Karyotipin öyrənilməsi (Xromosomların kəmiyyət və struktur anomaliyaları). Uşağı planlaşdırarkən karyotipləşdirmənin xüsusiyyətləri Bir cütün karyotipi

Ümumi qəbul edilmiş mənada ailə sevən valideynlər və xoşbəxt uşaqlardır, buna görə də körpələrin doğulması və tərbiyəsi üçün gözəl şərait yaratmaq çox vacibdir.

Müxtəlif şərtlərə görə, bir çox müasir gənc uşaqları hamilə qalmaqda problem yaşayır, əksər hallarda bu, genetik uyğunsuzluqla əlaqədardır. Müasir texnologiyalar və unikal avadanlıq sayəsində bu gün valideyn uyğunluğunun faizini, həmçinin mümkün genetik anormallıqları aşkar edəcək xüsusi analiz aparmaq mümkündür.

Bu prosedura karyotipləşdirmə deyilir, ömür boyu bir dəfə lazımi genetik materialı bağışlayırsınız və xüsusi manipulyasiyaların köməyi ilə evli cütlüyün xromosom dəsti qurulur.

Bu təhlilin nəticələrindən istifadə edərək, ər-arvadda uşaq sahibi olma ehtimalını müəyyən etmək, həmçinin uşağın irsi genetik xəstəliklərə tutulma ehtimalını müəyyən etmək asandır. Bu günə qədər bu tədqiqat metodu demək olar ki, yüz faiz nəticəyə malikdir, bu da böyük ölçüdə bir qadında hamiləliyin olmamasının bir neçə səbəbini eyni vaxtda müəyyən etməyə imkan verir. Bu cür prosedurlar tamamilə ağrısızdır, lakin müəyyən şərtlərdə xüsusi hazırlıq tələb edir. Sağlam övlad sahibi olmaq arzusu hər bir evli cütlüyün xasdır, buna görə də hər il yüz minlərlə insan karyotipləşdirmədən keçir.

Təhlilin əsas səbəbləri

Karyotipləşdirmə Qərb və Avropa ölkələrində kifayət qədər tanınmış bir prosedurdur, lakin Rusiyada bu təhlil çox yaxınlarda aparılır, baxmayaraq ki, müraciət edənlərin sayı hər il artır.

Bu təhlilin əsas vəzifəsi valideynlər arasında uyğunluğu müəyyən etməkdir ki, bu da patologiyalar və müxtəlif anormallıqlar olmadan nəslini hamilə qoymağa və dünyaya gətirməyə imkan verəcəkdir.

Bir qayda olaraq, belə bir analiz ilk mərhələlərdə aparılır, baxmayaraq ki, hamilə qadında proseduru həyata keçirmək mümkündür. Belə bir vəziyyətdə xromosom dəstinin keyfiyyətini müəyyən etmək üçün lazımi material da döldən alınır. Əlbəttə ki, karyotipləmə gənc valideynlər üçün məcburi bir prosedur deyil, baxmayaraq ki, bu, doğmamış bir körpədə bir çox anormallıqları müəyyən etməyə imkan verəcəkdir.

Təhlil zamanı gələcək körpənin şəkərli diabet və hipertoniyaya, infarktlara və ürək və oynaqların müxtəlif patologiyalarına meylini müəyyən etmək mümkündür. Nümunə götürmə zamanı qüsurlu bir cüt xromosom aşkar edilir ki, bu da tam hüquqlu olmayan bir körpə dünyaya gətirmə riskini hesablamağa imkan verir.

Göstərişlər

Sadəcə oxşar prosedurdan keçməli olan vətəndaşların müəyyən kateqoriyaları var, bu gün bu sayı daxildir:

• 35 yaşdan yuxarı valideynlər, bu qayda həyat yoldaşlarından yalnız birinə şamil olunsa belə.
• Səbəbləri əvvəllər müəyyən edilməmiş sonsuzluq.
• Uğursuz in vitro gübrələmə variantları.
• Valideynlərdə irsi xəstəliklər.
• Ədalətli cinsiyyətdə hormonal balansla bağlı problemlər.
• Boşalma və spermatozoidlərin keyfiyyətli fəaliyyətinin pozulmasının naməlum səbəbləri.
• Pis ətraf mühit və kimyəvi maddələrlə işləmək.
• Sağlam həyat tərzinin olmaması, siqaret, narkotik, alkoqol, dərman istifadəsi.
• Əvvəllər qeydə alınan abort, aşağı, vaxtından əvvəl doğuş.
• Yaxın qan qohumları ilə nikahlar, həmçinin genetik anomaliyaları olan əvvəllər doğulmuş uşaqlar.

Təhlil nəyi ortaya qoyur

Prosedur üçün qan hüceyrələrini ayırmağa və genetik zənciri təcrid etməyə imkan verən unikal qan nümunəsi texnologiyasından istifadə olunur. Genetik, trisomiya (Daun sindromu), zəncirdə bir xromosomun olmamasını (monosomiya), genetik sahənin itirilməsi (kişi sonsuzluğunun əlaməti olan silinmə) riskinin faizini asanlıqla öyrənə bilər. həmçinin duplikasiya, inversiya və digər genetik anormallıqlar.

