Medfødte hjertefejl. Medfødte hjertefejl Hvad er medfødt venetærskel

Medfødt hjertesygdom- Dette er en anomali i hjertets struktur eller store kar.

Information Patologi i det kardiovaskulære system er meget almindelig (ca. 1% af alle nyfødte). Børn med sådanne sygdomme er karakteriseret ved høj dødelighed i mangel af rettidig behandling: op til 70% af patienterne dør i det første leveår.

Ifølge statistikker, hvis vi tager hensyn til helheden af ​​defekter, er der en større forekomst af anomalier i det kardiovaskulære system hos drenge, men nogle typer af medfødte hjertefejl er mere almindelige hos piger.

Der er tre grupper af medfødte hjertefejl afhængigt af hyppigheden af ​​forekomst hos mænd eller kvinder.:

1. "Mandlige" laster: coarctation af aorta (ofte i kombination med en åben ductus arteriosus), transposition af hovedkarrene, aortastenose osv.;
2. "Kvinders" laster: åben arteriel defekt, atrial septal defekt, Fallots triade osv.;
3. Neutrale laster(med samme hyppighed forekommer hos drenge og piger): atrioventrikulær septaldefekt, aorto-pulmonal septaldefekt osv.

Årsager til fødselsdefekter

Dannelsen af ​​medfødte misdannelser i hjertet og store kar forekommer i de første 8 uger af graviditeten under påvirkning af forskellige faktorer:

1. Kromosomale lidelser;
2. Moderens dårlige vaner (, stofmisbrug);
3. Urimeligt indtag af stoffer;
4. Smitsomme sygdomme hos moderen (herpetisk infektion osv.);
5. Arvelige faktorer (tilstedeværelsen af ​​hjertesygdomme hos forældre og nære slægtninge øger signifikant risikoen for anomalier i det kardiovaskulære system hos et barn);
6. Forældrenes alder (mand over 45, kvinde over 35);
7. Uønskede virkninger af kemiske forbindelser (benzin, acetone osv.);
8. strålingseksponering.

Klassifikationer

I øjeblikket er der mange klassifikationer af medfødte anomalier i det kardiovaskulære system.

I 2000 blev den internationale nomenklatur for medfødte hjertesygdomme vedtaget.:

1. Hypoplasi af højre eller venstre hjerte(underudvikling af en af ​​ventriklerne). Det er sjældent, men er den mest alvorlige form for defekter (de fleste børn lever ikke for at se operationen);
2. obstruktionsfejl(indsnævring eller fuldstændig lukning af hjerteklapperne og store kar): aortaklapstenose, lungeklapstenose, bikuspidalklapstenose;
3. Skillevægsdefekter: atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt;
4. Blå laster(fører til cyanose af huden): tetrad af Fallot, transposition af hovedkarrene, stenose af tricuspidalklappen osv.

Også i praktiserende medicin bruges følgende klassifikation ofte:

1. "Blege" misdannelser af det kardiovaskulære system(uden cyanose): defekter i de interatriale og interventrikulære septa, åben ductus arteriosus osv.;
2. "Blå laster"(med svær cyanose af huden): Fallots tetrad, transponering af de store kar osv.;
3. Misdannelser med krydsblodsudstødning(en kombination af "blå" og "blege" laster);
4. Defekter med nedsat blodgennemstrømning: stenose af aorta-, pulmonal- eller mitralklapperne, coarctation af aorta osv.;
5. Valvulær hjertesygdom: insufficiens af tricuspid- eller mitralklapperne, stenose af ventilerne i lungearterien og aorta osv .;
6. Defekter i hjertets kranspulsårer;
7. kardiomyopati(defekter i de muskulære sektioner af ventriklerne);
8. Hjerterytmeforstyrrelser, ikke forårsaget af en defekt i strukturen af ​​hjertet og store kar.

Liste over de mest almindelige medfødte hjertefejl

Kliniske tegn

Derudover Sættet af kliniske tegn afhænger primært af typen af ​​defekt og dens sværhedsgrad. Oftest opstår symptomer i de første uger og måneder efter et barns fødsel, men de kan også diagnosticeres tilfældigt uden at vise sig.

Alle kliniske tegn på medfødte hjertefejl kan kombineres i følgende grupper:

1. Kardiale tegn: hjertebanken eller rytmeforstyrrelser, smerter i hjertets område, bleghed eller cyanose i huden, hævelse af blodkar i nakken, deformitet af brystet ("hjertepukkel") osv.;
2. Hjertesvigt med visse manifestationer(akut eller kronisk form, venstre ventrikel eller højre ventrikel);
3. Kronisk hypoxi(iltmangel);
4. Åndedrætsforstyrrelser(oftere med hjertefejl med en ændring i lungekredsløbet).

Diagnostik for medfødte hjertefejl

De vigtigste diagnostiske foranstaltninger er:

I nogle tilfælde er det muligt at udføre flere stadier af kirurgisk indgreb.

Medicinsk behandling bruges som et supplement til kirurgi:

1. Lægemidler, der forbedrer metaboliske processer i myokardiet(asparkam,);
2. Forberedelser til forbedring af mikrocirkulationen(xanthinol nikotinat);
3. Lægemidler til behandling af arytmier;
4. Forberedelser til normalisering af blodtryk(propranolol);
5. hjerteglykosider(digoxin).

Vejrudsigt

Prognosen afhænger helt af typen og sværhedsgraden af ​​den medfødte defekt. Hvis sygdommen opdages tidligt, og dens radikale behandling er mulig, er prognosen i de fleste tilfælde gunstig. Med alvorlige hjertefejl, når der ikke er mulighed for fuld behandling, er prognosen tvivlsom.

Medfødte hjertefejl er en af ​​de mest almindelige udviklingsmæssige anomalier, rangerende på tredjepladsen efter anomalier i centralnervesystemet og muskuloskeletale systemet. Fødselsraten for børn med medfødte hjertefejl i alle lande i verden, inklusive Rusland, varierer fra 2,4 til 14,2 pr. 1000 nyfødte.

Problemer med diagnosticering og behandling af medfødte hjertefejl er ekstremt vigtige i pædiatrisk kardiologi. Læger og kardiologer er som regel ikke tilstrækkeligt fortrolige med denne patologi på grund af det faktum, at langt de fleste børn allerede har modtaget kirurgisk behandling eller døde i puberteten.

Årsagerne til medfødte hjertefejl er uklare. Hjertefejl opstår ved 3-7 ugers graviditet, under lægning og dannelse af hjertestrukturer. I det første trimester af graviditeten (i perioden 4-8-12 uger), under påvirkning af forskellige teratogene påvirkninger, forstyrres processen med dannelse af de anatomiske strukturer i det kardiovaskulære system, i forbindelse med hvilke defekter dannes i hjertets septa, indsnævring af hjertemundene, ændringer i klappernes form osv. .

Traditionelt omfatter medfødte hjertefejl også føtal kommunikation, der ikke er lukket som følge af en krænkelse af postnatal hæmodynamisk omstrukturering (især åben ductus arteriosus).

