İrsi Friedreich ataksiyası - simptomlar, müalicə və proqnoz. İrsi Fridreyx ataksiyası nədir?Fridreyx ataksiyası

Fridreyx ataksiyası autosomal resessiv xarakterli genetik bir xəstəlikdir (uşaq hər iki valideyndən xəstəlik genini miras aldıqda aktivləşir), burada protein - frataksinin (mitoxondrial zülal) kodlaşdırılmasına cavabdeh olan genin mutasiyası baş verir. dəmirin sərbəst buraxılması) və mədəaltı vəzinin, neyronların, kardiyomiyositlərin, dayaq-hərəkət sistemi, retinanın beta hüceyrələrinin ölümü.

Onurğa beyninin sinir sistemində keçirici kanalların zədələnməsi faktoru hələ tam öyrənilməmişdir və bu xəstəliyin səbəbləri tam başa düşülmür. Patoloji adını, baş verməsinin təbiəti ilə bağlı araşdırma aparan Almaniyadan olan bir həkimin şərəfinə aldı. Ümumiyyətlə, ataksiya əzələ hərəkətinin koordinasiyasının pozulması ilə ifadə edilir.

Xəstəlik çox nadirdir (100.000 nəfərə 3-5 hal), bu da onun həm diaqnozunu, həm də müalicəsini çətinləşdirir. Üstəlik, statistika 130 nəfər arasında bir daşıyıcının olduğunu göstərir. Bu tip xəstəliyin ən çox irsi ataksiyalar arasında müşahidə olunduğu güman edilir. Naməlum səbəblərdən Negroid irqi bu xəstəlikdən təsirlənmir.

Xəstəliyin səbəbləri

Bir şəxs Friedreich ataksiyasını yalnız valideynlərinin hər ikisi patoloji olaraq dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduqda ala bilər. Mutasiya keçir 9-cu xromosomun uzun qolunda, bu, “hüceyrə enerji stansiyaları” rolunu oynayan mitoxondriyadan frataksin proteininin əmələ gəlməsi zamanı patologiyalara səbəb olur.

Dəmir mitoxondriyada toplanır, sonra oksidləşir. Bədəndə oksigen daşınır. Dəmir sintezi pozulduqda onun mitoxondriyadakı həcmi əhəmiyyətli dərəcədə və kəskin (təxminən onlarla dəfə) artır. Üstəlik, hüceyrə dəmiri normal həddədir və sitozolik dəmirin miqdarı azalır.

Bu proseslər dəmir - permeazların və ferroksidazaların çatdırılmasından məsul olan fraqmentləri kodlayan genləri aktivləşdirir. Beləliklə, hüceyrədaxili dəmir balansı daha da pozulur. Hüceyrədə dəmirin konsentrasiyasının artması səbəbindən zərərverici xüsusiyyətlərə malik radikallar aktivləşir və hüceyrəni içəridən məhv edin. Ən həssas hüceyrələr neyronlardır (xüsusilə periferik sinirlərin liflərində, spinoserebellar yollarda, onurğa beyninin yan və arxa sütunlarında).

Gen mutasiyasının dərəcəsini nəzərə alaraq, "klassik" xəstəlik növləri atipik xəstəliklərdən, belə desək, xoşxassəli sindromlardan, daha yüngül versiyalardan fərqlənir.

Friedreich'in irsi ataksiyası bütün ataksiya növləri arasında ən çox yayılmışdır.

Klinik simptomlar daha aydın görünür 12-20 yaşlı insanlarda ifadə edilir, baxmayaraq ki, Friedreich ataksiyasının simptomlarının daha uzun müddətdən sonra aşkar oluna biləcəyi istisna edilmir. Bu patologiyanın atipik və klassik formalarına bir və ya bir sıra genin müxtəlif mutasiyaları səbəb ola biləcəyinə dair bir nəzəriyyə var. Bir qayda olaraq, ilk simptomlar reproduktiv sistemin formalaşması zamanı görünür.

Klinik şəkil extraneural və nevroloji simptomların birləşməsi ilə ifadə edilir. DNT diaqnostikasının yaradılmasından əvvəl xəstəliyin klinik mənzərəsi yalnız klassik formada təsvir edilmişdir. Vaxt keçdikcə həkimlər patologiyaların spektrinin daha dərin olduğu və yayılmasının daha böyük olduğu qənaətinə gəldilər, buna görə də Friedreich ataksiyasının atipik və silinmiş növlərini müəyyən etməyə başladılar.

Friedreich ataksiya ilə Nevroloji simptomlara aşağıdakılar daxildir:

Nitq aparatının pozulması, dizartriya (bütün hallarda olmaya bilər).
Gəzərkən qeyri-müəyyənlik və yöndəmsizlik hissi (əksər hallarda ilk əlamətlərdən biridir), bir insan qaranlıq otaqda olduqda daha da güclənir. Təəccüblü olur, xəstə tez-tez büdrəyir və motivsiz yıxılmalar baş verə bilər. Diz-daban testini təkrarlaya bilməmək və Romberg mövqeyində qeyri-sabitlik var. Bir müddət sonra əllərdə oriyentasiya pozğunluğu başlayır, əl yazısı dəyişə bilər, ayaqlar tez yorulmağa başlayır. Uzadılmış qollarla tremor müşahidə olunur, barmaq-burun testi mümkün deyil (insan hər zaman darıxır).
Diz və Axilles reflekslərinin inhibisyonu (bəzi hallarda xəstəliyin digər simptomlarının inkişafından çox əvvəl görünür).
Periosteal və tendon reflekslərinin tamamilə yox olması və ya pozulması var (artıq klinik mənzərənin erkən mərhələlərində qeyd olunur və diaqnozda kifayət qədər vacib bir əlaqə hesab olunur).
Vibrasiya və oynaq-əzələ həssaslığının pozulması.
Total areflexia (adətən inkişaf etmiş mərhələdə baş verir).
Əzələ hipotenziyası.
Babinski sindromu (ayağın baş barmağının ağrılı stimullaşdırılmasına reaksiya olaraq uzanır) xəstəliyin ən erkən əlamətlərindən biridir.
Həssas və serebellar ataksiya.
Əzələ tonusunun azalması və ayaq zəifliyi tam atrofiyaya qədər dəyişə bilər.
Zehni zəiflik, görmə və eşitmə sinirlərinin atrofiyası, göz qapağının titrəməsi (nistagmus); düzgün müalicə olmadıqda, çanaq orqanlarının disfunksiyası baş verə bilər.
Zaman keçdikcə həssaslığın dərin pozulması, amiotrofiya, əllərin ataksiyası başlaya bilər və motor funksiyalarının pozulması baş verə bilər ki, bu da nəticədə özünə qulluq etməyin mümkünsüzlüyünə səbəb olur.

Xarici əlamətlər bunlardır:

Tez-tez elektrokartoqrafik simptomlar Friedreich ataksiyasının nevroloji simptomlarını əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf etdirir (bəzi hallarda bir neçə ildir), buna görə də bu xəstəliyi düzgün müəyyən etmək olduqca çətin ola bilər. Eyni zamanda, bir qayda olaraq, revmatik ürək xəstəliyi diaqnozu qoyulan xəstələr uzun müddət kardioloqun qeydiyyatındadırlar.

Bu xəstəliyin diaqnozu üçün də vacib olan simptomları: Skelet patologiyaları:

Friedreich ayağı (barmaqlar distal barmaqlarda əyilmiş və əsas falanqlarda həddindən artıq uzanmışdır, ayağın qövsü yüksək konkavdır);
ağır skolyoz;
alt və yuxarı ətrafların barmaqları deformasiya olunur;
kifoskolioz.

Kardiyomiyopatiya kimi bu simptomlar nevroloji əlamətlərdən çox əvvəl görünə bilər.

Friedreich ataksiya zamanı qeyd olunur endokrin sistemin pozulması, bu cür xəstəliklər şəklində ifadə edilə bilər:

diabet;
yumurtalıq disfunksiyası;
hipoqonadizm;
infantilizm.

Çox vaxt Friedreich ataksiyasından əziyyət çəkən insanlarda katarakta olur, buna görə də onlar da bu xəstəliyin klinik əlamətlərinin bir hissəsi hesab olunurlar.

Friedreich ataksiyası simptomların sürətlə artması və irəliləməsi ilə xarakterizə olunur. Tez-tez xəstəliyin müddəti 20 ildən çox deyil.

Atipik irsi Friedreich ataksiyasının açıq klinik simptomları klassik formadan fərqli olaraq daha sonra - təxminən 30-50 yaşlarında qeyd olunur.

Xəstəliyin inkişafı klassik ataksiya ilə müqayisədə daha yumşaq bir formada baş verir və Xəstəliyin proqnozu daha müsbətdir:

Reflekslər qorunub saxlanılır, parezi yoxdur.
Diabetin başlanğıcı yoxdur.
Bir şəxs uzun müddət özünəxidmət funksiyalarını saxlayır.

Bu klinik mənzərə “saxlanılmış reflekslərlə Fridreyx ataksiyası” və ya “mərhum Fridreyx ataksiyası” kimi təsvir olunur.

Bu irsi xəstəliyin diaqnozu çətindir. Tez-tez nevroloji əlamətlər olmadan, xarici simptomlar diaqnozu çətinləşdirir. Birgə xəstəliklər (kardiomiopatiya, diabet və s.) ayrı-ayrı xəstəliklər kimi müalicə olunur və Friedreich ataksiyasının simptomları kimi təsnif edilmir.

CT

Düzgün müalicənin olmaması irəliləmə prosesini sürətləndirir xəstəlikdir və onu ağır formaya çevirir. Bütün ataksiyaların əsas diaqnostik üsulu kompüterdir. Ancaq bu vəziyyətdə çox təsirli deyil, çünki Friedreich ataksiya ilə beyində bir çox dəyişiklik yalnız sonrakı mərhələlərdə görünür. Bu, patologiyanın onurğa lokalizasiyasına bağlıdır.

