Hvorfor udføres karyotypeanalyse? Udførelse af en blodprøve for en karyotype for at bestemme mulige kromosomforstyrrelser En blodprøve for karyotypen af ​​ægtefæller, der afkoder.

Leder af
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Uddannet fra det pædiatriske fakultet ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko i 2014.

2015 - praktik i terapi på grundlag af afdelingen for fakultetsterapi ved Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko.

2015 - certificeringskursus i specialet "Hæmatologi" på grundlag af det hæmatologiske forskningscenter i Moskva.

2015-2016 – terapeut i VGKBSMP nr. 1.

2016 - emnet for afhandlingen for kandidatgraden for lægevidenskab "studie af sygdommens kliniske forløb og prognose hos patienter med kronisk obstruktiv lungesygdom med anæmisk syndrom" blev godkendt. Medforfatter til mere end 10 publikationer. Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og onkologi.

2017 - videregående kursus om emnet: "fortolkning af resultaterne af genetiske undersøgelser hos patienter med arvelige sygdomme."

Siden 2017 ophold i specialet "Genetik" på grundlag af RMANPO.

Leder af
"Genetik"

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetiker, kandidat for medicinske videnskaber, leder af genetikafdelingen i det medicinske genetiske center Genomed. Assistent for afdelingen for medicinsk genetik ved det russiske medicinske akademi for kontinuerlig professionel uddannelse.

Han dimitterede fra Det Medicinske Fakultet ved Moscow State University of Medicine and Dentistry i 2009 og i 2011 - ophold i specialet "Genetik" ved Institut for Medicinsk Genetik på samme universitet. I 2017 forsvarede han sit speciale for graden af ​​kandidat for medicinske videnskaber om emnet: Molekylær diagnose af kopiantal variationer af DNA-segmenter (CNV'er) hos børn med medfødte misdannelser, fænotype anomalier og/eller mental retardering ved hjælp af SNP high-density oligonukleotid mikroarrays »

Fra 2011-2017 arbejdede han som genetiker på Børneklinikken. N.F. Filatov, videnskabelig rådgivningsafdeling af Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center". Fra 2014 til i dag har han været ansvarlig for genetikafdelingen i MHC Genomed.

Hovedaktivitetsområder: diagnosticering og behandling af patienter med arvelige sygdomme og medfødte misdannelser, epilepsi, medicinsk genetisk rådgivning af familier, hvor et barn er født med en arvelig patologi eller misdannelser, prænatal diagnostik. Under konsultationen udføres en analyse af kliniske data og genealogi for at bestemme den kliniske hypotese og den nødvendige mængde genetisk testning. Ud fra resultaterne af undersøgelsen fortolkes dataene, og den modtagne information forklares til konsulenterne.

Han er en af ​​grundlæggerne af School of Genetics-projektet. Holder jævnligt oplæg på konferencer. Han holder foredrag for genetikere, neurologer og obstetrikere-gynækologer samt for forældre til patienter med arvelige sygdomme. Han er forfatter og medforfatter til mere end 20 artikler og anmeldelser i russiske og udenlandske tidsskrifter.

Området med faglige interesser er introduktionen af ​​moderne genom-dækkende undersøgelser i klinisk praksis, fortolkningen af ​​deres resultater.

Receptionstid: ons, fre 16-19

Leder af
"Neurologi"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– neurolog, epileptolog

I 2012 studerede han under det internationale program "Orientalsk medicin" på Daegu Haanu Universitet i Sydkorea.

Siden 2012 - deltagelse i organiseringen af ​​databasen og algoritmen til fortolkning af xGenCloud genetiske tests (https://www.xgencloud.com/, projektleder - Igor Ugarov)

I 2013 dimitterede han fra det pædiatriske fakultet ved det russiske nationale forskningsmedicinske universitet opkaldt efter N.I. Pirogov.

Fra 2013 til 2015 studerede han i klinisk ophold i neurologi ved Federal State Budget Scientific Institution "Scientific Center of Neurology".

Siden 2015 har han arbejdet som neurolog, forsker ved Scientific Research Clinical Institute of Pediatrics opkaldt efter akademiker Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogov. Han arbejder også som neurolog og læge i laboratoriet for video-EEG-overvågning i klinikkerne i Center for Epileptologi og Neurologi opkaldt efter A.I. A.A. Ghazaryan" og "Epilepsy Center".

I 2015 studerede han i Italien på skolen "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

I 2015 videregående uddannelse - "Klinisk og molekylær genetik for praktiserende læger", RCCH, RUSNANO.

I 2016 videregående uddannelse - "Fundamentals of Molecular Genetics" under vejledning af bioinformatik, ph.d. Konovalova F.A.

Siden 2016 - leder af den neurologiske retning af laboratoriet "Genomed".

I 2016 studerede han i Italien på skolen "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

I 2016, avanceret uddannelse - "Innovative genetiske teknologier for læger", "Institute of Laboratory Medicine".

I 2017 - skolen "NGS in Medical Genetics 2017", Moscow State Scientific Center

I øjeblikket udfører han videnskabelig forskning inden for epilepsigenetik under vejledning af professor, MD. Belousova E.D. og professor, d.m.s. Dadali E.L.

Emnet for afhandlingen for graden af ​​Medicinsk Kandidat "Kliniske og genetiske karakteristika af monogene varianter af tidlige epileptiske encephalopatier" blev godkendt.

De vigtigste aktivitetsområder er diagnosticering og behandling af epilepsi hos børn og voksne. Snæver specialisering - kirurgisk behandling af epilepsi, genetik af epilepsi. Neurogenetik.

Videnskabelige publikationer

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimering af differentialdiagnostik og fortolkning af resultater af genetisk testning af XGenCloud ekspertsystem i nogle former for epilepsi". Medicinsk Genetik, nr. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgi for epilepsi i multifokale hjernelæsioner hos børn med tuberøs sklerose." Sammendrag af den XIV russiske kongres "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PÆDIATRI OG PÆDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekylærgenetiske tilgange til diagnosticering af monogen idiopatisk og symptomatisk epilepsi". Sammendrag af den XIV russiske kongres "INNOVATIVE TEKNOLOGIER I PÆDIATRI OG PÆDIATRISK KIRURGI". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "En sjælden variant af type 2 tidlig epileptisk encefalopati forårsaget af mutationer i CDKL5-genet hos en mandlig patient." Konference "Epileptologi i neurovidenskabernes system". Samling af konferencemateriale: / Redigeret af: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. St. Petersborg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. En ny allel variant af type 3 myoklonus epilepsi forårsaget af mutationer i KCTD7 genet // Medicinsk genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Kliniske og genetiske træk og moderne metoder til diagnosticering af arvelig epilepsi". Samling af materialer "Molekylærbiologiske teknologier i medicinsk praksis" / Ed. tilsvarende medlem RANEN A.B. Maslennikova.- Udgave. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsi ved tuberøs sklerose. I "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" redigeret af Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; s. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Arvelige sygdomme og syndromer ledsaget af feberkramper: kliniske og genetiske karakteristika og diagnostiske metoder. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- nr. 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekylærgenetiske tilgange til diagnosticering af epileptiske encefalopatier. Samling af abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigeret af professor Guzeva V.I. St. Petersborg, 2016, s. 391
*
Hemisfærotomi ved lægemiddelresistent epilepsi hos børn med bilateral hjerneskade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Samling af abstracts "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / Redigeret af professor Guzeva V.I. St. Petersborg, 2016, s. 157.
*
*
Artikel: Genetik og differentieret behandling af tidlige epileptiske encefalopatier. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurgisk behandling af epilepsi ved tuberøs sklerose" redigeret af Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; s. 274
*
Nye internationale klassifikationer af epilepsi og epileptiske anfald af Den Internationale Liga mod epilepsi. Tidsskrift for Neurologi og Psykiatri. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr. 7. S. 99-106

