fluorescent in situ hybridization (FISH) ។ FISH - ការសិក្សាសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល ការវិភាគត្រីក្នុងមហារីកសុដន់

ប្រមុខ​នៃ
"Oncogenetics"

ជូស៊ីណា
Julia Gennadievna

បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យកុមារនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Voronezh ។ N.N. Burdenko ក្នុងឆ្នាំ ២០១៤ ។

ឆ្នាំ 2015 - កម្មសិក្សាផ្នែកព្យាបាលលើមូលដ្ឋាននៃនាយកដ្ឋានព្យាបាលមហាវិទ្យាល័យនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Voronezh ។ N.N. ប៊ូឌិនកូ។

ឆ្នាំ 2015 - វគ្គសិក្សាវិញ្ញាបនប័ត្រក្នុងឯកទេស "Hematology" នៅលើមូលដ្ឋាននៃមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវ hematological នៅទីក្រុងម៉ូស្គូ។

2015-2016 - អ្នកព្យាបាលរោគនៃ VGKBSMP លេខ 1 ។

ឆ្នាំ 2016 - ប្រធានបទនៃនិក្ខេបបទសម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ "ការសិក្សាវគ្គសិក្សានៃជំងឺនិងការព្យាករណ៍ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺស្ទះសួតរ៉ាំរ៉ៃដែលមានរោគសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំង" ត្រូវបានអនុម័ត។ សហអ្នកនិពន្ធនៃការបោះពុម្ពច្រើនជាង 10 ។ អ្នកចូលរួមសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា និងជំងឺមហារីក។

2017 - វគ្គបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់លើប្រធានបទ៖ "ការបកស្រាយលទ្ធផលនៃការសិក្សាហ្សែនចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ"។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2017 ការស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា" នៅលើមូលដ្ឋាននៃ RMANPO ។

ប្រមុខ​នៃ
"ហ្សែន"

កានិវិត
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ, ប្រធាននាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យានៃមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ Genomed ។ ជំនួយការនៃនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៃបណ្ឌិត្យសភាវេជ្ជសាស្ត្ររុស្ស៊ីនៃការអប់រំវិជ្ជាជីវៈបន្ត។

គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនិងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋមូស្គូក្នុងឆ្នាំ 2009 ហើយនៅឆ្នាំ 2011 - ការស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា" នៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៃសាកលវិទ្យាល័យដូចគ្នា។ នៅឆ្នាំ 2017 គាត់បានការពារនិក្ខេបបទរបស់គាត់សម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រលើប្រធានបទ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលនៃការប្រែប្រួលចំនួនចម្លងនៃផ្នែក DNA (CNVs) ចំពោះកុមារដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ភាពមិនធម្មតានៃប្រភេទ phenotype និង/ឬជំងឺវិកលចរិតដោយប្រើ SNP oligonucleotide ដង់ស៊ីតេខ្ពស់ មីក្រូអារេ»

ពីឆ្នាំ ២០១១ ដល់ឆ្នាំ ២០១៧ គាត់បានធ្វើការជាអ្នកឯកទេសខាងហ្សែននៅមន្ទីរពេទ្យគ្លីនិកកុមារ។ N.F. Filatov នាយកដ្ឋានប្រឹក្សាវិទ្យាសាស្ត្រនៃស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ" ។ ចាប់ពីឆ្នាំ 2014 ដល់បច្ចុប្បន្ន គាត់បានទទួលបន្ទុកផ្នែកពន្ធុវិទ្យានៃ MHC Genomed ។

វិស័យសំខាន់ៗនៃសកម្មភាព៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ និងភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការប្រឹក្សាហ្សែនផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនៃគ្រួសារដែលកុមារកើតមកមានរោគតំណពូជ ឬភាពមិនប្រក្រតី ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។ ក្នុងអំឡុងពេលពិគ្រោះយោបល់ ការវិភាគលើទិន្នន័យគ្លីនិក និងពង្សាវតារត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់សម្មតិកម្មគ្លីនិក និងចំនួនដែលត្រូវការនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន។ ដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការស្ទង់មតិទិន្នន័យត្រូវបានបកស្រាយហើយព័ត៌មានដែលទទួលបានត្រូវបានពន្យល់ដល់អ្នកពិគ្រោះយោបល់។

