Naisten geneettiset sairaudet. Yleisimmät perinnölliset sairaudet ja niiden diagnoosi sijaislapsilla

Luettelo geneettisistä sairauksista * Pääartikkelit: perinnölliset sairaudet, perinnölliset aineenvaihduntataudit, fermentopatia. * Useimmissa tapauksissa annetaan myös koodi, joka ilmaisee mutaation tyypin ja siihen liittyvät kromosomit. myös ... ... Wikipedia

Alla on luettelo symbolisista nauhoista (symbolinen tai ilmoitusnauha englannin kielestä. Awareness ribbon) pieni pala nauhaa taitettuna silmukaksi; käytetään osoittamaan nauhakantajan asennetta mihin tahansa asiaan tai ... ... Wikipediaan

Tämä sivu on sanasto. Katso myös: Luettelo geneettisistä epämuodostumista ja sairauksista Geneettiset termit aakkosjärjestyksessä ... Wikipedia

Palveluluettelo artikkeleista, jotka on luotu koordinoimaan aiheen kehittämistyötä. Tämä varoitus ei asentanut ... Wikipedia

Ihmisgenetiikan osa, joka on omistettu perinnöllisten tekijöiden roolin tutkimukselle ihmisen patologiassa kaikilla elämän organisoinnin tärkeimmillä tasoilla populaatiosta molekyyligenetiikkaan. Pääosio M.g. muodostaa kliinisen genetiikan, ...... Lääketieteellinen tietosanakirja

Perinnölliset sairaudet - sairaudet, joiden esiintyminen ja kehittyminen liittyy solujen ohjelmistolaitteiston vioihin, jotka periytyvät sukusolujen kautta. Termiä käytetään polyetiologisten sairauksien yhteydessä, päinvastoin ... Wikipedia

Sairaudet, joiden esiintyminen ja kehittyminen liittyy solujen ohjelmistolaitteiston vioihin, jotka periytyvät sukusolujen kautta. Termiä käytetään polyetiologisten sairauksien yhteydessä, toisin kuin suppeampi ryhmä Genetic ... ... Wikipedia

Perinnölliset sairaudet, joiden esiintyminen ja kehittyminen liittyy solujen ohjelmistolaitteiston vioihin, jotka periytyvät sukusolujen kautta. Termiä käytetään polyetiologisten sairauksien yhteydessä, toisin kuin ... ... Wikipedia

Perinnöllisiin aineenvaihduntahäiriöihin kuuluu suuri joukko aineenvaihduntahäiriöihin vaikuttavia perinnöllisiä sairauksia. Tällaiset häiriöt muodostavat merkittävän osan aineenvaihduntahäiriöiden (aineenvaihduntasairauksien) ryhmästä ... ... Wikipedia

Kirjat

• Lasten sairaudet, Belopolsky Juri Arkadjevitš. Minkä tahansa ikäisen lapsen terveys on lääkärille erityinen tehtävä, koska kasvava organismi vaatii enemmän huomiota ja valppautta sairauksien suhteen. Suunnitellut lääkärintarkastukset, henkilöllisyys...
• Johdatus perinnöllisten sairauksien molekyylidiagnostiikkaan ja geeniterapiaan, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kirjassa hahmotellaan nykyaikaisia ​​ajatuksia ihmisen genomin rakenteesta, menetelmistä sen tutkimiseksi, tutkitaan geenejä, joiden mutaatiot johtavat vakavaan perinnölliseen patologiaan:…

13326 0

Kaikki geneettisiä sairauksia, joista nykyään tunnetaan useita tuhansia, johtuvat poikkeavuuksista ihmisen geneettisessä materiaalissa (DNA).

Geneettiset sairaudet voivat liittyä yhden tai useamman geenin mutaatioon, virheelliseen kohdistukseen, kokonaisten kromosomien puuttumiseen tai päällekkäisyyteen (kromosomitaudit) sekä äidin välityksellä leviäviin mutaatioihin mitokondrioiden geneettisessä materiaalissa (mitokondriotaudit).

Yli 4000 sairautta, jotka liittyvät yhden geenin häiriöihin, on kuvattu.

Vähän geneettisistä sairauksista

Tiedetään myös, että jotkut geneettiset sairaudet syntyivät meissä kehon yrityksenä vastustaa ympäristöä. Sirppisoluanemia on nykytietojen mukaan peräisin Afrikasta, jossa malaria on ollut todellinen ihmiskunnan vitsaus tuhansia vuosia. Sirppisoluanemiassa ihmisillä on punasolumutaatio, joka tekee isännästä vastustuskykyisen Plasmodium-malarialle.

Nykyään tiedemiehet ovat kehittäneet testejä satojen geneettisten sairauksien varalta. Voimme testata kystistä fibroosia, Downin oireyhtymää, hauras X-oireyhtymää, perinnöllisiä trombofilioita, Bloomin oireyhtymää, Canavanin tautia, Fanconin anemiaa, familiaalista dysautonomiaa, Gaucherin tautia, Niemann-Pickin tautia, Klinefelterin oireyhtymää, talassemiaa ja monia muita sairauksia.

Kystinen fibroosi.

Downin oireyhtymä.

Fragile X -oireyhtymä.

Perinnölliset verenvuotohäiriöt.

Tunnettujen sairauksien joukossa on Leiden-mutaatioon liittyvä trombofilia (tekijä V Leiden). On muitakin geneettisiä hyytymishäiriöitä, mukaan lukien protrombiinin (tekijä II) puutos, proteiini C:n puutos, proteiini S:n puutos, antitrombiini III:n puutos ja muut.

