Millised on inimeste geneetilised haigused: haruldaste pärilike haiguste loetelu, ravi, diagnoosimine, põhjused, ennetamine. Pärilikud haigused Levinumad pärilikud haigused

Pärilikud haigused on need haigused, mis kanduvad edasi sugurakkude kaudu põlvest põlve. Kokku on seda tüüpi haigusi rohkem kui kuus tuhat. Umbes tuhat neist saab tänapäeval tuvastada juba enne lapse sündi. Samuti võivad need haigused avalduda teise elukümnendi lõpus ja isegi 40 aasta pärast. Pärilike haiguste peamiseks põhjuseks on geenide või kromosoomide mutatsioonid.

Pärilike haiguste klassifikatsioon

Pärilikud haigused jagunevad kahte rühma:

  1. Ühe põhjusega või monofaktoriline. Need on haigused, mis on seotud kromosoomide või geenide mutatsioonidega.
  2. Multipõhjuslik või multifaktoriaalne. Need on haigused, mis tekivad erinevate geenide muutuste tulemusena ja arvukate keskkonnategurite mõjul.

Sarnase haiguse ilmnemiseks mõnel pereliikmel peab sellel inimesel olema sarnane või sama geenide kombinatsioon, mis tal juba on.Seetõttu seostatakse pärilikke haigusi tavaliste geenide esinemisega erineva sugulusastmega sugulaste seas. .

Ja tavaliste seotud geenide osakaal

Kuna igal patsiendi esimese astme sugulasel on 50% tema geenidest, võib neil inimestel olla identne geenide kombinatsioon, mis soodustab selle haiguse ilmnemist. Kolmanda ja teise astme sugulased jagavad patsiendiga samu geene veidi vähem.

Pärilikud haigused - tüübid

Pärilikul haigusel võib olla mitut tüüpi. Seal on:

  • Sageli juhtub, et raku jagunemisel jäävad üksikud kromosoomipaarid kokku. Selle tulemusena on uuel rakul rohkem kromosoome kui teistel. See asjaolu põhjustab neid haigusi 1-l vastsündinul 180-st. Neil lastel on arvukalt kaasasündinud väärarenguid jne.
  • Autosoomide häired põhjustavad mitmeid ja tõsiseid haigusi.
  • Monogeensed haigused hõlmavad mutatsioone ühes geenis. Need haigused on päritud vastavalt Mendeli seadusele.
  • Pärilikud ainevahetushaigused. Peaaegu kõik geenipatoloogiad on seotud pärilike ainevahetushaigustega. Kui operoni konstrueerimisel tekib mutatsioon, sünteesitakse vale struktuuriga valk. Selle tulemusena kogunevad patoloogilised ainevahetusproduktid, mis on ajule väga kahjulik.

On ka teisi pärilikke haigusi. Enne nende ravi alustamist on vaja läbida täielik diagnoos. Arstid soovitavad kõigil lapseootel emadel, kelle peres on selle diagnoosiga patsiente, olla äärmiselt ettevaatlikud. Seda seetõttu, et sellised rasedad naised peavad olema erilise järelevalve all. Ainult sel juhul saab selle haiguse avaldumise astet lapsel minimeerida. Peaasi, mida meeles pidada, on see, et iga pärilik haigus võib meditsiinilise sekkumisega teatud soovitud ajaperioodil kulgeda palju lihtsamalt.

Pärilikud haigused Üheks mõistatuseks jääb kromosoomi- ja geenimutatsioonidest põhjustatud pärilike haiguste teke.

Reeglina tabab last pärilik haigus, kui üks või mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad. Harvemini juhtub see tema enda geenikoodi muutumise tagajärjel sisemiste (kehas või rakus) või välistingimuste mõjul viljastumise ajal. Kui tulevastel vanematel või kellelgi neist peres on esinenud sarnaseid haigusi, tuleks enne lapse sündi konsulteerida geneetikuga, et hinnata haigete laste saamise riski.

Pärilike haiguste tüübid

Pärilikud haigused hõlmavad tavaliselt:

. Kromosomaalsed haigused mis on tingitud muutustest kromosoomide struktuuris ja arvus (eriti Downi sündroom). Need on sagedane raseduse katkemise põhjus, sest... nii tõsiste häiretega loode ei saa normaalselt areneda. Vastsündinud lapsed kogevad erineval määral närvisüsteemi ja kogu keha kahjustusi, samuti kehalise ja vaimse arengu mahajäämust.

. Ainevahetushäiretega seotud haigused, mis moodustavad olulise osa kõigist pärilikest patoloogiatest. See hõlmab haigusi, mis tekivad aminohapete ainevahetuse, rasvade ainevahetuse (eelkõige ajutegevuse häireteni), süsivesikute ainevahetuse ja muude häirete tõttu. Paljusid neist saab ravida ainult range dieedi järgimisega.

. Immuunsuse häired põhjustada immunoglobuliinide tootmise vähenemist - spetsiaalseid valke, mis tagavad keha immuunkaitse. Patsientidel areneb palju sagedamini sepsis ja kroonilised haigused ning nad on vastuvõtlikumad erinevate infektsioonide rünnakutele.

. Haigused, endokriinsüsteemi mõjutamine, need. teatud hormoonide sekretsiooni protsessi häirimine, mis häirib normaalset ainevahetust, elundite funktsioneerimist ja arengut.

Vastsündinu sõeluuring

Pärilikke haigusi on sadu ja enamikuga tuleb võidelda võimalikult varakult, soovitavalt sünnist alates. Nüüd kontrollitakse paljudes riikides vastsündinud lapsi selliste haiguste esinemise suhtes – seda nimetatakse vastsündinu sõeluuringuks. Kuid mitte kõiki vaevusi pole programmi kaasatud.