Leder af
"Prenatal diagnose"

Kiev
Julia Kirillovna

I 2011 dimitterede hun fra Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova med en grad i almen medicin Studerede i residency ved Institut for Medicinsk Genetik på samme universitet med en grad i genetik

I 2015 gennemførte hun et praktikophold i obstetrik og gynækologi ved Medical Institute for Postgraduate Medical Education i Federal State Budgetary Educational Institute of Higher Professional Education "MGUPP"

Siden 2013 har han varetaget en konsulentansættelse ved Center for Familieplanlægning og Reproduktion, DZM

Siden 2017 har han været leder af prænatal diagnostikafdelingen i Genomed-laboratoriet

Holder jævnligt oplæg på konferencer og seminarer. Læser foredrag for læger med forskellige specialer inden for reproduktion og prænatal diagnostik

Udfører medicinsk genetisk rådgivning til gravide om prænatal diagnostik med henblik på at forebygge fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser, samt familier med formentlig arvelige eller medfødte patologier. Foretager fortolkning af de opnåede resultater af DNA-diagnostik.

SPECIALISTER

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - læge genetiker af den højeste kvalifikationskategori.

Efter at have dimitteret fra det medicinske fakultet ved Kazan State Medical Institute i 1976 arbejdede han i mange år først som læge på kontoret for medicinsk genetik, derefter som leder af det medicinske genetiske center på det republikanske hospital i Tatarstan, chefspecialist for Sundhedsministeriet i Republikken Tatarstan, lærer ved afdelingerne ved Kazan Medical University.

Forfatter til mere end 20 videnskabelige artikler om problemerne med reproduktiv og biokemisk genetik, deltager i mange nationale og internationale kongresser og konferencer om problemerne med medicinsk genetik. Han introducerede metoder til massescreening af gravide kvinder og nyfødte for arvelige sygdomme i centrets praktiske arbejde, udførte tusindvis af invasive procedurer for mistænkte arvelige sygdomme hos fosteret på forskellige stadier af graviditeten.

Siden 2012 har hun arbejdet på Institut for Medicinsk Genetik med et kursus i prænatal diagnostik på det russiske Akademi for Postgraduate Education.

Forskningsinteresser – stofskiftesygdomme hos børn, prænatal diagnostik.

Læger optages efter aftale.

Genetiker

Gabelko
Denis Igorevich

I 2009 dimitterede han fra det medicinske fakultet i KSMU opkaldt efter. S. V. Kurashova (special "Medicin").

Praktik ved St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education af Federal Agency for Health and Social Development (speciale "Genetik").

Praktik i terapi. Primær omskoling i specialet "Ultralyddiagnostik". Siden 2016 har han været ansat i afdelingen for Institut for Grundlæggende Grundlag for Klinisk Medicin ved Institut for Grundlæggende Medicin og Biologi.

Område med faglige interesser: prænatal diagnose, brug af moderne screening og diagnostiske metoder til at identificere fosterets genetiske patologi. Bestemmelse af risikoen for tilbagefald af arvelige sygdomme i familien.

Deltager i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik og obstetrik og gynækologi.

Erhvervserfaring 5 år.

Læger optages efter aftale.

Genetiker

Grishina
Christina Alexandrovna

I 2015 dimitterede hun fra Moscow State Medical and Dental University med en grad i almen medicin. Samme år gik hun ind i specialet 30.08.30 "Genetik" ved Federal State Budgetary Scientific Institution "Medical Genetic Research Center".
Hun blev ansat i Laboratory of Molecular Genetics of Complexly Inherited Diseases (Leder - Doctor of Biological Sciences Karpukhin A.V.) i marts 2015 som forskningslaboratorieassistent. Siden september 2015 er hun blevet overflyttet til stillingen som forsker. Han er forfatter og medforfatter til mere end 10 artikler og abstracts om klinisk genetik, onkogenetik og molekylær onkologi i russiske og udenlandske tidsskrifter. Regelmæssig deltager i konferencer om medicinsk genetik.

Område med videnskabelige og praktiske interesser: medicinsk genetisk rådgivning af patienter med arvelig syndrom og multifaktoriel patologi.

Konsultation med en genetiker giver dig mulighed for at besvare følgende spørgsmål:

Er barnets symptomer tegn på en arvelig sygdom? hvilken forskning er nødvendig for at identificere årsagen fastlæggelse af en nøjagtig prognose anbefalinger til udførelse og evaluering af resultaterne af prænatal diagnose alt hvad du behøver at vide om familieplanlægning IVF planlægning konsultation felt- og onlinekonsultationer

deltog i den videnskabelig-praktiske skole "Innovative genetiske teknologier for læger: anvendelse i klinisk praksis", konferencen for European Society of Human Genetics (ESHG) og andre konferencer dedikeret til human genetik.

Udfører medicinsk genetisk rådgivning til familier med formentlig arvelige eller medfødte patologier, herunder monogene sygdomme og kromosomafvigelser, fastlægger indikationer for genetiske laboratorieundersøgelser, fortolker resultaterne af DNA-diagnostik. Rådgiver gravide om prænatal diagnostik for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødte misdannelser.

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat for lægevidenskab

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetiker, fødselslæge-gynækolog, kandidat for lægevidenskab.

Specialist inden for reproduktiv rådgivning og arvelig patologi.

Uddannet fra Ural State Medical Academy i 2005.

Ophold i Obstetrik og Gynækologi

Praktik i specialet "Genetik"

Professionel omskoling i specialet "Ultralyddiagnostik"

Aktiviteter:

• Infertilitet og abort
Vasilisa Yurievna



Hun er uddannet fra Nizhny Novgorod State Medical Academy, Det Medicinske Fakultet (specialet "Medicin"). Hun dimitterede fra det kliniske praktikophold på FBGNU "MGNTS" med en grad i "Genetik". I 2014 gennemførte hun et praktikophold på klinikken for moderskab og barndom (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italien).

