Homoziqot talassemiya. Talassemiya

Kliniki əlamətlər talassemiyanın formasından asılı olaraq müxtəlifdir. Daha tez-tez uşaqlıqda görünür. Bu uşaqlar aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

• bir növ "qüllə" kəllə (demək olar ki, kvadrat şəklində);
• güclü yastı burun körpüsü (yəhər şəklində);
• Gözlərin monqoloid kəsilməsi (palpebral çatın daralması);
• genişlənmiş yuxarı çənə;
• qaraciyər və dalağın böyüməsi xəstəliyin ilkin əlamətidir. Onlar ekstraserebral hematopoez və hemosideroz (hemosiderin, hemoglobinin parçalanması nəticəsində əmələ gələn bir piqmentin toxumalarında həddindən artıq çökmə) səbəbindən artır;
• dərinin sarılığı və solğunluğu;
• bacak bölgəsində xoralar;
• safra yollarında bilirubin daşlarının əmələ gəlməsi;
• dölün damcısı, bir qayda olaraq, həyatla uyğun gəlmir (beynin ventrikulyar sistemində serebrospinal mayenin həddindən artıq yığılması);
• fiziki və cinsi inkişafda geriləmə;
• zəiflik;
• artan yorğunluq;
• bədənin yoluxucu xəstəliklərə qarşı müqavimətinin azalması (qrip virusları, herpes).

Formalar

Zəncirlərin zədələnməsindən asılı olaraq xəstəliyin aşağıdakı formaları fərqləndirilir.

• β-talassemiya - əsas beta zəncirlərinin məğlubiyyətidir.
• α-talassemiya - alfa zəncirləri təsirlənir:
  • səssiz genin heterozigot daşınması (α-th 2);
  • manifest genin heterozigot daşınması (α-th 1);
  • hemoglobinopatiya H;
  • homozigot α-talassemiya (HbBart ilə fetal damcı).
• γ-talassemiya - qamma zəncirləri təsirlənir.
• δ-talassemiya - delta zəncirləri təsirlənir.
• β-δ-talassemiya - beta və delta zəncirləri təsirlənir.
• Hemoqlobinin struktur pozğunluqları ilə əlaqəli talassemiya:
  • Lepore-hemoqlobinopatiyalar;
  • hemoglobinopatiya Daimi Bahar (GS).

• bu xəstəlik üçün genin hər iki valideyndən miras alınmasının nəticəsi olan homozigot forma;
• yalnız bir mutant geni miras aldıqda inkişaf edən heterozigot forma.

• β-talassemiyanın böyük bir forması. Onun kimi ağırlaşmaları var:
  • trofik xoralar (yerli qan dövranının pozulması nəticəsində dərinin ülseratif qüsurları);
  • qaraciyər sirozu (normal qaraciyər toxumasının daha da yenidən qurulması və qaraciyər funksiyasının pozulması ilə birləşdirici toxuma ilə əvəz edilməsi);
  • pankreasın fibrozu (birləşdirici toxumanın həddindən artıq böyüməsi, bəzən diabet əlamətləri ilə). Xarakterik: gecikmiş yetkinlik, patoloji sümük qırıqları. Tez-tez ağciyərlərin iltihabı (pnevmoniya) və sepsis (qan zəhərlənməsi) baş verir.

• β-talassemiyanın aralıq forması β-talassemiya majordan daha xoşxassəli kursa malikdir. Xəstəliyin ilk əlamətləri daha gec yaşlarda görünür və daha az ifadə edilir. Belə uşaqlar, bir qayda olaraq, fiziki inkişafdan geri qalmırlar, onların görünüşü dəyişdirilmir. Əsas ağırlaşmalar hipersplenizm (funksiyanın artması ilə dalağın böyüməsi) və skelet sisteminin zədələnməsidir.
• Kiçik β-talassemiya yüngül anemiya ilə xarakterizə olunur (qanın vahid həcminə görə hemoglobin və qırmızı qan hüceyrələrinin azalması).
• Minimal β-talassemiya (Silvestroni-Bianco sindromu) asemptomatikdir və β-talassemiya geni olan ailələrin biokimyəvi genetik tədqiqatı zamanı təsadüfən aşkar edilir.

• neonatal dövrdə xəstənin ölümü ilə başa çatan ağır forma;
• orta şiddətin xroniki forması: xəstələr məktəb yaşına qədər sağ qalırlar;
• yüngül kurs ilə xroniki forma: xəstələr yetkinlik yaşına qədər yaşayırlar.

Səbəblər

Xəstəliyin səbəbi globin zəncirlərinin sintezindən məsul olan gendə olan mutasiyadır. Mutasiyaya uğramış gen bir valideyndən (heterozigot miras) və ya hər iki valideyndən (homozigot miras) keçə bilər.
Bir uşaqda hemoglobin beta zəncirləri daha az miqdarda istehsal olunur və ya ümumiyyətlə sintez olunmur. Eyni zamanda, globini təşkil edən digər zəncirlərin istehsalı da davam edir. Nəticədə qan hüceyrələrini - eritrositləri məhv edən qeyri-sabit protein kompleksləri meydana gəlir. Buna görə anemiya inkişaf edir (hemoqlobinin (oksigen daşıyan qanın rəngləndirici maddəsi) və qanın vahid həcminə görə qırmızı qan hüceyrələrinin azalması) və daxili orqanlarda dəmir yığılır.

Talassemiya müalicəsi

• Ağır formalarda (məsələn, β-talassemiya major ilə) tam qanın (tam qanın, yəni zülallar və qan hüceyrələri ilə birlikdə maye hissəsi) və ya eritrosit kütləsinin (ayrıca eritrositlərin) köçürülməsi yalnız müvəqqəti effekt verir. Bundan əlavə, hemosideroz riskini artırırlar (dəmir oksidi olan piqmentin çökməsi).
• Hal-hazırda, mənfi reaksiyalara səbəb olma ehtimalı daha az olan ərimiş, yuyulmuş və ya süzülmüş eritrositlərin transfüzyonu, dəmir xelatlarının eyni vaxtda uzunmüddətli tətbiqi ilə ən təsirli hesab olunur.
• Dəmir xelat uzunmüddətli (bir neçə saatdan çox) subkutan olaraq tətbiq edilməlidir. Buna görə də paltarlara bərkidilən xüsusi qurğular (nasoslar) yaradılmışdır. Xəstəliyin ağır forması olan xəstə həyatı boyu həftədə 5 gün dərman qəbul etməlidir. Yerli toxuma zədələnməsinin qarşısını almaq üçün vaxtaşırı enjeksiyon yerlərini dəyişdirmək lazımdır. Hemolitik böhranlar halında, qlükokortikoidləri kiçik dozalarda idarə etmək lazımdır.
• Dalaq böyükdürsə, çıxarılır (splenektomiya). Əməliyyat 5 yaşından kiçik uşaqlarda aparılmamalıdır. Optimal yaş 8-10 ildir. Yaxşı təsir adətən çıxarıldıqdan sonra ilk il ərzində müşahidə olunur, sonra yenidən pisləşmə baş verir. Yoluxucu xəstəliklərin riski də artır.
• Hazırda sümük iliyinin transplantasiyası (transplantasiyası) ən çox üstünlük verilən hesab olunur. Bu, talassemiyanın yeganə radikal müalicəsi üsuludur. Ancaq uyğun donor tapmaq adətən çətindir.
• Xəstələr pəhriz saxlamalı, tərkibində tannin olan qidalar yeməlidirlər: çay, kakao, həmçinin qoz-fındıq, soya. Bu qidalar dəmirin udulmasını azaldır.

• qaraciyər funksiyasını yaxşılaşdırmaq üçün ən azı bir ay ərzində hepatoprotektorlar təyin etmək lazımdır;
• askorbin turşusunun (vitamin C) təyin edilməsi dəmirin bədəndən çıxarılmasına kömək edir.

Fəsadlar və nəticələr

Xəstəliyin ağır formasında toxumalarda hemosiderin çökməsi nəticəsində tez-tez ağırlaşmalar baş verir. Çox vaxt qaraciyər sirozu inkişaf edir, mədəaltı vəzinin zədələnməsi fonunda şəkərli diabet, miokard hemosiderozu (kardioskleroz) isə ürək çatışmazlığına və uşağın ölümünə səbəb olur.

Talassemiyanın qarşısının alınması

• İlkin profilaktikaya prenatal (prenatal) diaqnoz daxildir.
• Əgər ata və ana talassemiyadan əziyyət çəkirlərsə, hamiləliyin vaxtında dayandırılması üçün hamiləlik dövründə dölün talassemiyaya qarşı müayinədən keçirilməsi məqsədəuyğundur. İki üsuldan istifadə olunur: fetoskopiya və amniyosentez. Onların köməyi ilə fetal hüceyrələr əldə edilir (qarın boşluğunun ön divarından ponksiyon (ponksiyon) edilir, birinci üsul ultrasəs nəzarəti altında aparılır) və sonra onların tibbi genetik tədqiqi aparılır. Bu üsullar təhlükəli hesab olunur, çünki vaxtından əvvəl doğuşa, infeksiyaya və dölün ölümünə səbəb ola bilər.
• Bu patoloji ilə qohumları olan valideynlər hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl bir genetikçi ilə əlaqə saxlamalıdırlar ki, o, lazımi prenatal müayinəni təyin edə bilsin.

əlavə olaraq

Qlobinin β-zəncirinin sintezinin pozulduğu xəstəliyə β-talassemiya deyilir: bu zaman β-zəncirlərinin sayının azalması səbəbindən α-zəncirləri üstünlük təşkil edir.
α-talassemiya ilə α-zəncirinin sintezi pozulur.
γ-, δ-talassemiya halları da təsvir edilmişdir. Lakin β-talassemiyaya daha çox rast gəlinir.
Həddindən artıq bütöv α-zəncirlərinin yığılması nəticəsində membran zədələnir və qırmızı qan hüceyrələrinin və onların prekursorlarının məhv edilməsi baş verir. Bu, səmərəsiz eritropoezin (qırmızı qan hüceyrələrinin - eritrositlərin əmələ gəlməsi prosesi) və hemolizin (hemoqlobinin qana salınması ilə eritrositlərin məhv edilməsi) inkişafına səbəb olur. Bu patoloji ilə hipoxrom anemiya inkişaf edir (qanda hemoglobinin səviyyəsinin azalması və hemoglobinin olmaması səbəbindən qanın rəng indeksinin azalması).