Bu sapmaların müəyyən edilməsi ilə yanaşı, müxtəlif növ anomaliyalar təyin edilə bilər ki, bu da dölün inkişafında ciddi sapmalara səbəb ola bilər, qan laxtalarının əmələ gəlməsinə və detoksifikasiyaya cavabdeh olan bir gen mutasiyasına səbəb ola bilər. Bu sapmaların vaxtında aşkarlanması dölün inkişafı üçün normal şərait yaradacaq və aşağı və vaxtından əvvəl doğuşların qarşısını alacaqdır.

Necə təqdim etmək olar? Analiz üçün hazırlıq

Bu analiz laboratoriyada aparılır və kişilər və qadınlar üçün tamamilə təhlükəsizdir, əgər qadın hamilədirsə, analiz mövcud döl üzərində də aparılır. Valideynlərdən qan hüceyrələri alınır və müxtəlif manipulyasiyalar vasitəsilə xromosom dəsti təcrid olunur, sonra mövcud xromosomların keyfiyyəti və gen deformasiyalarının sayı müəyyən edilir.

Əgər siz qərar qəbul etmisinizsə və karyotipləşdirmə prosedurundan keçməyə hazırsınızsa, iki həftə ərzində tütün məmulatları, alkoqollu məhsullar və dərmanlardan istifadəni dayandırmalısınız. Xroniki və viral xəstəliklərin kəskinləşməsi halında, qan nümunəsi alma prosedurunu daha sonrakı dövrə təxirə salmaq lazımdır. Bütün prosedur beş gün ərzində həyata keçirilir, bölünmə dövründə limfositlər bioloji mayedən təcrid olunur. 72 saat ərzində hüceyrələrin çoxalmasının tam təhlili aparılır, bu, patologiyalar və aşağı düşmə riskləri haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir.

Unikal texnologiyalar sayəsində dəqiq nəticələr əldə etmək üçün cəmi 15 limfosit və müxtəlif preparatlar tələb olunur ki, bu da o deməkdir ki, bir neçə dəfə qan və digər bədən mayelərini vermək lazım deyil. Bir evli cütlük üçün hamiləliyi və sağlam körpələrin doğulmasını planlaşdıra biləcəyiniz yalnız bir analiz aparmaq kifayətdir.

Hamiləliyin artıq başladığı və anormallıqları müəyyən etmək üçün lazımi testlərin aparılmadığı vəziyyətlər var, buna görə genetik material döldən və hər iki valideyndən alınır.

Hamiləliyin ilk trimestrində analiz aparmaq yaxşıdır, fetal inkişafın bu mərhələsində Down sindromu, Turner və Edvards kimi xəstəlikləri, eləcə də digər mürəkkəb patologiyaları təyin etmək asandır. Doğulmamış körpəyə zərər verməmək üçün testlər aşağıdakı kimi aparılır:

• İnvaziv üsul
• qeyri-invaziv üsul

Qeyri-invaziv üsul nəticələr əldə etmək üçün təhlükəsiz bir üsul hesab olunur, bu, ultrasəs müayinəsini, həmçinin müxtəlif markerləri müəyyən etmək üçün anadan qan nümunəsini götürməyi əhatə edir.

Ən dəqiq nəticələr invaziv metodu təhlil edərkən əldə edilə bilər, lakin kifayət qədər risklidir. Uterusda lazımi genetik materialı əldə etməyə imkan verən manipulyasiyalar aparmaq üçün xüsusi avadanlıq istifadə olunur.

Bütün prosedurlar qadın və döl üçün ağrısızdır, lakin invaziv üsulla analizi keçdikdən sonra bir neçə saat ərzində stasionar müşahidə tələb olunur. Bu prosedur təhdid edilən aşağı düşməyə və ya buraxılmış hamiləliyə səbəb ola bilər, buna görə həkimlər bütün nəticələr və mümkün ağırlaşmalar haqqında ətraflı danışırlar.

Sapmalar aşkar edilərsə nə etməli?

Nəticələri aldıqdan sonra, genetikçi təyin edir, bu müddət ərzində əlil uşaq sahibi olma ehtimalları haqqında ətraflı danışır. Valideynlərin uyğunluğu qüsursuzdursa və xromosom dəstində heç bir sapma yoxdursa, gənc valideynlərə hamiləliyin planlaşdırılmasının bütün mərhələləri bildirilir.

Müxtəlif sapmalar aşkar edilərsə, həkim hamiləliyin planlaşdırılması zamanı bəzi çətinliklərin qarşısını ala biləcəyiniz bir müalicə kursu təyin edir. Ancaq hamiləlik dövründə anormallıqlar aşkar edilərsə, valideynlərə hamiləliyi dayandırmaq və ya seçimi onlara buraxmaq tövsiyə olunur.

