Kistik fibroz: dərindən nəfəs alın! Kistik fibroz ola bilərmi?

- toxumaların zədələnməsi və ekzokrin bezlərin sekretor fəaliyyətinin pozulması, həmçinin ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik. Kistik fibrozun pulmoner forması ayrıca təcrid olunur. Bundan əlavə, bağırsaq, qarışıq, atipik formalar və mekonium ileus var. Ağciyər kistik fibrozu uşaqlıqda qalın bəlğəmli paroksismal öskürək, təkrar uzunmüddətli bronxit və pnevmoniyanın obstruktiv sindromu, döş qəfəsinin deformasiyasına səbəb olan tənəffüs funksiyasının mütərəqqi pozulması və xroniki hipoksiyanın əlamətləri ilə özünü göstərir. Diaqnoz anamnez, ağciyərlərin rentgenoqrafiyası, bronxoskopiya və bronxoqrafiya, spirometriya, molekulyar genetik testlər əsasında qoyulur.

ICD-10

E84 kistik fibroz

Ümumi məlumat

- toxumaların zədələnməsi və ekzokrin bezlərin sekretor fəaliyyətinin pozulması, həmçinin ilk növbədə tənəffüs və həzm sistemlərinin funksional pozğunluqları ilə özünü göstərən ağır anadangəlmə xəstəlik.

Kistik fibrozda dəyişikliklər mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər, tüpürcək vəziləri, bağırsaqlar, bronxopulmoner sistemə təsir göstərir. Xəstəlik irsi xarakter daşıyır, otosomal resessiv irsi (mutant genin daşıyıcısı olan hər iki valideyndən). Kistik fibrozda orqanlarda pozuntular inkişafın prenatal mərhələsində artıq baş verir və xəstənin yaşı ilə tədricən artır. Kistik fibroz nə qədər tez özünü büruzə verərsə, xəstəliyin gedişi bir o qədər ağır olar və proqnozu bir o qədər ciddi ola bilər. Patoloji prosesin xroniki gedişi ilə əlaqədar olaraq, kistik fibrozlu xəstələr daimi müalicəyə və mütəxəssis nəzarətinə ehtiyac duyurlar.

Kistik fibrozun səbəbləri və inkişaf mexanizmi

Kistik fibrozun inkişafında üç əsas məqam aparıcıdır: xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsi, birləşdirici toxuma dəyişiklikləri, su və elektrolitlərin pozulması. Kistik fibrozun səbəbi gen mutasiyasıdır ki, bunun nəticəsində bronxopulmoner sistemi, mədəaltı vəzi, mədəaltı vəzi əhatə edən epitelin su və elektrolit mübadiləsində iştirak edən CFTR zülalının (kistik fibrozun transmembran tənzimləyicisi) strukturu və funksiyası pozulur. qaraciyər, mədə-bağırsaq traktının, reproduktiv sistemin orqanlarının fəaliyyəti pozulur.

Kistik fibroz ilə ekzokrin bezlərin sirrinin (mucus, lakrimal maye, tər) fiziki-kimyəvi xüsusiyyətləri dəyişir: qalınlaşır, tərkibində elektrolitlər və zülalların miqdarı artır və ifrazat kanallarından praktiki olaraq evakuasiya edilmir. Kanallarda viskoz bir sirrin saxlanması onların genişlənməsinə və kiçik kistlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur, ən çox bronxopulmoner və həzm sistemlərində.

Elektrolit pozğunluqları ifrazatlarda yüksək kalsium, natrium və xlor konsentrasiyası ilə əlaqələndirilir. Mucusun durğunluğu vəzi toxumasının atrofiyasına (büzülməsinə) və mütərəqqi fibroza (vəzi toxumasının birləşdirici toxuma ilə tədricən əvəz edilməsi), orqanlarda sklerotik dəyişikliklərin erkən görünüşünə səbəb olur. Vəziyyət ikincil infeksiya halında irinli iltihabın inkişafı ilə çətinləşir.

Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemin məğlubiyyəti bəlğəm ifrazının çətinləşməsi (viskoz selik, kirpikli epitelin disfunksiyası), selikli qişanın inkişafı (mucus durğunluğu) və xroniki iltihab nəticəsində baş verir. Kistik fibrozda tənəffüs sistemində patoloji dəyişikliklərin əsasında kiçik bronxların və bronxiolların açıqlığının pozulması dayanır. Ölçüsü artan selikli-irinli məzmunlu bronxial bezlər bronxların lümenini çıxarır və bloklayır. Saccular, silindrik və "damcı formalı" bronxoektazlar əmələ gəlir, ağciyərin emfizematoz sahələri əmələ gəlir, bronxların bəlğəmlə tam tıxanması - atelektaz zonaları, ağciyər toxumasında sklerotik dəyişikliklər (diffuz pnevmoskleroz).

Kistik fibrozda bronxlarda və ağciyərlərdə patoloji dəyişikliklər bakterial infeksiyanın (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) əlavə edilməsi, absesin əmələ gəlməsi (ağciyər absesi) və dağıdıcı dəyişikliklərin inkişafı ilə çətinləşir. Bu, yerli immunitet sistemindəki pozğunluqlarla bağlıdır (antikorların səviyyəsinin azalması, interferon, faqositar aktivlik, bronxial epitelin funksional vəziyyətində dəyişikliklər).

Kistik fibrozda bronxopulmoner sistemlə yanaşı, mədə, bağırsaq, mədəaltı vəzi, qaraciyər zədələnir.

