Hvad er Bombay Syndrom sjælden blodtype. Hvad er Bombay syndrom

10.04.2015 13.10.2015

Blod er en unik væske i den menneskelige krop, den cirkulerer kontinuerligt gennem karrene, nærer med ilt såvel som med de nødvendige komponenter i de indre organer. Alle ved, at der er fire af dens grupper, I, II, III, IV, men ikke alle ved om eksistensen af ​​en anden, ekstremt sjælden, exceptionel gruppe, kaldet Bombay-fænomenet.

Uopdaget blod, opdagelseshistorie

Opdagelsen af ​​fænomenet fandt sted i 1952, i Indien (byen Mumbai, tidligere Bombay, hvor navnet kom fra), af videnskabsmanden Bhende. Opdagelsen blev gjort under forskning i massemalaria, efter at tre personer manglede de nødvendige antigener, der afgør, hvilken type blodet tilhører. Tilfældene af forekomst er unikke, antallet af mennesker med Bombay-fænomenet i verden er en pr. to hundrede og halvtreds tusinde mennesker, kun i Indien er dette tal højere, det er 1 tilfælde pr. 7600 mennesker.

Interessant fakta! Forskere mener, at fremkomsten af ​​ukendt blod i Indien er forbundet med hyppige ægteskaber med medlemmer af deres egen familie. Ifølge landets love giver fortsættelsen af ​​familien i kredsen af ​​en, den højeste kaste, dig mulighed for at redde rigdom og din position i samfundet.

For nylig blev der lavet en opsigtsvækkende udtalelse fra ansatte ved University of Vermont, at der stadig er typer af det sjældneste blod, deres navne er Junior og Langeris. De blev opdaget ved massespektrometri, som et resultat af, at to helt nye proteiner blev identificeret, tidligere kendte videnskaben omkring 30 proteiner, der var ansvarlige for blodtypen, og nu er der 32 af dem, hvilket gjorde det muligt for videnskabsmænd at annoncere deres opdagelse. Eksperter mener, at denne opdagelse er et nyt skridt i kampen mod kræft og vil tillade udviklingen af ​​en ny teknologi til behandling af onkologi.

Hvad er det unikke?

Den første gruppe anses for at være den mest almindelige, den opstod i neandertalernes tid og har været kendt i mere end 40 tusind år, næsten halvdelen af ​​dens bærere på jorden;

Den anden har været kendt i mere end 15 tusind år, den er heller ikke sjælden, ifølge forskellige kilder, omkring 35% af dens bærere, mere end alle mennesker med denne art i Japan og Vesteuropa;

den tredje, lidt mindre almindelig end de to første, omtrent det samme er kendt om den som om den anden, den største koncentration af mennesker med denne art findes i Østeuropa, i alt er dens bærere omkring 15%;

den fjerde, den nyeste, der ikke er gået mere end tusind år siden dens dannelse, den opstod som et resultat af sammenlægningen af ​​I og III, kun i 5%, og ifølge nogle data, selv i 3% af verdens befolkning , denne vigtige røde væske strømmer gennem karrene.

Forestil dig nu, hvis IV-gruppen betragtes som ung og sjælden, hvad kan vi sige om Bombay, som er lidt over 60 år gammel fra opdagelsesøjeblikket og findes i 0,001% af mennesker på planeten, selvfølgelig, dens unikke karakter er ubestridelig.

Hvordan opstår fænomenet?

Klassificeringen i grupper er baseret på indholdet af antigener, for eksempel den anden indeholder antigen A, den tredje - B, den fjerde indeholder dem begge, og i den første er de fraværende, men der er et initialt antigen H og alle resten stammer fra det, det betragtes som en slags "byggemateriale" til A og B.

Lægningen af ​​den kemiske sammensætning af blodet i et barn forekommer selv i livmoderen og afhænger af, hvad det er i forældrene, det er arvelighed, der bliver den grundlæggende faktor. Men der er sjældne undtagelser fra reglen, der trodser genetisk forklaring. Dette er fremkomsten af ​​Bombay-fænomenet, det ligger i det faktum, at fødte børn har den slags blod, som de a priori ikke kan have. Det har ikke A- og B-antigener, så det kan forveksles med den første gruppe, men det har heller ikke H-komponenten, det er dets unikke karakter.

Hvordan lever de med usædvanligt blod?

Hverdagen for en person med unikt blod adskiller sig ikke fra dens andre klassifikationer, med undtagelse af flere faktorer:

· transfusion er et alvorligt problem, kun det samme blod kan bruges til disse formål, mens det er en universel donor og egnet til alle;

Umulighed at fastslå faderskab, hvis det skete, at det er nødvendigt at lave DNA, vil det ikke give resultater, da barnet ikke har de antigener, som hans forældre har.

Interessant fakta! I USA, Massachusetts, bor der en familie, hvor to børn har Bombay-fænomenet, kun med A-H-typen, sådan blod blev diagnosticeret én gang i Tjekkiet i 1961. De kan ikke være donorer for hinanden, da de har en anden Rh - faktor, og transfusion af enhver anden gruppe er selvfølgelig umulig. Det ældste barn har nået myndighedsalderen og blev donor for sig selv i nødstilfælde, sådan en skæbne venter hans yngre søster, når hun fylder 18 år.

I kroppen af ​​en gennemsnitlig voksen mand er volumenet af blod 5-6 liter;

· Den fjortende juni betragtes som Verdensdonordagen, den er tidsmæssigt sammenfaldende med Karl Landsteiners fødselsdag, han klassificerede først blod i grupper;

· Det menes, at hvis ikonet begyndte at bløde - for at være i problemer, er der mennesker, der hævder at have observeret denne proces før terrorangrebet den 11. september 2001 og starten på Anden Verdenskrig. Skriftlige kilder taler også om et blødende ikon før Bartholomews nat;

I midten af ​​det 20. århundrede blev der etableret en sammenhæng mellem tendensen til visse sygdomme og blodtypen, for eksempel er ejerne af den anden gruppe mere modtagelige for leukæmi og malaria, fra den første - til overrevne ledbånd, sener og mavesår;

Diagnosen kræft høres oftest af personer med den tredje gruppe, sjældnere end andre med den første;

Der er en person, der lever uden en puls, hans unikke ligger i det faktum, at i stedet for hjertet, som han blev fjernet, har han en enhed til blodcirkulationen, den fortsætter med at fungere fuldt ud, men der er ingen puls, selv når et EKG udføres;

· I Japan er de overbeviste om, at en persons karakter og skæbne afhænger af, hvilken slags blod han blev født med.

En masse mysterier og hemmeligheder er gemt i væsken, der har udviklet sig i millioner af år for at give os muligheden for at leve. Det beskytter os mod miljøpåvirkninger, mod forskellige vira og infektioner, neutraliserer dem, forhindrer dem i at trænge ind i vitale organer. Men hvor mange flere hemmeligheder, udover Bombay-fænomenet, såvel som grupperne Junior og Langeris, skal videnskabsmænd afsløre og fortælle hele verden.

I dag er enhver person opmærksom på den eksisterende opdeling af kendte blodgrupper i henhold til AB0-systemet. I biologitimerne taler de i nogle detaljer om principperne, om kompatibilitet, om udbredelsen blandt befolkningen af ​​hver type. Så det er generelt accepteret, at den sjældneste blodtype er den fjerde, og den sjældneste Rh-faktor er negativ. Faktisk er sådanne oplysninger ikke sande.

genetiske principper

Baseret på data opnået inden for arkæologi og palæontologi var genetikere i stand til at bestemme, at den første opdeling i fandt sted for mere end 40 tusind år siden. Det var dengang, ifølge videnskabsmænd, der opstod. Senere, i løbet af årtusinder, som et resultat af visse mutationsændringer, opstod resten af ​​dens nuværende kendte typer.

