Mikä on Bombayn oireyhtymän harvinainen veriryhmä. Mikä on Bombayn oireyhtymä

10.04.2015 13.10.2015

Veri on ainutlaatuinen neste ihmiskehossa, se kiertää jatkuvasti verisuonten läpi, ravitsee hapella sekä sisäelinten tarvittavilla komponenteilla. Kaikki tietävät, että sen ryhmiä on neljä, I, II, III, IV, mutta kaikki eivät tiedä toisen, äärimmäisen harvinaisen, poikkeuksellisen ryhmän, nimeltä Bombay-ilmiö, olemassaolosta.

Tuntematon veri, löytötarina

Ilmiön löytö tapahtui vuonna 1952 Intiassa (Mumbain kaupunki, entinen Bombay, josta nimi tuli) tiedemies Bhenden toimesta. Löytö tehtiin massamalariatutkimuksen aikana, kun kolmelta ihmiseltä puuttuivat tarvittavat antigeenit, jotka määrittävät, mihin verityyppiin veri kuuluu. Tapaukset ovat ainutlaatuisia, Bombay-ilmiön saaneiden ihmisten määrä maailmassa on yksi kaksisataaviisikymmentätuhatta ihmistä kohden, vain Intiassa tämä luku on korkeampi, se on 1 tapaus 7600 ihmistä kohti.

Mielenkiintoinen fakta! Tutkijat uskovat, että tuntemattoman veren syntyminen Intiassa liittyy usein avioliittoihin oman perheen jäsenten kanssa. Maan lakien mukaan perheen jatkaminen yhden, korkeimman kastin piirissä antaa sinun säästää varallisuutta ja asemaasi yhteiskunnassa.

Äskettäin Vermontin yliopiston työntekijät antoivat sensaatiomaisen lausunnon, että harvinaisimpia verta on edelleen olemassa, heidän nimensä ovat Junior ja Langeris. Ne löydettiin massaspektrometrialla, jonka seurauksena tunnistettiin kaksi täysin uutta proteiinia, aiemmin tiede tiesi noin 30 veriryhmästä vastuussa olevaa proteiinia, ja nyt niitä on 32, mikä antoi tutkijoille mahdollisuuden ilmoittaa löydöstään. Asiantuntijat uskovat, että tämä löytö on uusi askel syövän torjunnassa ja mahdollistaa uuden teknologian kehittämisen onkologian hoitoon.

Mikä on ainutlaatuisuus?

Ensimmäistä ryhmää pidetään yleisimpänä, se syntyi neandertalilaisten aikana ja on tunnettu yli 40 tuhatta vuotta, melkein puolet sen kantajista maan päällä;

Toinen on tunnettu yli 15 tuhatta vuotta, se ei myöskään ole harvinaista, eri lähteiden mukaan noin 35% sen kantajista, enemmän kuin kaikki ihmiset, joilla on tämä laji Japanissa ja Länsi-Euroopassa;

kolmas, hieman harvinaisempi kuin kaksi ensimmäistä, siitä tiedetään suunnilleen sama kuin toisesta, suurin pitoisuus tätä lajia kantavia ihmisiä löytyy Itä-Euroopasta, yhteensä sen kantajia on noin 15%;

neljäs, uusin, sen muodostamisesta ei ole kulunut yli tuhat vuotta, se syntyi I:n ja III:n yhdistämisen seurauksena vain 5 prosentilla ja joidenkin tietojen mukaan jopa 3 prosentilla maailman väestöstä , tämä tärkeä punainen neste virtaa suonten läpi.

Kuvittele nyt, jos IV-ryhmää pidetään nuorena ja harvinaisena, mitä voimme sanoa Bombaysta, joka on löytöhetkestä hieman yli 60 vuotta vanha ja jota löytyy 0,001 prosentista planeetan ihmisistä, sen ainutlaatuisuus on tietysti kiistaton.

Miten ilmiö syntyy?

Luokittelu ryhmiin perustuu antigeenien sisältöön, esimerkiksi toinen sisältää antigeenin A, kolmas - B, neljäs sisältää ne molemmat, ja ensimmäisessä niitä ei ole, mutta siellä on alkuperäinen antigeeni H ja kaikki loput johtuvat siitä, sitä pidetään eräänlaisena "rakennusmateriaalina" A:lle ja B:lle.

Veren kemiallisen koostumuksen asettaminen lapselle tapahtuu jopa kohdussa ja riippuu siitä, mitä se on vanhemmissa, perinnöllisyydestä tulee perustekijä. Mutta sääntöön on harvinaisia ​​poikkeuksia, jotka uhmaavat geneettistä selitystä. Tämä on Bombay-ilmiön synty, se johtuu siitä, että syntyneillä lapsilla on sellaista verta, jota heillä ei a priori voi olla. Siinä ei ole A- ja B-antigeenejä, joten se voidaan sekoittaa ensimmäiseen ryhmään, mutta siinä ei myöskään ole H-komponenttia, tämä on sen ainutlaatuisuus.

Kuinka he elävät epätavallisen veren kanssa?

Ainutlaatuisen verta omaavan ihmisen arki ei eroa muista luokitteluistaan, lukuun ottamatta useita tekijöitä:

· verensiirto on vakava ongelma, vain samaa verta voidaan käyttää näihin tarkoituksiin, vaikka se on yleinen luovuttaja ja sopii kaikille;

Isyyden vahvistamisen mahdottomuus, jos tapahtui, että on tarpeen tehdä DNA, se ei anna tuloksia, koska lapsella ei ole antigeenejä, joita hänen vanhemmillaan on.

Mielenkiintoinen fakta! USA:ssa, Massachusettsissa, asuu perhe, jossa kahdella lapsella on Bombay-ilmiö, vain A-H-tyyppiä, tällainen veri diagnosoitiin kerran Tšekin tasavallassa vuonna 1961. He eivät voi olla luovuttajia toisilleen, koska heillä on erilainen Rh. - tekijä, ja minkään muun ryhmän verensiirto on tietysti mahdotonta. Vanhin lapsi on saavuttanut täysi-ikäisen ja tullut itselleen luovuttajaksi hätätapauksessa, sellainen kohtalo odottaa hänen nuorempaa siskoaan, kun tämä täyttää 18 vuotta.

Keskiverto aikuisen miehen kehossa veren tilavuus on 5-6 litraa;

· Kesäkuun neljästoista päivää pidetään Maailmanluovuttajapäivänä, se on ajoitettu samaan aikaan Karl Landsteinerin syntymäpäivän kanssa, hän luokitteli ensin veren ryhmiin;

· Uskotaan, että jos kuvake alkoi vuotaa verta - olla pulassa, jotkut väittävät havainneensa tätä prosessia ennen 11. syyskuuta 2001 terrori-iskua ja toisen maailmansodan alkamista. Kirjalliset lähteet puhuvat myös verenvuotokuvakkeesta ennen Bartolomeuksen yötä;

1900-luvun puolivälissä luotiin suhde tiettyihin sairauksiin taipumuksen ja veriryhmän välille, esimerkiksi toisen ryhmän omistajat ovat alttiimpia leukemialle ja malarialle, ensimmäisestä - repeytyneisiin nivelsiteisiin, jänteisiin ja mahahaava;

Syöpädiagnoosin kuulevat useimmiten kolmannen ryhmän henkilöt, harvemmin kuin muut ensimmäiseen;

On ihminen, joka elää ilman pulssia, hänen ainutlaatuisuutensa piilee siinä, että hänellä on poistetun sydämen sijaan verenkiertolaite, se toimii edelleen täysillä, mutta pulssia ei ole edes EKG:ssä. on esitetty;

· Japanissa he uskovat, että ihmisen luonne ja kohtalo riippuu siitä, millaista verta hän syntyi.

Miljoonien vuosien ajan kehittyneeseen nesteeseen on tallennettu paljon mysteereitä ja salaisuuksia antaakseen meille mahdollisuuden elää. Se suojaa meitä ympäristön vaikutuksilta, erilaisilta viruksilta ja infektioilta, neutraloi ne ja estää niitä tunkeutumasta elintärkeisiin elimiin. Mutta kuinka monta muuta salaisuutta Bombay-ilmiön sekä Juniorin ja Langerisin ryhmien lisäksi tiedemiesten on paljastettava ja kerrottava koko maailmalle.

Nykyään jokainen ihminen on tietoinen olemassa olevasta tunnettujen veriryhmien jakautumisesta AB0-järjestelmän mukaan. Biologian tunneilla he puhuvat yksityiskohtaisesti kunkin tyypin periaatteista, yhteensopivuudesta, yleisyydestä väestön keskuudessa. Joten on yleisesti hyväksyttyä, että harvinaisin veriryhmä on neljäs ja harvinaisin Rh-tekijä on negatiivinen. Itse asiassa tällainen tieto ei pidä paikkaansa.

geneettisiä periaatteita

Arkeologian ja paleontologian alalla saatujen tietojen perusteella geneetikot pystyivät määrittämään, että ensimmäinen jakautuminen tapahtui yli 40 tuhatta vuotta sitten. Silloin se tiedemiesten mukaan syntyi. Myöhemmin, vuosituhansien kuluessa, tiettyjen mutaatiomuutosten seurauksena sen muut tällä hetkellä tunnetut tyypit syntyivät.

