvir edilmişdir.

"Günəş" xəstəliyi nə ola bilər?

Daun xəstəliyinin bir neçə forması var. Trisomiya ən çox rast gəlinən haldır. Trisomiya, valideynlərin cinsi hüceyrələrindən birində əlavə 24-cü xromosomun olduğu bir patologiyadır (normalda uşaq atadan 23, anadan isə eyni sayda xromosom alır). İkinci bir hüceyrəyə birləşərək, yumurta və ya sperma 47 xromosomlu bir gamet meydana gətirir.

"Ailə" sindromu deyilən bir xəstəlik var. Bu vəziyyətdə, "xüsusi" bir uşağın doğulması, valideynlərdən birinin karyotipində Robertsonian translokasiyasının olması ilə əlaqədardır. Beləliklə, həkimlər 21-ci xromosomun uzun qolunu adlandırırlar ki, bu da hüceyrələrin birləşməsi və bölünməsi prosesində trisomiyanın səbəbi olur.

"Günəş" xəstəliyinin ən asan forması mozaikadır. Genetik patoloji embrional dövrdə hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların ayrılmaması səbəbindən inkişaf edir. Bu vəziyyətdə pozuntu yalnız fərdi orqanlarda və ya toxumalarda baş verir, trisomiya ilə anomaliya kiçik bir insanın bədəninin bütün hüceyrələri tərəfindən aparılır.

Ananın yaşı Daun xəstəliyi olan uşaq sahibi olma riskinə necə təsir edir?

Uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur? Həkimlərin bu mövzuda bir neçə fikirləri var. Ən çox görülən səbəb gələcək ananın yaşıdır. Ana nə qədər yaşlı olarsa, hər hansı bir anomaliya ilə uşaq dünyaya gətirmə riski bir o qədər yüksəkdir. İyirmi beş yaşında, əlil bir körpənin hamilə qalma ehtimalı faizin onda birindən azdır və 40 yaşına qədər beş faizə çatır. Tibbi statistikaya görə, 49 yaşlı anaların on iki halda Daun sindromlu bir övladı var.

Reallıqda "günəşli" körpələrin əksəriyyəti (demək olar ki, 80%) 30 yaşınadək gənc analar tərəfindən doğulur. Bu, yaşlı qadınların adətən daha az doğum ehtimalı ilə bağlıdır. Beləliklə, bu hallarda Daun xəstəliyi olan uşaqların görünüşünün səbəbləri fərqlidir.

Bəs atanın yaşı?

Kişilər üçün xüsusi bir uşaq dünyaya gətirmə riski yalnız 42-45 yaşdan sonra artır. Bir qayda olaraq, bu, sperma keyfiyyətinin yaşa bağlı azalması ilə əlaqədardır. Hətta "günəşli" körpənin doğulması ehtimalı həm ata, həm də ananın hüceyrələrindəki genetik anormallıqlardan təsirlənir. Onların bəziləri anadangəlmə bir fenomen deyil, yaşa bağlı dəyişiklikdir. Bəzən həyat yoldaşlarının hüceyrələrində qırx beş xromosom olduğu hallar var - sonra patoloji riski artır.

Hansı genetik səbəblər risk faktorlarıdır?

Valideynlərin hüceyrələrində oxşar genetik məlumat varsa, Daun sindromlu uşaq sahibi olma riski daha yüksəkdir. Çox vaxt "günəş" uşaqlar bir-biri ilə sıx əlaqəli bağlarla doğulur, lakin bəzən belə bir material qanla heç bir əlaqəsi olmayan valideynlərin hüceyrələrində olur.

Daun sindromlu bir uşağın doğulması, damazlıqda genetik xəstəliklər, əlverişsiz irsiyyət və meyllilik olduqda da mümkündür. Anada şəkərli diabet, epilepsiya və ya əlverişsiz anamnez varsa risk var: əvvəlki hamiləliklərdə aşağı düşmələr, ölü doğum və ya körpəlikdə uşağın ölümü.

Həyat tərzi "günəşli" körpə doğurma riskinə təsir edirmi?