Hemoqlobinin strukturunu təşkil edən zəncirvari protein molekullarının sintezinin inhibə edilməsi ilə xarakterizə olunur. Bu, eritrosit membranının zədələnməsinə və hemolitik böhranların inkişafı ilə qırmızı qan hüceyrələrinin məhvinə səbəb olur. Talassemiya əlamətləri xarakterik sümük dəyişiklikləri, hepatosplenomeqaliya, anemiya sindromudur. Talassemiya diaqnozu klinik və laborator məlumatlar (hemoqramma, hemoglobin, miyeloqramma, elektroforetik üsul) ilə təsdiqlənir. Talassemiyanın prenatal diaqnozu mümkündür. Talassemiyanın müalicəsində qanköçürmə, desferal terapiya, splenektomiya, sümük iliyinin transplantasiyası istifadə olunur.

ICD-10

D56

Ümumi məlumat

Talassemiya, hemoglobin a- və ya β-zəncirlərinin sintezinin pozulması ilə inkişaf edən, hemoliz, hipoxrom anemiya ilə müşayiət olunan, genetik olaraq müəyyən edilmiş qan xəstəlikləri qrupudur. Hematologiyada talassemiya irsi hemolitik anemiyaya - kəmiyyət hemoglobinopatiyalarına aiddir. Talassemiya Aralıq dənizi və Qara dəniz regionunun əhalisi arasında geniş yayılmışdır; xəstəliyin adı hərfi mənada "dəniz sahilinin anemiyası" kimi tərcümə olunur. Həmçinin Afrika, Yaxın Şərq, Hindistan və İndoneziya, Orta Asiya və Qafqazda talassemiya hallarına az rast gəlinmir. Talassemiya sindromu ilə dünyada hər il 300 min uşaq dünyaya gəlir. Patologiyanın formasından asılı olaraq talassemiyanın gedişi ağır, ölümcül və ya yüngül, asemptomatik ola bilər. Oraq hüceyrəli anemiya kimi talassemiya da malyariyaya qarşı qoruyucu amil rolunu oynayır.

Talassemiya təsnifatı

Müəyyən bir hemoglobin polipeptid zəncirinin məğlubiyyətini nəzərə alaraq, bunlar var:

• a-talassemiya (HbA alfa zəncirlərinin sintezinin dayandırılması ilə). Bu forma manifest (α-th1) və ya səssiz (α-th2) genin heterozigot daşınması ilə təmsil oluna bilər; homozigot a-talassemiya (Bartsın hemoglobini ilə fetal damcı); hemoglobinopatiya H
• b-talassemiya (HbA beta zəncirlərinin sintezinin pozulması ilə). Heterozigot və homozigot β-talassemiya (Kuli anemiyası), heterozigot və homozigot δβ-talassemiya (F-talassemiya) daxildir.
• γ-talassemiya (hemoqlobin qamma zəncirlərinin sintezinin pozulması ilə)
• δ-talassemiya (hemoqlobin delta zəncirlərinin sintezinin pozulması ilə)
• hemoglobinin strukturunun pozulması nəticəsində yaranan talassemiya.

β-talassemiya statistik olaraq daha çox yayılmışdır, bu da öz növbəsində 3 klinik formada baş verə bilər: kiçik, böyük və orta. Sindromun şiddətinə görə talassemiyanın yüngül forması (xəstələr yetkinlik yaşına qədər yaşayır), orta (xəstələrin ömür uzunluğu 8-10 ildir) və ağır (uşaqlar həyatının ilk 2-3 ilində ölür) fərqlənir.

Talassemiyanın səbəbləri

Talassemiya autosomal resessiv irsi olan genetik xəstəlikdir. Patologiyanın birbaşa səbəbi bu və ya digər hemoglobin zəncirinin sintezini kodlayan gendə müxtəlif mutasiya pozğunluqlarıdır. Qüsurun molekulyar əsası anormal messenger RNT-nin sintezi, struktur genlərin silinməsi, tənzimləyici genlərin mutasiyaları və ya onların səmərəsiz transkripsiyası ola bilər. Belə pozğunluqların nəticəsi polipeptid hemoglobin zəncirlərindən birinin sintezinin azalması və ya olmamasıdır.

Beləliklə, b-talassemiya ilə beta zəncirləri qeyri-kafi miqdarda sintez olunur, bu da alfa zəncirlərinin çoxluğuna səbəb olur və əksinə. Həddindən artıq istehsal olunan polipeptid zəncirləri eritroid seriyasının hüceyrələrində yerləşdirilir və onların zədələnməsinə səbəb olur. Bu, sümük iliyində eritrositlərin məhv edilməsi, periferik qanda eritrositlərin hemolizi və dalaqda retikulositlərin ölümü ilə müşayiət olunur. Bundan əlavə, b-talassemiya ilə fetal hemoglobin (HbF) eritrositlərdə toplanır, bu da toxumalara oksigeni nəql edə bilmir, bu da toxuma hipoksiyasının inkişafına səbəb olur. Sümük iliyinin hiperplaziyası səbəbindən skeletin sümüklərinin deformasiyası inkişaf edir. Anemiya, toxuma hipoksiyası və təsirsiz eritropoez müəyyən dərəcədə uşağın inkişafını və böyüməsini pozur.

Talassemiyanın homozigot forması hər iki valideyndən miras qalmış iki qüsurlu genin olması ilə xarakterizə olunur. Talassemiyanın heterozigot variantında xəstə valideynlərdən birindən miras qalmış mutant genin daşıyıcısıdır.

Talassemiyanın simptomları

Böyük (homozigot) b-talassemiya əlamətləri artıq uşağın həyatının 1-2-ci ilində görünür. Xəstə uşaqlarda xarakterik monqoloid üz, yəhər burun körpüsü, yüksək (dördbucaqlı) kəllə sümüyü, yuxarı çənənin hipertrofiyası, malokluziya, hepato- və splenomeqaliya var. Anemiyanın təzahürləri dərinin solğun və ya torpaq-ikterik rəngidir. Boru sümüklərinin məğlubiyyəti böyümənin geriləməsi və patoloji qırıqlarla müşayiət olunur. Yəqin ki, böyük oynaqların sinovitinin inkişafı, kalkulyoz xolesistit, alt ekstremitələrin xoraları. b-talassemiyanın gedişatını çətinləşdirən amil daxili orqanların hemosiderozudur, qaraciyər sirrozunun, pankreas fibrozunun və nəticədə şəkərli diabetin inkişafına gətirib çıxarır; kardioskleroz və ürək çatışmazlığı. Xəstələr yoluxucu xəstəliklərə (bağırsaq infeksiyaları, kəskin respirator virus infeksiyaları və s.) həssasdırlar, pnevmoniya və sepsisin ağır formalarını inkişaf etdirmək mümkündür.

Kiçik (heterozigot) b-talassemiya asimptomatik və ya minimal klinik təzahürlərlə (dalağın orta dərəcədə böyüməsi, yüngül hipoxrom anemiya, yorğunluq şikayətləri) ola bilər. Oxşar simptomlar a-talassemiyanın heterozigot formasının gedişatını müşayiət edir.

a-talassemiyanın homozigot şəklində alfa zəncirləri tamamilə yoxdur; fetal hemoglobin döldə sintez olunmur. Talassemiyanın bu forması həyatla bir araya sığmır və bu, inkişaf edən damcı sindromu və ya spontan abort nəticəsində dölün intrauterin ölümünə səbəb olur. Hemoqlobinopatiya H kursu hemolitik anemiya, splenomeqaliya və ağır sümük dəyişikliklərinin inkişafı ilə xarakterizə olunur.

Talassemiya diaqnozu

Ailə tarixi, xarakterik klinik əlamətləri və laboratoriya nəticələri olan şəxslərdə talassemiyadan şübhələnmək lazımdır. Talassemiyalı xəstələr hematoloqa və tibbi genetikə müraciət etməlidirlər.

Tipik hematoloji dəyişikliklər hemoglobinin və rəng indeksinin səviyyəsinin azalması, hipoxromiya, hədəf eritrositlərin olması, serum dəmir və dolayı bilirubinin səviyyəsinin artmasıdır. Selüloz asetat filmində elektroforez Hb müxtəlif hemoglobin fraksiyalarını təyin etmək üçün istifadə olunur. Sümük iliyinin punktatını tədqiq edərkən çoxlu sayda eritroblastlar və normoblastlarla qırmızı hematopoetik mikrobun hiperplaziyası diqqəti çəkir. Molekulyar genetik tədqiqatlar polipeptid zəncirinin sintezini pozan a- və ya β-qlobin lokusunda mutasiya aşkar edir.

Böyük b-talassemiya ilə kranioqrammalarda iynə periostozu ("tüklü kəllə" fenomeni) aşkar edilir. Boru və yastı sümüklərin eninə zolaqları, kiçik osteoporoz ocaqlarının olması ilə xarakterizə olunur. Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsinin köməyi ilə hepatosplenomeqaliya, öd kisəsində daşlar aşkar edilir.

Talassemiya şübhəsi varsa, dəmir çatışmazlığı anemiyası, irsi mikrosferositoz, oraq hüceyrəli anemiya, otoimmün hemolitik anemiya istisna edilməlidir. Talassemiya xəstələri olan ailələrdə hamiləliyin erkən dövründə hemoglobinopatiyaların aşkarlanması üçün həyat yoldaşlarının genetik məsləhəti və invaziv prenatal diaqnostika (xorion biopsiyası, kordosentez, amniyosentez) tövsiyə olunur. Döldə talassemiyanın homozigot formalarının təsdiqi hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin göstəricisidir.