Kistik fibrozun klinik formaları

Kistik fibroz müəyyən orqanlarda (ekzokrin bezlər) dəyişikliklərin şiddətindən, ağırlaşmaların mövcudluğundan və xəstənin yaşından asılı olan müxtəlif təzahürlərlə xarakterizə olunur. Kistik fibrozun aşağıdakı formaları var:

• pulmoner (ağciyərlərin kistik fibrozu);
• bağırsaq;
• qarışıq (eyni zamanda tənəffüs sisteminə və həzm sisteminə təsir göstərir);
• mekonium ileus;
• ayrı-ayrı xarici sekresiya vəzilərinin təcrid olunmuş lezyonları ilə əlaqəli atipik formalar (siroz, ödemli - anemiya), həmçinin silinmiş formalar.

Kistik fibrozun formalara bölünməsi ixtiyaridir, çünki tənəffüs yollarının üstünlük təşkil edən lezyonu ilə həzm orqanlarının pozğunluqları da müşahidə olunur və bağırsaq forması ilə bronxopulmoner sistemdə dəyişikliklər inkişaf edir.

Kistik fibrozun inkişafında əsas risk faktoru irsiyyətdir (CFTR zülalında qüsurun ötürülməsi - kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi). Kistik fibrozun ilkin təzahürləri ümumiyyətlə uşağın həyatının ən erkən dövründə müşahidə olunur: 70% hallarda aşkarlanma həyatın ilk 2 ilində, daha yaşlı yaşda daha az olur.

Kistik fibrozun ağciyər (tənəffüs) forması

Kistik fibrozun tənəffüs forması erkən yaşlarda özünü göstərir və dərinin solğunluğu, süstlük, zəiflik, normal iştahla az çəki artımı və tez-tez SARS ilə xarakterizə olunur. Uşaqlarda qalın selikli-irinli bəlğəmlə davamlı paroksismal, göy öskürək, təkrarlanan uzunmüddətli (həmişə ikitərəfli) sətəlcəm və bronxit, aydın obstruktiv sindrom var. Nəfəs alma sərtdir, quru və yaş xırıltılar eşidilir, bronxial obstruksiya ilə - quru fit xırıltıları. Yoluxucu asılı bronxial astmanın inkişaf ehtimalı var.

Tənəffüs disfunksiyası davamlı olaraq inkişaf edə bilər, tez-tez kəskinləşmələrə, hipoksiyanın artmasına, ağciyər simptomlarının (istirahətdə nəfəs darlığı, siyanoz) və ürək çatışmazlığına (taxikardiya, kor pulmonale, ödem) səbəb olur. Döş qəfəsinin deformasiyası (keeled, barrel formalı və ya huni şəklində), dırnaqlarda saat eynəkləri şəklində və barmaqların terminal falanqlarında baraban çubuqları şəklində dəyişiklik var. Kistik fibrozun uzun bir kursu ilə uşaqlarda nazofarenksin iltihabı aşkar edilir: xroniki sinüzit, tonzillit, poliplər və adenoidlər. Xarici tənəffüs funksiyasının əhəmiyyətli dərəcədə pozulması ilə turşu-qələvi balansında asidoza doğru sürüşmə müşahidə olunur.

Pulmoner simptomlar ekstrapulmoner təzahürlərlə birləşdirilirsə, onda onlar kistik fibrozun qarışıq formasından danışırlar. Şiddətli bir kurs ilə xarakterizə olunur, digərlərindən daha tez-tez baş verir, xəstəliyin pulmoner və bağırsaq simptomlarını birləşdirir. Həyatın ilk günlərindən şiddətli təkrarlanan pnevmoniya və uzun müddətli bronxit, davamlı öskürək və həzmsizlik müşahidə olunur.

Kistik fibrozun gedişatının şiddətinin meyarı tənəffüs yollarının zədələnməsinin xarakteri və dərəcəsi hesab olunur. Bu meyarla əlaqədar olaraq, kistik fibrozda tənəffüs sisteminin zədələnməsinin dörd mərhələsi fərqlənir:

• mən səhnə aralıq funksional dəyişikliklərlə xarakterizə olunur: bəlğəmsiz quru öskürək, fiziki gərginlik zamanı yüngül və ya orta dərəcədə nəfəs darlığı.
• II mərhələ xroniki bronxitin inkişafı ilə əlaqələndirilir və bəlğəmlə öskürək, orta dərəcədə nəfəs darlığı, gərginlik ilə ağırlaşır, barmaqların falanqlarının deformasiyası, sərt nəfəs fonunda auskultasiya edilən nəmli səslər.
• III mərhələ bronxopulmoner sistemin lezyonlarının irəliləməsi və ağırlaşmaların inkişafı (məhdud pnevmoskleroz və diffuz pnevmofibroz, kistlər, bronşektazi, sağ mədəciyin ağır tənəffüs və ürək çatışmazlığı ("kor pulmonale") ilə əlaqədardır.
• IV mərhələ ağır ürək - ağciyər çatışmazlığı ilə xarakterizə olunur, ölümlə nəticələnir.

Kistik fibrozun ağırlaşmaları

Kistik fibrozun diaqnozu

Kistik fibrozun vaxtında diaqnozu xəstə uşağın həyatının proqnozlaşdırılması baxımından çox vacibdir. Kistik fibrozun ağciyər forması obstruktiv bronxitdən, göy öskürəkdən, fərqli mənşəli xroniki pnevmoniyadan, bronxial astmadan fərqlənir; bağırsaq forması - çölyak xəstəliyi, enteropatiya, bağırsaq disbakteriozu, disakaridaz çatışmazlığı ilə baş verən bağırsaqda sorulma pozğunluqları ilə.

