Marfans syndrom hos berømte sovjetiske mennesker. "Indtil aorta brister": Hvordan jeg lever med Marfans syndrom

Niccolo Paganini

Det faktum, at den store violinist havde Marfans syndrom, blev først kendt senere, i 1978, efter udgivelsen af ​​værket* af Myron R. Schönfield, "Niccolò Paganini: Musical Wizard or Mutant with Marfan Syndrome?" (Nicolo Paganini: Musikalsk tryllekunstner og Marfan-mutant?). Det er interessant, at forfatteren, hvis navn patologien hedder, faktisk beskrev en lidt anden lidelse, der ligner den, og på ingen måde var den første til at gøre det. En øjenlæge var 20 år foran ham.

E. Williams beskæftigede sig med øjensygdomme i mange år, og en dag kom hans søster og bror, Mary og Marcus J. til ham i juli 1875. Den 28-årige pige ønskede at konsultere en læge om noget uklart, der havde skete med hendes øjne. Lægen opdagede, at linsen i hendes højre øje var flyttet ¼ opad fra pupilzonen, og linsen i hendes venstre øje, der også var forskudt opad, efterlod pupilzonen 2/3 tom.

Hendes bror, som var 2 år yngre, led aldrig af nogen lidelser, gik ikke til læger og havde altid et fremragende syn. Han kom til lægen med sin søster bare for selskab, men det mærkelige ved arrangementet af hans linser, ikke så udtalt som hans søsters, men stadig til stede, undgik ikke Williams skarpe øje.

Som et resultat opdagede øjenlægen, at begge havde spontan ektopi (positionsforskydning) af linsen. Samtidig gjorde han opmærksom på, at begge var meget høje, tynde og havde meget bevægelige led siden barndommen. Lægen beskrev disse tilfælde i sit arbejde** "Sjældne tilfælde, med praktiske bemærkninger" og var ikke i stand til at fortolke dem på anden måde end symptomatisk.
20 år efter dette, i 1896, blev et interessant tilfælde af en fem-årig pige, Gabriella P., bemærket af Antoine Bernard-Jean Marfan. I de år arbejdede han som børnelæge ved Société Médicale des Hôpitaux de Paris og havde allerede i en alder af 38 en doktorgrad i medicin, offentlig anerkendelse og patienternes tillid.

Antoine Marfan

Men før vi taler om sagen, lad os tale om Antoine Marfan selv. Han blev født i 1858 i familien til en landlæge, der tjente meget beskeden indtjening, levede svært og derfor frarådte sin søn medicin og rådede ham til at komme ind på Ecole Polytechnic. Han kunne dog ikke klare den stædige unge mand, og Marfan kom ind på medicinsk skole i Toulouse. Efter at have tilbragt to år der, rejste han til Paris i 1879, og allerede i 1880 fik han et diplom og begyndte at praktisere.

I 1892 arbejdede han i vintermånederne på Hôpital des Enfants Malades-klinikken, og det var her, han blev interesseret i pædiatri, som hans liv senere skulle blive forbundet med. Han formåede at arbejde i forskellige "vægtkategorier": som assisterende professor i pædiatri ved det medicinske fakultet ved universitetet i Paris, leder af difteritjenesten på Hospitalet for syge børn, den første professor i pædiatrisk hygiejne på børneklinikken ved universitetet i Paris.

Antoine Marfan studerede tuberkulose seriøst. Emnet for hans doktorafhandling var "Problemer og gastriske læsioner i lungetuberkulose" eller "Patologier og læsioner i maven ved lungetuberkulose." I øvrigt gav dette dokument grundlaget for det koncept, der nu er kendt som "Marfans lov", og som siger, at lungetuberkulose i sin fulde form udvikler sig ret sjældent, hvis patienten har haft lokaliserede former af det, da der dannes en stærk immunitet. Forskning som denne førte til udviklingen af ​​BCG-vaccinen.

Derudover var børnelægen en af ​​de første til at indse vigtigheden af ​​at observere hudreaktioner, og da von Pirke udviklede sin metode til hudtest for tuberkulose, anvendte han den straks i sine kliniske studier, som senere blev klassikere inden for phtisiologi. Vi vil tale mere om dette i kapitlet, der specifikt er viet til dette emne.
Marfan blev en af ​​de mest fremtrædende børnelæger i Frankrig; i 1897 sluttede han sig til holdet af forfattere af Treatise on Children's Diseases, som modtog en pris fra det franske videnskabsakademi. Han studerede skaden ved at fodre spædbørn med gedemælk og udførte omfattende forskning om emnet rakitis. Og selvfølgelig havde han en aftale med Jean-Martin Charcot, og en ganske hæderlig en: han delte stillingen som redaktør i magasinet System of Medicine, og grundlagde også magasinet Le Nourrisson (baby). Det er ikke overraskende, at Marfan generelt betragtes som en af ​​skaberne af pædiatri som sådan.

Jean-Martin Charcot

Marfan levede 84 år og efterlod os flere medicinske navne. For eksempel Denny-Marfans syndrom (en variant af medfødt syfilis hos spædbørn, manifesteret i spastisk lammelse af de øvre eller nedre ekstremiteter og mental retardering), beskrevet af ham uafhængigt af amerikaneren Charles Clayton Denny, eller Marfans lov, som vedrører behandling af tuberkulose og siger, at helbredelse af fokal (sekundær) lungetuberkulose beskytter mod udvikling af generel lungetuberkulose.

Børnelægen sagde: "i medicin er det altid nødvendigt at begynde med observation af patienter og altid vende tilbage til dette, da dette er det primære middel til verifikation. Observer metodisk og energisk, uden at forsømme nogen efterforskningsprocedure, og gør brug af alt, hvad der kan dækkes af fysisk undersøgelse, kemisk, bakteriologisk undersøgelse og eksperimenter, da det er nødvendigt at sammenligne de kendsgerninger, der er observeret i løbet af livet, og de opdagelser, der er afsløret."

Sandsynligvis var det denne egenskab, der hjalp ham med at være opmærksom på Gabriella, som var lille og ulig alle andre med hensyn til symptomer.

I artikel*** "Et tilfælde af medfødt deformation af de fire lemmer, mere udtalt ved ekstremiteterne, karakteriseret ved forlængelse af knoglerne med en vis grad af udtynding"Han gav meget detaljeret beskrivelse baby, hvilken havde uforholdsmæssigt lang lemmer Og astenisk kropstype. Men mest af alt blev lægen tiltrukket af hendes fingre og tæer, der lignede edderkoppeben – lige så lange og tynde. Han kaldte endda dette fænomen "pattes d'araignée", og selve patologien - dolichosthenomelia (fra det græske "stenos" - pil, spyd og "melos" - lem).

Hånd af en patient med Marfans syndrom

Desværre levede pigen ikke særlig længe og døde i teenageårene af tuberkulose, som der på det tidspunkt ikke var nogen specifik behandling for. Men Marfan observerede hende indtil hendes død og bemærkede udviklingen af ​​mærkelige anomalier, der oprigtigt forbløffede ham.

Men som Henri Mery og Leon Babonnet senere fandt ud af, som undersøgte barnet i 1902 ved hjælp af den seneste billeddiagnostiske metode - røntgen, som lige var begyndt at dukke op på klinikker, havde hun arachnodactyly, forandringer i brystet og rygsøjlen, ikke pga. til achondroplasia, som foreslået Marfan, og på grund af hyperchondroplasia - overdreven dannelse af bruskvæv. I samme 1902 dukkede en beskrivelse af lignende patienter op fra en anden læge, Ashar. Den dykkede ned i mere detaljerede fakta om det kardiovaskulære systems patologi i form af overekstension og dissektion af aorta, om linseluksation og den arvelige karakter af alle disse tegn.

Øverst: normal tommelfinger, nederst: Marfans syndrom

Men alle disse forskere havde endnu ikke mistanke om, at det første tilfælde - beskrivelsen af ​​Garbiella - ikke var det samme "Marfan-syndrom", som alle lignende varianter begyndte at blive kaldt. Snarere led hun af medfødt kontraktural arachnodactyly, som er en bindevævssygdom, men som ikke har den type arv, som er karakteristisk for syndromet. Naturligvis blev alt dette klart meget senere, først i anden halvdel af det 20. århundrede.