Kriteeriumid haiguse sõeluuringusse kaasamiseks on määratlenud WHO:

Suhteliselt levinud (vähemalt antud riigis);

Sellel on tõsised tagajärjed, mida saab kohe ravi alustamisel vältida;

Esimestel päevadel või isegi kuudel pärast sündi ei esine väljendunud sümptomeid;

On olemas tõhus ravi;

Massdiagnostika on riigi tervishoiule majanduslikult kasulik.

Analüüsimiseks võetakse verd kõigil imikutel esimesel elunädalal kannalt. Seda kantakse reaktiividega spetsiaalsele vormile ja saadetakse laborisse. Positiivse reaktsiooni korral tuleb beebil diagnoosi kinnitamiseks või ümberlükkamiseks protseduur uuesti läbi viia.

Vastsündinu sõeluuring Venemaal

Venemaal testitakse alates 2006. aastast kõiki vastsündinuid viie haiguse esinemise suhtes.

Tsüstiline fibroos. Mõjutab eksokriinseid näärmeid. Nende poolt eritatav lima ja eritised muutuvad paksemaks ja viskoossemaks, mis põhjustab tõsiseid häireid hingamissüsteemi ja seedetrakti töös, mis viib isegi patsientide surmani. Kallis ravi on vajalik kogu elu ja mida varem sellega alustatakse, seda kergemini haigus kulgeb.

Kaasasündinud hüpotüreoidism. Viib kilpnäärmehormoonide tootmise häireteni, mis põhjustab tõsiseid viivitusi laste füüsilises arengus ja närvisüsteemi arengus. Haiguse saab täielikult peatada, kui hakkate kohe pärast selle avastamist võtma hormonaalseid ravimeid.

Fenüülketonuuria. See väljendub proteiinisisaldusega toiduainetes leiduvat aminohapet fenüülalaniini lagundava ensüümi ebapiisavas aktiivsuses. Aminohapete laguproduktid jäävad verre, kogunevad sinna ja põhjustavad ajukahjustusi, vaimset alaarengut ja krampe. Patsiendid peavad kogu elu järgima ranget dieeti, peaaegu täielikult välistades valgusisaldusega toidud.

Andrenogenitaalne sündroom. See on terve rühm haigusi, mis on seotud neerupealiste hormoonide tootmise häirega. Häiritud on neerude ja kardiovaskulaarsüsteemi töö, pärsitud on suguelundite areng. Olukorda saab parandada ainult puuduvate hormoonide õigeaegse ja pideva sissevõtmisega.

Galaktoseemia. See tekib ensüümi puudumise tõttu, mis muudab piimasuhkrus sisalduva galaktoosi glükoosiks. Liigne galaktoos kahjustab maksa, nägemisorganeid, vaimset ja füüsilist arengut üldiselt. Kõik piimatooted tuleb patsiendi dieedist täielikult välja jätta.

Sünnitusmajas läbiviidavat sõeluuringut pole vaja karta – see on täiesti ohutu. Aga kui teie laps juhtub olema üks vähestest tuhandetest, kellel pole piisavalt õnne, et sündida mõni neist haigustest, Varajane ravi aitab vältida täiendavaid tüsistusi või isegi täielikult kõrvaldada tagajärjed.

Geneetilised haigused on haigused, mis tekivad inimestel kromosomaalsete mutatsioonide ja geenide, st päriliku rakuaparaadi defektide tõttu. Geeniaparaadi kahjustused põhjustavad tõsiseid ja erinevaid probleeme – kuulmislangust, nägemiskahjustust, psühho-füüsilise arengu hilinemist, viljatust ja paljusid muid haigusi.

Kromosoomide mõiste

Igas keharakus on rakutuum, mille põhiosa moodustavad kromosoomid. 46 kromosoomist koosnev komplekt on karüotüüp. 22 paari kromosoome on autosoomid ja viimased 23 paari on sugukromosoomid. Need on sugukromosoomid, mis eristavad meest ja naist üksteisest.

Kõik teavad, et naistel on XX kromosoomi ja meestel XY kromosoomid. Kui tekib uus elu, edastab ema X-kromosoomi ja isa - kas X või Y. Just nende kromosoomide või õigemini nende patoloogiaga on geneetilised haigused seotud.

Geen võib muteeruda. Kui see on retsessiivne, siis saab mutatsiooni edasi anda põlvest põlve, ilma et see avalduks kuidagi. Kui mutatsioon on domineeriv, avaldub see kindlasti, seega on soovitatav oma perekonda kaitsta, saades võimalikust probleemist õigeaegselt teada.

Geneetilised haigused on tänapäeva maailmas probleem.

Igal aastal avastatakse üha rohkem pärilikke patoloogiaid. Juba praegu on teada üle 6000 geneetilise haiguse nimetuse, mis on seotud nii kvantitatiivsete kui kvalitatiivsete muutustega geneetilises materjalis. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel kannatab umbes 6% lastest pärilike haiguste all.

Kõige ebameeldivam on see, et geneetilised haigused võivad ilmneda alles mitme aasta pärast. Vanemad rõõmustavad terve beebi üle, kahtlustamata, et nende lapsed on haiged. Näiteks võivad mõned pärilikud haigused avalduda vanuses, mil patsiendil endal on lapsed. Ja pooled neist lastest võivad saada hukule, kui vanem kannab domineerivat patoloogilist geeni.