Kaikki ovat kuulleet hemofiliasta - perinnöllisestä hyytymishäiriöstä, jossa sisäelimissä, lihaksissa, nivelissä esiintyy vaarallisia verenvuotoja, havaitaan epänormaalia kuukautisvuotoa, ja kaikki pienet vammat voivat johtaa korjaamattomiin seurauksiin, koska keho ei pysty pysäyttämään verenvuotoa. Yleisin on hemofilia A (hyytymistekijä VIII:n puutos); hemofilia B (tekijä IX:n puutos) ja hemofilia C (tekijä XI:n puutos) tunnetaan myös.

On myös hyvin yleinen von Willebrandin tauti, jossa havaitaan spontaania verenvuotoa tekijä VIII:n alentuneen tason vuoksi. Taudin kuvasi vuonna 1926 suomalainen lastenlääkäri von Willebrand. Amerikkalaiset tutkijat uskovat, että 1% maailman väestöstä kärsii siitä, mutta useimmilla heistä geneettinen vika ei aiheuta vakavia oireita (esim. naisilla voi olla vain runsaat kuukautiset). Kliinisesti merkittäviä tapauksia havaitaan heidän mielestään 1 henkilöllä 10 000:ta kohti, eli 0,01 %.

Perheellinen hyperkolesterolemia.

Huntingtonin tauti.

Nykyaikaisella hoidolla pyritään torjumaan taudin oireita. Huntingtonin tauti alkaa yleensä ilmaantua 30-40 vuoden kuluttua, ja sitä ennen ihminen ei ehkä arvaa kohtaloaan. Harvemmin tauti alkaa edetä lapsuudessa. Tämä on autosomaalisesti hallitseva sairaus - jos toisella vanhemmalla on viallinen geeni, lapsella on 50% mahdollisuus saada se.

Duchennen lihasdystrofia.

Beckerin lihasdystrofia.

Sirppisoluanemia.

Hoito sisältää kipulääkkeitä, foolihappoa hematopoieesin tukemiseksi, verensiirrot, dialyysin ja hydroksiureaa episodien esiintymistiheyden vähentämiseksi. Sirppisoluanemiaa esiintyy pääasiassa Afrikan ja Välimeren alueen ihmisillä sekä etelä- ja keskiamerikkalaisilla.

Talassemia.

Fenyyliketonuria.

Alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Edellä lueteltujen lisäksi on olemassa valtava määrä muita geneettisiä sairauksia. Tähän mennessä niihin ei ole olemassa radikaaleja hoitoja, mutta geeniterapialla on valtava potentiaali. Monet sairaudet, varsinkin oikea-aikaisella diagnoosilla, voidaan hallita onnistuneesti, ja potilaat saavat mahdollisuuden elää täyttä, tuottavaa elämää.

Jokainen meistä, kun ajattelee lasta, haaveilee saavansa vain terveen ja lopulta onnellisen pojan tai tyttären. Joskus unelmamme tuhoutuvat ja lapsi syntyy vakavasti sairaana, mutta tämä ei tarkoita ollenkaan, että tämä oma, syntyperäinen, sukulaisperäinen (tieteellisesti: biologinen) lapsi olisi useimmissa tapauksissa vähemmän rakastettu ja vähemmän rakas.

Tietysti sairaan lapsen syntyessä on mittaamattoman enemmän huolia, aineellisia kustannuksia, fyysisiä ja moraalisia rasitteita kuin terveen syntyessä. Jotkut tuomitsevat äidin ja/tai isän, joka kieltäytyi kasvattamasta sairasta lasta. Mutta kuten evankeliumi sanoo: "Älkää tuomitko, niin teitä ei tuomita." Lapsi hylätään useista syistä, sekä äidin ja/tai isän (sosiaalinen, aineellinen, ikä jne.) että lapsen (sairauden vaikeusaste, hoitomahdollisuudet ja -näkymät jne.) vuoksi. . Niin sanotut hylätyt lapset voivat olla sekä sairaita että käytännössä terveitä ihmisiä iästä riippumatta: sekä vastasyntyneitä ja vauvoja että vanhoja.

Puolisot päättävät eri syistä ottaa lapsen perheeseen orpokodista tai välittömästi synnytyssairaalasta. Harvemmin tämän meidän näkökulmastamme inhimillisen kansalaisteon suorittavat naimattomat naiset. Tapahtuu, että vammaiset lapset lähtevät orpokodista ja heidän nimetyt vanhempansa ottavat tietoisesti perheeseensä Downin tautia tai aivohalvausta ja muita sairauksia sairastavan lapsen.

Tämän työn tavoitteena on tuoda esiin yleisimpien lapsella heti syntymän jälkeen ilmenevien perinnöllisten sairauksien kliinisiä ja geneettisiä piirteitä ja samalla sairauden kliinisen kuvan perusteella voidaan tehdä diagnoosi, tai lapsen myöhempinä elinvuosina, jolloin patologia todetaan ajasta riippuen ensimmäisten tälle taudille ominaisten oireiden ilmaantuminen. Jotkut sairaudet voidaan havaita lapsella jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista useiden biokemiallisten, sytogeneettisten ja molekyyligeneettisten laboratoriotutkimusten avulla.

Todennäköisyys saada lapsi, jolla on synnynnäinen tai perinnöllinen patologia, ns. populaatio- tai yleinen tilastollinen riski, on 3-5 %, kummittelee jokaista raskaana olevaa naista. Joissakin tapauksissa on mahdollista ennustaa tietyn sairauden lapsen syntymä ja diagnosoida patologia jo lapsen kohdunsisäisen kehityksen aikana. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat ja sairaudet todetaan sikiölle käyttämällä laboratoriobiokemiallisia, sytogeneettisiä ja molekyyligeneettisiä menetelmiä, tarkemmin sanottuna sarjaa synnytystä edeltäviä (prenataalisia) diagnostisia menetelmiä.

