İnsanlarda hansı genetik xəstəliklər var: nadir irsi xəstəliklərin siyahısı, müalicəsi, diaqnozu, səbəbləri, qarşısının alınması. İrsi xəstəliklər Ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklər

İrsi xəstəliklər cinsi hüceyrələr vasitəsilə nəsildən-nəslə keçən xəstəliklərdir. Ümumilikdə bu tipli altı mindən çox xəstəlik var. Bu gün onlardan minə yaxını uşaq doğulmazdan əvvəl də müəyyən edilə bilər. Həmçinin, bu xəstəliklər həyatın ikinci onilliyinin sonunda, hətta 40 ildən sonra da özünü göstərə bilər. Genlər və ya xromosomlardakı mutasiyalar irsi xəstəliklərin əsas səbəbidir.

İrsi xəstəliklərin təsnifatı

İrsi xəstəliklər iki qrupa bölünür:

Tək səbəb və ya monofaktorial. Bunlar xromosomlarda və ya genlərdə mutasiyalarla əlaqəli xəstəliklərdir.
Çoxsəbəbli və ya multifaktorial. Bunlar müxtəlif genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində və çoxsaylı ətraf mühit faktorlarının təsiri nəticəsində yaranan xəstəliklərdir.

Ailə üzvlərindən birində oxşar xəstəliyin görünməsi üçün bu insanda artıq malik olduğu oxşar və ya eyni gen birləşməsinə malik olmalıdır.Məhz buna görə də irsi xəstəliklər müxtəlif dərəcəli qohumlarda ümumi genlərin olması ilə əlaqələndirilir. qohumluq.

Və ümumi əlaqəli genlərin payı

Xəstənin hər bir birinci dərəcəli qohumunda onun genlərinin 50% -i olduğundan, bu insanlar bu xəstəliyin görünüşünə meylli olan genlərin eyni birləşməsinə sahib ola bilərlər. Üçüncü və ikinci dərəcəli qohumluq qohumlarının xəstə ilə eyni gen dəstinə malik olma ehtimalı bir qədər azdır.

İrsi xəstəliklər - növləri

İrsi xəstəliyin birdən çox növü ola bilər. Fərqləndirin:

Çox vaxt hüceyrə bölündükdə, ayrı-ayrı xromosom cütlərinin birlikdə qalması baş verir. Nəticədə yeni hüceyrədə xromosomların sayı digərlərinə nisbətən daha çoxdur. Bu fakt 180 yeni doğulmuş körpədən 1-də bu xəstəliklərə səbəb olur. Bu uşaqlarda çoxsaylı anadangəlmə qüsurlar var və s.
Otosomlarda pozğunluqlar çoxsaylı və ciddi xəstəliklərə səbəb olur.
Monogen xəstəliklər bir gendə mutasiyaları ehtiva edir. Bu xəstəliklər Mendel qanununa görə miras qalır.
İrsi metabolik xəstəliklər. Demək olar ki, bütün gen patologiyaları irsi metabolik xəstəliklərlə əlaqələndirilir. Operon quruluşu prosesində mutasiya baş verdikdə, nizamsız quruluşa malik zülal sintez olunur. Nəticədə patoloji metabolik məhsullar toplanır ki, bu da beyin üçün çox zərərlidir.

Digər irsi xəstəliklər də var. Onların müalicəsinə davam etməzdən əvvəl tam bir diaqnozdan keçmək lazımdır. Həkimlər ailəsində bu diaqnozu olan xəstələri olan bütün gələcək analara son dərəcə diqqətli olmağı tövsiyə edir. Çünki belə hamilə qadınlar xüsusi nəzarət altında olmalıdırlar. Yalnız bu vəziyyətdə, körpədə bu xəstəliyin təzahür dərəcəsi minimuma endirilə bilər. Xatırlamaq lazım olan əsas odur ki, hər hansı bir irsi xəstəlik, müəyyən bir doğru müddətdə tibbi müdaxilə ilə daha asan davam edə bilər.

İrsi xəstəliklər Sirrlərdən biri xromosom və gen mutasiyalarının səbəb olduğu irsi xəstəliklərin görünüşü olaraq qalır.

Bir qayda olaraq, bir uşaq irsi xəstəlikdən təsirləndikdə valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu genin daşıyıcısıdır. Daha az hallarda, bu, konsepsiya zamanı daxili (bədəndə və ya hüceyrədə) və ya xarici şərtlərin təsiri altında öz gen kodunun dəyişməsi nəticəsində baş verir. Gələcək valideynlər və ya ailədə onlardan birində bu cür xəstəliklər varsa, uşaq dünyaya gətirməzdən əvvəl xəstə uşaq sahibi olma riskini qiymətləndirmək üçün bir genetiklə məsləhətləşməlidirlər.

İrsi xəstəliklərin növləri

İrsi xəstəliklər arasında adətən ayırd edilir:

. Xromosom xəstəlikləri xromosomların strukturunda və sayında dəyişikliklər (xüsusilə Daun sindromu) nəticəsində yaranır. Onlar abortların ümumi səbəbidir, çünki. belə kobud pozuntuları olan bir döl normal inkişaf edə bilməz. Yeni doğulmuş körpələrdə sinir sisteminin və bütün orqanizmin müxtəlif dərəcədə zədələnməsi, fiziki və zehni inkişafda geriləmə var.

. Metabolik pozğunluqlarla əlaqəli xəstəliklər, bütün irsi patologiyaların əhəmiyyətli hissəsini təşkil edir. Buraya amin turşularının, yağ metabolizmasının (xüsusən də beyin fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır), karbohidrat mübadiləsinin və s. mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəliklər daxildir. Onların bir çoxu yalnız ciddi bir pəhriz ilə müalicə edilə bilər.

. İmmunitet pozğunluqları immunoqlobulinlərin istehsalının azalmasına gətirib çıxarır - bədənin immun müdafiəsini təmin edən xüsusi zülallar. Xəstələrdə sepsis, xroniki xəstəliklər daha çox inkişaf edir, müxtəlif infeksiyaların hücumlarına daha çox həssasdırlar.

. Xəstəliklər, endokrin sistemə təsir göstərir olanlar. normal maddələr mübadiləsinə, orqanların fəaliyyətinə və inkişafına mane olan müəyyən hormonların ifrazı prosesinin pozulması.