គាត់គឺជាស្ថាបនិកម្នាក់នៃគម្រោង School of Genetics។ ធ្វើបទបង្ហាញជាទៀងទាត់នៅឯសន្និសីទ។ គាត់បង្រៀនសម្រាប់អ្នកសេនេទិច គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ និងសម្ភព-រោគស្ត្រី ក៏ដូចជាសម្រាប់ឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺតំណពូជ។ គាត់គឺជាអ្នកនិពន្ធ និងជាសហអ្នកនិពន្ធជាង 20 អត្ថបទ និងការពិនិត្យឡើងវិញនៅក្នុងទស្សនាវដ្តីរុស្ស៊ី និងបរទេស។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍វិជ្ជាជីវៈគឺការណែនាំនៃការសិក្សាអំពីហ្សែនទំនើបចូលទៅក្នុងការអនុវត្តគ្លីនិកការបកស្រាយលទ្ធផលរបស់ពួកគេ។

ពេលវេលាទទួលភ្ញៀវ៖ ថ្ងៃពុធ សុក្រ ទី១៦-១៩

ប្រមុខ​នៃ
"សរសៃប្រសាទ"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich- គ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ, អ្នកជំនាញខាងជំងឺឆ្កួតជ្រូក

ក្នុងឆ្នាំ 2012 គាត់បានសិក្សាក្រោមកម្មវិធីអន្តរជាតិ "ឱសថបូព៌ា" នៅសាកលវិទ្យាល័យ Daegu Haanu ក្នុងប្រទេសកូរ៉េខាងត្បូង។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2012 - ការចូលរួមនៅក្នុងអង្គការនៃមូលដ្ឋានទិន្នន័យនិងក្បួនដោះស្រាយសម្រាប់ការបកស្រាយនៃការធ្វើតេស្តហ្សែន xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, អ្នកគ្រប់គ្រងគម្រោង - Igor Ugarov)

ក្នុងឆ្នាំ 2013 គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យពេទ្យកុមារនៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រស្រាវជ្រាវជាតិរុស្ស៊ីដែលមានឈ្មោះតាម N.I. ភីរ៉ូកូវ។

ពីឆ្នាំ 2013 ដល់ឆ្នាំ 2015 គាត់បានសិក្សាផ្នែកគ្លីនិកផ្នែកសរសៃប្រសាទនៅស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលវិទ្យាសាស្ត្រសរសៃប្រសាទ" ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2015 មកគាត់បានធ្វើការជាអ្នកជំនាញខាងសរសៃប្រសាទ អ្នកស្រាវជ្រាវនៅវិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវវិទ្យាសាស្ត្រផ្នែកព្យាបាលកុមារដែលដាក់ឈ្មោះតាម Academician Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ពួកគេ។ N.I. ភីរ៉ូកូវ។ គាត់ក៏ធ្វើការជាគ្រូពេទ្យសរសៃប្រសាទ និងជាវេជ្ជបណ្ឌិតនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍នៃការត្រួតពិនិត្យវីដេអូ EEG នៅក្នុងគ្លីនិកនៃមជ្ឈមណ្ឌលជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងសរសៃប្រសាទដែលមានឈ្មោះតាម A.I. A.A. Ghazaryan” និង “មជ្ឈមណ្ឌលជំងឺឆ្កួតជ្រូក”។

នៅឆ្នាំ 2015 គាត់បានសិក្សានៅប្រទេសអ៊ីតាលីនៅសាលា "វគ្គទី 2 លំនៅដ្ឋានអន្តរជាតិស្តីពីជំងឺឆ្កួតជ្រូកដែលធន់នឹងគ្រឿងញៀន, ILAE, 2015" ។

នៅឆ្នាំ 2015 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "គ្លីនិកនិងហ្សែនម៉ូលេគុលសម្រាប់គ្រូពេទ្យអនុវត្ត", RCCH, RUSNANO ។

នៅឆ្នាំ 2016 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃហ្សែនម៉ូលេគុល" ក្រោមការណែនាំរបស់ bioinformatics, Ph.D. Konovalova F.A.

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 - ប្រធានទិសដៅសរសៃប្រសាទនៃមន្ទីរពិសោធន៍ "ហ្សែន" ។

ក្នុងឆ្នាំ 2016 គាត់បានសិក្សានៅប្រទេសអ៊ីតាលីនៅសាលា "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016"។

នៅឆ្នាំ 2016 ការបណ្តុះបណ្តាលកម្រិតខ្ពស់ - "បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនច្នៃប្រឌិតសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត" "វិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រមន្ទីរពិសោធន៍" ។

នៅឆ្នាំ 2017 - សាលា "NGS in Medical Genetics 2017" មជ្ឈមណ្ឌលវិទ្យាសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ

បច្ចុប្បន្ននេះ គាត់កំពុងធ្វើការស្រាវជ្រាវបែបវិទ្យាសាស្ត្រលើផ្នែកហ្សែនជំងឺឆ្កួតជ្រូក ក្រោមការណែនាំរបស់សាស្រ្តាចារ្យ MD ។ Belousova E.D. និងសាស្រ្តាចារ្យ, d.m.s. ដាដាលី E.L.

