Qadınlarda genetik xəstəliklər. Övladlığa götürülmüş uşaqlarda ən çox yayılmış genetik xəstəliklər və onların diaqnozu

Genetik xəstəliklərin siyahısı * Əsas məqalələr: irsi xəstəliklər, irsi metabolik xəstəliklər, fermentopatiya. * Əksər hallarda mutasiya növünü və əlaqəli xromosomları göstərən kod da verilir. həmçinin ...... Vikipediya

Aşağıda simvolik lentlərin siyahısı verilmişdir (ingilis dilindən simvolik və ya bildiriş lenti. Məlumat lenti) ilgəyə bükülmüş kiçik bir lent parçası; lent daşıyıcısının hər hansı bir məsələyə münasibətini nümayiş etdirmək üçün istifadə olunur və ya ... ... Vikipediya

Bu səhifə lüğətdir. Həmçinin bax: Genetik qüsurların və xəstəliklərin siyahısı Əlifba sırası ilə genetik terminlər ... Wikipedia

Mövzunun inkişafı üzrə işi əlaqələndirmək üçün yaradılmış məqalələrin xidmət siyahısı. Bu xəbərdarlıq quraşdırmadı ... Vikipediya

İnsan genetikasının populyasiyadan molekulyar genetika qədər həyatın təşkilinin bütün əsas səviyyələrində insan patologiyasında irsi amillərin rolunun öyrənilməsinə həsr olunmuş bölməsi. M.g.-nin əsas bölməsi. klinik genetika, ...... Tibb ensiklopediyası

İrsi xəstəliklər - meydana gəlməsi və inkişafı hüceyrələrin proqram aparatındakı qüsurlarla əlaqəli olan, gametlər vasitəsilə miras qalan xəstəliklər. Termin polietioloji xəstəliklərə münasibətdə istifadə olunur, əksinə ... Vikipediya

Baş verməsi və inkişafı gametlər vasitəsilə miras qalan hüceyrələrin proqram aparatındakı qüsurlarla əlaqəli xəstəliklər. Bu termin daha dar qrup Genetik ... ... Vikipediyadan fərqli olaraq polietioloji xəstəliklərə münasibətdə istifadə olunur.

Baş verməsi və inkişafı gametlər vasitəsilə miras qalan hüceyrələrin proqram aparatındakı qüsurlarla əlaqəli olan irsi xəstəlik xəstəlikləri. Termin polietioloji xəstəliklərə münasibətdə ... ... Vikipediyadan fərqli olaraq istifadə olunur

İrsi metabolik pozğunluqlara metabolik pozğunluqları təsir edən irsi xəstəliklərin böyük bir qrupu daxildir. Bu cür pozğunluqlar metabolik pozğunluqlar qrupunun əhəmiyyətli hissəsini təşkil edir (metabolik xəstəliklər). ... ... Vikipediya

Kitablar

• Uşaq xəstəlikləri, Belopolski Yuri Arkadyeviç. Hər yaşda olan uşağın sağlamlığı həkim üçün xüsusi bir vəzifədir, çünki böyüyən bir orqanizm xəstəliklərə münasibətdə daha çox diqqət və daha çox sayıqlıq tələb edir. Planlı tibbi müayinələr, şəxsiyyətin müəyyən edilməsi...
• İrsi xəstəliklərin molekulyar diaqnostikasına və gen terapiyasına giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitabda insan genomunun strukturu, onun tədqiqi üsulları, mutasiyaları ağır irsi patologiyaya səbəb olan genlərin öyrənilməsi haqqında müasir fikirlər əks olunub:...

13326 0

Hamı genetik xəstəliklər Bu gün bir neçə mini məlum olan , insanın genetik materialında (DNT) anomaliyalar səbəb olur.

Genetik xəstəliklər bir və ya bir neçə genin mutasiyası, bütün xromosomların uyğunsuzluğu, olmaması və ya təkrarlanması (xromosom xəstəlikləri), həmçinin mitoxondrilərin genetik materialında anadan ötürülən mutasiyalar (mitoxondrial xəstəliklər) ilə əlaqələndirilə bilər.

Tək gen pozğunluqları ilə əlaqəli 4000-dən çox xəstəlik təsvir edilmişdir.

Genetik xəstəliklər haqqında bir az

O da məlumdur ki, bizdə bəzi genetik xəstəliklər orqanizmin ətraf mühitə müqavimət göstərmək cəhdi kimi yaranıb. Oraq hüceyrəli anemiya, müasir məlumatlara görə, malyariyanın minlərlə ildir bəşəriyyətin əsl bəlası olduğu Afrikada yaranmışdır. Oraqvari hüceyrəli anemiyada insanlarda qırmızı qan hüceyrəsi mutasiyası olur ki, bu da ev sahibini Plasmodium malyariyaya davamlı edir.

Bu gün alimlər yüzlərlə genetik xəstəlik üçün testlər hazırlayıblar. Kistik fibroz, Daun sindromu, kövrək X sindromu, irsi trombofiliyalar, Bloom sindromu, Canavan xəstəliyi, Fankoni anemiyası, ailə disautonomiyası, Gaucher xəstəliyi, Niemann-Pick xəstəliyi, Klinefelter sindromu, talassemiyalar və bir çox başqa xəstəliklər üçün test edə bilərik.

Kistik fibroz.

Daun sindromu.

Fragile X sindromu.

İrsi qanaxma pozğunluqları.

Məlum xəstəliklər arasında Leiden mutasiyası ilə əlaqəli trombofili (V Leiden faktoru) qeyd etmək olar. Digər genetik laxtalanma pozğunluqları, o cümlədən protrombin (II faktor) çatışmazlığı, protein C çatışmazlığı, protein S çatışmazlığı, antitrombin III çatışmazlığı və s.

Hamı hemofiliya haqqında eşitmişdir - daxili orqanlarda, əzələlərdə, oynaqlarda təhlükəli qanaxmaların baş verdiyi, anormal menstrual qanaxmaların müşahidə edildiyi irsi laxtalanma pozğunluğu və bədənin qanaxmanı dayandıra bilməməsi səbəbindən hər hansı bir kiçik zədə düzəlməz nəticələrə səbəb ola bilər. Ən çox görülən hemofiliya A (laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı); hemofiliya B (IX faktor çatışmazlığı) və hemofiliya C (XI faktor çatışmazlığı) da məlumdur.