Talassemiyanın müalicəsi və proqnozu

Talassemiyanın müxtəlif formaları üçün terapevtik taktika eyni deyil. Belə ki, kiçik b-talassemiyalı xəstələrin müalicəyə ehtiyacı yoxdur. Digər tərəfdən, həyatın ilk aylarından homozigot b-talassemiyalı xəstələrə qanköçürmə terapiyası (ərimiş və ya yuyulmuş eritrositlərin köçürülməsi), hemolitik böhranlar zamanı dəmiri bağlayan xelatlaşdırıcı dərmanların (deferoksamin), qlükokortikoidlərin tətbiqi tələb olunur. Talassemiyanın bütün formalarında fol turşusu preparatları və B vitaminləri göstərilir.

Hipersplenizm ilə (xüsusilə hemoglobinoz H fonunda) dalağın çıxarılması (splenektomiya) tələb olunur. Yoluxucu ağırlaşmalara meylli olduğuna görə xəstələrə pnevmokok infeksiyasına qarşı məcburi peyvənd edilməsi tövsiyə olunur. Talassemiya üçün perspektivli müalicə histouyğun donordan sümük iliyinin transplantasiyasıdır.

Talassemiyanın əsas formalarının proqnozu əlverişsizdir; xəstələr körpəlikdə və ya gənc yaşda ölürlər. Talassemiyanın heterozigot asimptomatik formasında, əksər hallarda həyatın müddəti və keyfiyyəti əziyyət çəkmir. Talassemiyanın ilkin profilaktikasına xəstəlik genlərinin heterozigot daşıyıcıları arasında nikahların qarşısının alınması və yüksək genetik riski olan xəstə nəslin doğulmasından imtina edilməsi daxildir.

Dəridə və selikli qişalarda toplanması ( ağız mukozası, konjonktiva), bilirubin onlara xarakterik sarımtıl rəng verir. Sarılığın olması xəstəliyin ağır formaları üçün xarakterikdir və əlverişsiz proqnoz əlamətidir.

dalağın böyüməsi ( splenomeqaliya)
Dalaq köhnə və zədələnmiş qan hüceyrələrini qan dövranından çıxaran əsas orqandır. Talassemiyada sümük iliyində əmələ gələn və sistemli dövriyyəyə buraxılan eritrositlərin əsas sayı azdır və səthi deformasiyaya uğramış olur. Onlar dalağın kapilyarlarından keçə bilmirlər, nəticədə onlar uzanır və orada çoxlu miqdarda toplanır, orqanın artmasına səbəb olur.

Uzun müddət davam edən splenomeqali ilə təkcə deformasiya olunmuş eritrositlər deyil, həm də digər normal qan hüceyrələri dalaqda qalmağa başlayır ( trombositlər, leykositlər). Onlar orqanın kapilyarlarından keçə bilmirlər, çünki eritrositlər tərəfindən tamamilə doldurulur və bloklanır. Bu prosesin nəticəsi hipersplenizmin inkişafıdır, genişlənmiş dalaqda normal qan hüceyrələrinin məhv edilməsi ilə xarakterizə olunan patoloji prosesdir.

Urat diatezi
Qan hüceyrələrinin məhv edilməsi zamanı qana buraxılan maddələrdən biri purindir. Nuklein turşularının - DNT-nin bir hissəsidir ( deoksiribonuklein turşusu) və RNT ( ribonuklein turşusu), hüceyrələrin genetik aparatının bir hissəsidir. Qanda bir dəfə purin qaraciyərə daşınır və burada sidik turşusuna çevrilir.

Sidik turşusu və onun duzlarının konsentrasiyasının artması ilə ( uratlar) qanda orqanizmin müxtəlif toxumalarında yerləşərək onların zədələnməsinə səbəb olan kristal birləşmələr əmələ gətirə bilirlər.

Sidik turşusu və onun duzlarının yığılması özünü göstərə bilər:

• Birgə zədələnmə. Sümüklərin artikulyar səthlərində urik turşusu duzlarının çökməsi nəticəsində onların deformasiyası baş verir ki, bu da hərəkət zamanı ağrı ilə özünü göstərir. Xəstəliyin uzun bir kursu ilə artikulyar qığırdaqların deformasiyası və təsirlənmiş oynaqlarda hərəkət diapazonunun məhdudlaşdırılması inkişaf edir.
• Böyrək zədələnməsi. Urat böyrək toxumasında toplanır və onu məhv edir, bu da böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər.
• Urat daşlarının əmələ gəlməsi. Urik turşusu duz kristalları yığılaraq böyrəklərdə və ya sidik kisəsində daş əmələ gətirə bilər. Klinik olaraq bu, bel nahiyəsində ağrı, çətin və ağrılı sidik ifrazı, həmçinin genitouriya orqanlarının infeksiyalarına meyl ilə özünü göstərir.

Talassemiya diaqnozu

Talassemiyanın diaqnostikası prosesində istifadə olunan əsas üsullar bunlardır:

• əlavə laboratoriya testləri;
• rentgen müayinəsi;
• ultrasəs;
• sümük iliyinin ponksiyonu;
• polimeraza zəncirvari reaksiya ( PCR).

Ümumi qan analizi

Qan götürmə proseduru
Qan səhər acqarına alınır. Analiz üçün qan nümunəsi tibb bacısı tərəfindən aparılır. Barmaq ucu dərisinin infeksiyasının qarşısını almaq üçün ( daha tez-tez sol tərəfdən adsızdır) 70% spirtə batırılmış pambıq çubuqla müalicə olunur, bundan sonra xüsusi birdəfəlik oyun ilə 2-4 mm dərinliyə ponksiyon edilir. İlk damcı pambıq çubuqla çıxarılır, bundan sonra bir neçə mililitr qan alınır.

Laboratoriyada qan testi
Alınan qanın bir hissəsi bir şüşə slaydın üzərinə köçürülür və xüsusi boya ilə boyanır, bundan sonra mikroskop altında araşdırılır. Eritrositlərin sayı müəyyən edilir ( və digər qan hüceyrələri), onların forması, ölçüsü, rəngi.

Başqa bir seçim, test materialını xüsusi bir aparata - qanın bütün hüceyrə elementlərinin kəmiyyət hesablamasının avtomatik olaraq həyata keçirildiyi hematoloji analizatora yerləşdirməkdir. Bu üsul qan hüceyrələrinin sayını daha dəqiq müəyyən edir, lakin onların forması və strukturu haqqında məlumat vermir.

Talassemiyada tam qanın sayında dəyişikliklər

Qan kimyası

Qan götürmədən 24 saat əvvəl aşağıdakıları istisna etmək lazımdır:

• açıq fiziki fəaliyyət;
• çox miqdarda yağlı qidaların qəbulu;
• müəyyən dərmanların qəbulu Əgər mümkünsə);
• alkoqol və/və ya narkotik istifadəsi;

Prosedura başlamazdan əvvəl xəstənin qolu çiyin nahiyəsində rezin bantla sarılır ( qan axını pozulur, qolun damarları qanla dolur və daha çox görünür, bu da onların yerini təyin etməyi asanlaşdırır.).

Əvvəllər təklif olunan inyeksiya yerini spirtə batırılmış pambıq çubuqla müalicə etdikdən sonra tibb bacısı boş bir şprisin bağlandığı damara bir iynə daxil edir. İğnə damarda qan axınının istiqamətinə uyğun gələn xəstənin bədəninə doğru daxil edilməlidir ( prosedurdan sonra qan laxtalanmasının qarşısını alır).

İğneyi damara daxil edərkən tibb bacısı daim şprisin pistonunu geri çəkir. İğnə damarda olduqda şprisdə tünd albalı rəngli qan görünüşü ilə sübut olunur), xəstənin çiynindən bir turniket çıxarılır və şprisə bir neçə mililitr qan çəkilir, bundan sonra inyeksiya yerinə spirt ilə pambıq çubuq basılır və iynə çıxarılır. Qan bir sınaq borusuna köçürülür və analiz üçün laboratoriyaya göndərilir. Xəstədən fəsadların qarşısını almaq üçün koridorda 15-20 dəqiqə oturması xahiş olunur ( başgicəllənmə, şüur ​​itkisi).

Talassemiyada müəyyən edilən biokimyəvi göstəricilər

Əlavə laboratoriya testləri

Talassemiya diaqnozunda aşağıdakılardan istifadə olunur:

• plazmanın ümumi dəmir bağlama qabiliyyətinin təyini;
• qan serumunda ferritinin konsentrasiyasının təyini;
• eritropoetin səviyyəsinin təyini.

Ümumi plazma dəmiri bağlama qabiliyyəti qanda sərbəst aktiv transferrin sahələrinin miqdarını əks etdirir. Qan əvvəllər təsvir edilən bütün qaydalara uyğun olaraq bir damardan alınır. Metodun mahiyyəti olduqca sadədir - əvvəllər məlum olan artıq miqdarda sərbəst dəmir qan ilə bir sınaq borusuna əlavə olunur. Dəmirin bir hissəsi transferrinin sərbəst aktiv mərkəzlərinə bağlanır, qalan hissəsi çıxarılır və xüsusi cihazlar vasitəsilə onun miqdarı müəyyən edilir. Əldə edilən məlumatlar əsasında OZHSS haqqında nəticələr çıxarılır.

TIBC-nin normal dəyərləri 45 ilə 77 µmol / l arasındadır. Talassemiya ilə qanda sərbəst dəmirin miqdarı normadan xeyli yüksəkdir. Transferrinin bütün aktiv mərkəzləri bağlı vəziyyətdədir və dəmiri bağlamaq qabiliyyətindən praktiki olaraq məhrumdur, nəticədə TİBC azalır.

Qan serumunda ferritinin konsentrasiyasının təyini
Son tədqiqatlar plazmadakı ferritinin miqdarının bədəndəki sərbəst dəmirin miqdarından birbaşa asılı olduğunu müəyyən etdi - onun artması ilə ferritinin konsentrasiyası da artır.

Təsvir edilən mexanizmə əsasən, qanda bu proteinin konsentrasiyasını təyin etmək üçün bir çox üsul hazırlanmışdır. Ən çox istifadə edilənlərdən biri radioimmunoassaydır. Bu tədqiqat üçün qan səhər acqarına bir damardan alınır ( hasarın qaydaları yuxarıda təsvir edilmişdir).