Kistik fibrozun diaqnozuna aşağıdakılar daxildir:

• Ailə və irsi tarixin, xəstəliyin ilkin əlamətlərinin, klinik təzahürlərinin öyrənilməsi;
• ümumi qan və sidik analizi;
• Coprogram - yağ, lif, əzələ lifləri, nişastanın mövcudluğu və tərkibi üçün nəcisin öyrənilməsi (həzm traktının bezlərinin fermentativ pozğunluqlarının dərəcəsini müəyyən edir);
• Bəlğəmin mikrobioloji müayinəsi;
• Bronxoqrafiya (xarakterik "göz yaşı" bronşektazi, bronxial qüsurların mövcudluğunu aşkar edir)
• Bronxoskopiya (bronxlarda iplər şəklində qalın və viskoz bəlğəmin varlığını aşkar edir);
• Ağciyərlərin rentgenoqrafiyası (bronxlarda və ağciyərlərdə infiltrativ və sklerotik dəyişiklikləri aşkar edir);
• Spirometriya (ekshalasiya olunan havanın həcmini və sürətini ölçməklə ağciyərlərin funksional vəziyyətini müəyyənləşdirir);
• Tər testi - tər elektrolitlərinin öyrənilməsi - kistik fibroz üçün əsas və ən informativ təhlil (kistik fibrozlu bir xəstənin tərində xlorid və natrium ionlarının yüksək miqdarını aşkar etməyə imkan verir);
• Molekulyar genetik test (kistik fibroz genində mutasiyaların olması üçün qan testi və ya DNT nümunələri);
• Prenatal diaqnoz - yeni doğulmuş uşaqların genetik və anadangəlmə xəstəliklərin müayinəsi.

Kistik fibrozun müalicəsi

Kistik fibrozun irsi xarakterli bir xəstəlik kimi qarşısını almaq mümkün olmadığı üçün vaxtında diaqnoz və kompensasiya müalicəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir. Kistik fibrozun adekvat müalicəsi nə qədər tez başlasa, xəstə uşağın sağ qalma şansı bir o qədər çox olar.

Kistik fibroz üçün intensiv terapiya II-III dərəcəli tənəffüs çatışmazlığı, ağciyərlərin məhv edilməsi, "kor pulmonale"nin dekompensasiyası, hemoptizi olan xəstələrdə aparılır. Cərrahi müdaxilə bağırsaq tıkanıklığının ağır formaları, şübhəli peritonit, pulmoner qanaxma üçün göstərilir.

Kistik fibrozun müalicəsi əsasən simptomatikdir, tənəffüs və mədə-bağırsaq traktının funksiyalarını bərpa etməyə yönəldilmişdir və xəstənin həyatı boyu həyata keçirilir. Kistik fibrozun bağırsaq formasının üstünlük təşkil etməsi ilə, karbohidratlar və yağların məhdudlaşdırılması ilə (yalnız asanlıqla həzm olunan) zülallarda (ət, balıq, kəsmik, yumurta) yüksək bir pəhriz təyin edilir. Kobud lif istisna olunur, laktaza çatışmazlığı ilə - süd. Yeməklərə duz əlavə etmək, artan miqdarda maye (xüsusilə isti mövsümdə) istehlak etmək və vitaminlər qəbul etmək həmişə lazımdır.

Kistik fibrozun bağırsaq forması üçün əvəzedici terapiya həzm fermentləri olan dərmanların qəbulunu əhatə edir: pankreatin və s. (doza lezyonun şiddətindən asılıdır, fərdi olaraq təyin olunur). Müalicənin effektivliyi nəcisin normallaşması, ağrının yox olması, nəcisdə neytral yağın olmaması və çəkinin normallaşması ilə qiymətləndirilir. Həzm sirlərinin viskozitesini azaltmaq və onların çıxışını yaxşılaşdırmaq üçün asetilsistein təyin edilir.

Kistik fibrozun ağciyər formasının müalicəsi bəlğəmin viskozitesini azaltmağa və bronxial keçiriciliyi bərpa etməyə, yoluxucu və iltihablı prosesin aradan qaldırılmasına yönəldilmişdir. Həyat boyu gündəlik olaraq aerozollar və ya inhalyasiya şəklində, bəzən ferment preparatları (kimotripsin, fibrinolizin) ilə inhalyasiya şəklində mukolitik agentləri (asetilsistein) təyin edin. Fizioterapiya ilə paralel olaraq fizioterapiya məşqləri, sinənin vibrasiya masajı, mövqeli (postural) drenajdan istifadə olunur. Terapevtik məqsədlər üçün bronxial ağacın bronkoskopik sanitarizasiyası mukolitik agentlərdən (bronxoalveolyar yuyulma) istifadə etməklə həyata keçirilir.

Pnevmoniyanın, bronxitin kəskin təzahürləri olduqda, antibiotik terapiyası aparılır. Onlar həmçinin miyokardın qidalanmasını yaxşılaşdıran metabolik preparatlardan istifadə edirlər: kokarboksilaza, kalium orotat, qlükokortikoidlərdən, ürək qlikozidlərindən istifadə edirlər.

Kistik fibrozlu xəstələr pulmonoloqun və yerli terapevtin dispanser müşahidəsinə məruz qalırlar. Uşağın qohumlarına və ya valideynlərinə vibrasiya masajı texnikası, xəstəyə qulluq qaydaları öyrədilir. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlar üçün profilaktik peyvəndlərin aparılması məsələsi fərdi olaraq həll edilir.

Kistik fibrozun yüngül formaları olan uşaqlar sanatoriya müalicəsi alırlar. Kistik fibrozlu uşaqların məktəbəqədər müəssisələrdə qalmasını istisna etmək daha yaxşıdır. Məktəbə getmək imkanı uşağın vəziyyətindən asılıdır, lakin onun üçün dərs həftəsi ərzində əlavə istirahət günü, müalicə və müayinə üçün vaxt, imtahanlardan azadolma müəyyən edilir.

Kistik fibrozun proqnozu və qarşısının alınması

Kistik fibrozun proqnozu son dərəcə ciddidir və xəstəliyin şiddəti (xüsusilə ağciyər sindromu), ilk simptomların başlama vaxtı, diaqnozun vaxtında aparılması və müalicənin adekvatlığı ilə müəyyən edilir. Ölümlərin böyük bir faizi var (xüsusilə həyatın 1-ci ilinin xəstə uşaqlarda). Bir uşaqda kistik fibroz nə qədər erkən diaqnoz qoyulsa, məqsədyönlü terapiya başlansa, əlverişli kurs daha çox olar. Son illərdə kistik fibrozdan əziyyət çəkən xəstələrin orta ömrü artıb və inkişaf etmiş ölkələrdə 40 ildir.

