Aminosyrer i kroppen. Omfattende analyse for aminosyrer (32 indikatorer) (blod) Analyse for aminosyreafkodning

Hoveddelen af ​​proteiner (proteiner) er organiske forbindelser kaldet aminosyrer. Krænkelse af deres stofskifte kan føre til mange sygdomme i lever og nyrer. En blodprøve udføres for at bestemme graden af ​​fordøjelse af kostprotein og den underliggende metaboliske ubalance af mange kroniske lidelser. Der er 20 aminosyrer i alt, og de kliniske tegn på en krænkelse af deres stofskifte er en kombination af mental retardering med synsnedsættelse hos børn, plus tilbagevendende kramper, forskellige hudlæsioner, ændringer i urinens lugt og farve.

Nu er mere end 70 medfødte forstyrrelser i metabolisme og syntese af aminosyrer kendt, og selvom de er ret sjældne, er deres samlede hyppighed meget højere.

Nogle aminosyrer syntetiseres ikke i kroppen, så de skal introduceres med mad, nogle dannes endogent.

Aminosyrer og hovedtyper

Alanin

Alanin er en vigtig energikilde for centralnervesystemet og hjernen; tager en aktiv del i metabolismen af ​​organiske syrer og sukkerarter; styrker immunforsvaret ved at producere antistoffer. Det kan også være en råvare til produktion af glukose i blodet, så alanin er en blodsukkerregulator. Ved forhøjede koncentrationer kan der være gigt, proteinintolerance, Cushings sygdom. For lave niveauer kan føre til ketotisk hypoglykæmi og kronisk nyresygdom.

Arginin

Deltager i udskillelsen af ​​endelig nitrogen fra kroppen, og er en betinget udskiftelig aminosyre. Hvis niveauet er for højt, kan der være type 2 hyperinsulinemi. Ved lav - reumatoid arthritis, kronisk nyresvigt.

Asparaginsyre

Det er til stede i proteiner. Med en stigning i dets koncentration i urinen er dicarboxylaminoaciduri mulig.

Glutaminsyre

Syntetiseres i kroppen og forsynes med mad; tager del i kulhydrat- og proteinstofskiftet, øger kroppens modstandsdygtighed over for hypoxi, stimulerer oxidative processer, normaliserer stofskiftet, virker afgiftende, fremmer fjernelse og neutralisering af ammoniak og meget mere. Med et øget niveau af glutaminaminosyre kan der være kræft i bugspytkirtlen, leddegigt, gigt. Med et lavt niveau i blodprøven - kronisk nyresvigt.

Glycin

Det er en metabolisk regulator, der har en anti-stress effekt, normaliserer processerne af hæmning og excitation i centralnervesystemet og øger mental ydeevne. Hvis analysen viser en for høj koncentration i blodet, kan det tyde på: type 1 hyperammonæmi, hypoglykæmi, alvorlige forbrændinger, sult, kronisk nyresvigt. Et lavt niveau af glycin signalerer gigt eller diabetes.

Threonin

Neutraliserer ammoniak, øger energiforsyningen, stimulerer immunsystemet. Ved forhøjede niveauer kan der være nedsat proteintolerance, leversygdom, pyruvatcarboxylase-mangel, ammoniumforgiftning.

Methionin

Nødvendig for afgiftning af xenobiotika; aktiverer virkningen af ​​hormoner, vitaminer, proteiner, enzymer; deltager i udvekslingen af ​​svovlholdige aminosyrer. Ved forhøjede koncentrationer kan der være alvorlig leversygdom, homocystinuri, carcinoid syndrom. Analysen viste en reduceret koncentration af aminosyrer - i nærvær af homocystinuri, en krænkelse af proteinernæring.

Tyrosin

En af de essentielle aminosyrer: kan syntetiseres af kroppen selv. Når analysen viser en øget koncentration, er sepsis mulig. Reduceret - signalerer myxødem, reumatoid arthritis, hypothyroidisme, polycystisk nyresygdom, hypotermi, kronisk nyresvigt, phenylketonuri, carcinoid syndrom.

Valine

Også en essentiel aminosyre, som er en af ​​hovedkomponenterne i syntesen og væksten af ​​kropsvæv, stimulerer koordination, aktivitet og mental aktivitet. Valin er afgørende for at reparere beskadiget væv og for muskelstofskiftet. Med mangel på denne aminosyre forstyrres koordinationen, hudens følsomhed over for irriterende stoffer øges. Ved et forhøjet niveau er akut sult, carcinoid syndrom og utilstrækkelig proteinernæring mulig. Hvis blodprøven viser et lavt niveau - hepatisk encefalopati.

Phenylalanin

Denne aminosyre reducerer smerte, forbedrer hukommelse og indlæringsevne, påvirker humøret og undertrykker appetitten. Øgede koncentrationer signalerer phenylketonuri, forbigående neonatal tyrosinæmi, sepsis, viral hepatitis, hepatisk encefalopati, hyperphenylalaninæmi.