Olemme vakuuttuneita siitä, että kaikki adoptoitavaksi/adoptioksi tarjottavat lapset tulisi tutkia mahdollisimman yksityiskohtaisesti kaikkien erikoislääkäreiden toimesta, jotta voidaan sulkea pois asiaankuuluva profiilipatologia, mukaan lukien geneetikon tutkimus ja tutkimus. Tässä tapauksessa kaikki lapsesta ja hänen vanhemmistaan ​​tunnetut tiedot on otettava huomioon.

Jokaisen ihmiskehon solun ytimessä on 46 kromosomia, ts. 23 paria, jotka sisältävät kaikki perinnölliset tiedot. Ihminen saa 23 kromosomia äidiltä, ​​jolla on munasolu, ja 23 isältä, jolla on siittiö. Kun nämä kaksi sukupuolisolua yhdistyvät, saadaan tulos, jonka näemme peilistä ja ympärillämme. Kromosomien tutkimuksen suorittaa sytogeneettinen asiantuntija. Tätä tarkoitusta varten käytetään lymfosyyteiksi kutsuttuja verisoluja, jotka on erityisesti prosessoitu. Kromosomijoukkoa, jonka asiantuntija jakaa pareittain ja sarjanumeron mukaan - ensimmäinen pari jne., kutsutaan karyotyypiksi. Toistamme, että jokaisen solun ytimessä on 46 kromosomia tai 23 paria. Viimeinen kromosomipari on vastuussa ihmisen sukupuolesta. Tytöillä nämä ovat XX-kromosomit, joista toinen on saatu äidiltä, ​​toinen isältä. Pojilla on XY-sukupuolikromosomit. Ensimmäinen on äidiltä ja toinen isältä. Puolet siittiöistä sisältää X-kromosomin ja toinen puoli Y-kromosomin.

On olemassa joukko sairauksia, jotka johtuvat kromosomijoukon muutoksesta. Yleisin näistä on Downin tauti(yksi 700 vastasyntyneestä). Neonatologin tulee tehdä lapsella tämän taudin diagnoosi vastasyntyneen synnytyssairaalassa ensimmäisen 5-7 päivän aikana ja se on vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppi. Downin taudissa karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi on 21. parissa. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta samalla tavalla.

Vain tytöt voivat Shereshevsky-Turnerin tauti. Ensimmäiset patologian merkit ovat useimmiten havaittavissa 10-12-vuotiaana, jolloin tytöllä on pienikokoinen, matalat hiukset pään takaosassa, ja 13-14-vuotiaana kuukautisista ei ole merkkejä. Henkisessä kehityksessä on pientä viivettä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu. Taudin esiintymistiheys on 1/3000 tyttöä ja 130-145 cm pitkillä tytöillä 73/1000.

Näkyy vain miehillä Klinefelterin tauti, jonka diagnoosi vahvistetaan useimmiten 16-18-vuotiaana. Potilaalla on korkea kasvu (190 cm ja enemmän), usein lievä viive henkisessä kehityksessä, pitkät kädet suhteettoman korkeat, peittävät rintakehän vyörytyksen aikana. Karyotyypin tutkimuksessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys. Taudin esiintyvyys on 1:18 000 tervettä miestä, 1:95 kehitysvammaista poikaa ja joka yhdeksäs hedelmätön mies.

Olemme kuvanneet yleisimmät kromosomitaudit edellä. Yli 5 000 perinnöllistä sairautta luokitellaan monogeenisiksi, joissa tapahtuu muutos, mutaatio, missä tahansa ihmissolun ytimessä olevista 30 000 geenistä. Tiettyjen geenien työ myötävaikuttaa proteiinin tai tätä geeniä vastaavien proteiinien synteesiin (muodostukseen), jotka vastaavat solujen, elinten ja kehon järjestelmien toiminnasta. Geenin rikkominen (mutaatio) johtaa proteiinisynteesin rikkomiseen ja edelleen solujen, elinten ja kehon järjestelmien fysiologisen toiminnan rikkomiseen, joiden toimintaan tämä proteiini osallistuu. Katsotaanpa yleisimpiä näistä sairauksista.

Kaikille alle 2-3 kuukauden ikäisille lapsille tulee ehdottomasti tehdä erityinen biokemiallinen virtsan tutkimus, jotta he eivät pääse fenyyliketonuria tai tuliperäinen oligofrenia. Tämän perinnöllisen sairauden potilaan vanhemmat ovat terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä on täsmälleen saman patologisen geenin (ns. resessiivinen geeni) kantaja ja 25 %:n riskillä heillä voi olla sairas lapsi. Useimmiten tällaisia ​​tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonuria on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Tämän patologian esiintymistiheys on 1:10 000 vastasyntynyttä. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön ja sen myrkylliset pitoisuudet vaikuttavat haitallisesti aivojen ja useiden elinten ja järjestelmien toiminnalliseen toimintaan. Hidastunut henkinen ja motorinen kehitys, epileptisen kaltaiset kohtaukset, dyspeptiset oireet (ruoansulatuskanavan häiriöt) ja dermatiitti (ihovauriot) ovat tämän taudin tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot. Hoito koostuu pääosin erityisruokavaliosta ja aminohapposeosten käytöstä, joissa ei ole fenyylialaniinia.

Alle 1-1,5-vuotiaille lapsille suositellaan diagnosointia vakavan perinnöllisen sairauden toteamiseksi - kystinen fibroosi. Tällä patologialla havaitaan hengityselinten ja maha-suolikanavan vaurioita. Potilaalla on kroonisen keuhkojen ja keuhkoputkien tulehduksen oireita yhdessä dyspeptisten oireiden kanssa (ripuli, jota seuraa ummetus, pahoinvointi jne.). Tämän taudin esiintymistiheys on 1:2500. Hoito koostuu haiman, mahan ja suoliston toimintaa tukevien entsyymivalmisteiden käytöstä sekä tulehduskipulääkkeiden määräämisestä.