Bu vəziyyətdə asanlıqla bir şans verə və tam hüquqlu sağlam bir uşaq dünyaya gətirə bilərsiniz, lakin həkim bütün mümkün sapmalar və onların nəticələri barədə xəbərdarlıq etməyə borcludur. Körpənin planlaşdırılması mərhələsində, donor genetik materialından istifadə edə bilərsiniz. Bir genetik və ginekoloqun hamiləliyi aradan qaldırmağa məcbur etmək üçün qanuni əsasları yoxdur, buna görə də seçim həmişə valideynlərdə qalır.

Uşaqlar bir insanın sahib ola biləcəyi ən vacib şeydir, planlaşdırma və konsepsiya prosesində son dərəcə diqqətli olmalısınız. Xoşbəxtlikdən, karyotipləşdirmə prosedurunun köməyi ilə dölün inkişafı zamanı çətinliklərdən qaçınmaq olar.

Hər bir ailə sağlam övlad sahibi olmağı xəyal edir. Ancaq həmişə bir qız hamilə qala, dözə və tam hüquqlu bir uşaq dünyaya gətirə bilməz. Bir çox hallarda bu, həyat yoldaşlarından heç birinin belə bilmədiyi genetik mutasiyalarla əlaqədardır.

Çətinlik ondadır ki, xromosomların yanlış sayı həmişə görünüşə təsir etmir. Karyotipləmə, dölün doğulması prosesini çətinləşdirə biləcək müxtəlif xəstəlikləri aşkar edir.

Karyotipləşdirmə nədir?

Karyotip özü gözlərin və saçların rəngi, bir insanın qulaqlarının hündürlüyü və forması haqqında məlumatları ehtiva edən xromosomların birləşməsidir. Genom qırx altı xromosomdan ibarətdir, onlardan qırx dördü autosomdur və bir cüt cinsi müəyyən edir.

Döllənmə zamanı qırx altı xromosoma malik olan yeni bir hüceyrəli orqanizm əmələ gəlir. Onların tərkibi və quruluşu normadan kənara çıxarsa, fetusun inkişaf patologiyaları ola bilər

Bir uşağa hamilə qalmağa qərar verən bir çox cüt, həyat yoldaşının karyotipinin nə olduğu ilə maraqlanır. Tərifinə görə, bu gen səviyyəsində uyğunluğun diaqnostikası üsulu. O, imkan verir:

• kişi və qadında hüceyrə nüvəsinin bir sıra filamentli strukturlarını müəyyən etmək;
• həyat yoldaşlarının sonsuzluğunun səbəbini tapmaq;
• xromosom anomaliyaları olan bir körpə doğurma riskini təyin edin.

Bu analizin köməyi ilə xromosomun bir hissəsinin ayrılmasını müəyyən etmək, irsi məlumatların ikiqat artmasını aşkar etmək mümkündür. Göstərişlərə aşağıdakı hallar daxildir:

• bir qadında hormon səviyyəsinin pozulması;
• kişidə boşalmanın zəif təhlili;
• ər-arvadda və ya onların qohumlarında irsi xəstəliklər;
• ər-arvadın yaşı otuz beşdən yuxarıdır;
• həyat yoldaşlarının pis vərdişləri;
• yaxın qohumla nikah;
• əlil körpənin doğulması;
• yüksək radiasiya şəraitində olmaq;
• heç bir səbəb olmadan sonsuzluq;
• dölün ölümü, aşağı düşmə.

Diaqnostika bir dəfə aparılır, çünki xromosom dəsti həyat boyu dəyişmir.

Karyotipləşdirmə gen səviyyəsində uyğunluğun diaqnozu üçün bir üsuldur

Tədqiqat necə aparılır?

Evli cütlüyün karyotipini öyrənmək üçün hüceyrə nüvəsinin bölünməsinin baş verdiyi müəyyən bir vəziyyəti gözləmək lazımdır. Xromosomlar mikroskopda yığılmadıqda onları ayırd etmək olmur.

Analiz üçün qan hüceyrələri bir damardan alınır. Bunun üçün kiçik bir sınaq borusu kifayətdir. Əvvəlcə kişinin, sonra isə qadının xromosom xəritəsi müəyyən edilir. Həyat yoldaşlarının karyotipləşməsi belə baş verir.

Laborant metafaza mərhələsində hüceyrə tapır və onu xüsusi boya ilə emal edir. Xromosomlar mikroskop altında fotoşəkilləri çəkilir və müəyyən etmək üçün düzülür.

Aşağıdakı tövsiyələri nəzərə alaraq prosedura düzgün hazırlaşmaq vacibdir:

1. Təhlildən on dörd gün əvvəl spirt içməyi, siqaret çəkməyi və dərman qəbul etməyi dayandırmalısınız. Dərmanları ləğv etmək mümkün olmadıqda, laborant bu barədə xəbərdarlıq edilməlidir.
2. Son yemək prosedurdan təxminən iki saat əvvəl aparılmalıdır.
3. Müayinədən əvvəl xüsusi bir anket doldurmalısınız.
4. Subyektlərdən birinin kəskinləşmiş yoluxucu xəstəliyi varsa, karyotipləşdirmə köçürülür.
5. Analiz insanlar üçün heç bir təhlükə yaratmır. Ona görə də müayinədən əvvəl narahat olmayın.