Siden 2016 har hun arbejdet som overlæge hos Genomed LLC.

Deltager jævnligt i videnskabelige og praktiske konferencer om genetik.

Hovedaktiviteter: Rådgivning om klinisk og laboratoriediagnostik af genetiske sygdomme og fortolkning af resultater. Håndtering af patienter og deres familier med mistanke om arvelig patologi. Rådgivning ved planlægning af graviditet såvel som under graviditet om spørgsmål om prænatal diagnose for at forhindre fødslen af ​​børn med medfødt patologi.

Ønsket om at få børn med et godt helbred er iboende i enhver person, hvorfor mange par gennemgår forskellige undersøgelser. En af dem er karyotyping af ægtefæller.

Undersøgelsen kaldes også metoden til cytogenetisk analyse. Essensen af ​​begivenheden er at studere kromosomsættet af fremtidige forældre. Testen har et næsten 100% resultat og hjælper med at bestemme faktorerne for et pars manglende undfangelse.

I vores land er analysen ikke almindelig kendt, mens proceduren i Europa og USA har været brugt i lang tid. Hvad er det, og hvorfor udføres det?

Hvad er karyotyping, og hvorfor udføres det?

Formålet med undersøgelsen er at bestemme kompatibiliteten mellem partnere, hvilket giver dig mulighed for at blive gravid og føde genetisk sunde afkom. Karyotyping udføres på barnets planlægningsstadium. Men ved begyndelsen af ​​graviditeten udføres proceduren også: det nødvendige materiale tages også fra babyen i livmoderen for at bestemme kromosomsættet.

Det er let for en genetiker at identificere risikoen for en arvelig anomali hos en baby. Kroppen af ​​en genetisk sund person indeholder 22 par ikke-kønskromosomer og 2 par kønskromosomer: XY for mænd og XX for kvinder.

Undersøgelsen viser tilstedeværelsen af ​​følgende patologier:

1. Monosomi: fraværet af 1 kromosom i et par (Shereshevsky-Turners syndrom).
2. Trisomi: et ekstra kromosom i et par (Downs syndrom, Patau).
3. Duplikering: En specifik sektion af et kromosom duplikeres.
4. Sletning: Et fragment af et kromosom mangler.
5. Inversion: Den proces, hvorved en del af et kromosom folder sig ud.
6. Translokation: kromosomomdannelse.

Ved hjælp af karyotyping vurderes genernes tilstand, og følgende afsløres:

1. Mutationer af gener, der er ansvarlige for tendensen til trombose. De kan forårsage spontan abort eller infertilitet.
2. Mutation af Y-kromosomet - Klinefelters syndrom. Et træk ved sygdommen er tilstedeværelsen af ​​Y-kromosomet, på trods af den yderligere tilstedeværelse af X-kromosomet er patienterne altid mænd. For begyndelsen af ​​graviditeten skal du bruge donorsæd. Varianter af Klinefelters syndrom karyotype: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Genmutationer ansvarlige for afgiftningsprocesser. Der er en lav evne hos kroppen til at dekontaminere de omgivende giftige faktorer.
4. Mutation i cystisk fibrose-genet. Sandsynligheden for en farlig sygdom hos en baby bestemmes.

Takket være karyotyping diagnosticeres arvelig disposition for en række sygdomme - diabetes mellitus, myokardieinfarkt, hypertension og patologiske processer i leddene.

Hvor meget koster karyotyping? Prisen for undersøgelsen afhænger af byen og klinikkens niveau: den gennemsnitlige pris er ca 6700 rubler. Men før undfangelsen rådes alle fremtidige forældre til at tage en test. Opdages afvigelser hos et ægtepar rettidigt, kan en specialist skabe optimale betingelser for barnets udvikling og forhindre abort eller for tidlig fødsel.

Lægen taler om arvelige sygdomme:

Indikationer for undersøgelse

Når man planlægger en graviditet, er det ønskeligt for hver familie at udføre en cytogenetisk undersøgelse. Individuelle borgere skal bestå molekylær karyotyping.

Lad os se nærmere på, hvilken kategori af personer proceduren er tildelt:

1. Den ene eller begge ægtefæller er over 35 år.
2. Infertilitet af ukendt ætiologi.
3. Mislykket IVF-forsøg.
4. Tilstedeværelsen af ​​arvelige patologier hos forældre.
5. Endokrine lidelser hos den vordende mor.
6. Krænkelser af ejakulation eller aktivitet af spermatozoer af ukendt ætiologi.
7. Tilstedeværelsen af ​​ugunstig økologi og arbejdsaktivitet med kemikalier.
8. Tilstedeværelsen af ​​dårlige vaner i form af rygning, drikke alkohol, stoffer eller tage medicin.
9. Registrerede tilfælde af spontane aborter, spontane aborter eller for tidlige fødsler.
10. Ægteskab med en slægtning.
11. Allerede født børn med genetiske patologier.
12. At få en af ​​parret af radioaktiv eksponering.

Forberedelse til analyse

For at studere kromosomerne og bestemme gendeformationen er det nødvendigt at tage blodceller. Vær ikke bekymret for, at laboratorietesten kan skade dig eller barnet: det er absolut sikkert.

Metoden til forberedelse af testen omfatter foranstaltninger, der tages med start 2 uger før den foreslåede analyse:

1. Undgå at drikke alkohol og ryge.
2. Tag ikke medicin i denne periode, især antibiotika.
3. Bestå testen i fravær af akutte sygdomme eller forværring af kroniske.

Implementeringsmekanisme

Til testen udtages venøst ​​blod fra begge partnere. Undersøgelsen varer i 5 dage. I løbet af den specificerede tid isoleres lymfocytter i fasen med mitotisk deling fra plasmaet. I 72 timer udføres en analyse af multiplikationen af ​​blodceller, hvilket gør det muligt at drage en konklusion om tilstedeværelsen af ​​patologi og risikoen for abort. På divisionsstadiet undersøger specialisten kromosomerne og forbereder mikropræparater på glas.

Laborant kan udføre en test med eller uden dif-farvning af kromosomer. For bedre visualisering udfører specialisten differentiel farvning af nukleoproteinstrukturen, hvorefter deres individuelle striber bliver tydeligt synlige. Antallet af kromosomer tælles, striben af ​​parrede kromosomer sammenlignes, og strukturen af ​​hver analyseres.

Den unikke teknologi giver dig mulighed for at få et præcist resultat takket være undersøgelsen af ​​15 lymfocytter. Det betyder, at du ikke behøver at donere blod eller kropsvæsker igen. En karyotypingsanalyse af et ægtepar gør det muligt at planlægge en graviditet og føde sunde børn.

