Kuinka hoitaa vaikeaa närästystä kotona. Kuinka hoitaa närästystä: miksi se ilmenee ja mitä suositellaan ottamaan hätäapuna

Jos raskaus sujuu ilman komplikaatioita ja äiti voi hyvin, hän voi katsoa vauvaansa ensimmäisen kerran ensimmäisen seulonnan aikana noin 12 raskausviikolla. Puhumme tässä artikkelissa siitä, mikä seulontatutkimus on.

Mikä se on?

Raskausseulontoja on kolme. Terveysministeriö suositteli, että ensimmäinen tehdään 11-13 viikon välein, 12. viikkoa pidetään optimaalisena. Sitten seulontatestit suoritetaan toisella ja kolmannella kolmanneksella (16-24 viikkoa ja 30-36 viikkoa).

Tutkimus, joka suoritetaan heti synnytysprosessin alussa, sisältää Ultraääni, ja biokemiallinen verikoe hCG-hormonin ja PAPP-A-proteiinin pitoisuuden varalta. Useiden ultraäänidiagnostiikkahuoneessa havaittujen tunnusmerkkien sekä raskaana olevan naisen testeissä olevien hormonien ja proteiinien pitoisuuksien perusteella tehdään alustava laskelma riskistä, että tietyllä naisella on parantumaton ja parantumaton vauva. kuolemaan johtavia geneettisiä patologioita.

Tämän synnytystä edeltävän diagnoosin vaiheen avulla voimme tunnistaa naiset, jotka todennäköisimmin synnyttävät taaperon, jolla on Downin oireyhtymä, Turnerin ja Cornelia de Langen oireyhtymä, Pataun oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, vakavia hermoputken vaurioita sekä muita kehityshäiriöitä. ei jätä pienintäkään mahdollisuutta parantua ja normaaliin elämään.

Aikaisemmin seulonta tehtiin vain riskiryhmään kuuluville raskaana oleville naisille - jo 35-vuotiaille tai sitä vanhemmille naisille, jotka ovat tulleet raskaaksi verisukulaisista, aiemmin synnyttäneille lapsia, joilla oli geneettisiä ongelmia, tai naisille, joilla on sukulaiset, joilla on perinnöllisiä sairauksia sinun tai miehesi puolelta. Jos odottava äiti käytti raskauden alkuvaiheessa kiellettyjä lääkkeitä, hänelle määrättiin myös seulontatutkimus.

Nyt tämä diagnoosi on määrätty kaikille reilun sukupuolen edustajille "mielenkiintoisessa tilanteessa" poikkeuksetta. Nainen voi tietysti henkilökohtaisista syistä kieltäytyä seulonnasta, mutta se ei ole täysin järkevää, koska itse tutkimus ei sido ketään mihinkään.

On huomattava, että Raskausviikolla 12 tehdyn seulonnan tulosten perusteella kukaan ei tee diagnooseja. Tämä ei ole seulontatutkimuksen tarkoitus. Naisen tarvitsee vain laskea omat yksilölliset riskinsä sairaan vauvan synnyttämiseen, ja sen, ovatko he terveitä, voidaan määrittää muilla synnytyslääkärin ja geneetiikan suosittelemilla menetelmillä, jos riskit osoittautuvat korkeiksi.

Ensimmäistä seulontaa pidetään tärkeimpänä ja informatiivisimpana. Se suoritetaan maksutta asuinpaikan konsultaatiossa, ohjeet verikokeeseen ja kupongin ultraäänihuoneeseen antaa lääkäri, jonka luona nainen on ilmoittautunut raskaaksi.

Menettely ja valmistelu

Kun suoritetaan perinataalitutkimus ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, on erittäin tärkeää noudattaa tiukkaa menettelyä. Ultraäänidiagnostiikka ja verenluovutus suonesta suunnitellaan yhdeksi päiväksi siten, että näiden kahden toimenpiteen välinen aika on minimaalinen.

Yleensä he käyvät ensin tutkimuksessa ultraäänihuoneessa ja menevät sitten täytetyllä lomakkeella hoitohuoneeseen luovuttamaan verta. Joissakin neuvotteluissa järjestys on kuitenkin päinvastainen. Joka tapauksessa molemmat kokeet on suoritettu tiukasti yhdessä päivässä.

Sen varmistamiseksi, että negatiiviset tekijät, kuten biokemialliset muutokset veressä, kaasujen kerääntyminen suolistossa, eivät vaikuta testituloksiin, on suositeltavaa, että Valmistaudu perusteellisesti diagnoosiin. Kahden päivän ajan tulee noudattaa lyhyttä ruokavaliota - älä syö rasvaisia ​​ja erittäin makeita ruokia, paistettua ja savustettua ruokaa, ja kuusi tuntia ennen verikokeita sinun ei pitäisi syödä ollenkaan. Verikoe otetaan tyhjään mahaan.

Ennen ultraääntä kannattaa ottaa Smecta tai Espumisan pari tuntia eroon suolikaasuista, jotka ovat uskollisia raskauden kumppaneita, koska ne voivat painaa lantion elimiä ja ultraäänitulokset voivat olla epätarkkoja.

Ultraääni 12 viikon kohdalla tehdään transvaginaalisella sensorilla; toinen menetelmä on vatsan kautta, kunnes se antaa selkeän kuvan ja käsityksen siitä, mitä kohdun sisällä tapahtuu.

Nainen tulee sovittuna päivänä synnytyslääkäri-gynekologinsa vastaanotolle, punnitaan, mitataan pituus ja täyttää yksityiskohtaisen kyselylomakkeen. Mitä enemmän tietoja se sisältää, sitä tarkemmin riskit lasketaan. Kyselylomake sisältää tiedot aiemmista raskauksista, keskenmenoista, aborteista, naisen iästä ja painosta, tietoja hänen huonoista tavoistaan ​​(tupakointi, alkoholi), tietoja aviomiehestä ja lähisukulaisten terveydentilasta.

Sitten on ultraääni ja sitten verenluovutus. Yleiset tulokset syötetään yhdelle lomakkeelle, erikoisohjelma "vertaa" raskaana olevan naisen geneettistä muotokuvaa testien ohella sellaisten naisten "muotokuviin", joilla on suuri riski synnyttää sairas vauva. Tämän seurauksena annetaan yksilöllinen laskelma.

Ultraääni

Ultraäänihuoneessa lääkäri tutkii vauvan, määrittää, onko kaikki kunnossa hänen kanssaan, missä hän sijaitsee kohdunontelossa, ja tarkistaa myös, onko vauvalla merkkiaineita, jotka viittaavat suureen todennäköisyyteen saada lapsi, jolla on geneettinen lapsi. oireyhtymiä. Viikolla 12 odottava äiti voi nähdä vauvansa, kuunnella hänen pientä sydämenlyöntiään ja nähdä myös sikiön liikkeet, joita hän ei vielä fyysisesti tunne.

Lääkäri ilmoittaa ehdottomasti ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimuksen pöytäkirjassa: kuinka monta sikiötä on visualisoitu kohtuontelossa, Onko niissä merkkejä elintärkeästä toiminnasta? He myös kuvaavat päämitat, joiden avulla voidaan selventää "kiinnostavan tilanteen" ajoitusta ja selvittää, kuinka vauvan kehitys etenee.

Normaalit kehitysindikaattorit 12 viikon kohdalla ovat seuraavat:

Sikiön pään ympärysmitta (HC) on 58-84 mm, useimmiten 71 mm.

Särmäluun parietaalinen koko (CPR) on 51-59 mm, useimmiten 55 mm.

Bipariental pään koko (BPR) on 18-24 mm, useimmiten 21 mm.

Syke (HR) - 140-170 lyöntiä minuutissa.

Motorinen aktiivisuus on läsnä.

Lisäksi lääkäri määrittää kaksi tärkeintä merkkiä geneettisten patologioiden diagnosoimiseksi - kaulustilan paksuus ja nenäluiden esiintyminen vauvassa. Tosiasia on, että lapsilla, joilla on vakavia kehityshäiriöitä, kohdunkaulan laskos on laajentunut ihonalaisen nesteen (turvotuksen) vuoksi ja nenä litistyy. Hän voi tutkia jäljellä olevat kasvojen luut vasta puolentoista kahden kalenterikuukauden kuluttua.

TVP (niskan läpikuultavuuden paksuus) 12 viikon kohdalla patologioiden puuttuessa ei ylitä aluetta 0,7-2,5 mm. Jos vauva ylittää tämän parametrin hieman, odottavaa äitiä voidaan neuvoa käymään ultraäänitutkimuksessa uudelleen viikon kuluttua. Jos TVP ylittää merkittävästi normaalin ylärajat, tarvitaan lisätutkimuksia, mikä lisää riskiä synnyttää sairas vauva. Puhumme yli 3,0 mm:n ylityksestä.