Leucin og isoleucin

Hører også til listen over essentielle aminosyrer, og virker sammen. De er energikilder og beskytter muskelvæv. Isoleucin bestemmer mental og fysisk udholdenhed og regulerer processerne for energiforsyning af kroppen; nødvendig for produktionen af ​​hæmoglobin, regulerer blodsukkerniveauet. Det er ekstremt vigtigt for psykisk sygdom, psykiske problemer og fysisk anstrengelse. Leucin bidrager til genopretning af hud, muskler, knogler, da det stimulerer væksthormon.


[06-225 ] Blodprøve for aminosyrer (32 indikatorer)

5645 gnid.

Bestille

Aminosyrer er vigtige organiske stoffer, i hvis struktur der er carboxyl- og aminogrupper. En omfattende undersøgelse, der bestemmer indholdet af aminosyrer og deres derivater i blodet, gør det muligt at identificere medfødte og erhvervede forstyrrelser i aminosyremetabolismen.

* Studiets sammensætning:

  1. Alanin (ALA)
  2. Arginin (ARG)
  3. Asparaginsyre (ASP)
  4. Citrullin (CIT)
  5. Glutaminsyre (GLU)
  6. Glycin (GLY)
  7. Methionin (MET)
  8. Ornithin (ORN)
  9. Phenylalanin (PHE)
  10. Tyrosin (TYR)
  11. Valine (VAL)
  12. Leucin (LEU)
  13. Isoleucin (ILEU)
  14. Hydroxyprolin (HPRO)
  15. Serine (SER)
  16. Asparagin (ASN)
  17. Glutamin (GLN)
  18. Beta-alanin (BALA)
  19. Taurin (TAU)
  20. Histidin (HIS)
  21. Threonin (THRE)
  22. 1-methylhistidin (1MHIS)
  23. 3-methylhistidin (3MHIS)
  24. Alfa-aminosmørsyre (AABA)
  25. Proline (PRO)
  26. Cystathionin (CYST)
  27. Lysin (LYS)
  28. Cystin (CYS)
  29. Cysteinsyre (CYSA)

Russiske synonymer

Screening for aminoacidopati; aminosyreprofil.

Synonymerengelsk

Aminosyreprofilplasma.

Metodeforskning

Højtydende væskekromatografi.

Hvilket biomateriale kan bruges til forskning?

Venøst ​​blod.

Hvordan forbereder man sig ordentligt til forskning?

  • Fjern alkohol fra kosten i 24 timer før undersøgelsen.
  • Spis ikke i 8 timer før undersøgelsen, du kan drikke rent ikke-kulsyreholdigt vand.
  • Helt udelukke brugen af ​​lægemidler inden for 24 timer før undersøgelsen (som aftalt med lægen).
  • Eliminer fysisk og følelsesmæssig overbelastning i 30 minutter før undersøgelsen.
  • Ryg ikke i 30 minutter før undersøgelsen.

Generel information om studiet

Aminosyrer er organiske stoffer, der indeholder carboxyl- og amingrupper. Omkring 100 aminosyrer kendes, men kun 20 er involveret i proteinsyntesen Disse aminosyrer kaldes "proteinogene" (standard) og klassificeres om muligt i udskiftelige og uerstattelige i kroppen. Essentielle aminosyrer omfatter arginin, valin, histidin, isoleucin, leucin, lysin, methionin, threonin, tryptophan, phenylalanin. Ikke-essentielle aminosyrer er alanin, asparagin, aspartat, glycin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tyrosin, cystein. Proteinogene og ikke-standardiserede aminosyrer, deres metabolitter er involveret i forskellige metaboliske processer i kroppen. Defekten af ​​enzymer på forskellige stadier af omdannelsen af ​​stoffer kan føre til akkumulering af aminosyrer og deres transformationsprodukter og have en negativ indvirkning på kroppens tilstand.

Akan være primære (medfødte) eller sekundære (erhvervet). Primær aminoacidopati er sædvanligvis nedarvet autosomalt recessivt eller X-bundet og manifesterer sig i den tidlige barndom. Sygdomme udvikler sig på grund af en genetisk bestemt mangel på enzymer og/eller transportproteiner forbundet med metabolismen af ​​visse aminosyrer. Mere end 30 varianter af aminoacidopati er blevet beskrevet i litteraturen. Kliniske manifestationer kan variere fra milde benigne lidelser til svær metabolisk acidose eller alkalose, opkastning, mental retardering og vækst, sløvhed, koma, pludselig neonatal dødssyndrom, osteomalaci og osteoporose. Sekundære akan være forbundet med sygdomme i leveren, mave-tarmkanalen (f.eks. colitis ulcerosa, Crohns sygdom), nyrer (f.eks. Fanconis syndrom), underernæring eller neoplasmer. Tidlig diagnose og rettidig behandling kan forhindre udvikling og progression af symptomer på sygdommen.

Denne undersøgelse giver dig mulighed for omfattende at bestemme koncentrationen i blodet af standard- og ikke-proteinogene aminosyrer, deres derivater og vurdere tilstanden af ​​aminosyremetabolisme.