Relevans

Signifikant forekomst af CHD i den pædiatriske population. I Rusland fødes op til 35.000 børn med CHD årligt, hvilket er 8-10 pr. 1.000 levendefødte. I Yaroslavl og regionen falder statistikker over forekomsten af ​​medfødt hjertesygdom sammen med den al-russiske. Forekomsten af ​​CHD blandt børn i alderen 0 til 14 år er 8,11‰, blandt unge - 5,4‰ (ifølge resultaterne fra 2009). CHD står for 22% af alle medfødte misdannelser.

En opadgående tendens i forekomsten af ​​medfødte hjertefejl.

Dette lettes af:

Væksten af ​​arvelig og infektiøs patologi.

Forringelse af den økologiske situation,

- "aldring" af gravide kvinder, forringelse af deres helbred, "dårlige vaner" osv.

Samtidig er antallet af mere komplekse og alvorlige hjertefejl stigende.

Høj dødelighed ved CHD:

• Ifølge T.V. Pariyskaya og V.I. Gikavogo (1989) i St. Petersborg er dødeligheden for patienter med CHD i løbet af det første leveår 40%, heraf blandt nyfødte - 48,3%, blandt børn 1-3 måneder - 32,4%, 4-8 måneder - 19 , 3%.
• Efter det første leveår falder dødeligheden af ​​CHD og blandt børn i alderen 1 til 15 år er den 5% af det samlede antal patienter født med CHD (N.A. Belokon, V.I. Podzolkov, 1991).

Derfor indtager CHD en af ​​de førende steder i strukturen af ​​årsager til spædbørnsdødelighed (2.-3. plads) og børnehandicap. Blandt medfødte misdannelser, der fører til handicap, udgør CHD omkring 50 % (E.F. Lukushkina, 2000; L.I. Menshikova, T.T. Kuzmina, 2003).

Ætiologi af medfødte hjertefejl

Mutationer

Eksogene og endogene miljøfaktorer

Multifaktoriel arv

CHD forårsaget af genetiske lidelser kan forekomme både isoleret og som en del af syndromer med flere medfødte misdannelser - MCM:

Downs syndrom (trisomi 21),

Patau syndrom (trisomi 13),

Edwards syndrom (trisomi 18),

Shereshevsky-Turners syndrom (X0).

Polygen multifaktoriel arv er årsagen til CHD i 90% af tilfældene.

Påvirkning af eksterne faktorer:

• Smitsomme stoffer (røde hundevirus, cytomegalovirus, herpes simplex virus, influenzavirus, enterovirus, Coxsackie B virus osv.).
• Maternelle somatiske sygdomme, primært diabetes mellitus, fører til udvikling af hypertrofisk kardiomyopati og medfødt hjertesygdom.
• Erhvervsmæssige farer og moderens dårlige vaner (kronisk alkoholisme, computerstråling, forgiftning med kviksølv, bly, udsættelse for ioniserende stråling osv.).
• Miljøproblemer.
• Socioøkonomiske faktorer.
• Psyko-emotionelle stressende situationer.

Risikofaktorer for at få børn med medfødt hjertesygdom:

Mors alder;

Endokrine sygdomme hos ægtefæller;

Toksikose og truslen om afbrydelse af graviditetens første trimester;

Dødfødsler i historien;

Tilstedeværelsen af ​​børn med medfødt hjertesygdom i den nærmeste familie.

Kun en genetiker kan kvantificere risikoen for at få et barn med CHD i en familie, men enhver læge kan og bør give en foreløbig prognose og henvise forældre til medicinsk og biologisk konsultation.

Klassificering af medfødte hjertefejl (Marder, 1953)

Arbejdsgruppe for de 9 mest almindelige CHD (N.A. Belokon, V.P. Podzolkov, 1991)

1. Medfødte hjertefejl af den blege type med arteriovenøs shunting af blod:

- ventrikulær septal defekt (VSD)

- atrial septal defekt (ASD)

- åben ductus arteriosus (PDA).

2. Medfødte hjertefejl af den blå type med veno-arteriel shunting af blod:

- Fallot tetrad,

- transponering af de store fartøjer,

- trikuspidalklapatresi.

3. Blege medfødte hjertefejl uden blodshunts, men med en hindring for blodgennemstrømningen fra ventriklerne:

Stenose af munden af ​​lungearterien,

Koarktation af aorta.

Faser af det naturlige forløb af medfødt hjertesygdom

I. Tilpasningsfase.

Varigheden af ​​tilpasningsfasen er fra flere uger til 2 år.

På grund af særegenhederne ved intrauterin hæmodynamik (tilstedeværelsen af ​​en placenta cirkulation og føtal kommunikation), udvikler fosteret ikke dekompensation i de fleste CHD.

Med fødslen af ​​et barn tilpasser det nyfødte kardiovaskulære system sig til de ekstrauterine tilstande af hæmodynamikken: der er en afbrydelse af cirkulationscirklerne, dannelsen af ​​både generel og intrakardial hæmodynamik, lungecirkulationen begynder at fungere efterfulgt af en gradvis lukning af fosterkommunikation: arteriekanalen og det ovale vindue.

Under disse forhold, med stadig uudviklede kompensationsmekanismer, viser hæmodynamikken sig ofte at være utilstrækkelig, forskellige komplikationer udvikler sig. Barnets tilstand forværres gradvist og kraftigt, hvilket tvinger det til at udføre konservativ terapi og akutte kirurgiske indgreb.

Komplikationer af tilpasningsfasen af ​​medfødt hjertesygdom

Hos patienter med CHD i den første og tredje hæmodynamiske gruppe:

Kredsløbssvigt (tidlig, nødsituation)

Hypostatisk lungebetændelse

Tidlig pulmonal hypertension

Dystrofi (hypotrofi)

Rytme- og ledningsforstyrrelser

Åndenød - cyanotiske (hypoxæmiske) kriser.

Krænkelse af cerebral cirkulation.

Relativ anæmi

Med enhver CHD er risikoen for at udvikle bakteriel endocarditis høj.

2. Fase af relativ kompensation (fase af imaginært velvære). Det varer fra flere måneder til årtier.

Denne periode er kendetegnet ved forbindelsen af ​​et stort antal kompenserende mekanismer for at sikre organismens eksistens under forhold med forstyrret hæmodynamik.

Tildel hjerte- og ekstrakardiale kompensatoriske mekanismer.

Cardiacs omfatter:

Øget aktivitet af enzymer i den aerobe oxidationscyklus (succinatdehydrogenase);

Indtræden af ​​anaerob metabolisme;

Frank-Starling lov;

Hypertrofi af kardiomyocytter.

Ekstrakardielle kompensationsmekanismer omfatter:

- aktivering af det sympatiske led i ANS, hvilket fører til en stigning i antallet af hjertesammentrækninger og centralisering af blodcirkulationen;

- øget aktivitet af renin-angiotensin-aldosteron-systemet, som et resultat af hvilket blodtrykket stiger og tilstrækkelig blodforsyning til vitale organer opretholdes, og væskeretention fører til en stigning i volumen af ​​cirkulerende blod.

Samtidig modarbejdes tilbageholdelsen af ​​overskydende væske i kroppen og dannelsen af ​​ødem atriel natriuretisk faktor;

- stimulering af erythropoietin fører til en stigning i antallet af røde blodlegemer og hæmoglobin og dermed en stigning i blodets iltkapacitet.

Komplikationer af den relative kompensationsfase

• Bakteriel endokarditis.
• relativ anæmi.