VIII amilin səviyyəsinin azalması səbəbindən spontan qanaxmanın müşahidə edildiyi çox yayılmış fon Willebrand xəstəliyi də var. Xəstəlik 1926-cı ildə Finlandiyalı pediatr fon Villebrand tərəfindən təsvir edilmişdir. Amerikalı tədqiqatçılar hesab edirlər ki, dünya əhalisinin 1%-i bundan əziyyət çəkir, lakin onların əksəriyyətində genetik qüsur ciddi simptomlar yaratmır (məsələn, qadınlarda ancaq ağır menstruasiya ola bilər). Klinik əhəmiyyətli hallar, onların fikrincə, hər 10000 nəfərə 1 nəfərdə, yəni 0,01% müşahidə olunur.

Ailəvi hiperkolesterolemiya.

Huntington xəstəliyi.

Müasir müalicə xəstəliyin simptomları ilə mübarizə aparmağa yönəldilmişdir. Huntington xəstəliyi adətən 30-40 ildən sonra özünü göstərməyə başlayır və ondan əvvəl insan öz taleyini təxmin etməyə bilər. Daha az hallarda xəstəlik uşaqlıqda irəliləməyə başlayır. Bu, otosomal dominant xəstəlikdir - əgər valideynlərdən birində qüsurlu gen varsa, uşaqda 50% şans var.

Duchenne əzələ distrofiyası.

Becker əzələ distrofiyası.

Oraq hüceyrəli anemiya.

Müalicəyə ağrıkəsici dərmanlar, hematopoezi dəstəkləyən fol turşusu, qanköçürmə, dializ və epizodların tezliyini azaltmaq üçün hidroksiureya daxildir. Oraq hüceyrəli anemiya əsasən Afrika və Aralıq dənizi mənşəli insanlarda, həmçinin Cənubi və Mərkəzi Amerikalılarda baş verir.

Talassemiya.

Fenilketonuriya.

Alfa-1 antitripsin çatışmazlığı.

Yuxarıda sadalananlara əlavə olaraq, çoxlu sayda digər genetik xəstəliklər var. Bu günə qədər onlar üçün radikal müalicə yoxdur, lakin gen terapiyası böyük potensiala malikdir. Bir çox xəstəliklər, xüsusən də vaxtında diaqnoz qoyulmaqla, uğurla idarə oluna bilər və xəstələr tam, məhsuldar həyat sürmək imkanı əldə edirlər.

Hər birimiz bir uşaq haqqında düşünərək, yalnız sağlam və sonda xoşbəxt bir oğlu və ya qızı olmasını xəyal edirik. Bəzən xəyallarımız puç olur və uşaq ağır xəstə doğulur, lakin bu heç də o demək deyil ki, bu doğma, doğma, qohum (elmi: bioloji) uşaq əksər hallarda daha az seviləcək və daha az əziz olacaq.

Təbii ki, xəstə uşaq dünyaya gələndə sağlam uşaq dünyaya gələndən ölçüyəgəlməz dərəcədə çox qayğılar, maddi xərclər, fiziki və mənəvi yüklər olur. Bəziləri xəstə uşaq böyütməkdən imtina edən ana və / və ya atanı qınayır. Ancaq İncildə deyildiyi kimi: “Mühakimə etməyin, siz də mühakimə olunmayacaqsınız”. Uşaq həm ana və/və ya ata tərəfindən (sosial, maddi, yaş və s.), həm də uşaq (xəstəliyin şiddəti, müalicə imkanları və perspektivləri və s.) müxtəlif səbəblərə görə tərk edilir. . Qondarma tərk edilmiş uşaqlar yaşından asılı olmayaraq həm xəstə, həm də praktiki olaraq sağlam insanlar ola bilər: həm yeni doğulmuş, həm də körpələr, həm də yaşlılar.

Həyat yoldaşları müxtəlif səbəblərdən uşağı uşaq evindən və ya dərhal doğum evindən ailəyə götürməyə qərar verirlər. Bu, bizim nöqteyi-nəzərimizdən daha az hallarda insanpərvər sivil hərəkəti subay qadınlar həyata keçirir. Belə olur ki, əlil uşaqlar uşaq evini tərk edir və onların adları çəkilən valideynləri qəsdən daun və ya serebral iflic və digər xəstəlikləri olan uşağı ailəyə götürürlər.

Bu işin məqsədi uşaqda doğuşdan dərhal sonra özünü göstərən ən çox yayılmış irsi xəstəliklərin kliniki və genetik xüsusiyyətlərini vurğulamaqdır və eyni zamanda xəstəliyin klinik mənzərəsinə əsaslanaraq diaqnoz qoyula bilər və ya uşağın həyatının sonrakı illərində zamandan asılı olaraq patologiyanın diaqnozu qoyulduqda.bu xəstəliyə xas olan ilk simptomların görünməsi. Bəzi xəstəliklər bir sıra laboratoriya biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar genetik tədqiqatların köməyi ilə klinik simptomlar başlamazdan əvvəl də uşaqda aşkar edilə bilər.

Anadangəlmə və ya irsi patologiyası olan bir uşaq sahibi olma ehtimalı, sözdə əhali və ya ümumi statistik risk, 3-5% -ə bərabərdir, hər bir hamilə qadını narahat edir. Bəzi hallarda, müəyyən bir xəstəliyi olan bir uşağın doğulmasını proqnozlaşdırmaq və uşağın intrauterin inkişafı dövründə artıq patologiyanın diaqnozunu qoymaq mümkündür. Laborator biokimyəvi, sitogenetik və molekulyar genetik üsullardan, daha dəqiq desək, prenatal (prenatal) diaqnostika üsulları kompleksindən istifadə etməklə döldə bəzi anadangəlmə qüsurlar və xəstəliklər müəyyən edilir.