Ihmisveren ryhmään kuuluminen AB0-järjestelmän mukaan määräytyy ainutlaatuisten yhdisteiden läsnäolon tai puuttumisen perusteella erytrosyyttikalvoilla - agglutinogeenit (antigeenit) A ja B.

Veriryhmä periytyy genetiikan lakien mukaan ja sen määrää kaksi geeniä, joista toisen välittää lapselle äiti ja toisen isä. Jokainen näistä geeneistä on ohjelmoitu DNA-tasolla välittämään vain yhtä näistä agglutinogeeneistä tai ne eivät sisällä (ja siksi eivät välitä sukupolvessa) mitään tietoa (0):

• ensimmäinen 0(I) -00;
• A(II) - A0 tai AA;
• B(III) - B0 tai BB;
• AB (IV) - AB.

, voidaan nähdä seuraavissa esimerkeissä:

• Jos vanhemmilla on nolla ja neljäs ryhmä, heidän jälkeläisensä voivat periä vain toisen tai kolmannen: AB + 00 = B0 tai ​​A0.
• Jos molemmilla vanhemmilla on nollaryhmä, muuta veriryhmää ei voi esiintyä jälkeläisissä: 00 + 00 = 00.
• Vanhemmilla, joiden veriryhmät ovat toinen ja kolmas, on yhtäläiset mahdollisuudet syntyä millä tahansa mahdollisista veriryhmistä: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

Tällä hetkellä tiedetään tiedemiesten vuonna 1952 löytämän niin sanotun Bombay-ilmiön olemassaolo. Sen olemus piilee siinä, että ihminen määrittelee veren ryhmäkuuluvuuden, mikä genetiikan lakien mukaan on mahdotonta, mikä on sen selitys ja seurauksen syy. Eli hänen erytrosyyttien kalvoissa on agglutinogeenia, jota yhdelläkään vanhemmista ei ole.

Esimerkki Bombay-ilmiöstä, harvinaisimmasta veriryhmästä:

1. Nollaryhmän vanhemmille lapsi syntyy kolmannella: 00 + 00 = B0.
2. Vanhemmille, joiden ryhmät ovat nolla ja , lapsi syntyy neljännellä tai toisella: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Lukuisten tutkimusten jälkeen Bombay-ilmiölle saatiin selitys. Vastaus on, että äärimmäisen harvinaisissa tapauksissa, kun veriryhmä määritetään standardimenetelmillä (AB0-järjestelmän mukaan) nollaksi 0 (I), se ei itse asiassa ole. Itse asiassa yksi agglutinogeeneistä, joko A tai B, on hänen erytrosyyttien kalvoissa, mutta tiettyjen tekijöiden vaikutuksesta ne estyvät ja ryhmää määritettäessä veri käyttäytyy kuin 0 (I). Mutta kun tukahdutettu agglutinogeeni periytyy lapsille, se ilmenee. Tämän seurauksena vanhemmat epäilevät sukulaisuuden olemassaoloa heidän ja lapsensa välillä.

Kuinka usein tällaisia ​​tapauksia esiintyy?

Bombay-veriilmiötä sairastavien ihmisten esiintyvyys maailmassa ei ylitä 0,0004 prosenttia kaikista maapallon ihmisistä. Poikkeuksena on Intian kaupunki Mumbai, jossa taajuusprosentti nousee 0,01 prosenttiin. Tämän kaupungin nimellä tämä ilmiö nimettiin (vanha nimi on Bombay).

Yksi teorioista, joka tutkii tämän ilmiön ilmenemiseen väestössä vaikuttavia syitä ja tekijöitä, sanoo, että hinduilla tämän tyyppisen veren esiintymistiheys johtuu uskonnollisista ominaisuuksista, erityisesti naudanlihan syömiskiellosta.

Euroopassa tällaista kieltoa ei ole, ja Bombay-veren esiintymistiheys ihmisillä on täällä useita kertoja pienempi. Tämä johti geenitutkijat ajatukseen, että naudanliha sisältää spesifisiä antigeenejä, jotka estävät agglutinogeenien ilmenemisen.

Ihmisten elämän erityispiirteet

Todellisuudessa ihmiset, joilla on harvinaista Bombay-verta, eivät eroa muista. Ainoa vaikeus, jota he voivat kohdata, on . Veriryhmän ainutlaatuisuuden vuoksi niitä ei voida siirtää millään vieraalla verellä, koska ihmisten Bombay-veri ei ole yhteensopiva kaikkien muiden ryhmien kanssa. Siksi ihmiset, joilla on tämä ilmiö, pakotetaan luomaan oma veripankki, joka aktivoituu hätätapauksessa.

Yhdysvalloissa Massachusettsin osavaltiossa on nykyään veljiä ja siskoja, joilla on Bombay-ilmiön ilmentymä ja olemus. Heidän veriryhmänsä on sama, mutta he eivät voi olla luovuttajia toisilleen, koska heillä on erilaiset Rh-tekijät.

Isyyden vahvistamisen ongelmat

Lapsen syntyessä, jolla on Bombay-ilmiön ilmenemismuotoja, on mahdotonta todistaa sen läsnäoloa ilman erityisiä menetelmiä ryhmäjäsenyyden tutkimiseen. Siksi Bombay-veren esiintyminen ainakin yhdessä perheenjäsenessä (myös kaukaisimmassa sukulaisessa) on otettava huomioon, kun isällä on halu asettua. Sitten asiantuntijat suorittavat geneettisten osumien testin paljon perusteellisemmin ja laajemmin, tutkittaessa isän ja lapsen geneettisen materiaalin näytteitä, tutkitaan veren antigeenistä koostumusta ja punasolujen kalvojen rakennetta.

Bombay-ilmiön ilmeneminen lapsessa on mahdollista vahvistaa vain käyttämällä tiettyjä geneettisiä testejä veriryhmän periytymistyypin määrittämiseksi. Tästä syystä, jos lapsi syntyy odottamattomalla veriryhmällä, on ensinnäkin syytä epäillä, että hänellä on tämä epätavallinen ilmiö, eikä epäillä puolisoa uskottomuudesta. Tämä on harvinaisin veriryhmä ihmisellä, mutta se on erittäin harvinainen.

) on eräänlainen ei-alleelinen vuorovaikutus (resessiivinen epistaasi) geenissä h geenien kanssa, jotka vastaavat AB0-veriryhmän agglutinogeenien synteesistä erytrosyyttien pinnalla. Ensimmäistä kertaa tämän fenotyypin löysi tohtori Bhende (Y. M. Bhende) vuonna 1952 intialaisessa Bombayn kaupungissa, mikä antoi tälle ilmiölle nimen.

Avaaminen

Löytö tehtiin massamalariatapauksiin liittyvän tutkimuksen aikana, kun kolmelta ihmiseltä todettiin puuttuvat tarvittavat antigeenit, jotka yleensä määrittävät, kuuluuko veri johonkin vai toiseen ryhmään. Oletuksena on, että tällaisen ilmiön esiintyminen liittyy usein toisiinsa läheisesti liittyviin avioliittoihin, jotka ovat perinteisiä tässä osassa maapalloa. Ehkä tästä syystä Intiassa tämäntyyppistä verta saavien ihmisten määrä on 1 tapaus 7 600 ihmistä kohden, ja maailman väestön keskiarvo on 1: 250 000.

Kuvaus

Ihmisillä, joilla on tämä geeni resessiivisessä homotsygoottisessa tilassa HH, agglutinogeenit eivät syntetisoidu erytrosyyttikalvolla. Näin ollen agglutinogeenit eivät muodostu sellaisiin punasoluihin. A Ja B koska heidän koulutukselleen ei ole perusteita. Tämä johtaa siihen, että tämän tyyppisen veren kantajat ovat yleisiä luovuttajia - heidän verensä voidaan siirtää kenelle tahansa sitä tarvitsevalle henkilölle (luonnollisesti ottaen huomioon Rh-tekijä), mutta samaan aikaan he voivat itse siirtää vain veren ihmisten verta, joilla on sama "ilmiö".

Leviäminen

Tämän fenotyypin ihmisten määrä on noin 0,0004% koko väestöstä, mutta joillakin alueilla, erityisesti Mumbaissa (entinen nimi on Bombay), heidän lukumääränsä on 0,01%. Tämäntyyppisen veren poikkeuksellisen harvinaisuuden vuoksi sen kantajat joutuvat luomaan oman veripankin, koska hätäsiirron yhteydessä ei käytännössä ole paikkaa saada tarvittavaa materiaalia.