Nenäluita voi olla paljon vaikeampi erottaa; niitä ei aina visualisoida 12 viikon kohdalla; sikiö voi olla selkä lääkärin anturille ja itsepintaisesti kieltäytyä kääntymästä ja antaa nenänsä mitata. Jos tämä oli mahdollista, nenäluiden pituuden normaaliarvoina tässä vaiheessa pidetään arvoja, jotka eivät ole 2,0-4,2 mm:n alueella.

Jos lääkäri ilmoitti, että 12 viikon kohdalla nämä luut eivät ole näkyvissä tai niiden koko on alle 2 mm, riskien laskeva ohjelma lisää yksilöllistä todennäköisyyttä Downin, Turnerin, Patau-syndroomaa sairastavan lapsen synnyttämiseen.

Itse asiassa vauvalla voi olla vain pieni, miniatyyri nenä, jota on edelleen vaikea saada numeerisena arvona, varsinkin vanhalla ultraäänilukijalla, jonka kuvan kirkkaus on heikko.

Teoreettisesti 12 viikon kohdalla voit yrittää määrittää lapsen sukupuolen, koska ulkoiset sukuelimet muodostuvat, ja jos vauva on kätevästi sijoitettu ja avoin diagnostisen silmälle, ne voidaan hyvin huomata. Lääkäriltä ei kuitenkaan pidä odottaa takeita siitä, että synnytys on poika tai tyttö. Sukupuoli voidaan tällä hetkellä nimetä vain alustavasti (tarkan osuman todennäköisyys on noin 75-80%). Lääkäri arvioi vauvan seksuaaliset ominaisuudet tarkemmin seuraavassa ultrassa, 16-17 raskausviikon jälkeen.

Lisäksi ensimmäisen raskauskolmanneksen lopussa suoritettava ultraäänitutkimus arvioi keskenmenon todennäköisiä uhkia – paksuuntuneet kohdun seinämät voivat viitata hypertonisuuden esiintymiseen sekä kohdunkaulan, munanjohtimien ja kohdunkaulan kanavan tilaan.

Veren kemia

Raskaana olevan naisen laskimoveren analyysissä laboratorioteknikko tunnistaa sen sisältämän hCG-hormonin ja plasmaproteiinin PAPP-A:n määrän. Koska vain kaksi veren komponenttia arvioidaan, ensimmäistä seulontatestiä kutsutaan "kaksoistestiksi". Tämän tutkimuksen tulokset, toisin kuin ultraäänitiedot, jotka naiselle annetaan välittömästi sen jälkeen, joutuvat odottamaan useista päivistä useisiin viikkoihin - tämä riippuu siitä, kuinka kauan jono on linjassa tutkimukseen akkreditoidussa lääketieteellisessä geneettisessä laboratoriossa .

Voidaan vain arvailla, mitä lukuja analyysien tuloksena syntyy, koska yksittäiset laboratoriot käyttävät laskelmissaan omia standardejaan. Dekoodauksen yksinkertaistamiseksi on tapana puhua PAPP-A:n ja hCG:n normista MoM:ssa - arvosta, joka on mediaanin kerrannainen. Terveen raskauden aikana, kun sekä vauva että äiti voivat hyvin, molemmat arvot "sopivat" välillä 0,5 - 2,0 MoM.

Tämän alueen vaihtelut ylös tai alas aiheuttavat paljon ahdistusta raskaana oleville naisille ja Mahdollisia syitä on monia:

Lisääntynyt hCG."Liian paljon" tässä indikaattorissa voi olla merkki Downin oireyhtymästä vauvalla, samoin kuin merkki siitä, että naisella on useampi kuin yksi lapsi. 2 hedelmää yhdessä lisää käytännössä kaksinkertaista hormoninormia. Kohonnutta hCG-arvoa voi esiintyä naisella, joka kärsii ylipainosta, turvotuksesta, toksikoosista, diabeteksesta ja verenpaineesta.

Vähentynyt hCG. Tämän hormonin riittämätön taso, joka on ainutlaatuinen raskaana oleville naisille, on ominaista Edwardsin oireyhtymän kehittymiselle, ja se voi myös viitata keskenmenon todennäköisyyteen tai vauvan kehityksen viivästymiseen.

Jokainen raskaana oleva nainen tietyssä synnytyksen vaiheessa kohtaa seulonnan käsitteen. Mikä se on? Seulonta tarkoittaa kokonaisvaltaista tutkimusta, joka antaa käsityksen sikiön terveydestä ja kehityksestä ja mahdollistaa myös synnynnäisten epämuodostumien synnyn todennäköisyyden määrittämisen. Tällaisia ​​tutkimuksia tehdään joka kolmannes, joten kolme raskauskolmannetta sisältää kolme seulontaa.

Ensimmäisellä raskaudenaikaisella seulonnalla voidaan tunnistaa odottavien äitien joukosta ne, joilla on riski saada lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia ja perinnöllisiä sairauksia. Jokaisen raskaana olevan naisen tulee perehtyä tietoihin: mitä 1. kolmanneksen seulonta sisältää, missä vaiheessa se yleensä tehdään, mitkä ovat 1. kolmanneksen seulontastandardit ja mitä tehdä, jos tutkimukset osoittavat huonoja tuloksia.

Ensimmäisen seulonnan ajankohta ja ohjeet

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaa voidaan pitää luotettavana, jos se tehdään 11. ja 14. viikon välillä. Seulonta olisi parasta tehdä raskausviikolla 12. Tästä syystä on erittäin tärkeää ilmoittautua raskaaksi ennen tätä ajanjaksoa. Naisen raskaudesta huolehtivan gynekologin tulee määrittää paras hetki seulonnalle ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Ei ole liian myöhäistä tehdä seulonta 13 raskausviikolla, mutta sen tulokset ovat silti vähemmän luotettavia. On myös syytä huomata, että raskauden ensimmäisellä kolmanneksella suoritettava perinataalinen seulonta on informatiivisempi kuin toisen raskauskolmanneksen seulonta.

1 seulonta raskauden aikana ei ole pakollinen toimenpide, mutta lääketieteen ammattilaiset neuvovat, ettei tätä tutkimusta laiminlyödä, jos nainen haluaa olla hyvin perillä syntymättömän lapsensa terveydentilasta. Raskaana olevilla naisilla on tiettyjä riskiryhmiä. Jos nainen kuuluu johonkin näistä ryhmistä, lääkäri suosittelee vahvasti ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan suorittamista:

• raskaana olevalla naisella oli kaksi tai useampi spontaani abortti (ennenaikainen synnytys);
• nainen koki jäätyneen raskauden tai kuolleena syntymän;
• raskauden aikana odottava äiti kärsi virus- tai bakteerisairaudesta;
• perheenjäsenten joukossa on ihmisiä, joilla on geneettisiä patologioita;
• naisella on jo lapsi, jolla on kromosomipoikkeavuuksia tai vakavia geneettisiä sairauksia;
• naista hoidettiin lääkkeillä, jotka ovat kiellettyjä raskaana oleville naisille;
• naisen ikä on yli 35 vuotta;
• lapsen isä on raskaana olevan naisen verisukulainen.

Ensimmäinen raskauden seulonta on melko informatiivinen seuraavien patologioiden tunnistamisessa:

• hermoputken poikkeavuudet (keskushermoston alkuaine);
• Smith-Opitzin oireyhtymä;
• Cornelia de Langen oireyhtymä;
• omphalocele (napanuoratyrä, joka ilmenee siitä, että jotkin sikiön sisäelimet eivät ole vatsaontelossa, vaan tyräpussissa, joka ulottuu ihon yli).

Jokainen raskaus on yksilöllinen, mikä tarkoittaa, että seulonta voi edetä eri naisilla eri tavoin. Joillekin riittää, että tehdään tarvittavat testit kerran, eikä enää murehdi koko raskauden ajan. Toisille määrätään samat tutkimukset useita kertoja. On syytä huomata, että negatiiviset tulokset eivät vielä ole syy paniikkiin. Niitä tulee pitää merkkinä siitä, että raskauden etenemistä on seurattava tarkemmin.

Miten ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta suoritetaan? Tämä tutkimus sisältää sikiön ultraäänitutkimuksen ja äidin biokemiallisen verikokeen.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääni

Ultraäänestä on jo pitkään tullut yleinen menetelmä, jolla kaikki raskaana olevat naiset tutkitaan. Tekniikka on yksinkertainen suorittaa, informatiivinen eikä aiheuta uhkaa äidin ja sikiön terveydelle. Menettelyn pitkän käyttöjakson aikana asiantuntijat eivät ole havainneet mitään haittaa ultraäänen vaikutuksista sikiön kehitykseen. Synnytyksessä käytetään kahden tyyppistä ultraääntä 12. raskausviikolla:

• Transvaginaalinen (asiantuntija asettaa ultraäänianturin emättimeen);
• Vatsa (kuvan saamiseksi anturia siirretään äidin vatsan poikki).