Əminik ki, övladlığa götürməyə/övladlığa götürməyə təklif olunan bütün uşaqlar müvafiq profil patologiyasını, o cümlədən genetik müayinə və müayinəni istisna etmək üçün bütün tibb mütəxəssisləri tərəfindən ən ətraflı şəkildə yoxlanılmalıdır. Bu zaman uşaq və onun valideynləri haqqında bütün məlum məlumatlar nəzərə alınmalıdır.

İnsan bədənində hər hüceyrənin nüvəsində 46 xromosom var, yəni. Bütün irsi məlumatları ehtiva edən 23 cüt. İnsan yumurtası olan anadan 23, sperması olan atadan isə 23 xromosom alır. Bu iki cinsi hüceyrə birləşdikdə güzgüdə və ətrafımızda gördüyümüz nəticə əldə edilir. Xromosomların öyrənilməsi sitogenetik mütəxəssis tərəfindən aparılır. Bu məqsədlə limfosit adlanan qan hüceyrələrindən istifadə edilir, onlar xüsusi olaraq işlənir. Mütəxəssis tərəfindən cüt-cüt və seriya nömrəsi ilə paylanan xromosomlar dəsti - birinci cüt və s., karyotip adlanır. Təkrar edirik, hər hüceyrənin nüvəsində 46 xromosom və ya 23 cüt var. Xromosomların sonuncu cütü insanın cinsiyyətindən məsuldur. Qızlarda bunlar XX xromosomlardır, onlardan biri anadan, digəri atadan alınır. Oğlanlarda XY cinsi xromosom var. Birincisi anadan, ikincisi atadan. Spermatozoaların yarısında X xromosomu, digər yarısında isə Y xromosomu var.

Xromosom dəstinin dəyişməsi nəticəsində yaranan bir qrup xəstəlik var. Bunlardan ən çox rast gəlinəndir Down xəstəliyi(700 yeni doğulmuş körpədən biri). Uşaqda bu xəstəliyin diaqnozu yeni doğulmuş körpənin doğum evində qaldığı ilk 5-7 gün ərzində həkim-neonatoloq tərəfindən qoyulmalı və uşağın karyotipinin müayinəsi ilə təsdiqlənməlidir. Daun xəstəliyində karyotip 47 xromosomdur, üçüncü xromosom 21-ci cütdədir. Qızlar və oğlanlar bu xromosom patologiyasından eyni şəkildə əziyyət çəkirlər.

Yalnız qızlar bilər Şereşevski-Törner xəstəliyi. Patologiyanın ilk əlamətləri ən çox 10-12 yaşlarında, qızın boyunun kiçik olduğu, başının arxasında aşağı yığılmış tüklərin olduğu, 13-14 yaşlarında isə menstruasiya əlamətlərinin olmadığı zaman nəzərə çarpır. Zehni inkişafda bir qədər geriləmə var. Shereshevsky-Turner xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur. Belə bir xəstənin karyotipi 45 xromosomdur. Bir X xromosomu yoxdur. Xəstəliyin tezliyi 3000 qızda 1, boyu 130-145 sm olan qızlarda isə 1000-də 73-dür.

Yalnız kişilərdə görülür Klinefelter xəstəliyi, diaqnozu ən çox 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstədə yüksək böyümə (190 sm və yuxarı), tez-tez zehni inkişafda bir qədər geriləmə, uzun qollar qeyri-mütənasib hündürlükdə olur, sinəni əhatə edən zaman əhatə edir. Karyotipin öyrənilməsində 47 xromosom müşahidə olunur - 47, XXY. Kleinfelter xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur. Xəstəliyin yayılması 1:18.000 sağlam kişi, 1:95 zehni geriliyi olan oğlan və hər 9 sonsuz kişidən biridir.

Biz yuxarıda ən çox rast gəlinən xromosom xəstəliklərini təsvir etdik. İnsan hüceyrəsinin nüvəsində olan 30 000 genin hər hansı birində dəyişiklik, mutasiya olan 5000-dən çox irsi xarakterli xəstəlik monogen kimi təsnif edilir. Müəyyən genlərin işi hüceyrələrin, orqanların və bədən sistemlərinin fəaliyyətindən məsul olan bu genə uyğun olan zülalın və ya zülalların sintezinə (yaradılmasına) kömək edir. Bir genin pozulması (mutasiyası) zülal sintezinin pozulmasına və daha sonra bu zülalın fəaliyyətində iştirak etdiyi orqanizmin hüceyrələrinin, orqanlarının və sistemlərinin fizioloji funksiyasının pozulmasına səbəb olur. Bu xəstəliklərdən ən çox rast gəlinənlərə nəzər salaq.

2-3 aydan kiçik bütün uşaqlar, şübhəsiz ki, sidiyin xüsusi biokimyəvi tədqiqatından keçməlidirlər. fenilketonuriya və ya piruvik oliqofreniya. Bu irsi xəstəliklə xəstənin valideynləri sağlam insanlardır, lakin onların hər biri tam eyni patoloji genin (sözdə resessiv gen) daşıyıcısıdır və 25% riski ilə xəstə uşağı ola bilər. Çox vaxt belə hallar qohum evliliklərdə baş verir. Fenilketonuriya ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biridir. Bu patologiyanın tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir. Fenilketonuriyanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, fenilalanin amin turşusu orqanizm tərəfindən sorulmur və onun zəhərli konsentrasiyası beynin və bir sıra orqan və sistemlərin funksional fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir. Əqli və motor inkişafının ləngiməsi, epileptiforma bənzər qıcolmalar, dispeptik təzahürlər (mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları) və dermatit (dəri lezyonları) bu xəstəliyin əsas klinik təzahürləridir. Müalicə əsasən xüsusi pəhrizdən və amin turşusu fenilalanindən məhrum olan amin turşusu qarışıqlarının istifadəsindən ibarətdir.