Ailənin planlaşdırılması, kistik fibrozlu xəstələrin olduğu cütlüklərə tibbi-genetik məsləhətlərin verilməsi, bu ağır xəstəliyi olan xəstələrin kliniki müayinəsi böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Kistik fibroz dünyada 100 000-dən çox insanı əhatə edən nadir genetik xəstəliyin adıdır. Rusiyada bu xəstəlik az bilinir. Statistikaya görə, Qafqaz irqinin hər 20-ci nümayəndəsi kistik fibroz genidir. Səhiyyə və Sosial İnkişaf Nazirliyinin məlumatına görə, Rusiyada 2500-ə yaxın insan bu diaqnozla yaşayır. Halbuki real rəqəm 4 dəfə çoxdur.

Kistik fibroz nədir?

Kistik fibroz (KF) ümumi bir irsi xəstəlikdir. CFTR geninin qüsuru (mutasiyası) səbəbindən bütün orqanlarda ifrazatlar çox viskoz, qalındır, buna görə də onların izolyasiyası çətindir. Xəstəlik bronxopulmoner sistem, mədəaltı vəzi, qaraciyər, tər vəziləri, tüpürcək vəziləri, bağırsaq vəziləri və cinsi bezlərə təsir göstərir. Ağciyərlərdə, viskoz bəlğəmin yığılması səbəbindən, uşağın həyatının ilk aylarında iltihablı proseslər inkişaf edir.

1. Kistik fibrozlu insanlarda hansı simptomlar müşahidə olunur?

Xəstəliyin ilk əlamətlərindən biri şiddətli, ağrılı öskürək və nəfəs darlığıdır. Ağciyərlərdə ventilyasiya və qan tədarükü pozulur, viskoz bəlğəm yığılması səbəbindən iltihabi proseslər inkişaf edir. Xəstələr tez-tez bronxit və pnevmoniyadan, bəzən həyatın ilk aylarından əziyyət çəkirlər.

Kistik fibrozlu xəstələrdə mədəaltı vəzi fermentlərinin olmaması səbəbindən qida zəif həzm olunur, buna görə də bu uşaqlar iştahın artmasına baxmayaraq, çəkidə geri qalırlar. Onlarda bol, yağlı, şişkin nəcis var, uşaq bezlərindən və ya potdan pis yuyulur, düz bağırsağın prolapsı var. Ödün durğunluğu ilə əlaqədar bəzi uşaqlarda qaraciyər sirrozu yaranır, öd kisəsində daşlar əmələ gələ bilər. Analar körpənin dərisinin duzlu dadına diqqət yetirirlər, bu da tərlə natrium və xlor itkisinin artması ilə əlaqələndirilir.

2. Xəstəlik hansı orqanlara təsir edirt ilk növbədə?

Kistik fibroz bütün endokrin bezləri təsir edir. Lakin xəstəliyin formasından asılı olaraq ilk növbədə ya bronxopulmoner, ya da həzm sistemi əziyyət çəkir.

3. Xəstəlik hansı formalarda keçə bilər?

Kistik fibrozun bir neçə forması var: ağciyər forması, bağırsaq forması, mekonium ileus. Ancaq ən çox mədə-bağırsaq traktının və tənəffüs orqanlarının eyni vaxtda zədələnməsi ilə kistik fibrozun qarışıq bir forması var.

4. Əgər bunun nəticələri nə ola bilərxəstəliyə vaxtında diaqnoz qoyulmur və müalicəyə başlanmır?

Xəstəliyin formasından asılı olaraq, uzun müddət işə salınma müxtəlif nəticələrə səbəb ola bilər. Beləliklə, kistik fibrozun bağırsaq formasının ağırlaşmaları metabolik pozğunluqlar, bağırsaq obstruksiyası, urolitiyaz, diabetes mellitus və qaraciyər sirozudur. Xəstəliyin tənəffüs forması isə xroniki pnevmoniya ilə nəticələnə bilər. Sonradan pnevmoskleroz və bronşektazi əmələ gəlir, "kor pulmonale", ağciyər və ürək çatışmazlığı əlamətləri görünür.

5. Xəstəlik insanın psixi inkişafına təsir edirmi?

Kistik fibrozlu xəstələr psixi cəhətdən tamamilə normaldır. Bundan əlavə, onların arasında həqiqətən də istedadlı və intellektual inkişaf etmiş uşaqlar çoxdur. Onlar sülh və konsentrasiya tələb edən fəaliyyətlərdə xüsusilə uğurlu olurlar - xarici dilləri öyrənirlər, çox oxuyurlar və yazırlar, yaradıcılıqla məşğul olurlar, gözəl musiqiçilər və rəssamlar yetişdirirlər.

6. Kistik fibroz almaq mümkündürmü?

Xeyr, bu xəstəlik yoluxucu deyil və yalnız genetik səviyyədə ötürülür. Heç bir təbii fəlakət, valideynlərin xəstəlikləri, onların siqaret çəkməsi və ya spirtli içki qəbul etməsi, stresli vəziyyətlərin əhəmiyyəti yoxdur.

7. Xəstəlik yalnız yetkinlik dövründə özünü göstərə bilər, yoxsa simptomlar doğuşdan görünür?

Kistik fibroz olduqca uzun və asemptomatik ola bilər - 4% hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyulur. Ancaq çox vaxt xəstəlik həyatın ilk illərində özünü göstərir. Yüksək texnoloji diaqnostika və müalicənin meydana çıxmasından əvvəl, kistik fibrozlu uşaqlar nadir hallarda 8 və ya 9 yaşa qədər yaşayırdılar.