Kuinka valmistautua ultraäänitutkimukseen? Ultraäänitutkimukseen ei vaadita erityistä valmistautumista 12 raskausviikolla. Raskaana olevan naisen olisi suositeltavaa juoda noin 500-1000 ml hiilihapotonta vettä, koska lapsiveden määrä tänä raskausaikana on vielä merkityksetön ja juuri lapsivesi mahdollistaa myös sikiön näkemisen. mahdollisimman. Myös päivää tai kaksi ennen tutkimusta on parempi jättää pois ruoat, jotka voivat lisätä kaasujen muodostumista suolistossa. Ylimääräiset kaasut voivat vääristää diagnoosituloksia.

10-11 raskausviikkoon asti hedelmöitetty munasolu on kooltaan erittäin pieni - 2-4 mm. Maksimi, jonka ultraäänitutkimus voi paljastaa alkuvaiheessa, on:

• alkion sijainti;
• sikiön napanuora;
• kirjaa ylä- ja alaraajojen alkeet;
• määrittää korvan kaltevuuden esiintyminen;
• määrittää naisen kohdun tilan.

10–11 viikon kuluttua sikiö saavuttaa kohdunsisäisen kehityksen tarkemman diagnoosin edellyttämän koon. Tämä alkion sisäelinten ja järjestelmien muodostumisvaihe antaa asiantuntijoille mahdollisuuden havaita tiettyjä kehitysvirheitä. Jotkut näistä patologioista voivat jopa olla yhteensopimattomia elämän kanssa, joten ultraäänitutkimuksen välttäminen tällä hetkellä olisi varsin harkitsematonta.

Päätavoitteet, jotka ensimmäisen kolmanneksen ultraääni asettaa itselleen:

• sikiöiden lukumäärän määrittäminen kohdussa;
• istukan kiinnittymiskohdan havaitseminen;
• sikiön epänormaalien tilan tunnistaminen;
• ei-kehittyvän raskauden määritelmä;
• spontaanin keskenmenon uhan tunnistaminen;
• kohdunulkoisen raskauden havaitseminen;
• patologioiden havaitseminen raskaana olevan naisen lisääntymiselimissä;
• arvioida lapsivesien määrää ja laatua;
• määrittää kasvainten ja kystojen esiintymisen.

Useiden sairauksien diagnosointi ensimmäisen ultraäänitutkimuksen aikana antaa lääkäreille mahdollisuuden tarjota oikea-aikaista apua odottavalle äidille ja lapselle raskauden aikaisten komplikaatioiden välttämiseksi.

Mihin asiantuntijat kiinnittävät ensiksi huomiota, kun he tekevät ultraäänitutkimuksen - ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan?

Ensin lääkäri mittaa sikiön coccygeal-parietal -koon (CPS). Tämä indikaattori viittaa sikiön kokoon häntäluusta kruunuun ottamatta huomioon jalkojen pituutta. CTE-arvon tulee vastata raskauden ikää. Tilanne, jossa sikiö on normaalia suurempi, osoittaa, että vauva kehittyy nopeasti ja todennäköisesti odottavan äidin on kannettava ja synnytettävä suuri lapsi.

CTE:n pieni koko voi olla merkki joko väärästä ajoituksesta tai seuraavista kehityspoikkeamista:

• sikiön geneettiset poikkeavuudet;
• hormonaalisen puutteen, infektioiden tai muiden raskaana olevan naisen sairauksien aiheuttama kehitysviive;

Jos lääkäri ei pysty kuuntelemaan alkion sydämenlyöntejä, kohdunsisäinen sikiökuolema määritetään. Yleensä siihen liittyy toksikoosin oireiden häviäminen. Tämän seurauksena jotkut odottavat äidit ovat huolissaan ja ihmettelevät, miksi heillä ei ole toksikoosia ensimmäisen kolmanneksen aikana? Kuitenkin pahoinvoinnin ja iloisen terveydentilan puuttuminen raskauden alussa, vaikkakin harvinaista, on täysin normaalia. Ensimmäinen ultraääni auttaa tällaisia ​​naisia ​​rauhoittumaan ja ymmärtämään, että kaikki on kunnossa vauvan kanssa.

Ultraäänen aikana lääkäri arvioi ehdottomasti sikiön niskaontelon koon. Nuchal läpikuultavuusavaruuden (TN) paksuus alkion normaalin kehityksen aikana ei saa ylittää 3 mm. Liiallinen nesteen kerääntyminen tälle alueelle johtaa TVP:n nousuun ja voi olla todiste sikiön kromosomipoikkeavuuksista, pääasiassa Downin oireyhtymästä. TVP on mitattava tarkasti 10-14 viikon aikana, koska tämän jälkeen tämän kromosomipoikkeavuuksien markkerin tutkiminen on tehotonta. Lääkärit ohjaavat pääsääntöisesti seuraavia TVP-kokoja koskevia normeja, jotka vaihtelevat raskauden vaiheen mukaan:

On muistettava, että jokaisen lapsen kehitys on yksilöllinen prosessi ja kaulusalueen paksuuden poikkeama normista ei ole kuolemantuomio eikä anna perusteita lopullisen diagnoosin tekemiselle.

Toinen tärkeä indikaattori ultraäänitutkimuksessa on sikiön pään biparietaalinen koko (BDS). Se mitataan temppelistä temppeliin. Tämä arvo muuttuu myös ylöspäin jokaisen uuden raskausviikon myötä. Liian suuri BPR voi johtua seuraavista syistä:

• nainen kantaa suurta sikiötä (myös muut koot ovat normaalia suurempia);
• alkion puuskittainen kasvu (muutamassa viikossa parametrit tasoittuvat);
• sikiöllä on aivokasvain tai aivotyrä (nämä poikkeavuudet eivät sovi yhteen elämän kanssa);
• aivojen vesipää (pisara), joka oli seurausta äidin kärsimästä infektiosta (onnistuneella antibioottihoidolla raskaus voidaan säästää).

Pieni BPD voi viitata aivojen alikehittymiseen.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraäänitutkimuksessa asiantuntija toteaa myös nenäluun olemassaolon tai puuttumisen sikiössä. Tämän indikaattorin puuttumisen pitäisi varoittaa lääkäriä, koska sikiön luutuminen tapahtuu myöhemmin kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä.

Ultraäänitutkimuksen avulla synnytyslääkärit-gynekologit voivat tunnistaa riskiryhmän lasta odottavien naisten keskuudessa. Ensinnäkin tämä koskee niitä, joiden sikiön parametrit ja ultraääninormit eivät ole samat. Riskiraskaana olevat naiset ohjataan perusteellisempiin tutkimuksiin, jotta voidaan vahvistaa tai sulkea pois mahdollisuus saada lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus.

Ultraääniseulonta viikolla 12 (samoin kuin koko ensimmäisen kolmanneksen aikana) mahdollistaa harvoin tarkasti lapsen sukupuolen määrittämisen. Jotkut lääkärikeskukset tarjoavat odottaville vanhemmille mahdollisuuden tallentaa ikimuistoisen videon vauvansa kanssa.

Biokemiallinen seulonta

Toinen tärkeä vaihe, joka sisältyy geenitutkimukseen raskauden aikana, on hormonaalinen (biokemiallinen) arviointi. Tämän diagnoosin suorittamiseksi raskaana olevan naisen on yksinkertaisesti luovutettava verta laskimosta. Tämä on tehtävä lähipäivinä ultraäänitoimenpiteen jälkeen. Analyysi ei vaadi erityistä valmistautumista, mutta rasvaiset ruoat kannattaa jättää pois ruokavaliosta päivää ennen verinäytteenottoa, tupakoimatta 30 minuuttia ennen testiä sekä välttää fyysistä ja henkistä rasitusta. Raskaana olevat naiset kysyvät usein: onko mahdollista syödä ennen seulontaa? On parasta pidättäytyä syömästä ennen verenottoa, sillä kevytkin aamiainen voi vääristää testituloksia.

Yleinen verikoe ensimmäisen kolmanneksen aikana määrätään ehdottomasti kaikille raskaana oleville naisille. Mitä tämä analyysi osoittaa? Ensinnäkin sen avulla voit tunnistaa sairauksien esiintymisen, mukaan lukien sukupuolitaudit, jotka voivat aiheuttaa vakavia sikiön patologioita: vihurirokko, virushepatiitti B, klamydia jne. Myös seuraavat indikaattorit tutkitaan:

• Veren glukoositaso

  Tämä parametri auttaa ehkäisemään raskausdiabeteksen puhkeamista ja havaitsemaan sen nopeasti. Oikea-aikainen hoito ja ruokavalio auttavat välttämään komplikaatioita raskauden aikana ja patologioiden esiintymistä sikiössä.