Useammin, vasta vuoden iän jälkeen, havaitaan yleisen ja tunnetun taudin kliinisiä ilmenemismuotoja - hemofilia. Pojat kärsivät enimmäkseen tästä patologiasta. Näiden sairaiden lasten äidit ovat mutaation kantajia. Valitettavasti äidistä ja hänen sukulaisistaan ​​ei joskus kirjoiteta mitään lapsen sairauskertomukseen. Hemofiliassa havaittu veren hyytymishäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin (hemorraginen niveltulehdus) ja muihin kehon vaurioihin, minkä tahansa leikkauksen yhteydessä havaitaan pitkittynyttä verenvuotoa, joka voi olla hengenvaarallinen.

4-5 vuoden iässä ja vain pojilla on kliinisiä oireita Duchennen myodystrofia. Kuten hemofilian tapauksessa, äiti on mutaation kantaja, ts. "johdin" tai lähetin. Luuston raidalliset lihakset, yksinkertaisemmin sanottuna, etujalkojen lihakset ja vuosien mittaan kaikki muut kehon osat korvataan sidekudoksella, joka ei pysty supistumaan. Potilas odottaa täydellistä liikkumattomuutta ja kuolemaa, useammin elämänsä toisella vuosikymmenellä. Tähän mennessä tehokasta hoitoa Duchennen myodystrofiaan ei ole kehitetty, vaikka monet laboratoriot ympäri maailmaa, mukaan lukien omamme, tekevät tutkimusta geenitekniikan menetelmien käytöstä tässä patologiassa. Kokeessa on jo saatu vaikuttavia tuloksia, joiden avulla voidaan katsoa optimistisesti tällaisten potilaiden tulevaisuuteen.

Olemme osoittaneet yleisimmät perinnölliset sairaudet, jotka havaitaan molekyylidiagnostisilla tekniikoilla jo ennen kliinisten oireiden ilmaantumista. Uskomme, että laitoksen, jossa lapsi sijaitsee, tulisi osallistua karyotyypin tutkimukseen sekä lapsen tutkimiseen yleisten mutaatioiden sulkemiseksi pois. Lapsen lääketieteellisissä tiedoissa, hänen veriryhmän ja Rh-kuuluvuuden lisäksi tulee ilmoittaa karyotyyppi- ja molekyyligeneettiset tutkimukset, jotka kuvaavat lapsen tämänhetkistä terveyttä ja yleisimpien perinnöllisten sairauksien todennäköisyyttä tulevaisuudessa.

Ehdotetut tutkimukset auttavat varmasti ratkaisemaan monia globaaleja ongelmia sekä lapselle että ihmisille, jotka haluavat ottaa tämän lapsen perheeseensä.

V.G. Vakharlovsky - lääketieteellinen geneetikko, korkeimman luokan lasten neuropatologi, lääketieteen kandidaatti. Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien synnytystä edeltävän diagnoosin geenilaboratorion lääkäri ENNEN. Ott — yli 30 vuoden ajan hän on harjoittanut lääketieteellistä geneettistä neuvontaa lasten terveyden ennusteesta, perinnöllisistä ja synnynnäisistä hermoston sairauksista kärsivien lasten tutkimuksesta, diagnosoinnista ja hoidosta. Yli 150 julkaisun kirjoittaja.

Synnytys- ja synnynnäisten sairauksien prenataalisen diagnosoinnin laboratorio (Venäjän lääketieteen akatemian johtaja, professori V. S. Baranov) synnytys- ja gynekologian instituutissa. ENNEN. Otta RAMS, Pietari

Geneettiset sairaudet ovat sairauksia, joita esiintyy ihmisellä kromosomimutaatioiden ja geenivirheiden eli perinnöllisen solulaitteiston vuoksi. Geneettisen laitteen vaurioituminen johtaa vakaviin ja monimuotoisiin ongelmiin - kuulon heikkenemiseen, näkövammaisuuteen, psykofyysisen kehityksen viivästymiseen, hedelmättömyyteen ja moniin muihin sairauksiin.

Kromosomien käsite

Jokaisessa kehon solussa on soluydin, jonka pääosa on kromosomit. 46 kromosomin sarja on karyotyyppi. 22 kromosomiparia on autosomeja ja viimeiset 23 paria sukupuolikromosomeja. Nämä ovat sukupuolikromosomeja, jotka miehet ja naiset eroavat toisistaan.

Kaikki tietävät, että naisilla kromosomien koostumus on XX ja miehillä - XY. Kun uusi elämä syntyy, äiti siirtää X-kromosomin ja isä joko X- tai Y-kromosomin. Juuri näihin kromosomeihin, tai pikemminkin niiden patologiaan, geneettiset sairaudet liittyvät.

Geeni voi muuntua. Jos se on resessiivinen, mutaatio voidaan siirtää sukupolvelta toiselle ilman, että se ilmenee millään tavalla. Jos mutaatio on hallitseva, se ilmentyy varmasti, joten on suositeltavaa suojella perhettäsi oppimalla mahdollisesta ongelmasta ajoissa.

Geneettiset sairaudet ovat nykymaailman ongelma.

Perinnöllinen patologia tulee joka vuosi esiin enemmän ja enemmän. Geneettisiä sairauksia tunnetaan jo yli 6000 nimeä, jotka liittyvät sekä määrällisiin että laadullisiin muutoksiin geneettisessä materiaalissa. Maailman terveysjärjestön mukaan noin 6 % lapsista kärsii perinnöllisistä sairauksista.

Epämiellyttävintä on, että geneettiset sairaudet voivat ilmetä vasta muutaman vuoden kuluttua. Vanhemmat iloitsevat terveestä vauvasta epäilemättä lasten olevan sairaita. Joten esimerkiksi jotkut perinnölliset sairaudet voivat ilmetä siinä iässä, kun potilaalla itsellään on lapsia. Ja puolet näistä lapsista voi olla tuomittuja, jos vanhemmilla on hallitseva patologinen geeni.