Xəstəliyin erkən mərhələləri CT-də görünməzdir. Çox tez-tez, sonrakı mərhələlərdə yalnız yarımkürələrin və beyinciklərin kiçik atrofiyaları, subaraknoid boşluğun, yan mədəciklərin və beyin sisternalarının bir qədər genişlənməsi diaqnoz edilə bilər.

MRT

MRT-dən istifadə edərək onurğa beynində atrofiya erkən mərhələlərdə müəyyən edilə bilər və onurğa beyninin eninə ölçüləri əlavə olaraq araşdırılır, çünki Friedreich ataksiyasında bu göstəricilər normadan azdır. Dolaylı olaraq da görünür medulla oblongatanın şiddətli atrofiyası, beyincik və körpü.

Elektrofizioloji müayinədən istifadə edərək, əzaların sinir uclarının həssaslığının pozulması səviyyəsi müəyyən edilir. Friedreich ataksiyasında, əzaların sinir uclarının həssaslığının potensial hərəkət amplitüdü tamamilə yoxdur və ya əhəmiyyətli dərəcədə azalır.

Laborator müayinələr

Laboratoriya testləri də təyin olunur - qlükoza tolerantlığını təyin etmək üçün qan testi. Bu analiz hər hansı bir müşayiət olunan xəstəliyi, məsələn, diabeti təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün bir fürsət olaraq həyata keçirilir. Onurğanın rentgen müayinəsi, həmçinin hormonları araşdırmaq üçün laboratoriya analizi aparılır.

DNT analizi

Friedreich ataksiyasına diaqnoz qoymağın vacib bir yolu DNT analizi. Nə üçün xəstənin qan nümunələri valideynlərindən və yaxın qohumlarından alınan nümunələrlə müqayisə edilir? Bu xəstəlik intrauterin inkişafın bir ayında döldə aşkar edilə bilər. Xorion villi DNT analizi də aparılır. Bəzi hallarda bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün döldən amniotik maye alınır.

EKQ

EKQ Friedreich ataksiyasına diaqnoz qoymaq üçün zəruri üsullardan biridir. Diaqnoz interventrikulyar septumun və ürək aritmiyasının müəyyən edilmiş patologiyaları ilə təsdiqlənir. Diaqnozun çətinliyi, ürək-damar sisteminin zədələnməsinin əlamətlərinin nevroloji olanlardan daha erkən görünə bilməsidir. Çox vaxt revmatik ürək xəstəliyi diaqnozu qoyulan xəstələr kardioloqun qeydiyyatına düşürlər.

Diferensial diaqnoz

Obyektiv diaqnoz üçün xəstə digər mütəxəssislərə müraciət etməlidir: oftalmoloq, endokrinoloq, kardioloq, ortoped.

Bu irsi xəstəliyin diaqnozu - çətin proses bir sıra digər, demək olar ki, eyni və tez-tez müşayiət olunan xəstəliklərdə xəstəliyi müəyyən etməkdə çətinliklərə görə:

Xəstəlik irsi olduğundan, bütün müalicə proseduru patologiyanın inkişafını gecikdirmək üçün azalır. Çox vaxt bu, xəstəyə ağırlaşmalardan qaçmağa və uzun müddət normal həyat sürməyə kömək edir.

ferment reaksiyalarının kofaktorları;
antioksidantlar - oksidləşməni yavaşlatmaq üçün vasitələr;
mitoxondrial tənəffüs funksiyasının stimulyatorları.

Ürək əzələsinin maddələr mübadiləsini yaxşılaşdıran və onu qidalandıran dərmanlar da təyin oluna bilər. Bəzən əzələ spazmlarını aradan qaldıran bir dərman olan butolotoksin qəbul etmək lazımdır.

Müalicədə vacib bir əlaqə məşq terapiyasıdır. Hərəkətlərin koordinasiyasına və əzələ məşqinə çox diqqət yetirilir. Düzgün seçilmiş məşq kursu hərəkət edərkən ağrılı hisslərdən qurtulmağa imkan verir.

Bəzi hallarda xüsusi pəhriz hazırlanır. Bəslənmə prinsipi karbohidratların istehlakını məhdudlaşdırmaqdır, həddindən artıq miqdarda simptomların görünüşünü təhrik edir.

Xəstəliyin proqnozu

Friedreich ataksiyasının ürək və ya tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən bir insanın ölümü ilə başa çatan qaçılmaz mütərəqqi bir kurs var. Xəstələrin yarısı 40-45 yaşa qədər yaşamır. Xəstənin 70 yaşa qədər yaşaya bildiyi hallar var. Bu, diabet və ürək xəstəliyi olmadıqda baş verə bilər. Buna görə də, mümkünsə uşaqlardan çəkinmək lazımdır, ailədə Friedreich ataksiya halları olduqda və qohumlar arasında evlənməməlisiniz.

Friedreich ataksiyası yalnız sinir sisteminin zədələndiyi deyil, həm də sinir sisteminin xarici pozğunluqlarının inkişafı ilə əlaqəli bir genetik patologiyadır. Xəstəlik olduqca yaygın hesab olunur - əhalinin hər 100 mininə 2-7 nəfər bu diaqnozla yaşayır.

Etiologiyası
Simptomlar
Diaqnostika
Müalicə
Mümkün fəsadlar
Qarşısının alınması və proqnozu

Xəstəlik genetik xarakter daşıyır və xromosom mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Klinisyenler patologiyanın inkişafı üçün bir neçə xüsusi şərtləri müəyyən edirlər.

Xəstəliyin simptomları spesifikdir - ilk əlamətlər gedişin pozulması və balansın itirilməsi hesab olunur. Klinik mənzərəyə nitq pozğunluğu, katarakta, eşitmə kəskinliyinin azalması və demans daxildir.

Yalnız bir nevroloq instrumental müayinələrin nəticələrinə əsasən düzgün diaqnoz qoya bilər. Müxtəlif tibb sahələrindən olan mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr lazımdır. Qeyd etmək lazımdır ki, diaqnoz artıq dölün intrauterin inkişafı mərhələsində edilə bilər.

Müalicə əsasən konservativdir: dərman qəbul etmək, pəhrizə riayət etmək və mütəmadi olaraq terapevtik məşqlər etməkdən ibarətdir. Həyat keyfiyyətini aşağı salan açıq sümük deformasiyaları hallarında cərrahiyyə lazımdır.

Etiologiyası

İrsi Fridreyx ataksiyası hüceyrədaxili olaraq sitoplazmada əmələ gələn frataksin adlı zülalın qeyri-kafi konsentrasiyası və ya strukturunun pozulması nəticəsində baş verir.

Maddənin əsas funksiyası dəmirin mitoxondriyadan - hüceyrənin enerji orqanoidlərindən ötürülməsidir. Xüsusi proseslərin fonunda çox miqdarda dəmir yığılır - normadan onlarla dəfə çox, bu, həyati hüceyrələrə zərər verən aqressiv oksidləşdiricilərin sayının artmasına səbəb olur.

Xəstəliyin inkişaf mexanizmində köməkçi yeri antioksidant homeostazın pozulması - insan orqanizminin hüceyrələrinin zərərli reaktiv oksigen növlərindən qorunması tutur.

Friedreich ataksiyası yalnız autosomal resessiv şəkildə miras qala bilər. 9-cu xromosomun mutasiyasının daşıyıcısı 120 nəfərdən 1 nəfərdir.Maraqlıdır ki, patologiya yalnız mutant genin həm anadan, həm də atadan miras qaldığı hallarda inkişaf edir. Qeyd etmək lazımdır ki, valideynlər yalnız bir gen pozğunluğunun daşıyıcılarıdır və özləri də xəstələnmirlər.

Bənzər bir anomaliya, aşağıdakı növləri əhatə edən ataksiya qrupuna aiddir:

Pierre-Marie ataksiya;
serebellar ataksiya;
Louis-Bar sindromu;
kortikal ataksiya - könüllü hərəkətlərdən məsul olan beyin qabığının pozğunluqları ilə təhrik edilir;
vestibulyar ataksiya vestibulyar aparatın zədələnməsi ilə əlaqələndirilir, bunun nəticəsində xəstəliyin əlamətləri balanssızlıq, nistagmus, ürəkbulanma və qusma, müəyyən hərəkətlərin yerinə yetirilməsi ilə bağlı problemlərdir.

Simptomlar

Friedreich ataksiyasında çoxlu sayda spesifik klinik əlamətlər var ki, bunlar adətən bir neçə qrupa bölünür:

tipik və ya nevroloji;
kənar sinir;
atipik.

Tipik forma 20 yaşından əvvəl özünü göstərə bilər və cinsiyyət həlledici faktora çevrilmir. Nevrologiya sahəsində mütəxəssislər qeyd edirlər ki, qadınlarda ilk simptomların təzahürü dövrü kişilərə nisbətən bir qədər gec baş verir.

gəzinti zamanı yerişin pozulması və qeyri-müəyyənlik;
balans problemləri;
alt ekstremitələrin zəifliyi və yorğunluğu;
səbəbsiz yerə düşmə;
diz-daban testini həyata keçirə bilməməsi - bir şəxs sağ əlinin dirsəyini sol ayağının dizinə və əksinə toxuna bilməz;
əllərin bulanıq hərəkətləri - uzadılmış əzaların titrəməsi və əl yazısında dəyişikliklər;
nitqin ləngiməsi və yavaşlaması;

ayaqların tendon reflekslərinin (diz və Axilles) azalması və ya tamamilə itirilməsi - bəzi hallarda digər əlamətlərin görünməsindən bir neçə il əvvəl baş verir, daha sonra qollarda, xüsusən də əyilmə-dirsək, uzatma-dirsək və karporadial reflekslər itirilir. , və xəstəlik irəlilədikcə, total arefleksiyanın formalaşması;
əzələ tonunun azalması;
dərin həssaslıq pozğunluğu - gözləri bağlı olduqda, bir adam qolun və ya ayağın hərəkət istiqamətini təyin edə bilməz;
parezi və əzələ atrofiyası;
özünə qulluq bacarıqlarının tədricən itirilməsi;
qaçırma və ya əksinə, sidik tutma;
nistagmus;
eşitmə kəskinliyinin azalması;
katarakta;
zehni zəiflik.

