Təqdimat biologiya üzrə "insan irsi xəstəlikləri". Gen xəstəlikləri irsi insan xəstəlikləri təqdimatı

İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir. Onların 6000-dən çoxu var.“İrsi xəstəlik” və “anadangəlmə xəstəlik” terminləri çox vaxt səhvən sinonim kimi işlədilir, lakin anadangəlmə xəstəliklər uşağın doğulması zamanı mövcud olan və həm irsi, həm də ekzogen səbəb ola bilən xəstəliklərdir. hamiləlik zamanı amillər.

Ontogenezin erkən mərhələlərində hüceyrədə mutasiya baş verdikdə, ondan toxumalar inkişaf edəcək, bütün hüceyrələri bu mutasiyanı daşıyacaq. Somatik mutasiya nə qədər tez baş verərsə, mutant xüsusiyyəti daşıyan bədənin sahəsi bir o qədər böyük olar. İnsanlarda somatik mutasiyalar tez-tez bədxassəli şişlərin inkişafına səbəb olur. Döş xərçəngi somatik mutasiyaların nəticəsidir İnsanlarda somatik mutasiyalar çox vaxt bədxassəli şişlərin inkişafına səbəb olur. Döş xərçəngi somatik mutasiyaların nəticəsidir

Generativ mutasiyalar 1. Monogen - bir gendə mutasiyalar Populyasiyada gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 1-2% populyasiyada gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 1-2% Mutasyonlar və ya ayrı-ayrı genlərin olmaması nəticəsində yaranır və irsi Mendel qanunlarına tam uyğundur.Mutasyonlar və ya ayrı-ayrı genlərin olmaması nəticəsində yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır.Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatın olmaması və ya qüsurlu məlumatların həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır. Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatların olmaması və ya qüsurlu məlumatların həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır. Albinizm

1.1 Avtosomal dominant monogen xəstəliklər Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə özünü göstərir Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə özünü göstərir. Təsirə məruz qalan oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur. Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir. Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir. Bu, müəyyən funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.

Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən çoxsaylı gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi: nisbətən qısa bədənə malik hündür boy, uzun hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, döş qəfəsinin deformasiyaları (çuxur və ya keel), qövsvari səma. Göz lezyonları da yaygındır. Ürək-damar sistemindəki anormallıqlar səbəbindən orta ömür uzunluğu 35 ilə qədər azaldılıb. Morfan sindromu

Xəstəlik üçün xarakterik olan adrenalinin yüksək sərbəst buraxılması təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi "ruh gücü" və zehni istedadın yaranmasına kömək edir. Müalicə variantları məlum deyil. Paqanini, Andersen, Çukovskinin araxnodaktiliyadan - oynaqların uzanmasından əziyyət çəkdiyi güman edilir.

Mərkəzi Afrikadakı qəribə dəvəquşu qəbiləsi (Sapadi) Yerin digər sakinlərindən heyrətamiz xüsusiyyəti ilə seçilir: onların ayaqlarında cəmi iki barmaq var və hər ikisi böyükdür! Buna pəncə sindromu deyilir. Ayağın birinci və beşinci barmaqlarının yüksək inkişaf etdiyi, ikinci, üçüncü və dördüncü barmaqların isə tamamilə olmadığı ortaya çıxdı (sanki ümumiyyətlə olmamalı idi!). Bu xüsusiyyət qəbilənin genlərində sabitləşir və irsi olaraq keçir. Sapadi əla qaçışçılardır, meymunlar kimi ağaclara dırmaşırlar, bir ağacdan digərinə tullanırlar. Yeri gəlmişkən, bu sindromu yaradan gen dominantdır, valideynlərdən birində olması kifayətdir və uşaq eybəcərliklə doğulacaq. Pəncə sindromu

Mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə görünür və heterozigot vəziyyət sözdə "daşıyıcı"dır. Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur. Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir. Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.Otosomal resessiv irsiyyət növü bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir, sözdə enzimopatiyalar.

12-ci xromosomdakı genin zədələnməsi. Fenilalanin və onun zəhərli məhsullarının yığılması ilə müşayiət olunur ki, bu da mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan vurur, xüsusən də zehni inkişafın pozulması şəklində özünü göstərir. Vaxtında diaqnoz qoyulduqda, fenilalaninin bədəndə qidadan qəbulu doğuşdan yetkinlik yaşına qədər məhdudlaşdırılsa, patoloji dəyişikliklərdən tamamilə qaçınmaq olar. Fenilketonuriya Əsas odur ki, ciddi pəhriz! Müalicənin gec başlaması, müəyyən effekt versə də, beyin toxumasında əvvəllər inkişaf etmiş geri dönməz dəyişiklikləri aradan qaldırmır.