Mutta joskus riittää tietää, että lapsen keho ei pysty imemään tiettyä elementtiä. Jos vanhempia varoitetaan tästä ajoissa, voit tulevaisuudessa yksinkertaisesti välttää tätä komponenttia sisältäviä tuotteita, voit suojata kehoa geneettisen sairauden ilmenemisiltä.

Siksi on erittäin tärkeää, että geneettisten sairauksien testi tehdään raskautta suunniteltaessa. Jos testi osoittaa mutatoituneen geenin siirtymisen todennäköisyyteen sikiölle, niin saksalaisissa klinikoissa he voivat suorittaa geenikorjauksen keinosiemennyksen aikana. Testin voi tehdä myös raskauden aikana.

Saksassa sinulle voidaan tarjota innovatiivisia teknologioita viimeisimmästä diagnostisesta kehityksestä, joka voi hälventää kaikki epäilyksesi ja epäilyksesi. Noin 1000 geneettistä sairautta voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat tyypit?

Tarkastellaan kahta geneettisten sairauksien ryhmää (itse asiassa niitä on enemmän)

1. Sairaudet, joilla on geneettinen taipumus.

Tällaiset sairaudet voivat ilmetä ulkoisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta ja ovat hyvin riippuvaisia ​​yksilöllisestä geneettisestä taipumuksesta. Jotkut sairaudet voivat ilmaantua vanhuksilla, kun taas toiset voivat ilmaantua odottamatta ja varhain. Joten esimerkiksi voimakas isku päähän voi aiheuttaa epilepsian, sulamattoman tuotteen nauttiminen voi aiheuttaa vakavia allergioita jne.

2. Sairaudet, jotka kehittyvät hallitsevan patologisen geenin läsnä ollessa.

Nämä geneettiset sairaudet siirtyvät sukupolvelta toiselle. Esimerkiksi lihasdystrofia, hemofilia, kuuden sormi, fenyyliketonuria.

Perheet, joilla on suuri riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.

Minkä perheiden tulee ensisijaisesti käydä geenineuvonnassa ja tunnistaa jälkeläistensä perinnöllisten sairauksien riski?

1. Sukulaiset avioliitot.

2. Tuntemattoman etiologian hedelmättömyys.

3. Vanhempien ikä. Riskitekijäksi katsotaan, jos odottava äiti on yli 35-vuotias ja isä yli 40-vuotias (joidenkin lähteiden mukaan yli 45). Iän myötä sukusoluihin ilmaantuu yhä enemmän vaurioita, jotka lisäävät riskiä saada vauva, jolla on perinnöllinen patologia.

4. Perinnölliset perhesairaudet, toisin sanoen samankaltaiset sairaudet kahdessa tai useammassa perheenjäsenessä. On sairauksia, joilla on selvät oireet, ja ei ole epäilystäkään siitä, että tämä on perinnöllinen vanhempien sairaus. Mutta on merkkejä (mikroanomalioita), joihin vanhemmat eivät kiinnitä riittävästi huomiota. Esimerkiksi silmäluomien ja korvien epätavallinen muoto, ptoosi, kahvinväriset täplät iholla, outo virtsan haju, hiki jne.

5. Pahentunut synnytyshistoria - kuolleena syntymä, useampi kuin yksi spontaani keskenmeno, kesken jääneet raskaudet.

6. Vanhemmat ovat pienen etnisen ryhmän edustajia tai ihmisiä yhdeltä pieneltä paikkakunnalta (tässä tapauksessa on suuri todennäköisyys sukulaisille avioliitoille)

7. Haitallisten kotitalous- tai ammatillisten tekijöiden vaikutus toiseen vanhemmista (kalsiumin puute, riittämätön proteiiniravinto, työ painotalossa jne.)

8. Huono ekologinen tilanne.

9. Teratogeenisten ominaisuuksien omaavien lääkkeiden käyttö raskauden aikana.

10. Sairaudet, erityisesti virusperäiset etiologiat (viurirokko, vesirokko), joista raskaana oleva nainen on kärsinyt.

11. Epäterveelliset elämäntavat. Jatkuva stressi, alkoholi, tupakointi, huumeet, huono ravitsemus voivat vahingoittaa geenejä, koska kromosomien rakenne haitallisten olosuhteiden vaikutuksesta voi muuttua koko elämän ajan.

Geneettiset sairaudet - mitkä ovat diagnoosin määrittämismenetelmät?

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointi on erittäin tehokasta, koska mahdollisten perinnöllisten ongelmien tunnistamiseen käytetään kaikkia tunnettuja korkean teknologian menetelmiä ja ehdottomasti kaikkia nykyajan lääketieteen mahdollisuuksia (DNA-analyysi, DNA-sekvensointi, geneettinen passi jne.). Pysähdytään yleisimpiin.

1. Kliininen ja genealoginen menetelmä.

Tämä menetelmä on tärkeä edellytys geneettisen sairauden kvalitatiiviselle diagnoosille. Mitä se sisältää? Ensinnäkin yksityiskohtainen potilastutkimus. Jos epäillään perinnöllistä sairautta, kysely koskee paitsi vanhempia itseään myös kaikkia sukulaisia, eli jokaisesta perheenjäsenestä kerätään täydelliset ja perusteelliset tiedot. Myöhemmin laaditaan sukutaulu, joka osoittaa kaikki merkit ja sairaudet. Tämä menetelmä päättyy geneettiseen analyysiin, jonka perusteella tehdään oikea diagnoosi ja valitaan optimaalinen hoito.