Xarici simptomlar:

ürək bölgəsində ağrı;
ürək dərəcəsinin pozulması;
həm fiziki fəaliyyətdən sonra, həm də istirahətdə baş verən nəfəs darlığı;
Friedreich ayağı - əsas falanqlarda ayaq barmaqlarının hiperekstansiyası və distal hissələrdə əyilmə ilə müşayiət olunan yüksək qövs var;
kifoskolioz;
çubuq ayaq;
yuxarı və aşağı ətrafların barmaqlarının deformasiyası;
cinsi zəif inkişaf;
diabet əlamətlərinin görünüşü;
kökəlmək;
kişilərdə hipoqonadizm - görünüşdə qadın xüsusiyyətləri qeyd olunur;
qadınlarda yumurtalıq disfunksiyası.

Atipik Friedreich ataksiyası 9-cu xromosomun kiçik mutasiyası olan şəxslərdə müşahidə olunur. Xəstəliyin bu forması gec başlanğıc ilə xarakterizə olunur - 30-50 yaşda. Bu müxtəliflik olmaması ilə fərqlənir:

diabet;
parez;
ürək pozğunluqları;
areflexia;
özünə xidmət edə bilməməsi.

Bu cür hallara "mərhum Fridreyx xəstəliyi" və ya "refleksləri qorunmuş Fridreyx ataksiyası" deyilir.

Diaqnostika

Patologiyanın spesifik və açıq klinik təzahürlərə malik olmasına baxmayaraq, bəzi hallarda düzgün diaqnozun qoyulması ilə bağlı problemlər var.

Bu, xüsusilə xəstəliyin ilk əlamətlərinin sinirdənkənar simptomlar olduğu vəziyyətlərdə doğrudur - xəstələr səhvən kardioloq və ya ortoped tərəfindən uzun müddət müşahidə edilir və faydasız diaqnostik prosedurlara məruz qalırlar.

Diaqnozun əsasını instrumental müayinələr təşkil edir, lakin prosedurlar mütləq nevroloq tərəfindən birbaşa həyata keçirilən fəaliyyətlərdən əvvəl aparılmalıdır:

ailə tibbi tarixini öyrənmək;
xəstənin həyat tarixi ilə tanışlıq;
reflekslərin və ətrafların görünüşünün qiymətləndirilməsi;
ürək dərəcəsinin ölçülməsi;
təfərrüatlı sorğu - ilk dəfə baş verməsini təyin etmək və klinik mənzərənin şiddətini müəyyən etmək.

Aşağıdakı instrumental prosedurlar ən məlumatlandırıcıdır:

onurğa sütununun və beynin MRT-si;
neyrofizioloji müayinələr;
CT və ultrasəs;
transkranial maqnit stimullaşdırılması;
elektronevroqrafiya;
elektromiyoqrafiya;

Laboratoriya testləri köməkçi dəyərə malikdir və biokimyəvi qan testi ilə məhdudlaşır.

Friedreich ataksiyasında aşağıdakı mütəxəssislərlə əlavə məsləhətləşmələr tələb olunur:

kardioloq;
endokrinoloq;
ortoped;
oftalmoloq.

Diaqnostika prosesində ən vacib yeri tibbi genetik məsləhət və hərtərəfli DNT diaqnostikası tutur. Manipulyasiyalar xəstənin, onun valideynlərinin, qardaşlarının qan nümunələri üzərində aparılır.

Xəstəliyin gedişatını hətta hamiləlik dövründə də aşkar etmək olar - döldə Fridreyxin ailəvi ataksiyasını hamiləliyin 8-12 həftəsində aparılan xorion villi DNT testləri və ya hamiləliyin 16-24 həftəsində amniotik mayenin öyrənilməsi ilə müəyyən edilir.

Qeyd etmək lazımdır ki, Friedreich ataksiyasını aşağıdakı xəstəliklərdən ayırmaq lazımdır:

funikulyar miyeloz;
serebellar neoplazmalar;
neyrosifilis;
Niemann-Pick xəstəliyi;
Louis-Bar sindromu;
irsi E vitamini çatışmazlığı;
Krabbe xəstəliyi;
çox skleroz.

Müalicə

Müalicənin vaxtında başlaması aşağıdakıları etməyə imkan verir:

patoloji prosesin inkişafını dayandırmaq;
ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq;
uzun müddət aktiv həyat tərzi sürmək qabiliyyətini qorumaq.

Dərman müalicəsi aşağıdakı qruplardan olan metabolik dərmanların eyni vaxtda istifadəsinə əsaslanır:

energetik ferment reaksiyalarının kofaktorları;
mitoxondrial tənəffüs zəncirinin fəaliyyətinin stimulyatorları;
antioksidantlar.

Bundan əlavə, təyin edilir:

nootrop maddələr;
ürək əzələsində metabolik prosesləri yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar;
neyroprotektorlar;
multivitamin kompleksləri.

Məşq terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir - fərdi olaraq edilən müntəzəm terapevtik məşqlər kömək edəcək:

koordinasiya və əzələ gücünü bərpa etmək;
fiziki fəaliyyəti saxlamaq;
ağrıları aradan qaldırmaq.

Müalicə zərif bir pəhrizə riayət etməyi əhatə edir, onun mahiyyəti karbohidratların istehlakını məhdudlaşdırmaqdır, çünki onların artıqlığı simptomların pisləşməsinə səbəb ola bilər.

Cərrahi müdaxilə yalnız bir insanın sümük deformasiyaları olduğu hallarda göstərilir.

Mümkün fəsadlar

Terapiyanın tam olmaması həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Nəticələr arasında vurğulamağa dəyər:

ağciyər və ürək çatışmazlığı;
infeksiyaların qoşulması;
əlillik;
tənəffüs çatışmazlığı.

Səbəblər

Frataksin sintezinin pozulması dəmirin həddindən artıq yığılmasına və sinir hüceyrələrinin zədələnməsinə səbəb olur.

Xəstəlik otosomal resessiv xarakter daşıyır. Bu o deməkdir ki, xəstəliyin inkişafı həm ata, həm də ana patoloji genin daşıyıcısı olduqda baş verir. Mutasiya 9-cu xromosomun uzun qolunda yerləşir və nəticədə frataksin zülalının sintezi pozulur. Bu, mitoxondriya daxilində dəmir miqdarının artmasına səbəb olur. Dəmirin yüksək konsentrasiyası hüceyrə strukturlarını məhv edən sərbəst radikalların meydana gəlməsinə kömək edir. Zədələrə ən çox həssas olanlar sinir sisteminin hüceyrələridir (əsasən onurğa beyninin posterior və yan sütunları, onurğa beyin traktları, periferik sinirlərin hiss lifləri), miokardyositlər, mədəaltı vəzinin β-insular aparatı, çubuqlar və konuslar. retina və skelet sisteminin hüceyrələri.

Genetik qüsurun şiddətindən asılı olaraq, xəstəliyin həm "klassik" formaları (açıq bir mutasiya ilə), həm də atipik, nisbətən xoşxassəli sindromlar ola bilər.

Simptomlar

DNT diaqnostikasının ortaya çıxmasından əvvəl Friedreich ataksiyasının klinik təzahürləri yalnız "klassik" adlanan formada təsvir edilmişdir. DNT testinin tətbiqindən sonra elm adamlarına aydın oldu ki, xəstəliyin əsl yayılması əvvəllər düşünüldüyündən qat-qat yüksəkdir. Silinmiş, atipik formalar da müəyyən edilməyə başlandı.

Tipik Friedreich ataksiyası

Xəstəlik tez-tez yeriş və tarazlıq pozğunluğu ilə debüt edir, xəstə Romberq mövqeyində qeyri-sabitdir.

10-20 yaşlarında başlayır. Xəstəlik davamlı inkişaf və artan simptomlarla xarakterizə olunur. Qadınlar kişilərlə bərabər şəkildə bu patologiyaya həssas olsalar da, bir qədər uzun yaşayırlar. Xəstəliyin aşağıdakı nevroloji təzahürləri fərqləndirilir:

Gəzinti və tarazlığın pozulması: əvvəlcə gəzinti zamanı qeyri-müəyyənlik var, alacakaranlıqda və gecə daha aydın görünür. Tədricən səndələmə, yeriyərkən büdrəmə, hətta motivsiz yıxılmalar baş verir. Xəstə Romberq mövqeyində qeyri-sabitdir və diz-daban testini həyata keçirə bilmir (qarşı dizə dirsəklə toxunmaq);
Barmaq-burun testi zamanı darıxma, uzadılmış qolların titrəməsi və əl yazısının pozulması ilə müşayiət olunan əllərdə koordinasiyanın pozulması;

Bulanıq nitq və ya dizartriya;
Ən erkən simptomlardan biri aşağı ətraflarda tendon reflekslərinin azalması (və ya itməsi) dir: diz və Axilles. Bəzən bu simptom digər nevroloji pozğunluqların başlamasından bir neçə il əvvəl görünür. Xəstəlik irəlilədikcə yuxarı ətrafların refleksləri də itirilir: əyilmə-dirsək, uzatma-dirsək, karporadial. Total areflexia inkişaf edir;
Dərin həssaslığın pozulması: vibrasiya və oynaq-əzələ hissi. Gözləri bağlı olduqda, Romberq mövqeyində pozğunluqlar güclənir, xəstə əzanın passiv hərəkət istiqamətini təyin edə bilmir (məsələn, xəstənin gözləri bağlı olduqda, həkim əlin və ya ayağın hər hansı bir barmağını əyir və ya düzəldir. Friedreich's xəstəsi ataksiya həkimin hansı barmağı götürdüyünü və hansı istiqamətdə hərəkət etdiyini müəyyən edə bilmir);
Əzələ tonusunun azalması;
Qabaqcıl mərhələlərdə parez (zəiflik) və əzələ atrofiyası inkişaf edir. Zəiflik aşağı ətraflardan yuxarı ətraflara qədər uzanır. Özünə xidmət bacarıqları tədricən itirilir;
Pelvik orqanların mümkün disfunksiyaları (sidik tutma və ya sidik tutma);
Bəzən beyin zədələnməsinin simptomları əlavə olunur: nistagmus (göz qapağının titrəməsi), eşitmə itkisi, zehni zəiflik, optik sinir atrofiyası.