Oraq hüceyrəli anemiya Normal hemoglobin A əvəzinə hemoglobin S daşıyan qırmızı qan hüceyrələri mikroskop altında xarakterik aypara formasına (oraq formasına) malikdir, buna görə də hemoglobinopatiyanın bu forması oraq hüceyrəli anemiya adlanır. Hemoqlobin S daşıyan qırmızı qan hüceyrələrinin müqaviməti azalır və oksigen daşıma qabiliyyəti azalır S-hemoqlobin A -hemoqlobin

Progeriya Progeriya (yunanca progērōs vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəridə və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyət bədənin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində yaranan daxili orqanlar

Mən qocalmağa başladım, artıq həyat qısadır. Bir çox insanlar üçün o, bir çaya bənzəyir - cazibədar məsafələrə qaçır, indi sevinc, indi kədər, indi kədər verir. Mənimki göydən gümüş dolu kimi yağan şəlaləli qayaya bənzəyir; Bir saniyə verilmiş o damla, Yalnız dibindəki qayalarda qırılmaq üçün. Amma paxıllıq yoxdur qüdrətli çaya, Qum üzərində cığırla rəvan axan. Onların taleyi birdir - gəzintilərini bitirdikdən sonra mərhəmət dənizlərində rahatlıq tapa bilərlər. Ömrüm uzun olmasa da, taledən qorxmuram, Axır ki, buxara çevrilib, yenə göylərə qayıdacağam. 29 sentyabr 2000-ci il Bychkov Alexander Ashanti 7 yaşında anası ilə.

Hemofiliya Hemofiliya qan laxtalanma faktorlarının sintezinin azalması və ya pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Tipik olaraq, kişilər xəstəlikdən əziyyət çəkir, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər. Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı iki qızına və oğlu Leopola, daha sonra isə nəvələrinə və nəticələrinə, o cümlədən anası Tsarina Aleksandra Fedorovnaya rus Tsareviç Aleksey Nikolaeviçə qüsurlu genlər ötürən İngiltərə Kraliçası Viktoriya idi. , hemofiliya geninin daşıyıcısı idi. Kraliça Viktoriya

Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Hər bir xəstəlik üçün tipik bir karyotip və fenotip müşahidə olunur (məsələn, Daun sindromu - trisomiya 21, karyotip 47). Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən qat-qat çox rast gəlinir və bütün mutasiyaların 12%-ni təşkil edir.Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Hər bir xəstəlik üçün tipik bir karyotip və fenotip müşahidə olunur (məsələn, Daun sindromu - trisomiya 21, karyotip 47). Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən daha çox yayılmışdır və bütün mutasiyaların 12%-ni təşkil edir

Xəstəliklərə nümunələr: Şereşevski-Törner sindromu (qadınlarda X çatışmazlığı - XO) Daun sindromu (trisomiya 21-XXX) Klaynfelter sindromu (kişilərdə əlavə X - XXX) Pişik ağlaması sindromu (beşinci xromosomun bir parçasının itirilməsi) Patau sindromu (trisomiya 13-XXX) Edvards sindromu (trisomiya 18-XXX)

Daun sindromu Əsas təzahürləri əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə inkişaf qüsurları olan xromosom dəstinin anomaliyası (trisomiya 21 cüt autosom) nəticəsində yaranan xəstəlik.Ovucun üstündə köndələn qıvrım tez-tez rast gəlinir.Tezlik 700 yeni doğulan körpədən 1-dir.

5-ci xromosomun bir hissəsinin itirilməsi. Bu sindromla, pişiyin miyavlamasını xatırladan uşağın xarakterik ağlaması müşahidə olunur, bunun səbəbi qırtlaqda dəyişiklikdir. Sindromun tezliyi təxminən 1-dir: Cinsiyyət nisbəti M1: F1.3. Pişik sindromu ağlaması web-local.rudn.ru Patau sindromu Patau sindromu olan döl daşıyarkən hamiləliyin xarakterik bir komplikasiyası polihidramniozdur: bu, demək olar ki, 50% hallarda baş verir. Patau sindromu (trisomiya 13) ağır doğuş qüsurlarına səbəb olur. web-local.rudn.ru