2. Sytogeneettinen menetelmä.

Tämän menetelmän avulla selvitetään solun kromosomien ongelmista johtuvia sairauksia ja sytogeneettinen menetelmä tutkii kromosomien sisäistä rakennetta ja järjestystä. Tämä on hyvin yksinkertainen tekniikka - posken sisäpinnan limakalvolta otetaan kaavinta, jonka jälkeen raapiminen tutkitaan mikroskoopilla. Tämä menetelmä suoritetaan vanhempien, perheenjäsenten kanssa. Sytogeneettisen menetelmän muunnelma on molekyylisytogeneettinen, jonka avulla voit nähdä pienimmät muutokset kromosomien rakenteessa.

3. Biokemiallinen menetelmä.

Tällä menetelmällä äidin biologisia nesteitä (veri, sylki, hiki, virtsa jne.) tutkimalla voidaan määrittää aineenvaihduntahäiriöihin perustuvia perinnöllisiä sairauksia. Albinismi on yksi tunnetuimmista aineenvaihduntahäiriöihin liittyvistä geneettisistä sairauksista.

4. Molekyyligeneettinen menetelmä.

Tämä on tällä hetkellä edistynein menetelmä, joka määrittää monogeeniset sairaudet. Se on erittäin tarkka ja havaitsee patologian jopa nukleotidisekvenssissä. Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista määrittää geneettinen alttius onkologian kehittymiselle (vatsa-, kohtu-, kilpirauhasen-, eturauhas-, leukemia-, jne. syöpä) Siksi se on tarkoitettu erityisesti ihmisille, joiden lähisukulaiset kärsivät endokriiniset, mielenterveyden, onkologiset ja verisuonisairaudet.

Saksassa geneettisten sairauksien diagnosointia varten sinulle tarjotaan koko valikoima sytogeneettisiä, biokemiallisia, molekyyligeneettisiä tutkimuksia, synnytystä edeltävää ja postnataalista diagnostiikkaa sekä vastasyntyneen vastasyntyneen seulontaa. Täällä voit tehdä noin 1000 geneettistä testiä, jotka on hyväksytty kliiniseen käyttöön maassa.

Raskaus ja geneettiset sairaudet

Synnytysdiagnoosi tarjoaa suuret mahdollisuudet geneettisten sairauksien määrittämiseen.

Prenataalinen diagnoosi sisältää testejä, kuten

• korionibiopsia - sikiön korionikalvon kudoksen analyysi 7-9 raskausviikolla; biopsia voidaan suorittaa kahdella tavalla - kohdunkaulan kautta tai puhkaisemalla vatsan etuseinämä;
• amniocenteesi - 16-20 raskausviikolla lapsivesi saadaan etumaisen vatsan seinämän puhkaisun vuoksi;
• kordosenteesi on yksi tärkeimmistä diagnostisista menetelmistä, sillä se tutkii napanuorasta saatua sikiön verta.

Myös diagnoosissa käytetään seulontamenetelmiä, kuten kolmoistestiä, sikiön kaikukardiografiaa ja alfafetoproteiinin määritystä.

Sikiön ultraäänikuvaus 3D- ja 4D-mittauksissa voi merkittävästi vähentää epämuodostuneiden vauvojen syntymistä. Kaikilla näillä menetelmillä on alhainen sivuvaikutusten riski, eivätkä ne vaikuta haitallisesti raskauden kulkuun. Jos geneettinen sairaus havaitaan raskauden aikana, lääkäri tarjoaa tietyn yksilöllisen taktiikka raskaana olevan naisen hoitamiseksi. Raskauden alkuvaiheessa Saksan klinikoilla voidaan tarjota geenikorjausta. Jos geenien korjaus suoritetaan alkiokaudella ajoissa, niin jotkut geneettiset viat voidaan korjata.

Lapsen vastasyntyneiden seulonta Saksassa

Vastasyntyneen vastasyntyneen seulonta paljastaa lapsen yleisimmät geneettiset sairaudet. Varhainen diagnoosi antaa sinun ymmärtää, että lapsi on sairas jo ennen kuin taudin ensimmäiset merkit ilmestyvät. Siten voidaan tunnistaa seuraavat perinnölliset sairaudet - kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria, vaahterasiirappisairaus, adrenogenitaalinen oireyhtymä ja muut.

Jos nämä sairaudet havaitaan ajoissa, niiden parantamisen mahdollisuus on melko korkea. Laadukas vastasyntyneiden seulonta on myös yksi syy siihen, miksi naiset lentävät Saksaan synnyttämään tänne.

Ihmisen geneettisten sairauksien hoito Saksassa

Viime aikoina geneettisiä sairauksia ei hoidettu, sitä pidettiin mahdottomana ja siksi lupaamattomana. Siksi geneettisen sairauden diagnoosia pidettiin lauseena, ja parhaimmillaan voitiin luottaa vain oireenmukaiseen hoitoon. Nyt tilanne on muuttunut. Edistystä on havaittavissa, positiivisia hoitotuloksia on ilmestynyt, lisäksi tiede löytää jatkuvasti uusia ja tehokkaita tapoja hoitaa perinnöllisiä sairauksia. Ja vaikka monia perinnöllisiä sairauksia on vielä mahdotonta parantaa nykyään, geneetikot ovat optimistisia tulevaisuuden suhteen.

Geneettisten sairauksien hoito on hyvin monimutkainen prosessi. Se perustuu samoihin vaikutusperiaatteisiin kuin mikä tahansa muu sairaus - etiologinen, patogeneettinen ja oireellinen. Katsotaanpa lyhyesti jokaista.

1. Vaikuttamisen etiologinen periaate.

Altistumisen etiologinen periaate on optimaalinen, koska hoito on suunnattu suoraan taudin syihin. Tämä saavutetaan käyttämällä geenikorjausmenetelmiä, vaurioituneen DNA-osan eristämistä, sen kloonausta ja kehoon viemistä. Tällä hetkellä tämä tehtävä on erittäin vaikea, mutta joissakin sairauksissa se on jo mahdollista.