Gruppetilknytningen af ​​humant blod ifølge AB0-systemet bestemmes af tilstedeværelsen eller fraværet af unikke forbindelser på erythrocytmembranerne - agglutinogener (antigener) A og B.

Blodtypen nedarves efter genetikkens love og bestemmes af to gener, hvoraf det ene overføres til barnet af moderen og det andet af faderen. Hvert af disse gener er programmeret på DNA-niveau til kun at transmittere ét af disse agglutinogener eller ikke indeholde (og derfor ikke overføre i en generation) nogen information (0):

• første 0(I) -00;
• A(II) - A0 eller AA;
• B(III) - B0 eller BB;
• AB (IV) - AB.

, kan ses i følgende eksempler:

• Hvis forældrene har nul og fjerde gruppe, kan deres afkom kun arve den anden eller tredje: AB + 00 = B0 eller ​​A0.
• Hvis begge forældre har en nulgruppe, kan der ikke forekomme anden blodtype hos afkommet: 00 + 00 = 00.
• Forældre, hvis blodtyper er anden og tredje, har lige store chancer for at blive født med en af ​​de mulige blodgrupper: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

På nuværende tidspunkt er eksistensen af ​​det såkaldte Bombay-fænomen, opdaget af videnskabsmænd i 1952, kendt. Dens essens ligger i det faktum, at en person bestemmer blodets gruppetilhørsforhold, som ifølge genetikkens love er umuligt, hvad er dens forklaring og årsagen til virkningen. Det vil sige, på membranerne af hans erytrocytter er der et agglutinogen, som ingen af ​​forældrene har.

Et eksempel på Bombay-fænomenet, den sjældneste blodtype:

1. For forældre med en nulgruppe fødes et barn med en tredjedel: 00 + 00 = B0.
2. For forældre, hvis grupper er nul og , er barnet født med den fjerde eller anden: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Efter adskillige undersøgelser blev der opnået en forklaring på Bombay-fænomenet. Svaret er, at i yderst sjældne tilfælde, når man bestemmer blodtypen ved standardmetoder (ifølge AB0-systemet) som nul 0 (I), er det faktisk ikke. Faktisk er et af agglutinogener, enten A eller B, til stede på membranerne af hendes erytrocytter, men under påvirkning af specifikke faktorer undertrykkes de, og ved bestemmelse af gruppen opfører blodet sig som 0 (I). Men når undertrykt agglutinogen nedarves hos børn, manifesterer det sig. Som følge heraf er forældre i tvivl om eksistensen af ​​slægtskab mellem dem og barnet.

Hvor ofte forekommer sådanne tilfælde?

Forekomsten af ​​mennesker med Bombay-blodfænomenet i verden overstiger ikke 0,0004% af alle mennesker på kloden. Undtagelsen er den indiske by Mumbai, hvor frekvensprocenten stiger til 0,01 %. Det var ved navnet på denne by, at dette fænomen blev navngivet (det gamle navn er Bombay).

En af teorierne, der studerer årsagerne og faktorerne, der påvirker manifestationen af ​​dette fænomen i befolkningen, siger, at hos hinduer skyldes en højere frekvens af manifestation af denne type blod religiøse karakteristika, især forbuddet mod at spise oksekød.

I Europa er der ikke et sådant forbud, og hyppigheden af ​​manifestation af Bombay-blod hos mennesker er flere gange mindre her. Dette førte genetiske videnskabsmænd til ideen om, at oksekød indeholder specifikke antigener, der undertrykker manifestationen af ​​agglutinogener.

Det specifikke ved menneskers liv

I virkeligheden er mennesker med sjældent Bombay-blod ikke anderledes end resten. Den eneste vanskelighed, de kan støde på, er. På grund af blodtypens unikke karakter kan de ikke transfunderes med fremmed blod, da Bombay-blod hos mennesker er uforenelig med alle andre grupper. Derfor er folk, der udviser dette fænomen, tvunget til at oprette deres egen blodbank, som vil blive aktiveret i nødstilfælde.

I USA i staten Massachusetts i dag er der bror og søster, der har manifestationen og essensen af ​​Bombay-fænomenet. Deres blodtype er den samme, men de kan ikke være donorer for hinanden, fordi de har forskellige Rh-faktorer.

Problemer med at fastslå faderskab

Ved fødslen af ​​et barn med manifestationer af Bombay-fænomenet er det umuligt at bevise dets tilstedeværelse uden brug af specielle metoder til at studere gruppemedlemskab. Derfor skal tilstedeværelsen af ​​Bombay-blod i mindst et af familiemedlemmerne (selv de fjerneste slægtninge) tages i betragtning, når faderen har et ønske om at etablere sig. Derefter vil specialister udføre en test for genetiske matcher meget mere grundigt og mere omfattende, i processen med at undersøge prøver af det genetiske materiale fra faderen og barnet, vil den antigene sammensætning af blodet og strukturen af ​​erytrocytmembraner blive undersøgt.

Det er muligt at bekræfte manifestationen af ​​Bombay-fænomenet hos et barn kun ved brug af visse genetiske tests for at bestemme typen af ​​arv af blodgruppen. Af denne grund, hvis et barn er født med en uventet blodtype, skal man i første omgang mistænke, at han har dette usædvanlige fænomen, og ikke mistænke ægtefællen for utroskab. Dette er den sjældneste blodtype hos en person, men den er yderst sjælden.

) er en type ikke-allel interaktion (recessiv epistase) af genet h med gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​AB0 blodgruppeagglutinogener på overfladen af ​​erytrocytter. For første gang blev denne fænotype opdaget af Dr. Bhende (Y.M. Bhende) i 1952 i den indiske by Bombay, som gav navnet til dette fænomen.

Åbning

Opdagelsen blev gjort under forskning i forbindelse med tilfælde af massemalaria, efter at tre personer viste sig at mangle de nødvendige antigener, som normalt afgør, om blod tilhører en eller anden gruppe. Der er en antagelse om, at forekomsten af ​​et sådant fænomen er forbundet med hyppige nært beslægtede ægteskaber, som er traditionelle i denne del af kloden. Måske af denne grund er antallet af mennesker med denne type blod i Indien 1 tilfælde pr. 7.600 mennesker, med et gennemsnit for verdens befolkning på 1:250.000.

Beskrivelse

Hos mennesker, der har dette gen i en tilstand af recessiv homozygot hh, syntetiseres agglutinogener ikke på erytrocytmembranen. Følgelig dannes der ikke agglutinogener på sådanne erytrocytter. EN Og B fordi der ikke er grundlag for deres uddannelse. Dette fører til det faktum, at bærere af denne type blod er universelle donorer - deres blod kan transfunderes til enhver person, der har brug for det (naturligvis under hensyntagen til Rh-faktoren), men samtidig kan de selv kun transfundere blod fra mennesker med det samme "fænomen".