1-1,5 yaşa qədər uşaqlara ağır irsi xəstəliyin aşkarlanması üçün diaqnoz qoyulması tövsiyə olunur - kistik fibroz. Bu patoloji ilə tənəffüs sistemi və mədə-bağırsaq traktının zədələnməsi müşahidə olunur. Xəstədə dispeptik təzahürlərlə birlikdə ağciyərlərin və bronxların xroniki iltihabının simptomları var (ishal, sonra qəbizlik, ürəkbulanma və s.). Bu xəstəliyin tezliyi 1:2500-dür. Müalicə mədəaltı vəzi, mədə və bağırsaqların funksional fəaliyyətini dəstəkləyən ferment preparatlarının istifadəsindən, həmçinin iltihab əleyhinə dərmanların təyin edilməsindən ibarətdir.

Daha tez-tez, yalnız bir illik həyatdan sonra, ümumi və tanınmış bir xəstəliyin klinik təzahürləri müşahidə olunur - hemofiliya. Bu patologiyadan daha çox oğlanlar əziyyət çəkirlər. Bu xəstə uşaqların anaları mutasiya daşıyıcılarıdır. Təəssüf ki, bəzən uşağın tibbi kitabçasında ana və onun yaxınları haqqında heç nə yazılmır. Hemofiliyada müşahidə olunan qan laxtalanmasının pozulması tez-tez ağır oynaqların zədələnməsinə (hemorragik artrit) və bədənin digər lezyonlarına gətirib çıxarır, hər hansı bir kəsiklə, uzun müddətli qanaxma müşahidə olunur ki, bu da insan üçün ölümcül ola bilər.

4-5 yaşlarında və yalnız oğlanlarda klinik əlamətlər görünür Duchenne miodistrofiyası. Hemofiliyada olduğu kimi, ana mutasiyanın daşıyıcısıdır, yəni. "dirijor" və ya ötürücü. Skelet zolaqlı əzələlər, daha sadə desək, ilk ayaqların əzələləri, illər keçdikcə və bədənin bütün digər hissələri büzülməyə qadir olmayan birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Xəstə həyatının ikinci onilliyində daha tez-tez tam hərəkətsizlik və ölüm gözləyir. Bu günə qədər Duchenne miodistrofiyası üçün effektiv terapiya hazırlanmamışdır, baxmayaraq ki, dünyanın bir çox laboratoriyaları, o cümlədən bizim laboratoriyalar bu patologiyada gen mühəndisliyi üsullarının istifadəsi ilə bağlı tədqiqatlar aparırlar. Təcrübədə artıq təsir edici nəticələr əldə edilib və bu, belə xəstələrin gələcəyinə nikbinliklə baxmağa imkan verir.

Molekulyar diaqnostika üsullarından istifadə edərək kliniki simptomlar başlamazdan əvvəl aşkar edilən ən çox yayılmış irsi xəstəlikləri qeyd etdik. Hesab edirik ki, uşağın yerləşdiyi müəssisə karyotipin öyrənilməsi ilə, həmçinin ümumi mutasiyaları istisna etmək üçün uşağın müayinəsi ilə məşğul olmalıdır. Uşaq haqqında tibbi məlumatlarda, onun qan qrupu və Rh mənsubiyyəti ilə yanaşı, karyotip və molekulyar genetik tədqiqatlar göstərilməlidir ki, bu, hazırda uşağın sağlamlığını və gələcəkdə ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklərin ehtimalını xarakterizə edir.

Təklif olunan sorğular, şübhəsiz ki, həm uşaq, həm də bu uşağı öz ailəsinə götürmək istəyən insanlar üçün bir çox qlobal problemlərin həllinə öz töhfəsini verəcəkdir.

V.G. Vaxarlovski - tibbi genetik, ən yüksək kateqoriyalı uşaq nevropatoloqu, tibb elmləri namizədi. İrsi və anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnostikası üzrə genetik laboratoriyanın həkimi ƏVVƏL. Ott — 30 ildən artıqdır ki, o, uşaqların sağlamlığının proqnozu, sinir sisteminin irsi və anadangəlmə xəstəliklərindən əziyyət çəkən uşaqların tədqiqi, diaqnostikası və müalicəsi üzrə tibbi-genetik məsləhətlərlə məşğuldur. 150-dən çox nəşrin müəllifidir.

Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunun İrsi və Anadangəlmə Xəstəliklərin Prenatal Diaqnostika Laboratoriyası (Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının baş müxbir üzvü professor V.S. Baranov). ƏVVƏL. Otta RAMS, Sankt-Peterburq

Genetik xəstəliklər insanda xromosom mutasiyaları və genlərdəki qüsurlar, yəni irsi hüceyrə aparatında baş verən xəstəliklərdir. Genetik aparatın zədələnməsi ciddi və müxtəlif problemlərə gətirib çıxarır - eşitmə itkisi, görmə pozğunluğu, gecikmiş psixo-fiziki inkişaf, sonsuzluq və bir çox başqa xəstəliklər.

Xromosomlar anlayışı

Bədənin hər bir hüceyrəsində əsas hissəsi xromosomlar olan bir hüceyrə nüvəsi var. 46 xromosom dəsti karyotipdir. 22 cüt xromosom autosom, son 23 cüt isə cinsi xromosomdur. Bunlar kişi və qadınların bir-birindən fərqləndiyi cinsi xromosomlardır.

Hər kəs bilir ki, qadınlarda xromosomların tərkibi XX, kişilərdə isə XY-dir. Yeni həyat yarananda ana X xromosomunu, ata isə ya X, ya da Y. Məhz bu xromosomlarla, daha doğrusu, onların patologiyası ilə genetik xəstəliklər əlaqələndirilir.

Gen mutasiyaya uğraya bilər. Əgər resessivdirsə, onda mutasiya heç bir şəkildə özünü göstərmədən nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Əgər mutasiya dominantdırsa, o zaman mütləq özünü göstərəcək, ona görə də potensial problemi vaxtında öyrənərək ailənizi qorumaq məsləhətdir.

Genetik xəstəliklər müasir dünyanın problemidir.

Hər il irsi patologiyalar getdikcə daha çox ortaya çıxır. Artıq 6000-dən çox genetik xəstəliklərin adı məlumdur, onlar genetik materialda həm kəmiyyət, həm də keyfiyyət dəyişiklikləri ilə əlaqələndirilir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, uşaqların təxminən 6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir.