Alanine (ALA) kan syntetiseres i den menneskelige krop fra andre aminosyrer. Det er involveret i processen med glukoneogenese i leveren. Ifølge nogle rapporter er et øget indhold af alanin i blodet forbundet med en stigning i blodtryk, body mass index,.

Arginin (ARG) afhængigt af organismens alder og funktionelle tilstand tilhører den semi-essentielle aminosyrer. På grund af umodenhed af enzymsystemer er for tidlige babyer ikke i stand til at danne det, derfor har de brug for en ekstern kilde til dette stof. En stigning i behovet for arginin opstår ved stress, kirurgisk behandling og skader. Denne aminosyre er involveret i celledeling, sårheling, frigivelse af hormoner, dannelse af nitrogenoxid og urinstof.

asparaginsyre (A.S.P.) kan dannes af citrullin og ornithin og være en forløber for nogle andre aminosyrer. asparaginsyre og asparagin (ASN) deltage i glukoneogenese, syntese af purinbaser, nitrogenmetabolisme, funktionen af ​​ATP-syntetase. I nervesystemet spiller asparagin rollen som en neurotransmitter.

citrullin (CIT) kan dannes af ornithin eller arginin og er en vigtig bestanddel af den hepatiske urinstofcyklus (ornithincyklus). Citrullin er en bestanddel af filaggrin, histoner og spiller en rolle i autoimmun inflammation ved leddegigt.

glutaminsyre (GLU) - en ikke-essentiel aminosyre, som har stor betydning for nitrogenomsætningen. Fri glutaminsyre bruges i fødevareindustrien som smagsforstærker. glutaminsyre og glutamat er vigtige excitatoriske neurotransmittere i nervesystemet. Nedsat frigivelse af glutamat ses ved klassisk phenylketonuri.

Glycin (GLY) er en ikke-essentiel aminosyre, der kan dannes ud fra serin under påvirkning af pyridoxin (vitamin B6). Det deltager i syntesen af ​​proteiner, porphyriner, puriner og er en hæmmende mediator i centralnervesystemet.

Methionin (MØDTE) - en essentiel aminosyre, hvis maksimale indhold bestemmes i æg, sesam, korn, kød, fisk. Det kan danne homocystein. Methioninmangel fører til udvikling af steatohepatitis.

Ornithin (ORN) er ikke kodet af humant DNA og indgår ikke i proteinsyntesen. Denne aminosyre er dannet af arginin og spiller en nøglerolle i syntesen af ​​urinstof og udskillelsen af ​​ammoniak fra kroppen. Præparater, der indeholder ornithin, bruges til at behandle skrumpelever, astenisk syndrom.

Phenylalanin (PHE) - en essentiel aminosyre, som er en forløber for tyrosin, katekolaminer, melanin. En genetisk defekt i metabolismen af ​​phenylalanin fører til akkumulering af aminosyren og dens toksiske produkter og udvikling af aminoacidopati - phenylketonuri. Sygdommen er forbundet med forstyrrelser i mental og fysisk udvikling, kramper.

Tyrosin (TYR) kommer ind i kroppen med mad eller er syntetiseret fra phenylalanin. Det er en forløber for neurotransmittere (dopamin, noradrenalin, adrenalin) og melaninpigment. Med genetiske lidelser i tyrosinmetabolisme opstår tyrosinæmi, som er ledsaget af skader på leveren, nyrerne og perifer neuropati. En vigtig differentialdiagnostisk værdi er fraværet af en stigning i niveauet af tyrosin i blodet ved phenylketonuri, i modsætning til nogle andre patologiske tilstande.

Valin (VAL), Leucin (LEU) og isoleucin (ILEU)- essentielle aminosyrer, som er vigtige energikilder i muskelceller. Med fermentopatier, der forstyrrer deres stofskifte og fører til ophobning af disse aminosyrer (især leucin), opstår "ahornsirup-sygdom" (leucinose). Det patognomoniske tegn på denne sygdom er den søde lugt af urin, som ligner ahornsirup. Symptomer på aminoacidopati begynder tidligt i livet og omfatter opkastning, dehydrering, sløvhed, hypotension, hypoglykæmi, kramper og opisthotonus, ketoacidose og abnormiteter i centralnervesystemet. Sygdommen ender ofte dødeligt.

Hydroxyprolin (HPRO) dannes under hydroxylering af prolin under påvirkning af vitamin C. Denne aminosyre sikrer stabiliteten af ​​kollagen og er dens hovedbestanddel. Med en mangel på C-vitamin forstyrres syntesen af ​​hydroxyprolin, kollagens stabilitet falder, og der opstår skader på slimhinderne - symptomer på skørbug.

Serine (SER) er en del af næsten alle proteiner og er involveret i dannelsen af ​​aktive centre for mange kropsenzymer (for eksempel trypsin, esteraser) og syntesen af ​​andre ikke-essentielle aminosyrer.

Glutamin (GLN) er en delvist udskiftelig aminosyre. Behovet for det stiger markant med skader, nogle mave-tarmsygdomme, intens fysisk anstrengelse. Det deltager i nitrogenmetabolisme, syntese af puriner, regulering af syre-basebalancen, udfører en neurotransmitterfunktion. Denne aminosyre accelererer helings- og restitutionsprocesserne efter skader og operationer.