Når undfangelsen allerede er opstået, anbefaler eksperter at udføre en test i de tidlige stadier af graviditeten for at identificere patologier som Downs syndrom, Turners syndrom, Edwards syndrom, kattegråd og andre anomalier. Materialet tages fra barnet i maven og ægtefæller.

Der er invasive og ikke-invasive metoder til prænatal karyotyping. Den første anses for at være mere sikker og involverer implementering af ultralydsdiagnostik med blodprøvetagning af den vordende mor til bestemmelse af markører.

Den invasive metode anses for at være mere præcis og eliminerer næsten fuldstændig fejl, men nogle gange kan den være ret risikabel, og kræver derfor stationær overvågning i flere timer. For at udføre en sådan undersøgelse er der brug for særligt udstyr, som bruges til at manipulere inde i livmoderen til at tage genetisk materiale.

For at identificere spor af virkningen af ​​aggressive faktorer på DNA-strengen bestemmes en karyotype med aberrationer. Proceduren betragtes som en udvidet genetisk undersøgelse, hvor specialister omhyggeligt undersøger 100 celler med beregning af unormale metafaser. Testen er ret besværlig, og mange laboratorier udfører ikke en sådan undersøgelse.

Hvad skal man gøre, hvis der opdages abnormiteter under undersøgelsen - lægen rådgiver

Hos mennesker er der 46 kromosomer i kernerne af somatiske celler, et par, og de er kønskromosomer: en normal kvindelig karyotype præsenteres som 46 XX og en mandlig - 46 XY. Efter at have modtaget et karyogram, dechifrerer en genetiker testen og gennemfører en særlig konsultation for et ægtepar, hvor han forklarer muligheden for at få et barn med en patologi eller abnormiteter. Han anbefaler, at de gennemgår et terapiforløb på tidspunktet for planlægning af et barn, hvorefter det er muligt at forhindre krænkelser i babyen.

Når der konstateres afvigelser allerede under graviditeten, råder lægen til at afbryde graviditeten for at forsøge at blive gravid med en sund baby næste gang. Eller lægen giver ægtefællerne ret til at vælge, hvor de vil være klar til fødslen af ​​et "særligt" barn. Hvis de fremtidige forældre er okay og har fremragende kompatibilitet, fortæller specialisten dem i detaljer alle stadier af graviditetsplanlægning.

Hvis der opdages arvelige lidelser hos en partner, kan du bruge donorens arvemateriale. Til dette bruges sæden fra en sund mand.

Konklusion

Fødslen af ​​et sundt barn er forældrenes vigtigste opgave. På stadiet af graviditetsplanlægningen kan du undgå patologier ved at udføre en cytogenetisk undersøgelse. Udførelse af karyotyping af ægtefæller giver dig mulighed for at identificere parrets kompatibilitet og mulige krænkelser i krummerne, og i tilfælde af graviditet at bestemme tilstedeværelsen af ​​abnormiteter i udviklingen af ​​fosteret.

I almindeligt accepteret forstand er en familie kærlige forældre og glade børn, så det er meget vigtigt at skabe gode betingelser for fødslen og opdragelsen af ​​babyer.

På grund af forskellige omstændigheder har mange moderne unge mennesker problemer med at blive gravide, oftest skyldes det genetisk uforenelighed. Takket være moderne teknologier og unikt udstyr er det i dag muligt at udføre en speciel analyse, der vil afsløre procentdelen af ​​forældrenes kompatibilitet såvel som mulige genetiske abnormiteter.

Denne procedure kaldes karyotyping, en gang i livet donerer du det nødvendige genetiske materiale, og ved hjælp af specielle manipulationer etableres kromosomsættet af et ægtepar.

Ved hjælp af resultaterne af denne analyse er det let at fastslå sandsynligheden for at få børn i ægtefæller, samt at identificere muligheden for, at et barn får arvelige genetiske sygdomme. Til dato har denne forskningsmetode næsten et hundrede procent resultat, hvilket i vid udstrækning giver dig mulighed for samtidig at identificere flere årsager til fraværet af graviditet hos en kvinde. Sådanne procedurer er absolut smertefrie, men kræver særlig forberedelse under visse omstændigheder. Ønsket om at få sunde afkom er iboende i hvert ægtepar, så hundredtusindvis af mennesker gennemgår karyotyping hvert år.

Hovedårsager til analyse

Karyotyping er en ret velkendt procedure i vestlige og europæiske lande, men i Rusland udføres denne analyse for ikke så længe siden, selvom antallet af ansøgere stiger hvert år.

Hovedopgaven med denne analyse er at identificere kompatibilitet mellem forældre, hvilket giver dig mulighed for at blive gravid og føde afkom uden patologier og forskellige former for abnormiteter.

Som regel udføres en sådan analyse i de første faser, selvom det er muligt at udføre proceduren hos en gravid kvinde. I en sådan situation tages også det nødvendige materiale fra fosteret for at bestemme kvaliteten af ​​kromosomsættet. Selvfølgelig er karyotyping ikke en obligatorisk procedure for unge forældre, selvom det giver dig mulighed for at identificere en masse abnormiteter i en ufødt baby.

Under analysen er det muligt at fastslå det ufødte barns disposition for diabetes mellitus og hypertension, hjerteanfald og forskellige patologier i hjertet og leddene. Under prøvetagningen opdages et defekt par kromosomer, som giver dig mulighed for at beregne risikoen for at føde en ikke-fuldgyldig baby.

Indikationer

Der er visse kategorier af borgere, der bare skal igennem en lignende procedure, i dag inkluderer dette antal:

• Forældre over 35 år, også selvom denne regel kun gælder for den ene af ægtefællerne.
• Infertilitet, hvis årsager ikke tidligere er blevet identificeret.
• Mislykkede muligheder for in vitro-befrugtning.
• Arvelige sygdomme hos forældre.
• Problemer med hormonbalancen i det retfærdige køn.
• Uidentificerede årsager til krænkelse af ejakulation og kvalitativ aktivitet af spermatozoer.
• Dårligt miljø og arbejde med kemikalier.
• Mangel på en sund livsstil, rygning, stoffer, alkohol, brug af medicin.
• Tidligere registreret abort, abort, for tidlig fødsel.
• Ægteskaber med nære slægtninge, samt tidligere fødte børn med genetiske abnormiteter.

Hvad analysen afslører

Til proceduren anvendes en unik blodprøvetagningsteknologi, som giver dig mulighed for at adskille blodcellerne og isolere den genetiske kæde. En genetiker kan nemt finde ud af procentdelen af ​​risikoen for trisomi (Downs syndrom), fraværet af ét kromosom i kæden (monosomi), tabet af et genetisk sted (en deletion, som er et tegn på mandlig infertilitet), som samt duplikering, inversion og andre genetiske abnormiteter.