Breder sig

Antallet af mennesker med denne fænotype er cirka 0,0004% af den samlede befolkning, men i nogle områder, især i Mumbai (det tidligere navn er Bombay), er deres antal 0,01%. I betragtning af den usædvanlige sjældenhed af denne type blod, er dens bærere tvunget til at oprette deres egen blodbank, da der i tilfælde af en nødtransfusion praktisk talt ikke vil være noget sted at få det nødvendige materiale.

En person med en blodtype kendt som Bombay-fænomenet er en universel donor: hans blod kan transfunderes til mennesker med enhver blodtype. Men mennesker med denne sjældneste blodtype kan ikke acceptere nogen anden type blod. Hvorfor?

Der er fire blodgrupper (første, anden, tredje og fjerde): klassificeringen af ​​blodgrupper er baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af et antigent stof, der vises på overfladen af ​​blodceller. Begge forældre påvirker og bestemmer barnets blodtype.

Ved at kende blodtypen kan et par forudsige blodtypen for deres ufødte barn ved hjælp af Pannet-gitteret. For eksempel, hvis moderen har en tredje blodtype, og faderen har en første blodtype, så vil deres barn højst sandsynligt have en første blodtype.

Der er dog sjældne tilfælde, hvor et par får et barn med den første blodgruppe, selvom de ikke har generne fra den første blodtype. Hvis det er tilfældet, har barnet højst sandsynligt Bombay-fænomenet, som først blev opdaget hos tre mennesker i Bombay (nu Mumbai) i Indien i 1952 af Dr. Bhende og hans kolleger. Det vigtigste kendetegn ved erytrocytter i Bombay-fænomenet er fraværet af h-antigenet i dem.

Sjælden blodtype

h-antigen er placeret på overfladen af ​​erytrocytter og er en forløber for antigen A og B. A-allelen er nødvendig for produktionen af ​​transferase-enzymer, der omdanner h-antigen til A-antigen. På samme måde kræves B-allelen til produktionen af ​​transferase-enzymer til omdannelsen af ​​h-antigenet til B-antigenet. I den første blodtype kan h-antigenet ikke omdannes, fordi der ikke produceres transferase-enzymer. Det er værd at bemærke, at transformationen af ​​antigenet sker ved at tilføje komplekse kulhydrater produceret af transferaseenzymer til h-antigenet.

Bombay fænomen

En person med Bombay-fænomen arver en recessiv allel for h-antigenet fra hver forælder. Den bærer en homozygot recessiv (hh) genotype i stedet for de homozygote dominante (HH) og heterozygote (Hh) genotyper, der findes i alle fire blodtyper. Som følge heraf optræder h-antigenet ikke på overfladen af ​​blodceller, hvorfor A- og B-antigenerne ikke dannes. h-allelen er resultatet af en mutation af H-genet (FUT1), som påvirker ekspression af h-antigenet i røde blodlegemer. Forskerne fandt ud af, at mennesker med Bombay-fænomenet er homozygote (hh) for T725G-mutationen (leucin 242 ændres til arginin) i FUT1-kodende region. Som et resultat af denne mutation produceres et inaktiveret enzym, som ikke er i stand til at danne h-antigenet.

Antistofproduktion

Mennesker med Bombay-fænomenet udvikler beskyttende antistoffer mod antigenerne H, A og B. Fordi deres blod producerer antistoffer mod antigenerne H, A og B, kan de kun modtage blod fra donorer med det samme fænomen. Blodtransfusion af de andre fire grupper kan være dødelig. Tidligere har der været tilfælde, hvor patienter med angiveligt type I-blod døde i transfusioner, fordi lægerne ikke testede for Bombay-fænomenet.

Siden Bombay-fænomenet er, er det meget svært for patienter med denne blodtype at finde donorer. Chancen for en donor med Bombay-fænomenet er 1 ud af 250.000 mennesker. Indien har flest mennesker med Bombay-fænomenet: 1 ud af 7600 mennesker. Genetikere er overbeviste om, at et stort antal mennesker med Bombay-fænomenet i Indien skyldes slægtskabsægteskaber mellem medlemmer af samme kaste. Et enblodsægteskab i en højere kaste giver dig mulighed for at bevare din position i samfundet og beskytte rigdom.

15. august 2017

Hvem ved ikke, at mennesker har fire hovedblodtyper. Den første, anden og tredje er ret almindelige, den fjerde er ikke så udbredt. Denne klassificering er baseret på indholdet i blodet af de såkaldte agglutinogener - antigener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​antistoffer.

Blodtypen bestemmes oftest af arvelighed, for eksempel hvis forældrene har anden og tredje gruppe, kan barnet have en af ​​de fire, i det tilfælde hvor far og mor har den første gruppe, vil deres børn også have den første, og hvis f.eks. forældrene har den fjerde og den første, får barnet enten en anden eller en tredje.

Men i nogle tilfælde bliver børn født med en blodtype, som de ifølge arvereglerne ikke kan have – dette fænomen kaldes Bombay-fænomenet, eller Bombay-blod.

Inden for ABO/Rhesus-blodgruppesystemerne, der bruges til at klassificere de fleste blodtyper, er der flere sjældne blodtyper. Den sjældneste er AB-, denne type blod ses hos mindre end én procent af verdens befolkning. Typerne B- og O- er også meget sjældne, der hver tegner sig for mindre end 5% af verdens befolkning. Men ud over disse to vigtigste er der mere end 30 almindeligt accepterede blodtypesystemer, herunder mange sjældne typer, hvoraf nogle observeres i en meget lille gruppe mennesker.

Der er tre typer gener, der er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodtypegener - et fra moderen (A, B eller 0) og et fra faderen (A, B eller 0).

6 kombinationer er mulige:

På overfladen af ​​vores røde blodlegemer er der kulhydrater - "H antigener", de er også "0 antigener". (På overfladen af ​​røde blodlegemer er der glykoproteiner, der har antigene egenskaber. De kaldes agglutinogener.)

Bombay fænomen

H - gen, der koder for antigen H

h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Denne mutation blev først opdaget i Bombay, deraf navnet. I Indien forekommer det hos én person ud af 10.000, i Taiwan – hos én ud af 8.000. I Europa er hh meget sjælden – hos én person ud af to hundrede tusinde (0,0005%).

Et eksempel på, hvordan Bombay Fænomen #1 virker: Hvis den ene forælder har den første blodtype, og den anden har den anden, så kan barnet ikke have den fjerde gruppe, fordi ingen af ​​forældrene har det B-gen, der er nødvendigt for den 4. gruppe.

Og nu Bombay-fænomenet:

Og nu Bombay-fænomenet

Cis position A og B

Hos en person med 4. blodgruppe kan der opstå en fejl (kromosommutation) under overkrydsning, når både gener A og B er på det ene kromosom, og intet er på det andet kromosom. Følgelig vil gameterne af en sådan AB vise sig mærkelige: i den ene vil der være AB, og i den anden - ingenting.

Og nu mutationen:

Sandsynligheden for at få børn i gråt er naturligvis mindre - 0,001 % som aftalt, og de resterende 99,999 % falder på gruppe 2 og 3. Men stadig, disse brøkdele af en procent "bør tages i betragtning ved genetisk rådgivning og retsmedicinsk undersøgelse."

Hverdagen for en person med unikt blod adskiller sig ikke fra dens andre klassifikationer, med undtagelse af flere faktorer:
· transfusion er et alvorligt problem, kun det samme blod kan bruges til disse formål, mens det er en universel donor og egnet til alle;
Umulighed at fastslå faderskab, hvis det skete, at det er nødvendigt at lave DNA, vil det ikke give resultater, da barnet ikke har de antigener, som hans forældre har.