Xəstəliklər genlərin qarşılıqlı təsirinin polimer xarakterindən və ya bir neçə gen və ətraf mühit faktorlarının (multifaktorial xəstəliklər) qarşılıqlı təsirinin birləşməsindən yaranır. Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır. Genetik riski qiymətləndirmək üçün bəzi bədxassəli yenitörəmələr, inkişaf qüsurları, həmçinin koronar arteriya xəstəliyi, şəkərli diabet və alkoqolizm, yarıq dodaq və damaq, anadangəlmə omba dislokasiyası, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurları wos-l üçün xüsusi masalar istifadə olunur. ru

Mitoxondrial DNT-də 37 gen var, onlar enerji istehsalında iştirak edirlər; buna görə də mitoxondrial genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli xəstəliklər hüceyrələrdə enerji çatışmazlığına səbəb olur. Konsepsiya zamanı embrion mitoxondrini ananın yumurtasından alır (atanın yumurtaları ölür). 4. Mitoxondrial mutasiyalar

Risk faktorları Fiziki amillər (müxtəlif növ ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma, elektromaqnit şüalanma) Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, bəzi dərmanlar və digər maddələr) Bioloji amillər (çiçək, məxmərək, suçiçəyi, parotit, qrip virusları , qızılca, hepatit.Qadının yaşının 35-dən yuxarı olması, qohum nikahları, ailədə genetik xəstəliklərin olması).

Qadın Klinikasında: Qadın Klinikasında mümkün qədər tez qeydiyyatdan keçin! Optimal olaraq – hamiləliyin 6-10 həftəsi 1-ci trimestrin perinatal skrininqi – həftələrdə fetal ense boşluğunun qalınlığı (norma 3 mm-ə qədər) və həftələrdə qanda hormon səviyyəsinin təhlili: ultrasəs və qanda hCG və AFP səviyyələri – risk riyazi olaraq hesablanır. Down, S. Edwards və həftənin sinir borusu qüsurları: yüksək keyfiyyətli ultrasəs - dölün inkişafının görünən anomaliyaları Əlavə olaraq, bir genetik ilə məsləhətləşmə: Klinik və genealoji üsul - qohumluq əlaqələrinin təbiətinin təhlili, valideynlərin yaşı, mövcudluğu. xəstə uşaqlar Sitogenetik üsul - xromosom aparatında dəyişikliklərin təyini, prenatal diaqnostika - amniotik mayenin analizi Biokimyəvi üsul - irsi metabolik xəstəliklərin diaqnostikası üçün qan və sidik parametrlərinin təhlili Profilaktika amniotik maye nümunəsinin götürülməsi

Müalicə Pəhriz terapiyası Əvəzedici terapiya Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması Fermentlərin sintezinə təsiri Müəyyən dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.) ləğvi Cərrahi müalicə Bu gün yeni bir üsul - gen terapiyası fəal şəkildə inkişaf edir. Bu üsulla qüsurlu genlər “sağlam”larla əvəz oluna bilər və səbəbi (qüsurlu gen) aradan qaldıraraq xəstəliyi dayandırmaq olar. Gen terapiyası

Təqdimatın fərdi slaydlarla təsviri:

1 slayd

Slayd təsviri:

2 slayd

Slayd təsviri:

Daun xəstəliyi (700 yeni doğulmuş körpədən biri) Uşaqda bu xəstəliyin diaqnozu yeni doğulmuş körpənin doğum evində olduğu ilk 5-7 gün ərzində həkim-neonatoloq tərəfindən qoyulmalı və uşağın karyotipinin müayinəsi ilə təsdiqlənməlidir. Daun sindromunda karyotip 47 xromosomdur, üçüncü xromosom 21-ci cütdə olur. Qızlar və oğlanlar bu xromosom patologiyasından eyni dərəcədə əziyyət çəkirlər.

3 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Şereşevski-Törner xəstəliyi (xəstəlik 3000 qızda 1-dir) Patologiyanın ilk əlamətləri ən çox 10-12 yaşlarında, qızın boyu kiçik, başın arxasında aşağı yığılmış tüklər, 13 yaşında müşahidə olunur. -14 yaş menstruasiya üçün heç bir göstərişin olmaması. Bir az zehni gerilik var. Shereshevsky-Turner xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur. Belə bir xəstənin karyotipi 45 xromosomdur. Bir X xromosomu yoxdur.