Niyə uşaq Daun sindromlu doğula bilər? Həkimlər deyirlər ki, gələcək valideynlərin həyat tərzi buna heç bir şəkildə təsir etmir. Bununla birlikdə, ilk müayinədə gələcək anaya daha diqqətli münasibətin başqa bir əlaməti təhlükəli istehsalda uzunmüddətli iş faktı olacaqdır. Təəssüf ki, "günəşli" bir körpənin konsepsiyasına nəyin səbəb olduğunu dəqiq öyrənmək nadir hallarda mümkündür, buna görə burada statistika vermək mümkün deyil.

Bundan əlavə, bəzi hallarda daun sindromlu uşaqlar (biz məqalə boyu patologiyanın səbəblərini öyrənirik) hamiləliyin inkişafındakı anomaliyalar səbəbindən doğulur. Düzdür, bunu daha çox genetik səbəblərə aid etmək olar.

Folat dövrü pozğunluğu nədir?

Çox güman ki, gənc və nisbətən sağlam analarda Daun xəstəliyi olan uşaqların doğulmasına səbəb olan folat dövrünün pozulmasıdır. Bu ifadə ilə nə nəzərdə tutulur, uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur? Səbəblər fol turşusunun udulmasının pozulması ola bilər (bu da B9 vitaminidir).

Həkimlər artıq vəzifədə olanlara və yeni hamiləlik planlaşdıranlara fol turşusu təyin etməlidirlər. B9 yaxşı bir səbəblə təyin edilir - bir elementin olmaması yalnız xromosomların ayrılmadığı Daun sindromuna deyil, həm də embrion inkişafın digər patologiyalarına səbəb ola bilər.

B9 vitamini niyə sorulmur? Bunun üçün üç gen məsuldur ki, bunlara da folat dövrü genləri deyilir. Bəzən onlar "tam gücü ilə işləmirlər" və 100% əvəzinə bədən fol turşusunun ən yaxşı 30% -ni udur. Vitaminin tam udulmadığı qadınlar fol turşusunun artan dozasını qəbul etməli və daha tez-tez B9 ilə zənginləşdirilmiş yemək yeməlidirlər. Bir genetik test edərək, folat dövrü pozğunluqlarının olub olmadığını öyrənə bilərsiniz.

B9 vitamininin olmaması qida maddələrinin udulmasına mane olan həzm problemlərinə səbəb ola bilər.

Daha araşdırma aparılmayıb?

Yuxarıda göstərilənlər Daun sindromlu uşaqların dünyaya gəlməsinin səbəbləridir. Ancaq tibb hələ də dayanmır. Son tədqiqatlar nəzəri cəhətdən "günəşli" uşaq sahibi olma ehtimalına təsir edə biləcək daha iki amili müəyyən etməyə imkan verir.

Hindistan alimləri müəyyən ediblər ki, təkcə ananın özünün deyil, həm də nənənin yaşı risk faktoruna çevrilə bilər. Qız övladını dünyaya gətirən zaman nənə nə qədər böyükdürsə, onun nəvəsini və ya nəvəsini daun xəstəliyi ilə dünyaya gətirmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. 30-35 yaşdan sonra hər "qaçırılan" il risk 30% artır.

Məsələnin son araşdırmalarından sonra elm adamlarının irəli sürdükləri başqa bir fərziyyə, artan günəş aktivliyinin patologiyanın yaranmasına təsir göstərə biləcəyini göstərir. Beləliklə, tibb alimlərinin və genetiklərin müşahidələrinə görə, çox vaxt belə uşaqların konsepsiyası günəş aktivliyinin partlamasından sonra baş verir.

Psixoloqlar və ezoteriklər "günəş" uşaqların doğulmasının səbəbləri haqqında nə deyirlər?

Uşaqlar niyə Daun sindromlu doğulur? Parapsixoloqlar bu suala karmik borclara istinad edərək cavab verirlər. Deyirlər ki, hər ailədə qismət olan insan olmalıdır. Valideynlər həqiqətən də oğlanı səbirsizliklə gözləyirdilərsə və bir qız görünsəydi, çox güman ki, sonradan Down xəstəliyi olan bir körpəsi olacaq. Əgər yetkinlik dövründə qadın abort etmək qərarına gəlsə, genetik anomaliya olduğu ortaya çıxsa, o zaman qeyri-sağlam karma bu ailədə doğulacaq digər uşaqlara keçəcək.