Yenidoğanın skrininqi

Yüzlərlə irsi xəstəlik var və onların əksəriyyəti ilə mümkün qədər erkən, tercihen doğumdan etibarən mübarizəyə başlamaq lazımdır. İndi bir çox ölkələrdə yeni doğulmuş körpələrdə bu cür xəstəliklərin olub-olmaması yoxlanılır - buna yeni doğulmuş skrininq deyilir. Ancaq bütün xəstəliklər proqrama daxil edilmir.

Xəstəliyin skrininqə daxil edilməsi üçün meyarlar ÜST tərəfindən müəyyən edilir:

Nisbətən ümumi (ən azı müəyyən bir ölkənin ərazisində);

Müalicə dərhal başlasa, qarşısını almaq mümkün olan ciddi nəticələrə malikdir;

Doğuşdan sonrakı ilk günlərdə, hətta aylarda heç bir aydın simptomlar yoxdur;

Effektiv müalicə üsulu var;

Kütləvi diaqnostika ölkənin səhiyyəsi üçün iqtisadi cəhətdən sərfəlidir.

Analiz üçün qan həyatın ilk həftəsində bütün körpələrin dabanından alınır. Reagentlərlə xüsusi formaya çəkilir və laboratoriyaya göndərilir. Müsbət reaksiya aldıqdan sonra, körpə diaqnozu təsdiqləmək və ya təkzib etmək üçün yenidən prosedurdan keçməlidir.

Rusiyada yeni doğulmuş skrininq

Rusiyada 2006-cı ildən bəri bütün yeni doğulmuş uşaqlar beş xəstəlik üçün sınaqdan keçirilir.

Kistik fibroz. Xarici sekresiya bezlərinə təsir göstərir. Onların ifraz etdiyi selik və sirr daha qalın və özlü olur ki, bu da xəstələrin ölümünə qədər tənəffüs və mədə-bağırsaq sistemində ciddi nasazlıqlara səbəb olur. Həyat boyu bahalı müalicə tələb olunur və nə qədər tez başlasa, xəstəlik bir o qədər asanlaşır.

anadangəlmə hipotiroidizm. Bu, tiroid hormonlarının istehsalının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da uşaqlarda fiziki inkişafda və sinir sisteminin inkişafında ciddi ləngiməyə səbəb olur. Əgər aşkar edildikdən dərhal sonra hormonal dərmanlar qəbul etməyə başlasanız, xəstəlik tamamilə dayandırıla bilər.

Fenilketonuriya. Zülallı qidalarda olan fenilalanin amin turşusunu parçalayan fermentin qeyri-kafi fəaliyyətində özünü göstərir. Amin turşusunun parçalanma məhsulları qanda qalır, orada toplanır və beyin zədələnməsinə, əqli geriliyə, qıcolmalara səbəb olur. Xəstələr zülallı qidaları demək olar ki, tamamilə istisna olmaqla, ömür boyu ciddi bir diyetə riayət etməlidirlər.

Andrenogenital sindrom. Bu, adrenal bezlər tərəfindən hormon istehsalının pozulması ilə əlaqəli bütün xəstəliklər qrupudur. Böyrəklərin və ürək-damar sisteminin işi pozulur, cinsiyyət orqanlarının inkişafı ləngiyir. Vəziyyət yalnız itkin hormonların vaxtında və daimi qəbulu ilə düzəldilə bilər.

Qalaktozemiya. Bu, süd şəkərinin tərkibində olan qalaktozanı qlükozaya çevirən fermentin olmaması səbəbindən baş verir. Qalaktozanın həddindən artıq olması qaraciyərə, görmə orqanlarına, ümumilikdə zehni və fiziki inkişafa zərər verir. Xəstənin pəhrizindən bütün süd məhsullarını tamamilə istisna etmək lazımdır.

Doğum evində aparılan müayinədən qorxmaq lazım deyil - tamamilə təhlükəsizdir. Ancaq körpəniz bu xəstəliklərdən heç biri ilə doğulmaq şansı olmayan bir neçə mindən yalnız biri olarsa, Vaxtında müalicə daha çox fəsadların qarşısını almağa kömək edəcəkdir. hətta nəticələrini tamamilə aradan qaldırır.

Genetik xəstəliklər insanda xromosom mutasiyaları və genlərdəki qüsurlar, yəni irsi hüceyrə aparatında baş verən xəstəliklərdir. Genetik aparatın zədələnməsi ciddi və müxtəlif problemlərə gətirib çıxarır - eşitmə itkisi, görmə qabiliyyətinin pozulması, psixo-fiziki inkişafın ləngiməsi, sonsuzluq və bir çox başqa xəstəliklər.

Xromosomlar anlayışı

Bədənin hər bir hüceyrəsində bir hüceyrə nüvəsi var, onun əsas hissəsi xromosomlardır. 46 xromosom dəsti karyotipdir. 22 cüt xromosom autosom, sonuncu 23 cüt isə cinsi xromosomdur. Bunlar kişi və qadınların bir-birindən fərqləndiyi cinsi xromosomlardır.

Hər kəs bilir ki, qadınlarda xromosomların tərkibi XX, kişilərdə isə XY-dir. Yeni həyat yarandıqda ana X xromosomunu, ata isə ya X və ya Y. Məhz bu xromosomlarla, daha doğrusu, onların patologiyası ilə genetik xəstəliklər əlaqələndirilir.

Gen mutasiya edə bilər. Əgər resessivdirsə, onda mutasiya heç bir şəkildə özünü göstərmədən nəsildən-nəslə ötürülə bilər. Əgər mutasiya dominantdırsa, o zaman mütləq özünü göstərəcək, ona görə də potensial problemi vaxtında öyrənərək ailənizi qorumaq məsləhətdir.

Genetik xəstəliklər müasir dünyanın problemidir.

Hər il irsi patologiyalar getdikcə daha çox ortaya çıxır. Artıq 6000-dən çox genetik xəstəliklərin adı məlumdur, onlar genetik materialda həm kəmiyyət, həm də keyfiyyət dəyişiklikləri ilə əlaqələndirilir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, uşaqların təxminən 6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir.

Ən xoşagəlməz hal odur ki, genetik xəstəliklər yalnız bir neçə ildən sonra özünü göstərə bilər. Valideynlər uşaqların xəstə olduğundan şübhələnmədən sağlam körpəyə sevinirlər. Beləliklə, məsələn, bəzi irsi xəstəliklər xəstənin özünün uşaqları olduğu yaşda özünü göstərə bilər. Valideyn dominant patoloji geni daşıyırsa, bu uşaqların yarısı məhv ola bilər.