Ən xoşagəlməz hal odur ki, genetik xəstəliklər yalnız bir neçə ildən sonra özünü göstərə bilər. Valideynlər uşaqların xəstə olduğundan şübhələnmədən sağlam körpəyə sevinirlər. Beləliklə, məsələn, bəzi irsi xəstəliklər xəstənin özünün uşaqları olduğu yaşda özünü göstərə bilər. Valideyn dominant patoloji geni daşıyırsa, bu uşaqların yarısı məhv ola bilər.

Ancaq bəzən uşağın bədəninin müəyyən bir elementi qəbul edə bilmədiyini bilmək kifayətdir. Valideynlərə bu barədə vaxtında xəbərdarlıq edilərsə, gələcəkdə bu komponenti ehtiva edən məhsullardan qaçınmaqla, bədəni genetik xəstəliyin təzahürlərindən qoruya bilərsiniz.

Buna görə də, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik xəstəliklər üçün testin aparılması çox vacibdir. Əgər test mutasiyaya uğramış genin doğulmamış uşağa keçmə ehtimalını göstərirsə, o zaman Almaniya klinikalarında süni mayalanma zamanı gen korreksiyası həyata keçirə bilərlər. Test hamiləlik zamanı da edilə bilər.

Almaniyada sizə bütün şübhə və şübhələrinizi aradan qaldıra biləcək ən son diaqnostik inkişafların innovativ texnologiyaları təklif oluna bilər. 1000-ə yaxın genetik xəstəlik hələ uşaq doğulmamışdan əvvəl müəyyən edilə bilər.

Genetik xəstəliklər - növləri hansılardır?

İki qrup genetik xəstəliklərə baxacağıq (əslində daha çox var)

1. Genetik meyli olan xəstəliklər.

Bu cür xəstəliklər xarici ekoloji amillərin təsiri altında özünü göstərə bilər və fərdi genetik meyldən çox asılıdır. Bəzi xəstəliklər yaşlılarda, bəziləri isə gözlənilmədən və erkən görünə bilər. Beləliklə, məsələn, başına güclü bir zərbə epilepsiyaya səbəb ola bilər, həzm olunmayan bir məhsulun qəbulu ağır allergiyaya səbəb ola bilər və s.

2. Dominant patoloji genin iştirakı ilə inkişaf edən xəstəliklər.

Bu genetik xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürülür. Məsələn, əzələ distrofiyası, hemofiliya, altıbarmaqlıq, fenilketonuriya.

Genetik xəstəliyi olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan ailələr.

Hansı ailələr ilk növbədə genetik məsləhətləşmələrə getməli və nəsillərində irsi xəstəliklərin riskini müəyyən etməlidirlər?

1. Qohum evlilikləri.

2. Etiologiyası bilinməyən sonsuzluq.

3. Valideynlərin yaşı. Gələcək ananın yaşı 35-dən, atanın isə 40-dan yuxarı olması (bəzi mənbələrə görə 45-dən yuxarı) risk faktoru sayılır. Yaşla, irsi patologiyası olan bir körpə doğurma riskini artıran mikrob hüceyrələrində getdikcə daha çox zərər görünür.

4. İrsi ailə xəstəlikləri, yəni iki və ya daha çox ailə üzvlərində oxşar xəstəliklər. Aydın simptomları olan xəstəliklər var və bunun valideynlərdə irsi xəstəlik olduğuna şübhə yoxdur. Ancaq valideynlərin lazımi diqqət yetirmədiyi əlamətlər (mikroanomaliyalar) var. Məsələn, göz qapaqlarının və qulaqların qeyri-adi forması, ptoz, dəridə qəhvə rəngli ləkələr, sidik, tərin qəribə qoxusu və s.

5. Ağırlaşmış mamalıq anamnezi - ölü doğum, birdən çox spontan aşağı düşmə, buraxılmış hamiləlik.

6. Valideynlər kiçik etnik qrupun nümayəndələri və ya bir kiçik yaşayış məntəqəsindən olan insanlardır (bu halda qohum nikahlarının olma ehtimalı yüksəkdir)

7. Valideynlərdən birinə mənfi məişət və ya peşə amillərinin təsiri (kalsium çatışmazlığı, kifayət qədər protein qidalanmaması, mətbəədə iş və s.)

8. Pis ekoloji vəziyyət.

9. Hamiləlik dövründə teratogen xüsusiyyətləri olan dərmanların istifadəsi.

10. Hamilə qadının məruz qaldığı xəstəliklər, xüsusilə virus etiologiyası (məxmərək, suçiçəyi).

11. Sağlam olmayan həyat tərzi. Daimi stress, alkoqol, siqaret, narkotik maddələr, pis qidalanma genlərə zərər verə bilər, çünki mənfi şərtlərin təsiri altında xromosomların quruluşu həyat boyu dəyişə bilər.

Genetik xəstəliklər - diaqnozu təyin etmək üçün hansı üsullar var?

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası yüksək effektivdir, çünki potensial irsi problemləri müəyyən etmək üçün bütün məlum yüksək texnologiyalı üsullar və müasir tibbin tamamilə bütün imkanları (DNT analizi, DNT ardıcıllığı, genetik pasport və s.) istifadə olunur. Ən ümumi olanlar üzərində dayanaq.

1. Klinik və genealoji üsul.

Bu üsul genetik xəstəliyin keyfiyyətli diaqnozu üçün vacib şərtdir. Nə daxildir? İlk növbədə, xəstənin ətraflı sorğusu. Əgər irsi xəstəlik şübhəsi varsa, o zaman sorğu təkcə valideynlərin özlərinə deyil, həm də bütün qohumlara aiddir, yəni hər bir ailə üzvü haqqında tam və hərtərəfli məlumat toplanır. Sonradan bütün əlamətləri və xəstəlikləri göstərən bir damazlıq tərtib edilir. Bu üsul genetik analizlə başa çatır, bunun əsasında düzgün diaqnoz qoyulur və optimal terapiya seçilir.