Og endelig bør vi aflive endnu en myte. Meget ofte bliver en af ​​antikkens mest omtalte herskere, farao Tutankhamon, kaldt "den mest berømte bærer af Marfans syndrom." Denne farao regeredeXIV århundrede f.Kr., indtog tronen i en alder af ti og regerede næsten lige så længe. Baseret på hans billeder diagnosticerede "forskere" ret ofte Tutankhamon med Marfans syndrom (og et dusin andre sygdomme). En nylig undersøgelse af faraos mumie ved hjælp af computertomografi og sekventering af Tutankhamons genom viste imidlertid, at den unge mand havde en hel masse sygdomme - ganespalte (medfødt ganespalte og overkæbe), klumpfod, Köhlers sygdom (deformationer af fødderne forårsaget ved nedsat blodtilførsel til individuelle fodknogler), men hans fysik var helt normal. Så der var ingen tegn på Marfans syndrom her. Men du vil finde ud af, hvad denne unge mand døde af, ved at læse om denne farao i vores nye bog, som allerede er ved at blive klargjort til udgivelse))).

Tutankhamon på en vogn

Du kan også følge vores blogopdateringer igennem

MENNESKET OG HANS SUNDHED

S.Yu. AFONKIN

Medfødte sygdomme i skelet- og muskelsystemer i menneskelige organer og væv

Marfan syndrom. Andersen, Paganini og Chukovskys hemmeligheder

Fejl i visse gener, der påvirker dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv hos mennesker, fører ofte til uforholdsmæssig gigantisme. Denne sygdom blev beskrevet i 1896 af den franske børnelæge A. Marfan. Med den mest udtalte manifestation af dette dominerende træk er mennesker født med meget lange arme og ben og en relativt kort torso. Deres aflange fingre ligner benene på en enorm edderkop. Deraf det billedlige navn for denne misforhold - arachnodactyly (fra græsk. daktyl– finger og Arachna- en kvinde, ifølge legenden, forvandlet af Athena til en edderkop). Mennesker med sådanne defekter er usædvanligt tynde, deres bryst er deformeret, og øjets linse er forskudt.

Denne anomali kaldes Marfans syndrom og betragtes som halvdødelig, fordi den er forbundet med hjertefejl. Syndromet skyldes en arvelig misdannelse af bindevæv og er desuden karakteriseret ved skader på bevægeapparatet, øjne og indre organer. De grundlæggende årsager til sådanne defekter er ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt.

Ofte dør mennesker med arachnodactyly af en aortaaneurisme - det største kar, der kommer ud fra hjertets højre ventrikel, kan ikke modstå trykket fra blodet, der kastes ind i det. Mennesker, hos hvem dette syndrom ikke manifesterer sig med al dets alvor, lever til voksenalderen. Heldigvis er Marfans syndrom ret sjældent. Eksperter estimerer sandsynligheden for dets forekomst til 1/50.000.

Den eneste kompensation, som mennesker med Marfans syndrom modtager fra skæbnen for deres last, er et øget niveau af adrenalin i blodet. Som du ved, produceres dette hormon af binyrerne og frigives til blodbanen på tidspunktet for fare. Som et resultat bliver mange parametre i den menneskelige krop (hjerteslag, blodtryk) så at sige sat i alarmberedskab. Således er mennesker med Marfans syndrom i en ophidset tilstand hele deres liv: Adrenalin stimulerer konstant nervesystemet og gør dem til utrolige arbejdsnarkomaner.

Flere verdensberømte personligheder, der var kendetegnet ved deres ekstraordinære præstationer, led af Marfans syndrom. Sådan var skovhuggeren Abraham Lincoln, der takket være konstant selvuddannelse, enestående evner og, vigtigst af alt, fantastisk hårdt arbejde, blev USA's præsident. Han var høj - 193 cm, med store fødder og hænder, et lille bryst og lange fleksible fingre - en typisk fysik for Marfans syndrom.

Sønnen af ​​en halvfattig skomager, som senere blev 1800-tallets store forfatter, HC Andersen, lignede Lincoln meget i fysisk makeup. Hans ekstraordinære arbejdsmoral var tydelig selv i skolen. Han omskrev sine litterære værker op til ti gange og opnåede i sidste ende mesterlig nøjagtighed og samtidig lethed i stilen.

G.H. Andersen

Samtidige beskrev hans udseende som følger: ”Han var høj, tynd og ekstremt unik i sin kropsholdning og bevægelser. Hans arme og ben var uforholdsmæssigt lange og tynde, hans hænder var brede og flade, og hans fødder var af så enorm størrelse, at han nok aldrig skulle bekymre sig om, at nogen skulle erstatte hans galocher. Hans næse var af den såkaldte romerske form, men den var også uforholdsmæssig stor og stak på en eller anden måde frem."

Den nervøse spænding, som denne talentfulde mand syntes at være konstant i, gav anledning til mange frygt hos ham. Han var bange for at få kolera, blive fanget i en brand, komme ud for en ulykke, miste vigtige dokumenter, tage den forkerte dosis medicin...

Historien kender et tilfælde, hvor de lange, tynde fingre på en person med Marfans syndrom, sammen med imponerende præstationer, hjalp deres ejer med at gøre en fantastisk karriere. Vi taler om den berømte violinist Niccolo Paganini. Goethe og Balzac beskriver hans udseende i deres erindringer: et dødsblegt ansigt, som om det var skulptureret af voks, dybt forsænkede øjne, tynde, kantede bevægelser og, vigtigst af alt, tynde, superfleksible fingre, af en utrolig længde, som om dobbelt så længere end almindelige mennesker. Dette rent morfologiske træk tillod ham at skabe virkelige mirakler med violinen.

N. Paganini

I mængden, der lyttede til Paganinis improvisationer på gaderne i Rom, sagde nogle, at han var i ledtog med djævelen, andre, at hans kunst var himlens musik, hvori englestemmer lød. Han spillede på en sådan måde, at det for lytterne forekom, at der var en anden violin gemt et sted, som spillede samtidig med den første. Mange op til det 20. århundrede. troede på rygter om, at Niccolo i sin ungdom havde hjælp fra en kirurg, som udførte en operation på ham for at øge fleksibiliteten i hans arme. Nu ved vi, at han højst sandsynligt skyldte sine data til en sjælden genetisk lidelse.

For første gang blev sammenhængen mellem Paganinis dygtighed og Marfans syndrom påpeget af den amerikanske læge Myron Schoenfeld i en artikel publiceret i Journal of the American Medical Association. Han påpegede, at Paganinis beskrivelse af udseende - bleg hud, dybtliggende øjne, tynd krop, akavede bevægelser, "edderkop"-fingre - helt matcher beskrivelsen af ​​udseendet af mennesker med Marfans syndrom. Som du ved, mistede den store musiker i slutningen af ​​sit liv næsten stemmen. Dette er yderligere bevis på, at Paganini havde Marfans syndrom, da en almindelig komplikation af denne sygdom er alvorlig hæshed eller endda tab af stemme forårsaget af lammelse af larynxnerven superior.

Dagbogen for lægen, der behandlede Paganini, er bevaret. Noterne i den bekræfter de klassiske symptomer på Marfans syndrom: astenisk bygning, udtalt skoliose, "fuglelignende" ansigtsudtryk, smalt kranium, udstående eller afskåret hage, øjne med blå sclera, løse led, ubalancer i størrelsen af torso og lemmer, lange hænder og fødder med tynde "edderkoppelignende" fingre. Det er ikke overraskende, at ikke kun Paganinis spil, men også hans usædvanlige udseende gjorde indtryk på hans samtidige, og nogle gange fødte de mest utænkelige legender om musikeren.

Det skal bemærkes, at Marfans syndrom i sig selv ikke fører til musikalsk talent. Med undtagelse af Paganini var der ingen fremragende musikere blandt patienter med dette syndrom. Hvad angår Paganini, gav hans sygdom ham kun større tekniske evner, og han blev en stor musiker, med en enorm kreativ arv, inklusive, udover værker for violin med andre instrumenter og orkester, mere end 200 stykker for guitar, takket være hans stort talent og hårdt arbejde, også indirekte relateret til Marfans syndrom.