Kuid mõnikord piisab teadmisest, et lapse keha ei suuda teatud elementi omastada. Kui vanemaid hoiatatakse selle eest õigeaegselt, saate tulevikus lihtsalt seda komponenti sisaldavaid tooteid vältides kaitsta keha geneetilise haiguse ilmingute eest.

Seetõttu on väga oluline, et rasedust planeerides tehtaks geneetiliste haiguste test. Kui test näitab muteerunud geeni edasikandumise tõenäosust sündimata lapsele, siis Saksamaa kliinikutes saavad nad kunstliku viljastamise ajal geenikorrektsiooni teha. Teste saab teha ka raseduse ajal.

Saksamaal võidakse teile pakkuda uusimate diagnostiliste arengute uuenduslikke tehnoloogiaid, mis võivad hajutada kõik teie kahtlused ja kahtlused. Enne lapse sündi on võimalik avastada umbes 1000 geneetilist haigust.

Geneetilised haigused - millised on nende tüübid?

Vaatleme kahte geneetiliste haiguste rühma (tegelikult on neid rohkem)

1. Geneetilise eelsoodumusega haigused.

Sellised haigused võivad avalduda väliste keskkonnategurite mõjul ja on väga sõltuvad individuaalsest geneetilisest eelsoodumusest. Mõned haigused võivad ilmneda vanematel inimestel, teised aga ootamatult ja varakult. Nii võib näiteks tugev löök pähe esile kutsuda epilepsia, seedimatu toote võtmine võib põhjustada tugevat allergiat jne.

2. Haigused, mis arenevad domineeriva patoloogilise geeni juuresolekul.

Sellised geneetilised haigused kanduvad edasi põlvest põlve. Näiteks lihasdüstroofia, hemofiilia, kuue sõrme haigus, fenüülketonuuria.

Pered, kellel on suur risk saada geneetilise haigusega laps.

Millised pered peavad esmalt minema geenikonsultatsioonile ja tuvastama oma järglaste pärilike haiguste riski?

1. Sugulaste abielud.

2. Teadmata etioloogiaga viljatus.

3. Vanemate vanus. Riskiteguriks peetakse seda, kui lapseootel ema on vanem kui 35 ja isa üle 40 (mõnedel andmetel üle 45). Vanusega tekivad sugurakkudes üha rohkem kahjustusi, mis suurendab riski saada päriliku patoloogiaga laps.

4. Pärilikud perehaigused, st kahe või enama pereliikme sarnased haigused. On haigusi, millel on väljendunud sümptomid ja vanemad ei kahtle, et tegemist on päriliku haigusega. Kuid on märke (mikroanomaaliaid), millele vanemad ei pööra piisavalt tähelepanu. Näiteks silmalaugude ja kõrvade ebatavaline kuju, ptoos, kohvivärvi laigud nahal, kummaline uriini lõhn, higi jne.

5. Keeruline sünnituslugu – surnult sünd, rohkem kui üks spontaanne raseduse katkemine, katkenud rasedused.

6. Vanemad on väikese rahvuse esindajad või pärit ühest väikesest paikkonnast (sel juhul on sugulusabielude tõenäosus suur)

7. Ebasoodsate majapidamis- või tööalaste tegurite mõju ühele vanemast (kaltsiumipuudus, ebapiisav valgusisaldus, töö trükikojas jne)

8. Halvad keskkonnatingimused.

9. Teratogeensete omadustega ravimite kasutamine raseduse ajal.

10. Haigused, eriti viirusliku etioloogiaga (punetised, tuulerõuged), mida põeb rase naine.

11. Ebatervislik eluviis. Pidev stress, alkohol, suitsetamine, narkootikumid, kehv toitumine võivad kahjustada geene, kuna ebasoodsate tingimuste mõjul võib kromosoomide struktuur elu jooksul muutuda.

Geneetilised haigused – millised on diagnostikameetodid?

Saksamaal on geneetiliste haiguste diagnoosimine väga tõhus, kuna võimalike pärilike probleemide tuvastamiseks kasutatakse kõiki teadaolevaid kõrgtehnoloogilisi meetodeid ja absoluutselt kõiki kaasaegse meditsiini võimalusi (DNA analüüs, DNA sekveneerimine, geneetiline pass jne). Vaatame kõige levinumaid.

1. Kliiniline ja genealoogiline meetod.

See meetod on geneetilise haiguse kvaliteetse diagnoosimise oluline tingimus. Mida see sisaldab? Kõigepealt üksikasjalik intervjuu patsiendiga. Päriliku haiguse kahtluse korral ei puuduta küsitlus mitte ainult vanemaid endid, vaid ka kõiki lähedasi ehk kogutakse iga pereliikme kohta täielik ja põhjalik info. Seejärel koostatakse sugupuu, mis näitab kõiki märke ja haigusi. See meetod lõpeb geneetilise analüüsiga, mille põhjal pannakse õige diagnoos ja valitakse optimaalne teraapia.

2. Tsütogeneetiline meetod.

Tänu sellele meetodile tehakse kindlaks haigused, mis tekivad seoses probleemidega raku kromosoomides.Tsütogeneetilise meetodiga uuritakse kromosoomide sisemist ehitust ja paigutust. See on väga lihtne tehnika – põse sisepinna limaskestalt võetakse kraapimine, seejärel uuritakse kraapimist mikroskoobi all. Seda meetodit kasutatakse vanemate ja pereliikmetega. Tsütogeneetilise meetodi tüüp on molekulaarne tsütogeneetiline meetod, mis võimaldab näha kõige väiksemaid muutusi kromosoomide struktuuris.

3. Biokeemiline meetod.

Selle meetodiga saab ema bioloogilisi vedelikke (veri, sülg, higi, uriin jne) uurides määrata ainevahetushäiretel põhinevaid pärilikke haigusi. Üks kuulsamaid ainevahetushäiretega seotud geneetilisi haigusi on albinism.