3. Fase af dekompensation (terminal fase).

Denne periode er kendetegnet ved udtømning af kompensatoriske mekanismer og udvikling af hjertesvigt, der er modstandsdygtig over for behandling; dannelsen af ​​irreversible ændringer i de indre organer.

Komplikationer af CHD-dekompensationsfasen (terminal fase)

Hos patienter med CHD af første og tredje

hæmodynamiske grupper:

• Kronisk kredsløbssvigt.
• Pulmonal hypertension.
• Dystrofi.
• Rytme- og ledningsforstyrrelser.

Hos patienter med cyanotisk CHD:

• Åndenød - cyanotisk (hypoxæmisk)

• Krænkelse af cerebral cirkulation.
• relativ anæmi.
• Hypoksisk hæmoragisk vaskulitis.
• Hepato-renalt syndrom.
• Hypoksisk arthritis.

Hos patienter med aorta misdannelser:

• Arteriel hypertension.
• angina syndrom.

Med alle medfødte hjertesygdomme forbliver risikoen for at udvikle bakteriel endokarditis.

Prænatal diagnose og prænatal vurdering af sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom

For nogle børn med medfødt hjertesygdom skal der foretages akutte kirurgiske indgreb i de første timer efter fødslen for at redde deres liv. Derfor er prænatal diagnose og prænatal vurdering af sværhedsgraden af ​​medfødt hjertesygdom nogle gange af afgørende betydning for at give barnet rettidig specialiseret (herunder kardiokirurgisk) pleje.

Prænatal diagnosticering af fosteret ved ultralyd (ultralyd) er i øjeblikket ved at blive planlagt for alle gravide kvinder i 10-12, 20-22 og 32-34 uger af graviditeten. Blandt den store liste over opgaver i denne undersøgelse er diagnosticering af misdannelser, herunder misdannelser af det kardiovaskulære system.

Identificeret prænatalt medfødt hjertesygdom i henhold til sværhedsgraden og risikoen for dårlig prognose er opdelt i 5 kategorier

Hjertedefekter af den første og anden kategori, især transposition af hovedarterierne (TMA), dobbelt udløb af kar fra højre ventrikel, fælles arteriel trunk, ekstrem grad af Fallots tetralogi, pulmonal atresi med ventilagenesis, afbrydelse af aorta bue osv. skaber ofte kritiske livstruende situationer i neonatalperioden og i spædbarnsalderen. Børn med disse hjertefejl bør komme til en kardiolog og en hjertekirurg umiddelbart efter fødslen.

I Moskva er der på baggrund af City Clinical Hospital nr. 67 oprettet en specialiseret afdeling, hvor kvinder, der er gravide med et foster med en "kritisk" CHD-variant, er indlagt til fødslen. Om nødvendigt transporteres det nyfødte barn straks til kirurgisk behandling til Videnskabeligt Center for Hjerte-kar-kirurgi. Bakulev.

Med nogle hjertefejl i den første gruppe og på det nuværende udviklingsniveau af hjertekirurgi er det umuligt at udføre en fuldgyldig kirurgisk korrektion. De er ledsaget af høj naturlig og postoperativ dødelighed. Hvis prænatalt afslørede netop sådanne defekter, opstår spørgsmålet om afbrydelse af graviditeten (!?).

Tidlig postnatal diagnose af medfødt hjertesygdom

Kliniske symptomer, der er alarmerende for medfødt hjertesygdom hos nyfødte:

(neonatolog fra fødestuen og neonatalpatologiske afdelinger)

1. Central cyanose fra fødslen eller efter nogen tid, som ikke elimineres ved udnævnelse af ilt.

2. Støj over hjertets område kan være tegn på en defekt, men barnet kan også have fysiologiske lyde og lyde forbundet med vedvarende fosterkommunikation. Derudover er de mest alvorlige hjertefejl ofte ikke ledsaget af støj.

3. Permanent takykardi eller bradykardi, ikke forbundet med neurologisk patologi eller somatisk tilstand.

4. Takypnø mere end 60 pr. minut, inklusive under søvn, med eller uden tilbagetrækning af eftergivende dele af brystet.

5. Symptomer på kredsløbssvigt (herunder hepatomegali, ødem, oliguri).

6. Uregelmæssig hjerterytme.

7. Reduktion eller fravær af pulsering i underekstremiteterne (KA);

8. Generaliseret svækkelse af pulsen - mistanke om hypoplasi af venstre hjerte eller kredsløbschok.

9. "Høj" puls - en mistanke om udledning af blod fra aorta med lavt diastolisk blodtryk (OAP, OAS).

Yderligere undersøgelser for mistanke om CHD i den neonatale periode:

1. Hyperoxisk test - positiv for cyanose af central oprindelse. Ved CHD med højre-til-venstre blodshunting er generel tidlig cyanose af central oprindelse og skyldes udledning af venøst ​​blod til det systemiske kredsløb og et fald i det partielle iltindhold i arterielt blod. Et nyfødt barn med svær generel cyanose inhaleres med 100 % ilt gennem en maske i 10-15 minutter under kontrol af blodgasanalyse. Med CHD falder cyanose ikke eller falder lidt. Testresultater bør overvejes i forbindelse med andre diagnostiske funktioner.
2. EKG, ekkokardiografi, røntgen af ​​thorax i 3 projektioner (frontal, højre og venstre anterior skrå).
3. Måling af blodtryk på arterierne brachialis og femoral.

Kriterier for diagnosticering af CHD i spædbarn og tidlig barndom (distriktsbørnelæge, praktiserende læge, pædiatrisk kardiolog)

• Kliniske data: cyanose, åndenød, forsinkelse i fysisk udvikling, symptomer på hjertesvigt, hjertepukkel, kardiomegali, ændringer i hjertelyde og rytme, organiske mislyde, ændringer i blodtryk.
• Elektrokardiografi: position el. hjerteakser, myokardiehypertrofi, dysmetabolske ændringer i myokardiet.
• ECHO gr.
• Ændringer på røntgenbilledet af brysthulen.
• Arteriel hypoxæmi (i form af blodgasser)

Fødslen af ​​en lille person er et mirakel, en uvurderlig gave fra naturen, som desværre nogle gange begår uheldige fejl. Medfødt hjertesygdom forårsager først altid panik hos far og mor, og så er der talrige spørgsmål om barnets fremtidige skæbne.

Hvad er denne patologi? Ordet "medfødt" betyder, at barnet blev født med en udviklingsforstyrrelse af et eller andet organ (i dette tilfælde hjertet), afvigelsen fra normen opstod i perioden fra 2 til 8 ugers intrauterin udvikling. Ordet "last" bruges normalt som noget uundgåeligt, fatalt, uforeneligt med normal eksistens. Det er dog usandsynligt, at denne situation gælder for medfødte anomalier i udviklingen af ​​hjertet, fordi mange af dem i dag kan korrigeres, og patienter efter operationen i de fleste tilfælde kan leve et normalt liv.

Grundene

Ifølge statistikker i pædiatri er fødslen af ​​børn med CHD fra 6 til 8 for hver tusinde levendefødte. Dette tal vil stige betydeligt, hvis vi tilføjer en medfødt patologi, der ikke blev opdaget i barndommen, men manifesterede sig mange år senere. Dette omfatter medfødte hjertefejl hos voksne - betydelig nedbøjning af mitralklapspidserne, forstyrrelser i hjertets ledningssystem mv.