Du husker sikkert to mere berømte lange, akavede og talentfulde "nosies". Dette er Charles de Gaulle og Korney Ivanovich Chukovsky. Den aktive karakter af den fremtidige præsident for Frankrig blev så tydeligt manifesteret selv i hans ungdom, at mange af hans kolleger i hæren allerede før Anden Verdenskrig forudsagde ham at være en generalissimo. De Gaulles hoved rejste sig altid over havet af hjelme og baretter af marcherende soldater. Samtidig med at han sad ved bordet virkede han som et helt almindeligt menneske. Hemmeligheden lå i hans uforholdsmæssige bygning, så karakteristisk for Marfans syndrom.

K.I. Chukovsky

Over alle andre i mængden var forfatteren, elsket af børnene, til "The Tsokotukha Fly", "Moidodyr" og "Cockroach". Hans lange arme, lange ben, store næse og generelle kejtethed i figuren blev udspillet mange gange i tegnefilm. "Jeg har arbejdet hele mit liv. Som en okse! Som en traktor!" – Korney Ivanovich skrev om sig selv. Og dette var faktisk tilfældet, selv om hans titaniske effektivitet forblev skjult for mange læsere af forfatterens børnedigte, som ikke var bekendt med hans talrige særlige litterære artikler og oversættelser. Ligesom HC Andersen omarbejdede Chukovsky gentagne gange hver af sine linjer. "Jeg har aldrig observeret, at nogen anden havde så svært ved at skrive teknikken," bemærkede han til sig selv.

Blandt vores samtidige kan biolog G.V. have lidt af Marfans syndrom. Nikolsky. Da han dimitterede fra Moskva Universitet, havde han allerede fem offentliggjorte værker. I løbet af de næste 30 års arbejde oversteg antallet af hans trykte publikationer 300, inklusive omkring ti bøger. Ikke alle, selv en meget dygtig videnskabsmand, kan prale af så fantastisk præstation! Kan vi så sige, at eventuelle udviklingsforstyrrelser forårsaget af gener definitivt er skadelige?

Interview: Ksenia Akinshina

ALLE HAR HØRT OM EKSISTEREN AF GENETISKE SYGDOMME, men de færreste er klar over, hvor mange der er. Ikke alle opdages ved fødslen: for eksempel bliver Marfans syndrom kendt meget senere. Dette er en genetisk sygdom, hvor syntesen af ​​fibrillinprotein er forstyrret - det er ansvarligt for bindevævets elasticitet og kontraktilitet. Mange systemer og væv i kroppen er påvirket: blodkar og hjerte, knogler og led, øjne og lunger. Mennesker med denne tilstand er normalt høje, med lange arme, ben, hænder og fødder; Deres aflange fingre kaldes normalt "edderkoppelignende" i medicinske lærebøger. Behandling og prognose afhænger direkte af sværhedsgraden: for eksempel, hvis aorta, det største kar i menneskekroppen, er påvirket, bliver tilstanden livstruende. Vi talte med Svetlana Kh. om, hvordan hun lever med Marfans syndrom.

Jeg er tredive år, og diagnosen blev kendt, da jeg var seks. Jeg voksede hurtigt, og under den næste rutineundersøgelse hørte lægen en mislyd; efter det var der en aftale med en genetiker og en formodet diagnose - Marfan syndrom; den forblev i "formodisk" status i mange år. Sygdommen var dårligt undersøgt på det tidspunkt, og de eneste anbefalinger var observation af en kardiolog og forbud mod fysisk aktivitet. Så blev det dog klart, at der var brug for fysioterapi, og jeg gik til svømning. Det fungerede godt: Jeg studerede på den olympiske reserveskole og som niårig blev jeg endda inviteret til et professionelt hold. Kardiologen og forældrene var dog imod at øge belastningen - da jeg blev ked af det, holdt jeg helt op med at svømme.

Efterhånden som jeg blev ældre, forværredes mine hjerteproblemer: Jeg voksede, og aorta, det største kar i kroppen, strakte sig sammen med mig. Allerede i barndommen oversteg alle parametre i aorta normale værdier selv for en voksen. Problemer med hjerteklapper var også stigende. I en alder af ti havde jeg mulighed for at deltage i en konsultation af læger - på det tidspunkt var det en sjældenhed, og selv i gratis medicin, det vil sige, var sagen vanskelig. Spørgsmålet om hjertekirurgi var ved at blive løst, men der var ingen direkte indikationer for operation - bare "langsom forringelse", og "det vides ikke, hvordan vævene vil opføre sig efter operationen, måske vil de krybe fra hinanden." De tilbød ikke at genetisk bekræfte eller afkræfte diagnosen på det tidspunkt – enten var lægerne ikke klar over denne mulighed, eller også eksisterede den simpelthen ikke dengang.

Sygdomsforløbet kan være meget alvorligt, og behandlingen skal gribes ansvarligt an, da ikke kun livskvaliteten er på spil, men også selve livet: ifølge statistikker når 90-95% af patienterne ikke de 40 år. –50

Generelt var de eneste undersøgelser EKG, EKHO, Holter-overvågning (24-timers EKG under forhold med normal daglig aktivitet, når EKG-sensorer er limet til kroppen. - Red.), besøg hos en kardiolog, støttende behandling og råd om at "ikke blive syg". Jeg var ikke særlig god til at følge ham. I en alder af tretten, efter at have ligget hjemme i to uger med en temperatur på omkring fyrre, endte jeg på et infektionshospital - og på skadestuen blev lægen, da han så min hals, bleg og meddelte min mor, at Jeg havde difteri. Mor brød ud i gråd, og jeg blev overført til afdelingen og anbragt på en afdeling med dem, der kom sig over influenzaen - en "vidunderlig" beslutning. Det er godt, at diagnosen ikke blev bekræftet, og jeg stadig ikke havde difteri. Ikke desto mindre påvirker enhver sygdom, især en, der påvirker luftvejene, hjertet negativt, hvilket i mit tilfælde simpelthen er farligt.

Jeg levede hele mit liv med diagnosen bindevævsdysplasi, og Marfans syndrom var kun en fænotype – det betyder, at jeg havde manifestationer af syndromet, men det var ikke genetisk bekræftet. Ifølge nogle læger, især dem, der så mig for første gang, var det fuldstændig fraværende - trods alt var det fulde sæt af klassiske symptomer ikke til stede. Alt er mere eller mindre normalt med mine knogler og min rygrads tilstand, mit øjes linse er på plads; sygdommen kan kun mistænkes på grund af patologier i det kardiovaskulære system, høj vækst, arachnodactyly (disse "edderkoppefingre") og øget elasticitet. Allerede nu, når jeg fortæller lægerne om min sygehistorie, nævner jeg oftere dysplasi end Marfans syndrom – ellers nikker de bare høfligt og vender det døve øre til.

Da jeg ikke var generet af smerter, levede jeg som en normal teenager. Min mor var bekymret for mit hjerte, men ufuldstændig bevidsthed hjalp mig med at gå denne vej meget lettere. Hvis hun så havde været klar over alle de overraskelser, som sygdommen kunne bringe, ved jeg ikke, hvordan hun ville have håndteret det. Jeg er endda glad for, at hun ikke ved mere end før - nu tænker jeg på hendes hjerte. I virkeligheden blev diagnosen først bekræftet i mit tredivte leveår: Jeg tog selvstændigt en analyse for genmutationer som en del af det såkaldte panel af bindevævssygdomme. Med dens hjælp identificerede de en mutation, der er karakteristisk for Marfans syndrom, men ikke i "hot spots" - måske er det derfor, jeg ikke er en typisk repræsentant for sygdommen.

Marfans syndrom er en genetisk sygdom, men det behøver ikke at dukke op hos nogen i din familie. Mine forældre har for eksempel ingen manifestationer, hverken udadtil eller "indre". Sygdommen er baseret på mutationer i genet, der er ansvarlig for syntesen af ​​fibrillin, det vigtigste strukturelle protein i den intercellulære matrix, som giver elasticitet og kontraktilitet til bindevæv. Med det lider organerne med den største "koncentration" af bindevæv mest: hjertet, øjnene, ryggen, ledbåndene. Syndromet har ingen kur, og enhver terapi er rettet mod specifikke angrebne organer – for eksempel skal jeg tage kurer med piller, der hjælper på hjerte-kar-systemet. Sygdomsforløbet kan være meget alvorligt, og behandlingen skal gribes ansvarligt an, da ikke kun livskvaliteten er på spil, men også selve livet: ifølge statistikker når 90-95% af patienterne ikke de 40 år. –50 år.