Gamma-aminosmørsyre (GABA) syntetiseret fra glutamin og er den vigtigste hæmmende neurotransmitter. GABA-lægemidler bruges til at behandle en række neurologiske lidelser.

Beta-aminoisosmørsyre (BAIBA) er et stofskifteprodukt af thymin og valin. En stigning i dets niveau i blodet observeres med en mangel på beta-aminoisobutyrat-pyruvat-aminotransferase, sult, blyforgiftning, strålingssyge og nogle neoplasmer.

Alfa-aminosmørsyre (AABA)- en forløber for syntesen af ​​oftalmisk syre, som er en analog af glutathion i øjets linse.

Beta-alanin (BALA), i modsætning til alfa-alanin er det ikke involveret i syntesen af ​​proteiner i kroppen. Denne aminosyre er en del af carnosin, der som buffersystem forhindrer ophobning af syrer i musklerne ved fysisk anstrengelse, mindsker muskelsmerter efter træning og fremskynder restitutionen efter skader.

Histidin (HIS)- en essentiel aminosyre, som er en forløber for histamin, er en del af mange enzymers aktive centre, findes i hæmoglobin og fremmer vævsreparation. En sjælden genetisk defekt i histidase forårsager histidinæmi, som kan vise sig med hyperaktivitet, udviklingsforsinkelse, indlæringsvanskeligheder og i nogle tilfælde mental retardering.

Threonin (THRE)- en essentiel aminosyre, der er nødvendig for proteinsyntese og dannelse af andre aminosyrer.

1-methylhistidin (1MHIS) er et derivat af anserine. Koncentrationen af ​​1-methylhistidin i blodet og urinen korrelerer med forbruget af kødmad og stiger med mangel. En stigning i niveauet af denne metabolit forekommer med en mangel på carosinase i blodet og observeres ved Parkinsons sygdom, multipel sklerose.

3-methylhistidin (3MHIS) er et produkt af actin og myosin metabolisme og afspejler niveauet af proteinnedbrydning i muskelvæv.

Proline (PRO) syntetiseret i kroppen fra glutamat. Hyperprolinemi på grund af en genetisk defekt i enzymer eller på grund af utilstrækkelig ernæring, øgede niveauer af mælkesyre i blodet, leversygdom kan føre til kramper, mental træthed og andre neurologiske patologier.

Lysin (LYS)- en essentiel aminosyre, der er involveret i dannelsen af ​​kollagen og vævsreparation, immunsystemets funktion, syntesen af ​​proteiner, enzymer og hormoner. Mangel på glycin i kroppen fører til asteni, hukommelsestab og nedsatte reproduktive funktioner.

Alfa-aminoadipinsyre (AAA) er et mellemprodukt af lysinmetabolisme.

Cystein (CYS) er en essentiel aminosyre for børn, ældre og dem med ernæringsmæssige mangler. Hos raske mennesker syntetiseres denne aminosyre ud fra methionin. Cystein er en komponent i hår- og neglekeratiner, er involveret i dannelsen af ​​kollagen, er en antioxidant, en forløber for glutathion og beskytter leveren mod de skadelige virkninger af alkoholmetabolitter. cystin er et dimert cystein-molekyle. Med en genetisk defekt i transporten af ​​cystin i nyretubuli og tarmvægge opstår cystinuri, som fører til dannelse af sten i nyrer, urinledere og blære.

Cystathionin (CYST) er et mellemprodukt af cystein-metabolisme under dets syntese fra homocystein. Ved arvelig mangel på enzymet cystathionase eller erhvervet hypovitaminose B 6 stiger niveauet af cystathionin i blodet og urinen. Denne tilstand beskrives som cystathioninuri, der forløber benignt uden tydelige patologiske tegn, men i sjældne tilfælde kan den vise sig som en intellektuel mangel.

Cysteinsyre (CYSA) Det dannes under oxidationen af ​​cystein og er en forløber for taurin.

Taurin (TAU) er syntetiseret ud fra cystein og er i modsætning til aminosyrer en sulfonsyre indeholdende en sulfogruppe i stedet for en carboxylgruppe. Taurin er en del af galde, deltager i emulgering af fedtstoffer, er en hæmmende neurotransmitter, forbedrer reparative og energiprocesser, har kardiotoniske og hypotensive egenskaber.

I sportsernæring er aminosyrer og proteiner meget brugt og bruges til at øge muskelmassen. Hos vegetarer kan der på grund af manglen på animalsk protein i kosten være mangel på nogle essentielle aminosyrer. Denne undersøgelse giver os mulighed for at vurdere tilstrækkeligheden af ​​sådanne typer ernæring og om nødvendigt at korrigere dem.

Hvad bruges forskning til?

  • Diagnose af arvelige og erhvervede sygdomme forbundet med nedsat metabolisme af aminosyrer;
  • differentiel diagnose af årsagerne til, fjernelse af ammoniak fra kroppen;
  • overvågning af overholdelse af diætterapi og effektiviteten af ​​behandlingen;
  • vurdering af ernæringstilstand og ernæringsmæssig modifikation.