Interessant fakta! I USA, Massachusetts, bor der en familie, hvor to børn har Bombay-fænomenet, kun med A-H-typen, sådan blod blev diagnosticeret én gang i Tjekkiet i 1961. De kan ikke være donorer for hinanden, da de har en anden Rh - faktor, og transfusion af enhver anden gruppe er selvfølgelig umulig. Det ældste barn har nået myndighedsalderen og blev donor for sig selv i nødstilfælde, sådan en skæbne venter hans lillesøster, når hun fylder 18

Og noget andet interessant om medicinske emner: her fortalte jeg i detaljer og her. Eller måske er nogen interesseret eller for eksempel kendt

Som du ved, er der fire hovedblodtyper hos mennesker. Den første, anden og tredje er ret almindelige, den fjerde er ikke så udbredt. Denne klassificering er baseret på indholdet i blodet af de såkaldte agglutinogener - antigener, der er ansvarlige for dannelsen af ​​antistoffer. Den anden blodtype indeholder antigen A, den tredje indeholder antigen B, den fjerde indeholder begge disse antigener, og den første har ingen antigen A og B, men der er et "primært" antigen H, som bl.a. et "byggemateriale" til produktion af antigener indeholdt i den anden, tredje og fjerde blodgruppe.

Blodtypen bestemmes oftest af arvelighed, for eksempel hvis forældrene har anden og tredje gruppe, kan barnet have en af ​​de fire, i det tilfælde hvor far og mor har den første gruppe, vil deres børn også have den første, og hvis f.eks. forældrene har den fjerde og den første, får barnet enten en anden eller en tredje. Men i nogle tilfælde bliver børn født med en blodtype, som de ifølge arvereglerne ikke kan have – dette fænomen kaldes Bombay-fænomenet, eller Bombay-blod.

Forresten spørger japanerne ofte ved det første møde med en person, hvad hans blodtype er. Dette er noget overraskende for udlændinge, men japanerne stiller et sådant spørgsmål af en grund, men fordi de ønsker at bestemme denne persons hovedkaraktertræk.

Lad os beskæftige os med blodtyper og kontrollere karakteren ved denne parameter

I sandhed er der ingen særlig statistik eller videnskabeligt grundlag for at betragte en sådan definition af karakter som pålidelig. Men da det ofte tales om på tv, og der sælges mange bøger i Japan, Korea og Vietnam, er antallet af interesserede i det stigende.

I det japanske "horoskop" for ejeren af ​​hver blodgruppe - A, B, O og AB, er der en karakterbeskrivelse.
Nu har dette fænomen vundet ekstraordinær popularitet, at frigive bøger og websteder om dette emne kan gøre en god forretning.

A (II) Ærlige, i stand til at arbejde i en gruppe, meget flittige, skjule deres tanker og følelser; bekymre dig om, hvad andre tænker om dem, tænk klart, kan ikke lide at tabe, bekymre dig om små ting, stol på fakta, ikke følelser; tålmodig, tilbøjelig til pessimisme;

B (III) Aktiv, selvcentreret, fuldstændig fordybet i arbejde, hobby, yndlingsting; ikke interesseret i ære og magt, har en øget retfærdighedssans, er følelsesladede, har en god sans for humor, deres humør ændrer sig ofte, de er ikke opmærksomme på reglerne, de er ikke opmærksomme på andre mennesker;

O (I) Munter, elsket af mennesker, romantikere, klager ofte, de bliver let rørt, stædige, hjælper ofte mennesker, hvis der sker noget ubehageligt, forringes stemningen hurtigt; skjul ikke deres følelser, elsk mennesker med en anderledes karakter end deres; optimistisk;

AB (IV) Seriøs, sart, nysgerrig, svær at udtrykke sine følelser, ren, manisk, har en øget retfærdighedssans, mystisk, tvivler ofte på mennesker, tager løfter alvorligt, har en meget kompleks karakter.

*************************************************

Inden for ABO/Rhesus-blodgruppesystemerne, der bruges til at klassificere de fleste blodtyper, er der flere sjældne blodtyper. Den sjældneste er AB-, denne type blod ses hos mindre end én procent af verdens befolkning. Typerne B- og O- er også meget sjældne, der hver tegner sig for mindre end 5% af verdens befolkning. Men ud over disse to vigtigste er der mere end 30 almindeligt accepterede blodtypesystemer, herunder mange sjældne typer, hvoraf nogle observeres i en meget lille gruppe mennesker.

Blodtype bestemmes af tilstedeværelsen af ​​visse antigener i blodet. A- og B-antigenerne er meget almindelige, hvilket gør det lettere at klassificere folk ud fra, hvilket antigen de har, hvorimod personer med blodtype O ikke har nogen af ​​dem. Et positivt eller negativt fortegn efter gruppen betyder tilstedeværelsen eller fraværet af Rh-faktoren. Samtidig er der udover antigen A og B også andre antigener mulige, og disse antigener kan reagere med visse donorers blod. For eksempel kan nogen have en A+-blodtype og ikke have et andet antigen i deres blod, hvilket indikerer, at de sandsynligvis vil få en bivirkning med en A+-bloddonation, der indeholder det antigen.

Der er ingen A- og B-antigener i Bombay-blod, så det forveksles ofte med den første gruppe, men der er heller ikke noget H-antigen i, hvilket f.eks. kan være et problem, når man skal bestemme faderskabet – det gør jo et barn ikke have et eneste antigen i blodet, som ham fra sine forældre.

En sjælden blodgruppe giver ikke sin ejer nogen problemer, bortset fra én ting - hvis han pludselig har brug for en blodtransfusion, så kan man kun bruge den samme Bombay blodtype, og dette blod kan transfunderes til en person med en hvilken som helst gruppe uden evt. konsekvenser.

Den første information om dette fænomen dukkede op i 1952, da den indiske læge Vhend, der udførte blodprøver i patientfamilien, modtog et uventet resultat: faderen havde 1 blodtype, moderen havde II, og sønnen havde III. Han beskrev denne sag i det største medicinske tidsskrift, The Lancet. Efterfølgende stødte nogle læger på lignende tilfælde, men kunne ikke forklare dem. Og først i slutningen af ​​det 20. århundrede blev svaret fundet: det viste sig, at i sådanne tilfælde efterligner en af ​​forældrenes krop (falsker) en blodgruppe, mens den faktisk har en anden, er to gener involveret i dannelsen af ​​blodgruppen: den ene bestemmer gruppens blod, den anden koder for produktionen af ​​et enzym, der tillader denne gruppe at blive realiseret. For de fleste mennesker virker denne ordning, men i sjældne tilfælde mangler det andet gen, og derfor er der intet enzym. Så observeres følgende billede: en person har f.eks. III blodgruppe, men det kan ikke realiseres, og analysen afslører II. En sådan forælder videregiver sine gener til et barn - derfor opstår den "uforklarlige" blodtype i barnet. Der er få bærere af sådan mimik - mindre end 1% af verdens befolkning.

Bombay-fænomenet blev opdaget i Indien, hvor ifølge statistikker 0,01% af befolkningen har "specielt" blod, i Europa er Bombay-blod endnu sjældnere - omkring 0,0001% af indbyggerne.

Og nu lidt flere detaljer:

Der er tre typer gener, der er ansvarlige for blodgruppen - A, B og 0 (tre alleler).