Ancaq bəzən uşağın bədəninin müəyyən bir elementi qəbul edə bilmədiyini bilmək kifayətdir. Valideynlərə bu barədə vaxtında xəbərdarlıq edilərsə, gələcəkdə bu komponenti ehtiva edən məhsullardan qaçınmaqla, bədəni genetik xəstəliyin təzahürlərindən qoruya bilərsiniz.

Buna görə də, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı genetik xəstəliklər üçün test edilməsi çox vacibdir. Əgər test mutasiyaya uğramış genin gələcək uşağa keçmə ehtimalını göstərirsə, o zaman Almaniya klinikalarında süni mayalanma zamanı gen korreksiyası həyata keçirə bilərlər. Test hamiləlik zamanı da edilə bilər.

Almaniyada sizə bütün şübhə və şübhələrinizi aradan qaldıra biləcək ən son diaqnostik inkişafların innovativ texnologiyaları təklif oluna bilər. 1000-ə yaxın genetik xəstəlik hətta uşaq doğulmamışdan əvvəl müəyyən edilə bilər.

Genetik xəstəliklər - növləri hansılardır?

İki qrup genetik xəstəliklərə baxacağıq (əslində daha çox var)

1. Genetik meyli olan xəstəliklər.

Bu cür xəstəliklər xarici mühit amillərinin təsiri altında özünü göstərə bilər və fərdi genetik meyldən çox asılıdır. Bəzi xəstəliklər yaşlılarda, bəziləri isə gözlənilmədən və erkən görünə bilər. Beləliklə, məsələn, başına güclü bir zərbə epilepsiyaya səbəb ola bilər, həzm olunmayan bir məhsulun qəbulu ağır allergiyaya səbəb ola bilər və s.

2. Dominant patoloji genin iştirakı ilə inkişaf edən xəstəliklər.

Bu genetik xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürülür. Məsələn, əzələ distrofiyası, hemofiliya, altıbarmaqlıq, fenilketonuriya.

Genetik xəstəliyi olan uşaq sahibi olma riski yüksək olan ailələr.

Hansı ailələr ilk növbədə genetik məsləhətləşmələrə getməli və nəsillərində irsi xəstəliklərin riskini müəyyən etməlidirlər?

1. Qohum evlilikləri.

2. Etiologiyası bilinməyən sonsuzluq.

3. Valideynlərin yaşı. Gələcək ananın yaşı 35-dən, atanın isə 40-dan yuxarı olması (bəzi mənbələrə görə 45-dən yuxarı) risk faktoru hesab olunur. Yaşla, irsi patologiyası olan bir körpə doğurma riskini artıran mikrob hüceyrələrində getdikcə daha çox zərər görünür.

4. İrsi ailə xəstəlikləri, yəni iki və ya daha çox ailə üzvlərində oxşar xəstəliklər. Aydın simptomları olan xəstəliklər var və bunun valideynlərdə irsi xəstəlik olduğuna şübhə yoxdur. Ancaq valideynlərin lazımi diqqət yetirmədiyi əlamətlər (mikroanomaliyalar) var. Məsələn, göz qapaqlarının və qulaqların qeyri-adi forması, ptoz, dəridə qəhvə rəngli ləkələr, sidik, tərin qəribə qoxusu və s.

5. Ağırlaşmış mamalıq anamnezi - ölü doğum, birdən çox spontan aşağı düşmə, buraxılmış hamiləlik.

6. Valideynlər kiçik etnik qrupun nümayəndələri və ya bir kiçik yaşayış məntəqəsindən olan insanlardır (bu halda qohum nikahlarının olma ehtimalı yüksəkdir)

7. Valideynlərdən birinə mənfi məişət və ya peşə amillərinin təsiri (kalsium çatışmazlığı, kifayət qədər protein qidalanmaması, mətbəədə iş və s.)

8. Pis ekoloji vəziyyət.

9. Hamiləlik dövründə teratogen xüsusiyyətləri olan dərmanların istifadəsi.

10. Hamilə qadının məruz qaldığı xəstəliklər, xüsusilə virus etiologiyası (məxmərək, suçiçəyi).

11. Sağlam olmayan həyat tərzi. Daimi stress, alkoqol, siqaret, narkotik maddələr, pis qidalanma genlərə zərər verə bilər, çünki mənfi şərtlərin təsiri altında xromosomların quruluşu həyat boyu dəyişə bilər.

Genetik xəstəliklər - diaqnozu təyin etmək üçün hansı üsullar var?

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası yüksək effektivdir, çünki potensial irsi problemləri müəyyən etmək üçün bütün məlum yüksək texnologiyalı üsullar və müasir tibbin tamamilə bütün imkanları (DNT analizi, DNT ardıcıllığı, genetik pasport və s.) istifadə olunur. Ən ümumi olanlar üzərində dayanaq.

1. Klinik və genealoji üsul.

Bu üsul genetik xəstəliyin keyfiyyətli diaqnozu üçün vacib şərtdir. Buraya nə daxildir? İlk növbədə, xəstənin ətraflı sorğusu. Əgər irsi xəstəlik şübhəsi varsa, o zaman sorğu təkcə valideynlərin özlərini deyil, bütün qohumları da əhatə edir, yəni hər bir ailə üzvü haqqında tam və hərtərəfli məlumat toplanır. Sonradan bütün əlamətləri və xəstəlikləri göstərən bir damazlıq tərtib edilir. Bu üsul genetik analizlə başa çatır, bunun əsasında düzgün diaqnoz qoyulur və optimal terapiya seçilir.

2. Sitogenetik üsul.

Bu üsul sayəsində hüceyrənin xromosomlarındakı problemlər nəticəsində yaranan xəstəliklər müəyyən edilir.Sitogenetik üsulla xromosomların daxili quruluşu və düzülüşü araşdırılır. Bu, çox sadə bir texnikadır - yanağın daxili səthinin selikli qişasından qırıntı alınır, sonra qırıntı mikroskop altında araşdırılır. Bu üsul valideynlərlə, ailə üzvləri ilə həyata keçirilir. Sitogenetik metodun bir variasiyası molekulyar sitogenetikdir ki, bu da xromosomların strukturunda ən kiçik dəyişiklikləri görməyə imkan verir.