8. Xəstə uşaqlar idmanla məşğul ola bilərmi, yoxsa onlar yumşaq rejimdə olmalıdırlar?

İdmanla məşğul olmaq yalnız mümkün deyil, hətta zəruridir - fiziki fəaliyyət bəlğəmin daha səmərəli şəkildə boşaldılmasına və yaxşı performansın qorunmasına kömək edir. Xüsusilə faydalı olanlar üzgüçülük, velosiped sürmə, at sürmə və ən əsası uşağın özünün cəlb etdiyi idman növüdür. Bununla belə, valideynlər travmatik idmanlardan ehtiyatlı olmalıdırlar.

9. Kistik fibroz müalicə edilə bilərmi, yoxsa xəstəlik müalicə olunmur?

Bu günə qədər bu xəstəliyi tamamilə məğlub etmək mümkün deyil, lakin daimi adekvat müalicə ilə belə bir diaqnozu olan bir insan uzun, tam bir həyat yaşaya bilər. Hazırda zədələnmiş orqanların transplantasiyası tətbiq edilir.

10. Müalicə necə gedir?

Kistik fibrozun terapiyası mürəkkəbdir və bronxlardan viskoz bəlğəmin incəlməsinə və çıxarılmasına, ağciyərlərdə infeksiyaya qarşı mübarizəyə, çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etməyə, multivitamin çatışmazlığını düzəltməyə və ödün seyreltilməsinə yönəldilmişdir.

Kistik fibrozlu bir xəstənin həyatı boyu davamlı olaraq, çox vaxt böyük dozalarda dərmanlara ehtiyacı var. Onlara mukolitiklər lazımdır - mucusunu məhv edən və onun ayrılmasına kömək edən maddələr. Böyümək, kökəlmək və yaşla inkişaf etmək üçün xəstə hər yeməklə dərman qəbul etməlidir. Əks halda, yemək sadəcə həzm olunmayacaq. Qidalanma da vacibdir. Antibiotiklərə tez-tez ehtiyac var - onlar tənəffüs yoluxucu infeksiyaları idarə etməyə kömək edir və kəskinləşməni dayandırmaq və ya qarşısını almaq üçün təyin edilir. Qaraciyərin zədələnməsi halında hepatoprotektorlar lazımdır - safra sulandıran və qaraciyər hüceyrələrinin fəaliyyətini yaxşılaşdıran dərmanlar. Bir çox dərman inhalyatorların tətbiqini tələb edir.

Kinesiterapiya həyati əhəmiyyət kəsb edir - nəfəs məşqləri və bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər. Dərslər gündəlik və ömürlük olmalıdır. Buna görə də kineziterapiya üçün uşağa toplar və digər avadanlıq lazımdır.

11. Üzərində müalicə olunmaq mümkündürmü?evdə, yoxsa ambulator müalicəyə ehtiyac var?

Kistik fibrozun müalicəsi tez-tez xəstəxanaya yerləşdirilməsini tələb edir, lakin bu, xüsusilə xəstəlik yüngül keçərsə, evdə edilə bilər. Bu vəziyyətdə, uşağın müalicəsində böyük bir məsuliyyət valideynlərin üzərinə düşür, lakin iştirak edən həkimlə daimi ünsiyyət lazımdır.

12. Xəstəliyin müalicəsi nə qədərdir?

Hal-hazırda, kistik fibrozun müalicəsi çox baha başa gəlir - bir xəstə üçün baxım terapiyasının dəyəri ildə 10.000 ilə 25.000 dollar arasındadır.

13. Kistik fibrozlu xəstələrdə hansı məşqlər edilməlidir?

Xəstə uşaq hər gün kineziterapiyaya ehtiyac duyur - bəlğəmin çıxarılmasına yönəlmiş xüsusi məşqlər və nəfəs məşqləri. Yenidoğulmuşlarda və 3 yaşdan kiçik uşaqlarda istifadə edilən və uşağın bədəninin mövqeyində dəyişikliklər, titrəmə, əl vibrasiyası olan passiv bir texnika var. Sonradan, uşağın özü məşqlər edərkən xəstə aktiv bir texnikaya köçürülməlidir. Kinesiterapiyaya başlamazdan əvvəl valideynlərdən həkimə müraciət etmək tələb olunur.

14. Olmalıdırməşq zamanı həkim iştirak etməlidir?

İlkin mərhələdə hər masaj seansında iştirak edən həkim və ya kineziterapevt iştirak etməlidir, sonra valideynlər terapevtik masajı özləri öyrənə bilərlər.

15. Doğrudurmu ki, mUkovissidoz ən çox yayılmış irsi xəstəlikdirmi?

Kistik fibroz həqiqətən də Qafqaz (Qafqaz) əhalisinə mənsub xəstələrdə ən çox yayılmış irsi xəstəliklərdən biridir. Planetin hər 20-ci sakini qüsurlu genin daşıyıcısıdır.

16. Kistik fibrozlu körpələr nə qədər tez-tez doğulur?

Avropada 2000-2500 yeni doğulmuş körpədən biri kistik fibrozdan əziyyət çəkir. Rusiyada xəstəliyin orta tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir.

17. ƏgərValideynlərdə gen mutasiyası var, kistik fibrozlu uşaq sahibi olma ehtimalı nədir?

Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısıdırsa, lakin özləri xəstələnmirlərsə, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.

18. Mümkündürmü?bir qadının hamiləliyinin erkən mərhələlərində bu xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün?

Bəli, hamiləliyin 10-12-ci həftəsində dölün xəstəliyi aşkar edilə bilər. Ancaq nəzərə almaq lazımdır ki, diaqnoz artıq başlayan hamiləlik ilə aparılır, buna görə də müsbət nəticə olduqda, valideynlər hamiləliyin saxlanması və ya dayandırılması barədə qərar qəbul etməlidirlər.