Næsten 25.000 babyer fødes hvert år i vores land med forskellige hjerteanomalier. I dag, med fremkomsten af ​​de nyeste teknologier og moderne udstyr, er det blevet muligt at identificere nogle af dem meget tidligere, end det blev gjort for 10-15 år siden. I de fleste tilfælde er det ikke muligt at fastslå årsagen til medfødte hjertefejl, men følgende faktorer kan øge risikoen for en krænkelse af den normale intrauterine lægning af hjerterøret:

• overførte virusinfektioner (influenza, røde hunde) i 1. trimester;
• tilstedeværelsen af ​​fedme hos moderen, dekompenseret diabetes mellitus, phenylketonuri;
• alkoholmisbrug, tobaksrygning og stofbrug under graviditet;
• tager visse lægemidler (antikonvulsiva, isotretinoin, ibuprofen);
• forældrenes alder;
• systemiske bindevævssygdomme (lupus) hos moderen;
• kontakt med organiske opløsningsmidler, udsættelse for ioniserende stråling i tidlig graviditet;
• kromosomale abnormiteter (Downs syndrom, Shereshevsky-Turner syndrom).

Det er altid meget vigtigt for forældre at forsøge at fastslå årsagen til udseendet af medfødt. Mange bebrejder sig selv eller deres pårørende for den opståede situation. Naturligvis har arvelig disposition betydning. Ingen kan dog med sikkerhed vide, hvad deres gener er ansvarlige for, hvor, hvornår og i hvilken generation de kan vise deres tegn. Sandsynligheden for at få en syg baby er meget højere i ægteskaber mellem fætre og kusiner, såvel som ved tilstedeværelse af CHD hos en søskende. Generelt forbliver ætiologien ved medfødte hjertefejl stadig fuldstændig uudforsket.

Det er vigtigt at forstå, at forældrene til et barn med CHD ikke bør bebrejde hinanden, det vil være meget vigtigere at håndtere konsekvenserne og finde, med hjælp fra en specialist, de bedste måder at rette op på en latterlig naturfejl .

Typer af laster

Alle medfødte hjertefejl er i henhold til klassificeringen baseret på det patofysiologiske princip opdelt i typer afhængigt af de fremherskende hæmodynamiske lidelser i begge kredsløb. I alt er der beskrevet mere end 140 CHD-varianter, som forekommer i befolkningen med forskellige frekvenser.

På en eller anden måde tager klassificeringen af ​​CHD hensyn til de fremherskende kliniske symptomer på defekter, der er forbundet med eksisterende anatomiske lidelser. Funktionerne ved udledning af blod mellem højre og venstre side af hjertet, såvel som ind i hovedkarrene, er vigtige. Det er også vigtigt at have anomalier i klapapparatet, aorta og pulmonal trunk. Krænkelser af hæmodynamikkens proces (blodforsyning) kan være ledsaget af udseendet af cyanose (blålig farvning af visse områder af huden og slimhinderne) på grund af mangel på iltforsyning til vævene.

Hvilke typer medfødte hjertefejl er forenet af den generelt accepterede klassificering blandt læger:

Kliniske manifestationer

Tegn på medfødte hjertefejl er i to tredjedele af tilfældene ikke mærkbare umiddelbart efter fødslen, kun hos en tredjedel kan børns tilstand kort efter fødslen være meget vanskelig. Sådanne børn er blålige, de har åndenød, de nægter at spise og græder konstant. I de fleste tilfælde, med medfødt hjertesygdom, begynder sygdommens historie meget senere end den neonatale periode. CHD-klinikken er mangefacetteret og bestemmes af defektens strukturelle træk, graden af ​​dens kompensation af kroppen og mulige komplikationer. Under UPU skelnes der mellem 3 faser eller perioder:

1. Tilpasning af kroppen til de kredsløbsforstyrrelser, der er til stede i den. Erstatning for defekten vil vare afhængigt af alvoren af ​​disse overtrædelser. Ved mindre medfødt hjertesygdom er symptomerne som regel milde, med store defekter opstår der en nødvariant af hypertrofisk vækst af myokardiet, som så let går over i dekompensation.
2. Fasen med relativ trivsel - indtræffer efter ca. 3 år. Denne periode er kendetegnet ved et fald i antallet af subjektive klager, en forbedring af barnets generelle tilstand, fysisk aktivitet og udviklingsniveauet efter alder, mens den stiger. Jo mere fuldt ud børn kompenserer for hæmodynamiske og gasudvekslingsforstyrrelser, jo tydeligere ser forbedringen ud.
3. Dekompensation er den sidste fase, karakteriseret ved kronisk kardiovaskulær insufficiens, som uundgåeligt opstår efter udmattelsen af ​​kroppens kompenserende evner og er ledsaget af udviklingen af ​​degenerative-dystrofiske processer i de indre organer. Forskellige infektioner, deres komplikationer, samtidige sygdomme bidrager til begyndelsen af ​​denne fase.

I dekompensationsstadiet klager børn over smerter i hjerteregionen, svaghed og mangel på luft selv med minimal fysisk anstrengelse (gang). Afhængigt af typen af ​​defekt kan der være en anden grad af cyanose. Dets udseende er normalt ledsaget af tegn på blodkoagulering - i blodprøver vil der være tegn på polycytæmi (en stigning i koncentrationen af ​​røde blodlegemer) og hyperhæmoglobinæmi (et overvurderet hæmoglobinniveau). Tegn på kronisk hjertesvigt hos børn med medfødt hjertesygdom er en forsinkelse i fysiske udviklingsdata, konstant svaghed, bleghed og en blålig nuance af huden, hævelse i benene, en ændring i formen af ​​neglepladerne som urbriller og phalanges som "trommestikker".

Sådan diagnosticeres

Selvom medfødte og erhvervede hjertefejl adskiller sig i ætiologi og tidspunkt for debut af de første symptomer, bliver det nogle gange nødvendigt at differentiere dem. I det andet tilfælde kommer anamnesedata normalt til undsætning (for eksempel en nylig ondt i halsen).

Diagnose af medfødte hjertefejl begynder i den prænatale periode, standarderne for undersøgelse af vordende mødre omfatter fosteret efter 14 ugers svangerskab. Hvis der er mistanke om CHD, afgøres spørgsmålet om yderligere undersøgelser. Fødsel udføres i en medicinsk institution med mulighed for at udføre operationen umiddelbart eller kort efter fødslen af ​​barnet.

Korrektion af føtale hjertefejl er et lovende område inden for føtal (intrauterin) kirurgi, udviklet i USA og nogle andre lande med højt udviklet medicin. I vores land udfører nogle større medicinske centre lignende operationer, men endnu ikke fuldt ud.