Metodun mahiyyəti belədir - xüsusi bir maddə müəyyən bir bərk daşıyıcıya sabitlənir ( antikor), seçici olaraq ferritinə bağlana bilər. Tədqiq olunan qan nümunəsi ona əlavə edilir, bütün ferritin isə bu maddəyə bağlanaraq güclü bir əlaqə yaradır.

Növbəti addım məhlula radioaktiv etiketin əlavə olunduğu digər spesifik anticisimləri əlavə etməkdir ( yod atomundan daha çox istifadə olunur). Sərbəst antikorlar ferritinə bağlanır və məhlul çıxarıldıqda bərk dayaqda saxlanılır.

Son addım ferritinə bağlı antikorlarda radioaktiv yodun miqdarını təyin etməyə imkan verən xüsusi qamma sayğacında araşdırmadır. Əldə edilən məlumatlara əsasən, qanda ferritinin konsentrasiyası haqqında nəticələr çıxarılır.

Qan serumunda ferritinin norması cinsdən asılıdır və aşağıdakılardır:

• kişilərdə - 20 - 250 mkq / l;
• qadınlarda - 10 - 125 mkq / l.

Eritropoetin səviyyəsinin təyini
Metodun mahiyyəti qan plazmasında eritropoetin miqdarını təyin etməkdir. Radioimmunoassay da bu məqsədlə istifadə edilə bilər. Texnika və qaydalar eynidir, yalnız ferritinə qarşı antikorlar əvəzinə eritropoetinə spesifik antikorlar istifadə olunur.

Qanda eritropoetinin normal konsentrasiyası 10 - 30 mIU / ml təşkil edir ( 1 millilitrdə beynəlxalq milli vahidlər). Talassemiya ilə bu göstərici böyrəklər tərəfindən həddindən artıq eritropoetin istehsalı səbəbindən bir neçə dəfə artır.

X-ray müayinəsi

Fərqli orqan və toxumalar müxtəlif intensivliklə rentgen şüalarını udur, bunun nəticəsində onların rentgen filmindəki kölgə təsvirləri az və ya çox aydın olacaqdır. İnsan bədənində maksimum udma qabiliyyəti, rentgen şüalarının ən yüngül sahələri ilə xarakterizə olunan sümük toxumasına malikdir. Hava praktiki olaraq rentgen şüalarını udmur və şəkildəki ən qaranlıq sahə kimi müəyyən edilir.

Talassemiyalı xəstələrin rentgen müayinəsi aşağıdakıları aşkar edə bilər:

• Kəllə sümüklərinin deformasiyası. Radioqrafiyada onların genişlənməsi və sıxlığının azalması qeyd olunur ki, bu da sümük iliyinin böyüməsi və sümük toxumasının miqdarının azalması ilə əlaqədardır.
• Uzun boru sümüklərinin deformasiyası. Sümük sıxlığının azalması, onların qalınlaşması və əyriliyi ilə özünü göstərir.
• Dalağın və qaraciyərin böyüməsi.

Rentgen müayinəsi üçün əks göstərişlər:

• erkən uşaqlıq;
• bədəndə şiş prosesləri;
• tədqiqat sahəsində metal implantların olması.

Ultrasonoqrafiya

Metod ultrasəs dalğalarının qabiliyyətinə əsaslanır ( tezliyi 20.000 herts-dən çox olan) bədənin toxumalarından keçir və onlar tərəfindən qismən əks olunur. Ultrasəs əksinin maksimum dərəcəsi iki müxtəlif mühitin sərhədində müəyyən edilir ( məsələn, hava və maye, hava və orqan toxuması, orqan toxuması və sümük). Beləliklə, daxili toxumaların və orqanların təsvirini əldə etmək, onların quruluşunu, sıxlığını və konsistensiyasını öyrənmək mümkündür.

Müasir ultrasəs aparatları olduqca yığcamdır və istifadəsi asandır, buna görə də tədqiqat birbaşa həkim kabinetində mümkündür. Xəstə divanda uzanır və bədənin müayinə ediləcək hissəsini açır. Dərinin səthinə dərinin mikro çatlarını dolduran xüsusi bir gel tətbiq olunur ( onların tərkibindəki hava tədqiqata mane ola bilər), bundan sonra dəriyə ultrasəs yayan bir çevirici tətbiq olunur.

Yansıtılan ultrasəs dalğaları xüsusi qəbuledici tərəfindən qeydə alınır və kompüterlə emal edildikdən sonra ekranda tədqiq olunan orqanın və ya ərazinin təsviri görünür.

Talassemiya diaqnozu qoyulduqda aşağıdakılar aparılır:

• Qaraciyərin ultrasəsi. Qaraciyər ölçüsü, artan sıxlığı, heterojen bir tutarlılıq, kələ-kötür kənarları ilə böyüdülür. Çapıq toxumasının böyüməsinə uyğun daha sıx sahələr ola bilər.
• Dalağın ultrasəsi. Dalaq əhəmiyyətli dərəcədə genişlənir, heterojen bir tutarlılığa və artan sıxlığa malikdir, qanla dolur.
• Böyrəklərin və sidik kisəsinin ultrasəsi. Sidikdə sidik turşusunun ifrazının artması nəticəsində əmələ gələn daşların mövcudluğunu aşkar etməyə imkan verir.

Sümük iliyinin ponksiyonu

Tədqiqat üçün materialdan nümunə götürülməsi steril şəraitdə steril alətlərlə aparılır. Çox vaxt sümük iliyi döş sümüyündən alınır, lakin digər yastı sümüklər də deşilə bilər ( çanaq sümükləri, fəqərələr).

Ponksiyon yerini 70% spirt məhlulu ilə müalicə etdikdən sonra periosteum və sümüyün yuxarı hissəsi xüsusi iynə ilə şpris ilə deşilir. İğnə 1-1,5 sm dərinliyə qədər irəlilədilir, bundan sonra 0,5-1 ml sümük iliyi alınır. İğnə çıxarılır, ponksiyon yeri steril gips ilə örtülür. Alınan material laboratoriyaya göndərilir, burada xüsusi boyalarla boyanır və mikroskop altında araşdırılır.

Talassemiyalı xəstələrin sümük iliyinin punktatının tədqiqində hüceyrələrin, əsasən eritrosit prekursorlarının sayında nəzərəçarpacaq artım müəyyən edilir. Onlar xarakterik bir quruluşa və ölçüyə malikdirlər ( mərkəzdə hemoglobin olan kiçik, açıq rəngli hüceyrələr).

polimeraza zəncirvari reaksiya

Metodun prinsipi müəyyən bir genin sonrakı tədqiqi ilə çox sayda nüsxəsinin formalaşmasıdır. Tədqiqat hüceyrələri olan az miqdarda bioloji material tələb edir ( qan, tüpürcək, sidik və s.). Tədqiq olunan material sınaq borusuna yerləşdirilir və ona müəyyən bir xromosomda ciddi şəkildə müəyyən edilmiş genin ikiqat artması prosesini aktivləşdirən xüsusi fermentlər və reagentlər dəsti əlavə edilir və yalnız bu gen genetik aparatda mövcud olduqda. hüceyrə.

Başqa sözlə, məsələn, globinin a-zəncirinin əmələ gəlməsini kodlayan genin surətlərini əldə etmək üçün onun 16-cı xromosomda olması və deformasiyaya uğramaması lazımdır. Bu zaman xüsusi maddələr bu geni tanıyır, ona qoşulur və kopyalayır, bundan sonra proses dəfələrlə təkrarlanacaq. Əgər bu gen xromosomda yoxdursa a-talassemiya ilə), heç bir reaksiya baş vermir.

Müxtəlif globin zəncirlərinin meydana gəlməsindən məsul olan bütün genlərin olması və ya olmaması eyni prinsiplə müəyyən edilir. Bu, talassemiyanın formasını təyin etməyə və xəstəliyin nəsillərə ötürülmə ehtimalını təyin etməyə kömək edir.

Talassemiyanın ağırlaşmalarının aradan qaldırılması

Talassemiyanın yüngül formaları çox vaxt müalicəyə ehtiyac duymur. Belə xəstələrə hər altı ayda bir profilaktik qan testi etmək tövsiyə olunur. Daha ağır formalarda müalicəyə mümkün qədər erkən başlamaq lazımdır, çünki bədəndə oksigen çatışmazlığı daxili orqanlarda geri dönməz dəyişikliklərin inkişafına səbəb ola bilər.

Talassemiyanın müalicəsində əsas istiqamətlər bunlardır:

• qanda qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobinin səviyyəsinin artması;
• artıq dəmirin aradan qaldırılması;
• urat diatezinin azalması;
• dalağın cərrahi çıxarılması;
• sümük iliyi transplantasiyası.

Qanda qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobinin səviyyəsinin artması

Qanda qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobinin sayını artırmağın yeganə effektiv yolu donor qanının köçürülməsidir. Bu vəziyyətdə hemoglobinin hədəf səviyyəsi 100 - 120 q / l-dir.

Qanköçürmə üçün göstərişlər aşağıdakılardır:

• təsdiqləndi ( laboratoriya a) talassemiya diaqnozu;
• ümumi hemoglobinin 70 q / l-dən aşağı azalması;
• böyümənin ləngiməsi;
• kəllə sümüklərinin deformasiyası;
• ekstramedullar hematopoez ocaqlarının təyini.

Qanköçürmənin mümkün yan təsirləri:

• bədən istiliyində artım;
• allergik reaksiyalar;
• qırmızı qan hüceyrələrinin kütləvi şəkildə məhv edilməsi ( uyğun olmayan qanın köçürülməsi nəticəsində);
• alıcının infeksiyası qanköçürmə alan xəstə).