4. Molekulaargeneetiline meetod.

See on kõige progressiivsem meetod, mida praegu kasutatakse monogeensete haiguste tuvastamiseks. See on väga täpne ja tuvastab patoloogia isegi nukleotiidjärjestuses. Tänu sellele meetodile on võimalik määrata geneetiline eelsoodumus onkoloogia (mao-, emaka-, kilpnäärme-, eesnäärmevähk, leukeemia jne) tekkeks. Seetõttu on see eriti näidustatud isikutele, kelle lähisugulased kannatasid endokriinsete haiguste all. , vaimsed, onkoloogilised ja veresoonkonnahaigused.

Saksamaal pakutakse geneetiliste haiguste diagnoosimiseks kõiki tsütogeneetilisi, biokeemilisi, molekulaargeneetilisi uuringuid, sünnieelset ja postnataalset diagnostikat ning vastsündinu neonataalset sõeluuringut. Siin saate teha umbes 1000 geenitesti, mis on riigis kliiniliseks kasutamiseks heaks kiidetud.

Rasedus ja geneetilised haigused

Sünnieelne diagnoos annab suurepärased võimalused geneetiliste haiguste tuvastamiseks.

Sünnieelne diagnostika hõlmab selliseid uuringuid nagu

  • koorioni villuse biopsia - loote koorioni koe analüüs 7-9 rasedusnädalal; biopsiat saab teha kahel viisil - emakakaela kaudu või kõhu eesseina punktsiooniga;
  • amniotsentees - 16-20 rasedusnädalal saadakse lootevett kõhu eesseina punktsiooniga;
  • Kordotsentees on üks olulisemaid diagnostilisi meetodeid, kuna selle käigus uuritakse nabanöörist saadud loote verd.

Diagnoosimisel kasutatakse ka selliseid skriiningmeetodeid nagu kolmiktest, loote ehhokardiograafia ja alfa-fetoproteiini määramine.

Loote ultraheliuuring 3D- ja 4D-mõõtmetes võib oluliselt vähendada arenguhäiretega imikute sündi. Kõigil neil meetoditel on väike kõrvaltoimete risk ja need ei mõjuta negatiivselt raseduse kulgu. Kui raseduse ajal avastatakse geneetiline haigus, soovitab arst raseda juhtimiseks teatud individuaalseid taktikaid. Raseduse varases staadiumis saavad Saksamaa kliinikud pakkuda geenikorrektsiooni. Kui embrüonaalsel perioodil viiakse geenikorrektsioon läbi õigeaegselt, saab mõningaid geneetilisi defekte parandada.

Lapse vastsündinute sõeluuring Saksamaal

Vastsündinute sõeluuring selgitab välja imiku kõige levinumad geneetilised haigused. Varajane diagnoosimine võimaldab mõista, et laps on haige juba enne esimeste haigusnähtude ilmnemist. Seega saab tuvastada järgmisi pärilikke haigusi - hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, vahtrasiirupi haigus, adrenogenitaalne sündroom jt.

Kui need haigused avastatakse õigeaegselt, on nende paranemise võimalus üsna suur. Kvaliteetne vastsündinute sõeluuring on ka üks põhjusi, miks naised lendavad Saksamaale, et siin laps sünnitada.

Inimese geneetiliste haiguste ravi Saksamaal

Kuni viimase ajani ei ravitud geneetilisi haigusi, seda peeti võimatuks ja seetõttu lootusetuks. Seetõttu peeti geneetilise haiguse diagnoosimist surmaotsuseks ja parimal juhul sai loota vaid sümptomaatilisele ravile. Nüüd on olukord muutunud. Edusammud on märgatavad, positiivsed ravitulemused on ilmnenud ja veelgi enam, teadus avastab pidevalt uusi ja tõhusaid viise pärilike haiguste raviks. Ja kuigi paljusid pärilikke haigusi ei saa täna ravida, on geneetikud tuleviku suhtes optimistlikud.

Geneetiliste haiguste ravi on väga keeruline protsess. See põhineb samadel mõjupõhimõtetel nagu mis tahes muu haigus - etioloogiline, patogeneetiline ja sümptomaatiline. Vaatame lühidalt iga.

1. Mõjutamise etioloogiline põhimõte.

Mõjutamise etioloogiline põhimõte on kõige optimaalsem, kuna ravi on suunatud otseselt haiguse põhjustele. See saavutatakse geenide korrigeerimise meetodite abil, eraldades kahjustatud DNA osa, kloonides selle ja sisestades selle kehasse. Praegu on see ülesanne väga raske, kuid mõne haiguse puhul on see juba teostatav

2. Mõjutamise patogeneetiline põhimõte.

Ravi on suunatud haiguse arengu mehhanismile, see tähendab, et see muudab kehas füsioloogilisi ja biokeemilisi protsesse, kõrvaldades patoloogilise geeni põhjustatud defektid. Geneetika arenedes laieneb patogeneetiline mõjuprintsiip ning erinevate haiguste puhul leitakse igal aastal uusi viise ja võimalusi kahjustatud lülide korrigeerimiseks.

3. Sümptomaatiline mõjupõhimõte.

Selle põhimõtte kohaselt on geneetilise haiguse ravi suunatud valu ja muude ebameeldivate nähtuste leevendamisele ning haiguse edasise progresseerumise ärahoidmisele. Sümptomaatiline ravi on alati ette nähtud, seda võib kombineerida teiste ravimeetoditega või olla sõltumatu ja ainus ravi. See on valuvaigistite, rahustite, krambivastaste ja muude ravimite retsept. Farmakoloogiatööstus on praegu väga arenenud, seega on geneetiliste haiguste raviks (õigemini, nende ilmingute leevendamiseks) kasutatavate ravimite valik väga lai.