4 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Kleinfelter xəstəliyi (1: 18.000 sağlam kişi, 1: 95 zehni geriliyi olan oğlan və hər 9 kişidən biri sonsuzluq) Diaqnoz ən çox 16-18 yaşlarında qoyulur. Xəstənin hündür boyu (190 sm və yuxarı), tez-tez bir qədər zehni geriliyi var, uzun qolları boyuna qeyri-mütənasibdir, onu dövrə vurarkən sinəni əhatə edir. Karyotipi öyrənərkən 47 xromosom müşahidə olunur - 47, XXY. Kleinfelter xəstəliyi olan yetkin xəstələrdə aparıcı simptom sonsuzluqdur.

5 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Xəstənin valideynləri sağlam insanlardır, lakin onların hər biri patoloji genin daşıyıcısıdır və 25% risklə xəstə uşaq sahibi ola bilər. Daha tez-tez belə hallar qohum evliliklərdə baş verir. Fenilketonuriyanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, fenilalanin amin turşusu orqanizm tərəfindən sorulmur və onun zəhərli konsentrasiyası beynin və bir sıra orqan və sistemlərin fəaliyyətinə mənfi təsir göstərir. Zehni və motor inkişafının geriliyi, epileptiforma bənzər qıcolmalar, dispeptik təzahürlər (mədə-bağırsaq traktının pozğunluqları) və dermatitlər (dəri lezyonları) bu xəstəliyin əsas klinik təzahürləridir. Fenilketonuriya (Bu patologiyanın tezliyi 1:10.000 yeni doğulmuş körpədir)

6 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Kistik fibroz (Xəstəlik tezliyi 1:2500) 1-1,5 yaşa qədər uşaqlara ağır irsi xəstəliyi müəyyən etmək üçün diaqnoz qoyulması tövsiyə olunur. Bu patoloji ilə tənəffüs sistemi və mədə-bağırsaq traktının zədələnməsi müşahidə olunur. Xəstədə dispeptik simptomlarla birlikdə ağciyərlərin və bronxların xroniki iltihabının simptomları inkişaf edir (ishal, sonra qəbizlik, ürəkbulanma və s.).

7 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Hemofiliya (Hemofiliya A xəstəliyinin tezliyi 1:10 000 kişi, hemofiliya B isə 1: 25 000-1: 55 000) Bu patologiyadan əsasən oğlanlar əziyyət çəkir. Bu xəstə uşaqların anaları mutasiya daşıyıcılarıdır. Hemofiliyada müşahidə olunan qanaxma pozğunluğu tez-tez oynaqların ciddi zədələnməsinə (hemorragik artrit) və bədənin digər zədələnməsinə səbəb olur; hər hansı kəsiklər insan üçün ölümcül ola biləcək uzunmüddətli qanaxmaya səbəb olur.

8 slayd

Slayd təsviri:

Duchenne əzələ distrofiyası (hər 10.000 oğlandan 3-də rast gəlinir) Hemofiliyada olduğu kimi, mutasiyanın daşıyıcısı anadır. Skelet-zolaqlı əzələlər, ilk növbədə ayaqları və illər keçdikcə bədənin bütün digər hissələri, büzülməyə qadir olmayan birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Xəstə çox vaxt həyatının ikinci ongünlüyündə tam hərəkətsizlik və ölümlə üzləşir. Bu günə qədər Duchenne əzələ distrofiyası üçün effektiv terapiya hazırlanmamışdır, baxmayaraq ki, dünyanın bir çox laboratoriyaları, o cümlədən bizim laboratoriyalar bu patoloji üçün gen mühəndisliyi üsullarının istifadəsi ilə bağlı tədqiqatlar aparır.

Slayd 9

Slayd təsviri:

Hipolaktaziya Laktoza qarşı dözümsüzlük ana və inək südündə olan süd şəkəri olan laktoza dözümsüzlüyü ilə xarakterizə olunan xəstəlikdir. İshal və şişkinlik şəklində özünü göstərir. Xəstəlik doğuşdan dərhal sonra və ya həyatda görünə bilər.

10 slayd

Slayd təsviri:

Neyrofibromatoz (təxminən hər 3500 yeni doğulmuş körpədə müşahidə olunur) Xəstədə çoxlu sayda şişin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin mühüm əlaməti dəridə çoxlu açıq qəhvəyi ləkələrin olmasıdır.