Qırmızı qan hüceyrələrinin və hemoglobinin səviyyəsini artırmaq üsulları

Bədəndə artıq dəmirin xaric edilməsi

Bədəndə artıq dəmirin dərman müalicəsi

Urat diatezinin azalması

Urat diatezinin dərman müalicəsi

Dalağın cərrahi çıxarılması

Talassemiyada dalağın cərrahi çıxarılması üçün göstərişlər aşağıdakılardır:

• hipersplenizmin inkişafı.
• Tez-tez qırmızı qan hüceyrələrinin köçürülməsini tələb edən dalaqdakı qırmızı qan hüceyrələrinin ciddi şəkildə məhv edilməsi.
• Qanda sidik turşusu və onun duzlarının əhəmiyyətli dərəcədə artması, dərman müalicəsi üçün uyğun deyil.
• Dağıla bilən qırmızı qan hüceyrələrindən çox miqdarda bilirubinin sərbəst buraxılması səbəbiylə şiddətli sarılıq.

Əməliyyat ümumi anesteziya altında aparılır. Giriş ən çox laparotomidir - qarın boşluğunda bir kəsik edilir, dalağın damarları əvvəlcə bağlanır, sonra kəsilir və orqan çıxarılır. Kəsik yeri steril saplarla tikilir və hər gün dəyişdirilən steril bir sarğı tətbiq olunur. Əməliyyatdan sonra ən azı bir ay fiziki fəaliyyəti istisna etmək tövsiyə olunur.

Sümük iliyinin transplantasiyası

Sümük iliyinin transplantasiyası bir çox mərhələləri əhatə edir, bunlardan əsasları bunlardır:

• Donor axtarın. Bu, ən vacib və vaxt aparan prosesdir, çünki donorun sümük iliyi bir çox meyarlara görə mümkün qədər alıcının sümük iliyinə uyğun olmalıdır. Donor və alıcının yaxın qohum olmaması tövsiyə olunur, lakin başqa variant yoxdursa, sümük iliyi transplantasiyasından əvvəl genetik tədqiqat aparılır ( PCR), talassemiyanın klinik cəhətdən özünü göstərməyən kiçik formalarını müəyyən etmək üçün.
• Donorun hazırlanması və sümük iliyi nümunəsinin götürülməsi. Uyğunluq üçün çoxsaylı testlərdən sonra donor xəstəxanaya yerləşdirilir. Steril əməliyyat otağında ümumi anesteziya altında şprisə qoşulmuş xüsusi iynə ilə çanaq və bud sümüyünün sümükləri deşilir, onlardan müəyyən miqdarda sümük iliyi alınır. Alınan materialın ümumi həcmi 2000 ml-dən çox olmamalıdır. Ertəsi gün donor xəstəxanadan buraxıla bilər.
• Alıcının hazırlanması. Donor sümük iliyinin kök salması üçün ilk növbədə öz sümük iliyini tamamilə məhv etmək lazımdır. Bu məqsədlə, transplantasiyadan bir neçə gün əvvəl, resipient güclü sitostatik dərmanların maksimum dozasını alır ( busulfan, siklofosfamid), ideal olaraq bədənin tamamilə bütün hematopoetik hüceyrələrinin ölümünə səbəb olmalıdır ( dalaq və qaraciyərdə hematopoezin ekstramedulyar ocaqları da daxil olmaqla). Bəzən eyni məqsədlə alıcının bədəninin radiasiyaya məruz qalması da istifadə edilə bilər.
• Sümük iliyinin alıcıya təqdim edilməsi. Sümük iliyinin yeridilməsi bir kateter vasitəsilə həyata keçirilir - alıcının mərkəzi damarında quraşdırılmış xüsusi bir boru ( daha tez-tez körpücükaltı). Prosesin özü olduqca sadədir və adi qanköçürmədən çox da fərqlənmir.
• Qəbul edənin müşahidəsi. İlk 3-4 həftə ərzində xəstənin bütün qan komponentlərinin daimi köçürülməsinə və böyük dozada antibiotiklərin qəbuluna ehtiyacı var, çünki əvvəlki kemoterapiya bədənin demək olar ki, bütün qoruyucu funksiyalarını məhv etdi. Sümük iliyi kök salırsa, bir neçə aydan sonra xəstənin qanında hemoglobinin və bütün hüceyrə elementlərinin səviyyəsi yüksəlməyə başlayacaq. Laboratoriya məlumatları normallaşdıqda, xəstə xəstəxanadan buraxılır ( transplantasiyadan sonra orta hesabla 6-8 həftə). Birinci il ərzində qan göstəricilərinin aylıq monitorinqi tələb olunur və gələcəkdə hər altı ayda bir ümumi qan testi aparılır.

© Sayt materiallarından yalnız administrasiya ilə razılaşaraq istifadə etmək.

Talassemiya hemoglobinopatiya adlanan irsi hematoloji xəstəliklərin iki qrupundan birinə aiddir. Talassemiyanın inkişafı qırmızı qan piqmentinin - hemoglobinin (Hb) molekulunun bir hissəsi olan protein hissəsinin (qlobin) fərdi zəncirlərinin sintezinin pozulmasına əsaslanır. Bu günə qədər yüzdən çox müxtəlif β-talassemiya və bir neçə növ α-talassemiya aşkar edilmiş, öyrənilmiş və təsvir edilmişdir.

Talassemiya bütün dünyada kifayət qədər tanınır, lakin onun planetdə yayılması qeyri-bərabərdir, onun yayılma sahəsi əsasən malyariyanın xüsusilə geniş yayıldığı ərazilərlə - isti iqlimi olan ölkələrdə (Asiya, Afrika, Aralıq dənizi) üst-üstə düşür. Postsovet məkanında bu, Mərkəzi Asiya və Zaqafqaziyadadır; Rusiya Federasiyasında talassemiyaya ən çox ölkənin cənubunda və Mərkəzi Rusiyada rast gəlmək olar.

Hər il təxminən 200.000 körpə hemoglobinopatiya diaqnozu ilə doğulur və onların yarısı bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqlardır. homozigotβ-talassemiyanın bir forması, bu körpələri keçmiş yaşdan saxlayacaq. Bu çox acınacaqlı statistikadır...

Bundan əlavə, planetdə olan milyonlarla insan var heterozigot istifadəçini xüsusilə narahat etməyən, lakin ekstremal vəziyyətlərdə aydın şəkildə özünü göstərən bir forma. Bu o deməkdir ki, belə xəstələrin bu xəstəliyin bütün "cazibədarlığını" yaşamamaq şansı var, lakin patologiyanın miras yolu ilə uşaqlarına keçmə ehtimalı da yüksəkdir.

Talassemiya nədir?

talassemiyada qanda anormal qırmızı qan hüceyrələri

Variantlar və formalar

talassemiyanın irsi olma ehtimalı

Anormal hemoglobini ata və anasından miras alan insanlar, demək olar ki, həmişə talassemiya (major talassemiya) və ya Cooley xəstəliyi adlanan xəstəliyin ağır forması səbəbindən əziyyət çəkməyə məhkumdurlar. Yalnız bir şəxsdən belə bir "hədiyyə" alan insanlar, əlverişsiz şərtlər buna səbəb olmasa, həyatlarını yaşamaq və xəstəliklərini görməmək imkanına malikdirlər. Bu o deməkdir ki beta talassemiyanın müxtəlif formaları var:

• Homoziqot β-talassemiya, hər iki valideyndən alınan və onu təsvir edən həkimin adını daşıyan Cooley xəstəliyi, fetal (HbF) qırmızı piqmentinin (90% -ə qədər) əhəmiyyətli dərəcədə artması ilə xarakterizə olunur, ilkin sonuna doğru uşaqlarda bir yerdə özünü göstərir. həyat ili və simptomların bolluğu ilə xarakterizə olunur;
• heterozigot forma, Kiçik talassemiya adlanan xəstəlik yalnız valideynlərdən birində patologiyanın irsi olmasının nəticəsidir, ona görə də anemiyanın əlamətləri əsasən silinir, bəzi hallarda isə ümumiyyətlə xəstəliyin əlamətləri müşahidə olunmur.

Bununla belə, axının klassik versiyasında belə bir bölməyə riayət etmək olar. Əslində hər şey o qədər də aydın deyil. Homoziqot forması olan bəzi xəstələrdə ağır patologiyanın aşkar əlamətləri yoxdur və anemiya xəstəni daimi qanköçürmə ilə yaşamağa məcbur edəcək qədər açıq deyil, buna görə də belə talassemiya, homozigotluğa baxmayaraq, böyük adlandırıla bilməz - bu aralıq kimi təsnif edilir.

Bundan başqa, Homoziqot talassemiya zamanı 3 şiddət dərəcəsi fərqlənir:

1. ağır homozigot talassemiya, yalnız həyatın ilk ilində olan uşaqlarda diaqnoz qoyulur, çünki bu körpələr bədəndə baş verən dəyişikliklər səbəbindən sadəcə yaşaya bilmirlər;
2. Orta talassemiya, daha az ağır formada davam etsə də, hələ də körpənin 8 yaşdan yuxarı olmasına imkan vermir;
3. Ən yüngül forma(Mən bunu nədənsə “asan” adlandıra bilmərəm) - bu, yeniyetməlik dövrünü keçmək və yetkinliyə qədəm qoymağa şans verir ki, sonradan bu həyat ən yaxşı vaxtında alınsın.

Bununla belə, heterozigot beta-talassemiyanın fərdi halları onlardan gözləniləndən daha ağır formada baş verir. Bu uyğunsuzluq qırmızı qan hüceyrələrinin artıq alfa zəncirlərindən qurtula bilməməsi ilə izah olunur, baxmayaraq ki, xəstəliyin heterozigot forması, prinsipcə, lazımsız zəncirlərdən istifadənin artması ilə xarakterizə olunur. Bu baxımdan, homo və ya heterozigotluqdan asılı olmayaraq, xəstəliyin klinik təzahürlərinin şiddətindən asılı olaraq formalara bölünməsinə ehtiyac var. Və fərqləndirin:

• talassemiya əsas;
• aralıq forma;
• Kiçik talassemiya;
• Minimum seçim.

Bununla belə, belə bir bölmə mütəxəssislər üçün maraqlıdır, oxucu, çox güman ki, homozigot və heterozigot talassemiyaların klassik variantlarının əsas xüsusiyyətləri haqqında bilmək istərdi.