Tədqiqatın müddəti adi qan testlərinin aparılması üçün vaxtdan artıqdır. Fakt budur ki, bir mütəxəssis bölünmə vəziyyətində olan hüceyrələri tapmalı və lazımi xromosomları əl ilə çəkərək ümumi mənzərəni yaratmalıdır.

Bu prosedurda səhvlər qəbuledilməzdir.

Karyotipləşdirmənin tamamlanması bir neçə həftə çəkə bilər. Təhlil üçün təxminən altı min rubl ödəməli olacaqsınız

Təhlil Nəticə

Təhlil bir genetikçi tərəfindən deşifrə edilir. Nukleoprotein strukturlarının sayından asılı olaraq, patologiyaların mövcudluğunu müəyyən edir:

1. Monosomiya. Bir qoşalaşmış xromosomun olmaması embrionun erkən ölümünə, bir körpədə Shereshevsky-Turner sindromuna səbəb olur.
2. Trisomiya. Əlavə xromosomun olması halında Daun sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu müşahidə edilə bilər. Belə bir pozuntu ilk trimestrdə aşağı düşməyə səbəb olur.
3. silinmə. Nukleoprotein strukturunun böyük bir hissəsinin olmaması dölün ölümünə, xəstəliklərin inkişafına səbəb olur. Kişidə silinmə sonsuzluğun səbəbidir.
4. İnversiya. Xromosom bölməsinin 180 dərəcə dönüşü halında germ hüceyrələrinin ölümü və onlarda keyfiyyətsiz materialın əmələ gəlməsi baş verir. Nəticədə, uşaqda aşağı düşmə və anomaliyaların inkişafı riski artır.
5. Translokasiya. Xromosom hissəsinin köçürülməsi spontan aborta, embrionun anadangəlmə anomaliyalarına səbəb ola bilər. Bəzi hallarda ümumiyyətlə görünmür.

Nəticədə genetik xromosom strukturunda baş verən dəyişiklikləri qeydə alır və nəticə çıxarır.

Təhlil bir genetikçi tərəfindən deşifrə edilir

Əgər sapmalar aşkar edilərsə

Tədqiqatın nəticələrini aldıqdan sonra mütəxəssis həyat yoldaşları ilə məsləhətləşmələr aparır və onları inkişaf anomaliyaları olan bir uşağın doğulması ehtimalı dərəcəsi ilə tanış edir. Yaxşı uyğunluq aşkar edilərsə, heç bir terapevtik tədbirlər tələb olunmur və hamiləliyin planlaşdırılmasına davam edə bilərsiniz.

Bir kişi və ya qadında genin strukturunda bir dəyişikliyin aşkarlanması, əlil uşaq sahibi olma ehtimalını və hamiləlik zamanı mümkün riskləri göstərir. Təəssüf ki, gen mutasiyaları müalicə olunmur. Sonrakı qərar gələcək valideynlərdən asılıdır. Onların bir neçə variantı var:

1. Donor sperma və ya yumurtadan istifadə edin.
2. Mümkün anomaliyaları olan bir körpə dünyaya gətirin.
3. Uşaqların olmasın.

Əgər ana bətnində olan körpədə xromosom anomaliyaları aşkar edilərsə, həkim adətən hamiləliyin dayandırılmasını təklif edir. Halbuki onun bunda israr etməyə haqqı yoxdur!

Bəzi hallarda, bir mütəxəssis nəsillərdə patologiyaların inkişaf ehtimalını azaldan dərmanlar kursunu təyin edir.

Nəticə

Bu araşdırma çətin və vaxt aparan bir işdir və yalnız təcrübəli genetikçinin etibar etməsi lazımdır. Buna görə də tibb klinikasının və mütəxəssisin özünün yaxşı reputasiyasını təmin etmək vacibdir. Səhv nəticə ehtimalı bir faizdən azdır. Buna görə də, həyat yoldaşları onun həqiqiliyinə əmin ola bilərlər.

Ən müasir diaqnostik üsullardan biri də genetik qan testidir. Bu tədqiqat bir insanın müxtəlif irsi xəstəliklərin inkişafına meylini müəyyən etməyə imkan verir. Karyotip üçün analiz insanın xromosom dəstindəki dəyişiklikləri əks etdirir. Tədqiqat bu gün çox tələb olunur, çünki bu, uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl ər və arvadın xromosom dəstlərindəki uyğunsuzluğu müəyyən etməyə imkan verir.

Tərif

Karyotip nədir? Bu, hər bir insanın xromosom dəstidir. Hər bir insanın fərdi xromosom dəsti var, onların sayı, ölçüsü və forması və digər xüsusiyyətləri ilə fərqlənə bilər. Normalda xromosomların sayı 46-dır. Onların 44-ü valideynlərlə uşağın xarici oxşarlığına cavabdehdir. Onlar saçın, gözlərin, dərinin rəngini, qulaq və burnun formasını və s. Cinsiyyətdən yalnız 2 xromosom məsuldur.