ប្រធានបទនៃនិក្ខេបបទសម្រាប់កម្រិតបេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ "លក្ខណៈគ្លីនិកនិងហ្សែននៃវ៉ារ្យ៉ង់ monogenic នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកដំណាក់កាលដំបូង" ត្រូវបានអនុម័ត។

ផ្នែកសំខាន់នៃសកម្មភាពគឺការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនិងការព្យាបាលនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកចំពោះកុមារនិងមនុស្សពេញវ័យ។ ឯកទេសតូចចង្អៀត - ការព្យាបាលវះកាត់នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក, ហ្សែននៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ សរសៃប្រសាទ។

ការបោះពុម្ពផ្សាយវិទ្យាសាស្ត្រ

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "ការបង្កើនប្រសិទ្ធភាពនៃការវិនិច្ឆ័យឌីផេរ៉ង់ស្យែល និងការបកស្រាយលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តហ្សែនដោយប្រព័ន្ធអ្នកជំនាញ XGenCloud ក្នុងទម្រង់ខ្លះនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក"។ ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្ត្រ លេខ 4, 2015, ទំ។ ៤១.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ការវះកាត់សម្រាប់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងដំបៅខួរក្បាលពហុមុខងារចំពោះកុមារដែលមានជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។" សេចក្តីសង្ខេបនៃសមាជរុស្ស៊ីទី XIV "បច្ចេកវិទ្យាច្នៃប្រឌិតក្នុងការព្យាបាលកុមារនិងការវះកាត់កុមារ" ។ ព្រឹត្តិបត្ររុស្ស៊ីនៃ Perinatology និង Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227 ។
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក idiopathic និងរោគសញ្ញា" ។ អរូបីនៃសភារុស្ស៊ីទី XIV "បច្ចេកវិទ្យាច្នៃប្រឌិតក្នុងការព្យាបាលកុមារនិងការវះកាត់កុមារ" ។ ព្រឹត្តិបត្ររុស្ស៊ីនៃ Perinatology និង Pediatrics, 4, 2015. - p.221 ។
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "បំរែបំរួលដ៏កម្រនៃជម្ងឺរលាកស្រោមខួរប្រភេទទី 2 ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន CDKL5 ចំពោះអ្នកជំងឺជាបុរស។" សន្និសីទ "ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ" ។ បណ្តុំឯកសារសន្និសីទ៖ / កែសម្រួលដោយ៖ prof. Neznanova N.G., prof ។ Mikhailova V.A. សាំងពេទឺប៊ឺគៈ 2015. - ទំ។ ២១០-២១២។
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. វ៉ារ្យ៉ង់ allelic ថ្មីនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក myoclonus ប្រភេទទី 3 ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន KCTD7 // Medical genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែន និងវិធីសាស្រ្តទំនើបក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺឆ្កួតជ្រូកតាមតំណពូជ"។ ការប្រមូលសម្ភារៈ "បច្ចេកវិទ្យាជីវសាស្ត្រម៉ូលេគុលក្នុងការអនុវត្តវេជ្ជសាស្រ្ត" / Ed ។ សមាជិកដែលត្រូវគ្នា។ RANEN A.B. Maslennikova.- បញ្ហា។ 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: ទំ។ ៥២-៦៣
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. ជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងជំងឺក្រិនសរសៃឈាម។ នៅក្នុង "ជំងឺខួរក្បាល ទិដ្ឋភាពវេជ្ជសាស្ត្រ និងសង្គម" កែសម្រួលដោយ Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; ឆ្នាំ ២០១៦; pp.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. ជំងឺតំណពូជ និងរោគសញ្ញាដែលអមដោយការប្រកាច់ febrile: លក្ខណៈគ្លីនិក និងហ្សែន និងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យ។ // ទិនានុប្បវត្តិរុស្ស៊ីនៃសរសៃប្រសាទកុមារ។- T. 11.- លេខ 2, ទំ។ 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុលក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ ការប្រមូលអរូបី "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY របស់កុមារ" / កែសម្រួលដោយសាស្រ្តាចារ្យ Guzeva V.I. សាំងពេទឺប៊ឺគ, ឆ្នាំ ២០១៦, ទំ។ ៣៩១
*
Hemispherotomy ក្នុងជំងឺឆ្កួតជ្រូកដែលធន់នឹងថ្នាំចំពោះកុមារដែលមានការខូចខាតខួរក្បាលទ្វេភាគី Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. ការប្រមូលអរូបី "VI BALTIC CONGRESS ON NEUROLOGY របស់កុមារ" / កែសម្រួលដោយសាស្រ្តាចារ្យ Guzeva V.I. សាំងពេទឺប៊ឺគ, ឆ្នាំ ២០១៦, ទំ។ ១៥៧.
*
*
អត្ថបទ៖ ហ្សែន និង​ការ​ព្យាបាល​ខុស​គ្នា​នៃ​ជំងឺ​ឆ្កួតជ្រូក​ដំណាក់កាល​ដំបូង។ A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. ដាដាលី។ Journal of Neurology and Psychiatry, ថ្ងៃទី 9, 2016; កិច្ចការ។ 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "ការព្យាបាលវះកាត់នៃជំងឺឆ្កួតជ្រូកក្នុងជំងឺក្រិនសរសៃឈាម" កែសម្រួលដោយ Dorofeeva M.Yu., Moscow; ឆ្នាំ ២០១៧; ទំ.២៧៤
*
ចំណាត់ថ្នាក់អន្តរជាតិថ្មីនៃជំងឺឆ្កួតជ្រូក និងការប្រកាច់ជំងឺឆ្កួតជ្រូកនៃសម្ព័ន្ធអន្តរជាតិប្រឆាំងនឹងជំងឺឆ្កួតជ្រូក។ ទិនានុប្បវត្តិនៃសរសៃប្រសាទនិងចិត្តសាស្ត្រ។ ស៊ី.ស៊ី. Korsakov ។ 2017. V. 117. លេខ 7. S. 99-106