2. Sitogenetik üsul.

Bu üsul sayəsində hüceyrənin xromosomlarındakı problemlər nəticəsində yaranan xəstəliklər müəyyən edilir.Sitogenetik üsulla xromosomların daxili quruluşu və düzülüşü araşdırılır. Bu, çox sadə bir texnikadır - yanağın daxili səthinin selikli qişasından qırıntı alınır, sonra qırıntı mikroskop altında yoxlanılır. Bu üsul valideynlərlə, ailə üzvləri ilə həyata keçirilir. Sitogenetik metodun bir variasiyası molekulyar sitogenetikdir ki, bu da xromosomların strukturunda ən kiçik dəyişiklikləri görməyə imkan verir.

3. Biokimyəvi üsul.

Bu üsulla ananın bioloji mayeləri (qan, tüpürcək, tər, sidik və s.) araşdırılaraq maddələr mübadiləsinin pozulması əsasında irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər. Albinizm metabolik pozğunluqlarla əlaqəli ən məşhur genetik xəstəliklərdən biridir.

4. Molekulyar genetik metod.

Bu, hazırda monogen xəstəlikləri təyin edən ən mütərəqqi üsuldur. Çox dəqiqdir və hətta nukleotid ardıcıllığında patologiyanı aşkar edir. Bu üsul sayəsində onkologiyanın (mədə, uşaqlıq yolu, qalxanabənzər vəz, prostat vəzi xərçəngi, leykemiya və s.) inkişafına genetik meylini müəyyən etmək mümkündür.Ona görə də yaxın qohumları bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlara xüsusi göstərişdir. endokrin, psixi, onkoloji və damar xəstəlikləri.

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası üçün sizə sitogenetik, biokimyəvi, molekulyar genetik tədqiqatların bütün spektri, prenatal və postnatal diaqnostika, üstəlik yeni doğulmuş körpənin neonatal skrininqi təklif olunacaq. Burada ölkədə kliniki istifadə üçün təsdiqlənmiş 1000-ə yaxın genetik testdən keçə bilərsiniz.

Hamiləlik və genetik xəstəliklər

Prenatal diaqnoz genetik xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün böyük imkanlar yaradır.

kimi testlər prenatal diaqnostika daxildir

• xorion biopsiyası - hamiləliyin 7-9 həftəsində dölün xorionik membranının toxumasının təhlili; biopsiya iki yolla həyata keçirilə bilər - serviks vasitəsilə və ya qarın ön divarını deşməklə;
• amniyosentez - hamiləliyin 16-20 həftəsində qarın ön divarının ponksiyonu səbəbindən amniotik maye əldə edilir;
• kordosentez ən vacib diaqnostik üsullardan biridir, çünki göbək bağından alınan döl qanını tədqiq edir.

Həmçinin diaqnozda üçlü test, fetal exokardioqrafiya, alfa-fetoproteinin təyini kimi skrininq üsullarından istifadə edilir.

Dölün 3D və 4D ölçmələrində ultrasəs müayinəsi qüsurlu körpələrin doğulmasını əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Bütün bu üsulların yan təsirləri riski azdır və hamiləliyin gedişatına mənfi təsir göstərmir. Hamiləlik dövründə bir genetik xəstəlik aşkar edilərsə, həkim hamilə qadını idarə etmək üçün müəyyən fərdi taktikalar təklif edəcəkdir. Alman klinikalarında hamiləliyin erkən dövründə gen korreksiyası təklif edilə bilər. Əgər genlərin korreksiyası embrional dövrdə vaxtında aparılarsa, o zaman bəzi genetik qüsurlar düzəldilə bilər.

Almaniyada bir uşağın neonatal skrininqi

Yenidoğanın neonatal skrininqi körpədə ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikləri aşkar edir. Erkən diaqnoz, xəstəliyin ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl də uşağın xəstə olduğunu başa düşməyə imkan verir. Beləliklə, aşağıdakı irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər - hipotiroidizm, fenilketonuriya, ağcaqayın siropu xəstəliyi, adrenogenital sindrom və s.

Bu xəstəliklər vaxtında aşkar edilərsə, onların sağalma şansı kifayət qədər yüksəkdir. Yüksək keyfiyyətli neonatal skrininq həm də qadınların burada doğuş üçün Almaniyaya uçmasının səbəblərindən biridir.

Almaniyada insan genetik xəstəliklərinin müalicəsi

Son zamanlar genetik xəstəliklər müalicə olunmurdu, bu, qeyri-mümkün hesab olunurdu və buna görə də perspektivsiz idi. Buna görə də, genetik xəstəliyin diaqnozu bir cümlə kimi qəbul edildi və ən yaxşı halda, yalnız simptomatik müalicəyə ümid etmək olardı. İndi vəziyyət dəyişib. Tərəqqi nəzərə çarpır, müalicənin müsbət nəticələri ortaya çıxdı, üstəlik, elm daim irsi xəstəliklərin müalicəsinin yeni və effektiv üsullarını kəşf edir. Və bu gün bir çox irsi xəstəlikləri müalicə etmək hələ də mümkün olmasa da, genetiklər gələcəyə nikbin baxırlar.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi çox mürəkkəb bir prosesdir. Hər hansı digər xəstəlik kimi eyni təsir prinsiplərinə əsaslanır - etioloji, patogenetik və simptomatik. Gəlin hər birinə qısaca nəzər salaq.

1. Etioloji təsir prinsipi.

Müalicə birbaşa xəstəliyin səbəblərinə yönəldildiyi üçün məruz qalmanın etioloji prinsipi ən optimaldır. Buna gen korreksiyası, DNT-nin zədələnmiş hissəsinin təcrid edilməsi, onun klonlaşdırılması və orqanizmə daxil edilməsi üsullarından istifadə etməklə nail olunur. Hazırda bu vəzifə çox çətindir, lakin bəzi xəstəliklərdə bu artıq mümkündür.