11 slayd

Slayd təsviri:

Hantinqton xəstəliyi (Yayılma 100 min nəfərə təxminən 10 nəfərdir) Orta yaşlı insanlarda (35-40 yaş) dövri əzələ qıcqırmalarının və ya spazmlarının meydana çıxması və beyin hüceyrələrinin tədricən degenerasiyasının baş verməsi ilə xarakterizə olunur. Hərəkətlərin koordinasiyasının itirilməsi baş verir, nitq pozulur. Tədricən, əzələ nəzarətini tələb edən bütün funksiyalar onun altından yox olur: insan gurultu etməyə başlayır, çeynəmə və udma problemləri yaşayır. Yaddaş problemləri tədricən ortaya çıxır, depressiya, çaxnaşma və emosional çatışmazlıq yarana bilər.

12 sürüşdürmə

Slayd təsviri:

Polikistik böyrək xəstəliyi (İnsidenti təxminən 1000-1250 yeni doğulan körpədə 1-dir) Hər iki böyrəkdə normal fəaliyyət göstərən toxumaların miqdarını azaldan çoxlu iri kistaların əmələ gəlməsi ilə əlaqədardır. Xoşxassəli kistlər sulu maye olan yuvarlaq “kisələr”dir. Burada ən böyük risk qan təzyiqinin artması və böyrək çatışmazlığının inkişafıdır. Müvafiq gen pozğunluğu olan xəstələrdə, 80 yaşa qədər, insident nisbəti 100% -dir, gənc yaşda isə bir qədər aşağıdır.

Slayd 13

Slayd təsviri:

risk qrupu - irsi xəstəlikdən əziyyət çəkən və ya əziyyət çəkən qohumlarının olması; - 35 yaşdan yuxarı; - radiasiyaya məruz qalma; - həyat yoldaşı ilə yaxın münasibət (əlaqə nə qədər sıx olarsa, risk də bir o qədər yüksək olar); - həyat yoldaşınızın artıq genetik xəstəliyi olan uşağı var; - sonsuzluq və çoxsaylı abortlar; - sənaye müəssisələrinin yaxınlığında yaşamaq. Analiz üçün qanınız kifayətdir!

• İrsi
• insan xəstəlikləri

• Ekaterinburq, 2007

• İrsi xəstəliklər:
• Təsnifat
• Monogen xəstəliklər
• Xromosom xəstəlikləri
• Poligen xəstəliklər
• İrsi xəstəliklər üçün risk faktorları
• İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi

• Dərs planı

• İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir.

• "İrsi xəstəlik" və "anadangəlmə xəstəlik" terminləri çox vaxt səhvən sinonim kimi istifadə olunur, lakin anadangəlmə xəstəliklər uşağın doğulması zamanı mövcud olan və həm irsi, həm də ekzogen amillərin səbəb ola biləcəyi xəstəliklərə aiddir.

• İrsi xəstəliklər

• Təsnifat
• irsi xəstəliklər

• MONOGENİK

• XROMOSOMAL

• POLİGENLİ

• İRSİ XƏSTƏLİKLƏR

• Autosomal dominant
• Autosomal resessiv
• Döşəmə ilə bir-birinə bağlıdır

• genomik mutasiyalar
• xromosom mutasiyaları

• Onlar mutasiyalar və ya fərdi genlərin olmaması səbəbindən yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır (autosomal və ya X ilə əlaqəli miras, dominant və ya resessiv).
• Mutasiyalar ya bir, ya da hər iki alleli əhatə edə bilər.

• Monogen xəstəliklər

• Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatların olmaması və ya qüsurlu məlumatların həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır.
• Monogen xəstəliklərin yayılması az olsa da, tamamilə yox olmur.
• Monogen xəstəliklər "səssiz" genlərlə xarakterizə olunur, onların fəaliyyəti ətraf mühitin təsiri altında özünü göstərir.

• Monogen xəstəliklər

• Xüsusi funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
• Mutant genin təsiri demək olar ki, həmişə özünü göstərir
• Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir.

• Autosomal dominant
• xəstəliklər

• Marfan sindromu
• Olbrayt xəstəliyi
• disostoz
• otoskleroz
• paroksismal mioplegiya
• talassemiya və s.

• Xəstəliklərə nümunələr

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Marfan sindromu

• Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən birləşdirici toxumanın irsi xəstəliyi: nisbətən qısa bədənli hündür boy, uzun hörümçəyə bənzər barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, sinə deformasiyaları, tağlı damaq. Göz lezyonları da yaygındır. Ürək-damar sisteminin anormallıqları səbəbindən orta ömür müddəti azalır.