Desværre er det ikke altid muligt at opdage medfødt hjertesygdom før fødslen af ​​babyen, undersøgelsen af ​​små børn inkluderer følgende aktiviteter:

1. Anamnesetagning, ekstern undersøgelse hos børnelæge eller børnekardiolog, auskultation (lytte til hjertelyde og mislyde).
2. EKG (elektrokardiogramoptagelse) er en traditionel tidstestet metode, der viser, hvilke dele af hjertet der er overbelastet og hvor meget, bestemmer tilstedeværelsen af ​​hjerterytmeforstyrrelser.
3. Ekkokardiografi - ultralydsundersøgelse af strukturen og funktionen af ​​hjertet og blodkarrene er den mest informative metode, giver dig mulighed for at foretage en nøjagtig diagnose i enhver alder af barnet og før fødslen, bestemmer tilstedeværelsen af ​​strukturelle ændringer, blodgennemstrømningens tilstand i hjertekamrene og meget mere.
4. Røntgenmetoder - hjertets placering og størrelse vurderes, samt tilstanden af ​​lungekarrene, dette er en yderligere diagnostisk metode ved mistanke om medfødt hjertesygdom.

Det er ikke nødvendigt at bruge alle disse metoder for at bestemme medfødt hjertesygdom. I nogle tvivlsomme tilfælde kan invasive indgreb ordineres for at opnå omfattende information:

1. Hjertesondering - ved hjælp af et specielt kateter måles trykket i kamrene, blodprøver tages for at bestemme iltmætning, kontrast injiceres for at tage billeder.
2. Angiokardiografi - en undersøgelse med kontrast giver dig mulighed for at få et nøjagtigt anatomisk billede af ikke kun hjertets hulrum, men også lungecirkulationen og hovedkarrene. Bruges til at få den mest fuldstændige information før operationen.

Hvordan man behandler

Undersøgelsen giver dig mulighed for at bestemme taktikken for yderligere behandling af patienten, mens der kan være tre muligheder:

• hasteoperation;
• planlagt kirurgisk behandling;
• vedligeholdelsesbehandling uden operation.

I øjeblikket påvirker diagnosen medfødt hjertesygdom ikke varigheden og livskvaliteten på nogen måde, forudsat at barnet får kvalificeret lægehjælp, især kirurgisk behandling, rettidigt.

Kirurgisk behandling af medfødte hjertefejl udføres, når det er umuligt at udføre konservative foranstaltninger for at stabilisere patientens tilstand. Afhængigt af typen af ​​anomali og sværhedsgraden af ​​de kliniske manifestationer er der tre typer operationer:

• nødsituation - de udføres umiddelbart efter diagnosen, oftest i en kritisk tilstand af nyfødte;
• akutte indgreb - barnet er forberedt inden for få dage;
• elektive operationer udføres på et passende tidspunkt for patienten og lægen, normalt mellem 3 og 12 år.

Afhængigt af tilgangen til kirurgisk behandling er operationer opdelt i 2 typer:

1. Radikale indgreb - defekten er fuldstændig elimineret, dette kan gøres med velformede dele af hjertet og mulighed for at dele cirkulationscirklerne samtidig med at normal anatomi opretholdes.
2. Palliative indgreb - udføres med komplekse defekter for at lindre patientens tilstand. De bruges alene eller som forberedelse til en efterfølgende radikal intervention.

Ifølge teknikken til at udføre operationen er der:

• åben - udføres gennem et snit i brystet på et fungerende eller stoppet hjerte ved hjælp af en hjerte-lungemaskine;
• Røntgenkirurgi - katetre med balloner indsættes under røntgenkontrol for at udvide indsnævrede områder, skabe pletter i hjertets skillevægge mv.

Med tiden kan barnet blive opereret igen, hvis der, efterhånden som kroppen vokser, sker ødelæggelsen af ​​den kunstige klap eller protese. I fremtiden kan problemet løses ved materialer beklædt indefra med barnets egne celler. Kun patienter med alvorligt hjertesvigt (meget komplekse udviklingsdefekter, kardiomyopati, udbredt tumor) får afslag ved operation.

Forebyggelse af medfødte hjertefejl er planlægning af graviditet i den mest passende periode af en kvindes liv, genetisk undersøgelse og rådgivning af par, der allerede har et sygt barn, en sund livsstil, tidlig vaccination mod røde hunde og influenza, kontrol med sukker ved diabetes, tager vitaminkomplekser som foreskrevet af en læge.

Medfødt hjertesygdom er en anatomisk defekt i hjertet, dets kar eller ventiler, som opstår selv in utero.

Medfødt hjertesygdom hos børn er muligvis ikke mærkbar, men kan forekomme umiddelbart efter fødslen. I gennemsnit forekommer denne sygdom i 30% af tilfældene og rangerer først blandt sygdomme, der forårsager død hos nyfødte og børn under et år. Efter et år falder dødeligheden, og i alderen 1-15l. omkring 5 % af børnene dør.

Der er syv hovedtyper af medfødt hjertesygdom hos nyfødte: patologi af interventrikulær septum, patologi af interatrial septum, aorta coarctation, aortastenose, patent ductus arteriosus, transposition af de store hovedkar, pulmonal stenose.

Årsager til udseendet

Hovedårsagerne til medfødte misdannelser er ydre påvirkninger af fosteret i 1. trimester af graviditeten. En defekt i udviklingen af ​​hjertet kan være forårsaget af en virussygdom hos moderen (for eksempel røde hunde), strålingseksponering, stofeksponering, stofmisbrug og alkoholisme hos moderen.

Barnets fars sundhed spiller også en vigtig rolle, men genetiske faktorer spiller mindst rolle i udviklingen af ​​medfødt hjertesygdom hos børn.

Der er også sådanne risikofaktorer: toksikose og truslen om abort i 1. trimester, tilstedeværelsen af ​​tidligere graviditeter, der ender med fødslen af ​​et dødfødt barn, tilstedeværelsen af ​​børn med medfødte defekter i familiens historie (i den nærmeste familie), endokrine patologier hos begge ægtefæller, moderens alder.

Symptomer på medfødt hjertesygdom

Hos nyfødte med medfødt hjertesygdom bemærkes en blålig eller blå farve på læberne, auriklerne og huden. Også blåhed hos et barn kan opstå, når det skriger eller sutter på brystet. En blålig hudfarve er karakteristisk for de såkaldte "blå hjertefejl", men der er også "hvide fødselsskader", hvor barnet har blanchering af huden, kolde hænder og fødder.

Der høres en mumlen i barnets hjerte. Dette symptom er ikke det vigtigste, men hvis det er til stede, bør der tages hånd om yderligere undersøgelse.

Der er tilfælde, hvor defekten er ledsaget af hjertesvigt. Prognosen er i de fleste tilfælde ugunstig.

Anatomiske patologier i hjertet kan ses på EKG, ekkokardiogram og røntgenbilleder.

Hvis en medfødt hjertefejl ikke er mærkbar umiddelbart efter fødslen, kan barnet se sundt ud de første ti leveår. Men efter det bliver en afvigelse i den fysiske udvikling mærkbar, cyanose eller bleghed i huden vises, og åndenød vises under fysisk anstrengelse.

Diagnose af sygdommen

Lægen stiller den primære diagnose, når han undersøger barnet og lytter til hjertet. Hvis der er grund til mistanke om medfødt hjertesygdom, sendes barnet til yderligere undersøgelse. Der anvendes forskellige diagnostiske metoder, der er også mulighed for at undersøge fosteret i livmoderen.

Fosterekkokardiografi bruges til at undersøge en gravid kvinde. Dette er en ultralydsdiagnostik, der er sikker for moderen og fosteret, hvilket gør det muligt at identificere patologi og planlægge behandlingen af ​​medfødt hjertesygdom.