Hvornår er studiet planlagt?

  • Hvis der er mistanke om en krænkelse af metabolismen af ​​aminosyrer hos børn, herunder nyfødte (opkastning, diarré, metabolisk acidose, en speciel lugt og farve af bleer, nedsat mental udvikling);
  • med hyperammonæmi (en stigning i niveauet af ammoniak i blodet);
  • med en belastet familiehistorie, tilstedeværelsen af ​​medfødt aminoacidopati hos slægtninge;
  • ved overvågning af overholdelse af kostanbefalinger, effektiviteten af ​​behandlingen;
  • når man undersøger atleter (for eksempel bodybuildere), der bruger sportsernæring (proteiner og aminosyrer);
  • når man undersøger vegetarer.

Hvad betyder resultaterne?

  • Alanin (ALA):
  • Arginin (ARG):
  • Asparaginsyre (ASP):
  • Citrullin (CIT):
  • Glutaminsyre (GLU):
  • Glycin (GLY)
  • Methionin (MET)
  • Ornithin (ORN)
  • Phenylalanin (PHE)
  • Tyrosin (TYR)
  • Valine (VAL)
  • Leucin (LEU)
  • Isoleucin (ILEU)
  • Hydroxyprolin (HPRO)
  • Serine (SER)
  • Asparagin (ASN)
  • Alfa-aminoadipinsyre (AAA)
  • Glutamin (GLN)
  • Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/L.
  • Taurin (TAU)
  • Histidin (HIS)
  • Threonin (THRE)
  • 1-methylhistidin (1MHIS)
  • 3-methylhistidin (3MHIS)
  • Gamma-aminosmørsyre (GABA)
  • Beta-aminoisosmørsyre (BAIBA)
  • Alfa-aminosmørsyre (AABA): 0 - 40 µmol/l.
  • Proline (PRO)
  • Cystathionin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
  • Lysin (LYS)
  • Cystin (CYS)
  • Cysteinsyre (CYSA): 0.

Fortolkning af resultaterne udføres under hensyntagen til alder, ernæringsvaner, klinisk tilstand og andre laboratoriedata.

En stigning i det samlede niveau af aminosyrer i blodet er mulig med:

  • eclampsia;
  • krænkelse af tolerance over for fruktose;
  • diabetisk ketoacidose;
  • Nyresvigt;
  • Reyes syndrom.

Et fald i det samlede niveau af aminosyrer i blodet kan forekomme, når:

  • hyperfunktion af binyrebarken;
  • feber
  • Hartnups sygdom;
  • chorea af Huntington;
  • utilstrækkelig ernæring, sult (kwashiorkor);
  • malabsorptionssyndrom i alvorlige sygdomme i mave-tarmkanalen;
  • hypovitaminose;
  • nefrotisk syndrom;
  • pappatachi feber (myg, flebotomi);
  • rheumatoid arthritis.

Primær aminoacidopati

Hæve arginin, glutamin- mangel på arginase.

Hæve argininsuccinat, glutamin- mangel på arginosuccinase.

Hæve citrullin, glutamin- citrullinæmi.

Hæve cystin, ornithin, lysin- cystinuri.

Hæve valin, leucin, isoleucin- ahornsirup sygdom (leucinose).

Hæve phenylalanin- phenylketonuri.

Hæve tyrosin- tyrosinæmi.

Sekundær aminoacidopati

Hæve glutamin- hyperammonæmi.

Hæve alanin- laktatacidose (laktacidose).

Hæve glycin- Organisk aciduri.

Hæve tyrosin- forbigående tyrosinæmi hos nyfødte.

Litteratur

  • Del 8. Aminosyrer. I: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. De metaboliske og molekylære baser af arvelig sygdom. 8. udg. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
  • Del IV. Forstyrrelser i aminosyremetabolisme og transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, red. Diagnose og behandling af medfødte stofskiftesygdomme. 3. udg. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
  • Del 2. Forstyrrelser i aminosyremetabolisme. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, red. Atlas over metaboliske sygdomme. 2. udg. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, red. Lægevejledning til laboratoriediagnose af stofskiftesygdomme. 2. udg. New York, NY: Springer; 2003.
  • Human Metabolom Database. Adgangstilstand: http://www.hmdb.ca/

> Bestemmelse af aminosyreindhold i blod og urin

Disse oplysninger kan ikke bruges til selvbehandling!
Sørg for at rådføre dig med en specialist!

Hvorfor bestemme indholdet af aminosyrer i urin og blod?

Aminosyrer er byggestenene, der udgør alle proteinerne i den menneskelige krop. Der er i alt 20 forskellige aminosyrer. Nogle af dem (12 essentielle aminosyrer) syntetiseres i menneskekroppen, mens andre (8 essentielle aminosyrer) udelukkende kommer ind i kroppen med mad. Ud over proteinsyntese er nogle aminosyrer forløbere for skjoldbruskkirtel- og binyrehormoner.