Xəstəliyin xarici təzahürləri:

Kardiyomiyopatiya (hipertrofik və ya genişlənmiş) - ürəkdə ağrı, çarpıntılar, ürək ritminin pozulması, nəfəs darlığı ilə müşayiət olunur. Bəzən xəstələr əvvəlcə kardioloqa yalnız bu səbəbdən müraciət edirlər, çünki Friedreich xəstəliyinin başqa simptomları yoxdur. Kardiomiopatiyanın inkişafı ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır, bundan xəstələr ölür;

Sümük deformasiyaları - mümkün kifoskolioz, barmaqların və ayaq barmaqlarının deformasiyaları, çubuqlu ayaq. Xarakterik "Friedreich'in ayağı" - əsas falanqlarda ayaq barmaqlarının hiperextensiyası və distal olanlarda əyilmə ilə yüksək bir qövs;
Endokrin təzahürlər - diabetes mellitus, piylənmə, cinsi zəif inkişaf (infantilizm), yumurtalıqların disfunksiyası;
Katarakta.

Əksər xəstələr yuxarıda sadalanan simptomların çoxunu yaşayırlar. Tipik olaraq, ataksiyanın ilkin təzahürlərindən ölümə qədər 20 ildən bir qədər çox vaxt keçir. Ölüm səbəbi ağciyər və ya ürək çatışmazlığı və əlaqəli yoluxucu ağırlaşmalardır.

Atipik formalar

9-cu xromosomda kiçik mutasiya olan insanlarda inkişaf edir. Xəstəliyin daha gec başlaması xarakterikdir - həyatın 3-5-ci ongünlüyündə. Həyat üçün gedişat və proqnoz Friedreich ataksiyasının "klassik" forması ilə müqayisədə daha əlverişlidir.

Atipik formalarda areflexia, kardiyomiyopatiya və ya şəkərli diabet yoxdur. Parez inkişaf etmir, özünə qulluq qabiliyyəti uzun müddət saxlanılır. Belə hallar “mərhum Fridreyx xəstəliyi”, “Refleksləri qorunmuş Fridreyx xəstəliyi” adı altında təsvir edilmişdir.

Diaqnostika

Polimeraza zəncirvari reaksiyasından istifadə edərək dəqiq diaqnoz qoyulur.

Friedreich ataksiyasının diaqnozunu təsdiqləmək üçün həkim irsiyyətin otosomal resessiv növünü, yeniyetməlik və ya gənclikdə başlanğıcını, ataksiya ilə arefleksiyanın birləşməsini, dərin həssaslığın pozulmasını, ayaqların və qolların əzələlərinin zəifliyini və atrofiyasını, skelet deformasiyaları, endokrin xəstəliklər və kardiyomiyopatiya.

Əlavə diaqnostik üsullardan istifadə olunur:

MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) - hətta erkən mərhələlərdə onurğa beyninin diffuz atrofiyası aşkar edilir, bir az sonra serebellar atrofiya aşkar edilə bilər;
elektroneuromioqrafiya - motor lifləri boyunca fəaliyyət potensialında orta dərəcədə azalma, hiss keçiriciləri boyunca hərəkət potensialında nəzərəçarpacaq dərəcədə azalma (tamamilə yoxa çıxma) aşkar edilir;
EKQ, ürəyin ultrasəsi, stress testləri - ürəyin zədələnməsinin diaqnozu üçün;
şəkər üçün qan testi və qlükoza tolerantlığının qiymətləndirilməsi - gizli diabetes mellitusun müəyyən edilməsi;
onurğanın rentgenoqrafiyası;
Diaqnozu etibarlı şəkildə təsdiqləmək üçün DNT diaqnostikasından istifadə olunur - qan nümunələri polimeraza zəncirvari reaksiyaya məruz qalır və bir mutasiya varlığı aşkar edilir.

Bu gün yeni texnologiyalar sayəsində xromosom mutasiyalarının, o cümlədən Fridreyx ataksiyasının prenatal diaqnostikası mümkün olmuşdur ki, bu da patoloji genlərin daşıyıcılarına sağlam nəsillər gətirməyə imkan verir.

Müalicə

Bu günə qədər bu xəstəliyin müalicəsi yalnız simptomatikdir. Molekulyar genetiklər mutasiyanı və ya onun biokimyəvi nəticələrini “aradan qaldıracaq” dərmanlar yaratmaq üzərində işləyirlər.
İstifadə olunan dərmanlar arasında:

antioksidanlar - vitamin E və A; multivitaminlər eyni məqsəd üçün istifadə olunur (həmçinin ümumi gücləndirici);
sinir sistemindəki degenerasiya prosesini "yavaşlatmaq" və kardiomiopatiyanın inkişafını dayandırmaq məqsədi ilə Q10 koenziminin sintetik analoqu - (noben);
nootropiklər - pirasetam, aminalon, ensefabol, serebrolizin, sitoxrom C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
metabolitlər - kokarboksilaza, riboksin, mildronat, sitoflavin;
botulinum toksini - əzələ spastisitesi üçün.

Ayaqların və onurğanın deformasiyalarının cərrahi korreksiyası həyata keçirilir. Eyni zamanda şəkərli diabet və kardiomiopatiya endokrinoloq və kardioloq tərəfindən müalicə olunur. Kataraktların müalicəsi oftalmoloqlar tərəfindən cərrahi yolla aparılır.
Xəstələrin motor fəaliyyətini və əzələ gücünü qorumaq üçün məşq terapiyası və masaj lazımdır. Bəzən fiziki terapiya ağrı kəsiciləri istifadə etmədən uzun müddət əzələ ağrısını aradan qaldırmağa imkan verir.

Nevrologiya üzrə təhsil proqramı, Dr. med. Kotova A.S. "Friedreich ataksiyası" mövzusunda

Xəstəliyin əlamətləri

Friedreich ataksiyasının əsas əlaməti xəstənin qeyri-sabit yerişidir. O, yöndəmsiz yeriyir, ayaqlarını geniş qoyur və mərkəzdən kənara doğru yellənir. Xəstəlik irəlilədikcə qollarda, eləcə də sinə və üz əzələlərində koordinasiya problemləri yaranır. Mimika dəyişir, nitq ləngiyir və cəld olur. Tendon və periosteal reflekslər azalır və ya yox olur (əvvəlcə ayaqlarda, sonra bəlkə qollara yayılır). Eşitmə tez-tez azalır. Skolioz irəliləyir.

Xəstəliyin səbəbləri

Bu tip ataksiya irsi, xroniki və mütərəqqi olur. Beyincik, beyin sapı, onurğa beyni və onurğa sinirlərinin zədələnməsi nəticəsində əmələ gələn oxşar simptomları olan xəstəliklər qrupuna aid olan spinoserebellar ataksiyalarına aiddir və tez-tez düzgün diaqnoz qoymağa mane olur. Bununla belə, serebellar ataksiyaları arasında Friedreich xəstəliyi resessiv formanın olması ilə fərqlənir, digər növlər isə otozomal dominant şəkildə ötürülür. Yəni, valideynlərin patogenin daşıyıcısı olduğu, lakin kliniki cəhətdən sağlam olduğu cütlükdə xəstə uşaq doğulur.

Bu ataksiya irsi naməlum təbiətin ferment-kimyəvi anomaliyasının səbəb olduğu onurğa beyninin yan və arxa sütunlarının birləşmiş degenerasiyası ilə özünü göstərir. Xəstəlik Qoll fasiküllərini, Klarkın sütun hüceyrələrini və posterior spinoserebellar traktını təsir edir.

"Xəstəlik tarixi"

Friedreich xəstəliyi 100 ildən çox əvvəl Alman tibb professoru N. Friedreich tərəfindən müstəqil bir forma kimi təcrid edilmişdir. Xəstəlik 1860-cı illərdən fəal şəkildə öyrənilir. 1982-ci ildə bu ataksiyanın səbəbinin mitoxondrial pozğunluqlar olduğu irəli sürüldükdən sonra. Nəticədə, ümumi qəbul edilmiş "Friedreich's ataxia" adı əvəzinə, həm nevroloji, həm də ekstranevrotik xəstəliklərin çoxluğunu daha dəqiq əks etdirən "Friedreich xəstəliyi" termini təklif edildi.

Nevroloji simptomlar

Əgər xəstədə Friedreich ataksiya varsa, ən çox diqqət çəkən simptomlar gəzinti zamanı, xüsusən də qaranlıqda, çaşqınlıq və büdrəmə zamanı yöndəmsizlik və qeyri-müəyyənlikdir. Sonra bu simptom yuxarı ətrafların uyğunsuzluğu və ayaq əzələlərinin zəifliyi ilə müşayiət olunur. Xəstəliyin başlanğıcında əl yazısında dəyişikliklər, dizartriya və nitqdə partlayıcılıq və stakkato müşahidə olunur.

Reflekslərin (tendon və periosteal) yatırılması həm digər simptomların başlanğıcı zamanı, həm də onlardan çox əvvəl müşahidə edilə bilər. Ataksiya irəlilədikcə ümumi arefleksiya adətən müşahidə oluna bilər. Digər mühüm simptom Babinski simptomudur, əzələ hipotoniyası, sonradan ayaq əzələləri zəifləyir və atrofiya olur.

Ekstraneural təzahürlər və ataksiyanın digər simptomları

Friedreich xəstəliyi skelet deformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Xəstələr skolyoz, kifoskolioz, əl və ayaq barmaqlarının deformasiyalarına həssasdırlar. Sözdə Friedreich ayağı (və ya Friedreich ayağı) xəstəliyin Friedreich ataksiyasının bir xüsusiyyətidir. Bu cür ayaqların fotoşəkilləri belə bir deformasiyanın sağlam bir bədən üçün xarakterik olmadığını aydın başa düşməyə imkan verir: ayaq barmaqları əsas falanqlarda hiper uzanır və ayağın yüksək konkav qövsü ilə interfalangeal oynaqlarda əyilir. Eyni dəyişiklik fırçalarla da baş verə bilər.