Sümptomaatiline ravi hõlmab lisaks medikamentoossele ravile füsioterapeutiliste protseduuride kasutamist - massaaž, inhalatsioonid, elektriravi, balneoteraapia jne.

Mõnikord kasutatakse nii väliste kui ka sisemiste deformatsioonide korrigeerimiseks kirurgilist ravi.

Saksamaal on geneetikutel juba laialdased kogemused geneetiliste haiguste ravis. Sõltuvalt haiguse ilmingust ja individuaalsetest parameetritest kasutatakse järgmisi lähenemisviise:

  • geneetiline toitumine;
  • geeniteraapia,
  • tüvirakkude siirdamine,
  • elundite ja kudede siirdamine,
  • ensüümteraapia,
  • hormoon- ja ensüümasendusravi;
  • hemosorptsioon, plasmaforees, lümfosorptsioon - keha puhastamine spetsiaalsete preparaatidega;
  • kirurgia.

Muidugi võtab geneetiliste haiguste ravi kaua aega ega ole alati edukas. Kuid uute raviviiside arv kasvab igal aastal, nii et arstid on optimistlikud.

Geeniteraapia

Erilised lootused üle maailma panevad arstid ja teadlased geeniteraapiale, tänu millele on võimalik haige organismi rakkudesse viia kvaliteetset geneetilist materjali.

Geeni korrigeerimine koosneb järgmistest etappidest:

  • geneetilise materjali (somaatiliste rakkude) saamine patsiendilt;
  • terapeutilise geeni sisestamine sellesse materjali, mis parandab geenidefekti;
  • korrigeeritud rakkude kloonimine;
  • uute tervete rakkude viimine patsiendi kehasse.

Geenide korrigeerimine nõuab suurt ettevaatust, kuna teadusel pole veel täielikku teavet geneetilise aparaadi toimimise kohta.

Nimekiri geneetilistest haigustest, mida saab tuvastada

Geneetiliste haiguste klassifikatsioone on palju, need on meelevaldsed ja erinevad ehituspõhimõtte poolest. Allpool on toodud kõige levinumate geneetiliste ja pärilike haiguste loetelu:

  • Guntheri tõbi;
  • Canavani haigus;
  • Niemann-Picki tõbi;
  • Tay-Sachsi haigus;
  • Charcot-Marie tõbi;
  • hemofiilia;
  • hüpertrichoos;
  • värvipimedus - värvitundlikkus, värvipimedus edastatakse ainult naise kromosoomiga, kuid haigus mõjutab ainult mehi;
  • Capgrasi eksitus;
  • Pelizaeus-Merzbacheri leukodüstroofia;
  • Blashko jooned;
  • mikropsia;
  • tsüstiline fibroos;
  • neurofibromatoos;
  • kõrgendatud peegeldus;
  • porfüüria;
  • progeeria;
  • spina bifida;
  • Angelmani sündroom;
  • plahvatava pea sündroom;
  • sinise naha sündroom;
  • Downi sündroom;
  • elava laiba sündroom;
  • Jouberti sündroom;
  • kivimehe sündroom
  • Klinefelteri sündroom;
  • Klein-Levini sündroom;
  • Martin-Belli sündroom;
  • Marfani sündroom;
  • Prader-Willi sündroom;
  • Robini sündroom;
  • Stendhali sündroom;
  • Turneri sündroom;
  • elevantiaas;
  • fenüülketonuuria.
  • cicero ja teised.

Selles jaotises käsitleme üksikasjalikult iga haigust ja räägime teile, kuidas mõnda neist saab ravida. Kuid geneetilisi haigusi on parem ennetada kui ravida, seda enam, et tänapäeva meditsiin ei tea, kuidas paljusid haigusi ravida.

Geneetilised haigused on haiguste rühm, mille kliinilised ilmingud on väga heterogeensed. Geneetilise haiguse peamised välised ilmingud:

  • väike pea (mikrotsefaalia);
  • mikroanomaaliad ("kolmas silmalaud", lühike kael, ebatavalise kujuga kõrvad jne)
  • füüsilise ja vaimse arengu hilinemine;
  • muutused suguelundites;
  • liigne lihaste lõdvestumine;
  • varvaste ja käte kuju muutus;
  • psühholoogilise seisundi rikkumine jne.

Geneetilised haigused – kuidas Saksamaal nõu saada?

Vestlus geenikonsultatsioonis ja sünnieelne diagnoosimine võib ära hoida geenitasandil edasi kanduvaid raskeid pärilikke haigusi. Geeninõustamise põhieesmärk on tuvastada vastsündinu geneetilise haiguse riskiaste.

Kvaliteetse konsultatsiooni ja edasiste tegevuste osas nõu saamiseks peate oma arstiga suhtlemisse tõsiselt suhtuma. Enne konsultatsiooni tuleb vestluseks vastutustundlikult valmistuda, meenutada sugulaste haigusi, kirjeldada kõiki terviseprobleeme ja panna kirja peamised küsimused, millele sooviksid vastuseid saada.

Kui peres on juba anomaalia ja kaasasündinud väärarenguga laps, tehke temast fotod. Kindlasti tuleb rääkida spontaansetest nurisünnitustest, surnultsündimise juhtudest ja sellest, kuidas rasedus kulges (läheb).

Geenikonsultatsiooni arst oskab välja arvutada raske päriliku patoloogiaga lapse saamise riski (ka tulevikus). Millal saab rääkida suurest riskist haigestuda geneetilisse haigusesse?