Krænkelser i syntesen og metabolismen af ​​aminosyrer kan forårsage alvorlig patologi. Alle sygdomme forbundet med disse lidelser kaldes aminoacidopati. Den mest berømte af dem er phenylketonuri, hvor metabolismen af ​​phenylalanin og tyrosin er forstyrret.

Hvem ordinerer en aminosyretest?

Da de fleste aminoacidopatier er medfødte patologier, kan en børnelæge ordinere en analyse. For voksne er disse tests ordineret af endokrinologer, praktiserende læger. Du kan donere blod og urin for aminosyrer i et biokemisk laboratorium.

Hvordan forbereder man sig ordentligt?

For at donere blod kræves kun afholdenhed fra mad: voksne anbefales at donere blod 6-8 timer efter det sidste måltid, børn - efter 4 timer. Inden man urinerer for aminosyrer, skal der udføres en grundig behandling af de ydre kønsorganer. De vaskes med et antiseptisk middel og tørres. Til små børn opsamles urin ved hjælp af et specielt urinal.

Indikationer for undersøgelse af niveauet af aminosyrer i blod og urin

Disse tests er ordineret til at diagnosticere metaboliske lidelser forbundet med aminosyrer. Lægen kan ordinere en bestemmelse af indholdet af en eller flere aminosyrer. En omfattende bestemmelse af koncentrationen af ​​alle aminosyrer i urinen og blodet er ordineret for at vurdere patientens generelle tilstand samt til differentialdiagnose af primær og sekundær aminoacidopati. Sekundær aminoacidopati er dem, hvor en ændring i koncentrationen af ​​aminosyrer i blodet og i urinen er forbundet med nedsat nyrefunktion.

Fortolkning af resultater

Resultaterne af disse tests bør gennemgås af en speciallæge. Der kendes mere end 70 forskellige sygdomme, hvor indholdet af aminosyrer i plasma og urin stiger.

Phenylketonuri er karakteriseret ved en stigning i indholdet af phenylalanin. Denne patologi manifesterer sig, hvis der ikke træffes forebyggende foranstaltninger, ved mental retardering. Indholdet af isoleucin, leucin, valin og methionin stiger med ahornsirupsyge, som viser sig allerede i barndommen med anfald og respirationssvigt. Sygdommen hedder sådan på grund af det faktum, at patientens urin har en typisk lugt af ahornsirup.

Ved Hartnups sygdom stiger mængden af ​​tryptofan og flere andre aminosyrer i blodet og urinen. Denne sygdom manifesteres af udslæt på huden, en psykisk lidelse op til hallucinationer.

Klinisk betydning af blod- og urinprøver for aminosyrer

Ved hjælp af disse tests kan aminoacidopati opdages på et tidligt tidspunkt, og der kan træffes foranstaltninger for at forhindre udviklingen af ​​denne patologi. For eksempel med phenylketonuri er det nok at følge en bestemt diæt, så barnet udvikler sig normalt og ikke har den mindste intellektuelle lidelse.

Den grundlæggende forskel mellem analyse af blod og urin for aminosyrer er, at undersøgelsen af ​​urin bruges som en screeningstest. Og barnet er ikke udsat for stress forbundet med blodprøvetagning. Og allerede når aminoaciduri (tilstedeværelsen af ​​aminosyrer i urinen) opdages, udføres en grundig blodprøve.

Test for phenylketonuri er obligatorisk for alle nyfødte og er en del af det neonatale screeningsprogram. Organiseringen af ​​denne screening på statsniveau gjorde det muligt at reducere forekomsten af ​​alvorlige former for denne patologi til næsten nul.

I klinikken "Doctor Nearby" gør det muligt at bestemme indholdet af disse gavnlige forbindelser i kroppen. Til dato er mere end hundrede aminosyrer kendt, men kun 32 af dem giver proteinproduktion. Afhængig af muligheden for skabelse i kroppen opdeles aminosyrer i essentielle og ikke-essentielle.

Vigtigste essentielle aminoforbindelser:

  • Valine;
  • arginin;
  • methionin;
  • Phenylalanin;
  • tryptofan;
  • Lizin og andre.

Nøglestoffer:

  • Alanin;
  • Acylcarnitin;
  • citrullin;
  • Glycin;
  • glutamat;
  • Asparagin og andre.

Disse syrer er nødvendige for mange metaboliske processer i den menneskelige krop. I tilfælde af afbrydelse af enzymerne involveret i transformationen, kan en stigning i koncentrationen af ​​visse aminosyrer forekomme. Dette påvirker arbejdet i forskellige organer og systemer negativt. Aminosyremetabolismens patologi kan være arvelig eller erhvervet.

Fødselsdefekter nedarves på en autosomal recessiv måde og opstår normalt i den tidlige barndom. Denne gruppe af sygdomme er forårsaget af mangel på transportproteinmolekyler og enzymer involveret i metabolismen af ​​aminosyrer. De kan vise sig med symptomer lige fra let utilpashed til alvorlig svækkelse, opkastning, koma, mental og fysisk retardering, osteoporose og osteomalaci.