Henkilö, jolla on Bombay-ilmiönä tunnettu veriryhmä, on yleinen luovuttaja: hänen vertansa voidaan siirtää mille tahansa veriryhmälle. Ihmiset, joilla on tämä harvinaisin veriryhmä, eivät kuitenkaan voi hyväksyä muuta verta. Miksi?

Veriryhmiä on neljä (ensimmäinen, toinen, kolmas ja neljäs): veriryhmien luokittelu perustuu verisolujen pinnalle ilmestyvän antigeenisen aineen läsnäoloon tai puuttumiseen. Molemmat vanhemmat vaikuttavat lapsen veriryhmään ja määräävät sen.

Kun pariskunta tietää veriryhmän, hän voi ennustaa syntymättömän lapsensa veriryhmän Pannet-hilan avulla. Esimerkiksi jos äidillä on kolmas veriryhmä ja isällä ensimmäinen veriryhmä, niin todennäköisesti heidän lapsellaan on ensimmäinen veriryhmä.

Harvoissa tapauksissa pariskunnalla on kuitenkin lapsi, jolla on ensimmäinen veriryhmä, vaikka heillä ei olisikaan ensimmäisen veriryhmän geenejä. Jos näin on, lapsella on todennäköisesti Bombay-ilmiö, jonka tohtori Bhende ja hänen kollegansa löysivät ensimmäisen kerran kolmessa ihmisessä Bombayssa (nykyisin Mumbai) Intiassa vuonna 1952. Punasolujen tärkein ominaisuus Bombay-ilmiössä on h-antigeenin puuttuminen niissä.

Harvinainen veriryhmä

h-antigeeni sijaitsee erytrosyyttien pinnalla ja on antigeenien A ja B esiaste. A-alleeli on välttämätön h-antigeenin A-antigeeniksi muuntavien transferaasientsyymien tuottamiseksi. Samalla tavalla B-alleelia tarvitaan transferaasientsyymien tuottamiseksi h-antigeenin muuntamiseksi B-antigeeniksi. Ensimmäisessä veriryhmässä h-antigeenia ei voida muuttaa, koska transferaasientsyymejä ei tuoteta. On syytä huomata, että antigeenin transformaatio tapahtuu lisäämällä transferaasientsyymien tuottamia monimutkaisia ​​hiilihydraatteja h-antigeeniin.

Bombayn ilmiö

Henkilö, jolla on Bombay-ilmiö, perii resessiivisen alleelin h-antigeenille kummaltakin vanhemmalta. Se kantaa homotsygoottista resessiivistä (hh) genotyyppiä homotsygoottisen dominantin (HH) ja heterotsygoottisen (Hh) genotyypin sijaan, joka löytyy kaikissa neljässä verityypissä. Tämän seurauksena h-antigeenia ei esiinny verisolujen pinnalle, joten A- ja B-antigeenit eivät muodostu. H-alleeli on seurausta H-geenin (FUT1) mutaatiosta, joka vaikuttaa h-antigeenin ilmentyminen punasoluissa. Tutkijat havaitsivat, että ihmiset, joilla on Bombay-ilmiö, ovat homotsygoottisia (hh) T725G-mutaation suhteen (leusiini 242 muuttuu arginiiniksi) FUT1-koodausalueella. Tämän mutaation seurauksena muodostuu inaktivoitunut entsyymi, joka ei pysty muodostamaan h-antigeeniä.

Vasta-aineiden tuotanto

Ihmiset, joilla on Bombay-ilmiö, kehittävät suojaavia vasta-aineita H-, A- ja B-antigeenejä vastaan. Koska heidän verensä tuottaa vasta-aineita H-, A- ja B-antigeeneja vastaan, he voivat vastaanottaa verta vain luovuttajilta, joilla on sama ilmiö. Neljän muun ryhmän verensiirto voi olla kohtalokas. Aiemmin on ollut tapauksia, joissa potilaat, joiden oletetaan olevan tyypin I verta, kuolivat verensiirtoihin, koska lääkärit eivät testanneet Bombay-ilmiötä.

Koska Bombay-ilmiö on, tämän veriryhmän potilaiden on erittäin vaikea löytää luovuttajia. Bombay-ilmiön aiheuttaman luovuttajan mahdollisuus on yksi 250 000 ihmisestä. Intiassa on eniten ihmisiä, joilla on Bombay-ilmiö: yksi 7600:sta. Geneetikot ovat vakuuttuneita siitä, että suuri osa Intiassa Bombay-ilmiön sairastavista ihmisistä johtuu saman kastin jäsenten välisistä sukulaisavioliitoista. Yhdenverisen avioliiton korkeammassa kastissa voit säilyttää asemasi yhteiskunnassa ja suojella vaurautta.

15 elokuuta, 2017

Kukapa ei tietäisi, että ihmisillä on neljä pääveriryhmää. Ensimmäinen, toinen ja kolmas ovat melko yleisiä, neljäs ei ole niin laajalle levinnyt. Tämä luokittelu perustuu niin kutsuttujen agglutinogeenien - vasta-aineiden muodostumisesta vastaavien antigeenien - pitoisuuteen veressä.

Veriryhmän määrää useimmiten perinnöllisyys, esimerkiksi jos vanhemmilla on toinen ja kolmas ryhmä, lapsella voi olla mikä tahansa näistä neljästä, jos isällä ja äidillä on ensimmäinen ryhmä, myös heidän lapsillaan ensimmäinen, ja jos esimerkiksi vanhemmilla on neljäs ja ensimmäinen, lapsella on joko toinen tai kolmas.

Joissakin tapauksissa lapset syntyvät kuitenkin veriryhmällä, jota heillä ei perintösääntöjen mukaan voi olla - tätä ilmiötä kutsutaan Bombay-ilmiöksi tai Bombayn vereksi.

ABO/Rhesus-veriryhmäjärjestelmissä, joita käytetään useimpien verityyppien luokitteluun, on useita harvinaisia ​​verityyppejä. Harvinaisin on AB-, tämän tyyppistä verta havaitaan alle prosentissa maailman väestöstä. Tyypit B- ja O- ovat myös erittäin harvinaisia, ja kutakin on alle 5 % maailman väestöstä. Näiden kahden pääjärjestelmän lisäksi on kuitenkin yli 30 yleisesti hyväksyttyä verityyppijärjestelmää, mukaan lukien monet harvinaiset tyypit, joista osa havaitaan hyvin pienellä ihmisryhmällä.

Veriryhmästä vastuussa olevia geenejä on kolmenlaisia ​​- A, B ja 0 (kolme alleelia).

Jokaisella ihmisellä on kaksi veriryhmägeeniä - yksi äidiltä (A, B tai 0) ja toinen isältä (A, B tai 0).

6 yhdistelmää on mahdollista:

Punasolujemme pinnalla on hiilihydraatteja - "H-antigeenejä", ne ovat myös "0-antigeenejä". (Punaisten verisolujen pinnalla on glykoproteiineja, joilla on antigeenisiä ominaisuuksia. Niitä kutsutaan agglutinogeeneiksi.)

Bombayn ilmiö

H - geeni, joka koodaa antigeeniä H

h - resessiivinen geeni, antigeeni H ei muodostu

Tämä mutaatio löydettiin ensimmäisen kerran Bombaysta, mistä johtuu nimi. Intiassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 10 000:sta, Taiwanissa - yhdellä 8 000:sta. Euroopassa hh on erittäin harvinainen - yhdellä henkilöllä kahdestasadasta tuhannesta (0,0005 %).

Esimerkki siitä, miten Bombay Phenomenon #1 toimii: jos toisella vanhemmalla on ensimmäinen veriryhmä ja toisella toinen, lapsella ei voi olla neljättä ryhmää, koska kummallakaan vanhemmalla ei ole B-geeniä, joka tarvitaan 4. ryhmään.

Ja nyt Bombay-ilmiö:

Ja nyt Bombay-ilmiö

Cis-asemat A ja B

Neljännen veriryhmän omaavalla henkilöllä voi tapahtua virhe (kromosomimutaatio) risteytysvaiheessa, kun molemmat geenit A ja B ovat yhdessä kromosomissa, eikä toisessa kromosomissa ole mitään. Vastaavasti tällaisen AB:n sukusoluista tulee outoja: toisessa on AB ja toisessa - ei mitään.

Ja nyt mutaatio:

Todennäköisyys saada harmaalla varjostettuja lapsia on tietysti pienempi - 0,001%, kuten sovittiin, ja loput 99,999% kuuluvat ryhmiin 2 ja 3. Mutta silti nämä prosentin murto-osat "olisi otettava huomioon geneettisessä neuvonnassa ja oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa".