2. Vaikutuksen patogeneettinen periaate.

Hoito on suunnattu taudin kehittymismekanismiin, eli se muuttaa kehon fysiologisia ja biokemiallisia prosesseja eliminoimalla patologisen geenin aiheuttamat viat. Genetiikan kehittyessä patogeneettinen vaikuttamisperiaate laajenee ja eri sairauksiin tulee joka vuosi uusia tapoja ja mahdollisuuksia korjata katkenneita linkkejä.

3. Oireellinen vaikutusperiaate.

Tämän periaatteen mukaan geneettisen sairauden hoidolla pyritään lievittämään kipua ja muita epämiellyttäviä ilmiöitä sekä ehkäisemään taudin etenemistä. Oireellinen hoito määrätään aina, se voidaan yhdistää muihin altistusmenetelmiin tai se voi olla itsenäinen ja ainoa hoito. Tämä on kipulääkkeiden, rauhoittavien lääkkeiden, kouristuslääkkeiden ja muiden lääkkeiden nimittäminen. Lääketeollisuus on nyt hyvin kehittynyt, joten geneettisten sairauksien hoitoon (tai pikemminkin lievittämiseen) käytettyjen lääkkeiden valikoima on hyvin laaja.

Lääkehoidon lisäksi oireenmukaiseen hoitoon kuuluu fysioterapiatoimenpiteiden käyttö - hieronta, inhalaatio, sähköhoito, balneoterapia jne.

Joskus käytetään kirurgista hoitomenetelmää sekä ulkoisten että sisäisten epämuodostumien korjaamiseen.

Saksalaisilla geneetikoilla on jo laaja kokemus geneettisten sairauksien hoidosta. Taudin ilmenemismuodosta riippuen yksittäisistä parametreista käytetään seuraavia lähestymistapoja:

• geneettinen dietetiikka;
• geeniterapia,
• kantasolusiirto,
• elinten ja kudosten siirrot,
• entsyymiterapia,
• korvaushoito hormoneilla ja entsyymeillä;
• hemosorptio, plasmoforeesi, lymfosorptio - kehon puhdistaminen erityisillä valmisteilla;
• leikkaus.

Tietenkin geneettisten sairauksien hoito on pitkää eikä aina onnistu. Mutta joka vuosi uusien hoitomuotojen määrä kasvaa, joten lääkärit ovat optimistisia.

Geeniterapia

Lääkärit ja tiedemiehet ympäri maailmaa asettavat erityisiä toiveita geeniterapiaan, jonka ansiosta sairaan organismin soluihin on mahdollista viedä laadukasta geneettistä materiaalia.

Geenikorjaus koostuu seuraavista vaiheista:

• geneettisen materiaalin (somaattisten solujen) hankkiminen potilaalta;
• terapeuttisen geenin lisääminen tähän materiaaliin, joka korjaa geenivirheen;
• korjattujen solujen kloonaus;
• uusien terveiden solujen tuominen potilaan kehoon.

Geenikorjaus vaatii suurta huolellisuutta, sillä tieteellä ei ole vielä täydellistä tietoa geneettisen laitteen toiminnasta.

Luettelo geneettisistä sairauksista, jotka voidaan tunnistaa

Geneettisten sairauksien luokituksia on monia, ne ovat ehdollisia ja eroavat rakennusperiaatteeltaan. Alla on luettelo yleisimmistä geneettisistä ja perinnöllisistä sairauksista:

• Guntherin tauti;
• Canavanin tauti;
• Niemann-Pickin tauti;
• Tay-Sachsin tauti;
• Charcot-Marien tauti;
• hemofilia;
• hypertrichoosi;
• värisokeus - immuniteetti värille, värisokeus välittyy vain naisen kromosomin kanssa, mutta vain miehet kärsivät taudista;
• Capgras harha;
• Peliceus-Merzbacherin leukodystrofia;
• Blaschko linjat;
• mikropsia;
• kystinen fibroosi;
• neurofibromatoosi;
• lisääntynyt heijastus;
• porfyria;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelmanin oireyhtymä;
• räjähtävän pään oireyhtymä;
• sinisen ihon oireyhtymä;
• Downin oireyhtymä;
• elävän ruumiin syndrooma;
• Joubertin oireyhtymä;
• kivimiehen syndrooma
• Klinefelterin oireyhtymä;
• Klein-Levinin oireyhtymä;
• Martin-Bell-oireyhtymä;
• Marfanin oireyhtymä;
• Prader-Willin oireyhtymä;
• Robinin oireyhtymä;
• Stendhalin oireyhtymä;
• Turnerin oireyhtymä;
• norsun tauti;
• fenyyliketonuria.
• cicero ja muut.

Tässä osiossa käsittelemme jokaista sairautta yksityiskohtaisesti ja kerromme, kuinka voit parantaa joitakin niistä. Mutta on parempi ehkäistä geneettisiä sairauksia kuin hoitaa niitä, varsinkin kun nykyaikainen lääketiede ei osaa parantaa monia sairauksia.

Geneettiset sairaudet ovat ryhmä sairauksia, joiden kliiniset ilmenemismuodot ovat hyvin heterogeeniset. Geneettisten sairauksien tärkeimmät ulkoiset ilmenemismuodot:

• pieni pää (mikrokefalia);
• mikroanomaaliat ("kolmas silmäluomi", lyhyt kaula, epätavallisen muotoiset korvat jne.)
• viivästynyt fyysinen ja henkinen kehitys;
• muutos sukupuolielimissä;
• liiallinen lihasten rentoutuminen;
• varpaiden ja käsien muodon muutos;
• psyykkinen häiriö jne.

Geneettiset sairaudet - miten saada konsultaatio Saksassa?

Keskustelu geneettisessä konsultaatiossa ja synnytystä edeltävä diagnoosi voi estää vakavia perinnöllisiä sairauksia, jotka tarttuvat geenitasolla. Geneetikko-neuvonnan päätavoitteena on tunnistaa vastasyntyneen geneettisen sairauden riskiaste.