I mange sygdomme i de indre organer observeres erhvervede eller sekundære metaboliske lidelser.

Patologiske tilstande ledsaget af en krænkelse af aminosyremetabolismen omfatter sygdomme i fordøjelsessystemet (,), urinsystemet (Fanconi syndrom), ondartede neoplasmer og så videre.

Forebyggelse og effektiv behandling af disse sygdomme kan bremse deres udvikling og opnå normalisering af stofskiftet.

For at diagnosticere disse patologiske processer ordinerer lægerne i Doctor Nearby-klinikken en blodprøve for 32 indikatorer. Denne diagnostiske procedure gør det muligt at foretage en omfattende vurdering af indholdet af disse stoffer og deres derivater i blodet, samt at bestemme tilstanden af ​​aminosyremetabolisme i kroppen. Du kan tjekke prisen på en blodprøve for aminosyrer på virksomhedens officielle hjemmeside.

Forberedelse til analyse

For at opnå pålidelige resultater af undersøgelsen er det nødvendigt at overholde visse forberedelsesregler. I løbet af dagen før du donerer blod til analyse, bør du holde op med at drikke alkoholholdige drikkevarer.

I 8 timer før indtagelse af biologisk materiale, skal patienten nægte at spise. I denne periode er det kun tilladt at drikke renset vand uden gas.

Efter aftale med lægen, dagen før bloddonation, bør medicin om muligt seponeres. Inden for en halv time før undersøgelsen rådes patienten til at afstå fra at ryge og forsøge at undgå psyko-emotionel og fysisk overbelastning.

Indikation for undersøgelsen

Læger på Doctor Nearby-klinikken anbefaler at tage en aminosyretest i følgende situationer:

  • Mistanke om medfødte og erhvervede lidelser i aminosyremetabolismen;
  • Differentialdiagnose af patologien ved udvekslingen af ​​nitrogenholdige baser og deres udskillelse (med en stigning i niveauet af ammoniak i kroppen);
  • Overvågning af effektiviteten af ​​diætterapi og terapeutiske foranstaltninger;
  • Omfattende vurdering af ernæringsstatus og korrektion af kosten;
  • Diagnose af alvorlige medfødte lidelser i aminosyremetabolisme i barndommen i nærværelse af opkastning, metabolisk acidose, mental retardering og andre karakteristiske tegn;
  • Screening hos personer med en belastet historie (medfødte lidelser i aminosyremetabolismen hos pårørende).
  • Undersøgelse af personer involveret i professionel sport (vægtløftere, bodybuildere), især dem, der tager proteinpræparater.
  • Evaluering af aminosyremetabolisme hos vegetarer.

Hvordan går studiet

For at analysere indholdet af aminosyrer i kroppen tager patienten blod fra en vene på tom mave. Blodprøvetagning foregår i løbet af få minutter, hvorefter forsøgspersonen kan tage hjem og leve et normalt liv.

Fortolkning af aminosyreanalyseresultater

Analyseanalyse tager en arbejdsdag. Derefter modtager patienten en konklusion om resultaterne af analysen, hvormed han går til sin læge. Ved fortolkning af resultaterne tages der hensyn til patienternes alder, kostens karakteristika, tilstedeværelsen af ​​symptomer på eventuelle sygdomme og andre laboratoriedata.

Grundlaget for proteinprotein er aminosyrer - organiske forbindelser i menneskekroppen. For at identificere problemer med leverens og nyrernes funktion er det nødvendigt at udføre en blodprøve for aminosyrer, da forstyrret aminosyremetabolisme fører til sygdomme i disse organer. Graden af ​​assimilering og metabolisk ubalance bestemmes ved at analysere 20 aminosyrer.

Tegn på krænkelse

Følgende kombination af symptomer hos børn og voksne er tegn på en:

  • mental retardering;
  • sløret syn;
  • hudlæsioner af forskellige typer;
  • specifik lugt og farve af urin.
  • periodisk.

Nogle aminosyrer syntetiseres i kroppen, og nogle kommer fra fødeindtagelse.

Typer

Alanin. Ved hjælp af aminosyren alanin får centralnervesystemet og hjernen energi. Alanin er involveret i omsætningen af ​​organiske syrer og sukkerarter, og producerer også, som er med til at styrke immunforsvaret. Derudover kan glukose fremstilles ud fra denne type aminosyrer, det vil sige, at reguleringen sker med deltagelse af alanin.

Arginin. Dette er en ikke-essentiel aminosyre, ved hjælp af hvilken det endelige nitrogen udskilles fra menneskekroppen.

Asparaginsyre. Indeholder protein. Med en stigning i dens koncentration i urinen opstår dicarboxylaminoaciduri.

Glutaminsyre. Glutaminaminosyre udfører mange funktioner i kroppen, herunder deltagelse i metabolismen af ​​proteiner og kulhydrater, stimulerer oxidative processer, øger kroppens modstand mod hypoxi (), normaliserer stofskiftet. Det hjælper med at fjerne giftstoffer og ammoniak fra kroppen.