Yeri gəlmişkən, müasir ezoteriklər tərəfindən təsdiqlənən qədim bir əfsanəyə görə, "günəşli" uşaqlar keçmiş həyatda qürurla seçilən müdriklərin və şəfaçıların yenidən doğulmuş ruhlarıdır. Bunun üçün onları digər insanların ehtiyatlı olmasına səbəb olan bir qabığa yerləşdirdilər, lakin bunun müqabilində onlara dünyanı dərindən dərk etmək verildi.

Genetik xəstəlik necə diaqnoz qoyulur?

Bu gün patologiyanın erkən diaqnozu mövcuddur. Hamiləliyin erkən mərhələlərində ultrasəs diaqnostikası və biokimyəvi skrininq üsulu istifadə olunur. Tədqiqat üçün material embrionun qabığı və ya amniotik mayedir. Sonuncu üsul olduqca risklidir, plasentanın zədələnməsi (bütün mənfi nəticələrlə) və ya spontan abort ehtimalı var. Buna görə amniotik mayenin təhlili və biopsiya yalnız göstərişlərə görə aparılır.

Doğuşdan sonra patologiyanın diaqnozu çətin deyil. Daun sindromlu körpələr necə doğulur? Belə körpələrin çəkisi həmişəkindən azdır, gözləri monqoloiddir, burun körpüsü çox düzdür, ağızları demək olar ki, həmişə açıqdır. Çox vaxt "günəşli" uşaqlarda bir sıra müşayiət olunan xəstəliklər olur, lakin həmişə bunlar psixi pozğunluqlar deyil.

Valideynlər uşağın genetik xəstəlik olduğunu biləndə nə edirlər?

Down sindromu hamiləliyin erkən mərhələlərində, gözlənilən ananın sağlamlığına az və ya heç bir zərər vermədən kəsilmə mümkün olduqda diaqnoz edilə bilər. Rusiyada qadınların ən çox etdiyi şey məhz budur. Yenə də “günəşli” uşaq böyütmək çox səy, dinclik, vaxt və pul tələb edir. Belə körpələrin daha çox valideyn diqqət və qayğısına ehtiyacı var, ona görə də dölün genetik anormallığı diaqnozu qoyulmuş qadınları qınamaq mümkün deyil.

Qadınların 90% -dən çoxu dölün Daun sindromu olduğu ortaya çıxanda hamiləliyini dayandırdı. Belə bir genetik xəstəliyi olan yeni doğulmuş uşaqların təxminən 84%-i valideynləri tərk edərək doğum evlərində qalır. Əksər hallarda tibb işçiləri bunu yalnız dəstəkləyir.

Bəs başqa ölkələrdə?

Avropalı analar, həkimlər genetik bir patoloji diaqnozu qoysalar, 93% hallarda abort etdilər (2002-ci il məlumatı). "Günəşli" körpənin göründüyü ailələrin əksəriyyəti (85%) uşaqdan imtina edir. Əhəmiyyətli odur ki, Skandinaviya ölkələrində belə uşaqların atılması ilə bağlı heç bir hadisə yoxdur və ABŞ-da iki yüz əllidən çox evli cütlük onları övladlığa götürmək üçün növbədədir.

Xüsusi uşağı kim tərk edir?

Təbii ki, bəzi ailələr uşağı tərk edirlər. Daun sindromlu məşhurların məşhur övladları. İspaniyanın Visente del Boske futbol komandasının məşqçisi Evelina Bledans, Rusiyanın ilk prezidenti Tatyana Yumaşevanın qızı Lolita Milyavskaya (ilk həkimlər Daun sindromu diaqnozu qoydular, lakin sonra diaqnozu autizmə dəyişdilər) xüsusi körpə böyüdür.

"Günəşli" uşaqlar yaşıdlarından daha yavaş inkişaf edirlər. Onlar daha qısa boylu, fiziki inkişafdan geri qalırlar, tez-tez görmə və eşitmə qabiliyyətinə malik deyillər, artıq çəkiyə malikdirlər və çox vaxt anadangəlmə ürək qüsurları olurlar. Patologiyası olan uşaqların öyrənməyə qadir olmadığına dair bir fikir var, amma bu belə deyil. Əgər müntəzəm olaraq belə bir körpə ilə məşğul olsanız və ona diqqət yetirsəniz, o, özünə qulluq edə və hətta daha mürəkkəb hərəkətlər edə biləcək.