Ud over at bestemme disse afvigelser kan der konstateres forskellige former for anomalier, som kan føre til alvorlige afvigelser i fosterets udvikling, hvilket forårsager en genmutation, der er ansvarlig for dannelse af blodpropper og afgiftning. Rettidig opdagelse af disse afvigelser vil skabe normale betingelser for fosterets udvikling og forhindre aborter og for tidlige fødsler.

Hvordan indsender man? Forberedelse til analyse

Denne analyse udføres i laboratoriet og er absolut sikker for mænd og kvinder, hvis kvinden er gravid, udføres analysen også på det eksisterende foster. Blodceller tages fra forældrene og gennem forskellige manipulationer isoleres kromosomsættet, herefter bestemmes kvaliteten af ​​de eksisterende kromosomer og antallet af gendeformationer.

Hvis du har truffet en beslutning og er klar til at gennemgå karyotypingsproceduren, skal du stoppe med at bruge tobaksvarer, alkoholiske produkter og medicin inden for to uger. I tilfælde af forværring af kroniske og virale sygdomme er det nødvendigt at udskyde blodprøvetagningsproceduren til en senere periode. Hele proceduren udføres inden for fem dage, lymfocytter isoleres fra den biologiske væske i løbet af delingsperioden. Inden for 72 timer udføres en komplet analyse af cellereproduktion, hvilket gør det muligt at drage konklusioner om patologier og risici for abort.

Takket være unikke teknologier kræves der kun 15 lymfocytter og forskellige præparater for at opnå præcise resultater, hvilket betyder, at du ikke behøver at donere blod og andre kropsvæsker flere gange. For et ægtepar er det nok kun at udføre en analyse, hvormed du kan planlægge graviditet og fødslen af ​​sunde babyer.

Der er situationer, hvor graviditeten allerede er begyndt, og de nødvendige tests for at identificere abnormiteter ikke er blevet udført, så det genetiske materiale tages fra fosteret og begge forældre.

Det er bedst at udføre analysen i graviditetens første trimester, på dette stadium af fosterudviklingen er det let at etablere sygdomme som Downs syndrom, Turner og Edwards såvel som andre komplekse patologier. For ikke at skade det ufødte barn udføres tests som følger:

• Invasiv metode
• ikke-invasiv metode

En ikke-invasiv metode anses for at være en sikker måde at opnå resultater på, hvilket involverer en ultralydsscanning samt blodprøvetagning fra moderen for at bestemme forskellige markører.

De mest nøjagtige resultater kan opnås, når man analyserer den invasive metode, men det er ret risikabelt. Specielt udstyr bruges til at udføre manipulationer i livmoderen, som gør det muligt at opnå det nødvendige genetiske materiale.

Alle procedurer er smertefrie for kvinden og fosteret, men efter at have bestået analysen ved en invasiv metode kræves indlæggelsesobservation i flere timer. Denne procedure kan forårsage en truet abort eller ubesvaret graviditet, så læger taler detaljeret om alle konsekvenser og mulige komplikationer.

Hvad skal man gøre, hvis der konstateres afvigelser?

Efter at have modtaget resultaterne, ordinerer genetikeren, hvor han taler detaljeret om sandsynligheden for at få et handicappet barn. I tilfælde af, at forældrenes kompatibilitet er upåklagelig, og kromosomsættet ikke har nogen afvigelser, får unge forældre at vide alle stadier af graviditetsplanlægning.

Hvis der identificeres forskellige afvigelser, ordinerer lægen et behandlingsforløb, hvormed du kan undgå nogle problemer, når du planlægger en graviditet. Men hvis abnormiteter identificeres under graviditeten, rådes forældrene til at afbryde graviditeten eller lade dem vælge.

I denne situation kan du nemt tage en chance og føde et fuldgyldigt sundt barn, men lægen er forpligtet til at advare om alle mulige afvigelser og deres konsekvenser. På tidspunktet for planlægning af en baby kan du bruge donor genetisk materiale. En genetiker og en gynækolog har ikke juridisk grundlag for tvang til at fjerne en graviditet, så valget forbliver altid hos forældrene.

Børn er det vigtigste, en person kan have, du bør være ekstremt forsigtig i processen med planlægning og undfangelse. Heldigvis, ved hjælp af karyotyping proceduren, kan problemer undgås under udviklingen af ​​fosteret.

Karyotyping er en analyse til at påvise kromosomale abnormiteter, som udføres for at bestemme abnormiteter i antallet og strukturen af ​​kromosomer. Denne undersøgelsesmetode kan indgå i den generelle liste over undersøgelser, der tildeles par før planlægning af undfangelse. Dens implementering er en vigtig del af diagnosen, da resultaterne gør det muligt at identificere kromosomale abnormiteter, der forstyrrer undfangelse, graviditet og forårsager alvorlige abnormiteter i fosterets udvikling.

Til analyse for karyotyping kan både venøst ​​blod (nogle gange celler i knoglemarv eller hud) fra forældrene og fragmenter af placenta eller fostervand anvendes. Det er især vigtigt at udføre disse med høj risiko for at overføre kromosomale patologier til et ufødt barn (f.eks. hvis en af ​​slægtninge er diagnosticeret med Edwards, Patau osv.).

Hvad er en karyotype? Hvem er berettiget til karyotyping? Hvordan udføres denne analyse? Hvad kan han afsløre? Du vil modtage svar på disse og andre populære spørgsmål ved at læse denne artikel.

Hvad er en karyotype?

En karyotype er et sæt kromosomer i en menneskelig celle. Normalt omfatter det 46 (23 par) kromosomer, 44 (22 par) af dem er autosomale og har samme struktur, både i den mandlige og den kvindelige krop. Et par kromosomer adskiller sig i dets struktur og bestemmer det ufødte barns køn. Hos kvinder er det repræsenteret af XX-kromosomer, og hos mænd - XY. Den normale karyotype hos kvinder er 46,XX, og hos mænd er den 46,XY.

Hvert kromosom består af gener, der bestemmer arvelighed. Gennem hele livet ændrer karyotypen sig ikke, og derfor kan man tage en analyse for at bestemme den én gang.

Essensen af ​​metoden

For at bestemme karyotypen anvendes en kultur af celler taget fra en person, som undersøges in vitro (dvs. in vitro). Efter udvælgelsen af ​​de nødvendige celler (blodlymfocytter, hudceller eller knoglemarv) tilsættes et stof til dem for deres aktive reproduktion. Sådanne celler opbevares i en inkubator i nogen tid, og derefter tilsættes colchicin til dem, hvilket stopper deres opdeling i metafase. Derefter farves materialet med et farvestof, der visualiserer kromosomerne godt, og undersøges under et mikroskop.