• Veren proteiinitaso

Veren kohonnut proteiinipitoisuus voi viitata äidin virtsateiden ja munuaisten sairauksiin ja mahdollisesti preeklampsian kehittymiseen.

Osana raskausseulontaa arvioidaan tiettyjen hormonien pitoisuutta, jonka taso naisella kohoaa raskauden aikana. Ensimmäisellä raskauskolmanneksella seulonta arvioi seuraavia indikaattoreita: vapaa b-hCG ja plasman proteiini-A (PAPP-A). Mikä se on?

Ihmisen koriongonadotropiini (hCG) on hormoni, jota istukka tuottaa raskauden aikana ja on yksi tärkeimmistä suotuisan raskauden indikaattoreista. Jokaisella raskausviikolla on oma normaali hCG-pitoisuus äidin veressä:

Jos raskaus ei ole moninkertainen, kohonnut hCG-taso voi viitata seuraavaan:

• on suuri todennäköisyys, että sikiöllä on Downin oireyhtymä;
• voi olla hydatidiforminen luoma tai koriokarsinooma (harvinainen syöpä).

Alennettu b-hCG-pitoisuus ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana voi viitata seuraaviin vaarallisiin tiloihin:

• Edwardsin oireyhtymä tai Patau-oireyhtymä sikiössä;
• kohdunulkoinen raskaus;
• istukan vajaatoiminta
• spontaanin abortin uhka;

PAPP-A (raskauteen liittyvä proteiini A). Tätä proteiinia tuottaa sikiön trofoblasti, ja sen pitoisuus äidin veressä kasvaa alkuvaiheessa joka raskausviikko. Kliiniset tutkimukset ovat jo pitkään vahvistaneet, että PAPP-A-tasot ovat erinomainen merkki sikiön suuren kromosomipoikkeavuuksien riskin havaitsemiseen, mikä auttaa havaitsemaan vaikeita sairauksia raskauden alkuvaiheessa. Jokaisella raskausviikolla on oma normaali PAPP-A-taso:

Vaarallisin tila on juuri PAPP-A:n lasku normiin verrattuna. Tämä voi viitata seuraaviin poikkeavuuksiin:

• yhden kromosomipoikkeavuuksien kehittyminen: Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä tai Cornelia de Langen oireyhtymä;
• spontaani keskenmeno tai kohdunsisäinen sikiön kuolema.

Mitä kohonneet PAPP-A-tasot osoittavat? Yleensä, jos muut indikaattorit ovat normaaleja, tällaisen poikkeaman ei pitäisi aiheuttaa suurta huolta. On osoitettu, että raskaana olevilla naisilla, joilla on kohonnut PAPP-A-taso, ei ole suurempi riski saada sikiön epämuodostumia ja komplikaatioita raskauden aikana kuin naisilla, joilla on normaali PAPP-A-taso. Tämän hormonin pitoisuuden nousu voi olla perusteltua seuraavista syistä:

• nainen kantaa useita sikiöitä (kaksoset/kolmoset);
• sikiö on kooltaan suuri ja istukan massa kasvaa;
• istukan matala sijainti.

14. raskausviikon jälkeen sinun ei tule tehdä PAP-A-testiä, koska se katsotaan epätietoiseksi.

Seulottaessa diagnostiikkaa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana asiantuntijat harkitsevat molemmat indikaattorit (b-hCG ja PAPP-A) yhdessä. Jos PAPP-A vähenee ja b-hCG samaan aikaan lisääntyy, lääkäri todennäköisesti epäilee sikiössä Downin oireyhtymää. Molempien merkkien lasku voi viitata Edwardsin oireyhtymän tai Patau-oireyhtymän esiintymiseen.

On mahdollista, että verikoe antaa vääriä arvoja. Vääristyneiden tulosten syyt voivat olla:

• liikalihavuus, joka saa hormonitasot muuttumaan epävakaaksi;
• lannoitus IVF:llä. PAPP-A pienenee 10-15 %, hCG lisääntyy ja ultraääni osoittaa sikiön fronto-okcipitaalisen koon kasvun.
• moninkertainen raskaus.
• naisen stressaava tila.
• diabetes.

Ultraäänitoimenpiteen ja verenluovutuksen jälkeen biokemiallisia markkereita varten lasketaan sikiön kromosomipoikkeavuuksien riski odottavalle äidille. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan tulokset (ultraääni, biokemiallisten merkkiaineiden taso veressä) ja äidin henkilötiedot syötetään erityisohjelmaan. Henkilötiedoiksi ilmoitetaan seuraavat tiedot:

• raskaana olevan naisen ikä;
• verinäytteenottopäivämäärä, ultraäänipäivä ja raskausaika;
• hedelmien määrä;
• äidillä on tyypin 1 diabetes);
• naispotilaan paino;
• potilaan etnisyys;
• tupakoiko nainen raskauden aikana?
• raskaus tapahtui luonnollisesti tai avusteisten lisääntymistekniikoiden (IVF) avulla.

Tietojen käsittelyn jälkeen ohjelma näyttää geenipoikkeavuuksien riskin numeromuodossa, esimerkiksi 1:1900. Tämä tarkoittaisi, että jokaista 1 900 naista kohti, joilla on samat seulontaominaisuudet, voisi olla yksi tapaus, jolla on sairas lapsi. Seulontatulosta 1:100 Venäjällä pidetään korkeana riskikynnyksenä. Kaikkien seulontatutkimusten kompleksi mahdollistaa Downin oireyhtymän havaitsemisen 85 %:n varmuudella.

Ensimmäisen seulonnan mukaan havaittu korkea riski saada Downin syndrooma ei ole niin harvinainen tapahtuma. On kuitenkin syytä ymmärtää, että seulontatulosten tulkitseminen ei ole lopullinen diagnoosi tai tuomio, vaan vain arvioitu patologian riski! Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatulos on pettymys, naisen on käännyttävä ammatilliseen neuvontaan geneetikon kanssa, joka todennäköisesti määrää raskaana olevalle naiselle perusteellisemman tutkimuksen. Se koostuu yleensä invasiivisten diagnostisten menetelmien käytöstä: korionivilluksen biopsia (10-13 raskausviikolla) tai amniocenteesi (16-17 raskausviikolla).

Molemmat toimenpiteet sisältävät leikkausta ja ne suoritetaan sairaalaympäristössä. Erikoislääkäri puhkaisee ultraäänilaitteen valvonnassa äidin etummaisen vatsan seinämän ja kerää sikiön DNA:ta sisältävän materiaalin. Korionvilluksen biopsian tapauksessa nämä ovat istukan kudoksen palasia; lapsivesitutkimuksessa nämä ovat lapsivesi (lapsivesi). Saatujen biomateriaalien tutkimuksen avulla voimme määrittää suurella tarkkuudella (noin 99%) sikiön kromosomipoikkeavuuksien ja synnynnäisten sairauksien esiintymisen tai puuttumisen.

Näillä menetelmillä on kuitenkin merkittävät haittapuolensa - ne ovat melko epämiellyttäviä ja aiheuttavat naiselle stressiä. Lisäksi näiden toimenpiteiden aiheuttama spontaanin keskenmenon riski (noin 1,5 %:ssa tapauksista). Toisinaan invasiivinen diagnostiikka johtaa raskaudenaikaisiin komplikaatioihin, jotka ilmenevät lapsivesien vuotamisesta, verenvuodosta, sikiön vaurioista jne.

Nykyaikainen lääketiede tarjoaa myös vaihtoehtoisia, turvallisia menetelmiä erittäin tarkkaan synnytystä edeltävään diagnostiikkaan. Yksi tällainen menetelmä on ei-invasiivinen synnytystä edeltävä DNA-testi, joka perustuu nykyaikaisiin molekyylitekniikoihin. Testiä on pitkään käytetty menestyksekkäästi lääketieteellisissä keskuksissa ulkomailla, ja siitä on tulossa yhä enemmän kysyntää venäläisten lääkäreiden keskuudessa. Testiprosessi on seuraava:

• raskaana oleva nainen luovuttaa verta laskimosta;
• sikiön DNA eristetään saadusta materiaalista sekvensointimenetelmällä;
• sikiön geneettinen materiaali analysoidaan kromosomipatologioiden ja joidenkin perinnöllisten sairauksien esiintymisen varalta;
• tuleville vanhemmille toimitetaan yksityiskohtainen kopio analyysituloksista.

Tämän ei-invasiivisen tekniikan tarkkuus on yli 99 %, mikä ylittää merkittävästi seulontatestien (ultraääni ja biokemiallinen verikoe) yhdistetyn analyysin tarkkuuden. Tämän seurauksena jotkut nykyaikaiset äidit pitävät tätä testiä parempana kuin perinteiset seulonnat, vaikka se onkin hieman kalliimpi. Menetelmän etuna on, että jo yhdeksännellä raskausviikolla se pystyy havaitsemaan laajan valikoiman sikiön geenipoikkeavuuksia ja perinnöllisiä sairauksia. Monille odottaville äideille tämä testi auttoi heitä välttämään vaarallisen invasiivisen diagnoosin ja auttoi heitä yksinkertaisesti saamaan luottamusta syntymättömän lapsensa terveyteen. Lisäksi tämän menetelmän ansiosta voit selvittää sikiön sukupuolen.