ប្រមុខ​នៃ
"ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល"

គៀវ
Yulia Kirillovna

ក្នុងឆ្នាំ 2011 នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ និងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ។ A.I. Evdokimova ដែលមានសញ្ញាប័ត្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ បានសិក្សានៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តនៃសាកលវិទ្យាល័យដូចគ្នាជាមួយនឹងសញ្ញាបត្រផ្នែកពន្ធុវិទ្យា

ក្នុងឆ្នាំ 2015 នាងបានបញ្ចប់កម្មសិក្សាផ្នែកសម្ភព និងរោគស្ត្រីនៅវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់ការអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សានៃស្ថាប័នអប់រំថវិការដ្ឋសហព័ន្ធនៃការអប់រំវិជ្ជាជីវៈខ្ពស់ "MGUPP" ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2013 គាត់បានធ្វើការណាត់ជួបពិគ្រោះយោបល់នៅមជ្ឈមណ្ឌលផែនការគ្រួសារ និងបន្តពូជ DZM

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2017 គាត់បានក្លាយជាប្រធានផ្នែករោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៃមន្ទីរពិសោធន៍ហ្សែន។

ធ្វើបទបង្ហាញជាទៀងទាត់នៅឯសន្និសីទ និងសិក្ខាសាលា។ អានការបង្រៀនសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិតឯកទេសផ្សេងៗក្នុងវិស័យបន្តពូជ និងរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល

ធ្វើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាសម្រាប់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត ក៏ដូចជាគ្រួសារដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពីកំណើត។ អនុវត្តការបកស្រាយលទ្ធផលដែលទទួលបាននៃការវិនិច្ឆ័យ DNA ។

អ្នកឯកទេស

Latypov
Artur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich - វេជ្ជបណ្ឌិតហ្សែននៃប្រភេទគុណវុឌ្ឍិខ្ពស់បំផុត។

បន្ទាប់ពីបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្រ្តនៃវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Kazan ក្នុងឆ្នាំ 1976 អស់រយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំគាត់បានធ្វើការដំបូងជាវេជ្ជបណ្ឌិតនៅក្នុងការិយាល័យពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តបន្ទាប់មកជាប្រធានមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រនៃមន្ទីរពេទ្យ Republican នៃ Tatarstan ដែលជាប្រធានអ្នកឯកទេសនៃ ក្រសួងសុខាភិបាលនៃសាធារណរដ្ឋ Tatarstan គ្រូបង្រៀននៅនាយកដ្ឋាននៃសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ Kazan ។