Kromosomer fotograferes, nummereres, arrangeres i par i form af et karyogram og analyseres. Kromosomtal tildeles i faldende rækkefølge efter deres størrelse. Det sidste tal tildeles kønskromosomerne.

Indikationer

Karyotyping anbefales normalt på planlægningsstadiet - denne tilgang minimerer risikoen for at få et barn med arvelige patologier. Men i nogle tilfælde bliver denne analyse mulig efter begyndelsen af ​​graviditeten. På dette stadium giver karyotyping dig mulighed for at bestemme risikoen for at arve en bestemt patologi eller udføres på føtale celler (prænatal karyotyping) for at identificere en allerede arvelig udviklingsanomali (for eksempel Downs syndrom).

• ægtefæller er over 35 år;
• tilstedeværelsen i en kvindes eller en mands familiehistorie af tilfælde af kromosomale patologier (Downs syndrom, Patau, Edwards osv.);
• langvarig fravær af undfangelse af uforklarlige årsager;
• planlægning;
• tidligere udførte mislykkede IVF-procedurer;
• dårlige vaner eller at tage visse lægemidler hos en fremtidig mor;
• hormonel ubalance hos en kvinde;
• hyppig kontakt med ioniserende stråling og skadelige kemikalier;
• tilstedeværelsen i anamnese af kvinder med spontane aborter;
• dødfødt barn i historien;
• tilstedeværelsen af ​​børn med arvelige sygdomme;
• episoder med tidlig spædbørnsdødelighed i historien;
• forårsaget af forstyrrelser i udviklingen af ​​spermatozoer;
• ægteskab mellem nære slægtninge.

• anomalier i udviklingen af ​​fosteret;
• afvigelser af psykomotorisk eller psyko-tale udvikling i kombination med mikroanomalier;
• medfødte misdannelser;
• mental retardering;
• væksthæmning;
• afvigelser i seksuel udvikling.

Hvordan udføres analysen?

• alkoholindtag;
• tager visse lægemidler (især antibiotika);
• akutte infektionssygdomme eller forværring af kroniske patologier.

Blodprøvetagning fra en vene til analyse udføres om morgenen i en tilstand af mæthed hos patienten. Det anbefales ikke at tage biomateriale på tom mave. Ved udtagning af vævsprøver til føtal karyotyping udføres prøvetagning under ultralydsvejledning.

Hvor længe skal man vente på resultatet?

Resultatet af karyotyping kan opnås 5-7 dage efter leveringen af ​​materialet til forskning. I løbet af denne tid overvåger specialister celledeling i inkubatoren, bremser deres udvikling på et bestemt tidspunkt, analyserer det opnåede materiale, kombinerer dataene i et enkelt cytogenetisk skema, sammenligner det med normen og drager en konklusion.

Hvad kan karyotyping afsløre?

Analysen giver dig mulighed for at bestemme:

• form, størrelse og struktur af kromosomer;
• primære og sekundære forsnævringer mellem parrede kromosomer;
• site heterogenitet.

Resultaterne af karyotyping i henhold til den generelt accepterede internationale ordning indikerer:

• antallet af kromosomer;
• tilhørende autosomer eller kønskromosomer;
• træk ved kromosomernes struktur.

Studiet af karyotypen giver dig mulighed for at identificere:

• trisomi (eller tilstedeværelsen af ​​et tredje kromosom i et par) - påvises med Downs syndrom, med trisomi på det 13. kromosom udvikler Patau syndrom, med en stigning i antallet på det 18. kromosom, Edwards syndrom opstår, med fremkomsten af et ekstra X-kromosom, Klinefelters syndrom påvises;
• monosomi - fraværet af et kromosom i et par;
• deletion - mangel på et kromosomsegment;
• inversion - vending af en sektion af et kromosom;
• translokation er bevægelsen af ​​segmenter af et kromosom.

Karyotyping kan detektere følgende patologier:

• kromosomale syndromer: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutationer, der fremkalder øget trombose og for tidlig afbrydelse af graviditeten;
• genmutationer, når kroppen ikke er i stand til at afgifte (neutralisere giftige stoffer);
• ændringer i Y-kromosomet;
• tilbøjelighed til og;
• tilbøjelighed til.

Hvad skal man gøre, hvis der opdages afvigelser?

Når abnormiteter i karyotypen opdages, forklarer lægen patienten funktionerne i den detekterede patologi og taler om arten af ​​dens indvirkning på barnets liv. Der lægges særlig vægt på uhelbredelige kromosomale og genanomalier. Beslutningen om tilrådeligheden af ​​at opretholde graviditeten træffes udelukkende af forældrene til det ufødte barn, og lægen giver kun de nødvendige oplysninger om patologien.

Hvis der konstateres en tendens til at udvikle visse sygdomme (f.eks. myokardieinfarkt, diabetes mellitus eller hypertension), kan man forsøge at forhindre dem i fremtiden.

Karyotyping er analysen af ​​et sæt kromosomer i en person. Denne undersøgelse udføres ved at undersøge blodlymfocytter, knoglemarvsceller, hud, fostervand eller placenta. Dens implementering er vist på planlægningsstadiet, men om nødvendigt kan analysen udføres under graviditeten (på prøver af celler fra forældrene eller fosteret) eller til et allerede født barn. Resultaterne af karyotyping gør det muligt at opdage risikoen for udvikling af kromosomale og genetiske patologier og at identificere disposition for visse sygdomme.

I alt kendes mere end 6.000 forskellige arvelige sygdomme, og der kræves en karyotypeanalyse for at identificere nogle af dem. Hvad er denne undersøgelse?

Hos mennesker er der ikke kun sygdomme forbundet med dysfunktion af nogen organer, såsom myokardieinfarkt og pancreatitis, ikke kun sygdomme forbundet med livsstilsforstyrrelser, såsom fedme og forstoppelse, men også medfødte, arvelige sygdomme. Det er sygdomme, der er baseret på en defekt i cellers arvelige apparat eller i genetisk materiale.

Arvelig information er muteret, og disse mutationer kan påvirke individuelle gener og endda hele kromosomer. Disse sygdomme kan forekomme i familien i meget lang tid og nedarves fra generation til generation. En sådan sygdom er hæmofili. Mutationer kan opstå pludseligt, på dannelsesstadiet af embryonet og på meget tidlige stadier af dets udvikling.

Karyotype: hvad er det?

Sandsynligvis har mange af jer hørt sådan noget som kromosomale risici, karyotyping af ægtefæller eller bestemmelse af kromosomsættet. Alle disse analyser er én og samme undersøgelse, nemlig analysen af ​​karyotypen.

Det er svært for en person, der ikke har en medicinsk uddannelse, at forstå, hvad det er - en karyotype, men ikke desto mindre vil vi forsøge at give det en klar definition. Det er kendt, at for hver art af levende væsener på vores planet uden undtagelse er et unikt sæt kromosomer, der kun er iboende for denne art, karakteristisk, og de indeholder al arvelig information.