Ei-invasiivisen DNA-testin suotuisat tulokset antavat lähes 100 %:n takuun siitä, että sikiöllä ei ole kromosomipoikkeavuuksia, joiden varalta sen DNA on testattu. Jos tulos viittaa suureen riskiin, nainen joutuu silti käymään invasiivisessa tutkimuksessa, koska vain invasiivisen diagnoosin johtopäätös voi olla lääketieteellisistä syistä tehdyn abortin perusta.

Jos invasiivisten testien tulokset ovat huonoja, lääkärit suosittelevat todennäköisesti naiselle aborttia lääketieteellisistä syistä. Joissakin tapauksissa tällainen toimenpide on todella perusteltu ja järkevä toimenpide. Kenelläkään ei kuitenkaan ole oikeutta pakottaa raskaana olevaa naista sellaiseen, vaan päätös on joka tapauksessa naisen itsensä ja hänen perheensä tehtävä. On syytä ymmärtää, että jokaisen päätöksen tässä tapauksessa on oltava tasapainoinen ja harkittu. Monet ihmiset aliarvioivat kaikkia vaikeuksia ja koettelemuksia, joita heidän on kestettävä, jos he suostuvat synnyttämään vauvan, jolla on vakavia puutteita.

Missä tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta?

kysymykset seulonnasta, jotka koskevat odottavia äitejä: miten seulonta tehdään 12 viikon kohdalla, missä tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta Moskovassa, kuinka paljon ensimmäinen ultraääni maksaa, mikä on biokemiallisen seulonnan hinta Moskovassa jne. jne.

Luonnollisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan hinta vaihtelee huomattavasti riippuen siitä, missä kaupungissa odottava äiti asuu ja kuinka arvostetun lääkärikeskuksen hän valitsee tutkimukseen. On suositeltavaa ottaa yhteyttä geenitutkimukseen erikoistuneisiin laitoksiin.

Kannattaako käydä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa?

Valitettavasti edes terveimmät vanhemmat eivät ole immuuneja vakavista puutteista kärsivän lapsen syntymälle. Esimerkiksi hyvin tunnettu Downin syndrooma voi johtua vahingossa tapahtuneesta virheestä äidin tai isän solujen jakautumisen aikana. Siihen ei ole mahdollista vaikuttaa raskauden aikana, koska poikkeaman kehittymismekanismi alkaa jo hedelmöityshetkellä. Monilla ihmisillä on myös geneettisiä poikkeavuuksia tietämättään. Tämä paljastuu vasta, kun perheeseen syntyy sairas lapsi. Ainakin näiden kahden tekijän perusteella raskaana olevan naisen ei pitäisi välttää seulontaa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana.

Tietenkin on syytä tietää, että monet potilaat ovat tyytymättömiä seulontalaskelmien laatuun. Usein tapauksissa, joissa seulontariski oli suuri, syntyi terveitä vauvoja ja huonot seulontatulokset pakottivat naisen (jos hän kieltäytyi invasiivisesta diagnostiikasta) stressaavaan tilaan raskauden aikana.

Varsin paljon on perheitä, jotka ovat valmiita ottamaan vastaan ​​ja kasvattamaan lapsen, jolla on vakava kehitysvamma. Tässä tapauksessa voit kieltäytyä seulonnasta, mutta ensin sinun tulee punnita raittiisti moraalisia ja taloudellisia kykyjäsi ja myös selvittää mahdollisimman paljon tietoa synnynnäisistä vioista ja geneettisistä poikkeavuuksista.

Jos aviopari tajuaa, että hänelle on äärimmäisen tärkeää, että vauva on terve ja pystyy elämään täysipainoista elämää, tulee 1. kolmanneksen seulonta sisällyttää naisen synnytystä koskevien tutkimusten listaan. Todettu korkea sairauksien riski on syy gynekologin ja geneetin huolellisempaan seurantaan, ja matala riski antaa sinulle mahdollisuuden nauttia raskaudesta ilman turhaa huolta.

1. kolmanneksen seulonta, mitä se on ja milloin se tulisi tehdä? Onko se pakollinen ja kuinka tarkasti tulokset tulkitaan? Tämä tutkimus on kahden yhdistelmä - ultraääni ja verikoe, jotka on tehtävä samana päivänä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävä seulonta katsotaan luotettavaksi, jos 2 ehtoa täyttyy.
1. Kokenut asiantuntija suoritti sen 11–13,6 viikon aikana. Tässä tapauksessa sikiön CTE:n ei tulisi olla pienempi kuin 45 mm, muuten TVP:n (nuchal translusency space) mittausta ei voida pitää luotettavana kromosomipatologiaa sairastavan lapsen riskin laskemisessa.

2. Riskit on otettava huomioon, ei pelkästään ultraäänitietoihin luottaen eikä pelkästään ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemialliseen seulomiseen. Tämä työ on suoritettava erityisellä ohjelmalla. Ja se antaa tuloksia erilaisten geneettisten ja kromosomisairauksien riskeistä. Riskit kuvataan keskimääräisiksi (jossa vain ikä huomioidaan) ja yksilöllisiksi. Eli ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on huono, jos yksittäiset riskit ovat suuremmat kuin perusriskit (ikään liittyvät). Tässä tapauksessa lääkäri voi lähettää sinut geneetikkoon konsultaatiota varten. Ja hän todennäköisesti määrää toistuvan ultraäänen mahdollisimman pian, vain asiantuntijaluokan ja (tai) invasiivisen diagnostiikan (cordocentesis, chorion villus biopsia tai amniocentesis). Suositukset perustuvat suurelta osin ultraäänitietoihin. Joskus tässä vaiheessa ultraäänidiagnostiikkalääkäri näkee sikiössä erittäin vakavia kehityshäiriöitä, jotka eivät sovi yhteen elämän kanssa. Tässä tapauksessa toistuva ultraääni on määrätty ja keskeytystä suositellaan. Invasiivista diagnoosia ei yleensä tarvita.

Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonta on pääsääntöisesti normaali, mutta yksilöllinen riski saada lapsi sairas on suuri, lääkäri voi suositella toisen seulonnan odottamista tai invasiivista diagnostiikkaa, jonka tuloksen perusteella voidaan varmasti sanoa, onko lapsi on geneettisesti terve.

Varhaisessa vaiheessa suoritetaan korionivilluksen biopsia - tämä on melko riskialtis toimenpide, koska sen jälkeen on suuri keskenmenon riski. Lääkäri ottaa solut istukasta geneettistä analyysiä varten; tätä menettelyä kutsutaan myös istukan biopsiaksi.

16 viikon kuluttua suoritetaan amniocenteesi. Lapsivesi otetaan analysoitavaksi. Tätä analyysiä pidetään erittäin informatiivisena ja turvallisempana kuin suonivilluksen näytteenotto ja kordosenteesi. Naiset ovat yleensä samaa mieltä ensimmäisestä välttääkseen elinkyvyttömän sikiön pitkittyneen raskauden. Loppujen lopuksi 12-13 viikon kuluttua sinun on odotettava, kunnes lääkärit voivat saada keinotekoisen synnytyksen. Ja tämä on noin 18 viikkoa.

Mutta jos et täytä 1. kolmanneksen ultraääniseulontastandardeja, etkä halua odottaa toista seulontaa, saati vähemmän invasiivista diagnostiikkaa, on mahdollisuus tehdä noninvasiivinen testi. Se ei ole vielä yleistynyt Venäjällä. Ja erittäin kallista. Analyysi maksaa noin 30 000 ruplaa. Mutta sen luotettavuus on suunnilleen sama kuin lapsivesitutkimuksen. Spontaanien abortin vaaraa ei ole.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa tutkitaan kahden hormonin, hCG:n ja PAPP-A:n, tasot odottavan äidin veressä. Korkea hCG voi viitata lapsen suureen Downin oireyhtymän riskiin, ja alhainen voi viitata suureen Edwardsin oireyhtymän riskiin. Samaan aikaan myös PAPP-A osoittautuu alhaiseksi. Mutta 1. kolmanneksen seulontatulosten lopullinen tulkinta suoritetaan vain ultraäänitutkimuksen yhteydessä.