  • kuni 5% geneetilist riski peetakse madalaks;
  • mitte rohkem kui 10% - veidi suurenenud risk;
  • 10% kuni 20% - keskmine risk;
  • üle 20% - kõrge risk.

Arstid soovitavad kaaluda umbes 20% või üle selle riski raseduse katkestamise põhjusena või (kui seda veel ei ole) kui rasestumise vastunäidustust. Kuid lõpliku otsuse teeb loomulikult abielupaar.

Konsultatsioon võib toimuda mitmes etapis. Geneetilise haiguse diagnoosimisel naisel töötab arst enne rasedust ja vajadusel ka raseduse ajal välja juhtimistaktika. Arst räägib üksikasjalikult haiguse käigust, selle patoloogia eeldatavast elueast, kõigist kaasaegse ravi võimalustest, hinnakomponendist ja haiguse prognoosist. Mõnikord võimaldab geenikorrektsioon kunstliku viljastamise või embrüo arengu ajal vältida haiguse ilminguid. Igal aastal töötatakse välja uusi geeniteraapia ja pärilike haiguste ennetamise meetodeid, mistõttu geneetilise patoloogia ravimise võimalused kasvavad pidevalt.

Saksamaal võetakse aktiivselt kasutusele ja juba rakendatakse edukalt tüvirakke kasutavaid geenimutatsioonide vastu võitlemise meetodeid ning kaalutakse uusi tehnoloogiaid geneetiliste haiguste raviks ja diagnoosimiseks.

21. sajandi alguses on juba üle 6 tuhande päriliku haiguse liigi. Nüüd uurivad paljud institutsioonid üle maailma inimesi, kelle nimekiri on tohutu.

Meespopulatsioonis on üha rohkem geneetilisi defekte ja üha vähem võimalusi eostada terve laps. Kõik defektide arengu mustri põhjused on siiani ebaselged, kuid võib eeldada, et järgmise 100-200 aasta jooksul saab teadus nende probleemide lahendamisega hakkama.

Mis on geneetilised haigused? Klassifikatsioon

Geneetika kui teadus alustas oma uurimisteed 1900. aastal. Geneetilised haigused on need, mida seostatakse kõrvalekalletega inimese geenistruktuuris. Kõrvalekalded võivad esineda ühes või mitmes geenis.

Pärilikud haigused:

  1. Autosoomne domineeriv.
  2. Autosoomne retsessiivne.
  3. Põrandale liimitud.
  4. Kromosomaalsed haigused.

Autosomaalse domineeriva häire tõenäosus on 50%. Autosomaalse retsessiivsega - 25%. Suguga seotud haigused on need, mis on põhjustatud kahjustatud X-kromosoomist.

Pärilikud haigused

Toome mitu näidet haigustest vastavalt ülaltoodud klassifikatsioonile. Seega hõlmavad domineerivad retsessiivsed haigused:

  • Marfani sündroom.
  • Paroksüsmaalne müopleegia.
  • Talasseemia.
  • Otoskleroos.

Retsessiivne:

  • Fenüülketonuuria.
  • Ihtüoos.
  • muud.

Seksuga seotud haigused:

  • Hemofiilia.
  • Lihasdüstroofia.
  • Farby haigus.

Tuntud on ka inimese kromosomaalsed pärilikud haigused. Kromosomaalsete kõrvalekallete loetelu on järgmine:

  • Shareshevsky-Turneri sündroom.
  • Downi sündroom.

Polügeensete haiguste hulka kuuluvad:

  • Puusaliigese nihestus (kaasasündinud).
  • Südame defektid.
  • Skisofreenia.
  • Huule- ja suulaelõhe.

Kõige tavalisem geenianomaalia on sündaktiilia. See tähendab, et sõrmede liitmine. Syndactyly on kõige kahjutum haigus ja seda saab ravida operatsiooniga. See kõrvalekalle kaasneb aga teiste tõsisemate sündroomidega.

Millised haigused on kõige ohtlikumad?

Nendest loetletud haigustest saab välja tuua kõige ohtlikumad pärilikud inimese haigused. Nende loend koosneb seda tüüpi anomaaliatest, kus kromosoomide komplektis esineb trisoomia või polüsoomia, st kui kromosoomipaari asemel on 3, 4, 5 või enam. Samuti on 2 kromosoomi asemel 1. Kõik need kõrvalekalded tekivad rakkude jagunemise häirete tõttu.

Kõige ohtlikumad pärilikud inimeste haigused:

  • Edwardsi sündroom.
  • Lülisamba lihaste amüotroofia.
  • Patau sündroom.
  • Hemofiilia.
  • Muud haigused.

Selliste rikkumiste tagajärjel elab laps aasta või kaks. Mõnel juhul ei ole kõrvalekalded nii tõsised ja laps võib elada 7-, 8- või isegi 14-aastaseks.

Downi sündroom

Downi sündroom on pärilik, kui üks või mõlemad vanemad on defektsete kromosoomide kandjad. Täpsemalt on sündroom seotud kromosoomidega (st 21 kromosoomi 3, mitte 2). Downi sündroomiga lastel on silmade kissitamine, kortsud kaelas, ebanormaalse kujuga kõrvad, südameprobleemid ja vaimne alaareng. Kuid kromosoomianomaalia ei kujuta endast ohtu vastsündinu elule.

Nüüd ütleb statistika, et 700-800 lapsest sünnib selle sündroomiga 1. Naised, kes soovivad last saada pärast 35. eluaastat, sünnitavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Tõenäosus on kuskil 1:375. Aga naisel, kes otsustab lapse saada 45-aastaselt, on see tõenäosus 1:30.