3. Biokimyəvi üsul.

Bu üsulla ananın bioloji mayeləri (qan, tüpürcək, tər, sidik və s.) araşdırılaraq maddələr mübadiləsinin pozulması əsasında irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər. Albinizm metabolik pozğunluqlarla əlaqəli ən məşhur genetik xəstəliklərdən biridir.

4. Molekulyar genetik üsul.

Bu, hazırda monogen xəstəlikləri təyin edən ən mütərəqqi üsuldur. Çox dəqiqdir və hətta nukleotid ardıcıllığında patologiyanı aşkar edir. Bu üsul sayəsində onkologiyanın (mədə, uşaqlıq yolu, qalxanabənzər vəz, prostat vəzi xərçəngi, leykoz və s.) inkişafına genetik meylini müəyyən etmək mümkündür.Ona görə də yaxın qohumları bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlara xüsusilə göstərişdir. endokrin, psixi, onkoloji və damar xəstəlikləri.

Almaniyada genetik xəstəliklərin diaqnostikası üçün sizə bütün sitogenetik, biokimyəvi, molekulyar genetik tədqiqatlar, prenatal və postnatal diaqnostika, üstəlik yeni doğulmuş körpənin neonatal skrininqi təklif olunacaq. Burada ölkədə kliniki istifadə üçün təsdiqlənmiş 1000-ə yaxın genetik testdən keçmək olar.

Hamiləlik və genetik xəstəliklər

Prenatal diaqnoz genetik xəstəliklərin müəyyən edilməsi üçün böyük imkanlar yaradır.

kimi testlər prenatal diaqnoz daxildir

xorion biopsiyası - hamiləliyin 7-9 həftəsində fetusun xorion membranının toxumasının təhlili; biopsiya iki yolla həyata keçirilə bilər - serviks vasitəsilə və ya qarın ön divarını deşməklə;
amniyosentez - hamiləliyin 16-20 həftəsində qarın ön divarının ponksiyonu səbəbindən amniotik maye əldə edilir;
kordosentez ən vacib diaqnostik üsullardan biridir, çünki göbək bağından alınan döl qanını tədqiq edir.

Həmçinin diaqnozda üçlü test, fetal exokardioqrafiya, alfa-fetoproteinin təyini kimi skrininq üsullarından istifadə edilir.

Dölün 3D və 4D ölçülərində ultrasəs müayinəsi qüsurlu körpələrin doğulmasını əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər. Bütün bu üsulların yan təsirləri riski azdır və hamiləliyin gedişatına mənfi təsir göstərmir. Hamiləlik dövründə bir genetik xəstəlik aşkar edilərsə, həkim hamilə qadını idarə etmək üçün müəyyən fərdi taktikalar təklif edəcəkdir. Alman klinikalarında hamiləliyin erkən dövründə gen korreksiyası təklif edilə bilər. Əgər genlərin korreksiyası embrional dövrdə vaxtında aparılarsa, o zaman bəzi genetik qüsurlar düzəldilə bilər.

Almaniyada bir uşağın neonatal skrininqi

Yenidoğanın neonatal skrininqi körpədə ən çox rast gəlinən genetik xəstəlikləri aşkar edir. Erkən diaqnoz, xəstəliyin ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl də uşağın xəstə olduğunu başa düşməyə imkan verir. Beləliklə, aşağıdakı irsi xəstəliklər müəyyən edilə bilər - hipotiroidizm, fenilketonuriya, ağcaqayın siropu xəstəliyi, adrenogenital sindrom və s.

Bu xəstəliklər vaxtında aşkar edilərsə, onların sağalma şansı kifayət qədər yüksəkdir. Yüksək keyfiyyətli neonatal skrininq həm də qadınların Almaniyaya uçaraq burada doğum etməsinin səbəblərindən biridir.

Almaniyada insan genetik xəstəliklərinin müalicəsi

Son zamanlar genetik xəstəliklər müalicə olunmurdu, bu, qeyri-mümkün hesab olunurdu və buna görə də perspektivsiz idi. Buna görə də, genetik xəstəliyin diaqnozu bir cümlə kimi qəbul edildi və ən yaxşı halda, yalnız simptomatik müalicəyə ümid etmək olardı. İndi vəziyyət dəyişib. Tərəqqi nəzərə çarpır, müalicənin müsbət nəticələri ortaya çıxdı, üstəlik, elm daim irsi xəstəliklərin müalicəsinin yeni və effektiv üsullarını kəşf edir. Və bu gün bir çox irsi xəstəlikləri müalicə etmək hələ də mümkün olmasa da, genetiklər gələcəyə nikbin baxırlar.

Genetik xəstəliklərin müalicəsi çox mürəkkəb bir prosesdir. Bu, hər hansı digər xəstəlik kimi eyni təsir prinsiplərinə əsaslanır - etioloji, patogenetik və simptomatik. Gəlin hər birinə qısaca nəzər salaq.

1. Etioloji təsir prinsipi.

Müalicə birbaşa xəstəliyin səbəblərinə yönəldildiyi üçün məruz qalmanın etioloji prinsipi ən optimaldır. Bu, gen korreksiyası, DNT-nin zədələnmiş hissəsinin təcrid edilməsi, onun klonlaşdırılması və bədənə daxil edilməsi üsullarından istifadə etməklə əldə edilir. Hazırda bu iş çox çətindir, lakin bəzi xəstəliklərdə bu artıq mümkündür.

2. Təsirin patogenetik prinsipi.

Müalicə xəstəliyin inkişaf mexanizminə yönəlib, yəni orqanizmdə fizioloji və biokimyəvi prosesləri dəyişdirir, patoloji genin yaratdığı qüsurları aradan qaldırır. Genetika inkişaf etdikcə təsirin patogenetik prinsipi genişlənir və müxtəlif xəstəliklər üçün hər il qırılan əlaqələri düzəltmək üçün yeni yollar və imkanlar yaranacaqdır.

3. Təsir etmənin simptomatik prinsipi.

Bu prinsipə əsasən, genetik xəstəliyin müalicəsi ağrıları və digər xoşagəlməz hadisələri aradan qaldırmağa və xəstəliyin daha da irəliləməsinin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Simptomatik müalicə həmişə təyin edilir, digər məruz qalma üsulları ilə birləşdirilə bilər və ya müstəqil və yeganə müalicə ola bilər. Bu, ağrı kəsicilərinin, sedativlərin, antikonvulsanların və digər dərmanların təyin edilməsidir. Əczaçılıq sənayesi indi çox inkişaf etmişdir, ona görə də genetik xəstəliklərin müalicəsində (daha doğrusu, təzahürlərini yüngülləşdirmək üçün) istifadə olunan dərmanların çeşidi çox genişdir.