Sindromlu uşaqlar necə müalicə olunur və cəmiyyətə uyğunlaşdırılır?

Genetik anomaliyanı tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, lakin müntəzəm tibbi nəzarət və xüsusi proqramlarda sistematik dərslər "günəşli" körpəyə əsas özünə qulluq bacarıqlarını əldə etməyə və hətta sonradan bir peşə qazanmağa və sonra öz ailəsini yaratmağa kömək edəcəkdir.

Aşağı uşaqlarla dərslər həm evdə, həm də xüsusi reabilitasiya mərkəzlərində, uşaq bağçalarında və məktəblərdə aparıla bilər. Uşağa özünəxidmət bacarıqlarını aşılamaq, yazmağı, saymağı öyrətmək, yaddaş və qavrayışı inkişaf etdirmək, sosial uyğunlaşmaq lazımdır. Danışıq terapiyası masajı, nəfəs məşqləri, motor bacarıqlarının inkişafı üçün məşqlər, maarifləndirici oyunlar, fizioterapiya, heyvan terapiyası "günəşli" uşaqlar üçün faydalıdır. Komorbidləri də müalicə etməlisiniz.

Daun sindromunun qarşısını almağın yolları varmı?

Daun xəstəliyinin inkişaf riskinin qarşısını almaq üçün hətta hamiləliyin planlaşdırılması zamanı tibbi mütəxəssislər tərəfindən müayinədən keçmək lazımdır. Fol turşusunun udulmasında pozğunluqların olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir genetik test etmək, vitamin və qida maddələrinin kifayət qədər udulmaması şübhəsi varsa, qastroenteroloqa müraciət etmək məsləhətdir.

Əvvəlcədən hamilə qadınlar üçün B9 vitamini və multivitamin qəbul etməyə başlamağa dəyər. Pəhrizinizi bütün lazımi qidalarla doyuraraq diversifikasiya etmək məsləhətdir. Hamiləliyin sonlarında müntəzəm tibbi müayinələrdən keçməli və yeni vəziyyətinizə daha diqqətli olmalısınız.

Daun sindromu, xromosomların sayının artması istiqamətində insan xromosom dəstinin pozulmasıdır. Elmi desək, xromosom cütlərinin birində iki xromosom əvəzinə nədənsə üç olur. Bu fenomen trisomiya adlanır. Uzun illər Daun sindromundan əziyyət çəkən insanların ömrü kifayət qədər qısa idi, çünki bu insanlar tez-tez ürək xəstəliklərinə meyllidirlər və toxunulmazlığın azalması ilə xarakterizə olunurlar. Ancaq son zamanlarda trisomiyalı insanların ömrü əlli ilə qədər artıb. Statistika deyir ki, Daun sindromu təxminən min yeni doğulmuş körpədə olur və bu nisbət bütün ölkələr üçün eynidir. Və ən əsası: trisomiya xəstəlik deyil, bədənin bir xüsusiyyətidir və buna görə də dərinin və ya saçın rəngini dəyişdirmək mümkün olmadığı kimi müalicə edilə bilməz.

Onlar nədirlər?

Daun sindromlu insanlar heç də dəli və ya əqli cəhətdən zəif deyillər, onlar cəmiyyət üçün təhlükəli deyillər və lazımi şəraitdə normal inkişaf edir, cəmiyyətə uğurla inteqrasiya edir və dolğun həyat sürürlər. Ən uğurlu nümunələr Amerika, Fransız və İspanlardır aktyorlar Chris Burke, Pascal Ducouenne və Pablo Pinedo, nəinki bir neçə bədii filmdə parlaq rol aldı, həm də rollarına görə müxtəlif kino mükafatları aldı. Yeri gəlmişkən, Pineda Avropada daun sindromlu ilk universitet təhsili alan şəxs oldu.