Restriktioner vedrører primært fysisk aktivitet. Du kan ikke dyrke professionel sport, selvom jeg ironisk nok har masser af data - for eksempel høj højde og enorm fleksibilitet (jeg kan stadig kaste mit ben over hovedet eller sidde i lotusposition fra en løbestart). Mennesker med Marfans syndrom rådes til at dyrke rimelig motion uden pludselige bevægelser, såsom svømning. Når jeg rejser, er min førstehjælpskasse ikke større end en almindelig persons, ingen detaljer - men her er pointen ikke i syndromet, men i graden af ​​dets manifestation.

På grund af "dukketeatret", som skærmen mellem mig og operationslægerne blev kaldt, hørte jeg fødselslægen konstant gentage til assistenterne: "Riv ikke vævet, riv ikke vævet i stykker!"

Jeg stødte på problemets alvor, da min mand og jeg ønskede et barn. Genetikeren dømte mig til en mulig graviditet efter hjerteoperation, hvilket der ikke var direkte indikationer for. De forklarede mig, at hjertets funktion er tilstrækkelig til mit eget liv, men under graviditeten fordobles belastningen. Jeg insisterede på, at med en relativt mild grad af skade på hjerte og blodkar, er en normal graviditet mulig. Jeg besøgte alle hjertecentrene i Moskva, fældede et hav af tårer og fik stadig tilladelse under konstant overvågning af en kardiolog. Så to måneder senere kom jeg til at registrere mig på det kardiologiske perinatalcenter, som sagde ja til at tage mig.

Selvfølgelig var det meget skræmmende at beslutte sig for at blive gravid, især efter lægernes tvetydige prognose - min aorta er stadig på et subkritisk niveau. Jeg håber, den bliver der - kun få millimeter til det kritiske punkt. Håbet blev indgydt af en gynækolog, der viede halvdelen af ​​sit liv til studiet af bindevævsdysplasi. Efter at have talt med hende, indså jeg, at hvis jeg ikke forsøger at bære et barn mod min vilje, vil jeg fortryde det hele mit liv. Et eller andet sted dybt inde tog jeg denne risiko, og jeg fortryder det ikke.

Graviditeten gik fint, og min datter kom til verden gennem et planlagt kejsersnit lidt tidligt. Lægerne var sindssygt bange for, at aorta ville "eksplodere" fra den maksimale belastning, og jeg ville dø lige på barselshospitalet, hvor jeg var den "tyngste" kvinde i fødsel. Min datter er min sejr, og vi kaldte hende Victoria. På grund af "dukketeatret", som skærmen mellem mig og operationslægerne blev kaldt, hørte jeg fødselslægen konstant gentage til assistenterne: "Riv ikke vævet, riv ikke vævet i stykker!" - men i det øjeblik var jeg klar til hvad som helst, så længe alt var okay med barnet. Operationen varede dobbelt så længe som normalt, lægen var våd, som om der var hældt en spand vand på hende. Jeg mistede næsten bevidstheden et par gange, anæstesilægen bragte mig til fornuft, og så fandt jeg allerede på intensiven ud af, at jeg havde tabt næsten en liter blod. Tilstanden af ​​mit kardiovaskulære system forblev uændret, det vil sige den samme som før graviditeten.

Når jeg ser tilbage på min ungdom, forstår jeg, at jeg så at sige til en vis grad var heldig. Ja, jeg blev ikke skånet af min høje statur, pladen på mine tænder, den ene skulder højere end den anden - selvfølgelig skilte jeg mig ud fra mængden, der var latterliggørelse blandt mine jævnaldrende og tårer på badeværelset om natten. Men dette skete for mange mennesker, sådan er teenagelivet. Efter at have talt med mødre til børn med mere alvorligt Marfan-syndrom, indså jeg, at mit liv kunne være meget sværere.

Jeg dyrkede selv min optimisme, lidt efter lidt – samtidig er jeg en inkarneret paranoid, som generelt er karakteristisk for mennesker med Marfans syndrom. Der er en masse artikler og informationer på internettet, hvor det er meget nemt at blive forvirret og skrue endnu mere op. Der er kun få specialister, der forstår problemet. Der er grupper og fora, hvor folk beskriver deres symptomer, deler erfaringer og endda "diagnosticerer" sig selv og andre; mange har undersøgt problemet godt og vil give nogle læger et forspring på dette område. Men flertallet skriver om uundgåelighed, om moralsk og fysisk smerte, om overlevelse - det er derfor, jeg ikke sidder i disse grupper, jeg vil ikke drive mig selv ud i endnu dybere oplevelser. Jeg forstår selvfølgelig mine udsigter, men jeg leder altid efter det positive i verden omkring mig, jeg forsøger ikke at hænge mig i problemer – ellers er det ekstremt svært at komme ud af den voksende panik. Selvfølgelig behøver du ikke at vende det blinde øje til din diagnose, som om den ikke eksisterer - den eksisterer og er meget farlig, men dette er ikke et stigma eller en sætning.

Kun dem, der er tættest på mig, kender til min særegenhed, og mange mennesker omkring mig stiller spørgsmål om det andet barn. Men jeg kan ikke beslutte mig for at tage dette skridt, jeg har simpelthen ikke ret. Allerede før min datter blev født, tog jeg et enormt ansvar for hende og hende. Jeg skal muligvis have en hjerteoperation, og jeg er meget bange. Med årene gør min krop sig mere og mere mærket, antallet af lægebesøg stiger hvert år – men det er ikke en grund til at sidde og tælle de resterende dage. Det kan være meget svært for mig. Tanker om min datters skæbne, som allerede er to år gammel, og om længden af ​​mit eget liv holder mig nogle gange vågen i ugevis, men jeg gør alt for at minimere manifestationerne af syndromet - for hvis jeg giver op, bliver ikke bedre. Du skal leve dit liv, ikke leve det.

Marfan syndrom

Andersen, Paganini og Chukovskys hemmeligheder

En defekt i visse gener, der påvirker dannelsen og udviklingen af ​​bindevæv hos mennesker, fører ofte til uforholdsmæssig gigantisme. Med den mest udtalte manifestation af dette dominerende træk er mennesker født med meget lange arme og ben og en relativt kort torso. Deres aflange fingre ligner benene på en enorm edderkop. Deraf det levende billedlige navn for denne misforhold - arachnodactyly (græsk daktyl - finger og Arachna - en kvinde, ifølge legenden, forvandlet af Athena til en edderkop). Mennesker med sådanne defekter er usædvanligt tynde, deres bryst er deformeret, og øjets linse er forskudt.

Denne anomali kaldes Marfans syndrom, som betragtes som halvdødelig, fordi det er forbundet med hjertefejl. Syndromet er forårsaget af en arvelig lidelse i bindevævsudviklingen og er også karakteriseret ved skader på bevægeapparatet, øjne og indre organer. De grundlæggende årsager til sådanne defekter er ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt. Denne sygdom blev beskrevet i 1896 af den franske børnelæge A. Marfan.

Det er ikke ualmindeligt, at personer med arachnodactyly dør af en aortaaneurisme. Med andre ord kan deres største kar i kroppen, der kommer fra hjertets højre ventrikel, ikke modstå trykket fra blodet, der kastes ind i det. Dens væg kan briste når som helst, som et utæt rør. Men nogle mennesker, hos hvem dette syndrom ikke manifesterer sig med al dens alvor, lever til voksenalderen. Heldigvis er Marfans syndrom ret sjældent. Eksperter estimerer sandsynligheden for dets forekomst til 1/50.000.

Den eneste kompensation, som mennesker med Marfans syndrom modtager fra skæbnen for deres last, er et øget niveau af adrenalin i blodet. Som du ved, produceres dette hormon af binyrerne og frigives til blodbanen på tidspunktet for fare. Som et resultat bliver mange parametre i den menneskelige krop (hjerteslag, blodtryk) så at sige sat i alarmberedskab. Således forbliver mennesker med Marfans syndrom i en ophidset tilstand hele deres liv; adrenalin stimulerer konstant deres nervesystem og gør dem til utrolige arbejdsnarkomaner.