អ្នកនិពន្ធនៃឯកសារវិទ្យាសាស្ត្រជាង 20 ស្តីពីបញ្ហានៃហ្សែនបន្តពូជ និងជីវគីមី អ្នកចូលរួមនៅក្នុងសមាជជាតិ និងអន្តរជាតិជាច្រើន និងសន្និសីទស្តីពីបញ្ហាហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ។ គាត់បានណែនាំវិធីសាស្រ្តនៃការពិនិត្យដ៏ធំនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ និងទារកទើបនឹងកើតសម្រាប់ជំងឺតំណពូជទៅក្នុងការងារជាក់ស្តែងនៃមជ្ឈមណ្ឌលនេះ អនុវត្តនីតិវិធីរាតត្បាតរាប់ពាន់ករណីសម្រាប់សង្ស័យថាជាជំងឺតំណពូជរបស់ទារកក្នុងដំណាក់កាលផ្សេងៗគ្នានៃការមានផ្ទៃពោះ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2012 មក នាងបានធ្វើការនៅនាយកដ្ឋានពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត ជាមួយនឹងវគ្គសិក្សាក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលនៅបណ្ឌិត្យសភានៃការអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សារបស់រុស្ស៊ី។

ចំណាប់អារម្មណ៍នៃការស្រាវជ្រាវ - ជំងឺមេតាប៉ូលីសចំពោះកុមារ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល។

វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានអនុញ្ញាតដោយការណាត់ជួប។

ពន្ធុវិទ្យា

ហ្គាប៊ែលកូ
Denis Igorevich

ក្នុងឆ្នាំ 2009 គាត់បានបញ្ចប់ការសិក្សាពីមហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រនៃ KSMU ដែលដាក់ឈ្មោះតាម។ S.V. Kurashova (ឯកទេស "វេជ្ជសាស្ត្រ") ។

កម្មសិក្សានៅបណ្ឌិតសភាវេជ្ជសាស្ត្រ St. Petersburg នៃការអប់រំក្រោយឧត្តមសិក្សានៃទីភ្នាក់ងារសហព័ន្ធសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍សុខភាព និងសង្គម (ឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា")។

កម្មសិក្សាក្នុងការព្យាបាល។ ការបណ្តុះបណ្តាលបឋមនៅក្នុងឯកទេស "ការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន" ។ ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 គាត់បានក្លាយជាបុគ្គលិកនៃនាយកដ្ឋាននៃនាយកដ្ឋានមូលនិធិមូលដ្ឋាននៃវេជ្ជសាស្ត្រគ្លីនិកនៃវិទ្យាស្ថានវេជ្ជសាស្ត្រមូលដ្ឋាននិងជីវវិទ្យា។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍វិជ្ជាជីវៈ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ការប្រើប្រាស់ការពិនិត្យទំនើប និងវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យដើម្បីកំណត់រោគសាស្ត្រហ្សែនរបស់ទារក។ ការកំណត់ហានិភ័យនៃការកើតឡើងវិញនៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងគ្រួសារ។

អ្នកចូលរួមសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា និងសម្ភព និងរោគស្ត្រី។

បទពិសោធន៍ការងារ ៥ ឆ្នាំ។

វេជ្ជបណ្ឌិតត្រូវបានអនុញ្ញាតដោយការណាត់ជួប។

ពន្ធុវិទ្យា

ហ្គ្រីស៊ីណា
Christina Alexandrovna

ក្នុងឆ្នាំ 2015 នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីសាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ និងទន្តសាស្ត្ររដ្ឋម៉ូស្គូ ជាមួយនឹងសញ្ញាប័ត្រផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ។ ក្នុងឆ្នាំដដែលនោះនាងបានចូលស្នាក់នៅក្នុងឯកទេស 30.08.30 "ពន្ធុវិទ្យា" នៅស្ថាប័នវិទ្យាសាស្ត្រថវិការដ្ឋសហព័ន្ធ "មជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ" ។
នាងត្រូវបានជួលនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍នៃហ្សែនម៉ូលេគុលនៃជំងឺដែលទទួលមរតកស្មុគស្មាញ (ប្រធាន - បណ្ឌិតវិទ្យាសាស្ត្រជីវសាស្រ្ត Karpukhin A.V.) ក្នុងខែមីនា 2015 ជាជំនួយការមន្ទីរពិសោធន៍ស្រាវជ្រាវ។ ចាប់តាំងពីខែកញ្ញា ឆ្នាំ 2015 មក នាងត្រូវបានផ្ទេរតំណែងជាអ្នកស្រាវជ្រាវ។ គាត់គឺជាអ្នកនិពន្ធ និងជាសហអ្នកនិពន្ធជាង 10 អត្ថបទ និងអរូបីស្តីពីពន្ធុវិទ្យាគ្លីនិក ជំងឺមហារីក និងម៉ូលេគុលក្នុងទស្សនាវដ្តីរុស្ស៊ី និងបរទេស។ អ្នកចូលរួមជាទៀងទាត់នៃសន្និសីទស្តីពីពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត។