Ainutlaatuisen verta omaavan ihmisen arki ei eroa muista luokitteluistaan, lukuun ottamatta useita tekijöitä:
· verensiirto on vakava ongelma, vain samaa verta voidaan käyttää näihin tarkoituksiin, vaikka se on yleinen luovuttaja ja sopii kaikille;
Isyyden vahvistamisen mahdottomuus, jos tapahtui, että on tarpeen tehdä DNA, se ei anna tuloksia, koska lapsella ei ole antigeenejä, joita hänen vanhemmillaan on.

Mielenkiintoinen fakta! USA:ssa, Massachusettsissa, asuu perhe, jossa kahdella lapsella on Bombay-ilmiö, vain A-H-tyyppiä, tällainen veri diagnosoitiin kerran Tšekin tasavallassa vuonna 1961. He eivät voi olla luovuttajia toisilleen, koska heillä on erilainen Rh. - tekijä, ja minkään muun ryhmän verensiirto on tietysti mahdotonta. Vanhin lapsi on täysi-ikäinen ja tullut itselleen luovuttajaksi hätätapauksessa, sellainen kohtalo odottaa hänen nuorempaa siskoaan, kun tämä täyttää 18

Ja jotain muuta mielenkiintoista lääketieteellisistä aiheista: kerroin täällä yksityiskohtaisesti ja täällä. Tai ehkä joku on kiinnostunut tai esimerkiksi tunnettu

Kuten tiedät, ihmisillä on neljä pääverityyppiä. Ensimmäinen, toinen ja kolmas ovat melko yleisiä, neljäs ei ole niin laajalle levinnyt. Tämä luokittelu perustuu niin kutsuttujen agglutinogeenien - vasta-aineiden muodostumisesta vastaavien antigeenien - pitoisuuteen veressä. Toinen veriryhmä sisältää antigeenin A, kolmas sisältää antigeenin B, neljäs sisältää nämä molemmat antigeenit ja ensimmäisessä ei ole antigeenejä A ja B, mutta siellä on "primaarinen" antigeeni H, joka toimii mm. "rakennusmateriaali" toisen, kolmannen ja neljännen veriryhmän sisältämien antigeenien tuottamiseksi.

Veriryhmän määrää useimmiten perinnöllisyys, esimerkiksi jos vanhemmilla on toinen ja kolmas ryhmä, lapsella voi olla mikä tahansa näistä neljästä, jos isällä ja äidillä on ensimmäinen ryhmä, myös heidän lapsillaan ensimmäinen, ja jos esimerkiksi vanhemmilla on neljäs ja ensimmäinen, lapsella on joko toinen tai kolmas. Joissakin tapauksissa lapset syntyvät kuitenkin veriryhmällä, jota heillä ei perintösääntöjen mukaan voi olla - tätä ilmiötä kutsutaan Bombay-ilmiöksi tai Bombayn vereksi.

Muuten, japanilaiset kysyvät usein ensimmäisellä tapaamisella henkilön kanssa, mikä hänen veriryhmänsä on. Tämä on hieman yllättävää ulkomaalaisille, mutta japanilaiset kysyvät tällaisen kysymyksen syystä, mutta koska he haluavat määrittää tämän henkilön päähenkilöpiirteet.

Käsitellään verityyppejä ja tarkistetaan hahmo tällä parametrilla

Itse asiassa ei ole erityisiä tilastoja tai tieteellisiä perusteita pitää tällaista luonteen määritelmää luotettavana. Mutta koska siitä puhutaan usein televisiossa ja kirjoja myydään paljon, Japanissa, Koreassa ja Vietnamissa siitä kiinnostuneiden määrä on kasvussa.

Japanilaisessa "horoskoopissa" kunkin veriryhmän - A, B, O ja AB - omistajalle on hahmojen kuvaus.
Nyt tämä ilmiö on saavuttanut poikkeuksellisen suosion, ja tätä aihetta koskevien kirjojen ja verkkosivustojen julkaiseminen voi tehdä hyvää liiketoimintaa.

A (II) Rehellinen, ryhmätyökykyinen, erittäin ahkera, piilottaa ajatuksensa ja tunteensa; huolehdi siitä, mitä muut ajattelevat heistä, ajattele selkeästi, älä pidä häviämisestä, murehdi pienistä asioista, luota tosiasioihin, älä tunteisiin; kärsivällinen, altis pessimismille;

B (III) Aktiivinen, itsekeskeinen, täysin uppoutunut työhön, harrastukseen, suosikkiasiaan; eivät ole kiinnostuneita kunniasta ja vallasta, heillä on kohonnut oikeudentunto, he ovat tunteita, heillä on hyvä huumorintaju, heidän mielialansa muuttuu usein, he eivät kiinnitä huomiota sääntöihin, he eivät kiinnitä huomiota muihin ihmisiin;

O (I) Iloiset, ihmisten rakastamat, romanttiset, valittavat usein, he ovat helposti koskettavia, itsepäisiä, auttavat usein ihmisiä, jos jotain epämiellyttävää tapahtuu, mieliala heikkenee nopeasti; älä piilota tunteitaan, rakasta ihmisiä, joilla on erilainen luonne kuin heillä; optimistinen;

AB (IV) Vakava, herkkä, utelias, vaikea ilmaista tunteitaan, puhdas, maaninen, kohonnut oikeudentunto, salaperäinen, usein epäilee ihmisiä, ottaa lupaukset vakavasti, on erittäin monimutkainen luonne.

*************************************************

ABO/Rhesus-veriryhmäjärjestelmissä, joita käytetään useimpien verityyppien luokitteluun, on useita harvinaisia ​​verityyppejä. Harvinaisin on AB-, tämän tyyppistä verta havaitaan alle prosentissa maailman väestöstä. Tyypit B- ja O- ovat myös erittäin harvinaisia, ja kutakin on alle 5 % maailman väestöstä. Näiden kahden pääjärjestelmän lisäksi on kuitenkin yli 30 yleisesti hyväksyttyä verityyppijärjestelmää, mukaan lukien monet harvinaiset tyypit, joista osa havaitaan hyvin pienellä ihmisryhmällä.

Veriryhmä määräytyy tiettyjen antigeenien esiintymisen perusteella veressä. A- ja B-antigeenit ovat hyvin yleisiä, mikä helpottaa ihmisten luokittelua sen perusteella, minkä antigeenin heillä on, kun taas O-veriryhmän omaavilla ei ole kumpaakaan. Positiivinen tai negatiivinen merkki ryhmän jälkeen tarkoittaa Rh-tekijän läsnäoloa tai puuttumista. Samaan aikaan antigeenien A ja B lisäksi muut antigeenit ovat mahdollisia, ja nämä antigeenit voivat reagoida tiettyjen luovuttajien veren kanssa. Esimerkiksi jollain voi olla A+-veriryhmä, mutta veressä ei ole toista antigeeniä, mikä osoittaa, että hänellä on todennäköisesti haitallinen reaktio A+-verenluovutuksella, joka sisältää kyseistä antigeeniä.

Bombayn veressä ei ole A- ja B-antigeenejä, joten se sekoitetaan usein ensimmäiseen ryhmään, mutta siinä ei myöskään ole H-antigeeniä, mikä voi olla ongelma esimerkiksi isyyttä määritettäessä - lapsihan sentään tekee. ei ole yhtään antigeeniä veressä, joka hänellä vanhemmiltaan.

Harvinainen veriryhmä ei aiheuta omistajalleen mitään ongelmia, paitsi yhtä asiaa - jos hän yhtäkkiä tarvitsee verensiirron, voit käyttää vain samaa Bombay-veriryhmää, ja tämä veri voidaan siirtää mihin tahansa ryhmään kuuluvalle henkilölle ilman mitään seuraukset.

Ensimmäiset tiedot tästä ilmiöstä ilmestyivät vuonna 1952, kun intialainen lääkäri Vhend, joka teki verikokeita potilaiden perheessä, sai odottamattoman tuloksen: isällä oli 1 veriryhmä, äidillä II ja pojalla III. Hän kuvaili tätä tapausta suurimmassa lääketieteellisessä lehdessä, The Lancetissa. Myöhemmin jotkut lääkärit kohtasivat samanlaisia ​​tapauksia, mutta eivät voineet selittää niitä. Ja vasta 1900-luvun lopulla löydettiin vastaus: kävi ilmi, että tällaisissa tapauksissa toisen vanhemman ruumis jäljittelee (väärentää) yhtä veriryhmää, kun taas itse asiassa sillä on toinen, kaksi geeniä veriryhmän muodostuminen: yksi määrittää ryhmän veri, toinen koodaa entsyymin tuotantoa, joka mahdollistaa tämän ryhmän toteuttamisen. Useimmille ihmisille tämä järjestelmä toimii, mutta harvoissa tapauksissa toinen geeni puuttuu, joten entsyymiä ei ole. Sitten havaitaan seuraava kuva: henkilöllä on esim. III veriryhmä, mutta sitä ei voida toteuttaa, ja analyysi paljastaa II. Tällainen vanhempi välittää geeninsä lapselle - siksi "selittämätön" veriryhmä ilmestyy lapseen. Tällaisen matkimisen kantajia on vähän - alle 1 % maailman väestöstä.