Nə vaxt imtahan vermək lazımdır

Karyotipləşdirmə ömür boyu yalnız bir dəfə aparılır, çünki xromosom dəsti və onların xüsusiyyətləri yaşla dəyişə bilməz. Bu tədqiqat uşaq sahibi olmaq və dünyaya gətirməkdə problemləri olan həyat yoldaşlarına təyin edilmişdir.

Bu gün gənclər hamiləliyi planlaşdırmazdan əvvəl getdikcə daha çox bu testi özləri edirlər.

Bir karyotip üçün genetik analizin bir xüsusiyyəti, genetik anomaliyaları və xəstəlikləri olan bir körpə doğurma risklərini qiymətləndirməkdir. Həmçinin, təhlil həyat yoldaşlarından birinin aşağı düşməsi və ya sonsuzluğunun səbəblərini aşkar edə bilər.

Tədqiqat üçün tibbi göstərişlər bunlardır:

• Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı həyat yoldaşlarından birinin yaşı 35 yaşdan yuxarıdır.
• Naməlum səbəblərə görə uşaq dünyaya gətirə bilməmək.
• Effektiv olmayan IVF əməliyyatları.
• Ər və ya arvadda genetik xəstəliyin olması.
• Bir qadında hormonal uğursuzluq.
• Spermatozoaların olgunlaşmasında uğursuzluq.
• Əlverişsiz ekoloji ərazidə yaşayış.
• Həyat yoldaşlarından birinin kimyəvi zəhərlənməsi və ya məruz qalması.
• Bir qadında pis vərdişlər.
• Çoxsaylı abortlar.
• Qohumlar arasında nikahlar.
• Genetik pozğunluğu olan bir uşağın olması.

Tədqiqat necə aparılır

Analiz üçün hazırlıq xəstələr üçün çətin deyil. Karyotip analizi boş bir mədədə aparılmır, qan nümunəsi almadan əvvəl yeyə bilərsiniz. Yalnız nümunə götürmədən 7 gün əvvəl antibiotik qəbulunu dayandırmaq lazımdır. Xəstənin venasından qan alınır. Bundan sonra xüsusi avadanlıqların köməyi ilə mononüvəli leykositlər qandan xaric edilir. Bundan sonra qana bölünə bilən hüceyrələr daxil olur. Müəyyən bir mərhələdə mütəxəssis nəticəni qiymətləndirir, fotoşəkilləri çəkir və rəy verir.

Adətən, karyotip analizinin nəticəsi 14 gündən gec olmayaraq əldə edilə bilər.

Laboratoriyadan alınan formada pasiyentdəki xromosomların sayı və əgər varsa, müxtəlif parametrlərdə onların sapmaları barədə məlumatlar olacaq.

Bir çox cütlük karyotip testinin harada keçiriləcəyi ilə maraqlanır. Əgər analiz sizin üçün həkim tərəfindən təyin edilərsə, siz bunu ailə planlaşdırılması mərkəzində edə bilərsiniz. Siz könüllü tədqiqat üçün də oraya müraciət edə bilərsiniz. Bundan əlavə, analiz genetika institutlarında və digər ixtisaslaşdırılmış müəssisələrdə aparılır. Yerli klinika bu xidməti göstərmir. Təhlilin dəyəri 5000 ilə 8000 rubl arasında dəyişə bilər. məlumatların tamlığından asılı olaraq.

Şifrəni necə açmaq olar

Yalnız bir genetikçi analizi deşifrə edə bilər. Evli cütlüyün təhlillərinin nəticələri diqqətlə təhlil edilir. Bundan sonra, həkim konsepsiya ilə bağlı problemlərinizin səbəbləri və ya anormallıqları olan bir uşaq sahibi olma riskləri barədə rəy verə bilər. Müasir karyotip analizi nəyi göstərə bilər? Təhlilin bölgüsü aşağıdakı riskləri və sapmaları göstərir:

• Mozaiklik.
• Translokasiyanın qiymətləndirilməsi.
• Xromosom parçalarından birinin olmaması.
• Qoşalaşmış xromosomlardan birinin olmaması.
• Əlavə bir xromosomun olması.
• Xromosom zəncirinin parçalarından birinin açılması.
• Yenidoğanda anormallıqlara səbəb olan gen mutasiyaları.

Bundan əlavə, karyotipdən asılı olaraq, bir insanın belə xəstəliklərə meylini müəyyən etmək mümkündür:

• Miokard infarktı.
• Vuruş.
• Diabet.
• Hipertoniya.
• Artrit və s.

Nəticədə norma kişilərdə 46XY, qadınlarda 46XX-dir. Uşaqlarda mümkün sapmalar aşağıdakılardır:

• 47XX + 21 və 47XY + 21 - uşaqda 21-ci cütdə əlavə bir xromosom var, bu da Daun sindromunun sübutudur.
• 47XX + 13 və 47XY + 13 - belə uşaqlar Patau sindromu ilə doğulur.

Bir sıra başqa sapmalar da var. Bəziləri təhlükəlidir, bəziləri o qədər də çox deyil. Yalnız bir həkim hər bir fərdi vəziyyətdə qeyri-sağlam uşaq sahibi olmağın real risklərini müəyyən edə bilər. Təhlükəli mutasiyalar aşkar edilərsə, hamiləliyin dayandırılması daha yaxşıdır.