• Xəstəliyə xas olan adrenalinin yüksək ifrazı təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi möhkəmlik və zehni istedadın yaranmasına kömək edir. Müalicə variantları məlum deyil. Paqanini, Andersen və Çukovskidə buna sahib olduğuna inanılır.

• Araxnodaktiliya

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.
• Təsirə məruz qalan oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur.
• Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir.
• Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.
• Otosomal resessiv miras növü bir və ya daha çox fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir - sözdə fermentopatiyalar

• Autosomal resessiv
• xəstəliklər

• Fenilketonuriya
• Mikrosefali
• İxtiyoz (cinslə əlaqəli olmayan)
• Progeriya

• Xəstəliklərə nümunələr

• Progeriya (yun. progērōs vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəri və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir. Əsas formaları uşaqlıq progeriyası (Hutçinson (Hudçinson)-Gilford sindromu) və yetkin progeriyadır (Verner sindromu).

• Progeriya

• Progeriya
• Mən qocalmağa başladım, artıq həyat qısadır. Bir çox insanlar üçün o, bir çaya bənzəyir - cazibədar məsafələrə qaçır, indi sevinc, indi kədər, indi kədər verir.
• Mənimki göydən gümüş dolu kimi yağan şəlaləli qayaya bənzəyir; Bir saniyə verilmiş o damla, Yalnız dibindəki qayalarda qırılmaq üçün.
• Amma paxıllıq yoxdur qüdrətli çaya, Qum üzərində cığırla rəvan axan. Onların taleyi birdir - gəzintilərini bitirdikdən sonra mərhəmət dənizlərində rahatlıq tapa bilərlər.
• Ömrüm uzun olmasa da, taledən qorxmuram, Axır ki, buxara çevrilib, yenə göylərə qayıdacağam.
• 29 sentyabr 2000-ci il
• Bıçkov Aleksandr

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• İxtioz (yun. - balıq) dəridə balıq kimi pulcuqların əmələ gəlməsi ilə özünü göstərən hiperkeratoz kimi keratinləşmənin diffuz pozğunluğu ilə xarakterizə olunan irsi dermatozdur.

• İxtiyoz

• Duchenne tipli əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, Leş-Nyhan sindromu, Günter xəstəliyi, Fabri xəstəliyi (X xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsiyyət)
• fosfat diabet (X xromosomu ilə əlaqəli dominant miras)

• Xəstəliklər,
• döşəmə ilə sıx bağlıdır

• A. Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranır.
• b. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu).
• V. Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən (1000 yeni doğulmuş körpədən 6-10-da) daha çox rast gəlinir.

• Xromosom xəstəlikləri

• Shareshevsky-Turner sindromu, Daun xəstəliyi (trisomiya 21), Klaynfelter sindromu (47,XXY), "pişik ağlaması" sindromu

• Genomik mutasiyalar

• Əsas təzahürləri əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə qüsurlar olan xromosom dəstinin anomaliyasının (otosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər) səbəb olduğu xəstəlik. Ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biri, orta hesabla 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir.

• Xəstəlik
• Aşağı

• Xurmada tez-tez eninə bir qat olur

• Xəstəlik
• Aşağı

• Xəstənin karyotipi

• Onlar müxtəlif lokusların və ekzogen amillərin allellərinin müəyyən birləşmələrinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.
• Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır.
• Genetik riski qiymətləndirmək üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur

• Poligen xəstəliklər
• (çoxfaktorlu)

• bəzi bədxassəli yenitörəmələr, inkişaf qüsurları, həmçinin koronar arteriya xəstəliyinə meyllilik, şəkərli diabet və alkoqolizm, dodaq və damaq yarığı, anadangəlmə omba dislokasiyası, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurları

• Xəstəliklərə nümunələr

• Dodaq və damaq yarıqları bütün anadangəlmə üz qüsurlarının 86,9%-ni təşkil edir

• Yarıq dodaq və damaq

• Fiziki amillər (müxtəlif ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma)
• Kimyəvi amillər (insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, bəzi dərmanlar və digər maddələr)
• Bioloji amillər (çiçək virusları, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit və s.)

• Risk faktorları

• 35 yaşdan yuxarı hamiləlik zamanı tibbi genetik məsləhət, damazlıqda irsi xəstəliklərin olması
• Qohum nikahlarının istisna edilməsi

• Qarşısının alınması

• Pəhriz terapiyası
• Əvəzedici terapiya
• Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması
• Mediometori effekti (ferment sintezinə)
• Bəzi dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.)
• Cərrahiyyə

• Müalicə

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• İnformasiya mənbələri