Bombay-ilmiö löydettiin Intiasta, jossa tilastojen mukaan 0,01% väestöstä on "erityistä" verta, Euroopassa Bombay-veri on vielä harvinaisempaa - noin 0,0001% asukkaista.

Ja nyt vähän tarkemmin:

Veriryhmästä vastuussa olevia geenejä on kolmenlaisia ​​- A, B ja 0 (kolme alleelia).

Jokaisella ihmisellä on kaksi veriryhmägeeniä - yksi äidiltä (A, B tai 0) ja toinen isältä (A, B tai 0).

6 yhdistelmää on mahdollista:

Miten se toimii (solubiokemian kannalta)

Punasolujemme pinnalla on hiilihydraatteja - "H-antigeenejä", ne ovat myös "0-antigeenejä". (Punaisten verisolujen pinnalla on glykoproteiineja, joilla on antigeenisiä ominaisuuksia. Niitä kutsutaan agglutinogeeneiksi.)

Geeni A koodaa entsyymiä, joka muuntaa osan H-antigeeneistä A-antigeeneiksi (Geeni A koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka kiinnittää N-asetyyli-D-galaktosamiinitähteen agglutinogeeniin, mikä johtaa agglutinogeeniin A).

Geeni B koodaa entsyymiä, joka muuttaa osan H-antigeeneistä B-antigeeneiksi (Geeni B koodaa spesifistä glykosyylitransferaasia, joka kiinnittää D-galaktoositähteen agglutinogeeniin, mikä johtaa agglutinogeeni B:hen).

Geeni 0 ei koodaa mitään entsyymiä.

Genotyypistä riippuen hiilihydraattikasvillisuus punasolujen pinnalla näyttää tältä:

Ristitämme esimerkiksi vanhemmat 1 ja 4 ryhmässä ja katsomme, miksi he eivät voi saada lasta 1 ryhmässä.

(Koska lapsen, jolla on tyyppi 1 (00), pitäisi saada 0 kummaltakin vanhemmalta, mutta vanhemmalla, jolla on tyyppi 4 (AB), ei ole 0:ta.)

Bombayn ilmiö

Tapahtuu, kun henkilö ei muodosta "alkuperäistä" H-antigeeniä erytrosyytteihin, jolloin ihmisellä ei ole A- tai B-antigeenejä, vaikka tarvittavat entsyymit olisivatkin läsnä. No, suuret ja mahtavat entsyymit tulevat muuttamaan H:n A:ksi ... oho! mutta ei ole mitään muutettavaa, asha ei!

Alkuperäistä H-antigeeniä koodaa geeni, jota ei yllättäen nimetä H:ksi.
H - geeni, joka koodaa antigeeniä H
h - resessiivinen geeni, antigeeni H ei muodostu

Esimerkki: AA-genotyypin omaavalla henkilöllä on oltava 2 veriryhmää. Mutta jos hän on AAhh, hänen veriryhmänsä on ensimmäinen, koska antigeeni A:ta ei voida tehdä mistään.

Tämä mutaatio löydettiin ensimmäisen kerran Bombaysta, mistä johtuu nimi. Intiassa sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 10 000:sta, Taiwanissa - yhdellä 8 000:sta. Euroopassa hh on erittäin harvinainen - yhdellä henkilöllä kahdestasadasta tuhannesta (0,0005 %).

Esimerkki siitä, miten Bombay Phenomenon #1 toimii: jos toisella vanhemmalla on ensimmäinen veriryhmä ja toisella toinen, lapsella ei voi olla neljättä ryhmää, koska kummallakaan vanhemmalla ei ole B-geeniä, joka tarvitaan 4. ryhmään.

Ja nyt Bombay-ilmiö:

Temppu on siinä, että ensimmäisellä vanhemmalla ei BB-geeneistään huolimatta ole B-antigeenejä, koska niitä ei voi tehdä mistään. Siksi geneettisestä kolmannesta ryhmästä huolimatta hänellä on verensiirron kannalta ensimmäinen ryhmä.

Esimerkki Bombay-ilmiöstä töissä #2. Jos molemmilla vanhemmilla on ryhmä 4, heillä ei voi olla ryhmän 1 lasta.

Ja nyt Bombay-ilmiö

Kuten näette, Bombay-ilmiössä ryhmän 4 vanhemmat voivat silti saada lapsen ensimmäiseen ryhmään.

Cis-asemat A ja B

Verityypin 4 henkilöllä voi tapahtua virhe (kromosomimutaatio) risteytysvaiheessa, kun molemmat geenit A ja B ovat yhdessä kromosomissa ja toisessa kromosomissa ei ole mitään. Vastaavasti tällaisen AB:n sukusolut osoittautuvat oudoksi: toisessa on AB ja toisessa - ei mitään.

Tietenkin kromosomit, jotka sisältävät AB:n, ja kromosomit, jotka eivät sisällä lainkaan, hävitetään luonnollisella valinnalla, koska ne tuskin konjugoituvat normaaleihin villityypin kromosomeihin. Lisäksi AAV:n ja ABB:n lapsilla voidaan havaita geeniepätasapainoa (elinkyvyn rikkoutuminen, alkion kuolema). Cis-AB-mutaation kohtaamisen todennäköisyyden arvioidaan olevan noin 0,001 % (0,012 % cis-AB:sta suhteessa kaikkiin AB:iin).

Esimerkki cis-AB:sta. Jos toisella vanhemmilla on 4. ryhmä ja toisella ensimmäinen, heillä ei voi olla lapsia 1. tai 4. ryhmään.

Ja nyt mutaatio:

Todennäköisyys saada harmaalla varjostettuja lapsia on tietysti pienempi - 0,001%, kuten sovittiin, ja loput 99,999% kuuluvat ryhmiin 2 ja 3. Mutta silti nämä prosentin murto-osat "olisi otettava huomioon geneettisessä neuvonnassa ja oikeuslääketieteellisessä tutkimuksessa".

Lääketieteessä neljä veriryhmää kuvataan yksityiskohtaisesti. Kaikki ne eroavat agglutiniinien sijainnista erytrosyyttien pinnalla. Tämä ominaisuus on koodattu geneettisesti A-, B- ja H-proteiinien avulla. Bombayn oireyhtymää todetaan erittäin harvoin ihmisillä. Tälle poikkeavuudelle on ominaista viidennen veriryhmän läsnäolo. Potilailla, joilla on ilmiö, ei ole proteiineja, jotka määritetään normissa. Ominaisuus muodostuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa, eli sillä on geneettinen luonne. Tämä kehon päänesteen ominaisuus on harvinainen eikä ylitä yhtä tapausta kymmenestä miljoonasta.

5 veriryhmää tai Bombay-ilmiön historiaa

Tämä ominaisuus löydettiin ja kuvattiin ei niin kauan sitten, vuonna 1952. Ensimmäiset tapaukset, joissa antigeenit A, B ja H puuttuivat ihmisistä, rekisteröitiin Intiassa. Juuri täällä poikkeaman saaneen väestön prosenttiosuus on suurin ja 1 tapaus 7600:sta. Bombayn oireyhtymä eli harvinainen veriryhmä löydettiin nestenäytteiden tutkimisen tuloksena massaspektrometrialla. Analyysit tehtiin maassa vallinneen malarian kaltaisen taudin epidemian vuoksi. Vian nimi oli intialaisen kaupungin kunniaksi.

Bombayn veren teoriat

Oletettavasti poikkeama syntyi usein liittyvien avioliittojen taustalla. Ne ovat yleisiä Intiassa sosiaalisten tapojen vuoksi. Insesti ei vain lisännyt geneettisten sairauksien esiintyvyyttä, vaan myös Bombayn oireyhtymän ilmaantumista. Tämä ominaisuus löytyy tällä hetkellä vain 0,0001 prosentilla maailman väestöstä. Ihmiskehon päänesteen harvinainen ominaisuus saattaa jäädä tunnistamatta nykyaikaisten diagnostisten menetelmien epätäydellisyyden vuoksi.

Kehitysmekanismi

Yhteensä neljä verityyppiä kuvataan yksityiskohtaisesti lääketieteessä. Tämä jako perustuu agglutiniinien sijaintiin erytrosyyttien pinnalla. Ulkoisesti nämä ominaisuudet eivät näy millään tavalla. Heidät on kuitenkin tunnettava, jotta voidaan suorittaa verensiirto henkilöltä toiselle. Jos ryhmät eivät täsmää, voi esiintyä reaktioita, jotka voivat johtaa potilaan kuolemaan.