Hver person har to blodgruppegener - et fra moderen (A, B eller 0) og et fra faderen (A, B eller 0).

6 kombinationer er mulige:

Hvordan det virker (med hensyn til cellebiokemi)

På overfladen af ​​vores røde blodlegemer er der kulhydrater - "H antigener", de er også "0 antigener". (På overfladen af ​​røde blodlegemer er der glykoproteiner, der har antigene egenskaber. De kaldes agglutinogener.)

Gen A koder for et enzym, der omdanner en del af H-antigener til A-antigener (Gen A koder for en specifik glycosyltransferase, der binder N-acetyl-D-galactosamin-resten til agglutinogen, hvilket resulterer i agglutinogen A).

Gen B koder for et enzym, der omdanner en del af H-antigenerne til B-antigener (Gen B koder for en specifik glycosyltransferase, der binder en D-galactoserest til agglutinogen, hvilket resulterer i agglutinogen B).

Gen 0 koder ikke for noget enzym.

Afhængigt af genotypen vil kulhydratvegetation på overfladen af ​​erytrocytter se sådan ud:

For eksempel krydser vi forældre med 1 og 4 grupper og ser, hvorfor de ikke kan få et barn med 1 gruppe.

(Fordi et barn med type 1 (00) skal modtage et 0 fra hver forælder, men en forælder med type 4 (AB) har ikke et 0.)

Bombay fænomen

Opstår, når en person ikke danner det “initielle” H-antigen på erytrocytter.I dette tilfælde vil personen ikke have hverken A-antigener eller B-antigener, selvom de nødvendige enzymer er til stede. Nå, store og mægtige enzymer vil komme for at gøre H til A ... ups! men der er ikke noget at forvandle, asha nej!

Det originale H-antigen kodes af et gen, som ikke overraskende betegnes H.
H - gen, der koder for antigen H
h - recessivt gen, antigen H dannes ikke

Eksempel: en person med AA-genotypen skal have 2 blodgrupper. Men hvis han er AAhh, så bliver hans blodtype den første, for der er ikke noget at lave antigen A af.

Denne mutation blev først opdaget i Bombay, deraf navnet. I Indien forekommer det hos én person ud af 10.000, i Taiwan – hos én ud af 8.000. I Europa er hh meget sjælden – hos én person ud af to hundrede tusinde (0,0005%).

Et eksempel på, hvordan Bombay Fænomen #1 virker: Hvis den ene forælder har den første blodtype, og den anden har den anden, så kan barnet ikke have den fjerde gruppe, fordi ingen af ​​forældrene har det B-gen, der er nødvendigt for den 4. gruppe.

Og nu Bombay-fænomenet:

Tricket er, at den første forælder på trods af deres BB-gener ikke har B-antigener, fordi der ikke er noget at lave dem af. Derfor har han, på trods af den genetiske tredje gruppe, set fra blodtransfusionssynspunktet den første gruppe.

Et eksempel på Bombay-fænomenet på arbejde #2. Hvis begge forældre har gruppe 4, kan de ikke få et barn af gruppe 1.

Og nu Bombay-fænomenet

Som du kan se, kan forældre med gruppe 4 med Bombay-fænomenet stadig få et barn med den første gruppe.

Cis position A og B

Hos en person med type 4-blod kan der opstå en fejl (kromosommutation) under overkrydsning, når både gener A og B er på det ene kromosom, og intet er på det andet kromosom. Følgelig vil gameterne af en sådan AB vise sig at være mærkelige: i den ene vil der være AB, og i den anden - ingenting.

Selvfølgelig vil kromosomer, der indeholder AB, og kromosomer, der overhovedet ikke indeholder noget, blive udslettet ved naturlig selektion, fordi de vil næppe konjugere til normale, vildtype kromosomer. Derudover kan der hos børn af AAV og ABB observeres en genubalance (krænkelse af levedygtighed, embryonets død). Sandsynligheden for at støde på en cis-AB-mutation estimeres til at være ca. 0,001% (0,012% af cis-AB i forhold til alle AB'er).

Et eksempel på cis-AB. Hvis den ene forælder har 4. gruppe, og den anden den første, så kan de ikke få børn af hverken 1. eller 4. gruppe.

Og nu mutationen:

Sandsynligheden for at få børn i gråt er naturligvis mindre - 0,001 % som aftalt, og de resterende 99,999 % falder på gruppe 2 og 3. Men stadig, disse brøkdele af en procent "bør tages i betragtning ved genetisk rådgivning og retsmedicinsk undersøgelse."

I medicin er fire blodgrupper beskrevet i detaljer. Alle af dem adskiller sig i placeringen af ​​agglutininer på overfladen af ​​erytrocytter. Denne egenskab kodes genetisk ved hjælp af proteinerne A, B og H. Bombay syndrom er meget sjældent registreret hos mennesker. Denne anomali er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​den femte blodgruppe. Hos patienter med fænomenet er der ingen proteiner, der er bestemt i normen. Funktionen er dannet på stadium af intrauterin udvikling, det vil sige, den har en genetisk natur. Denne egenskab af hovedvæsken i kroppen er sjælden og overstiger ikke et tilfælde ud af ti millioner.

5 blodtype eller historien om Bombay-fænomenet

Denne funktion blev opdaget og beskrevet for ikke så længe siden, i 1952. De første tilfælde af fravær af antigen A, B og H hos mennesker blev registreret i Indien. Det er her, at procentdelen af ​​befolkningen med en anomali er den højeste og er 1 tilfælde i 7600. Opdagelsen af ​​Bombay syndrom, det vil sige en sjælden blodtype, opstod som et resultat af at studere væskeprøver ved hjælp af massespektrometri. Analyser blev foretaget på grund af epidemien i landet af en sådan sygdom som malaria. Navnet på defekten var til ære for den indiske by.

Bombay blod teorier

Formentlig blev anomalien dannet på baggrund af hyppige relaterede ægteskaber. De er almindelige i Indien på grund af sociale skikke. Incest førte ikke kun til en stigning i forekomsten af ​​genetiske sygdomme, men til fremkomsten af ​​Bombay-syndromet. Denne funktion findes i øjeblikket kun hos 0,0001% af verdens befolkning. Et sjældent kendetegn ved hovedvæsken i den menneskelige krop kan forblive uanerkendt på grund af ufuldkommenheden af ​​moderne diagnostiske metoder.

Udviklingsmekanisme

I alt er fire blodgrupper beskrevet i detaljer i medicin. Denne opdeling er baseret på placeringen af ​​agglutininer på overfladen af ​​erytrocytter. Udadtil optræder disse karakteristika ikke på nogen måde. De skal dog kendes for at kunne udføre en blodtransfusion fra én person til en anden. Hvis grupperne ikke matcher, kan der opstå reaktioner, der kan føre til patientens død.

Dette fænomen er fuldstændig bestemt af kromosomsættet af forældre, det vil sige, det har en arvelig karakter. Lægningen sker på stadiet af intrauterin udvikling. For eksempel, hvis faderen har den første blodtype, og moderen har den fjerde, så får barnet en anden eller tredje. Denne egenskab skyldes kombinationer af antigener A, B og H. Bombay syndrom opstår på baggrund af recessiv epistase - en ikke-allelisk interaktion. Det er det, der forårsager fraværet af blodproteiner.