Akrokraniodüsfalangia

Anomaalia pärilikkuse tüüp on autosoomne dominantne. Sündroomi põhjuseks on 10. kromosoomi häire. Teaduses nimetatakse seda haigust akrokraniodüsfalangiaks või lihtsamalt öeldes Aperti sündroomiks. Seda iseloomustavad sellised kehaehituse tunnused nagu:

  • brahütsefaalia (kolju laiuse ja pikkuse suhte rikkumised);
  • kolju koronaarõmbluste liitmine, mille tagajärjeks on hüpertensioon (vererõhktõus kolju sees);
  • sündaktiilia;
  • silmapaistev otsmik;
  • sageli vaimne alaareng, mis on tingitud asjaolust, et kolju surub aju kokku ja ei lase närvirakkudel kasvada.

Tänapäeval tehakse Aperti sündroomiga lastele vererõhu taastamiseks koljusuurendusoperatsiooni. Ja vaimset alaarengut ravitakse stimulantidega.

Kui peres on sündroomiga diagnoositud laps, on tõenäosus, et teine ​​laps sünnib sama häirega, väga suur.

Õnneliku nuku sündroom ja Canavan-van-Bogaert-Bertrandi tõbi

Vaatame neid haigusi lähemalt. Engelmani sündroomi saab ära tunda vanuses 3 kuni 7 aastat. Lastel on krambid, seedimine ja liigutuste koordineerimise häired. Enamikul neist on silmade kissitamine ja probleemid näolihastega, mistõttu nad sageli naeratavad näol. Lapse liigutused on väga piiratud. Arstide jaoks on see mõistetav, kui laps proovib kõndida. Vanemad enamasti ei tea, mis toimub, veel vähem, millega see seotud on. Veidi hiljem on märgata, et nad ei oska rääkida, vaid üritavad midagi artikuleerimata pomiseda.

Põhjus, miks lapsel sündroom avaldub, on 15. kromosoomi probleem. Haigus on äärmiselt haruldane - 1 juhtum 15 tuhande sünni kohta.

Teist haigust, Canavani tõbe, iseloomustab see, et lapse lihastoonus on nõrk ja tal on probleeme toidu neelamisega. Haigus on põhjustatud kesknärvisüsteemi kahjustusest. Põhjuseks on ühe geeni lüüasaamine 17. kromosoomil. Selle tulemusena hävivad aju närvirakud järk-järgult.

Haiguse tunnuseid võib näha 3 kuu vanuselt. Canavani tõbi avaldub järgmiselt:

  1. Makrotsefaalia.
  2. Krambid ilmnevad ühe kuu vanuselt.
  3. Laps ei suuda oma pead püsti hoida.
  4. 3 kuu pärast suurenevad kõõluste refleksid.
  5. Paljud lapsed jäävad pimedaks 2-aastaselt.

Nagu näete, on inimese pärilikud haigused väga mitmekesised. Ainult näitena toodud loetelu pole kaugeltki täielik.

Märgin ära, et kui mõlemal vanemal on häire ühes ja samas geenis, siis on tõenäosus haige lapse ilmaletoomiseks suur, aga kui kõrvalekalded on erinevates geenides, siis pole vaja karta. On teada, et 60% juhtudest põhjustavad embrüo kromosoomianomaaliad raseduse katkemist. Kuid ikkagi sünnib 40% sellistest lastest ja võitleb oma elu eest.

Teadlaste sõnul sõltuvad inimese välimus, tervislik seisund ja muud individuaalsed omadused kahest peamisest tegurist: geneetikast ja keskkonnamõjudest. Veelgi enam, geneetika moodustab 70%.

Enamik haigusi on ühel või teisel määral seotud pärilikkusega: mõnikord suurendab geneetika riski haigestuda teatud haigusesse, kuid on ka mitmeid vaevusi, mis on otseselt seotud geneetilise aparaadi rikkega.

Kõik pole aga kadunud: igaühel meist on võimalus oma saatust mõjutada, sest 30% tervisest sõltub elustiilist, toitumisest, kehalisest aktiivsusest ja arstide pingutustest.

Pärilikult edasikanduvate haiguste tunnused

Kaasasündinud ja pärilikud haigused ei ole sama asi, kuigi mõlemad saavad alguse lapse sünnihetkest.

Kaasasündinud haigused tekivad raseduse katkemise, alkoholi, nikotiini, teatud ravimite ja haiguste (viirushepatiit) tagajärjel. Loode oli aga esialgu terve.

Päriliku eelsoodumusega haigused ei jäta lapsele tontlikku võimalustki. Sel juhul toimub lagunemine palju varem - geneetilise materjali vanematelt lastele ülekandmise etapis.

Pärilike haiguste teine ​​tunnus on täieliku ravi võimatus. Kopsupõletikku ja kurguvalu saab ravida antibiootikumidega, eemaldada põletikulise pimesoole või sapipõie. Kuid geneetilist materjali pole veel võimalik korrigeerida. Teadlased üritavad geneetilist materjali korrigeerida, kuid pole veel kaugeltki oma leidude laialdasse praktikasse juurutamisest.

Ainus võimalik viis pärilike haiguste raviks on sümptomite kõrvaldamisele ja elukvaliteedi parandamisele suunatud ravi. Mõnel juhul on ägenemiste ravimite ennetamine tõhus, kuid prognoos on siiski pettumust valmistav. Pärilikud haigused on kahjuks endiselt ravimatud.

Müoopia on kõige levinum pärilik haigus.