Ekkokardiografi er en anden type ultralydsundersøgelse, men af ​​et allerede født barn hjælper det med at se hjertets struktur, defekter, forsnævrede blodkar og evaluere hjertets arbejde.

Elektrokardiografi bruges til at vurdere hjerteledning, hjertemusklens arbejde.

Røntgen af ​​thorax bruges til at bestemme hjertesvigt. Så du kan se overskydende væske i lungerne, udvidelse af hjertet.

En anden røntgenmetode til påvisning af medfødt hjertesygdom er vaskulær kateterisering. Gennem lårbensarterien sprøjtes kontrast ind i blodbanen, og der tages en række røntgenbilleder. Så du kan vurdere hjertets struktur, bestemme trykniveauet i dets kamre.

For at vurdere mætningen af ​​blod med ilt bruges pulsoximetri - ved hjælp af en sensor båret på et barns finger registreres niveauet af ilt.

Behandling af medfødt hjertesygdom

Metoden til behandling af en defekt er valgt afhængigt af dens type. Så der anvendes minimalt invasive procedurer med kateterisering, åben kirurgi, transplantation og lægemiddelbehandling.

Kateterteknikken tillader behandling af medfødte hjertefejl uden radikale kirurgiske indgreb. Et kateter føres ind gennem en vene i låret, under røntgenkontrol føres det til hjertet, og specielle tynde instrumenter føres til defektstedet.

Operationen ordineres, hvis det ikke er muligt at anvende kateterisation. Denne metode adskiller sig i en længere og sværere restitutionsperiode.

Nogle gange udføres kirurgisk behandling af medfødte hjertefejl, hovedsageligt i alvorlige tilfælde, i flere faser.

Ved defekter, der ikke kan behandles, er en hjertetransplantation indiceret til barnet.

Lægemiddelbehandling bruges ofte til at behandle voksne, ældre børn. Ved hjælp af medicin kan du forbedre hjertefunktionen, sikre normal blodforsyning.

Sygdomsforebyggelse

Betinget er forebyggelsen af ​​medfødte hjertefejl opdelt i forebyggelse af deres udvikling, forebyggelse af deres ugunstige udvikling og forebyggelse af komplikationer.

Forebyggelse af forekomsten af ​​en defekt ligger mere i medicinsk genetisk rådgivning på stadiet af forberedelse til graviditet end i nogen specifikke handlinger. For eksempel bør en kvinde advares om uønsket graviditet hos en kvinde, hvis familie (eller partners familie) har tre eller flere personer med medfødte defekter. Det anbefales ikke at føde børn til et ægtepar, hvor begge partnere lider af denne sygdom. En kvinde, der har haft røde hunde, bør undersøges omhyggeligt.

For at forhindre den ugunstige udvikling af sygdommen er det nødvendigt at udføre de nødvendige diagnostiske procedurer i tide, for at vælge og udføre den optimale behandling for at korrigere tilstanden. Et barn med en medfødt defekt, og som har gennemgået sin behandling, har brug for omhyggelig særlig pleje. Ofte er dødeligheden af ​​børn med medfødte misdannelser under et år forbundet med utilstrækkelig børnepasning.

For at forhindre komplikationer af sygdommen er det nødvendigt at håndtere forebyggelsen af ​​disse komplikationer direkte.

På grund af medfødt hjertesygdom kan der være: bakteriel endocarditis, polycytæmi ("blodfortykkelse"), der forårsager trombose, hovedpine, betændelse i perifere kar, tromboemboli i cerebrale kar, luftvejssygdomme, komplikationer fra lungerne og deres kar.

Video fra YouTube om emnet for artiklen:

Medfødte hjertefejl er flere sygdomme forbundet med tilstedeværelsen af ​​anatomisk patologi af hjertet, dets ventiler og blodkar, dannet under fosterudviklingen. Disse defekter forårsager ændringer i den systemiske og intrakardiale cirkulation, hjerteoverbelastning.

Symptomer på sygdommen skyldes typen af ​​defekt, oftest cyanose (cyanose) eller bleghed i huden, forsinkelse i fysisk udvikling, mislyde i hjertet, manifestationer af hjerte- og åndedrætssvigt. Hvis lægen har mistanke om en medfødt hjertesygdom, udføres en FCG, EKG, EchoCG og radiografi.

Mange typer af hjertesygdomme er kombineret med hinanden eller andre systemiske patologier i kroppen. Hos voksne er CHD meget mindre almindelig end i barndommen. Identifikation af krænkelser kan forekomme selv i voksenalderen.

Hvorfor dannes hjertepatologier?

Til at begynde med er det nødvendigt at fremhæve de risikofaktorer, der bidrager til dannelsen af ​​hjerteanomalier:

• mors alder under 17 eller over 40;
• truslen om abort;
• toksikose i første trimester;
• endokrine sygdomme hos en gravid kvinde;
• dødfødsel i historien;
• belastet arv.

Årsagerne til medfødte hjertefejl kan være følgende: kromosomafvigelser, eksponering for miljøfaktorer, genmutationer, polygen-multifaktoriel disposition (arvelighed).

Ved lægning af kromosomer er deres strukturelle eller kvantitative ændring mulig. I dette tilfælde noteres anomalier i forskellige organer og systemer, herunder det kardiovaskulære system. I trisomi af autosomer udvikles som regel defekter i hjertets septa.

Med mutationer af enkelte gener er medfødte hjertefejl normalt forbundet med andre defekter i andre organer. Så er hjerteanomalier en del af autosomale recessive, autosomale dominante eller X-bundne syndromer.

Under graviditet (op til tre måneder) bidrager sådanne negative faktorer som ioniserende stråling, virussygdomme, indtagelse af visse medikamenter, erhvervsmæssige farer og moderens skadelige vaner til ukorrekt lægning af organer.

Hvis fosteret in utero er påvirket af rubellavirus, udvikler barnet oftest en triade af anomalier - døvhed, glaukom eller grå stær, en misdannelse af hjertet.

Også syfilis, herpes, skoldkopper, mycoplasmose, adenovirusinfektioner, cytomegali, diabetes, serumhepatitis, toxoplasmose, tuberkulose, listeriose osv. påvirker dannelsen af ​​fosteret.

Forskere har fundet ud af, at forskellige lægemidler påvirker udviklingen af ​​hjertet i utero: gestagener, amfetaminer, lithiumpræparater og antikonvulsiva.

Kredsløbsforstyrrelser

På grund af ovenstående faktorer i fosterudviklingen kan den naturlige dannelse af hjertestrukturer forstyrres i fosteret, hvilket forårsager ufuldstændig lukning mellem ventriklerne og atrierne, patologisk dannelse af ventiler, unormalt arrangement af blodkar mv.

Efter fødslen lukker nogle babyer ikke det ovale vindue og ductus arteriosus

Da blodcirkulationen inde i moderen adskiller sig fra den nyfødtes hæmodynamik, opstår symptomerne næsten umiddelbart efter fødslen.

Hvor hurtigt medfødt hjertesygdom manifesterer sig afhænger af mange faktorer, herunder de individuelle egenskaber ved barnets krop. I nogle tilfælde er dannelsen af ​​alvorlige kredsløbsforstyrrelser forårsaget af en luftvejsinfektion eller en anden sygdom.