Træk af livet og problemer med faderskab

Tilstedeværelsen af ​​denne anomali påvirker ikke menneskers sundhed på nogen måde. Et barn eller en voksen er muligvis ikke opmærksom på tilstedeværelsen af ​​et unikt træk ved kroppen. Vanskeligheder opstår kun, hvis patienten har brug for en blodtransfusion. Sådanne mennesker er universelle donorer. Det betyder, at deres væske vil passe til alle. Men når man definerer Bombay syndrom, vil patienten have brug for den samme unikke gruppe. Ellers vil patienten stå over for inkompatibilitet, hvilket vil betyde en trussel mod liv og sundhed.

Et andet problem er bekræftelsen af ​​faderskabet. Proceduren hos mennesker med denne blodtype er vanskelig. Fastlæggelsen af ​​familiebånd er baseret på påvisning af relevante proteiner, som ikke påvises, når patienten har Bombay syndrom. Derfor vil der i tvivlsomme situationer være behov for vanskeligere genetiske tests.

I moderne medicin er der ikke beskrevet patologier forbundet med en sjælden blodgruppe. Måske er denne funktion forårsaget af den lave forekomst af Bombay syndrom. Det antages, at mange patienter med fænomenet er uvidende om dets tilstedeværelse. Imidlertid beskrives et tilfælde af afsløring af en sjælden hæmolytisk sygdom hos en nyfødt baby, hvis mor havde den femte blodgruppe. Diagnosen blev bekræftet på grundlag af resultaterne af screeningen af ​​antistoffer, undersøgelsen af ​​lectiner og bestemmelsen af ​​placeringen af ​​agglutininer på overfladen af ​​morens og barnets erytrocytter.

Patologi diagnosticeret hos en patient er ledsaget af livstruende processer. Disse funktioner er forbundet med inkompatibiliteten af ​​forældrenes og fosterets blod. Samtidig lider to patienter af sygdommen på én gang. I det beskrevne tilfælde var moderens hæmatokrit kun 11%, hvilket ikke tillod hende at blive donor for barnet.

Et stort problem i sådanne tilfælde er manglen på denne sjældne type fysiologisk væske i blodbankerne. Dette skyldes primært den lave forekomst af Bombay syndrom. Vanskeligheden er også det faktum, at patienterne måske ikke er opmærksomme på funktionen. På samme tid, ifølge de tilgængelige data, er mange mennesker i den femte gruppe villigt enige om at være donorer, da de indser vigtigheden af ​​at oprette en blodbank. I tilfælde af hæmolytisk sygdom hos den nyfødte på baggrund af diagnose hos moderen til Bombay-syndromet, hvis tilfælde er sjældne, er der også mulighed for konservativ behandling uden brug af blodtransfusion. Effektiviteten af ​​en sådan terapi afhænger af sværhedsgraden af ​​patologiske ændringer i moderens og barnets krop.

Vigtigheden af ​​unikt blod

Anomalien anses for dårligt forstået. Derfor er det for tidligt at tale om indslagets indvirkning på sundheden for planetens befolkning og medicin. Det er ubestrideligt, at forekomsten af ​​Bombay-syndromet komplicerer den allerede vanskelige procedure for blodtransfusion. Tilstedeværelsen af ​​en 5. blodgruppe i en person bringer liv og helbred i fare, når en transfusion bliver nødvendig. Samtidig er en række videnskabsmænd tilbøjelige til at tro, at en sådan evolutionær begivenhed kan have en gavnlig effekt i fremtiden, da en sådan struktur af den biologiske væske anses for perfekt i sammenligning med andre almindelige muligheder.

Vi ved fra skolen, at der er fire hovedblodgrupper. De tre første er almindelige, mens den fjerde er sjælden. Klassificering af grupper sker efter indholdet af agglutinogener i blodet, som danner antistoffer. De færreste ved dog, at der er en femte gruppe, kaldet "Bombay-fænomenet".

For at forstå, hvad der er på spil, bør du huske indholdet af antigener i blodet. Så den anden gruppe indeholder antigen A, den tredje - B, den fjerde indeholder antigener A og B, og i den første gruppe er disse elementer fraværende, men den indeholder antigen H - dette er et stof, der deltager i konstruktionen af ​​andre antigener. I den femte gruppe er der hverken A, B eller H.

Arv

Blodtype bestemmer arvelighed. Hvis forældrene har den tredje og anden gruppe, så kan deres børn blive født med en af ​​de fire grupper, hvis forældrene har den første gruppe, så vil børnene kun have blodet fra den første gruppe. Der er dog tidspunkter, hvor forældre føder børn med et usædvanligt, femte gruppe- eller Bombay-fænomen. Der er ingen A- og B-antigener i dette blod, hvorfor det ofte forveksles med den første gruppe. Men i Bombay-blod er der intet H-antigen indeholdt i den første gruppe. Hvis et barn har et Bombay-fænomen, vil det ikke være muligt at bestemme faderskabet nøjagtigt, da der ikke er et eneste antigen i blodet, som hans forældre har.

Opdagelseshistorie

Opdagelsen af ​​en usædvanlig blodgruppe blev gjort i 1952 i Indien, i Bombay-regionen. Under malaria blev der udført masseblodprøver. Ved undersøgelserne blev der identificeret flere personer, hvis blod ikke tilhører nogen af ​​de fire kendte grupper, da det ikke indeholdt antigener. Disse tilfælde er blevet kendt som "Bombay-fænomenet". Senere begyndte information om sådant blod at dukke op rundt om i verden, og i verden for hver 250.000 mennesker har man en femte gruppe. I Indien er dette tal højere - én ud af 7.600 mennesker.

Ifølge videnskabsmænd skyldes fremkomsten af ​​en ny gruppe i Indien, at nært beslægtede ægteskaber er tilladt i dette land. Ifølge lovene i Indien giver fortsættelsen af ​​familien i kasten dig mulighed for at redde en position i samfundet og familiens rigdom.

Hvad er det næste

Efter opdagelsen af ​​Bombay-fænomenet udtalte forskere ved University of Vermont, at der var andre sjældne blodtyper. De seneste opdagelser fik navnet Langereis og Junior. Disse arter indeholder hidtil helt ukendte proteiner, der er ansvarlige for blodtypen.

Det unikke ved den 5. gruppe

Den mest almindelige og ældste er den første gruppe. Det opstod i neandertalernes tid - det er mere end 40 tusind år gammelt. Næsten halvdelen af ​​verdens befolkning har den første blodtype.

Den anden gruppe dukkede op for omkring 15 tusind år siden. Det anses heller ikke for sjældent, men ifølge forskellige kilder er omkring 35% af mennesker dens bærere. Oftest findes den anden gruppe i Japan, Vesteuropa.

Den tredje gruppe er mindre almindelig. Dens bærere er omkring 15% af befolkningen. De fleste mennesker med denne gruppe findes i Østeuropa.

Indtil for nylig blev den fjerde gruppe betragtet som den nyeste. Omkring fem tusind år er gået siden dens fremkomst. Det forekommer hos 5% af verdens befolkning.

Bombay-fænomenet (blodtype V) anses for at være det nyeste, der er blevet opdaget for årtier siden. Der er kun 0,001% af mennesker på hele planeten med sådan en gruppe.

Dannelsen af ​​fænomenet

Klassificeringen af ​​blodgrupper er baseret på indholdet af antigener. Disse oplysninger bruges ved blodtransfusion. Det antages, at antigenet H, der er indeholdt i den første gruppe, er "stamfaderen" af alle eksisterende grupper, da det er en slags byggemateriale, hvorfra antigenerne A og B dukkede op.