តំបន់នៃចំណាប់អារម្មណ៍ផ្នែកវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែង៖ ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្ររបស់អ្នកជំងឺដែលមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ និងពហុកត្តា។

ការពិគ្រោះយោបល់ជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកឆ្លើយសំណួរខាងក្រោម៖

តើរោគសញ្ញារបស់កុមារជាសញ្ញានៃជំងឺតំណពូជដែរឬទេ? តើការស្រាវជ្រាវអ្វីដែលត្រូវការដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណមូលហេតុ កំណត់ការព្យាករណ៍ត្រឹមត្រូវ។ អនុសាសន៍សម្រាប់អនុវត្ត និងវាយតម្លៃលទ្ធផលនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីផែនការគ្រួសារ ការពិគ្រោះយោបល់ផែនការ IVF ការប្រឹក្សាលើវិស័យ និងតាមអ៊ីនធឺណិត

បានចូលរួមក្នុងសាលាអនុវត្តវិទ្យាសាស្ត្រ "បច្ចេកវិទ្យាហ្សែនប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតសម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត៖ កម្មវិធីក្នុងការអនុវត្តគ្លីនិក" សន្និសីទនៃសមាគមហ្សែនមនុស្សជាតិអឺរ៉ុប (ESHG) និងសន្និសីទផ្សេងទៀតដែលឧទ្ទិសដល់ហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ធ្វើការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាសម្រាប់គ្រួសារដែលមានជំងឺតំណពូជ ឬពីកំណើត រួមទាំងជំងឺ monogenic និងភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម កំណត់សូចនាករសម្រាប់ការសិក្សាហ្សែនមន្ទីរពិសោធន៍ បកស្រាយលទ្ធផលនៃការវិភាគ DNA ។ ផ្តល់ដំបូន្មានដល់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត។

អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា, សម្ភព - រោគស្ត្រី, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យា, សម្ភព - រោគស្ត្រី, បេក្ខជននៃវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រ។

អ្នកឯកទេសខាងផ្នែកប្រឹក្សាផ្នែកបន្តពូជ និងជំងឺតំណពូជ។

បានបញ្ចប់ការសិក្សាពី Ural State Medical Academy ក្នុងឆ្នាំ ២០០៥។

ការស្នាក់នៅផ្នែកសម្ភព និងរោគស្ត្រី

កម្មសិក្សាក្នុងឯកទេស "ពន្ធុវិទ្យា"

ការបណ្តុះបណ្តាលវិជ្ជាជីវៈក្នុងឯកទេស "ការវិនិច្ឆ័យអ៊ុលត្រាសោន"

សកម្មភាព៖

• ភាពគ្មានកូន និងការរលូតកូន
Vasilisa Yurievna



នាងគឺជានិស្សិតបញ្ចប់ការសិក្សានៅបណ្ឌិតសភាវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋ Nizhny Novgorod មហាវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្រ (ឯកទេស "វេជ្ជសាស្ត្រ") ។ នាងបានបញ្ចប់ការសិក្សាពីកម្មសិក្សាគ្លីនិកនៃ FBGNU "MGNTS" ជាមួយនឹងសញ្ញាប័ត្រផ្នែក "ពន្ធុវិទ្យា" ។ ក្នុងឆ្នាំ 2014 នាងបានបញ្ចប់កម្មសិក្សានៅគ្លីនិកនៃភាពជាម្តាយ និងកុមារភាព (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy)។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2016 មក នាងបានធ្វើការជាវេជ្ជបណ្ឌិតទីប្រឹក្សានៅ Genomed LLC ។

ចូលរួមជាទៀងទាត់នៅក្នុងសន្និសីទវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែងស្តីពីពន្ធុវិទ្យា។