Ved hjertefejl i hjertet kan der forekomme hypertension i lungekredsløbet eller hypoxæmi (lavt iltindhold i blodet).

Cirka halvdelen af ​​børn dør uden passende pleje i det første leveår af manifestationer af hjertesvigt. Hos babyer normaliseres sundhedstilstanden efter et år, men vedvarende komplikationer udvikler sig. Derfor er det i nogle tilfælde nødvendigt med operation i en tidlig alder.

Klassificering af overtrædelser

Klassificering af medfødte hjertefejl baseret på virkninger på pulmonal blodgennemstrømning:

• med øget blodgennemstrømning: forårsager ikke tidlig cyanose og forårsager cyanose;
• med uændret;
• med udtømt: uden cyanose og med cyanose;
• kombineret.

Der er en anden klassificering efter grupper:

1. Hvid, som igen kan være med berigelse eller udtømning af enhver cirkel af blodcirkulationen og uden en væsentlig krænkelse af blodcirkulationen.
2. Blå, som kommer med berigelse eller udtømning af den lille cirkel.

Ifølge ICD (International Classification of Diseases) indtager medfødte anomalier i kredsløbssystemet positioner fra Q20 til Q28, det er hjerteanomalier, der er inkluderet i Q24.

Komplikationer

Komplikationer af CHD er synkope (besvimelse), hjertesvigt, pulmonal hypertension, cerebrovaskulær ulykke, angina pectoris, bakteriel endocarditis, langvarig lungebetændelse, myokardieinfarkt, relativ anæmi og dyspnø-cyanotiske angreb.

Kliniske manifestationer (symptomer) eller hvordan man genkender sygdommen?

Børn nægter at amme, rastløse, bliver hurtigt trætte i processen med at sutte

Symptomer på medfødte hjertefejl afhænger af typen af ​​lidelser, tidspunktet for dannelsen af ​​hæmodynamisk dekompensation og arten af ​​kredsløbsforstyrrelser.

Hos spædbørn med en cyanotisk sygdomstype observeres cyanose af hud og slimhinder. Det bliver mere udtalt med gråd og sutning. Hvide anomalier i hjertet opdages ved kulde i hænder og fødder, bleghed i huden.

De udvikler takykardi, svedtendens, åndenød, arytmier, pulsering og hævelse af nakkens kar. Med en langvarig krænkelse af hæmodynamikken halter barnet bagud i højde, vægt og fysisk udvikling.

Normalt umiddelbart efter fødslen høres hjertemislyde under auskultation.

Diagnostik

Diagnose af medfødte hjertefejl udføres ved hjælp af en omfattende undersøgelse. Det første skridt er at undersøge barnet og auskultere hjertet. Hvis der er mistanke om mulige anomalier, er instrumentelle diagnostiske metoder ordineret - fonokardiografi, elektrokardiografi, ekkokardiografi, røntgen af ​​thorax.

EKG'et gør det muligt at genkende hjertets hypertrofi, tilstedeværelsen af ​​ledningsforstyrrelser og arytmier, efter manipulationen bliver det lettere at bedømme sværhedsgraden af ​​overtrædelserne. Daglig overvågning er mulig.

FCG-data hjælper til grundigt at vurdere varigheden, arten og placeringen af ​​hjertemislyde og toner. Radiografi giver dig mulighed for at identificere hjertets form, placering og størrelse, tilstanden af ​​lungecirkulationen.

Ved hjælp af EchoCG undersøges ventiler, septa og hovedkar, og myokardiekontraktilitet observeres.

Ved komplekse lidelser og pulmonal hypertension er det muligt at udføre andre diagnostiske metoder: aorto- eller angiokardiografi, sondering og kateterisering af hjertehulerne, hjerte-MR, kardiografi.

Behandling

Relateret artikel:

Et alvorligt problem i kardiologi hos børn under et år er kirurgisk behandling af medfødte hjertefejl. Hvis barnet ikke har symptomer på hjertesvigt, og cyanose er moderat, kan operationen udskydes til et senere tidspunkt. Babyer bør konstant være under opsyn af en hjertekirurg eller kardiolog.

Behandlingsmetoden vælges afhængigt af sværhedsgraden og typen af ​​CHD. I tilfælde af anomalier i hjertets septa, er de syet eller plastik, røntgen-endovaskulær okklusion af defekten er mulig.

I tilfælde af alvorlig hypoxæmi, for en midlertidig forbedring af børns tilstand, udføres først intersystemiske anastomoser. Som følge heraf falder risikoen for komplikationer, blodets iltning øges. En radikal operation udføres, når gunstige forhold opstår.

Med aorta-anomalier, resektion af aorta, udføres plastisk stenose. Når aortakanalen åbnes, ligeres den.

Behandling af komplekse hjertefejl, som ikke kan elimineres fuldstændigt, består i hæmodynamisk korrektion. I nogle tilfælde er den eneste mulige behandling for CHD en hjertetransplantation.

Lægemiddelbehandling omfatter kun symptomatisk behandling af arytmier, akut venstre ventrikel eller kronisk hjertesvigt, dyspnø-cyanotiske anfald, myokardieiskæmi.

Ud over behandling har barnet brug for særlig opmærksomhed fra forældre: korrekt ernæring, forebyggelse af virussygdomme osv.

Prognosen for tidlig diagnose og muligheden for behandling er relativt gunstig. Hvis det er umuligt at udføre operationen - ugunstigt.

Det er muligt at få invaliditet efter en radikal operation i genoptræningsperioden og med symptomer på hjertesvigt stadium II B eller mere.

Forebyggelse

Forebyggelse af CHD omfatter omhyggelig planlægning af graviditet, prænatal diagnose, udelukkelse af virkningen af ​​negative faktorer.

Kvinder med hjerteabnormiteter har brug for omhyggelig opmærksomhed under graviditeten af ​​læger og yderligere konsultationer og undersøgelser.

Årsager til medfødte hjertefejl

Der er mange forskellige årsager til medfødt hjertesygdom (CHD).

Alle af dem i kombination påvirker kroppen af ​​en gravid kvinde, forstyrrer processerne for dannelse af organer og systemer i fosteret. Sæsonbestemte udsving i forekomsten af ​​CHD er hovedsageligt forbundet med virale epidemier. Især den teratogene (dvs. forårsager misdannelser) virkning på fosteret af røde hundevirus, cytomegalovirusinfektion, skoldkopper er blevet nøjagtigt bevist. Der er data af samme karakter for influenzavirus, især hvis sygdommen opstår i de første tre måneder af graviditeten. Selvfølgelig er tilstedeværelsen af ​​kun en viral faktor til udvikling af CHD tvivlsom. Kombinationen af ​​flere teratogene faktorer øger imidlertid risikoen for CHD. Et viralt middel kan kun blive en triggermekanisme i implementeringen af ​​genetiske mekanismer. En vis rolle i dannelsen af ​​CHD er tildelt brugen af ​​alkohol under graviditeten, og vi taler ikke kun om stærk alkohol, men også cocktails med lavt alkoholindhold, tonika osv. Hos kvinder, der indtager alkoholholdige drikkevarer, er børn med CHD. født i 50 % af tilfældene. En stor rolle under graviditeten gives til en kvindes generelle somatiske sundhed. Kvinder med systemiske sygdomme (f.eks. systemisk lupus erythematosus), diabetes mellitus, er mere tilbøjelige til at få børn med CHD.

medfødte hjertefejl

Medfødte hjertefejl (CHD) er defekter i udviklingen af ​​dette organ, der eksisterer ved fødslen. Det er forårsaget af unormal udvikling af hjertet eller blodkarrene i nærheden af ​​hjertet, før barnet er født.