Flere verdensberømte personligheder, der var kendetegnet ved deres ekstraordinære præstationer, led af Marfans syndrom. Sådan var skovhuggeren Abraham Lincoln, der takket være konstant selvuddannelse, enestående evner og, vigtigst af alt, fantastisk hårdt arbejde, blev USA's præsident. Han havde en gigantisk højde - 193 cm, store fødder og hænder, et lille bryst og lange fleksible fingre - en typisk fysik for Marfans syndrom.

Søn af en halvfattig skomager, som senere blev den mest elskede forfatter i det 19. århundrede, HC Andersen, lignede Lincoln meget i fysisk makeup. Hans ekstraordinære hårde arbejde var tydeligt selv i skolen. Han omskrev sine litterære værker op til ti gange, hvilket i sidste ende opnåede mesterlig nøjagtighed og samtidig lethed i stilen. Samtidige beskrev hans udseende som følger: "Han var høj, tynd og ekstremt unik i sin kropsholdning og bevægelser. Hans arme og ben var uforholdsmæssigt lange og tynde, hans hænder var brede og flade, og hans fødder var af så enorm størrelse, at han nok aldrig skulle bekymre sig om, at nogen skulle erstatte hans galocher. Hans næse var af den såkaldte romerske form, men den var også uforholdsmæssig stor og stak på en eller anden måde frem." Den nervøse spænding, som denne talentfulde mand syntes at være konstant i, gav anledning til mange frygt hos ham. Han var bange for at få kolera, blive fanget i en brand, komme ud for en ulykke, miste vigtige dokumenter, tage den forkerte dosis medicin...

Historien kender et tilfælde, hvor de lange, tynde fingre på en person med Marfans syndrom, sammen med imponerende præstationer, hjalp deres ejer med at gøre en fantastisk karriere. Vi taler om den berømte violinist Nicolo Paganini. Goethe og Balzac beskriver hans optræden på denne måde i deres erindringer om den store violinvirtuos: dødsbleg, som skulptureret af voks, ansigt, dybt forsænkede øjne, tyndhed, kantede bevægelser og - vigtigst af alt, tynde, superfleksible fingre, af nogle utrolig længde, ligesom dobbelt så lang som almindelige mennesker. Dette rent morfologiske træk tillod ham at skabe virkelige mirakler med violinen. I mængden, der lyttede til hans improvisationer på gaderne i Rom, sagde nogle, at han var i ledtog med djævelen, andre, at hans kunst var himlens musik, hvori englestemmer lød. Mange indtil det 20. århundrede troede på rygter om, at Nicolo i sin ungdom tyede til hjælp fra en kirurg, der udførte en operation på ham for at øge fleksibiliteten i hans hænder. Nu ved vi, at han højst sandsynligt skyldte sine data til en sjælden genetisk abnormitet, som gjorde det muligt for maestroen at udføre de sværeste passager. Ikke enhver moderne virtuos er i stand til nøjagtigt at gengive dem. Paganini selv, så det ud til, uden besvær ekstraherede utrolige triller fra violinen og udførte endda de mest komplekse variationer på én streng. Han spillede på en sådan måde, at det for lytterne forekom, at der var en anden violin gemt et sted, som spillede samtidig med den første. Menneskeheden har endnu ikke modtaget endnu en Paganini.

For første gang blev sammenhængen mellem Paganinis dygtighed og Marfans syndrom påpeget af den amerikanske læge Myron Schoenfeld i en artikel publiceret i Journal of the American Medical Association. Han påpegede, at Paganinis beskrivelse af udseende: bleg hud, dybtliggende øjne, tynd krop, akavede bevægelser, "edderkop"-fingre - falder absolut sammen med beskrivelsen af ​​udseendet af mennesker med Marfans syndrom. Som du ved, mistede den store musiker i slutningen af ​​sit liv næsten stemmen. Dette er yderligere bevis på, at Paganini havde Marfans syndrom, da en almindelig komplikation af denne sygdom er alvorlig hæshed, eller endda tab af stemme, forårsaget af lammelse af larynxnerven superior. Dagbogen for lægen, der behandlede Paganini, er bevaret. Indtastningerne i den falder sammen med de klassiske symptomer på Marfans syndrom: astenisk bygning, udtalt skoliose, "fuglelignende" ansigtsudtryk, smalt kranium, udstående eller afskåret hage, øjne med blå sclera, løse led, ubalancer i størrelsen torso og lemmer, lange hænder og fødder med tynde "edderkoppelignende" tæer. Det er ikke overraskende, at ikke kun Paganinis spil, men også hans usædvanlige udseende gjorde indtryk på hans samtidige, og nogle gange fødte de mest utænkelige legender om musikeren.

Det skal bemærkes, at Marfans syndrom i sig selv ikke fører til musikalsk talent. Med undtagelse af Paganini var der ingen fremragende musikere blandt hans patienter. Hvad angår Paganini, gav hans sygdom ham kun større tekniske evner. Han blev en stor musiker, som efterlod sig en enorm kreativ arv, herunder, udover værker for violin med andre instrumenter og orkester, også mere end 200 stykker for guitar, takket være hans store talent og hårde arbejde, også indirekte relateret til Marfans syndrom .

Du husker sikkert to mere berømte lange, akavede og talentfulde "nosies". Dette er Charles de Gaulle og Korney Ivanovich Chukovsky. Den aktive karakter af Frankrigs fremtidige præsident var så tydeligt manifesteret i hans ungdom, at mange af hans hærkolleger før Anden Verdenskrig allerede havde forudsagt, at han ville blive generalissimo. De Gaulles hoved stak altid ud over havet af hjelme og baretter fra marcherende soldater. Samtidig med at han sad ved bordet virkede han som et helt almindeligt menneske. Hemmeligheden lå i hans uforholdsmæssige bygning, så karakteristisk for Marfans syndrom.

Over alle andre i mængden var forfatteren, elsket af børnene, til "The Tsokotukha Fly", "Moidodyr" og "Cockroach". Hans lange arme, lange ben, store næse og generelle kejtethed i figuren blev udspillet mange gange i tegnefilm. "Jeg har arbejdet hele mit liv. Som en okse! Som en traktor,” skrev Korney Ivanovich om sig selv. Og dette var faktisk tilfældet, selv om hans titaniske effektivitet forblev skjult for mange læsere af forfatterens børnedigte, som ikke var bekendt med hans talrige særlige litterære artikler og oversættelser. Ligesom HC Andersen omarbejdede Chukovsky gentagne gange hver af sine linjer. "Jeg har aldrig observeret, at selve skriveteknikken blev givet til en anden med så vanskeligt," bemærkede han om sig selv. Blandt vores samtidige, biologen G.V. Nikolsky, som da han dimitterede fra Moskva Universitet, kan have haft Marfans syndrom havde fem publicerede værker. I løbet af de næste tredive års arbejde oversteg antallet af hans trykte publikationer tre hundrede. Desuden var der blandt dem omkring ti bøger. Ikke alle, selv en meget dygtig videnskabsmand, kan prale af så fantastisk præstation! Kan vi så sige, at eventuelle udviklingsforstyrrelser forårsaget af gener helt sikkert er skadelige?

forfatter Vene Alexander Moiseevich

Glemsomhedens hemmeligheder Manasseinas og andre forskeres observationer fra den "præ-encefalografiske æra" bør tages kritisk. Menneskers levevilkår har ændret sig siden da, og med dem har alle "refleksioner" af dette liv ændret sig, inklusive naturligvis forholdet mellem antallet

Fra bogen Seeds of Destruction. Hemmeligheden bag genetisk manipulation forfatter Engdahl William Frederik

Pickwickian syndrom Udseendet af REM-søvn umiddelbart efter at være faldet i søvn er karakteristisk ikke kun for narkolepsi, men også for nogle andre sygdomme. Og en sund person, der vågner op midt i REM-søvnen, kan falde i søvn og igen finde sig selv i REM-søvn. For at komme i REM-søvn, lad være

Fra bogen Før og efter dinosaurer forfatter Zhuravlev Andrey Yurievich

Rockefellers mørke hemmeligheder Rockefeller Foundations rolle i amerikansk og global befolkningspolitik var ingen tilfældighed, og den politik var heller ikke et ubetydeligt aspekt af institutionens mission. Hun var kernen. Denne befolkningspolitiske rolle holdt nøglerne til