Bu patoloji vəziyyətlər, ümumi adına - β-talassemiyaya baxmayaraq, təhlillər, simptomlar, kurs, terapiya və proqnoz baxımından əhəmiyyətli bir fərqə malikdir. Ümumiyyətlə, bir çox cəhətdən.

Homoziqot böyük bir xəstəlik verir

Beta talassemiyanın əlamətləri müəyyən edilir məhsul balanssızlığı və hemoglobinin zülal hissəsinin beta zəncirlərinin sayında dəyişiklik, bu, əsasən meyllidir səmərəsiz hematopoez. Nüvə mərhələsini tərk etməyən qırmızı qan hüceyrələri kütləvi şəkildə doğulduğu yerlərdə - sümük iliyində, yetkin qan hüceyrələri (və daha az dərəcədə retikulositlər) dalaqda həyatlarını vaxtından əvvəl bitirir, bunun nəticəsində ağır anemiya əmələ gəlir. Bundan əlavə, qaraciyər və dalaqda yeni hematopoez mənbələri əmələ gəlir. Skelet sistemində baş verən böyük intensivliyə malik hematopoez onun inkişafını pozur (təhriflər və deformasiyalar) və ağır hipoksiya vəziyyəti uşağın bədəninin ümumi inkişafında gecikməyə səbəb olur. Kursun bu variantı heterozigot formaya nisbətən homozigot talassemiyada üstünlük təşkil edir.

İki valideynin iştirakı ilə bağlı simptomlar

Böyük talassemiya artıq kiçik bir insanın doğulduğu andan özünü göstərir, lakin ilk aylarda simptomların şiddəti o qədər də açıq deyil, lakin bir yaşa yaxın, ekstremal hallarda, həyatın ikinci ilinin əvvəlində. , uşaqlarda klinik təzahürlər olduqca parlaq bir rəng əldə edir:

1. Kəllənin qeyri-təbii formasını (qüllə, demək olar ki, kvadrat baş), yuxarı çənənin böyük ölçüsünü və uşağın üzünün özünəməxsus xüsusiyyətlərini görməmək mümkün deyil: monqoloid tipi, kiçik gözlər, nəzərəçarpacaq dərəcədə düzlənmiş burun körpüsü (R-qrafik patoloji dəyişiklikləri göstərir);
2. Dərinin solğunluğu diqqəti cəlb edir, rəngində dəyişiklik - bozumtuldan ikterikə qədər;
3. Uşaqlarda qaraciyər və dalaq erkən böyüyür, bu, ekstramedulyar (ekstramedulyar) tip hematopoez və hemosiderin toxumalarda nəzarətsiz çökməsi ilə əlaqədardır (qırmızı qan hüceyrələrinin parçalanması zamanı əmələ gəlir);
4. Uşaqlar tez-tez xəstələnirlər, çünki onların immun müdafiəsi zəifləyir, fiziki inkişafdan geri qalırlar, homozigot beta talassemiyanın daha yüngül formasına sahib olmaq şanslı olan və yeniyetməlik və yetkinlik dövrünə qədər yaşamaq şanslı olan uşaqlar, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişafı ləngiyir. ;
5. Belə hallarda məcburi laboratoriya nəzarəti ağır hemolitik anemiyanın klinik təzahürlərinin uyğunluğunu göstərir.

Təhlil edir

Talassemiyanın əsas diaqnostik meyarı laboratoriya müayinələri olduğundan, bu patologiyada inkişaf edən qan şəklinin qısa təsvirini vermək lazımdır:

• Hemoqlobinin səviyyəsi 50-30 q/l-ə qədər azalır;
• Hesablamalarda rəng göstəricisi məyusedici nəticəni göstərir - 0,5 və aşağı;
• Yaxmadakı eritrositlər hipoxromdur, hüceyrə ölçüləri dəyişir (aydın anizositoz), beta talassemiya (və membranopatiyalar) üçün xarakterik olan hədəf və bazofil qranulyarlıq qeyd olunur;
• Qırmızı qan hüceyrələrinin osmotik müqaviməti artır;
• Retikulositlərin sayı artır;
• Qanın biokimyəvi parametrləri (sərbəst fraksiyaya görə bilirubin, serum dəmiri) artır. Həddindən artıq dəmir yığılması qaraciyər sirrozunun yaranmasına kömək edir, diabetes mellitusun inkişafına və ürək əzələsinin zədələnməsinə səbəb olur.

Xəstənin qan testlərində diaqnozu təsdiqləyən bir simptom qırmızı qan hüceyrələrində fetal hemoglobinin artmasıdır (20-90% -ə qədər).

Müalicə

Dokuların açıq oksigen aclığı və sümüklərdə hematopoetik sistemin intensiv işləməsi (sağlam bir insanın olmadığı yerdə) toxuma tənəffüsünü, donor eritrositlərini təmin edə bilən tam hüquqlu transfuziya üçün əlamətlərdir. Major talassemiyalı xəstələrdə körpəlikdən qanköçürmə xəstəliyə təsir edən əsas terapevtik üsuldur. Eyni zamanda başa düşmək lazımdır ki, başqasının qanının köçürülməsi adi dərmanlara (həblər və məhlullar) aid deyil, buna görə də belə müalicəyə son dərəcə ehtiyatla yanaşmaq lazımdır. Bununla belə:

1. Birinci mərhələdə xəstə hemotransfuziyaların şok kursu ilə təmin edilir (2-3 həftə ərzində xəstəyə 10-a qədər transfuziya verilir, bu da hemoglobinin səviyyəsini 120-140 q/l-ə çatdırmağa imkan verir);
2. Növbəti mərhələdə qanköçürmələrin sayı azalır, lakin Hb-ni 90-100 q/l daxilində saxlamağa çalışırlar.

Bu müalicə üsulu imkan verir:

• Rifahı əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq;
• Skelet sisteminə patologiyanın mənfi təsirini azaltmaq;
• İmmuniteti artırmaq;
• Dalağın daha da genişlənməsinin qarşısını almaq;
• Körpənin fiziki inkişafına müsbət təsir göstərir.

Bununla birlikdə, tam qanın köçürülməsinin tamamilə yox olmasına baxmayaraq (belə hallarda eritrosit kütləsi ilə əvəz olundu), "qeyri-doğma" bioloji mühit hələ də ağırlaşma riskini saxlayır:

1. Pirojenik reaksiyalar (əsasən qırmızı qan hüceyrələrinin yuyulması texnikasının pozulması səbəbindən baş verir);
2. Qaraciyərin artmasına, ürək xəstəliyinin və diabetin inkişafına kömək edən hemosiderin (dəmir tərkibli piqment) həddindən artıq çöküntüsü.

Bədəndən artıq dəmirin xaric olmasını təmin etmək üçün xəstəyə əzələdaxili inyeksiya şəklində Desferal təyin edilir (dərmanın dozası köçürülmüş ermassın yaşına və həcminə uyğundur). Belə vəziyyətlərdə Desferalın C vitamini (askorbin turşusu) ilə birləşməsi olduqca faydalıdır.

Dalağın əhəmiyyətli dərəcədə artması, həmçinin qanda müşayiət olunan dəyişikliklər (leykopeniya, trombositopeniya) daim "böyüyən" orqanın (splenektomiya) çıxarılmasına səbəb olur.

Eyni zamanda, homozigot β-talassemiyalı xəstələrin vəziyyətində sabit uzunmüddətli yaxşılaşma sümük iliyinin transplantasiyası ilə əldə edilə bilər, lakin bu əməliyyat donor-resipiyent cütlüyünün seçilməsi baxımından müəyyən çətinliklər yaradır və bir çox problemlərlə doludur. transplantasiyadan sonra reaksiyaların inkişafı.

"Hetero" "fərqli" deməkdir

Heterozigot forma və ya minor talassemiya, əgər bir insanın valideynlərindən birinin (istər ana, istərsə də ata) genotipində patoloji gen olduğu və irsi olaraq ötürüldüyü təqdirdə baş verə bilər. Talassemiya vəziyyətində heterozigot ümumiyyətlə xəstəliklə əlaqəli bütün keyfiyyətləri tam şəkildə göstərə bilmir, buna görə də xəstəlik asemptomatik ola bilər və ya çox da aydın olmayan simptomların minimal dəsti ilə. Bu patoloji aşağıdakı klinik təzahürlərlə xarakterizə olunur:

• Əsas şikayətlər zəiflik, fiziki əməyə dözümsüzlük, yorğunluq;
• Üzün bir qədər solğunluğu, skleranın və dərinin yüngül sarılığı var;
• Dalağın və xüsusən də qaraciyərin böyüməsi bütün hallarda müşahidə edilmir.

Anemiyanın bu variantı üçün təhlillər müxtəlifdir:

1. Eritrositlərdə - hipoxromiya, tez-tez hüceyrələrin deformasiyası və onların ölçüsündə dəyişiklik, bazofil dənəvərlik;
2. Hemoqlobin, əlbəttə ki, düşür (90-100 q / l), lakin adətən kritik dəyərlərə çatmır (nadir hallarda 70 q / l-ə düşür);
3. CPU-da əhəmiyyətli bir azalma mümkündür (0,5-ə qədər);
4. Bütün xəstələrdə ümumi bilirubin (birləşməmiş fraksiyaya görə) artmır (25% -də normaldır).

Kiçik talassemiyanın mühüm diaqnostik əlamətlərinə ailə tarixi (xəstəliyin yaxın qohumlarda olması), artımı 4,5-9% diapazonunda olan HbA2-nin miqdarının müəyyən edilməsi və HbF-nin yarısında artması daxildir. xəstələr 2,5 ilə 7% arasında.

Əksər hallarda minor talassemiya müalicə olunmur. Doğrudur, yoluxucu proseslər və hamiləlik problemlər yarada bilər - sonra xəstələrə gündəlik 5-10 mq dozada B9 vitamini (fol turşusu) təyin edilir, çünki belə vəziyyətlərdə onun orqanizm tərəfindən istehlakı artır.