İtalyanca sevgi

Bütün dünyada olduğu kimi, İtaliyada da uzun müddət Daun sindromlu insanlar ehtiyatlı idilər. Döldə bu xüsusiyyəti diaqnoz etmək mümkün olduqda, müsbət bir test nəticəsi alan bir çox qadın hamiləliyi dayandırmağı seçdi. Beləliklə, 2009-cu ildə, müxtəlif mənbələrə görə, fetal trisomiya haqqında məlumat əldə edərək, 800-dən 1300-ə qədər italyan qadın könüllü abort üçün getdi. Ancaq bütün qadınlar bunu etmir. Bu gün İtaliyada nə qədər downyat doğulur, heç kim bilmir, heç bir rəsmi məlumat yoxdur. İtaliya Səhiyyə Nazirliyinin Elmi-Tədqiqat İnstitutundan "Daun sindromlu insanlara qulluq üçün təlimatlar" hər il 500 yeni doğulmuş körpənin təxmini rəqəmlərini səsləndirir. Trisomiyalı uşaqların böyük əksəriyyəti valideynlərinin ailələrində qalır və imtina edənlərin cüzi bir faizi demək olar ki, dərhal övladlığa götürülür.

Daun sindromlu uşaqların valideynləri birləşir, təcrübə mübadiləsi aparır, bir-birinə dəstək olurlar. Amma ən əsası odur ki, onlar istənilən vaxt dövlətin və sosial işçilərin köməyinə arxalana bilərlər, onların fəaliyyətinə milli miqyasda çox ciddi bir təşkilat - İtaliya Daun Sindromlu İnsanlar Assosiasiyası yaxından nəzarət edir.

Uşaq bağçası

Üç yaşında italyan uşaqlar bağçaya gedirlər. Bir çox uşaq bağçasında inkişafda çətinlik çəkən, ilk növbədə autizmli və aşağı düşmüş uşaqları dəstəkləmək üçün proqramlar var. Belə uşaqlar bir il əvvəl bağçaya getməyə başlayırlar, lakin tam gün deyil və yalnız valideynlərdən birinin iştirakı ilə. Beləliklə, uşaqlar yeni mühitə öyrəşirlər və uşaq bağçasının qalan şagirdləri cılız uşaqlarla dost olmağı öyrənirlər. Yeri gəlmişkən, bir çox şəhərlərdə məktəblər ibtidai sinif şagirdlərinin böyüklərin yaşadığı internat məktəblərinə dostluq səfərlərini təşkil edirlər. Belə ki, gələcəkdə bu uşaqlar daun sindromlu insanlardan çəkinməsinlər və özlərini təbiətdə yoxdur kimi göstərsinlər.

Hər kəslə birinci sinif

Trisomiyalı uşaqlar üçün ibtidai məktəb altı yaşında deyil, bir az sonra başlayır. Statistikaya görə, tüylülərin 51%-i 7 yaşında, 17%-i səkkiz yaşında, 6%-i isə doqquz yaşında birinci sinfə gedir (qalan 26%-i adi məktəblərdə oxumur). Maraqlıdır ki, bu uşaqların yalnız 22%-i ikinci il qalır.

Orta məktəb və yuxarı siniflərdə təhsilin intensivliyi daha yüksəkdir və buna görə də Daun sindromlu uşağa xüsusi olaraq əlavə müəllim təyin olunur. Belə bir şagirdin ayrı-ayrılıqda deyil, digər uşaqlarla birlikdə sinifdə oxuduğu vurğulanır. Bununla belə, statistikaya görə, yuxarı siniflərdə yalnız üçdə bir halda bütün dərs saatları üçün əlavə müəllim tələb olunur.

Bəs onda?

Əksər valideynlər yetkin tüklü ilə ayrılma anını gecikdirməyə çalışırlar. Bu tamamilə yanlışdır, Anna Kontardi, sosial işçi və Daun Sindromlu İnsanların İtaliya Assosiasiyasının koordinatoru. Bu uyğunlaşma ona gətirib çıxarır ki, Daun sindromlu insanlar tamamilə tək olduqları zaman təkbaşına getməyə məcbur olurlar. Valideyn sevgisi nadir hallarda Daun sindromlu oğul və ya qızı internat məktəbinə göndərməyə imkan verir ki, onlar nəzarət altında tədricən müstəqilliyi öyrənirlər. İnternat məzunları çox vaxt valideynlərindən ayrı yaşayırlar. Beləliklə, İnternet Marta və Mauro - yeni evlənənlərin hekayəsini əhatə etdi. 30 yaşı var, otellərin birində qəbulda işləyir. 40 yaşı var, məmurdur. 2014-cü ilin iyulunda on illik münasibətdən və iki illik evlilikdən sonra onlar Roma məbədlərindən birində evlənərək əsl ailə olublar.