Hyppigheden af ​​denne patologi er 8 pr. 1000 børn. Det er næsten 1 % af nyfødte babyer.

På trods af det faktum, at hjertefejl er den vigtigste dødsårsag i strukturen af ​​alle anomalier, med væksten af ​​fremskridt i behandlingen af ​​denne patologi, er chancerne for overlevelse hos børn steget.

Årsager til medfødte misdannelser

Årsagen til medfødte hjertefejl er svær at fastslå. Eksperter mener, at i 90% af tilfældene dannes mangler under indflydelse af den kombinerede effekt af genetisk disposition (endogen faktor) og miljøfaktorer (eksogene). I 2 % af tilfældene er det kun miljøfaktorer, der har betydning.

Endogene faktorer omfatter mutationer, sygdomme hos forældrene, ændringer i niveauet af kønsceller, for ung og høj alder af forældrene.

Den mest kraftfulde endogene (interne) faktor er mutationer, der opstod i forskellige perioder af livet for forældrene til det ufødte barn på niveau med kønsceller (gameter) under indflydelse af forskellige faktorer. Mutationer tegner sig for omkring 10% af hjertefejl.

Heraf er andelen af ​​kromosomale mutationer - 5-6%, sjældne genfejl - 3-5%. De mest almindelige af disse er Downs syndrom, som i 90 % af tilfældene er ledsaget af en atrieseptumdefekt og det såkaldte velo-cardiofaciale syndrom. Medfødte hjertefejl kan forekomme med en kromosomal patologi såsom Downs syndrom. 25 % af pigerne med en anden kromosomafvigelse, den såkaldte. Shereshevsky-Turner syndrom, har en atriel membrandefekt. I tilfælde af trisomi 18 eller 13 dør børn ofte af medfødt hjertesygdom, nemlig ventrikulær septumdefekt og patent ductus arteriosus.

Forresten er en anden almindelig vaskulær sygdom, der oftest observeres hos børn over 4 år, hæmoragisk vaskulitis. en sygdom, hvor væggene i små kapillærer bliver betændt.

En række sygdomme med genanomalier kan ledsages af hjerteanomalier. Disse er Marfan syndrom, Smith-Lemle-Opitts, Holt-Oram syndrom, mucopolysaccharidosis. 80% af børn med Noonan syndrom og Williams syndrom er født med medfødt hjertesygdom. I 50% af tilfældene er det en stenose i lungepulsåren. Andre genetiske syndromer er - Goldenhars syndrom, VACTERL association (luftrør, spiserør, anomalier i rygsøjlen, rektum og anus, nyrer, lemmer). De fleste af disse syndromer diagnosticeres i specialiserede genetiske centre ved hjælp af molekylære diagnostiske metoder.

Nogle CHD har et autosomalt dominant (lodret) transmissionsmønster. Det betyder, at ved en medfødt hjerteanomali hos en af ​​forældrene vil 50 % af børnene, uanset køn, blive født med hjerteanomalier. I nærvær af belastet arvelighed er fødslen af ​​et barn i familier, hvor nære slægtninge havde lignende mangler, mere sandsynligt. Hvis en af ​​forældrene selv led af medfødt hjertesygdom, er risikoen for at få et barn med en lignende patologi 10%. Hvis familien allerede har et barn med en medfødt anomali, øges risikoen for at få en defekt i hvert efterfølgende barn med 4 %. Hvis et barn er blevet diagnosticeret med en kromosomal eller anden genetisk abnormitet, kan genetisk rådgivning hjælpe med prænatal diagnose og bestemme risikoen for hjertefejl hos fremtidige børn

De interne faktorer omfatter også kroniske sygdomme hos moderen. Den første er diabetes. forårsager den såkaldte diabetiske embryopati med CHD, phenylketonuri, epilepsi, lupus erythematosus og folinsyrehypovitaminose. Hos kvinder med ukompenseret diabetes øges chancerne for at føde et barn med medfødt hjertesygdom betydeligt. Det menes, at 3-6% af gravide kvinder med diabetes mellitus oftest føder børn med transponering af de store kar. Denne øgede risiko gælder både for type 1- og type 2-diabetes, men inkluderer ikke svangerskabsdiabetes, som er en forbigående tilstand, der forsvinder efter barnets fødsel.

Eksterne (eksogene) faktorer omfatter: fysiske, kemiske og biologiske. De vigtigste for forekomsten af ​​CHD hos et barn er kemiske og biologiske.

Gruppen af ​​kemiske faktorer omfatter medicin, der øger risikoen for at få et barn med medfødt hjertesygdom. Det er lithiumpræparater, nogle antikonvulsiva, hormonelle lægemidler og lægemidler, der forstyrrer optagelsen af ​​folinsyre. Kvinder, der tager et antiinflammatorisk lægemiddel som ibuprofen, har dobbelt så stor risiko for at få en baby med medfødt hjertesygdom. Paracetamol er et sikrere alternativ i dette tilfælde, selvom enhver medicin ideelt set bør undgås under graviditeten, især i de tre måneder før undfangelsen og under graviditetens første trimester. Hvis det er umuligt ikke at tage stoffet, bør du koordinere stoffet med en erfaren læge, som du stoler på.

Denne gruppe omfatter også teratogener som alkohol, rygning og stoffer. Børn født med føtalt alkoholsyndrom har ofte hjerteproblemer. Typisk er dette en atrieseptumdefekt. Ifølge undersøgelser er kvinder, der ryger, 60 % mere tilbøjelige til at føde børn med en unormal struktur i hjertet og blodkarrene. Passiv rygning har samme effekt, da en tredjedel af de skadelige stoffer kommer ud i miljøet. I forhold til narkotiske stoffer har kokain samme effekt.

Kemiske faktorer omfatter også organiske opløsningsmidler, som øger risikoen for at få et barn med en defekt i hjerte og blodkar tre gange.

Af de biologiske faktorer er virusinfektioner farlige. Hvis en kvinde får røde hunde under graviditeten (i de første 8-10 uger), øges risikoen for at udvikle medfødt hjertesygdom til 35 %. Alle kvinder i den fødedygtige alder bør vaccineres mod røde hunde, hvorefter de undgår graviditet i 1 måned efter vaccination. Kvinder, der har haft influenza i graviditetens første trimester, har dobbelt så stor risiko for at føde babyer med defekter i hjerte og blodkar.

De fleste UPU'er kan ikke forhindres. Men hvis du følger diæten og den rigtige terapi for kroniske sygdomme, rettidig behandling af intrauterine infektioner (røde hunde, toxoplasmose), HIV-infektion hos moderen, kan disse problemer undgås. For at få en sund baby skal en kvinde holde op med at bruge stoffer som alkohol, rygning og farlige stoffer tre måneder før undfangelsen.