Tämän ilmiön määrää täysin vanhempien kromosomisarja, eli sillä on perinnöllinen luonne. Muniminen tapahtuu kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa. Esimerkiksi jos isällä on ensimmäinen veriryhmä ja äidillä neljäs, lapsella on toinen tai kolmas. Tämä ominaisuus johtuu antigeenien A, B ja H yhdistelmistä. Bombayn oireyhtymä esiintyy resessiivisen epistaasin taustalla - ei-alleelinen vuorovaikutus. Tämä aiheuttaa veren proteiinien puuttumisen.

Elämän piirteet ja isyysongelmat

Tämän poikkeavuuden esiintyminen ei vaikuta ihmisten terveyteen millään tavalla. Lapsi tai aikuinen ei välttämättä ole tietoinen kehon ainutlaatuisesta piirteestä. Vaikeuksia syntyy vain, jos potilas tarvitsee verensiirron. Tällaiset ihmiset ovat universaaleja luovuttajia. Tämä tarkoittaa, että niiden neste sopii kaikille. Bombayn oireyhtymää määritettäessä potilas tarvitsee kuitenkin saman ainutlaatuisen ryhmän. Muuten potilas kohtaa yhteensopimattomuuden, mikä tarkoittaa uhkaa hengelle ja terveydelle.

Toinen ongelma on isyyden vahvistaminen. Toimenpide ihmisillä, joilla on tämä veriryhmä, on vaikea. Perhesiteiden määrittäminen perustuu sellaisten relevanttien proteiinien havaitsemiseen, joita ei havaita, kun potilaalla on Bombayn oireyhtymä. Siksi epäilyttävissä tilanteissa vaaditaan vaikeampia geneettisiä testejä.

Nykyaikaisessa lääketieteessä ei ole kuvattu harvinaiseen veriryhmään liittyviä patologioita. Ehkä tämä ominaisuus johtuu Bombayn oireyhtymän alhaisesta esiintyvyydestä. Oletetaan, että monet potilaat, joilla on ilmiö, eivät tiedä sen olemassaolosta. Kuvataan kuitenkin tapaus, jossa harvinainen hemolyyttinen sairaus paljastettiin vastasyntyneellä vauvalla, jonka äidillä oli viides veriryhmä. Diagnoosi vahvistettiin vasta-aineseulonnan tulosten, lektiinitutkimuksen sekä agglutiniinien sijainnin määrityksen perusteella äidin ja lapsen punasolujen pinnalla.

Potilaalla diagnosoituun patologiaan liittyy hengenvaarallisia prosesseja. Nämä ominaisuudet liittyvät vanhemman ja sikiön veren yhteensopimattomuuteen. Samaan aikaan kaksi potilasta kärsii taudista samanaikaisesti. Kuvatussa tapauksessa äidin hematokriitti oli vain 11%, mikä ei antanut hänelle mahdollisuutta tulla luovuttajaksi lapselle.

Suuri ongelma tällaisissa tapauksissa on tämän harvinaisen fysiologisen nesteen puute veripankeissa. Tämä johtuu ensisijaisesti Bombayn oireyhtymän alhaisesta esiintyvyydestä. Vaikeus on myös se, että potilaat eivät ehkä ole tietoisia ominaisuuksista. Samaan aikaan saatavilla olevien tietojen mukaan monet viidenteen ryhmään kuuluvat ihmiset suostuvat mielellään luovuttajiksi, koska he ymmärtävät veripankin luomisen tärkeyden. Vastasyntyneen hemolyyttisen taudin tapauksessa Bombayn oireyhtymän äidin diagnoosin taustalla, jonka tapaukset ovat harvinaisia, on myös mahdollisuus konservatiiviseen hoitoon ilman verensiirtoa. Tällaisen hoidon tehokkuus riippuu patologisten muutosten vakavuudesta äidin ja lapsen kehossa.

Ainutlaatuisen veren merkitys

Poikkeamaa pidetään huonosti ymmärrettävänä. Siksi on liian aikaista puhua ominaisuuden vaikutuksista planeetan väestön terveyteen ja lääketieteeseen. On kiistatonta, että Bombayn oireyhtymän esiintyminen vaikeuttaa jo ennestään vaikeaa verensiirtomenettelyä. Viidennen veriryhmän läsnäolo ihmisessä vaarantaa hengen ja terveyden, kun verensiirto tulee tarpeelliseksi. Samaan aikaan useat tutkijat ovat taipuvaisia ​​uskomaan, että tällaisella evoluutiotapahtumalla voi olla myönteinen vaikutus tulevaisuudessa, koska tällaista biologisen nesteen rakennetta pidetään täydellisenä verrattuna muihin yleisiin vaihtoehtoihin.

Tiedämme koulusta, että veriryhmää on neljä. Kolme ensimmäistä ovat yleisiä, kun taas neljäs on harvinaista. Ryhmien luokittelu tapahtuu vasta-aineita muodostavien agglutinogeenien pitoisuuden mukaan veressä. Kuitenkin harvat tietävät, että on olemassa viides ryhmä, nimeltään "Bombay-ilmiö".

Ymmärtääksesi, mistä on kysymys, sinun tulee muistaa veren antigeenien pitoisuus. Joten toinen ryhmä sisältää antigeenin A, kolmas - B, neljäs sisältää antigeenit A ja B, ja ensimmäisessä ryhmässä nämä elementit puuttuvat, mutta se sisältää antigeenin H - tämä on aine, joka osallistuu muiden antigeenien rakentamiseen. antigeenit. Viidennessä ryhmässä ei ole A:ta, B:tä eikä H:ta.

Perintö

Veriryhmä määrää perinnöllisyyden. Jos vanhemmilla on kolmas ja toinen ryhmä, heidän lapsensa voivat syntyä mihin tahansa neljästä ryhmästä, jos vanhemmilla on ensimmäinen ryhmä, lapsilla on vain ensimmäisen ryhmän verta. Joskus vanhemmat kuitenkin synnyttävät lapsia, joilla on epätavallinen, viidennen ryhmän tai Bombay-ilmiö. Tässä veressä ei ole A- ja B-antigeenejä, minkä vuoksi se sekoitetaan usein ensimmäiseen ryhmään. Mutta Bombayn veressä ei ole ensimmäisen ryhmän H-antigeeniä. Jos lapsella on Bombay-ilmiö, isyyttä ei ole mahdollista määrittää tarkasti, koska hänen vanhemmillaan ei ole yhtään antigeeniä veressä.

Löytöhistoria

Epätavallinen veriryhmä löydettiin vuonna 1952 Intiassa Bombayn alueella. Malarian aikana otettiin joukkoverikokeita. Tutkimuksissa tunnistettiin useita henkilöitä, joiden veri ei kuulu mihinkään neljästä tunnetusta ryhmästä, koska se ei sisältänyt antigeenejä. Näitä tapauksia on alettu kutsua "Bombay-ilmiöksi". Myöhemmin tietoa tällaisesta verestä alkoi ilmestyä ympäri maailmaa, ja maailmassa jokaista 250 000 ihmistä kohden on viides ryhmä. Intiassa tämä luku on korkeampi - yksi 7 600 ihmistä kohti.

Tiedemiesten mukaan uuden ryhmän syntyminen Intiaan johtuu siitä, että läheiset avioliitot ovat sallittuja tässä maassa. Intian lakien mukaan perheen jatkaminen kastissa antaa sinun säästää aseman yhteiskunnassa ja perheen vaurautta.

Mitä seuraavaksi

Bombay-ilmiön löytämisen jälkeen Vermontin yliopiston tutkijat totesivat, että oli olemassa muita harvinaisia ​​verityyppejä. Uusimmat löydöt nimettiin Langereis ja Junior. Nämä lajit sisältävät aiemmin täysin tuntemattomia proteiineja, jotka ovat vastuussa verityypistä.

5. ryhmän ainutlaatuisuus

Yleisin ja vanhin on ensimmäinen ryhmä. Se syntyi neandertalilaisten ajalta - se on yli 40 tuhatta vuotta vanha. Lähes puolella maailman väestöstä on ensimmäinen veriryhmä.

Toinen ryhmä ilmestyi noin 15 tuhatta vuotta sitten. Sitä ei myöskään pidetä harvinaisena, mutta eri lähteiden mukaan noin 35% ihmisistä on sen kantajia. Useimmiten toinen ryhmä löytyy Japanista, Länsi-Euroopasta.

Kolmas ryhmä on harvinaisempi. Sen kantajia on noin 15 % väestöstä. Suurin osa tämän ryhmän ihmisistä löytyy Itä-Euroopasta.

Viime aikoihin asti neljättä ryhmää pidettiin uusimpana. Sen ilmestymisestä on kulunut noin viisi tuhatta vuotta. Sitä esiintyy 5 prosentilla maailman väestöstä.

Bombayn ilmiötä (veriryhmä V) pidetään uusimpana, sillä se löydettiin vuosikymmeniä sitten. Koko planeetalla on vain 0,001 % ihmisistä, joilla on tällainen ryhmä.