Lægningen af ​​den kemiske sammensætning af blodet sker selv in utero og afhænger af forældrenes blodgrupper. Og her kan genetikere sige med hvilke mulige grupper en baby kan fødes med simple beregninger. Nogle gange opstår der alligevel afvigelser fra den sædvanlige norm, og så fødes der børn, som viser recessiv epistase (Bombay-fænomenet). Der er ingen antigener A, B, H i deres blod. Dette er det unikke ved den femte blodgruppe.

Folk med den femte gruppe

Disse mennesker lever som millioner af andre sammen med andre grupper. Selvom de har nogle vanskeligheder:

1. Det er svært at finde en donor. Hvis det er nødvendigt at lave en blodtransfusion, kan kun den femte gruppe anvendes. Bombay-blod kan dog bruges til alle grupper uden undtagelse, og det har ingen konsekvenser.
2. Faderskabet kan ikke fastslås. Hvis du skal lave en DNA-test for faderskab, så giver det ingen resultater, da barnet ikke vil have de antigener, som hans forældre har.

I USA er der en familie, hvor to børn blev født med Bombay-fænomenet, og endda med A-H-typen. Sådant blod blev opdaget én gang i Tjekkiet i 1961. Der er ingen donorer til børn i verden, og transfusion af andre grupper er fatal for dem. På grund af denne funktion blev det ældste barn en donor for sig selv, og hans søster venter på det samme.

Biokemi

Det er generelt accepteret, at der er tre typer gener, der er ansvarlige for blodtyper: A, B og 0. Hver person har to gener - det ene modtager fra moderen, og det andet fra faderen. Baseret på dette er der seks genvariationer, der bestemmer blodtypen:

1. Den første gruppe er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​00 gener.
2. For den anden gruppe - AA og A0.
3. Den tredje indeholder antigenerne 0B og BB.
4. I den fjerde - AB.

Kulhydrater er placeret på overfladen af ​​røde blodlegemer, de er også antigener 0 eller antigener H. Under påvirkning af visse enzymer sker kodningen af ​​antigenet H til A. Det samme sker, når antigenet H indkodes til B. Gen 0 producerer ikke nogen kodning af enzymet. Når der ikke er nogen syntese af agglutinogener på overfladen af ​​erytrocytter, dvs. der ikke er noget initialt H-antigen på overfladen, så betragtes dette blod som Bombay. Dets ejendommelighed er, at i fravær af H-antigenet, eller "kildekoden", er der intet at forvandle til andre antigener. I andre tilfælde findes forskellige antigener på overfladen af ​​erytrocytter: den første gruppe er karakteriseret ved fravær af antigener, men tilstedeværelsen af ​​H, for den anden - A, for den tredje - B, for den fjerde - AB. Mennesker med den femte gruppe har ingen gener på overfladen af ​​erytrocytter, og de har ikke engang H, som er ansvarlig for kodning, selvom der er enzymer, der koder, er det umuligt at omdanne H til et andet gen, fordi der er ingen H-kilde.

Det originale H-antigen er kodet af et gen kaldet H. Det ser sådan ud: H er det gen, der koder for H-antigenet, h er et recessivt gen, hvori H-antigenet ikke er dannet. Som et resultat, når der udføres en genetisk analyse af den mulige arv af blodgrupper hos forældre, kan børn med en anden gruppe blive født. For eksempel kan forældre med den fjerde gruppe ikke få børn med den første gruppe, men hvis en af ​​forældrene har et Bombay-fænomen, så kan de få børn med en hvilken som helst gruppe, også med den første.

Konklusion

I løbet af mange millioner år finder evolution sted, og ikke kun på vores planet. Alle levende væsener ændrer sig. Evolutionen efterlod heller ikke blod. Denne væske giver os ikke kun mulighed for at leve, men beskytter også mod de negative virkninger af miljøet, vira og infektioner, neutraliserer dem og forhindrer dem i at trænge ind i vitale systemer og organer. Lignende opdagelser gjort for årtier siden af ​​videnskabsmænd i form af Bombay-fænomenet, såvel som andre typer blodtyper, forbliver et mysterium. Og det vides ikke, hvor mange hemmeligheder, der endnu ikke er afsløret af videnskabsmænd, der opbevares i blodet af mennesker rundt om i verden. Måske efter et stykke tid vil det blive kendt om endnu en fænomenal opdagelse af en ny gruppe, der vil være meget ny, unik, og mennesker med den vil have utrolige evner.

Den menneskelige krop er berømt for sin unikhed. På grund af de forskellige mutationer, der opstår dagligt i vores krop, bliver vi individuelle, da nogle af de tegn, vi erhverver, adskiller sig væsentligt fra de samme ydre og indre faktorer hos andre mennesker. Det gælder også for blodtyper.

Det er generelt accepteret at opdele det i 4 typer. Det er dog yderst sjældent, men det sker, at en person, der burde have en (på grund af forældrenes genetiske egenskaber), har en helt anden, specifik. Dette paradoks er kendt som Bombay-fænomenet.

Hvad er det?

Dette udtryk forstås som en arvelig mutation. Det er ekstremt sjældent - op til 1 tilfælde pr. ti millioner mennesker. Bombay-fænomenet har fået sit navn fra den indiske by Bombay.

I Indien er der en bosættelse, i hvis folk den "kimære" blodtype er ret almindelig. Dette betyder, at når man bestemmer erytrocytantigener ved standardmetoder, viser resultatet f.eks. den anden gruppe, selvom den faktisk skyldes en mutation hos mennesker, den første.

Dette skyldes dannelsen af ​​et recessivt par af H-gener i en person. Normalt, hvis en person er heterozygot for dette gen, så optræder egenskaben ikke, den recessive allel kan ikke udføre sin funktion. På grund af den forkerte kombination af forældrekromosomer dannes et recessivt par af gener, og Bombay-fænomenet finder sted.

Hvordan udvikler det sig?

Fænomenets historie

Et lignende fænomen blev beskrevet i mange medicinske publikationer, men næsten indtil midten af ​​det 20. århundrede var der ingen, der anede, hvorfor dette skete.

Dette paradoks blev opdaget i Indien i 1952. Lægen, der gennemførte en undersøgelse, bemærkede, at forældrene havde de samme blodtyper (faderen havde den første, og moderen havde den anden), og det fødte barn havde den tredje.

Efter at være blevet interesseret i dette fænomen, kunne lægen fastslå, at faderens krop på en eller anden måde havde formået at ændre sig, hvilket gjorde det muligt at antage, at han havde den første gruppe. Modifikationen i sig selv skete på grund af manglen på et enzym, der tillader syntesen af ​​det ønskede protein, hvilket ville hjælpe med at bestemme det nødvendige antigen. Men hvis der ikke var noget enzym, kunne gruppen ikke bestemmes korrekt.

Fænomenet blandt repræsentanter er ret sjældent. Noget oftere kan man finde bærere af "Bombay-blod" i Indien.

Bombay blod teorier

En af hovedteorierne for fremkomsten af ​​en unik blodtype er en kromosomal mutation. For eksempel hos en person med mulig rekombination af alleler på kromosomerne. Det vil sige, under dannelsen af ​​kønsceller kan de gener, der er ansvarlige for, bevæge sig som følger: gener A og B vil være i samme kønscelle (et efterfølgende individ kan modtage en hvilken som helst gruppe undtagen den første), og den anden kønscelle vil ikke bære generne ansvarlig for blodtypen. I dette tilfælde er arven af ​​gameten uden antigener mulig.