Sapmalar aşkar edilərsə nə etməli

Gen mutasiyaları olan uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün hamiləlikdən əvvəl də analiz üçün qan vermək daha yaxşıdır. Bu, xüsusilə həyat yoldaşının və ya ərinin 40 yaşdan yuxarı olduğu cütlüklər üçün doğrudur.

Anormallıqlar aşkar edilərsə, həkim sizə riskləri izah edəcəkdir.

Test artıq hamilə olan bir qadın üzərində aparıldıqda, gen pozğunluğu aşkar edilərsə, qadından hamiləliyin dayandırılması tələb oluna bilər. Ancaq doğum edib-etməmək qərarı valideynlərin ixtiyarındadır. Heç kimin abortda israr etməyə haqqı yoxdur. Ancaq gen pozğunluğunuz varsa, dərhal panikaya düşməməlisiniz. Onların bir çoxu uşağın sağlamlığına təsir göstərmir. Belə anomaliyalarla yalnız hamiləliyi diqqətlə izləmək və həkimin bütün tövsiyələrini yerinə yetirmək lazımdır.

Hər bir evli cütlük uşaq doğumunu diqqətlə planlaşdırmalıdır. Əgər nədənsə karyotipi müəyyən etmək üçün sizə bir analiz təyin edilərsə, mütləq göstərilən testi etməlisiniz. Hətta hamiləlikdən əvvəl və ya konsepsiyadan sonrakı ilk həftələrdə tədqiqat üçün qan vermək daha yaxşıdır. Valideynlər analizin nə qədər başa gəldiyi sualı ilə qarşılaşmamalıdırlar, çünki sağlam uşağın doğulması istənilən puldan qat-qat baha başa gəlir.

ilə təmasda

Təsvir

Müəyyən etmə üsulu Mədəniyyət, mikroskopiya

Tədqiq olunan material Tam qan (heparinli, gelsiz)

Ev ziyarəti mümkündür

TƏDQİQAT XROMOSOM ABERRASİYALARININ (100 hüceyrə) TƏHLİL ÜÇÜN ANA-TELOFAZA ÜSULUNUN ANALOQU DEYİL!

TƏDQİQATLARA DAXİL EDİLMİŞ KARYOTİP: Genetik VIP profillər

reproduktiv sağlamlıq

Qadın reproduktiv sağlamlığı

Kişi Reproduktiv Sağlamlığı

Karyotip, metafaza mərhələsində (hüceyrə bölünməsinin III mərhələsi) bir orqanizmin somatik hüceyrələrinin xromosomlarının tam dəstinin xüsusiyyətləri toplusudur - onların sayı, ölçüsü, forması, struktur xüsusiyyətləri. Karyotipin öyrənilməsi xromosomların patologiyasını müəyyən etmək üçün işıq mikroskopiyası üsulu ilə aparılır. Çox vaxt bu tədqiqat xromosomlardakı anormallıqlar və sonsuzluq və ya adi abort olan həyat yoldaşlarında yaranan xəstəlikləri müəyyən etmək üçün uşaqlarda aparılır. Bu vəziyyətdə xromosomal dəyişikliklərin müəyyən edilməsi sonsuzluğun səbəbini təyin etməyə və müəyyən bir ailədə xromosom patologiyası olan uşaqların doğulması riskini proqnozlaşdırmağa imkan verir. Hüceyrə bölünməsi prosesindən kənarda onun nüvəsindəki xromosomlar “qablaşdırılmamış” DNT molekulu şəklində yerləşir və işıq mikroskopunda onları görmək çətindir. Xromosomların və onların quruluşunun aydın görünməsi üçün xromosomların heterojen (heterogen) bölmələrini müəyyən etmək və onları təhlil etmək - karyotipi təyin etmək üçün xüsusi boyalardan istifadə olunur. Metafaza mərhələsində işıq mikroskopunda xromosomlar xüsusi zülalların köməyi ilə sıx, super qıvrılmış çubuq formalı strukturlara yığılmış DNT molekullarıdır. Beləliklə, çoxlu sayda xromosom kiçik həcmdə qablaşdırılır və hüceyrə nüvəsinin nisbətən kiçik həcminə yerləşdirilir. Mikroskop altında görünən xromosomların yerinin fotoşəkili çəkilir və bir neçə fotoşəkildən sistemləşdirilmiş karyotip toplanır - homolog xromosomların nömrələnmiş xromosom cütləri. Bu halda, xromosomların təsvirləri şaquli olaraq, qısa qolları yuxarıya doğru yönəldilir və onların nömrələnməsi ölçüyə görə azalan qaydada aparılır. Bir cüt cinsi xromosom bir xromosom dəstinin təsvirinin ən sonunda yerləşdirilir. Müasir karyotipləşdirmə üsulları xromosom aberrasiyalarının (xromosomdaxili və xromosomlararası yenidən qurulması), xromosom fraqmentlərinin düzülmə qaydasının pozulmasının - silinmələrin, dublikasiyaların, inversiyaların, translokasiyaların ətraflı aşkarlanmasını təmin edir. Karyotipin belə bir tədqiqi həm karyotiplərin kobud pozulması (xromosomların sayının pozulması), həm də xromosom quruluşunun pozulması və ya orqanizmdə hüceyrə karyotiplərinin çoxluğu nəticəsində yaranan bir sıra xromosom xəstəliklərini diaqnoz etməyə imkan verir. İnsanlarda normal karyotipin pozulması orqanizmin inkişafının erkən mərhələlərində baş verir. Bu, gələcək valideynlərin cinsi hüceyrələrində baş verərsə (qametogenez prosesində), onda ana hüceyrələrin birləşməsindən əmələ gələn ziqotun karyotipi (bax) da pozulur. Belə bir ziqotun daha da bölünməsi ilə embrionun bütün hüceyrələri və ondan inkişaf edən orqanizm eyni anormal karyotiplə nəticələnəcəkdir. Bununla belə, karyotip pozğunluqları ziqotun parçalanmasının ilkin mərhələlərində də baş verə bilər. Belə bir ziqotdan inkişaf etmiş orqanizm müxtəlif karyotiplərə malik bir neçə hüceyrə xəttini (hüceyrə klonları) ehtiva edir. Bütün bədəndə və ya yalnız bəzi orqanlarında karyotiplərin belə müxtəlifliyi mozaika adlanır. Bir qayda olaraq, insan karyotip pozğunluqları müxtəlif, o cümlədən kompleks, malformasiyalarla müşayiət olunur və bu anomaliyaların əksəriyyəti həyatla uyğun gəlmir. Bu, hamiləliyin erkən mərhələlərində spontan abortlara səbəb olur. Bununla belə, anormal karyotipləri olan kifayət qədər çox sayda döl (~2,5%) hamiləliyin sonuna qədər dözür. Aşağıda karyotipdəki pozğunluqlar nəticəsində yaranan xəstəlikləri təqdim edən bir cədvəl var.