Nəhayət, α-zəncirlərinin istehsalının azalması haqqında bir neçə söz

Qırmızı qan piqmentinin α-zəncirlərinin istehsalı iki cüt genin nəzarəti altındadır ki, bu da xəstəliyin müxtəlif formalarını yaratmağa imkan verir:

• Alfa zəncirləri tamamilə yoxdursa, uşağın inkişafının embrion dövründə qırmızı qan piqmenti ümumiyyətlə əmələ gəlmir. Belə hallarda yalnız bir nəticə var - beyin damlası və uşağın ölümü;
• İki cütdən olan 1 və ya 2 genin funksional qabiliyyətləri pozulursa, HbF və HbA2-nin olması baxımından laboratoriya diaqnostikasının göstəriciləri fərqli olsa da, xəstəliyin simptomları β-talassemiyanın klinik təzahürlərinə çox bənzəməyə başlayır. əhəmiyyətli dərəcədə, bu hemoglobinlərin səviyyəsi artmağa meylli deyil.

α-talassemiya üçün terapiya, ümumiyyətlə, β-talassemiyanın heterozigot variantına təsir etmək üçün istifadə edilən terapevtik tədbirlərdən heç bir fərqi yoxdur.

Video: Talassemiya, Sağlam Yaşa Proqramı

25.08.2017

Talassemiya genetik etiologiyalı xəstəliklər kateqoriyasına aiddir. Patologiyanın gedişatının prosesi eritrositlərin, əhəmiyyətli qan elementlərinin təhlükə altına düşdüyünə əsaslanır. Beta talassemiya, hemoglobin tərəfindən qeyri-kafi miqdarda beta zülalının istehsal olunduğu bir vəziyyətdir.

Slavyan qrupunun şəxsləri arasında xəstəlik demək olar ki, yaygın deyil, Aralıq dənizi ölkələrinin, Afrika və Latın Amerikası qitələrinin sakinlərinə təsir göstərir. Bu səbəbdən, xəstəliyin malyariya plazmodiumuna qarşı bədənin bir növ qoruyucu maneə kimi çıxış etdiyi bir fərziyyə var.

Beta talassemiya nədir

Qırmızı qan piqmenti hemoglobin qırmızı qan hüceyrələri şəklində ifadə edilir, ağciyərlər vasitəsilə toxumaların oksigenlə doymasında və toxumalardan karbon qazının çıxarılmasında mühüm rol oynayır.

Qırmızı qan piqmenti hemoglobin (Hb) qırmızı qan hüceyrələrinin - eritrositlərin əsas komponenti kimi ifadə edilir, ağciyərlər vasitəsilə toxumaların oksigenləşdirilməsində və toxumalardan karbon qazının çıxarılmasında mühüm rol oynayır. Bundan əlavə, element metabolik məhsulların bədəndən çıxarılmasında iştirak edir.

Hemoqlobinin molekulyar quruluşu onun bioloji məqsədi ilə olduqca sıx bağlıdır, çünki Hb molekulunun birbaşa mürəkkəb quruluşu oksigenin daşınması və hüceyrələrin qidalanmasının fizioloji funksiyalarına kömək edir. Şübhəsiz ki, qeyri-sağlam hemoglobin gətirən qırmızı qan hüceyrələri lazımi işi səmərəli yerinə yetirmək qabiliyyətini itirir, bu da hipoxrom anemiyanın inkişafına səbəb olur.

İnsan qanında hemoglobin, qara dəmir də daxil olmaqla, 4 hem tərkibli alt bölmədən ibarət mürəkkəb bir zülal kimi ifadə edilir və qanı oksigenləşdirmək qabiliyyətinə cavabdehdir. Hb-nin molekulyar tərkibinə daxil olan zülal olan qlobin hem ilə sıx bağlıdır. Qlobin bir cüt alfa və beta zəncirindən, o cümlədən amin turşusu qalıqlarından (α-zəncir - 141, β-zəncir - 146) ibarətdir.

Qlobin zəncirlərindən birində bir nöqtə mutasiyasına səbəb olan bir amin turşusu qalığının dəyişdirilməsi səbəbindən əhəmiyyətli sayda anormal hemoglobin əmələ gəlir. Əvəzetmələrin əsas hissəsi β-zəncirlərinin üzərinə düşür, bu səbəbdən beta-talassemiya Hb molekulunun zülal komponentinin istehsalında nasazlıqlar nəticəsində yaranan hemoglobinopatiyalar sahəsində geniş bir qrupu əhatə edir. Bununla yanaşı, α-zəncirinin alfa talassemiyanın yayılmasına təsir edən xüsusi çeşidi yoxdur.

Niyə qırmızı qan hüceyrələrinin məhv olması

Talassemiya genetik mənşəli bir xəstəlikdir, anormal genin hər iki valideyndən miras qalması və cinsi xromosomlarda olmaması halında baş verir.

Talassemiya genetik mənşəli bir xəstəlikdir, anormal genin hər iki valideyndən miras qalması və cinsi xromosomlarda olmaması halında baş verir. Patologiyanın baş verməsində birbaşa faktor, digər Hb zəncirinin bir vuruşunun sintezini kodlayan gendə müxtəlif mutasiya uğursuzluqlarıdır. Patologiya molekulları qüsurlu anormal mRNT-nin sintezinə, genetik materialda struktur dəyişikliklərinə, tənzimləyici genlərin mutasiyasına və məhsuldar olmayan transkripsiyasına əsaslana bilər. Belə patologiyaların nəticəsi polipeptid hemoglobin zəncirlərindən birinin sintezinin azalması və ya dayandırılmasıdır.

Belə ki, beta-talassemiyada β-zəncirlərinin sintezi natamam həcmdə baş verir və bu, artıq α-zəncirlərinin əmələ gəlməsinə səbəb olur və əksinə. Həddindən artıq sintez edilmiş polipeptid zəncirləri eritrosit tipli hüceyrələrdə saxlanılaraq onları zədələyir. Proses sümük iliyində eritrositlərin məhvi, periferik qanda eritrositlərin hemolizi, dalaqda retikulositlərin məhv edilməsi ilə müşayiət olunur. Bundan əlavə, beta-talassemiya zamanı eritrositlərdə oksigeni toxumalara daşımayan fetal Hb toplanır, nəticədə toxuma hipoksiyasına səbəb olur. Sümük iliyinin hiperplaziyası skelet sümüklərinin deformasiyasına səbəb olur. Anemiya, toxuma hipoksiyası və təsirsiz eritropoez az və ya çox dərəcədə uşağın böyüməsində və inkişafında pozuntulara səbəb olur.

Beta talassemiyanın növləri

Xəstəliyin bir neçə növü tibb tərəfindən tanınır. Təsnifat təsirə məruz qalan polipeptid zəncirinin növünə əsaslanır. Kursun şiddətinə görə patoloji aşağıdakılara bölünür:

• xroniki ağciyər;
• xroniki orta ağır;
• ağır.

Xəstəliyin üçüncü forması neonatal dövrdə uşağın ölümü ilə başa çata bilər. Yanaşma və təsnifata görə tibb işçiləri talassemiyanın aşağıdakı növlərini ayırd edirlər:

• heterozigot;
• homozigot.

Bundan əlavə, patoloji tez-tez aşağıdakılara bölünür:

• kiçik;
• böyük;
• Aralıq.

Xüsusi diaqnostik vasitələrlə dölün intrauterin inkişafı zamanı xəstəliyi və onun növünü aşkar etmək mümkündür. β-talassemiyanın heterozigot forması az və ya heç bir simptom olmadan baş verir. Terapiya vaxtında aparılarsa, təzahürlər yox ola bilər və xəstəni uzun müddət narahat etmir.

Homoziqot beta talassemiya abort üçün birbaşa göstəriciyə çevrilir. Çox vaxt fetal ölüm doğumdan əvvəl və ya ondan bir müddət sonra (1-2 il) baş verir. Belə hallarda qırmızı piqmentlərdə ölümcül Hb miqdarı normanın miqdarını çox üstələyir.

Kiçik beta talassemiya

Patologiyanın formalaşması 11-ci cütün xromosomunda mutasiya prosesləri ilə asanlaşdırılır. Bu vəziyyətdə olan xəstələrdə hemoglobin səviyyəsi bir qədər azalır. Hematoloji şəkil daxildir:

• qan hüceyrələrinin əsas hissəsi mikrositlər tərəfindən işğal edilir;
• eritrositlərdə aşağı Hb tərkibi;
• anizopoikilositoz;
• sümük iliyində eritrosit mikrobunun bir qədər genişlənməsi;
• dalağın həcmində bir qədər artım.

Bəzi hallarda xəstəliyin kiçik bir forması aşkar fiziki dəyişikliklər olmadan baş verir. Bir insanın heç bir şikayəti yoxdur, baxmayaraq ki, ona yüngül anemiya və qırmızı qan hüceyrələrinin həcminin azalması diaqnozu qoyula bilər. Genom bir sağlam və bir qismən və ya tamamilə qüsurlu daxildir. Xəstənin qanının biokimyəvi tədqiqatları yüksək dərəcədə dəmir, laktat dehidrogenaz, fetal Gb əks etdirir.

Heterozigot talassemiyanın klinik mənzərəsi uzun müddət görünməyə bilər və ya digər xəstəliklərə bənzəyir, məsələn:

• halsızlıq;
• baş ağrısı;
• başgicəllənmə.

Tibbi müayinə zamanı aşağıdakılara diqqət yetirilə bilər:

• xəstənin dərisinin solğun sarı rəngi;
• qaraciyərin və dalağın genişlənməsi.

Bənzər bir patoloji olan uşaqlarda infeksiyalara qarşı həssaslıq artır, toxunulmazlıq azalır, bu səbəbdən xəstəlik çətindir.

Yetkin qadınlarda hamiləlik dölün damcı inkişafı ilə müşayiət olunur. Bu pozğunluq körpənin həyatı ilə uyğun gəlmir, normal doğuş zamanı ciddi nevroloji və psixi patologiyaların meydana gəlməsinə kömək edir.