Fra bogen Genius forudsætninger forfatter Efroimson Vladimir Pavlovich

Volkswagen syndrom Den tidlige og begyndelsen af ​​det sene proterozoikum (2,5-1,5 milliarder år siden) oplevede en slags stagnation. Intet ærligt talt nyt er dukket op i mange lange halvanden milliard år. Selv kulstofisotop-rekorden ligner en kedelig lige linje uden

Fra bogen Blame the Sun forfatter Zigel Felix Yurievich

IV. Marfan syndrom, Morris syndrom og androgener

Fra bogen Why Men Are Necessary forfatter Malakhova Liliya Petrovna

Marfans syndrom Marfans syndrom, en særlig form for uforholdsmæssig gigantisme, er resultatet af en systemisk bindevævsdefekt; nedarves dominant, det vil sige langs en lodret linje, men med meget varierende manifestationer. Når det er fuldt manifesteret, observeres følgende: høj

Fra bogen Populært om mikrobiologi forfatter Bukhar Mikhail

Epidemiers hemmeligheder Ordet "epidemi" er græsk. Bogstaveligt oversat betyder det "blandt folket". Grundlæggende er en epidemi en generel sygdom, der rammer et stort antal mennesker. I tilfælde af en pandemi spreder sygdommen sig til alle områder af kloden. Det her

Fra bogen Animal World. Bind 6 [Pet Tales] forfatter Akimushkin Igor Ivanovich

Swires syndrom Et menneskeligt embryo med en XY-karyotype begynder først at blive en mand efter den sjette uge af dets udvikling, forudsat at der er en tilstrækkelig mængde mandlige hormoner. Hvis pludselig, af en eller anden grund, i Y-kromosomet af det undfangede "drenge"-embryo

Fra bogen Human Nature (samling) forfatter Mechnikov Ilya Ilyich

De la Chapelles syndrom En ud af 25.000 mænd er faktisk en kvinde. Deres karyotype er repræsenteret af det kvindelige sæt af kromosomer - XX. Udadtil adskiller sådanne mænd sig lidt fra almindelige. De er i stand til seksuel aktivitet, selvom de ofte har lav libido og er infertile. Hos mænd, der lider

Fra bogen Secrets of Human Heredity forfatter Afonkin Sergey Yurievich

Klinefelters syndrom Det kan ske, at en "drengelig" sædcelle, der bærer et (eller endnu flere) ekstra X-kromosom, trænger ind i ægget under befrugtningen. Så vil gametsættet ligne XXY, og antallet af kromosomer i sættet vil være

Fra forfatterens bog

Kapitel 3 Samurai-sværdens hemmeligheder Min dolk skinner med en gylden finish; Klingen er pålidelig, uden fejl; Damaskstål bevarer det med et mystisk temperament - Arven fra det voldelige øst. M. Yu. Lermontov Vores forfædre, uden selv at have mistanke om eksistensen af ​​mikroorganismer, brugte med succes

Fra forfatterens bog

Hemmeligheder bag "ørkenens skib" og dets slægtninge i Amerika Hvad er hemmeligheden bag kamelens fantastiske evne til at krydse varme ørkener fra ende til anden, ingen steder undervejs (selv efter at have gået tusinde kilometer) uden at drikke en slurk? Og disse er ikke legender: Kameler gør virkelig sådanne ting

Fra forfatterens bog

Hemmeligheder om langlever Alderdom er et fænomen, der kan studeres ved hjælp af eksakt videnskabens metoder, og sidstnævnte vil måske over tid etablere regler for opretholdelse af sundhed og styrke i en alder, hvor det på nuværende tidspunkt ofte er nødvendigt at ty til til sociale

Fra forfatterens bog

Klinefelters syndrom Mænd med Klinefelters syndrom har et ekstra X-kromosom. Deres sæt af kønskromosomer er XXY. Undersøgelser viser, at de får et ekstra X-kromosom med næsten lige stor sandsynlighed fra enten deres mor eller far, og med stigende alder

Fra forfatterens bog

Adrenogenital syndrom Som det er kendt, producerer binyrerne hos hvirveldyr og mennesker flere meget vigtige hormoner, heriblandt adrenalin, mandlige kønshormoner androgener (græsk andros - mand) og såkaldte kortikosteroider. Seneste

Fra forfatterens bog

Downs syndrom I anden halvdel af det 19. århundrede, i mere end ti år, observerede J. Langdon-Down, en engelsk læge på et psykiatrisk hospital i Surrey, en mentalt retarderet pige. Hun havde et fladt ansigt med en bred næserygge og en flad næse, buttet

Marfans syndrom (eller sygdom) er en sjælden genetisk sygdom, nedarvet på en autosomal dominant måde og forårsaget af strukturelle defekter i bindevæv, som fører til skader primært på kroppens bevægeapparat, syns- og kardiovaskulære systemer. Forekomsten af ​​sådan arvelig kollagenopati er lav og er ifølge forskellige statistiske data ikke mere end 1 tilfælde pr. 10 eller 20 tusinde mennesker. Sygdommen kan påvises hos mennesker af ethvert køn og har ingen specifik racespecificitet.

I denne artikel kan du gøre dig bekendt med årsagerne, sorter, manifestationer, metoder til diagnose og behandling og prognose for Marfan syndrom. Disse oplysninger vil hjælpe dig med at forstå denne arvelige sygdom, og du kan stille din læge alle spørgsmål, du har.

De kliniske manifestationer af dette syndrom er meget polymorfe. Mennesker med Marfans sygdom kan være høje, have uforholdsmæssigt lange lemmer, aflange og tynde (kaldet "edderkoppelignende") fingre, en astenisk bygning, en buet gane, et aflangt kranium, overfyldte tænder og dybtliggende øjne. De har ofte et deformeret bryst, kyphoscoliosis, lille kæbestørrelse, ektopisk linse, nærsynethed og fremspring af acetabulum.

Et så bredt fænotypisk sæt af manifestationer kan udtrykkes både i milde og næsten ikke skelnes fra den normale tilstand og i alvorlige, udtalte og hurtigt progressive former. Denne variabilitet forklares af den ekstreme mangfoldighed af mutationer i FBN1-genet og nogle andre gener (TGFBR-2, etc.).

Det bemærkes, at i 75% af tilfældene overføres Marfans syndrom gennem familiearv, og kun hos 15% af børnene optræder mutationen for første gang. Derudover fremhæver eksperter det faktum, at risikoen for at få et barn med denne sygdom stiger i de par, hvor faderens alder er mere end 35 år.

Lidt historie og interessante fakta

Marfans syndrom er en genetisk patologi. Det ændrede gen overføres i de fleste tilfælde fra generation til generation.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1886 af en børnelæge fra Frankrig, Antoine Marfan. Det var ham, der undersøgte det kliniske tilfælde af en pige med "edderkop" fingre og tynde lange ben. Sådanne skeletabnormiteter udviklede sig hurtigt. Sygdommen blev efterfølgende opkaldt efter ham. Genet, der forårsager udviklingen af ​​tegn på syndromet, blev først identificeret i 1991 af Francesco Ramirez ved Mount Sinai Center (USA, New York).

Observationer viser, at denne sygdom ofte blev opdaget hos berømte mennesker. Den store og verdensberømte violinist Niccolo Paganini, den berømte historiefortæller Hans Christian Andersen, USA's præsident Abraham Lincoln, komponisten Sergei Rachmaninov, Ramones vokalist Joey Ramone og sangeren Troye Sivan, skuespilleren Vincent Schiavelli, første model Leslie Hornby, frontfigurerne i grupperne Deerhunter og Of Mus og mænd Bradford Cox og Austin Carlisle er ikke alle populære mennesker med denne sygdom.

Det menes, at sådanne ekstraordinære evner kan være forårsaget af det høje adrenalinsus, der er karakteristisk for Marfans syndrom, hvilket fremkalder hyperaktivitet og i nogle tilfælde kan forårsage udvikling af talenter.

Årsager

Denne genetiske sygdom er overvejende nedarvet på en dominerende måde og er forårsaget af overførsel til et barn af det unormale FBN1-gen, som er ansvarlig for syntesen af ​​fibrillin-1. Dette protein er ansvarligt for bindevævets elasticitet og kontraktilitet, og dets mangel forårsager tab af dets styrke og elasticitet. På grund af dette kan bindevævet ikke modstå de fysiologiske belastninger, der påføres det. Væggene i blodkarrene og det ligamentøse apparat er mere modtagelige for sådanne ændringer (aorta og zonulære ligament i øjet er primært påvirket).