19. Kistik fibrozlu uşaqlar arasında ölüm nisbəti necədir?

Kistik fibrozlu xəstələr arasında ölüm nisbəti çox yüksəkdir: yetkinlik yaşına çatmazdan əvvəl uşaqların 50-60% -i ölür.

20. Xəstələrin orta ömrü nə qədərdirkistik fibroz?

Dünyada kistik fibrozun müalicə səviyyəsi milli təbabətin inkişafının göstəricisidir. ABŞ və Avropa ölkələrində bu xəstələrin orta ömrü hər il artır. Hal-hazırda bu, 35-40 illik ömürdür və indi doğulan körpələr daha da uzun ömürlü ola bilər. Rusiyada kistik fibrozlu xəstələrin orta ömrü xeyli aşağıdır - cəmi 20-29 il.

21. Kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqlara və böyüklərə kömək edən fondlar varmı?

Xəstə uşaqlarla işləyən bir neçə fond var: Pomogi.Org, Yaradılış Fondu, kistik fibrozdan əziyyət çəkən uşaqların valideynləri tərəfindən yaradılan "Həyat naminə" xüsusi fondu və "Ürək istisi" xeyriyyə fondunun Oksigen proqramı.

22. Bu fondlarda xəstələrə hansı dəstək göstərilir?

"Oğul gülümsədi, mənə səsləndi"

Ulyana Dotsenko reanimasiya şöbəsindən həkim çağırıb və bildirib ki, üç aylıq oğlu ölüb. Oğlan kistik fibrozdan xəstə idi. “Biz əvvəlcə iki ay Filatov xəstəxanasında yatdıq, çünki onun bağırsaq keçməməsi var idi. Orada bağırsaqlarından əməliyyat olundu, xilas oldu. Bir müddət onun stoması var idi. Sonra bağırsağın işi yaxşılaşdı. Oğul gülümsədi, mənə səsləndi. Mayın 11-də evə buraxıldıq, ancaq o, cəmi iki gün evdə qaldı və boğulmağa başladı. Təcili yardım onu ​​Morozov xəstəxanasına apardı”, Ulyana deyir.

Sonrakı 30 günün böyük və kiçik hadisələri, övladının getməsini seyr edən ananın gücsüzlüyünün hekayəsidir.

“Biz ora saat ikidə çatdıq və bizi gecəyə yaxın şöbəyə təyin etdilər. Gecə yenə boğulmağa başladı. Onu təcili yardım otağına aparıblar. Reanimasiyada ona nəsə etdilər, sonra mənə qaytardılar. Sonradan mənə deyildiyi kimi, o, sətəlcəm səbəbindən və xəstə olanda insanlarda çox qalın bəlğəm olduğu üçün boğulmağa başladı "deyə qadın xatırlayır.

Uşaq dörd dəfə reanimasiya şöbəsinə yerləşdirilib. Dördüncü dəfə uşaq bir həftə orada qaldı, artıq onu şöbəyə qaytaracaqdılar, lakin yüksək temperatur yüksəldi. "Mən onun reanimasiyada qalmasını israr etdim" dedi Ulyana.

Ananın dediyinə görə, oğlan 3 dəfə süni nəfəs aparatına qoşulub, sonuncu dəfə bir həftə olub. “Reanimatoloqun mənə dediyi kimi, uşaq nəfəs almaqdan yorulmuşdu və ona görə də onu süni nəfəs aparatına qoşdular. İyunun 6-dan ölümünə qədər o, bağlı idi” deyir.

Bir çox tibb bacısı bu barədə bilmir.

“Tənəffüs çatışmazlığı hücumları müxtəlif səbəblərdən baş verir. Bu vəziyyətdə standart prosedur insanı ventilyatora qoymaqdır. Kistik fibrozlu xəstələr üçün ventilyatorda uzun müddət qalmaq ölümdür. Bununla belə, çox sayda reanimatoloq bunu bilmir, çünki kistik fibroz nadir bir xəstəlikdir "deyə Kistik Fibrozlu Xəstələr üçün Ümumrusiya Assosiasiyasının üzvü İrina Dmitrieva deyir.

"Bu xəstələr üçün ağciyərlər mütləq işləməlidir" deyə izah edir. – Onlar üçün fiziki fəaliyyət çox vacibdir ki, ağciyərləri hər zaman yaxşı vəziyyətdə saxlamaq, həcmlərinin daim reallaşması üçün. Süni havalandırma isə onları praktiki olaraq işdən çıxarır. Adi bir insan ventilyatordan ayrıldıqdan sonra “nəfəs alacaq”. Kistik fibrozlu bir xəstə bunu etmir. Qısa müddət ərzində o, süni nəfəs aparatında olarkən ağciyərləri dönməz şəkildə işlək vəziyyətə düşür.

Kistik Fibrozlu Xəstələrə Yardım üçün Oksigen Xeyriyyə Fondunun prezidenti Maya Sonina: “Faciəli bir hadisə baş verdi” deyə xatırlayır. - Yetkin adam idi. O, generik antibiotiklərin verilməsindən şikayət etmək istəmirdi. Bu generiklərdə onun vəziyyəti və proqnozu pisləşdi.

O, ağır tənəffüs çatışmazlığı ilə rayon poliklinikasına yerləşdirilib. Anam fondumuza zəng vurub soruşdu: “Bizi buradan çıxarın”. Həm Moskvadakı həkim Stanislav Aleksandroviç Krasovski, həm də mən ailəmlə mexaniki ventilyasiyaya razı olmamağımız barədə danışdıq. Biz onu Moskvaya aparmağa hazır idik, orada ağciyərlərinin qeyri-invaziv ventilyasiyası aparılacaq, transplantasiya üçün gözləmə siyahısına salınacaq. Amma oğlan ventilyatorla razılaşdı, çünki o, artıq hər şeydən bezmişdi. Və budur, geri qayıtmadı."