Verikokeiden tuloksiin voi vaikuttaa tilanne, jossa naisella on selvä keskenmenon uhka, jos hän käyttää progesteronilääkkeitä. Mutta monet raskaudet ovat vaarassa. Lisäksi sillä on merkitystä, kantaako nainen yhtä vai useampaa sikiötä, onko hän yli- vai alipainoinen ja onko hedelmöitys luonnollinen vai koeputkihedelmöitys. Siksi on täysin väärin yrittää tulkita verikokeita ja huolehtia niistä erikseen.

Milloin on parempi tehdä seulonta ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana?Gynekologi voi ja pitääkin laskea sen suoraan. Tästä syystä on tärkeää ilmoittautua raskaaksi ennen 12 viikkoa. On suositeltavaa käydä lääkärissä ensimmäisen kerran viimeistään 8-9 viikon kuluttua, koska monilla Venäjän alueilla on pulaa kuponkeista ilmaista seulontaa varten. Saatat joutua odottamaan hieman kauemmin, jotta saat lahjakortin. Sinulla on ylimääräistä aikaa vain tähän odottamiseen.

Mutta ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan ajankohta on määritetty. Jäljelle jää vain luovuttaa verta ja tehdä ultraääni määritettynä päivänä. Monet naiset uskovat, että tuloksen luotettavuuden parantamiseksi on ryhdyttävä joihinkin toimenpiteisiin. Pitäisikö raskauden ensimmäiseen seulontaan valmistautua ja millaista? Mitään valmistelua sinänsä ei tarvita. Jotkut asiantuntijat suosittelevat ruokavalion noudattamista muutama päivä ennen tutkimusta, mutta sille ei ole suurta tarvetta. Odottavan äidin ei tarvitse rajoittaa itseään ravitsemuksessa. Ja vielä yksi tärkeä kysymys - kuinka ensimmäisen kolmanneksen seulonta tehdään tyhjään vatsaan vai ei, mikä on parempi? Yleensä on suositeltavaa ottaa kaikki verikokeet tyhjään mahaan. Tämä mukaan lukien. Mutta joskus käy niin, että analyysi ajoitetaan päivän toiselle puoliskolle. Silloin ei tietenkään pidä olla nälkäinen edellisen päivän illasta lähtien.

Ultraääni suoritetaan. Lisäksi joskus lääkäri vaatii vatsan pääsyn lisäksi myös emättimen pääsyä. Lääkäriä erityisesti kiinnostavia indikaattoreita ovat kaulustilan paksuus, nenäluun visualisointi ja koko sekä laskimoveren nopeus. Lisäksi lääkäri tutkii kaikki sikiön elimet ja järjestelmät, raajojen ja pään koon. Mittaa naisen kohdunkaulan mahdollisen isthmise-kohdunkaulan vajaatoiminnan diagnosoimiseksi varhaisessa vaiheessa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen biokemiallisen seulonnan tulokset ovat yleensä valmiita muutamassa päivässä. Ja koko tämän ajan odottava äiti on jännityksessä. Varsinkin jos olet lukenut tai tunnet henkilökohtaisesti tähän tutkimukseen liittyviä huonoja tarinoita. Tyypillisesti nainen käy lääkärissä 2-3 viikon välein, ja jos riskiseulonnan tulos palaa ennen kuin hänen on ehtinyt käydä synnytysneuvolan vastaanotolla, lääkäri tai kätilö soittaa hänelle ja kutsuu tulemaan. Jos ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on hyvä, sinun ei tarvitse huolehtia, sinun ei tarvitse ottaa mitään ylimääräistä tai käydä geneetikon luona. On huomattava, että nuorilla naisilla on paljon pienempi riski saada kromosomipoikkeavuuksia.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävä seulontatutkimus koostuu kahdesta toimenpiteestä: ultraäänidiagnostiikka ja verikoe sikiön geneettisten patologioiden mahdollisuudesta. Näissä tapahtumissa ei ole mitään vikaa. Ultraäänitutkimuksella ja verikokeella saatuja tietoja verrataan tämän ajanjakson normiin, jonka avulla voidaan varmistaa sikiön hyvä tai huono kunto ja määrittää raskausprosessin laatu.

Odottavan äidin päätehtävänä on ylläpitää hyvää psykoemotionaalista ja fyysistä kuntoa. On myös tärkeää noudattaa raskautta johtavan synnytyslääkäri-gynekologin ohjeita.

Ultraäänidiagnostiikan I seulontastandardit

Ensimmäisen raskauskolmanneksen ensimmäisen raskausseulonnan yhteydessä ultraäänidiagnostiikkalääkäri kiinnittää erityistä huomiota sikiön anatomisiin rakenteisiin, selvittää raskausiän (raskausajan) fetometristen indikaattoreiden perusteella normiin verrattuna. Huolellisesti arvioitu kriteeri on kaulustilan paksuus (TVP), koska Tämä on yksi tärkeimmistä diagnostisesti merkittävistä parametreista, jonka avulla voidaan tunnistaa sikiön geneettiset sairaudet ensimmäisen ultraäänitoimenpiteen aikana. Kromosomipoikkeavuuksilla niskatila yleensä laajenee. Viikoittaiset TVP-normit on annettu taulukossa:

Suorittaessaan ultraääniseulontaa ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana lääkäri kiinnittää erityistä huomiota sikiön kallon kasvorakenteiden rakenteeseen, nenäluun läsnäoloon ja parametreihin. Viikon 10 kohdalla se on jo melko selkeästi määritelty. Viikon 12 kohdalla sen koko on 98 %:lla terveistä sikiöistä 2-3 mm. Vauvan yläleuan koko arvioidaan ja sitä verrataan normaaliin, koska leuan parametrien huomattava lasku suhteessa normiin viittaa trisomiaan.

Ensimmäisessä seulontaultraäänitutkimuksessa sikiön syke (syke) tallennetaan ja sitä myös verrataan normaaliin. Indikaattori riippuu raskauden vaiheesta. Viikoittaiset sykenormit on esitetty taulukossa:

Tärkeimmät fetometriset indikaattorit tässä ultraäänitoimenpiteen vaiheessa ovat coccygeal-parietal (CP) ja biparietal (BPR) mitat. Niiden normit on annettu taulukossa:

Ensimmäinen seulonta sisältää verenkierron ultraääniarvioinnin ductus venosuksessa (Arantius), koska 80 prosentissa sen rikkomuksista lapsella diagnosoidaan Downin oireyhtymä. Ja vain 5 prosentissa geneettisesti normaaleista sikiöistä havaitaan tällaisia ​​​​muutoksia.

Viikosta 11 alkaen on mahdollista tunnistaa rakko visuaalisesti ultraäänen aikana. Viikolla 12, ensimmäisen ultraääniseulonnan aikana, sen tilavuus arvioidaan, koska virtsarakon koon kasvu on toinen todiste trisomian (Down-oireyhtymän) kehittymisen uhkasta.

Veri on parasta luovuttaa biokemiaan samana päivänä ultraäänitutkimuksen kanssa. Vaikka tämä ei ole pakollinen vaatimus. Veri otetaan tyhjään vatsaan. Ensimmäisellä kolmanneksella suoritettavan biokemiallisten parametrien analyysin tarkoituksena on tunnistaa sikiön geneettisten sairauksien uhan aste. Tätä tarkoitusta varten määritetään seuraavat hormonit ja proteiinit:

• raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A (PAPP-A);
• vapaa hCG (beta-komponentti).

Nämä indikaattorit riippuvat raskausviikosta. Mahdollisten arvojen valikoima on melko laaja ja korreloi alueen etnisen sisällön kanssa. Suhteessa tietyn alueen keskimääräiseen normaaliarvoon indikaattorien taso vaihtelee seuraavissa rajoissa: 0,5-2,2 MoM. Uhkaa laskettaessa ja analysoitavia tietoja tulkittaessa ei oteta vain keskiarvoa, vaan kaikki mahdolliset korjaukset odottavan äidin anamnestisiin tietoihin otetaan huomioon. Tällainen mukautettu äiti antaa mahdollisuuden määrittää tarkemmin sikiön geneettisen patologian kehittymisen uhka.

HCG: riskinarviointi

Tietosisällöltään vapaa hCG (beetakomponentti) on parempi kuin kokonaishCG sikiön geneettisten poikkeavuuksien riskin merkkinä. Beta-hCG-normit suotuisalle raskauden kululle on esitetty taulukossa:

Tämä biokemiallinen indikaattori on yksi informatiivisimmista. Tämä koskee sekä geneettisen patologian tunnistamista että raskausprosessin kulun ja raskaana olevan naisen kehossa tapahtuvien muutosten merkitsemistä.