សកម្មភាពសំខាន់ៗ៖ ការប្រឹក្សាលើការវិនិច្ឆ័យរោគ និងមន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺហ្សែន និងការបកស្រាយលទ្ធផល។ ការគ្រប់គ្រងអ្នកជំងឺ និងគ្រួសាររបស់ពួកគេដែលមានជំងឺតំណពូជដែលសង្ស័យ។ ការប្រឹក្សានៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ ក៏ដូចជាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះលើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ដើម្បីការពារការកើតនៃកូនដែលមានរោគសាស្ត្រពីកំណើត។

មហារីកសុដន់ (BC) គឺជាប្រភេទទូទៅនៃជំងឺមហារីក ហើយជាអកុសល មិនទាន់មានវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលណាមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលផ្តល់ការធានាពេញលេញក្នុងការព្យាបាលនោះទេ។ ដូច្នេះ មធ្យោបាយដ៏ល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកជំងឺគឺការការពារ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលានៃជំងឺមហារីកសុដន់។ ត្រី - ការវិភាគសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់គឺជាវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវទំនើបបំផុតដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកដឹកនាំការព្យាបាលអ្នកជំងឺតាមវិធីត្រឹមត្រូវបំផុត។

ទោះបីជាមានបទពិសោធន៍ច្រើនដែលទទួលបានក្នុងការសិក្សា និងព្យាបាលជំងឺនេះក៏ដោយ ក៏ថ្នាំនៅតែមិនអាចចង្អុលបង្ហាញពីកត្តាខាងក្រៅដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់សាហាវនៃសុដន់នោះទេ។ គ្មានសារធាតុបង្កមហារីកដែលគេស្គាល់ អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើតឡើងនៃជំងឺនេះទេ។ វិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទំនើបជាទូទៅផ្តល់លទ្ធផលល្អ និងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ឱ្យបានត្រឹមត្រូវនូវវត្តមាន ឬអវត្តមាននៃជំងឺ និងដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនពួកគេទាំងអស់ផ្តល់ព័ត៌មានទូលំទូលាយដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលបានត្រឹមត្រូវនោះទេ។

1. ការរាប់ឈាមពេញលេញ - ពិនិត្យកម្រិតនៃ leukocytes អត្រា sedimentation erythrocyte និង hemoglobin ។ សូចនាករពីរដំបូងនៅក្នុងជំងឺមហារីកវិទ្យាកើនឡើង, ចុងក្រោយ, ផ្ទុយទៅវិញ, ថយចុះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយការវិភាគនេះអនុញ្ញាតឱ្យយើងវិនិច្ឆ័យតែវត្តមាននៃបញ្ហាមួយចំនួននៅក្នុងខ្លួន។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវនៃ "មហារីកសុដន់" ជាមួយនឹងជំនួយរបស់វាជាពិសេសនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍ដុំសាច់។
2. ជីវគីមីវិទ្យា - កំណត់កម្រិតនៃអង់ស៊ីម និងអេឡិចត្រូលីត ដែលធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីវិនិច្ឆ័យវត្តមាននៃការរំលាយអាហារ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ទិន្នន័យទាំងនេះមិនតែងតែមានគោលបំណងទេ។ ការសិក្សានេះក៏បង្ហាញពីវត្តមាននៅក្នុងឈាមរបស់ oncomarkers មួយចំនួនដែលជួយតាមដានវត្តមាននៃដុំសាច់មហារីក និងទីតាំងរបស់វា។
3. ការវិភាគវិសាលគមអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់វត្តមាននៃជំងឺមហារីកជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេច្រើនជាង 90% រួមទាំងនៅដំណាក់កាលដំបូង។ វិធីសាស្រ្តគឺផ្អែកលើការសិក្សាអំពីឈាមក្រោមវិទ្យុសកម្មអ៊ីនហ្វ្រារ៉េដដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់សមាសធាតុម៉ូលេគុលរបស់វា។
4. ការធ្វើកោសល្យវិច័យ - ត្រូវបានអនុវត្តដោយការយកគំរូជាលិកាពីសុដន់និងការវិភាគ cytological បន្ថែមទៀតដែលកំណត់វត្តមានរបស់កោសិកាមហារីកនិងចំនួនរបស់វាដែលអាស្រ័យលើកម្រិតនៃការវិវត្តនៃជំងឺនេះ។
5. ការវិភាគហ្សែនកំណត់ពីទំនួលខុសត្រូវរបស់អ្នកជំងឺចំពោះការបង្កើតជំងឺមហារីកសុដន់។ វាត្រូវបានអនុវត្តដោយការរកឃើញហ្សែនមួយចំនួននៅក្នុងឈាមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការចម្លងនៃជំងឺមហារីកពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវចុងក្រោយបំផុត និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ គឺការសាកល្បង FISH (ត្រី)។ អក្សរកាត់នៅក្នុងការបកប្រែពីភាសាអង់គ្លេសស្តាប់ទៅដូចជា "ការបង្កាត់ fluorescent intracellular"។