Ilmiön muodostuminen

Veriryhmien luokittelu perustuu antigeenipitoisuuteen. Näitä tietoja käytetään verensiirrossa. Uskotaan, että ensimmäisen ryhmän sisältämä antigeeni H on kaikkien olemassa olevien ryhmien "esimies", koska se on eräänlainen rakennusmateriaali, josta antigeenit A ja B ilmestyivät.

Veren kemiallisen koostumuksen muniminen tapahtuu jo kohdussa ja riippuu vanhempien veriryhmistä. Ja täällä geneetikot voivat sanoa yksinkertaisilla laskelmilla, millä mahdollisilla ryhmillä vauva voi syntyä. Joskus kuitenkin esiintyy poikkeamia tavanomaisesta normista, ja sitten syntyy lapsia, joilla on resessiivinen epistaasi (Bombay-ilmiö). Niiden veressä ei ole antigeenejä A, B, H. Tämä on viidennen veriryhmän ainutlaatuisuus.

Ihmiset viidennen ryhmän kanssa

Nämä ihmiset elävät muiden ryhmien kanssa kuten miljoonat muut. Vaikka heillä on joitain vaikeuksia:

1. Luovuttajaa on vaikea löytää. Jos verensiirto on tarpeen, voidaan käyttää vain viidettä ryhmää. Bombay-verta voidaan kuitenkin käyttää poikkeuksetta kaikille ryhmille, eikä siitä ole seurauksia.
2. Isyyttä ei voida vahvistaa. Jos sinun on tehtävä DNA-testi isyyden selvittämiseksi, se ei anna tuloksia, koska lapsella ei ole vanhemmillaan olevia antigeenejä.

Yhdysvalloissa on perhe, jossa syntyi kaksi lasta, joilla on Bombay-ilmiö ja jopa A-H-tyyppi. Tällaista verta havaittiin kerran Tšekin tasavallassa vuonna 1961. Maailmassa ei ole luovuttajia lapsille, ja muiden ryhmien verensiirto on heille kohtalokasta. Tämän ominaisuuden vuoksi vanhin lapsi tuli luovuttajaksi itselleen, ja hänen sisarensa odottaa samaa.

Biokemia

On yleisesti hyväksyttyä, että verityypeistä vastaavia geenejä on kolmen tyyppisiä: A, B ja 0. Jokaisella ihmisellä on kaksi geeniä - yksi saa äidiltä ja toinen isältä. Tämän perusteella on kuusi geenimuunnelmaa, jotka määräävät veriryhmän:

1. Ensimmäiselle ryhmälle on ominaista 00 geenin läsnäolo.
2. Toiselle ryhmälle - AA ja A0.
3. Kolmas sisältää antigeenit 0B ja BB.
4. Neljännessä - AB.

Hiilihydraatit sijaitsevat punasolujen pinnalla, ne ovat myös antigeenejä 0 tai antigeenejä H. Tiettyjen entsyymien vaikutuksesta tapahtuu antigeenin H koodaus A:ksi. Sama tapahtuu, kun antigeeni H koodaa B:ksi. Geeni 0 ei tuota mitään entsyymin koodausta. Kun punasolujen pinnalla ei tapahdu agglutinogeenien synteesiä, eli pinnalla ei ole alkuvaiheen H-antigeeniä, tätä verta pidetään Bombayn. Sen erikoisuus on, että H-antigeenin tai "lähdekoodin" puuttuessa ei ole mitään, mitä voisi muuttaa muiksi antigeeneiksi. Muissa tapauksissa erytrosyyttien pinnalta löytyy erilaisia ​​antigeenejä: ensimmäiselle ryhmälle on ominaista antigeenien puuttuminen, mutta H:n läsnäolo, toisessa - A, kolmannessa - B, neljännessä - AB. Viidennen ryhmän ihmisillä ei ole geenejä erytrosyyttien pinnalla, eikä heillä ole edes koodauksesta vastaavaa H:ta, vaikka koodaavia entsyymejä olisikin, on mahdotonta muuttaa H:ta toiseksi geeniksi, koska ei ole H-lähdettä.

Alkuperäistä H-antigeeniä koodaa geeni nimeltä H. Se näyttää tältä: H on geeni, joka koodaa H-antigeeniä, h on resessiivinen geeni, jossa H-antigeenia ei muodostu. Tämän seurauksena, kun tehdään geneettinen analyysi mahdollisesta veriryhmien periytymisestä vanhemmilla, voi syntyä lapsia, joilla on eri ryhmä. Esimerkiksi neljännen ryhmän vanhemmat eivät voi saada lapsia ensimmäiseen ryhmään, mutta jos toisella vanhemmista on Bombay-ilmiö, he voivat saada lapsia mihin tahansa ryhmään, myös ensimmäiseen.

Johtopäätös

Evoluutiota tapahtuu miljoonien vuosien aikana, eikä vain planeetallamme. Kaikki elävät olennot muuttuvat. Evoluutio ei myöskään jättänyt verta. Tämä neste ei vain anna meille mahdollisuuden elää, vaan myös suojaa ympäristön kielteisiltä vaikutuksilta, viruksilta ja infektioilta, neutraloi ne ja estää niitä tunkeutumasta elintärkeisiin järjestelmiin ja elimiin. Samanlaiset löydöt, jotka tiedemiehet tekivät vuosikymmeniä sitten Bombay-ilmiön ja muiden verityyppien muodossa, ovat edelleen mysteeri. Eikä tiedetä, kuinka monia salaisuuksia, joita tiedemiehet eivät ole vielä paljastaneet, säilytetään ihmisten veressä ympäri maailmaa. Ehkä jonkin ajan kuluttua se tulee tiedoksi toisesta ilmiömäisestä löydöstä uudesta ryhmästä, joka on hyvin uusi, ainutlaatuinen ja ihmisillä, joilla on sen kanssa uskomattomia kykyjä.

Ihmiskeho on kuuluisa ainutlaatuisuudestaan. Kehossamme päivittäin esiintyvien erilaisten mutaatioiden vuoksi meistä tulee yksilöllisiä, koska jotkin hankkimamme merkit eroavat merkittävästi samoista ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä, joita muilla ihmisillä on. Tämä koskee myös veriryhmiä.

On yleisesti hyväksyttyä jakaa se 4 tyyppiin. Se on kuitenkin erittäin harvinaista, mutta tapahtuu, että henkilöllä, jolla pitäisi olla sellainen (vanhempien geneettisten ominaisuuksien vuoksi), on täysin erilainen, spesifinen. Tämä paradoksi tunnetaan nimellä Bombay-ilmiö.

Mikä se on?

Tämä termi ymmärretään perinnöllinen mutaatio. Se on erittäin harvinainen - jopa 1 tapaus kymmentä miljoonaa ihmistä kohti. Bombay-ilmiö on saanut nimensä intialaisesta Bombayn kaupungista.

Intiassa on yksi asutus, jonka ihmisissä "kimeerinen" veriryhmä on melko yleinen. Tämä tarkoittaa, että määritettäessä erytrosyyttiantigeenejä standardimenetelmillä tulos näyttää esimerkiksi toisen ryhmän, vaikka itse asiassa ihmisessä tapahtuneen mutaation vuoksi ensimmäisen.

Tämä johtuu resessiivisen H-geeniparin muodostumisesta ihmisessä. Normaalisti, jos henkilö on heterotsygoottinen tälle geenille, ominaisuus ei esiinny, resessiivinen alleeli ei voi suorittaa tehtäväänsä. Vanhemman kromosomien virheellisen yhdistelmän vuoksi muodostuu resessiivinen geenipari ja tapahtuu Bombay-ilmiö.

Miten se kehittyy?

Ilmiön historia

Samanlaista ilmiötä kuvattiin monissa lääketieteellisissä julkaisuissa, mutta lähes 1900-luvun puoliväliin asti kenelläkään ei ollut aavistustakaan, miksi näin tapahtui.

Tämä paradoksi löydettiin Intiassa vuonna 1952. Lääkäri totesi tutkimuksen suorittaessaan, että vanhemmilla oli samat veriryhmät (isällä oli ensimmäinen ja äidillä toinen) ja syntyneellä lapsella oli kolmas.

Kiinnostuttuaan tästä ilmiöstä lääkäri pystyi toteamaan, että isän ruumis oli jotenkin onnistunut muuttumaan, mikä teki mahdolliseksi olettaa, että hänellä oli ensimmäinen ryhmä. Itse modifikaatio johtui entsyymin puutteesta, joka mahdollistaisi halutun proteiinin synteesin, mikä auttaisi määrittämään tarvittavan antigeenin. Jos entsyymiä ei kuitenkaan ollut, ryhmää ei voitu määrittää oikein.