2. Təsirin patogenetik prinsipi.

Müalicə xəstəliyin inkişaf mexanizminə yönəlib, yəni orqanizmdə fizioloji və biokimyəvi prosesləri dəyişdirir, patoloji genin yaratdığı qüsurları aradan qaldırır. Genetika inkişaf etdikcə təsirin patogenetik prinsipi genişlənir və müxtəlif xəstəliklər üçün hər il qırılan əlaqələri düzəltmək üçün yeni yollar və imkanlar yaranacaqdır.

3. Təsir etmənin simptomatik prinsipi.

Bu prinsipə əsasən, genetik xəstəliyin müalicəsi ağrıları və digər xoşagəlməz hadisələri aradan qaldırmaq və xəstəliyin daha da irəliləməsinin qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Simptomatik müalicə həmişə təyin edilir, digər məruz qalma üsulları ilə birləşdirilə bilər və ya müstəqil və yeganə müalicə ola bilər. Bu, ağrı kəsicilərinin, sedativlərin, antikonvulsanların və digər dərmanların təyin edilməsidir. Əczaçılıq sənayesi indi çox inkişaf etmişdir, buna görə də genetik xəstəliklərin müalicəsində (daha doğrusu, təzahürlərini yüngülləşdirmək üçün) istifadə olunan dərmanların çeşidi çox genişdir.

Dərman müalicəsi ilə yanaşı, simptomatik müalicəyə fizioterapiya prosedurlarının - masaj, inhalyasiya, elektroterapiya, balneoterapiya və s.

Bəzən həm xarici, həm də daxili deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahi müalicə üsulu istifadə olunur.

Alman genetikləri artıq genetik xəstəliklərin müalicəsində böyük təcrübəyə malikdirlər. Xəstəliyin təzahüründən, fərdi parametrlərdən asılı olaraq aşağıdakı yanaşmalar istifadə olunur:

• genetik pəhriz;
• gen terapiyası,
• kök hüceyrə transplantasiyası,
• orqan və toxumaların transplantasiyası,
• ferment terapiyası,
• hormonlar və fermentlərlə əvəzedici terapiya;
• hemosorbsiya, plazmoforez, limfosorbsiya - bədənin xüsusi preparatlarla təmizlənməsi;
• cərrahiyyə.

Təbii ki, genetik xəstəliklərin müalicəsi uzun müddətdir və həmişə uğurlu olmur. Ancaq hər il terapiyaya yeni yanaşmaların sayı artır, buna görə də həkimlər nikbindirlər.

Gen terapiyası

Bütün dünyada həkimlər və elm adamları gen terapiyasına xüsusi ümidlər bəsləyirlər, bunun sayəsində xəstə orqanizmin hüceyrələrinə yüksək keyfiyyətli genetik material daxil etmək mümkündür.

Gen korreksiyası aşağıdakı addımlardan ibarətdir:

• xəstədən genetik materialın (somatik hüceyrələr) alınması;
• gen qüsurunu düzəldən bir terapevtik genin bu materiala daxil edilməsi;
• düzəldilmiş hüceyrələrin klonlaşdırılması;
• xəstənin bədəninə yeni sağlam hüceyrələrin daxil olması.

Gen korreksiyası böyük diqqət tələb edir, çünki elm hələ genetik aparatın işi haqqında tam məlumata malik deyil.

Müəyyən edilə bilən genetik xəstəliklərin siyahısı

Genetik xəstəliklərin bir çox təsnifatı var, onlar şərtlidir və tikinti prinsipi ilə fərqlənirlər. Aşağıda ən çox yayılmış genetik və irsi xəstəliklərin siyahısını təqdim edirik:

• Günter xəstəliyi;
• Canavan xəstəliyi;
• Niemann-Pick xəstəliyi;
• Tay-Sachs xəstəliyi;
• Charcot-Marie xəstəliyi;
• hemofiliya;
• hipertrikoz;
• rəng korluğu - rəngə qarşı toxunulmazlıq, rəng korluğu yalnız qadın xromosomu ilə ötürülür, lakin xəstəlikdən yalnız kişilər əziyyət çəkir;
• Capgras delusion;
• Peliceus-Merzbacherin leykodistrofiyası;
• Blaschko xətləri;
• mikropsiya;
• kistik fibroz;
• neyrofibromatoz;
• artan əks;
• porfiriya;
• progeriya;
• spina bifida;
• Angelman sindromu;
• partlayan baş sindromu;
• mavi dəri sindromu;
• Daun sindromu;
• canlı cəsəd sindromu;
• Joubert sindromu;
• daş adam sindromu
• Klinefelter sindromu;
• Klein-Levin sindromu;
• Martin-Bell sindromu;
• Marfan sindromu;
• Prader-Willi sindromu;
• Robin sindromu;
• Stendhal sindromu;
• Turner sindromu;
• fil xəstəliyi;
• fenilketonuriya.
• cicero və başqaları.

Bu bölmədə hər bir xəstəlik üzərində ətraflı dayanacaq və onlardan bəzilərini necə müalicə edə biləcəyinizi sizə xəbər verəcəyik. Ancaq genetik xəstəliklərin qarşısını almaq onları müalicə etməkdən daha yaxşıdır, xüsusən də müasir tibb bir çox xəstəlikləri necə müalicə edəcəyini bilmir.

Genetik xəstəliklər klinik təzahürlərində çox heterojen olan xəstəliklər qrupudur. Genetik xəstəliklərin əsas xarici təzahürləri:

• kiçik baş (mikrosefali);
• mikroanomaliyalar ("üçüncü göz qapağı", qısa boyun, qeyri-adi formalı qulaqlar və s.)
• fiziki və zehni inkişafın gecikməsi;
• cinsiyyət orqanlarında dəyişiklik;
• həddindən artıq əzələ rahatlaması;
• ayaq barmaqlarının və əllərin şəklində dəyişiklik;
• psixoloji pozğunluq və s.

Genetik xəstəliklər - Almaniyada necə konsultasiya almaq olar?

Genetik konsultasiya və prenatal diaqnozda söhbət gen səviyyəsində ötürülən ağır irsi xəstəliklərin qarşısını ala bilər. Bir genetikçi ilə məsləhətləşmənin əsas məqsədi yeni doğulmuş körpədə genetik xəstəlik riskinin dərəcəsini müəyyən etməkdir.