Dərman müalicəsi ilə yanaşı, simptomatik müalicəyə fizioterapiya prosedurlarının - masaj, inhalyasiya, elektroterapiya, balneoterapiya və s.

Bəzən həm xarici, həm də daxili deformasiyaları düzəltmək üçün cərrahi müalicə üsulu istifadə olunur.

Alman genetikləri artıq genetik xəstəliklərin müalicəsində böyük təcrübəyə malikdirlər. Xəstəliyin təzahüründən, fərdi parametrlərdən asılı olaraq aşağıdakı yanaşmalar istifadə olunur:

genetik dietetika;
gen terapiyası,
kök hüceyrə transplantasiyası,
orqan və toxumaların transplantasiyası,
ferment terapiyası,
hormonlar və fermentlərlə əvəzedici terapiya;
hemosorbsiya, plazmoforez, limfosorbsiya - bədənin xüsusi preparatlarla təmizlənməsi;
cərrahiyyə.

Təbii ki, genetik xəstəliklərin müalicəsi uzun müddətdir və həmişə uğurlu olmur. Ancaq hər il terapiyaya yeni yanaşmaların sayı artır, buna görə də həkimlər nikbindirlər.

Gen terapiyası

Bütün dünyada həkimlər və elm adamları gen terapiyasına xüsusi ümidlər bəsləyirlər, bunun sayəsində xəstə orqanizmin hüceyrələrinə yüksək keyfiyyətli genetik material daxil etmək mümkündür.

Gen korreksiyası aşağıdakı addımlardan ibarətdir:

xəstədən genetik materialın (somatik hüceyrələr) alınması;
gen qüsurunu düzəldən bir terapevtik genin bu materiala daxil edilməsi;
düzəldilmiş hüceyrələrin klonlaşdırılması;
xəstənin bədəninə yeni sağlam hüceyrələrin daxil olması.

Gen korreksiyası böyük diqqət tələb edir, çünki elm hələ genetik aparatın işi haqqında tam məlumata malik deyil.

Müəyyən edilə bilən genetik xəstəliklərin siyahısı

Genetik xəstəliklərin bir çox təsnifatı var, onlar şərtlidir və tikinti prinsipi ilə fərqlənirlər. Aşağıda ən çox yayılmış genetik və irsi xəstəliklərin siyahısını təqdim edirik:

Günter xəstəliyi;
Canavan xəstəliyi;
Niemann-Pick xəstəliyi;
Tay-Sachs xəstəliyi;
Charcot-Marie xəstəliyi;
hemofiliya;
hipertrikoz;
rəng korluğu - rəngə qarşı toxunulmazlıq, rəng korluğu yalnız qadın xromosomu ilə ötürülür, lakin xəstəlikdən yalnız kişilər əziyyət çəkir;
Capgras aldanması;
Peliceus-Merzbacherin leykodistrofiyası;
Blaschko xətləri;
mikropsiya;
kistik fibroz;
neyrofibromatoz;
yüksək əks;
porfiriya;
progeriya;
spina bifida;
Angelman sindromu;
partlayan baş sindromu;
mavi dəri sindromu;
Daun sindromu;
canlı cəsəd sindromu;
Joubert sindromu;
daş adam sindromu
Klinefelter sindromu;
Klein-Levin sindromu;
Martin-Bell sindromu;
Marfan sindromu;
Prader-Willi sindromu;
Robin sindromu;
Stendhal sindromu;
Turner sindromu;
fil xəstəliyi;
fenilketonuriya.
cicero və başqaları.

Bu bölmədə hər bir xəstəlik üzərində ətraflı dayanacaq və onlardan bəzilərini necə müalicə edə biləcəyinizi sizə xəbər verəcəyik. Ancaq genetik xəstəliklərin qarşısını almaq onları müalicə etməkdən daha yaxşıdır, xüsusən də müasir tibb bir çox xəstəlikləri necə müalicə edəcəyini bilmir.

Genetik xəstəliklər klinik təzahürlərində çox heterojen olan xəstəliklər qrupudur. Genetik xəstəliklərin əsas xarici təzahürləri:

kiçik baş (mikrosefali);
mikroanomaliyalar ("üçüncü göz qapağı", qısa boyun, qeyri-adi formalı qulaqlar və s.)
fiziki və zehni inkişafın gecikməsi;
cinsiyyət orqanlarında dəyişiklik;
həddindən artıq əzələ rahatlaması;
ayaq barmaqlarının və əllərin şəklində dəyişiklik;
psixoloji pozğunluq və s.

Genetik xəstəliklər - Almaniyada necə konsultasiya almaq olar?

Genetik konsultasiya və prenatal diaqnozda söhbət gen səviyyəsində ötürülən ağır irsi xəstəliklərin qarşısını ala bilər. Bir genetikçi ilə məsləhətləşmənin əsas məqsədi yeni doğulmuş körpədə genetik xəstəlik riskinin dərəcəsini müəyyən etməkdir.

Yüksək keyfiyyətli məsləhət və gələcək tədbirlərə dair məsləhətlər almaq üçün həkimlə ünsiyyətə ciddi şəkildə köklənməlisiniz. Məsləhətləşmədən əvvəl söhbətə məsuliyyətlə hazırlaşmaq, qohumların çəkdiyi xəstəlikləri xatırlamaq, bütün sağlamlıq problemlərini təsvir etmək və cavab almaq istədiyiniz əsas sualları yazmaq lazımdır.

Əgər ailənin artıq anadangəlmə qüsurları olan anomaliyalı uşağı varsa, onun fotoşəkillərini çəkin. Spontan aşağı düşmələr, ölü doğum halları, hamiləliyin necə keçdiyi (gedir) haqqında danışdığınızdan əmin olun.

Genetik məsləhətçi həkim, ağır irsi patologiyası olan bir körpənin riskini hesablaya biləcək (hətta gələcəkdə də). Genetik xəstəliyin inkişaf riskinin yüksək olması haqqında nə vaxt danışmaq olar?

5% -ə qədər genetik risk aşağı hesab olunur;
10% -dən çox deyil - risk bir qədər artır;
10% -dən 20% -ə qədər - orta risk;
20% -dən yuxarı - risk yüksəkdir.