Den eneste hindring for dets spredning er, at mange af disse kønsceller dør uden selv at komme ind i embryogenese. Det er dog muligt, at nogle overlever, hvilket efterfølgende bidrager til dannelsen af ​​Bombay-blod.

Det er også muligt at forstyrre genfordelingen på stadiet af zygoten eller embryonet (som følge af moderens underernæring eller overdreven alkoholforbrug).

Mekanismen for udvikling af denne tilstand

Som sagt afhænger det hele af generne.

En persons genotype (helheden af ​​alle hans gener) afhænger direkte af forælderen, mere præcist, af hvilke tegn der er gået fra forældre til børn.

Hvis du studerer sammensætningen af ​​antigener dybere, vil du bemærke, at blodtypen er arvet fra begge forældre. For eksempel, hvis en af ​​dem har den første, og den anden har den anden, så vil barnet kun have en af ​​disse grupper. Hvis Bombay-fænomenet udvikler sig, sker tingene lidt anderledes:

• Den anden blodtype styres af a-genet, som er ansvarlig for syntesen af ​​et særligt antigen - A. Den første, eller nul, har ingen specifikke gener.
• Syntesen af ​​antigen A skyldes virkningen af ​​den region af H-kromosomet, der er ansvarlig for differentiering.
• Hvis der er en fejl i systemet af dette DNA-segment, kan antigenerne ikke differentieres korrekt, på grund af hvilket barnet kan erhverve antigen A fra forælderen, og den anden allel i det genotypiske par kan ikke bestemmes (betinget kaldes det nn). Dette recessive par undertrykker handlingen af ​​sted A, som et resultat af hvilket barnet har den første gruppe.

For at opsummere viser det sig, at den vigtigste proces, der forårsager Bombay-fænomenet, er recessiv epistase.

Ikke-allelisk interaktion

Som nævnt er udviklingen af ​​Bombay-fænomenet baseret på en ikke-allelisk interaktion af gener – epistase. Denne type arv adskiller sig ved, at et gen undertrykker et andets virkning, selvom den undertrykte allel er dominerende.

Det genetiske grundlag for udviklingen af ​​Bombay-fænomenet er epistase. Det særlige ved denne type arv er, at det recessive epistatiske gen er stærkere end det hypostatiske, men som bestemmer blodgruppen. Derfor er inhibitorgenet, der forårsager suppression, ude af stand til at producere nogen egenskab. På grund af dette bliver et barn født med "ingen" blodtype.

En sådan interaktion er genetisk bestemt, så det er muligt at identificere tilstedeværelsen af ​​en recessiv allel i en af ​​forældrene. Det er umuligt at påvirke udviklingen af ​​en sådan blodgruppe, og endnu mere at ændre den. Derfor, for dem, der har Bombay-fænomenet, dikterer hverdagslivets ordning nogle regler, efter hvilke sådanne mennesker vil være i stand til at leve normalt og ikke være bange for deres helbred.

Funktioner af livet for mennesker med denne mutation

Generelt er mennesker, der bærer Bombay-blod, ikke anderledes end almindelige mennesker. Der opstår dog problemer, når en transfusion er påkrævet (større operation, ulykke eller sygdom i blodsystemet). På grund af det særlige ved den antigene sammensætning af disse mennesker kan de ikke transfunderes med andet blod end Bombay. Især ofte opstår sådanne fejl i ekstreme situationer, når der ikke er tid til grundigt at studere analysen af ​​patientens erytrocytter.

Testen vil for eksempel vise den anden gruppe. Når en patient transfunderes med blod fra denne gruppe, kan der udvikles intravaskulær hæmolyse, hvilket vil føre til døden. Det er på grund af denne inkompatibilitet af antigener, at patienten kun har brug for Bombay-blod, altid med samme Rh som hans.

Sådanne mennesker er tvunget til at gemme deres eget blod fra de er 18 år, så de senere har noget at transfundere, hvis det er nødvendigt. Der er ingen andre træk i disse menneskers krop. Man kan således sige, at Bombay-fænomenet er en "livsform" og ikke en sygdom. Du kan leve med det, du skal bare huske din "unikhed".

Faderskabsspørgsmål

Bombay-fænomenet er "ægteskabsstormen". Hovedproblemet er, at når man bestemmer faderskabet uden at udføre særlige undersøgelser, er det umuligt at bevise eksistensen af ​​fænomenet.

Hvis nogen pludselig besluttede at afklare forholdet, så sørg for at informere ham om, at tilstedeværelsen af ​​en sådan mutation er mulig. Testen for genetisk matchning i et sådant tilfælde bør udføres mere omfattende med undersøgelse af den antigene sammensætning af blod og røde blodlegemer. Ellers risikerer barnets mor at blive alene, uden en mand.

Dette fænomen kan kun bevises ved hjælp af genetiske tests og bestemmelse af typen af ​​arv af blodgruppen. Undersøgelsen er ret dyr og i øjeblikket ikke udbredt. Ved fødslen af ​​et barn med en anden blodtype bør Bombay-fænomenet derfor straks mistænkes. Opgaven er ikke let, da kun et par dusin mennesker kender til den.

Bombay-blod og dets nuværende forekomst

Som det er blevet sagt, er mennesker med Bombay-blod sjældne. Hos repræsentanter for den kaukasiske race forekommer denne type blod praktisk talt ikke; blandt indianere er dette blod mere almindeligt (i gennemsnit er forekomsten af ​​dette blod hos europæere ét tilfælde pr. 10 millioner mennesker). Der er en teori om, at dette fænomen udvikler sig på grund af hinduernes nationale og religiøse karakteristika.

Alle ved, at det er et helligt dyr, og dets kød bør ikke spises. Måske på grund af det faktum, at oksekød indeholder nogle antigener, der kan forårsage en ændring, dukker Bombay-blod op oftere. Mange europæere spiser oksekød, hvilket tjener som en forudsætning for fremkomsten af ​​teorien om antigenundertrykkelse af det recessive epistatiske gen.

Det er muligt, at klimatiske forhold også har indflydelse, men denne teori bliver ikke undersøgt i øjeblikket, så der er ingen beviser for at underbygge den.

Betydningen af ​​Bombay Blood

Desværre har få mennesker hørt om Bombay-blod på nuværende tidspunkt. Dette fænomen er kun kendt af hæmatologer og videnskabsmænd, der arbejder inden for genteknologi. Kun de ved om Bombay-fænomenet, hvad det er, hvordan det viser sig, og hvad der skal gøres, når det opdages. Den nøjagtige årsag til dette fænomen er dog endnu ikke blevet identificeret.

Fra et evolutionært synspunkt er Bombay-blod en ugunstig faktor. Mange mennesker har nogle gange brug for en transfusion eller erstatning for at overleve. I nærvær af Bombay-blod ligger vanskeligheden i umuligheden af ​​at erstatte det med en anden type blod. På grund af dette udvikler der sig ofte dødsfald hos sådanne mennesker.

Ser man på problemet fra den anden side, er det muligt, at Bombay-blod er mere perfekt end blod med en standard antigensammensætning. Dens egenskaber er ikke blevet fuldt ud undersøgt, så det kan ikke siges, hvad Bombay-fænomenet er - en forbandelse eller en gave.