Kromosomer er meget tæt foldede og kompakt fordelte helixer af DNA, hvori genetisk information er lagret. Det kan anses for, at kromosomer er gener eller separate dele af DNA, der er meget tæt pakket i en bestemt rækkefølge og koder for syntesen af ​​visse proteiner. Hver person, uanset alder, køn, nationalitet, har 46 kromosomer (23 par). Af disse kaldes 44 autosomer, og de to andre kaldes sex.

Alle kvinder har to identiske kønskromosomer, som hver er betegnet med bogstavet X. Derfor er betegnelsen for to kønskromosomer hos kvinder XX. Hos mænd er antallet af kønskromosomer det samme, men sammensætningen er anderledes. En af dem er kvindelig, det vil sige også X, og den anden er mandlig eller Y. Derfor er de mandlige kønskromosomer krypteret som XY. De resterende 44 kromosomer er ikke relateret til nedarvning af køn, og derfor præsenteres den normale struktur af kromosomer for en person som følger: (46 kromosomer i alt), 46 XY - mand, 46 - XX kvinde.

For eksempel kan vi sige, at alle kromosomer har deres egen form: en specialist kan skelne deres antal (alle tildelt deres egne numre afhængigt af deres form, type og sammensætning) og sortere dem i rækkefølge. Så der er mere end 3.000 gener i kromosom nummer 1, og der er kun 429 af dem i det mandlige Y-kromosom. I alt er der mere end 3 milliarder basepar i alle kromosomer, som er samlet i mere end 36 tusinde gener og disse gener er i stand til at kode for mere end 20.000 forskellige arvelige proteiner.

Nu, efter at vi har forstået, hvad kromosomer er, kan vi forstå, at karyotyping er sådan et kromosomsæt, der er synligt for specialister under særlige forhold. Sagen er, at i en almindelig, roligt eksisterende og stabil celle er arvemateriale ikke mærkbart. Det er i kernen, og der er ingen måde at studere det på.

Men når cellen begynder at dele sig, og kromosomerne, ved den første fordobling, alle stiller op i én linje, før de spredes i to datterceller, bliver de tydeligt synlige. Dette stadium af celledeling kaldes metafase. Derfor er en karyotype helheden af ​​alle kromosomer af en organisme på metafasestadiet. De undersøgte egenskaber inkluderer det samlede antal kromosomer, deres form, størrelse og nogle strukturelle træk.

Karyotyping er en cytogenetisk metode til at studere mængden og kvaliteten af ​​kromosomer.

Hvad kan og hvad kan denne undersøgelse ikke afgøre?

Analyse af patientens karyotype viser tilstedeværelsen af ​​forskellige kromosomsygdomme, som kaldes kromosomsygdomme. Der kan opstå en række problemer med kromosomer: en patient kan have flere eller færre kromosomer, deres struktur kan være forstyrret, og en karyotype kan være duplikeret, eller der kan være et helt ekstra kromosomsæt i hver celle.

I nogle tilfælde, på det tidligste udviklingsstadium af embryonet, opstår der en "fejl" på tidspunktet for knusning af ægget. Som et resultat heraf vil en sådan organisme, udviklet fra en unormalt udviklet zygote, indeholde flere cellekloner og endda flere forskellige karyotyper. Denne sjældne genetiske tilstand kaldes mosaicisme.

Alvorlige karyotype lidelser er ledsaget af meget alvorlige misdannelser og uforenelighed med livet. Normalt under disse forhold forekommer spontane aborter eller dødfødsler. Men stadigvæk bliver omkring 2 % af børn med kromosomforstyrrelser født, vokser, udvikler sig og kan leve et ret langt liv og endda føde børn. En karyotype undersøgelse kan vise tilstedeværelsen af ​​sådanne sygdomme.

Men med alt dette kan karyotypen ikke vise, om en person er syg eller ej med en sygdom, der er forbundet med en defekt i et enkelt gen, i modsætning til kromosomfejl. Karyotyping viser kun de mest grove krænkelser på kromosomniveau. Denne undersøgelse er ikke i stand til at påvise en sygdom som phenylketonuri, galaktosæmi, Marfans syndrom eller en alvorlig sygdom som cystisk fibrose. Dette kræver genetiske undersøgelser (i stedet for mikroskopi af celler), hvortil der anvendes andre metoder.

I meget enkle vendinger kan vi sammenligne situationen med en parade af tropper. Fra en højde er tydeligt marcherende separate bataljoner i form af lige rektangler synlige, og hvis der er færre mennesker i en bataljon (grov defekt), så vil enten rektanglet være mindre, eller dets form vil være forkert, og dette kan være sammenlignet med en kromosomal patologi, hvis selve bataljonen tages som ét kromosom. Men problemerne forbundet med en individuel soldat (gen) kan ikke skilles ad fra en sådan højde. Han kan have et våben taget anderledes, han har måske ikke en krave eller hovedbeklædning, men generelt vil situationen langvejs fra se harmonisk ud. Derfor løses problemer forbundet med én soldat eller med ét gen ved andre forskningsmetoder, for eksempel genetisk sekventering. Nu ved du, hvad fingerkaryotyping er.

Indikationer for udnævnelse af undersøgelsen

En karyotypeundersøgelse ordineres oftest i nærværelse af understøttende fænomener, der tyder på eventuelle genetiske abnormiteter, for eksempel hos ægtefæller. Hvorfor ordineres en blodprøve for en karyotype? Først og fremmest i nærværelse af langvarig og vedvarende infertilitet i ægteskabet. Følgende meget vigtige indikationer hos voksne er:

• dødfødsel og hyppig spontan abort,
• frossen graviditet (gentagne gange);
• primær amenoré hos kvinder, når der på trods af den alder, der svarer til puberteten, ikke er nogen ovarie-menstruationscyklus og menstruation;
• hyppige tilfælde af spædbørnsdødelighed i familien, når det kommer til dødsfald hos babyer, der ikke er fyldt et år;
• medfødte misdannelser hos børn;
• udviklingsforsinkelse og mental retardering;
• uforståeligt køn af den nyfødte (nogle gange sker dette);
• mistanke om en arvelig patologi, for eksempel ekstra fingre, anomalier i strukturen af ​​næse og øjne og lignende fænomener;

Endelig er en karyotypeundersøgelse nødvendig af formelle årsager, før man udfører en dyr in vitro fertilisering (IVF) procedure. I tilfælde af at en kvinde - en ægdonor, en surrogatmor eller en seksuel partner-spermdonor har kromosomale abnormiteter, så kan ingen garantere et positivt resultat af denne procedure.