Maya Soninanın sözlərinə görə, belə hallar bir çox regionlarda baş verir: Altay, Omsk, Kemerovo, Rostov-na-Donu, Krasnodar, Stavropol və s.

“Sual olanda ölüm və ya mexaniki ventilyasiya başqa məsələdir”

Xəstəxana otağı. Arxiv şəkli: RİA Novosti

Rusiya Federasiyası Federal Tibbi və Bioloji Agentliyinin Pulmonologiya Elmi-Tədqiqat İnstitutunun Kistik Fibroz Laboratoriyasının baş elmi işçisi Stanislav Krasovski deyir: "Kistik fibrozlu yeniyetmələr və böyüklər süni ağciyər ventilyasiyasına qoşulmamalıdırlar". - Ağciyərlərin öz funksiyasını tamamilə itirdiyi xəstəlik mərhələsində tənəffüs çatışmazlığını mexaniki ventilyasiyanın köməyi ilə müalicə etmək mümkün deyil.

Bütün dünyada göstərilib və təcrübəmiz göstərir ki, süni nəfəs aparatının taxılması, demək olar ki, xəstənin həyatının sonuna bərabərdir. Bu, kistik fibrozlu xəstələrin bədənində baş verən bir çox proseslərlə, xüsusən də müəyyən bir yaşa qədər formalaşan ağciyərlərdə dərin struktur dəyişiklikləri ilə əlaqədardır.

Kistik fibrozlu bir xəstə xəstəliyin son mərhələsində olduqda və ağciyər transplantasiyasını gözləyəndə, onun üçün yeganə xilas yolu qeyri-invaziv ventilyasiyadır, həkim vurğuladı.

“Təəssüf ki, bu, kistik fibroz üzrə mütəxəssis olmayanlara az məlumdur. Bölgələrdə bu haqda çox az məlumat var. Təəssüf ki, tez-tez mexaniki ventilyasiyadan istifadə olunur "dedi Stanislav Krasovski.

"Bir növ kəskin, lakin potensial olaraq geri dönə bilən bir proses baş verdikdə fərqli bir məsələdir" dedi. Məsələn, ağciyər qanaması. Sonra reanimatoloq xəstəni xilas etməyin başqa yollarının olmadığını görüb, kəskin vəziyyət bitənə qədər müvəqqəti olaraq süni ventilyasiya aparır.

Sual yarandıqda, ölüm və ya mexaniki ventilyasiya olduqda və qərarın bir neçə dəqiqə, hətta saniyə ərzində verilməsi lazım olduqda belə bir qərar peşəkar olacaq”.

“Xəstəxanada qızımın hərarəti 40 idi”

“Səhiyyə sistemində ayrı bir halda kistik fibrozun ayrılması yoxdur. Bu arada, bu xəstəliyin idarə edilməsi çox sayda xüsusiyyətlərlə əlaqələndirilir "dedi İrina Dmitrieva. Bunun nəticələrindən biri də reanimatoloqların savadsız davranışıdır.

Kistik fibrozlu xəstələrin həyatı üçün təhlükə yaradan digər problem onların xəstəliklərinin xüsusiyyətlərini nəzərə almayan köhnəlmiş sanitar normalardır.

"Qızım haqqında deyə bilərəm" dedi İrina Dmitrieva. - Biz onunla bir il yarımdan başlayaraq hər il venadaxili müalicə üçün xəstəxanalarda olurduq. Elə bir hal yox idi ki, orada 40 temperaturla xəstələnməsin. Həmişə ayrı palatada yatmağımıza baxmayaraq, o, maskasız çölə çıxmırdı, iki həftə ərzində bir litr sabun işlədirdik. bizim qalmağımız və hər zaman kvars otağı. Amma yoluxucu xəstəliklər şöbələrində ümumi ventilyasiya və işçilərin gigiyena qaydalarına riayət edilmədiyi üçün bunun heç bir faydası olmadı”.

İdeal olaraq, kistik fibrozlu xəstələr yalnız ayrı-ayrı otaqlara deyil, ayrıca havalandırması olan Meltzer qutularına yerləşdirilməlidir.

Bununla belə, SanPins bunu təmin etmir. İrina Dmitrieva deyir: "SanPins dəyişənə qədər həkimlər onlardan uğursuzluqlarını və kistik fibrozlu xəstələr üçün mümkün olan ən təhlükəsiz müalicəni təmin edə bilməmələrini ört-basdır etmək üçün istifadə edəcəklər".

Elmi araşdırmalar belə xəstələr üçün xəstəxanalarda bir-birinə çarpaz yoluxdura biləcək spesifik infeksiyaların nə qədər təhlükəli olduğunu söyləyir. Məsələn, kistik fibrozda olan Burkholderia cenocepacia ST709 ştammı insan ömrünü 10 il azaldır.

Hazırda Səhiyyə Nazirliyi kistik fibrozda mikrobiologiya üzrə klinik təlimatlar üzərində işləyir. Onlar artıq tərtib edilib, ekspertlər tərəfindən yoxlanılıb və ictimai müzakirəyə çıxarılıb. Yalnız onları təsdiqləmək qalır, Kistik Fibrozlu Xəstələr üçün Ümumrusiya Assosiasiyasının üzvü dedi.

"Bezi gündə bir dəfə dəyişdirilir"

Ulyana Dotsenkonun üç aylıq körpəsi ilə nə baş verdiyini və onu xilas etməyin mümkün olub-olmadığını dəqiq bilmirik. Ananın xatirəsinə onun nöqteyi-nəzərindən xəstəxana işçilərinin "səhlənkarlığını" göstərən anlar qeyd edildi. Bəlkə də uşaq sağ qalsaydı, bütün bu hadisələr onun üçün əhəmiyyətsiz görünərdi. Ancaq körpənin ölümü hər şeyi dəyişdi.