Glycin. Processerne med excitation og hæmning finder sted i CNS. Glycin er ansvarlig for den normale funktion af disse processer. Det forbedrer mental ydeevne og hjælper også en person med at klare stress.

Threonin. Threonin stimulerer immunsystemet, forbedrer energiforsyningen. Dens funktioner omfatter neutralisering af ammoniak.

Methionin. Afgiftning af xenobiotika fortsætter ved hjælp af methionin. Hormoner, vitaminer, proteiner og aktiveres af methionin.

Tyrosin. Syntesen af ​​tyrosin kan finde sted i kroppen. Det er en essentiel aminosyre. Et øget indhold af tyrosin i blodet indikerer en mulig sepsis.

Valin. Syntese af kropsvævsvækst er umulig uden valin. Det fremmer stimulering af koordination, forbedrer mental aktivitet og aktivitet. Beskadiget væv genoprettes takket være valin, og muskelmetabolisme fortsætter også med sin deltagelse.

Phenylalanin. Aminosyren phenylalanin bidrager også til evnen til at lære. Phenylalanin kan reducere smerte og undertrykke appetitten. Det har også en effekt på humøret.

Leucin og isoleucin. Leucin og isoleucin er aminosyrer, der virker sammen og tjener som energikilder. En anden funktion er at beskytte muskelvæv. Isolycein påvirker mental stabilitet og fysisk udholdenhed. Uden den er udvikling umulig. Det regulerer også blodsukkerniveauet og spiller en vigtig rolle i psykiske og fysiske problemer. Leucin er ansvarlig for genoprettelse af hud, muskler, knogler, da det producerer væksthormon.

Diagnostik


  • Cushings sygdom - høje niveauer af alanin;
  • Gigt - højt alanin, højt glutaminsyre, lavt glycin;
  • - reduceret indhold af glycin;
  • Proteinintolerance - øget indhold af alanin;
  • Keotisk hypoglykæmi - mangel på alanin;
  • Kronisk nyresvigt - mangel på alanin, arginin, glutaminsyre, tyrosin, højt glycinindhold;
  • Hyperinsulinemi type 2 - høje niveauer af arginin;
  • Reumatoid arthritis - mangel på arginin, tyrosin, øgede niveauer af glutaminsyre;
  • Dicarboxylaminoaciduri - en øget koncentration af asparaginsyre i urinen;
  • Bugspytkirtelkræft - forhøjede niveauer af glutaminsyre;
  • Type 1 hyperammonæmi - højt glycinindhold;
  • - højt indhold af glycin;
  • Alvorlige forbrændinger - højt glycinindhold;
  • Sult - øget indhold af glycin, valin.
  • Nedsat proteintolerance - forhøjede threoninniveauer;
  • Leversygdom - forhøjede niveauer af threonin, methionin;
  • Pyruvat carboxylase mangel - forhøjede threonin niveauer;
  • Ammoniumtoksicitet - forhøjede threoninniveauer;
  • Homocystinuri - forhøjede threoninniveauer;
  • Carcinoid syndrom - forhøjede threoninniveauer;
  • Homocystinuri - lave threoninniveauer;
  • Overtrædelse af proteinernæring - et reduceret niveau af threonin, et øget niveau af valin;
  • - øgede niveauer af tyrosin, phenylalanin;
  • Myxedema - lave niveauer af tyrosin;
  • Hypothyroidisme - lave niveauer af tyrosin;
  • Polycystisk nyresygdom - lave niveauer af tyrosin;
  • Hypotermi - lave niveauer af tyrosin;
  • Phenylketonuri - lave niveauer af tyrosin, høje niveauer af phenylalanin;
  • Carcinoid syndrom - lavt tyrosin, højt valin;
  • Hepatisk encefalopati - mangel på valin (indikerer også en krænkelse af koordination, øget hudfølsomhed over for irritanter), et øget indhold af phenylalanin;
  • Forbigående tyrosinæmi hos nyfødte - øget indhold af phenylalanin;
  • Viral hepatitis - høje niveauer af phenylalanin;
  • Hyperphenylalaninæmi er et øget indhold af phenylalanin.

Unormale aminosyreblodprøver giver anledning til bekymring.

Ifølge læger skal følgende grupper af mennesker tage en blodprøve for aminosyrer (32 indikatorer):

  • babyer;
  • vegetarer og diæter;
  • atleter og personer, der oplever øget fysisk aktivitet.

Proceduren for at bestå analysen

En blodprøve for aminosyrer kan tages på mange klinikker. Før du tager aminosyreanalysen, bør du ikke spise i 4 timer. udføres fra hælen. Mulig hæmatomdannelse. Gennemløbstiden for analysen er cirka 16 dage.

En blodprøve for aminosyrer til børn er af stor betydning, da den hjælper med at identificere sundhedsproblemer rettidigt og begynde behandlingen.

En blodprøve for aminosyrer og acylcarnitiner udføres for at identificere arvelige sygdomme. Jo før en patologi opdages, jo mere sandsynligt er det at forhindre alvorlige sygdomme.