5 kõige populaarsemat pärilikku haigust

Lühinägelikkus

See on võib-olla üks levinumaid otseselt pärilikke haigusi. Loomulikult mängib nägemise halvenemises rolli ka vale lugemisasend, sage telerivaatamine, iga päev mitu tundi sülearvuti ekraani ees istumine ja piisav A-vitamiini puudumine toidus.

Samas kooliklassis on aga lapsi, kes käituvad samamoodi – kui üks kannab juba prille ja teine ​​näeb selgelt. Müoopia peamine põhjus on perekonna ajalugu.
Haiguse põhjuseks on lihaste tunnus, mis aitab silmamuna venitada. Selle tulemusena on pilt fokusseeritud mitte võrkkestale, vaid lähemale ja inimene näeb uduselt.

Kui ema või isa kannatas lühinägelikkuse all, on lapsele ülekandumise tõenäosus 30–40% ja kui mõlemad - 70%. Kõige sagedamini avaldub haigus aktiivse kasvu perioodil - noorukieas, kuid isegi noorem koolilaps võib haigestuda.

See on klassikaline pärilik haigus. On mitmeid hemofiilia alatüüpe, mille lagunemine põhjustab üksikute hüübimisfaktorite tootmise häireid. Ka raskusaste on erinev. Haigust on kolme tüüpi: hemofiilia A, B ja C.

Hemofiiliat põhjustav mutatsioon on seotud X-kromosoomiga. Naistel on kaks X-kromosoomi, nii et kui ühel neist on see anomaalia, ei ole daam haige, vaid muutub lihtsalt kandjaks. Ajalugu sisaldab ainult 60 juhtumit, kui patoloogia mõjutas korraga kahte kromosoomi ja naine haigestus.

Peaaegu kõik hemofiiliahaiged on poisid, kuna neil on üks X-kromosoom. Üks kuulsamaid hemofiiliahaigeid oli noor Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš. 14-aastaselt hukkamise päeval oli poisi seisund äärmiselt raske.

Trombofiilia

Trombofiilia on patoloogiline seisund, mille korral vere hüübivus suureneb. Trombofiiliat on mitut tüüpi, mille puhul mutatsioonid esinevad hüübimissüsteemi üksikutes osades (näiteks antitrombiini, C- ja S-valgu defitsiit ning antifosfolipiidide sündroom).

Paljud inimesed arvavad, et see seisund on haruldane ja see ei mõjuta neid. Ja veel, just trombofiilia põhjustab sageli alla 40-aastastel inimestel südame isheemiatõbe, insulti, kopsuembooliat ja veresoonte tromboosi.

Trombofiilia avastatakse sageli korduvate nurisünnituste ja raseduse katkemise läbivaatuse käigus naistel. Kahjuks on suur tõenäosus, et haigete lapsed pärivad selle seisundi.

Seda haigust esineb ühel vastsündinul 2500-st, mis pole sugugi haruldane. Tsüstiline fibroos pärineb autosoomselt retsessiivselt. Ehk et haige laps sünniks, peab beebi saama korraga emalt ja isalt vale geeni.

2–5% inimestest kogu maailmas on tsüstilise fibroosi kandjad ja neil pole sellest aimugi. Kui nad kohtuvad temasugusega, võivad nad 25% tõenäosusega sünnitada haige lapse.
Tsüstiline fibroos on seotud kõigi keha näärmete sekretsiooni vähenemisega. Selle tulemusena on häiritud hingamis- ja seedesüsteemi töö. Eelkõige ei eraldu eritised bronhide luumenist hingamisteede haiguste korral ja kõhunäärmes ei teki ensüüme toidu seedimiseks.

Ravi koosneb ainult asendusravist ja prognoos jääb ebasoodsaks. Euroopas elavad sellised inimesed kuni 40 aastat, Venemaal - kuni 28 aastat.

Lihasdüstroofia

See kohutav haigus hõlmab mitmeid alamliike (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Haiguse olemus on progresseeruv lihasnõrkus, mis viib järk-järgult inimese täieliku liikumatuseni.

Arvestades aga tõsiasja, et haigus levib retsessiivse geeniga, võib näiliselt tervetele vanematele sündida lihasdüstroofiaga laps.Piisab, kui vanematel on kandjastaatuse tõenäosus 25%.

Reeglina avastavad arstid esimesed Duchenne'i müopaatia tunnused 6 kuu vanuselt. Mõnikord kantakse need isegi DTP-vaktsineerimise tüsistusena maha, mis on põhimõtteliselt vale, kuna haigus on pärilik. Erb-Rothi noortevormi debüüdi on 14-16 eluaastat.

Lihasdüstroofia ravi on sümptomaatiline ja on suunatud ainult kvaliteedi parandamisele ja eluea pikendamisele.

Teadlased ei tea veel, kuidas geneetilisi haigusi ravida, kuid selliseid katseid tehakse kõikjal maailmas.

Kas geneetilisi haigusi saab ennetada?

Pärilike haiguste teket on praegu võimatu ära hoida. Siiski saab teid testida kõige levinumate mutatsioonide tüüpide suhtes ja tuvastada tõenäosus, et konkreetses paaris võib lapse saada patoloogia.

Siis sõltub palju vanemate käitumisest. Elustiili muutused ei mõjuta loomulikult geneetilist materjali, kuid mõnel juhul vähendab see haiguse tõsiste ilmingute riski.
Seetõttu ei tasu karta geeniteste: mida varem diagnoos pannakse, seda lihtsam on last aidata.

Kui te ei tea, millisesse laborisse pöörduda, valib Medical Note'i meditsiiniline concierge välja tasuta labori, mis suudab taskukohase hinnaga teha kaasasündinud haiguste geenitesti.