Xəstələr endokrin xəstəliklərə də həssasdırlar: onlar tez-tez şəkərli diabet, yumurtalıq disfunksiyası, infantilizm, hipoqonadizm və s.

Friedreich ataksiyasına diaqnoz qoyularsa, 90 faiz hallarda bu, ürəyin zədələnməsi və mütərəqqi kardiomiopatiyanın inkişafı ilə müşayiət olunacaq, əsasən hipertrofikdir. Xəstələr ürək nahiyəsində ağrılardan, ürək döyüntüsündən, məşq zamanı təngnəfəslikdən və s. şikayət edirlər.Xəstələrin demək olar ki, 50 faizində kardiomiopatiya ölümə səbəb olur.

Xəstəliyin gec mərhələsində xəstələrdə amiotrofiya, parezlər, əllərdə həssaslıq pozulur. Eşitmə qabiliyyətinin azalması, görmə sinirlərinin atrofiyası, nistagmus ola bilər, bəzən çanaq orqanlarının funksiyaları pozulur və xəstə sidik tutma və ya əksinə, sidik tutmamaqdan əziyyət çəkir. Zamanla xəstələr köməksiz yerimək və özlərinə qulluq etmək qabiliyyətini itirirlər. Bununla belə, Friedreich xəstəliyi də daxil olmaqla, hər hansı növ ataksiya nəticəsində yaranan iflic qeyd edilməmişdir.

Demensiyaya gəldikdə, Friedreich's serebellar ataksiya kimi bir xəstəliklə, bu barədə hələ dəqiq məlumat yoxdur: demensiya böyüklərdə baş verir, təsvir edilir, lakin uşaqlarda zehni gerilik kimi olduqca nadirdir.

Ataksiyanın ağırlaşmaları

İrsi Friedreich ataksiyası əksər hallarda xroniki ürək çatışmazlığı, eləcə də tənəffüs çatışmazlığının bütün növləri ilə çətinləşir. Bundan əlavə, xəstələrdə təkrarlanan yoluxucu xəstəliklər riski çox yüksəkdir.

Friedreich ataksiyasının diaqnoz meyarları

Xəstəliyin əsas diaqnostik meyarları olduqca aydın şəkildə göstərilmişdir:

xəstəliyin irsiyyəti resessiv əlamətə görə baş verir;
xəstəlik 25 yaşından əvvəl, daha çox uşaqlıqda başlayır;
mütərəqqi ataksiya;
tendon areflexia, zəiflik və bacakların əzələlərinin atrofiyası və daha sonra silah;
əvvəlcə alt ekstremitələrdə, sonra yuxarıda dərin həssaslığın itirilməsi;
lal nitq;
skelet deformasiyaları;
endokrin pozğunluqlar;
kardiyomiyopatiya;
katarakta;
onurğa beyni atrofiyası.

Bu vəziyyətdə DNT diaqnostikası qüsurlu genin mövcudluğunu təsdiqləyir.

Diaqnozun qurulması

Friedreich ataksiya kimi bir xəstəliyə gəldikdə, diaqnoz anamnez almaq, tam fiziki müayinə aparmaq və xəstənin və onun ailəsinin tibbi tarixini öyrənməkdən ibarət olmalıdır. Müayinə zamanı uşağın yerişi və statikası yoxlanılarkən sinir sistemi ilə bağlı problemlərə, xüsusən də zəif tarazlığa, oynaqlarda reflekslərin və hisslərin olmamasına xüsusi diqqət yetirilir. Xəstə dirsəyi ilə qarşı dizinə toxuna bilmir, barmaq-burun testini qaçırır, qolları uzadılmış titrəmələrdən əziyyət çəkə bilər.

Laboratoriya testləri apararkən amin turşusu metabolizmasının pozulması qeyd olunur.

Friedreich ataksiyasında beynin elektroensefaloqrammasında diffuz delta və teta aktivliyi və alfa ritmində azalma aşkar edilir. Elektromiyoqrafiya periferik sinirlərin həssas liflərinin aksonal demiyelinləşdirici lezyonlarını aşkar edir.

Qüsurlu geni aşkar etmək üçün genetik test aparılır. DNT diaqnostikasından istifadə edərək, patogenin ailədəki digər uşaqlar tərəfindən miras alınması ehtimalı müəyyən edilir. Hərtərəfli DNT diaqnostikası bütün ailə üçün də aparıla bilər. Bəzi hallarda prenatal DNT diaqnozu lazımdır.

Diaqnoz qoyulduqda və sonradan diaqnozdan sonra xəstədən mütəmadi olaraq başın, onurğanın və döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası tələb olunur. Lazım gələrsə, kompüter tomoqrafiyası və maqnit rezonans tomoqrafiyası təyin edilir. Beynin MRT-də, bu vəziyyətdə, onurğa beyni və beyin saplarının, serebellar vermisin yuxarı hissələrinin atrofiyasını qeyd etmək olar. EKQ və EchoEG ilə müayinə də lazımdır.

Diferensial diaqnoz

Diaqnoz qoyarkən, Friedreich xəstəliyini dağınıq sklerozdan, sinir amiotrofiyasından, ailəvi paraplegiyadan və digər ataksiya növlərindən, ilk növbədə Louis-Bar xəstəliyindən, ikinci ən çox yayılmış ataksiyadan fərqləndirmək lazımdır. Louis-Bar xəstəliyi və ya telangiektaziya da uşaqlıqda başlayır və kiçik damarların geniş genişlənməsi və skelet anomaliyalarının olmaması ilə klinik olaraq Friedreich xəstəliyindən fərqlənir.

Həmçinin xəstəliyi Bassen-Kornzveyq sindromundan və E vitamini çatışmazlığından yaranan ataksiyadan fərqləndirmək lazımdır.Bu halda diaqnostika zamanı qanda E vitamininin miqdarını, akantositozun olub-olmamasını müəyyən etmək və onun lipidini yoxlamaq lazımdır. spektr.

Diaqnoz qoyarkən, spinoserebellar ataksiyasının digər formaları ilə müşayiət olunan otosomal resessiv irsi tipli metabolik xəstəlikləri istisna etmək lazımdır.

Dağınıq skleroz və Friedreich xəstəliyi arasındakı fərq tendon arefleksiyasının olmamasıdır və əzələ hipotoniyası və ya amiotrofiyası yoxdur. Həmçinin, sklerozla, ekstraneural təzahürlər müşahidə edilmir, CT və MRT-də heç bir dəyişiklik yoxdur.

Ataksiyanın müalicəsi

Friedreich ataksiya diaqnozu qoyulan xəstələr nevroloqdan müalicə almalıdırlar. Daha çox dərəcədə, müalicə simptomatikdir, xəstəliyin təzahürlərini maksimum dərəcədə yüngülləşdirməyə yönəlmişdir. Buraya ümumi gücləndirici terapiya, o cümlədən ATP dərmanlarının, serebrolizin, B vitaminlərinin, həmçinin antikolinesteraza preparatlarının təyin edilməsi daxildir. Bundan əlavə, bu ataksiyanın müalicəsində mitoxondriyanın saxlanma funksiyasına malik olan süksin turşusu, riboflavin, E vitamini kimi preparatlar mühüm rol oynayır.Miokard metabolizmini yaxşılaşdırmaq üçün riboksin, kokarboksilaza və s.

Vitaminlərlə ümumi gücləndirici müalicə aparılır. Müalicə vaxtaşırı təkrarlanmalıdır.

Bu xəstəlikdə ağrının əsas səbəbi mütərəqqi skolioz olduğundan xəstələrə ortopedik korset taxmaq məsləhət görülür. Korset kömək etmirsə, bir sıra cərrahi əməliyyatlar aparılır (skolyozun daha da inkişafının qarşısını almaq üçün onurğaya titan çubuqlar daxil edilir).

Ataksiya proqnozu

Bu cür xəstəliklərin proqnozu ümumiyyətlə əlverişsizdir. Nöropsikiyatrik pozğunluqlar yavaş irəliləyir, xəstəliyin müddəti geniş şəkildə dəyişir, lakin əksər hallarda kişilərin 63% -ində 20 ildən çox deyil (qadınlar üçün proqnoz daha əlverişlidir - xəstəliyin başlanğıcından sonra, demək olar ki, 100% -i 20 ildən çox yaşayır. il).

Ölüm səbəbləri ən çox ürək və ağciyər çatışmazlığı, yoluxucu xəstəliklərin ağırlaşmalarıdır. Xəstə şəkərli diabet və ürək xəstəliyindən əziyyət çəkmirsə, onun həyatı qocalığa qədər uzana bilər, lakin belə hallar olduqca nadirdir. Buna baxmayaraq, simptomatik müalicə sayəsində xəstələrin keyfiyyəti və gözlənilən ömrü arta bilər.

Qarşısının alınması

Friedreich xəstəliyinin qarşısının alınması tibbi genetik məsləhətə əsaslanır.

Ataksiya olan xəstələrə fiziki müalicə kompleksi təyin edilir, bunun sayəsində əzələlər güclənir və koordinasiya azalır. Məşqlər ilk növbədə təlim balansına və əzələ gücünə diqqət yetirməlidir. Məşq terapiyası və düzəldici məşqlər xəstələrə mümkün qədər uzun müddət aktiv olmağa imkan verir, əlavə olaraq, bu vəziyyətdə kardiomiopatiyanın inkişafının qarşısı alınır.

Bundan əlavə, xəstələr həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün köməkçi cihazlardan - çəliklərdən, gəzintilərdən, uşaq arabalarından istifadə edə bilərlər.

Pəhrizdə enerji mübadiləsində qüsurun artmasına səbəb olmamaq üçün karbohidratların istehlakını 10 q / kq-a qədər azaltmaq lazımdır.

Həm də yoluxucu xəstəliklərdən qaçınmaq, yaralanma və intoksikasiyadan qaçınmaq lazımdır.