Həkimlər hamiləliyin dayandırılmasına səbəb kimi və ya (əgər artıq deyilsə) konsepsiyaya əks göstəriş kimi təxminən 20% və ya daha çox risk hesab etməyi məsləhət görürlər. Amma son qərarı təbii ki, cütlük verir.

Məsləhətləşmə bir neçə mərhələdə baş verə bilər. Bir qadında genetik bir xəstəlik diaqnozu qoyulduqda, həkim hamiləlikdən əvvəl və lazım olduqda hamiləlik dövründə onu idarə etmək üçün taktika hazırlayır. Həkim xəstəliyin gedişi, bu patologiyada gözlənilən ömür, müasir terapiyanın bütün imkanları, qiymət komponenti, xəstəliyin proqnozu haqqında ətraflı məlumat verir. Bəzən süni mayalanma zamanı və ya embrion inkişafı zamanı gen korreksiyası xəstəliyin təzahürlərindən qaçır. Hər il gen terapiyasının və irsi xəstəliklərin qarşısının alınmasının yeni üsulları inkişaf etdirilir, buna görə də genetik patologiyanın müalicəsi şansları daim artır.

Almaniyada kök hüceyrələrin köməyi ilə gen mutasiyalarına qarşı mübarizə üsulları fəal şəkildə tətbiq edilir və artıq uğurla tətbiq olunur, genetik xəstəliklərin müalicəsi və diaqnostikası üçün yeni texnologiyalar nəzərdən keçirilir.

21-ci əsrin əvvəllərində artıq 6 mindən çox irsi xəstəlik növü mövcuddur. İndi dünyanın bir çox institutlarında bir insan tədqiq olunur, onların siyahısı çox böyükdür.

Kişi populyasiyasında getdikcə daha çox genetik qüsurlar var və sağlam uşaq dünyaya gətirmək şansı getdikcə azalır. Qüsurların inkişaf qanunauyğunluqlarının bütün səbəbləri aydın olmasa da, yaxın 100-200 ildə elmin bu məsələlərin həllinin öhdəsindən gələcəyini güman etmək olar.

Genetik xəstəliklər hansılardır? Təsnifat

Genetika bir elm olaraq öz tədqiqat yoluna 1900-cü ildə başlamışdır. Genetik xəstəliklər insan gen strukturunda anormallıqlarla əlaqəli olanlardır. Sapmalar həm 1 gendə, həm də bir neçə gendə baş verə bilər.

İrsi xəstəliklər:

Autosomal dominant.
Autosomal resessiv.
Döşəmə ilə bağlandı.
Xromosom xəstəlikləri.

Otosomal dominant sapma ehtimalı 50% -dir. Autosomal resessiv ilə - 25%. Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər zədələnmiş X xromosomunun səbəb olduğu xəstəliklərdir.

irsi xəstəliklər

Yuxarıdakı təsnifata uyğun olaraq bəzi xəstəliklərin nümunələri bunlardır. Beləliklə, dominant-resessiv xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

Marfan sindromu.
Paroksismal mioplegiya.
Talassemiya.
Otoskleroz.

Resessiv:

Fenilketonuriya.
İxtiyoz.
Digər.

Cinsiyyətlə əlaqəli xəstəliklər:

Hemofiliya.
Əzələ distrofiyası.
Farbi xəstəliyi.

Həmçinin insanın xromosomal irsi xəstəliklərini eşitmək üzrə. Xromosom anomaliyalarının siyahısı aşağıdakı kimidir:

Şereşevski-Törner sindromu.
Daun sindromu.

Poligen xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

Omba çıxığı (anadangəlmə).
Ürək qüsurları.
Şizofreniya.
Yarıq dodaq və damaq.

Ən çox rast gəlinən gen anomaliyası sindaktiliyadır. Yəni barmaqların birləşməsi. Sindaktiliya ən zərərsiz xəstəlikdir və əməliyyatla müalicə olunur. Lakin bu sapma digər daha ciddi sindromlarla müşayiət olunur.

Hansı xəstəliklər ən təhlükəlidir

Bu sadalanan xəstəliklərdən ən təhlükəli irsi insan xəstəliklərini ayırd etmək olar. Onların siyahısı xromosom dəstində trisomiya və ya polisomiyanın baş verdiyi, yəni bir cüt xromosom əvəzinə 3, 4, 5 və ya daha çox olması müşahidə olunan anomaliya növlərindən ibarətdir. Həm də 2 əvəzinə 1 xromosom var. Bütün bu sapmalar hüceyrə bölünməsinin pozulması səbəbindən baş verir.

İnsanın ən təhlükəli irsi xəstəlikləri:

Edvard sindromu.
Onurğa əzələlərinin amiotrofiyası.
Patau sindromu.
Hemofiliya.
Digər xəstəliklər.

Belə pozuntular nəticəsində uşaq bir-iki il yaşayır. Bəzi hallarda sapmalar o qədər də ciddi deyil və uşaq 7, 8 və hətta 14 ilə qədər yaşaya bilər.

Daun sindromu

Valideynlərdən biri və ya hər ikisi qüsurlu xromosomların daşıyıcısıdırsa, Daun sindromu miras qalır. Daha dəqiq desək, sindrom bir xromosomla bağlıdır (yəni, 21-ci xromosom 2 deyil, 3-dür). Daun sindromlu uşaqlarda çəpgözlük, boyunda qırışlar, anormal formada qulaqlar, ürək problemləri, əqli gerilik var. Ancaq yeni doğulmuş körpələrin həyatı üçün xromosom anomaliyaları təhlükə yaratmır.

İndi statistika deyir ki, 700-800 uşaqdan 1-i bu sindromla doğulur. 35 yaşından sonra uşaq dünyaya gətirmək istəyən qadınların belə uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı daha yüksəkdir. Ehtimal təxminən 375-də 1-dir. Ancaq 45 yaşında uşaq sahibi olmağa qərar verən qadının 30-da 1 ehtimalı var.

akrokraniodisfalangiya

Anomaliyanın irsi növü autosomal dominantdır. Sindromun səbəbi 10-cu xromosomda pozuntudur. Elmdə bu xəstəliyə akrokraniodisfalanji deyilir, daha sadədirsə, Apert sindromu. Bədənin belə struktur xüsusiyyətləri ilə xarakterizə olunur:

braxisefaliya (kəllə eninin və uzunluğunun nisbətinin pozulması);
kəllə sümüyünün koronal tikişlərinin birləşməsi, bunun nəticəsində hipertansiyon müşahidə olunur (kəllə daxilində qan təzyiqinin artması);
sindaktiliya;
konveks alın;
kəllə sümüyünün beyni sıxması və sinir hüceyrələrinin böyüməsinə imkan verməməsi fonunda tez-tez zehni gerilik.