Fibrillin-1-proteinet udfører ikke kun understøttende funktioner for væv, men binder sig også til et andet protein. Denne kombination danner vækstfaktoren TGF-β, som har en negativ effekt på vaskulær muskeltonus. Det akkumuleres i overskydende mængder i lungevæv, hjerteklapper og aorta. Efterfølgende svækkes deres væv, og patienten udvikler symptomer, der er karakteristiske for sygdommen.

Klassifikation

Eksperter skelner mellem to hovedformer af dette syndrom:

• slettet – patienten har milde læsioner af 1 eller 2 systemer;
• udtalt - 3 systemer er let påvirkede, eller der detekteres udtalte ændringer i 1 system, eller udtalte læsioner er til stede i 2-3 eller flere systemer.

Marfan syndrom læsioner kan være milde, moderate eller svære. Sygdomsforløbet kan være stabilt eller progressivt.

Symptomer

Det mest karakteristiske træk ved Marfans syndrom er en kombination af læsioner i muskuloskeletale, visuelle og kardiovaskulære systemer. Timingen af ​​deres udseende er variabel, og deres manifestationer er forskellige.

Normalt er tilstedeværelsen af ​​følgende tegn tilstrækkelig til at stille en diagnose:

• uforholdsmæssigt lange lemmer;
• aortaaneurisme;
• unilateral eller bilateral ektopi af linsen.

Men ud over disse tegn er der omkring 30 andre manifestationer af syndromet.

Skeletlæsioner

Mennesker med Marfans syndrom kan opleve følgende ændringer i bevægeapparatet:

• højden er meget højere end gennemsnittet;
• astenisk kropstype;
• langt og smalt ansigtsskelet;
• lange lemmer og fingre;
• krumning af rygsøjlen (spondylolistese, kyfose osv.);
• tragtformet eller kølet deformitet af brystet;
• lille kæbestørrelse;
• bue-lignende høj himmel;
• overdreven fleksibilitet og mobilitet af leddene;
• hammertå deformitet;
• fremspring af acetabulum;
• flade fødder;
• bid patologier.

Den gennemsnitlige højde for mennesker med denne sygdom ved fødslen kan være 52,5 cm for piger (ca. 175 cm i voksenalderen) og 53 cm for drenge (ca. 191 cm i voksenalderen).

På grund af den høje gane og den lille kæbestørrelse kan personer med Marfans syndrom opleve taleproblemer. Læsioner af skelettet og artikulære strukturer fører til udseendet af artralgi og myalgi. Senere øger sådanne ændringer risikoen for at udvikle tidligt debut.

Skader på synsorganerne

Unilateral eller bilateral ektopi af linsen ved Marfan syndrom påvises hos 80% af patienterne. Normalt udvikler sådanne mennesker nærsynethed og astigmatisme, men i nogle tilfælde forekommer også langsynethed. Oftere opstår synsnedsættelse i det 4. år af et barns liv. Så udvikler de sig støt.

Ud over disse sygdomme kan følgende patologier i de visuelle organer påvises med Marfans syndrom:

• hypoplasi af ciliarmusklen;
• coloboma af iris;
• stigning i størrelse og udfladning af hornhinden;
• ændring i diameteren af ​​nethindekar;
• dannelse af grå stær;
• forekomsten af ​​glaukom i en ung alder.

Skader på hjerte og blodkar

En af manifestationerne af Marfans syndrom er hjertefejl, især mitralklapprolaps.

De dominerende og farligste manifestationer af Marfans syndrom er tegn på skader på hjertet og blodkarrene. Ændringer, der opstår på grund af beskadigelse af strukturen af ​​væggene i elastiske kar (især aorta og lungearterien) og misdannelser af hjerteklapperne og septa forårsager følgende symptomer:

• hurtig indtræden af ​​træthed;
• cardiopalmus;
• angina smerter lokaliseret i ryggen, øvre lemmer eller skulder;
• kolde hænder og fødder;

Når man lytter til hjertelyde hos sådanne patienter, kan mislyde opdages, og når de udføres, afsløres tegn. Ved Marfans syndrom kan der udvikles cystisk medial degeneration af mitral- eller aortaklappen, hvilket fører til disse klapstrukturer. Derudover er der stor sandsynlighed for, at et foster, der har arvet muterede gener, udvikler medfødte hjertefejl. Nogle gange, med et ugunstigt forløb af en sådan neonatal form af syndromet, udvikler barnet en progressiv sygdom, der fører til døden før leveåret.

Den mest karakteristiske læsion af det kardiovaskulære system for Marfans syndrom er dog sædvanligvis progressiv ekspansion, dissektion af den stigende aorta og forekomsten af ​​aneurismer på den. Sådanne ændringer fremkaldes af svækkelse af bindevævet, hvilket fører til cystisk degeneration af vaskulærvæggen. Den hurtige progression af sådanne læsioner af aorta kan dække hele dens længde og karene, der forgrener sig fra den. Ofte fører et så kompliceret patologiforløb til døden.

Læsioner i centralnervesystemet

En af konsekvenserne af Marfans syndrom kan være dural ektasi, forårsaget af strækning og strækning af bindevævet (skeden), der omslutter rygmarven. Efterfølgende kan denne patologi føre til smerter og ubehag i bughulen eller til svaghed og immobilitet i underekstremiteterne.

Intellektuel udvikling og mental tilstand

De fleste børn har et normalt intelligensniveau og en IQ på 85-115 enheder. Nogle mennesker med denne arvelige sygdom har et IQ-niveau betydeligt over de øvre grænser for det normale.

Nogle gange kan personer med Marfans syndrom have tegn på ujævn intellektuel aktivitet og nogle personlighedskarakteristika, udtrykt i oppustet selvværd, overdreven følelsesmæssighed, tårefuldhed og irritabilitet.

Lungelæsioner

Patienter med Marfans syndrom har ikke altid lungeproblemer. Men i nogle tilfælde fører svaghed i bindevævet i alveolerne til deres forlængelse og overstrækning. Efterfølgende kan sådanne patienter opleve spontant lungeemfysem og respirationssvigt. I mangel af rettidig hjælp og behandling kan sådanne patologier forårsage død.

Derudover kan personer med Marfans syndrom opleve søvnapnø, som er ledsaget af vejrtrækningsophør under søvn i 10 sekunder eller mere.

Skader på andre systemer

Ud over de ovenfor beskrevne manifestationer af Marfans syndrom kan følgende ændringer i nogle tilfælde påvises i andre organer og systemer:

• atrofisk på huden;
• ofte tilbagevendende femorale og lyskebrok;
• disposition for forstuvninger og rupturer af ledbånd, subluxationer og dislokationer;
• unormal placering af nyrerne;
• åreknuder;
• prolaps af livmoder og blære.

Generel tilstand

De fleste børn med Marfans syndrom har svært ved fysisk aktivitet og oplever ofte muskelsmerter efterfølgende. Musklerne hos sådanne patienter kan være underudviklede.

På baggrund af psyko-emotionel stress kan børn periodisk opleve migrænelignende anfald. Derudover mærkes ofte svaghed og tegn.

Diagnostik

For at identificere Marfans syndrom gennemfører lægen en grundig undersøgelse af familiens historie, en fysisk undersøgelse af patienten og ordinerer et EKG, molekylær genetisk analyse, radiografisk og oftalmologisk undersøgelse.

De vigtigste diagnostiske tegn på Marfans syndrom er følgende afvigelser:

• dilatation og/eller dissektion af den ascenderende aorta;
• ectasia af dura mater;
• brystdeformitet, der kræver behandling;
• ectopia linse;
• skoliose (eller spondylolistese);
• forholdet mellem det øvre kropssegment og det nedre segment er mindre end 0,86, eller spændvidden mellem de øvre lemmer og højden er mere end 1,05;
• flade fødder;
• fremspring af acetabulum.

Familiehistorietilfælde er yderligere tegn på sygdommen, og andre manifestationer af Marfans syndrom betragtes som mindre diagnostiske kriterier.

For en endelig diagnose er det nødvendigt at identificere et hovedkriterium i to systemer i kroppen og et mindre i et tredje system, eller tilstedeværelsen af ​​4 hovedkriterier i skelettet.