Yüksək keyfiyyətli məsləhət və gələcək tədbirlərə dair məsləhət almaq üçün həkimlə ünsiyyətə ciddi şəkildə köklənməlisiniz. Məsləhətləşmədən əvvəl söhbətə məsuliyyətlə hazırlaşmaq, qohumların keçirdiyi xəstəlikləri xatırlamaq, bütün sağlamlıq problemlərini təsvir etmək və cavab almaq istədiyiniz əsas sualları yazmaq lazımdır.

Əgər ailənin artıq anadangəlmə qüsurları olan anomaliyalı uşağı varsa, onun fotoşəkillərini çəkin. Spontan aşağı düşmələr, ölü doğum halları, hamiləliyin necə keçdiyi (gedir) haqqında danışdığınızdan əmin olun.

Genetik məsləhətçi həkim ağır irsi patologiyası olan bir körpənin riskini hesablaya biləcək (hətta gələcəkdə də). Genetik xəstəliyin inkişaf riskinin yüksək olması haqqında nə vaxt danışmaq olar?

• 5% -ə qədər genetik risk aşağı hesab olunur;
• 10% -dən çox deyil - risk bir qədər artır;
• 10% -dən 20% -ə qədər - orta risk;
• 20% -dən yuxarı - risk yüksəkdir.

Həkimlər hamiləliyin dayandırılması üçün bir səbəb kimi və ya (əgər artıq deyilsə) konsepsiyaya əks göstəriş olaraq təxminən 20% və ya daha çox risk hesab etməyi məsləhət görürlər. Amma son qərarı təbii ki, cütlük verir.

Məsləhətləşmə bir neçə mərhələdə baş verə bilər. Bir qadında genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, həkim hamiləlikdən əvvəl və lazım olduqda hamiləlik dövründə onu idarə etmək üçün taktika hazırlayır. Həkim xəstəliyin gedişi, bu patologiyada gözlənilən ömür, müasir terapiyanın bütün imkanları, qiymət komponenti, xəstəliyin proqnozu haqqında ətraflı məlumat verir. Bəzən süni mayalanma zamanı və ya embrion inkişaf zamanı gen korreksiyası xəstəliyin təzahürlərindən qaçır. Hər il gen terapiyasının və irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasının yeni üsulları inkişaf etdirilir, buna görə də genetik patologiyanın müalicəsi şansları daim artır.

Almaniyada kök hüceyrələrin köməyi ilə gen mutasiyalarına qarşı mübarizə üsulları fəal şəkildə tətbiq edilir və artıq uğurla tətbiq olunur, genetik xəstəliklərin müalicəsi və diaqnostikası üçün yeni texnologiyalar nəzərdən keçirilir.

Təlimat

Bu gün bir neçə min genetik xəstəliyin insan DNT-sindəki anormallıqlardan qaynaqlandığı məlumdur. Hər birimizdə 6-8 zədələnmiş gen var, lakin onlar özünü göstərmir və xəstəliyin inkişafına səbəb olmur. Əgər uşaq ata və anasından iki oxşar anormal geni miras alırsa, xəstələnəcək. Buna görə də, gələcək valideynlər onun köməyi ilə genetik anomaliya riskini müəyyən etmək üçün bir genetikçi ilə görüş almağa çalışırlar.

Daun sindromu ən çox yayılmış genetik xəstəliklərdən biridir. Əlavə bir xromosomu olan körpələr üz quruluşu dəyişmiş, əzələ tonusu azalmış, həzm və ürək-damar sistemlərində qüsurlarla doğulur. Belə uşaqlar inkişafda yaşıdlarından geri qalırlar. Sindrom 1000 yeni doğulmuş uşaqdan birində qeydə alınır və siz bu barədə hamiləliyin ikinci trimestrində, prenatal müayinədən keçərək öyrənə bilərsiniz.

Kistik fibroz ən çox Qafqazdan olan insanlarda və. Hər iki valideyn qüsurlu genlərin daşıyıcısıdırsa, tənəffüs sistemi, reproduktiv sistem və həzm sisteminin funksiyaları pozulmuş körpənin doğulması riski artır. Bu problemlərin səbəbi hüceyrələrdə xlorid balansına nəzarət etdiyi üçün orqanizm üçün həyati əhəmiyyət kəsb edən zülalın çatışmazlığıdır.

Hemofiliya qanaxmanın artması ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik qadın xətti ilə miras alınır və əsasən kişi uşaqlarına təsir göstərir. Qanın laxtalanmasına cavabdeh olan genlərin zədələnməsi nəticəsində oynaqlarda, əzələlərdə və daxili orqanlarda qanaxmalar baş verir ki, bu da onların deformasiyasına səbəb ola bilər. Ailənizdə belə bir körpə yaranıbsa, bilməlisiniz ki, ona qan laxtalanmasını azaldan dərmanlar verilməməlidir.

Martin-Bell sindromu olaraq da bilinən Fragile X sindromu anadangəlmə zehni geriliyin ən çox yayılmış növünə səbəb olur. Həm kiçik, həm də ciddi inkişaf gecikmələri var. Çox vaxt bu xəstəliyin nəticələri autizmlə əlaqələndirilir. Xəstəliyin gedişi X xromosomunda anormal təkrarlanan bölmələrin sayını müəyyənləşdirir: nə qədər çox olarsa, sindromun nəticələri bir o qədər ağır olar.

Turner sindromu yalnız bir qız daşıyarkən uşağınızda baş verə bilər. Hər 3000 yeni doğulan körpədən birində bir və ya iki X xromosomunun qismən və ya tam olmaması müşahidə olunur. Bu xəstəliyə tutulan körpələrin boyu çox kiçik və yumurtalıqları işləmir. Və əgər qız uşaq üç X xromosomu ilə doğularsa, yüngül zehni geriliyə və bəzi hallarda sonsuzluğa səbəb olan trisomiya X sindromu diaqnozu qoyulur.