Minimal beta talassemiya Silvestroni-Bianco sindromu adlanır. Bu xəstəlik növü demək olar ki, təzahürsüz keçir və talassemiyanın baş verdiyi ailələrdə təsadüfən aşkarlanır.

beta talassemiya əsas

Patologiyanın bu forması (buna Cooley anemiyası da deyilir) xəstə üçün ən böyük təhlükədir. Bu, çox sürətlə inkişaf edən ağır bir anemiyadır. Anormal bir prosesin mövcudluğunun simptomları doğuşdan 6 ay sonra zirvəyə çatan ilk günlərdən sanki görünür. Xəstə uşaq, ikterik bir rəng ilə dərinin solğunluğu ilə fərqlənir.

Bundan əlavə, kəllə, üzün strukturunda fiziologiya səviyyəsində xarakterik dəyişikliklər var, sümük toxuması düzgün formalaşmır, bu inkişafın ləngiməsi ilə müşayiət olunur.

Əsas əlamətlərə daxili orqanların həcminin artması daxildir: qaraciyər və dalaq. Bədən tez-tez yoluxucu və iltihablı bir təbiət xəstəliklərindən təsirlənir, hemorragik sindromun meydana gəlməsi ehtimalı var. Endokrin sistemin işində pozuntular uşaqların yetkinlik yaşına çatmaması səbəbindən mümkündür.

Cooley anemiyasından təsirlənən xəstəyə vaxtında qan köçürülməzsə, eritropoetik toxumaların hipertrofiyası inkişaf edə bilər. Müntəzəm qanköçürmə ilə proqnoz çox yaxşı deyil. Adətən, β-talassemiya majorun yüngül forması olan xəstələrin orta ömrü 20 ildən, müstəsna hallarda isə 30 ildən çox olmur.

Xəstəliyin diaqnozu

Xəstəliyin klinik mənzərəsi olmadıqda belə müəyyən etmək mümkündür.

Tibb insanlarda beta-talassemiyanı aşkar etmək üçün nəzərdə tutulmuş diaqnostika prinsiplərinin tam spektrini təqdim edir. Xəstəliyin klinik mənzərəsi olmadıqda belə müəyyən etmək mümkündür. Diaqnozun qoyulması üçün əsaslar:

1. Qırmızı qan hüceyrələrini məhv edən xüsusi patologiyaların olması.
2. Qırmızı qan hüceyrələrinin normal quruluşunun pozulması.
3. Patologiyanın irsi mənşəyi.

Diaqnoz qoyarkən, həkimə genetik olaraq səbəb olan mutasiyaların ehtimalını aşkar etmək üçün xəstənin valideynlərinin sağlamlıq vəziyyəti haqqında məlumat lazımdır. Bunun üçün DNT üçün qan testi də aparılır. Talassemiya diaqnozunun qoyulması üçün əsas laboratoriya üsulu qanın biokimyəvi parametrləridir, yəni:

• xəstəliyin homozigot formasında Hb dəyərlərinin 50 q/l-ə, heterozigot şəklində isə 110 q/l-ə qədər azalması;
• rəng indeksi 0,5-ə çatmır;
• eritrosit prekursorlarının artımı 4% -dən azdır.

Biokimya testləri, hemolitik anemiya vəziyyətində olduğu kimi, dəmir mübadiləsində uğursuzluqları əks etdirir:

• sərbəst element bilirubinin səviyyəsinin artması;
• serumda yüksək dəmir tərkibi;
• dəmiri bağlamaq qabiliyyətinin azalması.

Laboratoriya qan testlərinə əlavə olaraq bir sıra digər növ tədqiqatlar da aparılır. Sümük iliyinin ponksiyonu hematopoietik mikrobun həcmini müəyyən etməyə kömək edir, kranioqramma iynə periostozunu təyin etməyə imkan verir. Qarın boşluğunun ultrasəs müayinəsi qaraciyər və dalağın dəyişmiş həcmlərini düzəltməyə kömək edir. Beta talassemiyadan şübhələndikdə həkimlər müxtəlif növ anemiyaları istisna etməlidirlər.

Xəstəliyin terapiyası

Xəstənin pəhrizi dəmirin bağırsaqda udulmasını azaltmaq məqsədi daşıyır, tövsiyələrə qoz-fındıq, soya, kakao və çay içkiləri daxildir.

Beta-talassemiyanın müalicəsi eritropoezin mürəkkəblik dərəcəsinə, patoloji proseslərin genlərin zədələnmə səviyyəsinə uyğun olaraq həyata keçirilir. Bu günə qədər aşağıdakı üsullardan istifadə olunur:

• xəstənin pəhrizi bağırsaqda dəmirin udulmasını azaltmağa yönəldilmişdir, tövsiyələrə qoz-fındıq, soya, kakao və çay içkilərinin istifadəsi daxildir;
• Chelates vasitəsilə artıq dəmirin gündəlik çıxarılması;
• simptomatik dərmanlara hepatoprotektiv funksiyaların dərmanları daxildir - askorbin turşusunun böyük dozaları bədəndən artıq dəmiri aradan qaldırır;
• kəskin bir alevlenme halında, böyük dozada qlükokortikoidlər təyin edilir;
• 5 yaşdan yuxarı uşaqlarda orqan böyüməsi zamanı splenektomiya (dalağın çıxarılması) aparılır. Prosedur üçün uşağın ən uyğun yaşı 8-10 ildir;
• transplantasiya lazımdırsa, bütün parametrlərə cavab verən donor axtarılır.

İstənilən formada talassemiya fol turşusu və B vitaminləri olan dərmanların istifadəsini tələb edir.

Qanköçürmə ilə müalicə

Şiddətli beta-talassemiya diaqnozu qoyulmuş xəstələrin müntəzəm qanköçürmə prosedurlarına ehtiyacı var. Hemotransfuziya uşağın doğulduqdan sonra həyatının ilk həftələrindən həyata keçirilir. Sonra prosedur müəyyən bir qanunauyğunluqla təkrarlanır ki, bu da xəstədə transfuziya asılılığının inkişafına səbəb olur. Qanköçürmə qanda Hb səviyyəsini ən azı qısa müddətə artırmağa imkan verən yeganə prosesdir. Qanköçürmə üçün tövsiyələrə 95-100 q/l olan hemoglobinin səviyyəsi daxildir.

Xalq reseptləri ilə müalicə

Qırmızı qan hüceyrələrinin sayının artması gündə üç dəfə bir stəkan təbii bal ilə təzə sıxılmış çuğundur suyunun qəbulu ilə asanlaşdırılır.

Əlbəttə ki, heç bir bitki mənşəli vasitə beta-talassemiyaya qalib gələ bilməz, lakin bəzi üsullar xəstəliyin təzahürünü yüngülləşdirə və xəstənin rifahını yaxşılaşdıra bilər, məsələn:

• qırmızı qan hüceyrələrinin sayının artması gündə üç dəfə bir qaşıq təbii bal, bir stəkan ilə təzə sıxılmış çuğundur suyunun qəbulu ilə asanlaşdırılır;
• turp, çuğundur və yerkökü təzə şirələrinin bərabər nisbətdə qarışığı gündə üç dəfə, 2 osh qaşığı içilir. l.;
• talassemiyadan əziyyət çəkən insanların vəziyyətini gücləndirir, gün ərzində qəbul edilən bağayarpağı şirəsi, 1 xörək qaşığı. l. hər yeməkdən əvvəl.

Pəhriz tələb olunur. Xəstələrə spirt, yağlı, qızardılmış və fast food qəbul etmək qəti qadağandır.

Belə insanlar üçün xüsusi dəyər dəmirin udulmasını azaldan məhsullardır. Qaraciyərin deformasiyasının qarşısını almaq üçün hepatoprotektorlar qəbul etmək lazımdır.

Xəstəliyin proqnozu

Dərman müalicəsi ilə birlikdə qırmızı qan hüceyrələrinin qan köçürülməsi xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasını təmin edir. Buna baxmayaraq, bu cür terapiya diaqnozu tamamilə aradan qaldırmır, çünki onun dəstəkləyici məqsədi var. Talassemiyanın ağır formasından təsirlənən insanların həyatı, müntəzəm qanköçürmə prosedurlarına uyğun olaraq, adətən 7 ildən çox olmur. Daxili orqanların ağrılı deformasiyası uşağa əzab gətirən irəliləmə ilə xarakterizə olunur.

Profilaktik tədbirlər

Vəzifədə olan gələcək analar üçün tam prenatal diaqnoz, genetik müayinələr aparılır

Beta-talassemiyanın qarşısının alınması konsepsiyanın və xəstə uşaqların doğulmasının qarşısının alınmasına əsaslanır. Bu, sadə qan testi və skrininq prosesi vasitəsilə asanlıqla həyata keçirilir. Xəstəliyin daşıyıcılarına eyni diaqnozdan təsirlənən tərəfdaşlarla ünsiyyət təhlükəsi barədə xəbərdarlıq edilir.

Xəstə uşaq sahibi olmaq riskini azaltmaq üçün müxtəlif növ tədqiqatlar üçün talassemiyalı ər-arvaddan qan götürülür. Vəzifədə olan gələcək analar üçün tam prenatal diaqnoz, genetik müayinələr aparılır. DNT tədqiqatları və villi testləri hamiləliyin əvvəlindən hemoglobinopatiyaları aşkar edə bilər.

Övladlarını hər hansı bir xəstəlikdən qorumaq üçün gələcək ana daima sağlamlığına nəzarət etməlidir və beta talassemiya vəziyyətində tərəfdaş seçiminə diqqətli yanaşma mühüm rol oynayacaqdır.

Bu günə qədər xəstəlik sağalmaz hesab olunur. Yüngül tipli beta talassemiyası olan yeni doğulmuş körpə ciddi nəticələr olmadan tam həyat yaşaya bilər. Lakin müasir alimlərin xəstəliyin bu formasına birbaşa zəmanət vermək imkanı yoxdur. Xüsusilə, homozigot irsiyyətli cütlər uşaq sahibi olmaq haqqında düşünməlidirlər.