Hazırda Apert sindromlu uşaqlara qan təzyiqini bərpa etmək üçün kəllə böyütmə əməliyyatı aparılır. Və zehni zəif inkişaf stimullaşdırıcılarla müalicə olunur.

Ailədə sindrom diaqnozu qoyulmuş uşaq varsa, eyni anomaliya ilə ikinci uşağın doğulması ehtimalı çox yüksəkdir.

Xoşbəxt Kukla Sindromu və Canavan-Van Bogart-Bertrand Xəstəliyi

Gəlin bu xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq. Engelman sindromunu 3-7 yaşda tanıya bilərsiniz. Uşaqlarda kramplar, zəif həzm, hərəkətlərin koordinasiyası ilə bağlı problemlər var. Onların əksəriyyətində çəpgözlük və üzün əzələləri ilə bağlı problemlər var, buna görə də təbəssüm üzdə çox olur. Uşağın hərəkətləri çox məhduddur. Həkimlər üçün bu, uşaq gəzməyə çalışdıqda başa düşüləndir. Valideynlər əksər hallarda nə baş verdiyini və daha çox bunun nə ilə əlaqəli olduğunu bilmirlər. Bir az sonra danışa bilmədikləri də nəzərə çarpır, sadəcə olaraq nəyisə dilə gətirməyə çalışırlar.

Uşağın sindromu inkişaf etdirməsinin səbəbi 15-ci xromosomda problemdir. Xəstəlik olduqca nadirdir - hər 15 min doğuşa 1 hadisə.

Başqa bir xəstəlik - Canavan xəstəliyi - uşağın zəif əzələ tonusuna sahib olması, yeməkləri udmaqda problemlərin olması ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik mərkəzi sinir sisteminin zədələnməsi nəticəsində yaranır. Səbəb 17-ci xromosomda bir genin məğlub olmasıdır. Nəticədə beynin sinir hüceyrələri mütərəqqi sürətlə məhv edilir.

Xəstəliyin əlamətləri 3 aylıq yaşda görünə bilər. Canavan xəstəliyi özünü aşağıdakı kimi göstərir:

Makrosefaliya.
Tutmalar bir aylıq yaşda görünür.
Uşaq başını dik tuta bilmir.
3 aydan sonra vətər refleksləri artır.
Bir çox uşaq 2 yaşına kimi kor olur.

Gördüyünüz kimi, insanın irsi xəstəlikləri çox müxtəlifdir. Bu siyahı yalnız nümunədir və tam deyil.

Qeyd edim ki, hər iki valideyndə 1 və eyni gendə pozuntu varsa, o zaman xəstə uşaq dünyaya gətirmək şansı yüksəkdir, lakin müxtəlif genlərdə anomaliyalar varsa, qorxmağa ehtiyac yoxdur. Məlumdur ki, 60% hallarda döldə xromosom anomaliyaları aborta səbəb olur. Amma yenə də belə uşaqların 40%-i doğulur və həyatları üçün mübarizə aparır.

Alimlər iddia edirlər ki, insanın xarici görünüşü, sağlamlıq vəziyyəti və digər fərdi xüsusiyyətləri iki əsas amildən asılıdır: genetika və ətraf mühitin təsirləri. Genetikanın payı isə 70% təşkil edir.

Əksər xəstəliklər müəyyən dərəcədə irsiyyətlə bağlıdır: bəzən genetika ilə əlaqədar müəyyən bir xəstəliyin inkişaf riski artır, lakin genetik aparatın pozulması ilə birbaşa əlaqəli bir sıra xəstəliklər də var.

Bununla belə, hər şey itirilmir: hər birimizin öz taleyimizə təsir etmək şansı var, çünki sağlamlığın 30% -i həyat tərzi, pəhriz, fiziki fəaliyyət və həkimlərin səylərindən asılıdır.

İrsi yolla keçən xəstəliklərin xüsusiyyətləri

Anadangəlmə və irsi xəstəliklər eyni şey deyil, baxmayaraq ki, hər ikisi körpənin doğulduğu andan yaranır.

Anadangəlmə xəstəliklər hamiləliyin gedişatının pozulması, alkoqol, nikotinin, bəzi dərmanların və xəstəliklərin təsiri (, viral hepatit,) nəticəsində əmələ gəlir. Döl əvvəlcə sağlam idi.

İrsi meyli olan xəstəliklər uşağa xəyal kimi bir şans belə qoymur. Bu vəziyyətdə, parçalanma daha əvvəl baş verir - genetik materialın valideynlərdən uşaqlara ötürülməsi mərhələsində.

İrsi xəstəliklərin ikinci xüsusiyyəti tam sağalmanın qeyri-mümkün olmasıdır. Sətəlcəm və tonzillit antibiotik qəbul etməklə müalicə edilə bilər, iltihablı əlavə və ya öd kisəsi çıxarıla bilər. Lakin genetik materialı düzəltmək hələ mümkün deyil. Alimlər genetik materialı düzəltməyə çalışırlar, lakin bu, hələ də inkişafların geniş təcrübəyə daxil edilməsindən uzaqdır.

İrsi xəstəliklərin müalicəsinin yeganə mümkün yolu simptomları aradan qaldırmağa və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmiş terapiyadır. Bəzi hallarda, alevlenmelerin dərmanlarla qarşısının alınması təsir göstərir, lakin proqnoz hələ də məyusedici olaraq qalır. İrsi xəstəliklər, təəssüf ki, hələ də sağalmazdır.

Miyopiya ən çox yayılmış irsi xəstəlikdir.

Top 5 irsi xəstəlik

Miyopiya

Bu, bəlkə də birbaşa irsi olan ən çox yayılmış xəstəliklərdən biridir. Təbii ki, oxuyarkən yanlış duruş, tez-tez televizora baxmaq, gündəlik çoxlu saatlarla noutbuk ekranı qarşısında oturmaq və qida rasionunda kifayət qədər A vitamininin olmaması da görmə pozğunluğunda rol oynayır.