Xəstəliyin qarşısının alınmasında vacib amillərdən biri də ataksiyanın irsiliyinin qarşısını almaqdır. Mümkünsə, ailədə Friedreich ataksiyasına, eləcə də qohumlar arasında nikah halları olubsa, uşaqların doğulmasından çəkinməlisiniz.

Əsas simptomlar:

Xəstəlik genetik xarakter daşıyır və xromosom mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Klinisyenler patologiyanın inkişafı üçün bir neçə xüsusi şərtləri müəyyən edirlər.

Etiologiyası

İrsi Fridreyx ataksiyası hüceyrədaxili olaraq sitoplazmada əmələ gələn frataksin adlı zülalın qeyri-kafi konsentrasiyası və ya strukturunun pozulması nəticəsində baş verir.

Xəstəliyin inkişaf mexanizmində köməkçi yeri antioksidant homeostazın pozulması - insan orqanizminin hüceyrələrinin zərərli reaktiv oksigen növlərindən qorunması tutur.

Bənzər bir anomaliya, aşağıdakı növləri əhatə edən ataksiya qrupuna aiddir:

Pierre-Marie ataksiya;
Louis-Bar sindromu;
kortikal ataksiya - könüllü hərəkətlərdən məsul olan beyin qabığının pozğunluqları ilə təhrik edilir;
vestibulyar ataksiya vestibulyar aparatın zədələnməsi ilə əlaqələndirilir, bunun nəticəsində xəstəliyin əlamətləri balanssızlıq, nistagmus, ürəkbulanma və qusma, müəyyən hərəkətlərin yerinə yetirilməsi ilə bağlı problemlərdir.

Simptomlar

Friedreich ataksiyasında çoxlu sayda spesifik klinik əlamətlər var ki, bunlar adətən bir neçə qrupa bölünür:

tipik və ya nevroloji;
kənar sinir;
atipik.

gəzinti zamanı yerişin pozulması və qeyri-müəyyənlik;
balans problemləri;
alt ekstremitələrin zəifliyi və yorğunluğu;
səbəbsiz yerə düşmə;
diz-daban testini həyata keçirə bilməməsi - bir şəxs sağ əlinin dirsəyini sol ayağının dizinə və əksinə toxuna bilməz;
əllərin bulanıq hərəkətləri - uzadılmış əzaların titrəməsi və əl yazısında dəyişikliklər;
nitqin ləngiməsi və yavaşlaması;
ayaqların tendon reflekslərinin (diz və Axilles) azalması və ya tamamilə itirilməsi - bəzi hallarda digər əlamətlərin görünməsindən bir neçə il əvvəl baş verir, daha sonra qollarda, xüsusən də əyilmə-dirsək, uzatma-dirsək və karporadial reflekslər itirilir. , və xəstəlik irəlilədikcə, total arefleksiyanın formalaşması;
əzələ tonunun azalması;
dərin həssaslıq pozğunluğu - gözləri bağlı olduqda, bir adam qolun və ya ayağın hərəkət istiqamətini təyin edə bilməz;
parezi və əzələ atrofiyası;
özünə qulluq bacarıqlarının tədricən itirilməsi;
qaçırma və ya əksinə, sidik tutma;
eşitmə kəskinliyinin azalması;
zehni zəiflik.

Xarici simptomlar:

ürək bölgəsində ağrı;
ürək dərəcəsinin pozulması;
həm fiziki fəaliyyətdən sonra, həm də istirahətdə baş verən nəfəs darlığı;
Friedreich ayağı - əsas falanqlarda ayaq barmaqlarının hiperekstansiyası və distal hissələrdə əyilmə ilə müşayiət olunan yüksək qövs var;
yuxarı və aşağı ətrafların barmaqlarının deformasiyası;
cinsi zəif inkişaf;
əlamətlərin görünüşü;
kökəlmək;
kişilərdə - qadın xüsusiyyətləri görünüşdə qeyd olunur;
qadınlar arasında.

diabet;
parez;
ürək pozğunluqları;
areflexia;
özünə xidmət edə bilməməsi.

Bu cür hallara "mərhum Fridreyx xəstəliyi" və ya "refleksləri qorunmuş Fridreyx ataksiyası" deyilir.

Diaqnostika

Patologiyanın spesifik və açıq klinik təzahürlərə malik olmasına baxmayaraq, bəzi hallarda düzgün diaqnozun qoyulması ilə bağlı problemlər var.

Diaqnozun əsasını instrumental müayinələr təşkil edir, lakin prosedurlar mütləq nevroloq tərəfindən birbaşa həyata keçirilən fəaliyyətlərdən əvvəl aparılmalıdır:

ailə tibbi tarixini öyrənmək;
xəstənin həyat tarixi ilə tanışlıq;
reflekslərin və ətrafların görünüşünün qiymətləndirilməsi;
ürək dərəcəsinin ölçülməsi;
təfərrüatlı sorğu - ilk dəfə baş verməsini təyin etmək və klinik mənzərənin şiddətini müəyyən etmək.

Aşağıdakı instrumental prosedurlar ən məlumatlandırıcıdır:

onurğa sütununun və beynin MRT-si;
neyrofizioloji müayinələr;
CT və ultrasəs;
transkranial maqnit stimullaşdırılması;
elektronevroqrafiya;
elektromiyoqrafiya;

Laboratoriya testləri köməkçi dəyərə malikdir və biokimyəvi qan testi ilə məhdudlaşır.

Friedreich ataksiyasında aşağıdakı mütəxəssislərlə əlavə məsləhətləşmələr tələb olunur:

kardioloq;
endokrinoloq;
ortoped;
oftalmoloq.

Qeyd etmək lazımdır ki, Friedreich ataksiyasını aşağıdakı xəstəliklərdən ayırmaq lazımdır:

funikulyar miyeloz;
serebellar neoplazmalar;
Louis-Bar sindromu;
irsi E vitamini çatışmazlığı;
Krabbe xəstəliyi;

Müalicə

Müalicənin vaxtında başlaması aşağıdakıları etməyə imkan verir:

patoloji prosesin inkişafını dayandırmaq;
ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq;
uzun müddət aktiv həyat tərzi sürmək qabiliyyətini qorumaq.

Dərman müalicəsi aşağıdakı qruplardan olan metabolik dərmanların eyni vaxtda istifadəsinə əsaslanır:

energetik ferment reaksiyalarının kofaktorları;
mitoxondrial tənəffüs zəncirinin fəaliyyətinin stimulyatorları;
antioksidantlar.

Bundan əlavə, təyin edilir:

nootrop maddələr;
ürək əzələsində metabolik prosesləri yaxşılaşdırmaq üçün dərmanlar;
neyroprotektorlar;
multivitamin kompleksləri.

Məşq terapiyası böyük əhəmiyyət kəsb edir - fərdi olaraq edilən müntəzəm terapevtik məşqlər kömək edəcək:

koordinasiya və əzələ gücünü bərpa etmək;
fiziki fəaliyyəti saxlamaq;
ağrıları aradan qaldırmaq.

Cərrahi müdaxilə yalnız bir insanın sümük deformasiyaları olduğu hallarda göstərilir.

Mümkün fəsadlar

Terapiyanın tam olmaması həyati təhlükəsi olan ağırlaşmalara səbəb ola bilər. Nəticələr arasında vurğulamağa dəyər:

infeksiyaların qoşulması;
əlillik;

Qarşısının alınması və proqnozu

Friedreich ataksiyası gen mutasiyaları nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir, ona görə də onun inkişafından qaçmaq mümkün deyil. Uşağın oxşar patoloji ilə doğulub-doğmayacağını öyrənmək üçün hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində olan ər-arvad bir genetik mütəxəssisi ilə məsləhətləşmədən keçməli və DNT testlərindən keçməlidir.

Xromosom mutasiyalarının prenatal diaqnostikasının ən son texnologiyaları sayəsində patoloji genin daşıyıcıları sağlam övlad sahibi olmaq imkanı əldə edirlər.

Proqnozlara gəlincə, nəticə əlverişsizdir. Friedreich ataksiyası ilk klinik simptomların başlamasından təxminən 20 il sonra ölümlə nəticələnir. Orta hesabla, oxşar diaqnozu olan hər ikinci xəstə 35 yaşa qədər yaşamır.

Maraqlıdır ki, qadınların proqnozu daha əlverişlidir - 100% hallarda onlar patologiyanın başlanğıcından 20 ildən çox yaşaya bilirlər, kişilərdə isə bu rəqəm yalnız 63% təşkil edir.

Şəkərli diabet və ürək problemləri olmadıqda, insanlar 70-80 yaşa qədər yaşaya bilərlər.

Məqalədəki hər şey tibbi baxımdan düzgündürmü?

Yalnız sübut edilmiş tibbi bilikləriniz varsa cavab verin

Friedreich xəstəliyi nədir

Fridreyxin ailəvi ataksiyası onurğa beyninin arxa və yan kordonlarının zədələnməsi sindromu ilə xarakterizə olunan sinir sisteminin irsi degenerativ xəstəliyidir. Varislik növü otosomal resessivdir, patoloji genin natamam nüfuzu ilə. Kişilər və qadınlar eyni dərəcədə tez-tez xəstələnirlər.

Fridreyx xəstəliyinin səbəbləri (etiologiyası).

Friedreich xəstəliyi irsi ataksiyanın ən çox yayılmış formasıdır, yayılma 100.000 əhaliyə 2-7-dir. Varislik növü otosomal resessivdir. Friedreich xəstəliyi geni 9ql3 - q21 lokusunda 9-cu xromosomun sentomerik bölgəsinə uyğunlaşdırıldı. Fridreyx xəstəliyinin klassik və atipik formalarına eyni genin müxtəlif (iki və ya daha çox) mutasiyaları səbəb ola biləcəyi güman edilir. Fridreyx xəstəliyi geninin xəritələşdirilməsi xəstəliyin dolayı DNT diaqnostikasının (erkən və prenatal diaqnostika daxil olmaqla) və mutant genin heterozigot daşıyıcılığının diaqnostikasının metodlarının işlənib hazırlanmasına gətirib çıxardı.

Friedreich xəstəliyi zamanı patogenezi (nə baş verir?).