Ədəbiyyat

1. Fok R. Endokrin xəstəliklərin genetikası. - Endokrinologiya / Ed. Lavina N. - M.: Təcrübə, 1999.
2. Karger S., Bazel. İnsan Sitogenetik Nomenklaturası üçün Beynəlxalq Sistem, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatı. Anadangəlmə anomaliyalar (malformasiyalar), deformasiyalar və xromosom pozğunluqları (Q00-Q99). Başqa yerdə təsnif edilməyən xromosom anomaliyaları (Q90-Q99).
4. Xromosom xəstəlikləri // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Hazırlıq

Toxluq vəziyyətində qəbul edilməlidir, bu testi acqarına qəbul etmək tövsiyə edilmir. Karyotip testindən bir ay əvvəl antibiotik qəbul etməkdən çəkinməlisiniz. Biomaterialın çatdırılması üçün ciddi hazırlıq (biokimyəvi qan testi, klinik qan testi, infeksiyalar üçün bəzi testlər və s.) olan testlərlə eyni vaxtda qan vermək tövsiyə edilmir.

Təyinat üçün göstərişlər

• Evlilikdə sonsuzluq.
• birincili amenoreya.
• Spontan düşüklər (iki və ya daha çox).
• İnkişaf etməyən hamiləliklər.
• Ailədə ölü doğum halları.
• Ailədə erkən uşaq ölümü halları (1 yaşa qədər).
• Uşaqda anadangəlmə qüsurlar (xüsusilə çoxsaylı qüsurlar).
• Uşağın zehni və / və ya fiziki inkişafının gecikməsi.
• Yenidoğulmuşlarda cinsi fərqliliyin pozulması.
• Klinik əlamətlərə əsaslanan xromosom xəstəliyinə və ya irsi sindroma şübhə (məsələn: kəllə sümüyünün forma və ölçüsündə dəyişiklik, gözlərin, burunun, barmaqların, xarici cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları və s.).
• Əqli geriliyi, xromosom anomaliyaları və ya anadangəlmə qüsurlu uşaqların doğulması halları.
• Köməkçi reproduktiv texnologiyaların (IVF, ICSI və s.) aparılmasından əvvəl müayinə.

Nəticələrin təfsiri

Test nəticələrinin təfsiri iştirak edən həkim üçün məlumatları ehtiva edir və diaqnoz deyil. Bu bölmədəki məlumatlar öz-özünə diaqnoz və ya özünü müalicə üçün istifadə edilməməlidir. Dəqiq diaqnoz həkim tərəfindən həm bu müayinənin nəticələrindən, həm də digər mənbələrdən lazımi məlumatlardan istifadə edərək qoyulur: tarix, digər müayinələrin nəticələri və s.

Xromosom pozğunluqlarının tezliyi: hər 1000 doğulan uşağa 2,4 hal. Nəticə variantları:

• 46, XY - normal kişi;
• 46, XX - normal qadın.

Digər variantlar - beynəlxalq sitogenetik nomenklaturaya uyğun olaraq formada yazın.