Ilmiö edustajien keskuudessa on melko harvinainen. Hieman useammin voit löytää "Bombay-veren" kantajia Intiasta.

Bombayn veren teoriat

Yksi tärkeimmistä teorioista ainutlaatuisen veriryhmän syntymiselle on kromosomimutaatio. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on mahdollinen alleelien rekombinaatio kromosomeissa. Toisin sanoen sukusolujen muodostumisen aikana niistä vastaavat geenit voivat liikkua seuraavasti: geenit A ja B ovat samassa sukusolussa (seuraava yksilö voi vastaanottaa minkä tahansa ryhmän paitsi ensimmäistä), ja toinen sukusolu ei kanna geenejä vastuussa veriryhmästä. Tässä tapauksessa sukusolun periytyminen ilman antigeenejä on mahdollista.

Ainoa este sen leviämiselle on se, että monet näistä sukusoluista kuolevat pääsemättä edes alkioon. On kuitenkin mahdollista, että jotkut selviävät, mikä myöhemmin edistää Bombayn veren muodostumista.

On myös mahdollista häiritä geenin jakautumista tsygootin tai alkion vaiheessa (äidin aliravitsemuksen tai liiallisen alkoholinkäytön seurauksena).

Tämän tilan kehittymismekanismi

Kuten sanottu, kaikki riippuu geeneistä.

Ihmisen genotyyppi (kaikkien hänen geeniensä kokonaisuus) riippuu suoraan vanhemmista, tarkemmin sanottuna siitä, mitä merkkejä vanhemmilta on siirtynyt lapsille.

Jos tutkit antigeenien koostumusta syvemmin, huomaat, että veriryhmä on peritty molemmilta vanhemmilta. Jos esimerkiksi yhdellä heistä on ensimmäinen ja toisella toinen, lapsella on vain yksi näistä ryhmistä. Jos Bombay-ilmiö kehittyy, asiat tapahtuvat hieman toisin:

• Toista veriryhmää ohjaa a-geeni, joka on vastuussa erityisen antigeenin - A - synteesistä. Ensimmäisellä eli nollalla ei ole erityisiä geenejä.
• Antigeeni A:n synteesi johtuu erilaistumisesta vastaavan H-kromosomin alueen toiminnasta.
• Jos tämän DNA-segmentin järjestelmässä on vika, niin antigeenejä ei voida erottaa oikein, minkä vuoksi lapsi voi saada antigeenin A vanhemmalta, eikä genotyyppiparin toista alleelia voida määrittää (ehdollisesti sitä kutsutaan ns. nn). Tämä resessiivinen pari vaimentaa paikan A toimintaa, minkä seurauksena lapsella on ensimmäinen ryhmä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että pääasiallinen Bombay-ilmiön aiheuttava prosessi on resessiivinen epistaasi.

Ei-alleelinen vuorovaikutus

Kuten mainittiin, Bombay-ilmiön kehitys perustuu geenien ei-alleeliseen vuorovaikutukseen - epistasiin. Tämän tyyppinen perinnöllisyys eroaa siinä, että yksi geeni tukahduttaa toisen toiminnan, vaikka tukahdutettu alleeli olisi hallitseva.

Bombay-ilmiön kehittymisen geneettinen perusta on epistasis. Tämän tyyppisen perinnön erityispiirre on, että resessiivinen epistaattinen geeni on vahvempi kuin hypostaattinen, mutta joka määrittää veriryhmän. Siksi suppressiota aiheuttava inhibiittorigeeni ei pysty tuottamaan mitään ominaisuutta. Tämän vuoksi lapsi syntyy "ei" veriryhmällä.

Tällainen vuorovaikutus on geneettisesti määrätty, joten on mahdollista tunnistaa resessiivisen alleelin esiintyminen yhdessä vanhemmista. Tällaisen veriryhmän kehittymiseen on mahdotonta vaikuttaa, ja vielä enemmän muuttaa sitä. Siksi niille, joilla on Bombay-ilmiö, arkielämän järjestelmä sanelee joitain sääntöjä, joita noudattamalla tällaiset ihmiset voivat elää normaalisti eivätkä pelkää terveytensä puolesta.

Tämän mutaation omaavien ihmisten elämän piirteet

Yleensä Bombayn verta kuljettavat ihmiset eivät eroa tavallisista ihmisistä. Ongelmia kuitenkin ilmenee, kun verensiirtoa tarvitaan (suuri leikkaus, onnettomuus tai verijärjestelmän sairaus). Näiden ihmisten antigeenisen koostumuksen erityispiirteistä johtuen heille ei voida siirtää muuta verta kuin Bombayn verta. Erityisen usein tällaisia ​​​​virheitä esiintyy äärimmäisissä tilanteissa, kun ei ole aikaa tutkia perusteellisesti potilaan punasolujen analyysiä.

Testi näyttää esimerkiksi toisen ryhmän. Kun potilaalle siirretään tämän ryhmän verta, voi kehittyä intravaskulaarinen hemolyysi, joka johtaa kuolemaan. Tästä antigeenien yhteensopimattomuudesta johtuen potilas tarvitsee vain Bombay-verta, jonka Rh on aina sama kuin hänen.

Tällaiset ihmiset joutuvat säästämään omaa verta 18-vuotiaasta lähtien, jotta heillä on myöhemmin annettavaa tarvittaessa. Näiden ihmisten kehossa ei ole muita piirteitä. Voidaan siis sanoa, että Bombay-ilmiö on "elämäntapa" eikä sairaus. Voit elää sen kanssa, sinun tarvitsee vain muistaa "ainutlaatuisuus".

Isyysongelmat

Bombay-ilmiö on "avioliittomyrsky". Suurin ongelma on se, että isyyttä määritettäessä ilman erityistutkimuksia on mahdotonta todistaa ilmiön olemassaoloa.

Jos yhtäkkiä joku päätti selventää suhdetta, muista kertoa hänelle, että tällaisen mutaation esiintyminen on mahdollista. Geneettisen yhteensopivuuden testi tulisi tällaisessa tapauksessa suorittaa laajemmin, tutkimalla veren ja punasolujen antigeenistä koostumusta. Muuten lapsen äiti on vaarassa jäädä yksin, ilman miestä.

Tämä ilmiö voidaan todistaa vain geneettisten testien ja veriryhmän periytymistyypin määrittämisen avulla. Tutkimus on melko kallis eikä tällä hetkellä laajalti käytetty. Siksi Bombay-ilmiötä tulee välittömästi epäillä eri veriryhmällä olevan lapsen syntymän yhteydessä. Tehtävä ei ole helppo, sillä vain muutama tusina tietää siitä.

Bombay-veri ja sen nykyinen esiintyminen

Kuten on sanottu, ihmiset, joilla on Bombay-verta, ovat harvinaisia. Kaukasian rodun edustajilla tällaista verta ei käytännössä esiinny; intialaisilla tämä veri on yleisempi (keskimäärin eurooppalaisilla tämän veren esiintyminen on yksi tapaus 10 miljoonaa ihmistä kohti). On olemassa teoria, että tämä ilmiö kehittyy hindujen kansallisten ja uskonnollisten ominaisuuksien vuoksi.

Kaikki tietävät, että se on pyhä eläin ja sen lihaa ei saa syödä. Ehkä johtuen siitä, että naudanliha sisältää joitain antigeenejä, jotka voivat aiheuttaa muutoksen, Bombay-veri näkyy useammin. Monet eurooppalaiset syövät naudanlihaa, mikä toimii edellytyksenä resessiivisen epistaattisen geenin antigeenisen suppression teorian syntymiselle.

On mahdollista, että myös ilmasto-olosuhteet vaikuttavat, mutta tätä teoriaa ei tällä hetkellä tutkita, joten sen tueksi ei ole näyttöä.

Bombay-veren merkitys

Valitettavasti harvat ihmiset ovat kuulleet Bombayn verestä tällä hetkellä. Tämän ilmiön tuntevat vain hematologit ja geenitekniikan alalla työskentelevät tutkijat. Vain he tietävät Bombay-ilmiöstä, mitä se on, miten se ilmenee ja mitä on tehtävä, kun se havaitaan. Tämän ilmiön tarkkaa syytä ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu.

Evoluution näkökulmasta Bombayn veri on epäsuotuisa tekijä. Monet ihmiset tarvitsevat joskus verensiirron tai korvaamisen selviytyäkseen. Bombay-veren läsnä ollessa vaikeus piilee siinä, että sitä ei voida korvata toisella verellä. Tämän vuoksi tällaisille ihmisille kehittyy usein kuolemantapauksia.

Kun tarkastellaan ongelmaa toiselta puolelta, on mahdollista, että Bombay-veri on täydellisempää kuin veri, jolla on standardi antigeenikoostumus. Sen ominaisuuksia ei ole täysin tutkittu, joten ei voida sanoa, mikä Bombay-ilmiö on - kirous vai lahja.