Raskauteen liittyvän plasmaproteiini-A:n standardit

Tämä on erityinen proteiini, jota istukka tuottaa koko raskausajan. Sen kasvu vastaa raskauden kehitysvaihetta ja sillä on omat standardinsa kullekin ajanjaksolle. Jos PAPP-A:n taso laskee suhteessa normiin, on syytä epäillä kromosomaalisen poikkeavuuden uhkaa sikiöön (Downin ja Edwardsin tauti). PAPP-A-indikaattoreiden normit normaalin raskauden aikana on esitetty taulukossa:

Raskauteen liittyvä proteiinitaso menettää kuitenkin informatiivisen arvonsa 14. viikon jälkeen (Downin taudin kehittymisen merkkinä), koska tämän jakson jälkeen sen pitoisuus raskaana olevan naisen veressä, jolla on sikiö, jolla on kromosomipoikkeavuus, vastaa normaalille tasolle - kuten terveen raskaana olevan naisen veressä.

Kuvaus ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatuloksista

Seulonnan I tulosten arvioimiseen jokainen laboratorio käyttää erikoistunutta tietokonetuotetta - sertifioituja ohjelmia, jotka konfiguroidaan jokaiselle laboratoriolle erikseen. He tekevät perus- ja yksilöllisen laskelman uhkaindikaattoreista lapsen syntymälle, jolla on kromosomipoikkeavuus. Näiden tietojen perusteella käy selväksi, että on parempi suorittaa kaikki testit yhdessä laboratoriossa.

Luotettavimmat ennustetiedot saadaan käymällä läpi ensimmäinen prenataalinen seulonta ensimmäisen kolmanneksen aikana kokonaisuudessaan (biokemia ja ultraääni). Tietoja purettaessa otetaan huomioon molemmat biokemiallisen analyysin indikaattorit:

alhaiset proteiini-A-arvot (PAPP-A) ja kohonnut beeta-hCG - riski saada Downin syndrooma lapsella;
alhaiset proteiini-A-tasot ja alhainen beeta-hCG ovat uhka vauvan Edwardsin taudille.
On olemassa melko tarkka menetelmä geneettisen poikkeavuuden vahvistamiseksi. Tämä on kuitenkin invasiivinen testi, joka voi olla vaarallinen sekä äidille että vauvalle. Tämän tekniikan käytön tarpeen selventämiseksi analysoidaan ultraäänidiagnostiset tiedot. Jos ultraäänitutkimuksessa on kaikumerkkejä geneettisestä poikkeavuudesta, naiselle suositellaan invasiivista diagnostiikkaa. Jos ultraäänitietoja ei ole osoittanut kromosomaalisen patologian esiintymistä, odottavaa äitiä suositellaan toistamaan biokemia (jos ajanjakso ei ole saavuttanut 14 viikkoa) tai odottaa toisen seulontatutkimuksen indikaatioita seuraavan kolmanneksen aikana.

Riskin arviointi

Saadut tiedot käsitellään erityisesti tämän ongelman ratkaisemiseksi luodulla ohjelmalla, joka laskee riskit ja antaa melko tarkan ennusteen sikiön kromosomipoikkeavuuksien kehittymisen uhasta (matala, kynnys, korkea). On tärkeää muistaa, että tuloksena oleva tuloskopio on vain ennuste, ei lopullinen tuomio.

Tasojen määrälliset ilmaisut vaihtelevat maittain. Meille arvoa alle 1:100 pidetään korkeana tasona. Tämä suhde tarkoittaa, että jokaista 100 syntymää kohden (samanlaisilla testituloksilla) syntyy yksi lapsi, jolla on geneettinen patologia. Tämän uhan asteen katsotaan olevan ehdoton indikaatio invasiiviselle diagnostiikalle. Maassamme kynnystasoksi pidetään riskiä saada vauva, jolla on kehityshäiriöitä välillä 1:350-1:100.

Uhan kynnystaso tarkoittaa, että lapsi voi syntyä sairaana riskin ollessa 1:350-1:100. Uhkakynnystasolla nainen lähetetään geneetikon vastaanotolle, joka antaa kattavan arvion saaduista tiedoista. Lääkäri, tutkittuaan raskaana olevan naisen parametrit ja sairaushistorian, tunnistaa hänet riskiryhmään (korkea tai matala). Useimmiten lääkäri suosittelee odottamaan toisen raskauskolmanneksen seulontakokeeseen asti ja sitten uuden uhkalaskelman saatuaan palaamaan ajanvaraukselle selvittämään invasiivisten toimenpiteiden tarvetta.

Yllä kuvatut tiedot eivät saa pelotella odottavia äitejä, eikä myöskään ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta tarvitse kieltäytyä. Koska useimmilla raskaana olevilla naisilla on alhainen riski kantaa sairas vauva, he eivät vaadi ylimääräistä invasiivista diagnostiikkaa. Vaikka tutkimus osoitti sikiön huonoa tilaa, on parempi selvittää se ajoissa ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin.

Mitä tehdä, jos tulokset ovat epäsuotuisia?

Jos käy niin, että ensimmäisen raskauskolmanneksen analyysi paljasti suuren uhan saada lapsi, jolla on geneettinen poikkeavuus, on ensinnäkin ryhdyttävä kasaan, koska tunteet vaikuttavat negatiivisesti raskauden kestoon. sikiö. Aloita sitten seuraavien vaiheiden suunnittelu.

Ensinnäkin on epätodennäköistä, että seulontaan toisessa laboratoriossa käyminen ei ole sen ajan ja rahan arvoista. Jos riskianalyysi osoittaa suhteeksi 1:100, et voi epäröidä. Sinun tulee välittömästi ottaa yhteyttä geneetikkoon saadaksesi neuvoja. Mitä vähemmän aikaa menee hukkaan, sen parempi. Tällaisilla indikaattoreilla määrätään todennäköisesti traumaattinen menetelmä tietojen vahvistamiseksi. Viikon 13 kohdalla tämä on korionivilluksen biopsian analyysi. 13 viikon kuluttua voi olla suositeltavaa tehdä cordo- tai amniocentesis. Suonivilluksen biopsian analyysi antaa tarkimmat tulokset. Tulosten odotusaika on noin 3 viikkoa.

Jos sikiön kromosomipoikkeavuuksien kehittyminen varmistuu, naiselle suositellaan keinotekoista raskauden keskeytystä. Päätös on tietysti hänen. Mutta jos raskaus päätetään keskeyttää, toimenpide suoritetaan parhaiten viikolla 14-16.

– naisten massatutkimus, joka tehdään 11–13 raskausviikolla. Ensimmäisen seulonnan avulla voimme tunnistaa sikiön synnynnäiset poikkeavuudet sekä sen syntymän riski vakavilla geneettisillä häiriöillä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta sisältää ultraäänitutkimuksen ja biokemiallisen verikokeen tiettyjen indikaattoreiden (β-hCG ja PAPP-A) varalta. Kaikki raskaana olevat naiset poikkeuksetta ovat seulonnan kohteena. Tässä tapauksessa naisella on oikeus kieltäytyä tällaisesta tutkimuksesta. Mutta on muistettava, että seulonnasta kieltäytyminen voi johtaa haitallisiin raskaustuloksiin.

Missä tapauksissa seulonta on tarpeen?

On olemassa riskiryhmiä raskaana olevista naisista, joille on tehtävä synnytystä edeltävä diagnoosi.

Ensimmäinen seulonta suoritetaan seuraavissa tapauksissa:

• Kaikki yli 35-vuotiaat naiset.
• Jos aiemmin on ollut keskenmenoja tai kehittymättömiä (jäädytettyjä) raskauksia.
• Haitallisten ammatillisten tekijöiden läsnä ollessa.
• Keskenmenon vaara.
• Jos perheessä on jo lapsi, jolla on synnynnäisiä sairauksia tai kromosomihäiriöitä. Tai tällaisia ​​poikkeavuuksia on diagnosoitu aiemmissa raskauksissa.
• Naiset, joilla on ollut tartuntatauteja ensimmäisen kolmanneksen aikana.
• Naiset, jotka kärsivät alkoholismista, tupakoinnista tai huumeiden väärinkäytöstä.
• Jos toisen vanhemman perheessä on perinnöllisiä sairauksia.
• Perhesuhteen olemassaolo syntymättömän lapsen vanhempien välillä.
• Naiset, jotka ovat käyttäneet lääkkeitä, joiden käyttö raskauden aikana on vasta-aiheista.

Ensimmäisen seulonnan menettely

Luotettavan ensimmäisen seulonnan suorittamiseksi ensimmäisellä kolmanneksella on tälle tietyt puitteet. Ensimmäinen synnytystä edeltävä diagnoosi tehdään 10. raskausviikosta 14. viikkoon. Luotettavimmat indikaattorit ovat viikoilla 11–12 saadut indikaattorit. On erittäin tärkeää, että määräaika asetetaan oikein. Gynekologi tekee tämän ja päättää, milloin on parasta käydä ensimmäinen seulonta.