Bununla belə, məktəbin eyni sinfində uşaqlar var ki, özlərini eyni cür aparırlar - biri artıq eynək taxarkən, digəri isə aydın görür. Miyopiyanın əsas səbəbi yüklənmiş irsiyyətdir.
Xəstəliyin səbəbi, göz almasının uzanmasına kömək edən əzələlərin bir xüsusiyyətidir. Nəticədə, görüntü tor qişaya deyil, daha yaxına yönəldilir və insan qeyri-müəyyən şəkildə görür.

Ana və ya ata miyopiyadan əziyyət çəkirsə, onda uşağa ötürülmə ehtimalı 30-40%, hər ikisi isə 70% təşkil edir. Xəstəlik tez-tez aktiv böyümə dövründə - yeniyetməlik dövründə özünü göstərir, lakin daha kiçik bir tələbə də xəstələnə bilər.

Bu klassik irsi xəstəlikdir. Hemofiliyanın bir neçə alt növü var, onların parçalanması fərdi laxtalanma faktorlarının istehsalında pozğunluğa səbəb olur. Şiddəti də dəyişir. Xəstəliyin üç növü var: hemofiliya A, B və C.

Hemofiliyaya səbəb olan mutasiya X xromosomu ilə bağlıdır. Qadınlarda iki X xromosomu var, buna görə də onlardan birində bu anomaliya varsa, o zaman xanım xəstələnmir, sadəcə olaraq daşıyıcı olur. Tarixdə patologiyanın bir anda iki xromosoma təsir etdiyi və qadının xəstələndiyi cəmi 60 hadisə var.

Hemofiliyalı xəstələrin demək olar ki, hamısı oğlandır, çünki onlarda bir X xromosom var. Ən məşhur hemofiliyalılardan biri gənc Tsareviç Aleksey Nikolaeviç idi. 14 yaşında edam edilənə qədər oğlan son dərəcə ağır vəziyyətdə idi.

Trombofiliya

Trombofiliya qan laxtalanmasının artdığı patoloji vəziyyətdir. Pıhtılaşma sisteminin ayrı-ayrı hissələrində mutasiyaların meydana gəldiyi bir çox trombofiliya növləri var (məsələn, antitrombin, protein C və S çatışmazlığı və antifosfolipid sindromu).

Çoxlarına elə gəlir ki, bu vəziyyət nadirdir və onlara təsir etməyəcək. Və buna baxmayaraq, 40 yaşdan kiçik insanlarda tez-tez işemik infarktlara, vuruşlara, ağciyər emboliyasına və damar trombozuna səbəb olan trombofiliyadır.

Çox vaxt trombofili qadınlarda adi abortlar və abortlar üçün müayinələr zamanı aşkar edilir. Təəssüf ki, vəziyyətin xəstələrin övladlarına miras qalması ehtimalı var.

Bu xəstəlik 2500 yeni doğulmuş körpədən birində baş verir ki, bu da nadir deyil. Kistik fibroz autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Yəni xəstə uşağın doğulması üçün körpə ana və atadan eyni anda səhv geni almalıdır.

Dünyada insanların 2-dən 5%-ə qədəri kistik fibrozun daşıyıcısıdır və hətta bu barədə heç bir təsəvvürü yoxdur. Onun kimi biri ilə qarşılaşsalar, 25% şansla xəstə uşaq dünyaya gətirə bilərlər.
Kistik fibroz bədənin bütün bezləri tərəfindən ifrazat istehsalının azalması ilə əlaqələndirilir. Nəticədə tənəffüs və həzm sistemlərinin işi pozulur. Xüsusilə, tənəffüs xəstəlikləri zamanı bronxların lümenindən heç bir sirr ifraz olunmur və mədəaltı vəzi tərəfindən qidanın həzm edilməsi üçün fermentlərin istehsalı yoxdur.

Müalicə yalnız əvəzedici terapiyadan ibarətdir və proqnoz əlverişsiz olaraq qalır. Avropada belə insanlar 40 yaşa qədər, Rusiyada isə maksimum 28 yaşa qədər yaşayırlar.

Miyodistrofiya

Bu dəhşətli xəstəliyə bir anda bir neçə alt növ daxildir (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Xəstəliyin mahiyyəti tədricən bir insanın tam immobilizasiyasına səbəb olan mütərəqqi əzələ zəifliyindədir.

Lakin xəstəliyin resessiv genlə ötürüldüyünü nəzərə alsaq, miodistrofiyalı uşaq zahirən sağlam valideynlərdən doğula bilər.Valideynlərin daşıma ehtimalının 25% olması kifayətdir.

Bir qayda olaraq, həkimlər Duchenne miopatiyasının ilk əlamətlərini 6 aylıq yaşda aşkar edirlər. Bəzən onlar hətta DPT peyvəndinin ağırlaşması kimi "yazılırlar", bu, kökündən yanlışdır, çünki xəstəlik irsi xarakter daşıyır. Erba-Rothun gənclik forması 14-16 yaşlarında debüt edir.

Miyodistrofiyanın müalicəsi simptomatikdir və yalnız keyfiyyətin yaxşılaşdırılmasına və ömrün uzadılmasına yönəldilmişdir.

Alimlər hələ genetik xəstəliklərin necə müalicə olunacağını bilmirlər, lakin bütün dünyada belə cəhdlər edilir.

Genetik xəstəliklərin qarşısını almaq olarmı?

Bu günə qədər irsi xəstəliklərin yaranmasının qarşısını almaq mümkün deyil. Bununla belə, ən çox rast gəlinən mutasiya növləri üçün müayinədən keçmək və müəyyən bir cütlükdə patologiyası olan bir uşaq sahibi olma ehtimalını müəyyən etmək mümkündür.

Valideynlərin davranışından çox şey asılıdır. Həyat tərzinin dəyişdirilməsi, əlbəttə ki, genetik materiala təsir etməyəcək, lakin bəzi hallarda xəstəliyin ağır təzahürləri riskini azaldır.
Buna görə də, genetik testlərdən qorxmayın: diaqnoz nə qədər tez qoyulsa, uşağa kömək etmək bir o qədər asan olacaq.

Hansı laboratoriyaya müraciət edəcəyinizi bilmirsinizsə, Medical Note tibbi konsyerj sizin münasib qiymətə anadangəlmə xəstəliklərin genetik müayinəsini apara biləcəyiniz laboratoriyanı pulsuz seçəcək.