Degenerativ dəyişikliklər onurğa beyninin posterior və yan kordlarının keçirici yollarında, əsasən Qoll dəstələrində, daha az dərəcədə - Burdach, Flexig, Gowers, piramidal traktın lifləri, dorsal köklər, həmçinin beyincik qabığının, kortikal qanqliyaların və beyin qabığının hüceyrələri.

Friedreich xəstəliyinin simptomları (klinik şəkil).

Xəstəliyin ilk əlamətləri ən çox prepubertal dövrdə baş verir. Onlar tipik nevroloji və ekstraneural təzahürlərin birləşməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik ümumiyyətlə gəzinti zamanı, xüsusən də qaranlıqda yöndəmsizliyin və qeyri-müəyyənliyin görünüşü ilə özünü göstərir; xəstələr səndələməyə və tez-tez büdrəməyə başlayırlar. Tezliklə gəzinti zamanı ataksiya əllərdə koordinasiyanın pozulması, əl yazısında dəyişikliklər və yoqada zəiflik ilə müşayiət olunur. Artıq xəstəliyin başlanğıcında dizartriya qeyd edilə bilər. Friedreich xəstəliyinin erkən və mühüm diferensial diaqnostik əlaməti tendon və periost reflekslərinin yox olmasıdır. Reflekslərin (ilk növbədə Axilles və diz) yatırılması xəstəliyin digər simptomlarının təzahüründən bir neçə il əvvəl ola bilər və nevroloji disfunksiyanın ən erkən təzahürü ola bilər. Xəstəliyin inkişaf etmiş mərhələsində xəstələr adətən total arefleksiya yaşayırlar. Friedreich xəstəliyinin tipik nevroloji təzahürü dərin (oynaq-əzələ və vibrasiya) həssaslığın pozulmasıdır. Xəstələrdə kifayət qədər erkən nevroloji müayinə Babinski simptomunu, əzələ hipotoniyasını aşkar edə bilər. Xəstəlik irəlilədikcə serebellar və sensor ataksiya, ayaq əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası tədricən artır. Xəstəliyin gec mərhələsində əllərə yayılan amiotrofiya və dərin həssaslıq pozğunluqları tez-tez olur. Xəstələr motor funksiyalarının dərin pozulması səbəbindən yeriməyi və özlərinə qulluq etməyi dayandırırlar. Bəzi hallarda nistagmus, eşitmə itkisi və optik sinirin atrofiyası müşahidə olunur; xəstəliyin uzun bir kursu ilə çanaq orqanlarının disfunksiyası və demans qeyd olunur.

Friedreich xəstəliyinin ekstraneural təzahürləri arasında, məlumatlarımıza görə, xəstələrin 90% -dən çoxunda baş verən ürək zədəsini vurğulamaq lazımdır. Tipik mütərəqqi kardiomiopatiyanın inkişafı xarakterikdir. Kardiyomiyopatiya əsasən hipertrofik xarakter daşıyır, lakin bəzi hallarda müşahidələrimizdən göründüyü kimi dilate kardiomiopatiyanın inkişafı mümkündür. Ola bilsin ki, Friedreich xəstəliyində bu ürək dəyişiklikləri eyni prosesin müxtəlif mərhələləridir. Kardiyomiyopatiya ürək nahiyəsində ağrılar, ürək döyüntüsü, gərginlik zamanı nəfəs darlığı, sistolik səs-küy və digər əlamətlərlə özünü göstərir. Xəstələrin yarıdan çoxunda kardiyomiyopatiya ölümün birbaşa səbəbidir. Müvafiq dəyişikliklər adətən EKQ-də (aritmiya, T dalğasının inversiyası, keçiriciliyin dəyişməsi) və exokardioqrafiyada aşkar edilir. Bəzi hallarda, ürəyin zədələnməsinin klinik və elektrokardioqrafik simptomları bəzən nevroloji pozğunluqların görünüşündən bir neçə il əvvəl olur. Xəstələr uzun müddət kardioloq və ya yerli həkim tərəfindən müşahidə edilir, əksər hallarda revmatik ürək xəstəliyi diaqnozu qoyulur.

Friedreich xəstəliyinin başqa bir xarakterik ekstraneural təzahürü skelet deformasiyalarıdır: skolioz, "Friedreich ayağı" (barmaqların əsas falanqlarda hiper uzanması və distal falanqlarda əyilmə ilə ayağın yüksək konkav qövsü), barmaqların və ayaq barmaqlarının deformasiyası və s. Bu pozğunluqlar ilk nevroloji simptomların inkişafından çox əvvəl də görünə bilər.

Friedreich xəstəliyinin ekstraneural təzahürlərinə endokrin pozğunluqlar (şəkərli diabet, hipoqonadizm, infantilizm, yumurtalıqların disfunksiyası), katarakta daxildir. Ümumiyyətlə qəbul edilir ki, Friedreich xəstəliyinin kənar sinir əlamətləri bir mutant genin pleiotrop təsirinin təzahürüdür.

Friedreich xəstəliyi davamlı mütərəqqi bir kurs ilə xarakterizə olunur, xəstəliyin müddəti adətən 20 ildən çox deyil. Ölümün dərhal səbəbləri ürək və ağciyər çatışmazlığı, yoluxucu ağırlaşmalar ola bilər.

Friedreich xəstəliyinin diaqnozu

Friedreich ataksiyasının ekstraneural təzahürlərlə başladığı hallarda xəstəliyin diaqnozu ən çətindir. Eyni zamanda, bəzi xəstələr bir neçə ildir ürək xəstəlikləri üçün kardioloq və ya skolyoz üçün ortoped tərəfindən müşahidə olunur. Yalnız nevroloji simptomlar yarandıqda, məsləhət üçün nevroloqa müraciət edirlər.

Friedreich ataksiyasının instrumental diaqnostikasının əsas üsulları maqnit rezonans görüntüləmə və neyrofizioloji testlərdir. Beynin MRT-də medulla oblongata və körpülərdə atrofik proseslər, serebellar atrofiya aşkar edilir. Onurğanın MRT-si onurğa beyninin diametrinin azalması və onun atrofik dəyişikliklərini göstərir. Friedreich ataksiyasının diaqnozunu qoyarkən beynin CT taraması kifayət qədər məlumatlandırıcı deyil. Onun köməyi ilə xarakterik dəyişikliklər yalnız xəstəliyin gec mərhələlərində görünə bilər. Erkən Friedreich ataksiya yalnız yüngül serebellar atrofiya CT əlamətləri ilə müşayiət olunur.

Keçirmə yollarının öyrənilməsi transkranial maqnit stimullaşdırılmasından istifadə etməklə həyata keçirilir, periferik sinirlərin öyrənilməsi elektronevroqrafiya və elektromiyoqrafiyadan istifadə etməklə həyata keçirilir. Bu vəziyyətdə, Friedreich ataksiyası, həssas liflər vasitəsilə keçiriciliyin böyük (tam yoxa qədər) azalması ilə birlikdə motor sinirləri boyunca aparıldıqda fəaliyyət potensialının orta dərəcədə azalması ilə xarakterizə olunur.

Xarici sinir təzahürlərinin olması səbəbindən Fredreich ataksiyasında ürək-damar, endokrin və kas-iskelet sistemlərinin əlavə tədqiqatları tələb olunur. Bu məqsədlə kardioloq, ortoped, oftalmoloq və endokrinoloqun konsultasiyası aparılır; qan şəkərinin analizi və qlükoza tolerantlıq testi, hormonal tədqiqat; EKQ, stress testləri, ürəyin ultrasəsi; Onurğanın rentgenoqrafiyası.

Friedreich ataksiyasının diaqnozunun qoyulmasında tibbi genetik məsləhət və hərtərəfli (birbaşa və dolayı) DNT diaqnostikasının əhəmiyyəti az deyil. Xəstədən, onun bioloji valideynlərindən, qan qardaş və bacılarından alınan qan nümunələri üzərində aparılır. Hamiləlik dövründə döldə Friedreich ataksiyasının diaqnozu hamiləliyin 8-12 həftələrində xorion villi və ya 16-24 həftəlik amniotik mayenin DNT diaqnostikasından istifadə etməklə təyin edilə bilər.

Friedreich ataksiyasında funikulyar miyeloz, serebellar şiş, neyrosifilis, irsi metabolik xəstəliklər (Niemann-Pick xəstəliyi, Krabbe xəstəliyi, Louis-Bar sindromu, irsi vitamin E çatışmazlığı), dağınıq skleroz ilə differensial diaqnoz tələb olunur.

Friedreich xəstəliyinin müalicəsi

Simptomatik vasitələrdən istifadə olunur: bərpaedici dərmanlar, fiziki müalicə, masaj. Bəzi hallarda ayaq deformasiyalarının cərrahi korreksiyası aparılır.

Proqnoz

Friedreich ataksiyasının ölümlə nəticələnən davamlı mütərəqqi kursu var. Xəstə ürək və ya tənəffüs çatışmazlığından və ya yoluxucu ağırlaşmalardan ölür. Friedreich ataksiyasını inkişaf etdirən xəstələrin təxminən 50% -i 35 yaşdan yuxarı yaşamır. Qadınlarda xəstəliyin gedişi daha əlverişlidir. Onların gözlənilən ömür uzunluğu ataksiyanın başlanğıcından 20 ildən 100% çoxdur, kişilər arasında isə yalnız 63% bu müddətdən daha uzun yaşayır.Çox nadir hallarda, ürək xəstəlikləri və şəkərli diabet olmadıqda, xəstələr 70-80 ilə qədər yaşayırlar. .

Fridreyx xəstəliyi varsa hansı həkimlərə müraciət etməlisiniz?

Fridreyxin ataksiyası – sinir sisteminin irsi xəstəliyi, irsiyyətin autosomal resessiv növü. Xəstəlik onurğa beyninin posterior və yan kordonlarının zədələnməsi sindromu ilə, daha tez-tez lumbosakral seqmentlərdə, Klark sütunlarının və dorsal spinoserebellar yolların hüceyrələrinin ölümü ilə xarakterizə olunur.