Forberedelse til undersøgelse og levering af analyse

Alle elsker at forberede sig til analysen. Måske er dette studie en unik mulighed for at lave noget helt andet end det sædvanlige. Hvis alle tests anbefales at blive taget på tom mave tidligt om morgenen, er det nødvendigt at komme til laboratoriet efter at have spist tæt, når man donerer blod til en karyotype, og desuden anbefales det ikke at komme på tom mave . Derfor indsendes denne analyse separat, da dette krav er uforeneligt med de fleste andre analyser.

Hvordan donerer man blod til en karyotype? Der er flere forhold. Patienten bør ikke tage nogen antibiotika i en måned før analysen, det vil sige, at han ikke bør have akutte infektions- og inflammatoriske sygdomme eller forværring af kroniske infektionssygdomme. Dette afslutter al forberedelse til undersøgelsen. Testen er meget enkel: Patienten tages blot venøst ​​blod ind i et reagensglas, hvori natriumheparinat placeres, så blodet ikke størkner.

Hvordan udføres diagnosen?

Karyotypeanalyse er en kompleks proces, der tager lang tid og har mange stadier. Først og fremmest er det nødvendigt at centrifugere blodet og adskille plasmaet fra celleresterne. Derefter er det nødvendigt at isolere levende fuldgyldige lymfocytter fra dette sediment og sætte deres cellekultur: lymfocytter skal aktivt vokse og formere sig. Denne vækst og reproduktion bør ske inden for 3 dage.

Der bør være mange lymfocytter på én gang, fordi cytogenetik skal finde mange celler, der er i fase med aktiv deling, men som endnu ikke har delt sig i to datterceller. De er i en tilstand af metafase. Leveringen af ​​en analyse for en karyotype består i søgning og undersøgelse af sådanne stadig udelte par. Kun under sådanne forhold er kromosomerne meget tydeligt synlige, som er i et dobbelt sæt for hver celle, og opstillet i én kæde for at divergere til nye celler.

Efter væksten af ​​kulturen behandles cellerne med colchicin, som gør det muligt at bremse celledelingen netop på metafasestadiet (divisionel lammelse). Derfor dør alle udelte celler efter kolkinisering lige på det rigtige tidspunkt. Derefter fikseres lægemidlet, farves og placeres på et objektglas. Derefter tæller cytogenetikeren under et mikroskop det samlede antal kromosomer, identificerer deres antal, evaluerer strukturen af ​​hver af dem for tilstedeværelsen af ​​krænkelser.

En del af et kromosom kan rives af - det kaldes en sletning. Et kromosom er muligvis ikke sammen med sit par, men der er et andet ekstra kromosom, og dette vil blive kaldt en trisomi for ethvert par. Dette ekstra kromosom skal findes blandt resten, bestemme hvilket tal det tilhører og identificere det.

Blandt kromosomafvigelser kan der også være en 180 graders flip af en del af kromosomet, overførsel af en del til en anden del af kromosomet, en gentagelse af en del af kromosomet og så videre. Sådanne kromosomale strukturelle abnormiteter kaldes translokationer, inversioner og duplikationer. Alle disse lidelser er arvelige, og familiens risiko for at udvikle en kromosomsygdom er ret stor, hvis de opdages.

Efter at cytogenetikeren har identificeret og adskilt alle kromosomerne, så udvælges cellerne, hvor de bedst ses. Derefter fotograferes kromosomerne med høj opløsning under et mikroskop, og derefter dechifreres - en mosaik dannes ud fra flere fotografier, som kaldes en systematiseret karyotype. Hvert kromosom er tildelt et nummer. Samtidig er det nødvendigt at forstå, at cytogenetikeren ikke blot nummererer kromosomerne i den sekvens, han ønsker, men søger efter kromosomerne af de nødvendige tal og sammenligner dem med dataene. Den resulterende fotografiske karyotype er arrangeret efter antallet af kromosomer, i faldende rækkefølge af tal. Kønskromosomerne er placeret til allersidst, og derefter udsendes analysen som et færdigt resultat.

Fortolkning og fortolkning af analysens resultater

På trods af de stigende vanskeligheder forbundet med teknologien til at udføre en blodprøve for en karyotype, er der en meget enkel version af karyotypen af ​​en sund person. Her er han:

• 46 XY - normal mand;
• 46XX er en normal kvinde.

Alle andre varianter er tegn på kromosomsygdomme. De forekommer ikke ofte, et tilfælde pr. 500 tests. Hvad er nogle mulige varianter af unormale karyotyper?

Så sygdomme som Downs sygdom indikerer et ekstra, tredje kromosom i 21 par. Denne tilstand kaldes trisomi 21. En sygdom som henholdsvis Edwards syndrom og Patau syndrom er forårsaget af trisomi på 18. og 13. kromosom. I tilfælde af at en af ​​de korte arme rives af fra det femte kromosom (det vil sige, at der er sket en sletning), så fører dette til udviklingen af ​​en sygdom kaldet "Cat's Cry Syndrome".

I denne lidelse er børn retarderede, født med lille muskelmasse og nedsat tonus og er karakteriseret ved et hypertelorisk eller måbende ansigt med en karakteristisk grådlyd. Sådan et "katteskrik" opstår på grund af medfødt underudvikling af strubehovedet, indsnævring og blødhed af brusken. Dette tegn forsvinder i det første leveår. For eksempel er hyppigheden af ​​udvikling af dette særlige syndrom et tilfælde pr. 45.000 mennesker.

I nogle tilfælde kan en person have ekstra kønskromosomer. Så hvis mænd har et ekstra kvindeligt køns X-kromosom, eller endda 2, (XX) eller endda 3 (XXX), så taler vi om Klinefelters syndrom. Dette syndrom er meget mere almindeligt: ​​et tilfælde pr. 600 nyfødte drenge. Som et resultat, i puberteten, er patienten diagnosticeret med underudvikling af de mandlige kønsorganer, gynækomasti, infertilitet og erektil dysfunktion udvikler sig.

Der er mange andre kromosomafvigelser, hvis abnormiteter fører til sygdom, men de er uden for rammerne af denne artikel.

Afslutningsvis skal det siges, at undersøgelsen af ​​karyotypen udføres i certificerede laboratorier, der har den nødvendige tilladelse til at dyrke cellekulturer og arbejde inden for cytogenetik. Normalt er disse laboratorier udstyret med det mest moderne udstyr, som er placeret i store byer.

Resultatet er normalt udarbejdet på omkring 2 uger, dette skyldes behovet for at dyrke cellekulturer og omhyggeligt, møjsommeligt undersøge alle kromosomer under et mikroskop, identificere dem ved tal og studere deres struktur. Den gennemsnitlige pris for en karyotypeanalyse er 6750 rubler i Invitro-laboratoriet og omkring 6300 rubler i det private Helix-laboratorium. Andre private laboratorier har lignende satser.