Derudover udføres tests for at bestemme karakteristiske fænotypiske egenskaber:

• forhold mellem håndlængde og højde (mere end 11%);
• langfingerlængde (mere end 10 cm);
• Varge-indeks mv.

For at identificere patologier i hjertet og blodkarrene udføres følgende:

• EKG - tegn på angina pectoris, arytmi, alvorlig myokardiehypertrofi bestemmes;
• Echo-CG afslører dilatation af aorta, udvidelse af venstre ventrikel, mitralklapprolaps, regurgitation forårsaget af klapprolaps, brud på akkorder, aortaaneurismer.

Ved mistanke om aortadissektion eller aneurisme anbefales aortografi.

For at studere synsnedsættelse udføres følgende undersøgelser:

• oftalmoskopi;

Forandringer i skelettet opdages ved hjælp af røntgen. For at bestemme dural ektasi udføres en MR af rygsøjlen.

Ved Marfans syndrom kan laboratorietest afsløre en stigning i renal udskillelse af glycosaminoglycaner og deres fraktioner (bindevævsmetabolitter) med 2 gange eller mere. Ved hjælp af direkte automatiseret DNA-sekventering bestemmes mutationer i FBN1-genet.

Differentialdiagnose af Marfans syndrom udføres med følgende sygdomme:

• Beals syndrom;
• homocystonuri;
• Shprintzen-Goldberg syndrom;
• Ehlers-Danlos syndrom;
• Stickler syndrom;
• MASS fænotype;
• Loeys-Dietz syndrom;
• multipel endokrin neoplasi type 2B (MEN II).

Behandling

Indtil videre har forskere ikke været i stand til at finde et middel til at eliminere udviklingsforstyrrelser i bindevæv hos patienter med Marfans syndrom. Derfor er hovedmålet med terapi for denne genetiske sygdom i dag rettet mod at forhindre udviklingen af ​​sygdommen og forekomsten af ​​dens komplikationer.

Lægemiddelterapi

Hvis der påvises en aortadilatation på op til 4 cm eller tegn på mitralklapprolaps, får patienten ordineret β-blokkere for at hjælpe med at reducere belastningen af ​​dette store kar. Som regel anbefales det oftere at tage disse langtidsvirkende midler. Doseringen af ​​lægemidlet er ordineret individuelt (for eksempel kan dosis af propranolol være fra 40 til 200 mg/dag og atenolol - 25-150 mg). Ud over β-blokkere kan calciumantagonister eller ACE-hæmmere yderligere ordineres for at stabilisere funktionen af ​​hjertet og blodkarrene.

Med betydelige skeletfejl i kroppen er der en mangel på visse proteiner og mikroelementer involveret i strukturen af ​​bindevæv. For at kompensere for deres mangel kan patienter med Marfans syndrom få ordineret medicin og kosttilskud baseret på magnesium, zink, calcium og kobber, colecalciferol og hyaluronsyre.

Hvis der påvises et øget niveau af μ i en patients blod, hvilket fremkalder overskydende vækst, anbefales det at inkludere fedtrige Omega-3-enzymer i børns kost. Deres introduktion i kosten gør det muligt i nogen grad at hæmme udskillelsen af ​​somatotropin og bremse væksthastigheden.

Piger med denne sygdom, som vokser hurtigt, kan nogle gange få ordineret progesteron- og østrogenbaseret medicin. De startes normalt i en alder af 10 (for at fremskynde pubertetens begyndelse og stoppe væksten hurtigere).

Derudover kan patienter (børn og voksne) med Marfans syndrom ordineres følgende midler, der har en gavnlig virkning på bindevæv:

• ascorbinsyre;
• Glucosaminsulfat;
• Chondroitinsulfat;
• Carnitinchlorid;
• L-lysin;
• tocopherol;
• vitamin- og mineralkomplekser.

Sådanne lægemidler tages på kurser, og der udarbejdes en plan for deres implementering for hver patient individuelt.

I nogle tilfælde kræver Marfans syndrom tandbehandlinger og kirurgiske operationer. Sådanne patienter er også ordineret antibiotika for at forhindre mulig trombose i den postoperative periode.

For at korrigere synsnedsættelse anbefales patienter med Marfans syndrom at vælge kontaktlinser eller briller. Om nødvendigt kan der udføres forskellige øjenoperationer til behandling.

Livsstilsændring

Muligheden for at dyrke sport for en person, der lider af Marfans syndrom, bør diskuteres med deres læge.

• en vis begrænsning af fysisk aktivitet - det skal være lavt eller medium niveau;
• afvisning af visse former for fysisk aktivitet (sportsspil, der kræver pludselige skubbe- eller kastebevægelser, dykning, cykling, sprint osv.);
• Beslutningen om at dyrke sport skal altid træffes sammen med din læge;
• hyppig undersøgelse af en kardiolog, øjenlæge, ortopæd og terapeut;
• når du planlægger at undfange et barn, skal du konsultere en genetiker;
• Kvinder, der planlægger en graviditet, bør forberedes på tidlig fødsel via kejsersnit.

Kirurgi

For at eliminere skader på hjertet og blodkarrene i Marfans syndrom kan følgende hjertekirurgiske indgreb udføres:

• plastikkirurgi af en del af aorta med en endo- eller eksoprotese (hvis den udvider sig til mere end 6 cm, dissektion og aneurismer);
• mitralklapimplantation (udføres kun i tilfælde af hurtig progression af regurgitation til alvorlig eller udvikling af venstre ventrikelsvigt).

Ifølge statistikker gør indførelsen af ​​moderne teknikker i hjertekirurger praksis det muligt at reducere risikoen for postoperativ dødelighed hos patienter med Marfans syndrom; efter deres implementering bliver de i stand til at arbejde. Derudover giver rettidig implementering af sådanne interventioner mulighed for at forlænge den forventede levetid for sådanne patienter til 60-70 år.

Om nødvendigt udføres oftalmologiske operationer for at eliminere synsnedsættelser:

• laser korrektion;
• kirurgisk eller laserfjernelse af grå stær eller glaukom;
• implantation af en kunstig linse.

Spørgsmålet om behovet for at korrigere skeletdeformiteter afgøres af et lægeråd. Sådanne indgreb er traumatiske og ledsages ofte af udviklingen af ​​alvorlige postoperative komplikationer (pericarditis, pleuritis, lungebetændelse). Spørgsmålet om hensigtsmæssigheden af ​​deres implementering er gentagne gange blevet diskuteret på adskillige symposier dedikeret til kollagenopatier. Mange eksperter er af den opfattelse, at de afviser behovet for en sådan kirurgisk behandling. Men i alvorlige tilfælde kan sådanne korrigerende operationer for at stabilisere rygsøjlen, thoracoplasty eller hofteudskiftning udføres.

Vejrudsigt

Den forventede levetid for mennesker med dette syndrom bestemmes i vid udstrækning af sværhedsgraden af ​​skader på hjertet og blodkarrene. En høj risiko for pludselig død og et fald i forventet levetid til 40-50 år observeres blandt de patienter, der ikke fik ordineret rettidig medicinsk eller kirurgisk behandling. Hjertekirurgi udført rettidigt kan forlænge patientens liv til 60-70 år, forbedre livskvaliteten og genoprette arbejdsevnen.

Hvilken læge skal jeg kontakte?

Hvis du har mistanke om, at du har Marfans syndrom, bør du konsultere en genetiker. Efter diagnosen er andre specialister involveret i observation og behandling af patienten: en kardiolog, en ortopæd, en øjenlæge og en terapeut. Hvis korrigerende operationer på hjerte og blodkar er nødvendige, henvises patienten til en hjertekirurg.

Marfans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er ledsaget af unormal udvikling af bindevæv. Efterfølgende udvikler patienten skader på skeletstrukturer, hjerte og blodkar, synsorganer, nervesystemer og andre systemer i kroppen. Konstant medicinsk overvågning af sådanne patienter, regelmæssige diagnostiske undersøgelser og rettidig behandling af nye patologier kan forbedre livskvaliteten for sådanne mennesker betydeligt og forhindre udviklingen af ​​livstruende komplikationer.

Medicinsk animation om symptomerne på Marfans syndrom (engelsk):

Om Marfans syndrom i programmet "Lev sundt!" med Elena Malysheva (se fra 30:20 min.):

(stemmer - 1 , gennemsnit: 5,00 ud af 5)