Sonrakı mərhələlərdə kranial sinirlərin nüvələrinin, dişli nüvənin və serebellar pedunclenin degenerasiyası xarakterikdir, beyin yarımkürələrinin hüceyrələri bir qədər az əziyyət çəkir.

Friedreich ataksiyasının inkişafının səbəbləri

Xəstəliyin inkişafı hüceyrədaxili dəmirin balanssızlığı ilə əlaqələndirilir, mitoxondriyadakı yüksək konsentrasiyası hüceyrəni məhv edən sərbəst radikalların artmasına səbəb olur. Sitoplazmada sintez olunan zülalın strukturunun çatışmazlığı və ya təhrifi olduqda disbalans baş verir - frataksin . Bu zülal dəmirin mitoxondriyadan daşınmasına cavabdehdir və normal səviyyədən yuxarı yığıldıqda, sitoz dəmirinin azalması baş verir.

Bunlar Friedreich ataksiyasının inkişafının əsas səbəbləridir, bunun nəticəsində genlərin kodlaşdırılması aktivləşir. ferroksidaza Və nüfuz etmək frataksin kimi dəmirin daşınmasından məsul olan.
Bu, mitoxondriyada daha çox yığılmağa səbəb olur. İrsiyyət, ehtimal ki, 9ql3 - q21 lokusunda 9-cu xromosomun sentomerik bölgəsində tapılan Fridreyx xəstəliyi geni tərəfindən törədilir. Bir neçə baş verə bilər xəstəliyin müxtəlif formalarına səbəb olan bir gen. Friedreich ataksiyası ataksiya hallarının yarısını təşkil edir. İlk əlamətlər 20 yaşından əvvəl, daha az tez-tez 30 yaşından əvvəl görünür. Həm qadınlarda, həm də kişilərdə eyni dərəcədə baş verir, yalnız Negroid irqinin nümayəndələri bu xəstəlikdən təsirlənmir.

Xəstəlik mərkəzi və periferik sinir sisteminin neyronlarına təsir göstərir, lakin tibbdə niyə sinir sistemində yalnız onurğa beyni yollarının zədələnməsi ilə bağlı heç bir izahat yoxdur. Digər sistemlərdə daha az vacib orqan hüceyrələri xəstəlikdən təsirlənmir, bunlar miyokard hüceyrələri, β - mədəaltı vəzidəki Langerhanz adalarının hüceyrələri, retinanın və sümük toxumasının hüceyrələridir.

Xəstəliyin gedişi daim irəliləyir. Friedreich ataksiyasının adekvat müalicəsi yoxdursa, xəstəliyin müddəti 20 ildən çox deyil. Və yeriyərkən yöndəmsizlik və qeyri-müəyyənlik göstərməyə başlayan, bir müddət sonra insanı hərəkətlərin normal koordinasiyasından və müstəqil hərəkət etməkdən tamamilə məhrum edir. Xəstəlik ölümcül olur, nadir hallarda, ürək xəstəliyi kimi təzahürlər olmadıqda, xəstələr 70-80 ilə qədər yaşayırlar.

Friedreich ataksiyasının simptomları

Xəstəliyin ilk əlamətləri Axilles və diz reflekslərinin boğulmasıdır. Bu simptomlar başqalarının görünüşündən bir neçə il əvvəl görünür və erkən təzahürlər də daxildir revmatik kardit , tez-tez ayrı bir xəstəlik kimi müalicə olunur. Beləliklə, nevroloji zədələnməyincə bunlar Friedreich ataksiyasının simptomları hesab edilmir. Skolioz, barmaq və ayaq barmaqlarının deformasiyaları və əsas falanqslarda barmaqların anormal uzanması və ayağın yüksək konkav qövsünün olduğu Friedreich ayağı kimi tədricən skelet deformasiyaları baş verir.

Friedreich ataksiyasının genişlənmiş forması ataksiyaya xas olan nevroloji pozğunluqlarla xarakterizə olunur. arefleksiya . Əzələ və vibrasiya həssaslığı, əzələ hipotoniyası və Babinski simptomu pozulur. Ayaq əzələlərinin həssas və atrofiyası və zəifliyi tədricən inkişaf edir.

Xəstələrin 90% -ində ekstraneural təzahürlər meydana gəlir, bunlar ürək lezyonlarıdır, endokrin pozğunluqlar , . Mütərəqqi kardiyomiyopatiya , ya hipertrofik, ya da dilate ola bilər. Bu zaman Fridreyx ataksiyasının simptomları müşahidə olunur, məsələn, ürək nahiyəsində ağrılar, ürək döyüntüsü, sistolik səs-küy və s. kimi endokrin xəstəliklər diabet , hipoqonadizm , .

Ataksiyanın gec mərhələsi ilə xarakterizə olunur amitrofiya və dərin həssaslığın pozulması, tendon və periosteal reflekslərin yox olması. Hansı ki, yuxarı ətraflara qədər uzanır. Motor funksiyalarının dərin bir şəkildə pozulması baş verir, bu da insanın yerimək və özünə qulluq etmək qabiliyyətini itirməsinə səbəb olur. İnkişaf edir kifoskolioz bir donqarın meydana gəlməsi, əllərin deformasiyası ilə. Xarici təzahürlərə nistagmus, eşitmə itkisi, optik sinirlərin atrofiyası, çanaq orqanlarının disfunksiyası və s. Sonrakı mərhələlərdə irəliləyən xəstəlik, xəstələrin yarısında ölüm səbəbidir, əksər hallarda ürək naqil sistemindəki pozğunluqlar səbəbindən. Ölümün birbaşa səbəbləri arasında ağciyər çatışmazlığı və yoluxucu ağırlaşmalar da var.

Friedreich ataksiyasının diaqnozu

Bu xəstəlikdə ataksiyanın əsas diaqnozu olaraq qalan beynin kompüter tomoqrafiyası təsirsizdir, bir sıra dəyişikliklər yalnız gec mərhələlərdə aşkar edilə bilər. Bu, dəyişikliklərin onurğanın lokalizasiyası ilə bağlıdır, buna görə də erkən mərhələdə yalnız zəif dərəcədə serebellar atrofiyanı və sonrakı mərhələlərdə yarımkürələrin atrofiyasını, gövdə sisternlərinin, yan mədəciklərin və hər iki yarımkürənin subaraknoid boşluğunun genişlənməsini aşkar etmək mümkündür. . Friedreich ataksiyasının erkən diaqnozu istifadə olunur MRT , bu, onurğa beyninin atrofiyasını, inkişaf etmiş mərhələdə isə körpünün, serebellumun və medulla oblongatanın orta dərəcədə atrofiyasını aşkar etməyə imkan verir. İlkin mərhələdə elektrofizioloji tədqiqat tələb olunur, bu cür tədqiqatlar zamanı əzaların sinirlərinin həssaslığına zərərin şiddəti müəyyən edilir.

Tam diaqnoz üçün qlükoza tolerantlığının stress testləri və onurğanın rentgen müayinəsi aparılır. Əvvəla, diaqnostika diaqnozun dəqiq qurulmasına və xəstəliyi oxşar simptomları olan digərlərindən fərqləndirməyə yönəldilmişdir. Məsələn, Friedreich ataksiyasının simptomları çatışmazlığı olan irsi ataksiya ilə eyni ola bilər. Bassen-Kornzweig sindromu, kimi irsi metabolik xəstəliklər Krabbe xəstəliyi Və Niemann-Pick xəstəliyi. Bənzər simptomlar tendon arefleksiyası, əzələ hipotoniyası və ekstraneural təzahürlər istisna olmaqla baş verə bilər. Friedreich ataksiyasında remissiyalar və beyin maddəsinin sıxlığının dəyişməsi xarakterik deyil, bu da dağınıq sklerozun diaqnozunda müşahidə olunur.

Xəstəliyi fərqləndirmək üçün bir sıra əlavə laboratoriya testləri təyin edilir. DNT testi və tibbi genetik məsləhət, qan lipid profilinin müayinəsi, E vitamini çatışmazlığının olması üçün qan yaxmasının analizi və akantositlər. Friedreich ataksiyasının müalicəsi tam sağalmaya gətirib çıxarmır, lakin vaxtında qarşısının alınması bir çox simptomların və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almağa imkan verir. DNT testindən istifadə edərək Friedreich ataksiyasının diaqnozu yalnız xəstəyə deyil, həm də xəstəliyin irsiyyətini müəyyən etmək üçün qohumlarına təyin edilməlidir; bu, qarşısının alınması və profilaktik terapiyanın təyin edilməsi üçün lazımdır.

Friedreich ataksiyasının müalicəsi

Xəstəliyin inkişafını yavaşlatmaq üçün onlar təyin edilir mitoxondrial dərmanlar , antioksidantlar və mitoxondriyada dəmirin yığılmasını azaldan digər dərmanlar.

kimi antioksidantlar vitamin A Və E , eləcə də sintetik əvəzedici koenzim Q 10 - , neyrodegenerativ prosesi və hipertrofik kardiomiopatiyanın inkişafını maneə törədir. Həmçinin təyin olunub 5-hidroksipropan , bu yaxşı nəticələr verir, lakin əlavə tədqiqat tələb edir.

Ümumiyyətlə, müalicə simptomatikdir və Friedreich ataksiyasının simptomlarını aradan qaldırmalıdır diabet , . Ayaqların cərrahi korreksiyası və tətbiqi botulinum toksini spastik əzələlərə.

VƏ fizioterapiya - Friedreich ataksiyasının müalicəsinin çox vaxt səmərəsiz olduğu prosedurlar. Daimi məşq bədəni yaxşı vəziyyətdə saxlamağa və ağrılı hissləri aradan qaldırmağa imkan verir. Xəstələr sosial uyğunlaşma tələb edir, çünki bir çoxları tam çarəsiz vəziyyətdə yaşamalı olurlar. Görmə qabiliyyətinin itirilməsi, müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti və koordinasiyanın pozulması psixoloji pozğunluqlar yaradır ki, mütəxəssislərin köməyi və yaxınlarının dəstəyi ilə aradan qaldırılmalıdır.