Laadukkaan neuvonnan ja neuvonnan saamiseksi jatkotoimiin tulee olla vakavasti virittyvä kommunikaatioon lääkärin kanssa. Ennen konsultaatiota on tarpeen valmistautua vastuullisesti keskusteluun, muistaa sukulaisten kärsimät sairaudet, kuvata kaikki terveysongelmat ja kirjoittaa ylös tärkeimmät kysymykset, joihin haluat saada vastauksia.

Jos perheessä on jo lapsi, jolla on epämuodostumia ja synnynnäisiä epämuodostumia, ota hänen valokuvansa. Muista kertoa spontaaneista keskenmenoista, kuolleena syntyneistä tapauksista, kuinka raskaus sujui (menee).

Geenineuvonnan lääkäri osaa laskea vakavan perinnöllisen patologian vauvan riskin (jopa tulevaisuudessa). Milloin voidaan puhua suuresta riskistä saada geneettinen sairaus?

• jopa 5 %:n geneettistä riskiä pidetään alhaisena;
• enintään 10% - riski on hieman lisääntynyt;
• 10 %:sta 20 %:iin - keskiriski;
• yli 20 % - riski on suuri.

Lääkärit neuvovat harkitsemaan noin 20 %:n tai yli 20 %:n riskiä syynä raskauden keskeyttämiseen tai (ellei jo ole) raskauden vasta-aiheena. Mutta lopullisen päätöksen tekee tietysti pariskunta.

Konsultointi voi tapahtua useassa vaiheessa. Diagnoosidessaan naisella geneettistä sairautta lääkäri kehittää taktiikkaa sen hallintaan ennen raskautta ja tarvittaessa raskauden aikana. Lääkäri kertoo yksityiskohtaisesti taudin kulusta, elinajanodote tässä patologiassa, kaikista nykyaikaisen hoidon mahdollisuuksista, hintakomponentista, taudin ennusteesta. Joskus geenikorjaus keinosiemennys- tai alkionkehityksen aikana välttää taudin ilmenemismuodot. Joka vuosi kehitetään uusia geeniterapian menetelmiä ja perinnöllisten sairauksien ehkäisyä, joten mahdollisuudet parantaa geneettistä patologiaa kasvavat jatkuvasti.

Saksassa menetelmiä geenimutaatioiden torjumiseksi kantasolujen avulla otetaan aktiivisesti käyttöön ja niitä sovelletaan jo menestyksekkäästi, uusia tekniikoita harkitaan geneettisten sairauksien hoitoon ja diagnosointiin.

Ohje

Nykyään useiden tuhansien geneettisten sairauksien tiedetään johtuvan ihmisen DNA:n poikkeavuuksista. Jokaisella meistä on 6-8 vaurioitunutta geeniä, mutta ne eivät ilmene eivätkä johda taudin kehittymiseen. Jos lapsi perii kaksi samanlaista epänormaalia geeniä isältään ja äidiltään, hän sairastuu. Siksi tulevat vanhemmat yrittävät varata ajan geneetikon kanssa selvittääkseen mahdollisen geneettisen poikkeaman riskin hänen avullaan.

Downin oireyhtymä on yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista. Vauvat, joilla on yksi ylimääräinen kromosomi, syntyvät muuttuneella kasvojen rakenteella, alentuneella lihasjänteellä ja ruoansulatuskanavan ja sydän- ja verisuonijärjestelmän epämuodostumilla. Tällaiset lapset ovat kehityksessä jälkeen ikätovereitaan. Oireyhtymä rekisteröidään yhdelle lapselle 1000 vastasyntyneestä ja voit saada sen selville jo raskauskolmanneksen toisella kolmanneksella, kun se on läpäissyt raskausseulonnan.

Kystinen fibroosi on yleisin kaukasialaisilla ja. Jos molemmat vanhemmat ovat viallisten geenien kantajia, riski saada vauva, jolla on hengityselinten, lisääntymisjärjestelmän ja ruoansulatuskanavan toimintahäiriö, kasvaa. Syynä näihin ongelmiin on proteiinin puute, joka on elimistölle elintärkeä, koska se säätelee solujen kloriditasapainoa.

Hemofilia on sairaus, johon liittyy lisääntynyt verenvuoto. Tämä sairaus periytyy naislinjan kautta ja vaikuttaa pääasiassa mieslapsiin. Veren hyytymisestä vastaavien geenien vaurioitumisen seurauksena nivelissä, lihaksissa ja sisäelimissä esiintyy verenvuotoja, jotka voivat johtaa niiden muodonmuutokseen. Jos perheessäsi on ilmaantunut tällainen vauva, sinun tulee tietää, että hänelle ei saa antaa veren hyytymistä vähentäviä lääkkeitä.

Fragile X -oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Martin-Bell -oireyhtymä, aiheuttaa yleisimmän synnynnäisen kehitysvammaisuuden. Kehitysviiveitä on sekä pieniä että vakavia. Usein tämän taudin seuraukset liittyvät autismiin. Taudin kulku määrää epänormaalien toistuvien osien määrän X-kromosomissa: mitä enemmän niitä on, sitä vakavammat ovat oireyhtymän seuraukset.

Turnerin oireyhtymä voi esiintyä lapsellasi vain, jos sinulla on tyttö. Yhdellä 3000 vastasyntyneestä puuttuu yksi tai kaksi X-kromosomia osittain tai kokonaan. Tätä tautia sairastavilla vauvoilla on hyvin pieni kasvu ja toimimattomat munasarjat. Ja jos naislapsi syntyy kolmella X-kromosomilla, diagnosoidaan trisomia X -oireyhtymä, joka aiheuttaa lievää kehitysvammaisuutta ja joissakin tapauksissa hedelmättömyyttä.