Ulyana hər gün saat 12:00-dan 21:00-a kimi reanimasiyada oğlu ilə birlikdə olub. “Bir dəfə elə vəziyyət yarandı ki, gəlib gördüm ki, uşağım oksigen maskası taxmadan uzanıb, ağlayır, qollarını, ayaqlarını dartıb özünə mədə-bağırsaq borusunu çıxarır. Qaçıb küsməyə başlayanda mənə dedilər: biz məşğul idik "deyə xatırlayır.

“Tibb bacısı körpəmi qan və süd qarışığı ilə boyanmış uşaq bezlərində qoyub gedirdi. Kistik fibrozlu uşaqlar üçün bu qəbuledilməzdir. Onlar steril şəraitdə olmalıdırlar. Bu barədə tibb bacısına danışanda o, cavab verdi: uşaq bezləri gündə bir dəfə dəyişdirilir "deyə Ulyana davam edir.

Onun sözlərinə görə, başqa bir işçi süd qarışığından sonra stəkanları yumayıb və vaxtında dərman verməyi unudub. “Kistik fibrozlu uşaqlar həmişə ferment terapiyasında olurlar. Və mənim uşağım həmişə Creon qəbul etməli idi, buna görə də iştirak edən həkim yazdı. Amma reanimasiyada ona mikrasim verdilər”, - qadın deyir. İnhalyasiya zamanı tibb bacısı maskanın üzə tam oturduğuna əmin deyildi və uşaq hərəkətliliyinə görə sadəcə həyati dərmanı almadı.

Ulyana xatırlayır: "Çərşənbə günü, iyunun 13-də uşağımın doyması düşməyə başladı". - Növbətçi reanimatoloqu çağırdım, deyirəm: bir şey et. Sadəcə monitora baxıb dedi ki, yaxşı, baxarıq. Səhər isə mənə telefonla zəng edib dedilər ki, uşaq ölüb.

Yoxlanılır

“Mercy.ru” internet portalı Ulyana Dotsenkonun sadaladığı faktları şərh etmək xahişi ilə Moskva şəhərinin Səhiyyə Departamentinə müraciət edib.

“Moskva şəhərinin Səhiyyə Departamenti bu işlə bağlı daxili yoxlamaya başlayıb. Nəticələri yoxlama başa çatdıqdan sonra xəbər verə biləcəyik "deyə redaktora gələn cavab məktubunda deyilir.

“Uşağa edilənlərə nəzarət etmək vacibdir”

Maya Sonina, Oksigen Fondunun direktoru

Maya Soninanın sözlərinə görə, Rusiya tibb praktikasında Ulyana Dotsenkonun oğlu ilə eyni patologiyası olan uşaqların uğurla müalicə olunduğu nümunələr var. Və hər şeyin faciəvi şəkildə bitdiyi nümunələr var.

Bu yaxınlarda Oksigen Fondu iki fərqli bölgədən olan və bağırsaq tıkanıklığı olan kistik fibrozlu bir oğlan və bir qız üçün vəsait topladı. Bir uşaq ölüb, digəri isə xilas edilib.

Maya Sonina deyir: “2000-ci illərdə kistik fibrozlu uşaqların ömrü xeyli aşağı idi. “Son beş ildə ən azı 18 yaşdan kiçik uşaqlarda ölüm nisbəti 0,2% səviyyəsində qalıb”.

İrina Dmitrieva hesab edir ki, kistik fibrozlu bir uşağın valideynləri üçün ona edilənlərə daim nəzarət etmək vacibdir. Əvvəlcə onun hansı dərmanları və hansı dozalarda qəbul etdiyini bilməlidirlər. Məsələn, aşağı keyfiyyətli antibiotiklər tez-tez xəstələrin vaxtından əvvəl ölümünə səbəb olur, deyir. İkincisi, mütəmadi olaraq kistik fibroz üzrə mütəxəssislərlə məsləhətləşmək - Moskvada mütləq deyil. Digər böyük şəhərlərdə də belə mütəxəssislər var: məsələn, Tomskda, Novosibirskdə.

"Hər zaman Kistik Fibroz Mərkəzinin həkimləri ilə əlaqə saxlamaq daha yaxşıdır, ən azı uzaqdan səlahiyyətli məsləhətlər verə bilər, əgər anaya deyilsə, həkimə" deyə İrina Dmitrieva vurğuladı. - Mənim təcrübəmdə xəstəxanada həkim hər şeyi bildiyini deyir. Amma mən həmişə Kistik Fibroz Mərkəzindən gələn həkimimizin nömrəsini yığıb telefonu xəstəxanadakı həkimə verirdim: danış”.

Valideynlər səssizcə əziyyət çəkirlər

Bundan əlavə, İrina Dmitrieva, mümkünsə, uşağa palliativ status verməyi məsləhət görür. Bu halda o, xəstəxanada infeksiyaya yoluxma təhlükəsi olmadan ev şəraitində qanuni olaraq müntəzəm antibiotik kursları ala biləcək.

“Bir çox valideynlər palliativ statusdan qorxurlar, palliativ xəstənin məhkum edilmiş kamikadze olduğuna inanırlar. Amma buna başqa cür yanaşmaq lazımdır”, o deyir. "Bu, anaya xəstə övladı üçün regional dəstək tələb etmək hüququ verən rəsmi statusdur."

Əgər uşaq həkimlərin səriştəsizliyindən əziyyət çəkirsə, valideynlər susmamalıdırlar, İrina Dmitrieva hesab edir. Bir qayda olaraq, övladlarını itirmiş insanlar prosesə başlamağa hazır deyillər. “Əvvəlcə çox əziyyət çəkirlər, sonra ağrıları azalır, amma baş verənlərə qayıtmaq yaranı yenidən açmaqdır. Ancaq problemləri hər zaman susdurmağa davam etsək, onları həll etmək şansımız olmayacaq”, o deyir.