Perinataaliseen tutkimukseen pääsemiseksi on tarpeen valmistautua kunnolla tutkimuksiin. Jos ultraääni suoritetaan emättimen anturilla, erityistä valmistelua ei tarvita. Jos ultraääni suoritetaan vatsan läpi, on noudatettava seuraavia sääntöjä:

• Virtsarakon tulee olla täynnä.
• Älä virtsaa 4 tuntia ennen ultraääntä.

Jos ultraäänitutkimuksessa todetaan kehittymätön raskaus, tutkimus keskeytetään.

Biokemiallisen verikokeen valmistelun tulee olla seuraava:

• Ennen verenluovutusta on tarpeen tehdä sikiön ultraääni. Tämä on tärkein ehto, koska biokemiallisen verikokeen indikaattorit riippuvat suoraan raskauden kestosta.
• On tarpeen ottaa verikoe suonesta tiukasti tyhjään vatsaan. Tarvittaessa voit ottaa ruokaa mukaan ja syödä verikokeen jälkeen.
• Pari päivää ennen biokemiallista tutkimusta on välttämätöntä sulkea pois kaikki mahdolliset allergeenit ruokavaliosta. Ne voivat olla mereneläviä, kaikenlaisia ​​pähkinöitä, suklaata. Sinun tulisi myös välttää mausteisten, rasvaisten ja savustettujen ruokien syömistä.

Jos perussääntöjä ei noudateta, ensimmäisen seulonnan tulokset voivat olla virheellisiä.

Mitä patologioita voidaan havaita ensimmäisen seulonnan aikana?

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta paljastaa lapsen vakavia kehityshäiriöitä ja kromosomipatologioita. Seulonnan aikana voidaan havaita tai epäillä seuraavia poikkeavuuksia:

• Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen poikkeavuus.
• Langen oireyhtymä. Sille on ominaista useat kehityshäiriöt. Jos vauva selviää, hänellä on vakava henkinen jälkeenjääneisyys.
• Pataun oireyhtymä. Ominaista lapsen elinten vakavat vauriot. Tällaiset lapset kuolevat ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen.
• Edwardsin oireyhtymä. Ultraääni paljastaa poikkeaman napasuonien kehityksessä - 1 valtimo ja 1 laskimo. Normaalisti napanuora sisältää 3 verisuonia - 2 valtimoa ja 1 laskimo.
• Epämuodostumat hermoputken sikiössä.
• Omphalocele on herniaalinen ulkonema naparenkaan alueella, joka sisältää sisäelimiä.
• Anenkefalia on aivojen puuttuminen.

Kaikki saatuihin tuloksiin perustuvat tulkinnat tekee gynekologi.

Ultraäänitulosten tulkinta ensimmäisessä seulonnassa

Ensimmäisessä seulonnassa ultraäänen aikana arvioidaan seuraavat indikaattorit:

• Etäisyys kruunusta häntäluuhun (KTR), joka on normaalisti 33-73 mm, riippuen raskauden vaiheesta. Alla on taulukko, joka näyttää CTE-standardit:

• Sikiön TVP (nukkalan läpikuultavuuden paksuus).

Normaalisti TVP on 1,5 - 2,7 mm. Seulonnan aikana TVP on erittäin tärkeä geneettisten häiriöiden merkki. Alla oleva taulukko näyttää TVP-standardit:

Jos TVP-tulos on yli 3 mm, sitä voidaan pitää Edwardsin tai Downin oireyhtymän merkkinä.

• Nenäluun koko.

Tämä on merkki, jonka avulla voidaan epäillä Downin oireyhtymää. Nenäluun määritys sisältyy välttämättä ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaan. Ultraäänen mukaan nenäluu määritetään normaalisti 10-11 viikon iässä. Luun koko arvioidaan 12 viikon iästä alkaen. Normaalisti nenäluun tulee olla yli 3 mm. Nenäluun puuttuminen ja TVP:n lisääntyminen ovat selvä merkki Downin oireyhtymästä.

• Biparietaalikoko (BPR).

Ultraääni määrittää tämän koon päällimmäisten tuberkuloiden väliseksi etäisyydeksi. Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppuun mennessä BPR-tulos on yleensä yli 20 mm.

• Sikiön syke.

Syke vaihtelee myös sen mukaan, milloin seulonta tehdään ensimmäisen kolmanneksen aikana. Normaali syke on 150-180 lyöntiä minuutissa.

• Sikiön sisäelinten, napasuonien ja istukan kehitystä arvioidaan.

Biokemiallisen verikokeen tulosten dekoodaus

Onnistuneen ultraäänen jälkeen on tarpeen ottaa verikoe tiettyjen aineiden pitoisuuksille: β-hCG ja PAPP-A. Lisäksi lasketaan MoM-kerroin.

• Vapaa β-hCG on sikiökohtainen hormoni. Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan avulla voit määrittää sen enimmäisarvot. β-hCG-tason määrittäminen antaa sinun laskea Downin taudin riskin luotettavimmin. Alla on taulukko, joka näyttää normaalit β-hCG-arvot:

On tärkeää muistaa, että normaalit β-hCG-tasot voivat vaihdella laboratorioittain.

• PAPP-A on istukan tuottama proteiiniaine. Raskauden aikana tietyn proteiinin taso nousee jatkuvasti. Poikkeamat taulukossa esitetyistä normaaleista arvoista voivat viitata poikkeavuuksiin lapsessa.

Älä unohda, että myös PAPP-A-arvot vaihtelevat jokaisessa laboratoriossa.

• MoM-kerroin lasketaan määritettäessä β-hCG:tä ja PAPP-A:ta. Voidaan käyttää standardimittayksiköiden sijasta. Sen indikaattorit vaihtelevat normaalisti välillä 0,5–2, 9–13 viikkoa. Jos äitiysarvo on alle 0,5, tämä voi viitata Edwardsin oireyhtymän riskiin lapsella. Kun äiti ylittää 2, tämä tarkoittaa mahdollista Downin oireyhtymää.

Perinataalisen riskin laskeminen

Jotta ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta olisi mahdollisimman luotettava, testit ja ultraäänitutkimukset on tehtävä yhdessä laitoksessa. Poikkeamien riski lasketaan β-hCG-, PAPP-A-tulosten, raskaana olevan naisen iän, kehon yksilöllisten ominaisuuksien, haitallisten tekijöiden ja samanaikaisten patologioiden perusteella. Saadut tiedot syötetään tietokoneelle, erityiseen ohjelmaan, joka laskee riskit. Ohjelma tuottaa lopputuloksen murto-osan muodossa. Esimerkiksi ohjelma antoi riskin 1:400. Dekoodaus on seuraava: 400 raskaudesta syötetyillä indikaattoreilla 1 vauva syntyy patologialla. Saadusta arvosta riippuen johtopäätökset voivat olla seuraavat:

• Positiivinen testi. Se tarkoittaa, että tämän raskauden aikana on suuri riski saada lapsi, jolla on patologia. Tässä tapauksessa suoritetaan geneettinen konsultaatio. Lisätutkimuksista diagnoosin vahvistamiseksi tai kumoamiseksi päätetään. Tässä tapauksessa suoritetaan amniocenteesi tai korionivilluksen biopsia.
• Negatiivinen testi. Tämä tarkoittaa, että patologioiden riski on pieni, eikä lisätutkimuksia tarvita. Tässä tapauksessa raskaana olevalle naiselle tehdään rutiiniseulonta toisella kolmanneksella.

Ensimmäinen raskauskolmannes ja Downin oireyhtymän seulonta

Sikiön Downin oireyhtymää voidaan epäillä jo 10–11 viikon iässä. Ultraääntä suoritettaessa paljastetaan seuraavat tämän oireyhtymän tyypilliset merkit:

• TVP:n paksuus on yli 3 mm. Epänormaali TVP voi myös viitata muihin geneettisiin sairauksiin.
• Nenäluun puuttuminen 70 %:ssa tapauksista. On tärkeää tietää, että edes terveillä lapsilla varhaisessa vaiheessa nenäluuta ei välttämättä tunnisteta.
• Verenvirtauksen heikkeneminen ductus botallin läpi.
• Yläleuan koon pieneneminen (hypoplasia).
• Virtsarakon laajentuminen.
• Lisääntynyt sikiön syke.
• Napanuorasuonien patologia: yksi valtimo ja yksi laskimo.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta on tärkeä tutkimusvaihe raskauden aikana. Sen avulla voit sulkea pois tai tunnistaa lapsen vakavia patologioita, jotka ovat usein yhteensopimattomia hänen elämänsä kanssa. Jotta indikaattorit olisivat luotettavia, on noudatettava lääkärin suosituksia ja suoritettava seulonta määrätyn ajan kuluessa.

Jos seulontatulokset paljastavat suuren patologian riskin, älä panikoi. On tarpeen ottaa yhteyttä asiantuntijaan, joka määrää lisätutkimuksen. On tärkeää muistaa, että suuri riski ei ole diagnoosi, vaan vain olettamus, joka usein kumotaan lisätutkimuksissa.