Bəlkə də hər bir evli cütlük üçün ən xoşbəxt hadisə bir uşağın doğulmasıdır. Ancaq təəssüf ki, hazırda bir çoxları konsepsiyanın mümkünsüzlüyü problemi ilə üzləşirlər. Əsas səbəb ola biləcək genetik pozğunluqlar nəticəsində həyat yoldaşlarından birinin sonsuzluğudur. Bu, xromosomların sayı pozulduqda və ya digər genetik mutasiyalar baş verdikdə əlverişsiz ekoloji şəraitin təsiri altında strukturun dəyişməsi səbəbindən baş verir. Bütün bu sapmaları müəyyən etmək və gələcəkdə problemlərin qarşısını almaq üçün cütlüyün yalnız genetik uyğunluğunu yoxlamaq deyil, həm də molekulyar genetik müayinədən keçmək vacibdir.

Həyat yoldaşlarının karyotipinin müəyyən edilməsinin əhəmiyyəti

Konsepsiyaya hazırlıq zamanı ən vacib genetik tədqiqatlardan biri həyat yoldaşlarının karyotipinin təhlilidir. Karyotip DNT-ni daşıyan xromosomların bütün xüsusiyyətlərinin təsviridir. Bu analiz onların nəsillərdə baş vermə ehtimalını müəyyən etməyə və ya proqnozlaşdırmağa imkan verir. Valideynlərdən birində əlverişsiz xromosom dəsti varsa, uşağın ağır formada əqli gerilik və ya digər xəstəliklərlə doğulması riski var. İnsanın karyotipini dəyişdirmək mümkün deyil, lakin sapmanın vaxtında müəyyən edilməsi ilə döldə karyotipin aşkarlanması və onun müalicəsinin mümkünlüyü üsulları istifadə olunur.

Xromosom anomaliyaları səbəbindən aşağı düşmə ehtimalı da yüksəkdir. Ancaq problemin vaxtında müəyyən edilməsi və hamiləliyin ilkin planlaşdırılması sayəsində sağlam nəsil sahibi olmaq şansı var. Həyat yoldaşlarından birini müalicə etmək mümkün olmayan hallarda, uşağın doğulması zamanı cütlüklərə kömək etmək üçün xüsusi donor proqramları yaradılmışdır.

Həyat yoldaşlarının karyotipi müəyyən edildikdən sonra xromosom sindromlarının diaqnozu aparılır - belə bir diaqnoz valideynlərdən birinin xromosom dəstindəki struktur dəyişiklikləri səbəbindən dölün inkişafında anormallıqları müəyyən etməyə imkan verir. Əksər inkişaf etmiş ölkələrdə belə bir analiz nikahdan əvvəl məcburidir. Bu analizin uzun müddət uşaq sahibi ola bilməyən ailələrdə və ya artıq aşağı düşməsi (abort aparıldığı) hallarda aparılması xüsusilə vacibdir. Bu vəziyyətdə qadının karyotipini təyin etmək ən vacib vəzifədir. Buna görə də bu cür testlər zəruridir və ağır patologiyası olan uşaqların doğulmasından qaçın.

Karyotip analizi

Həyat yoldaşlarının karyotipini təyin etməyə imkan verən prosedur tamamilə ağrısızdır və çatdırılmadan ibarətdir.Nəticələr iki həftə ərzində müəyyən edilir və xromosomların strukturunda və onların sayındakı sapmaları müəyyən etməyə imkan verir. Yaxşı nəticələrlə sağlam insanda xromosomların ümumi sayı 46-dır, bunlardan ikisi cinsidir və kişilərdə XY, qadınlarda isə XX olaraq təyin olunur. Nadir hallarda, xromosomal və ya patoloji anomaliyalardan qaynaqlanan uşaq doğuşun qeyri-mümkünlüyünə və nəticədə aşağı və ya sonsuzluğa səbəb olur.

Həyat yoldaşlarının karyotipini təyin etmək üçün alınan qandan, bölünə bilən aktiv hüceyrələrin bağlandığı tək nüvəli leykositlər süzülür. Müəyyən bir nöqtədə bölünmə prosesi dayandırılır, yaranan hüceyrələr rənglənir və mikroskop vasitəsilə böyüdülür və fotoşəkilləri çəkilir. Boyanma, xromosomların tam dəstinin vizual təsvirini əldə etməyə imkan verən müxtəlif boyalar (klassik və spektral testlər) istifadə edərək həyata keçirilir.

Sonsuzluq və digər xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsində ən yaxşı nəticə əldə etmək üçün ən yaxşı həll yolu reproduktiv tibb mərkəzinə müraciət etməkdir. Belə mərkəzlərdə həyat yoldaşları lazım olan məsləhətləri təcrübəli mütəxəssislərdən ala bilərlər ki, onlar sonradan onlara düzgün müalicə kurslarını seçməyə kömək edəcəklər. Belə mərkəzlərdə müayinə və müalicə xərcləri göstərilən diqqətə və rahatlığa uyğundur və məqsədə - sağlam nəslin doğulmasına nail olmaq üçün tam əsaslandırılır.