វិធីសាស្រ្តសាកល្បងត្រីគឺថ្មី - វាត្រូវបានប្រើតាំងពីឆ្នាំ 1980 ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាមានភាពស្មុគ្រស្មាញ និងតម្លៃខ្ពស់ក៏ដោយ ក៏គាត់អាចទទួលបានការពិនិត្យវិជ្ជមានពីវេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកជំងឺ ដែលអរគុណដល់គាត់ ដែលបានកម្ចាត់មហារីកដោយជោគជ័យ។

ហ្សែនមួយហៅថា HER2 ទទួលខុសត្រូវចំពោះការលូតលាស់នៃកោសិកាសុដន់នៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។ ឈ្មោះដែលបកប្រែពីភាសាអង់គ្លេសមានន័យថា Human Estrogen Receptor - 2. ជាធម្មតា អ្នកទទួលហ្សែននេះផលិត HER2 ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងការបែងចែកកោសិកាក្រពេញ។ ដុំសាច់មហារីក (ជាធម្មតាមហារីក) នៅពេលចាប់ផ្តើមរបស់វា "បន្លំ" ហ្សែននេះ ដោយបង្ខំឱ្យវាលូតលាស់ជាលិកាបន្ថែមដែលនឹងត្រូវបានប្រើដោយដុំសាច់សម្រាប់ការវិវត្តរបស់វា។ ភាពមិនធម្មតានេះលេចឡើងក្នុងប្រហែល 30% នៃករណី ហើយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយពាក្យ "ការពង្រីក" ។

ដូច្នេះរាងកាយរបស់អ្នកជំងឺខ្លួនឯងជួយបង្កើតជំងឺមហារីក។ ប្រសិនបើដំណើរការនេះមិនត្រូវបានបញ្ឈប់ទេ នោះសូម្បីតែវិធីព្យាបាលបែបទំនើប និងខ្លាំងបំផុតក៏ប្រហែលជាមិនអាចជួយអ្នកជំងឺបានដែរ។

ការសិក្សាអំពីការពង្រីកហ្សែន HER2 ជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តជាពីរដំណាក់កាល៖

• IHC (ការធ្វើតេស្ត immunohistochemical);
• FISH ដោយផ្ទាល់ - ការវិភាគ (ការបង្កាត់ fluorescent) ។

ក្រោមការប្រើថ្នាំសន្លប់ក្នុងមូលដ្ឋាន អ្នកជំងឺទទួលការធ្វើកោសល្យវិច័យ - យកគំរូជាលិកាដែលត្រូវបានបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍ឯកទេស។

Immunohistochemistry ដែលជាការវិភាគមីក្រូទស្សន៍នៃគំរូជាលិកានៃដុំសាច់មហារីកជាធម្មតាត្រូវបានអនុវត្តដំបូង។ វាកំណត់វត្តមានជាមូលដ្ឋាននៃហ្សែន HER2 នៅក្នុងជាលិកាដុំសាច់។ ការសិក្សានេះមានតម្លៃថោកជាងការធ្វើតេស្តត្រី ហើយវាក៏ងាយស្រួល និងលឿនក្នុងការអនុវត្តផងដែរ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វាមិនផ្តល់ព័ត៌មានត្រឹមត្រូវបែបនេះទេ។ លទ្ធផលត្រូវបានកំណត់ជាលេខពីសូន្យដល់បីពិន្ទុ។ ប្រសិនបើលទ្ធផលតិចជាង ឬស្មើមួយ នោះហ្សែន HER2 គឺអវត្តមាននៅក្នុងដុំសាច់ ហើយមិនចាំបាច់មានការស្រាវជ្រាវបន្ថែមនោះទេ។ ពី 2 ទៅ 3 ចំណុច - លក្ខខណ្ឌបន្ទាត់ព្រំដែនច្រើនជាងបី - ការបង្កើតសាហាវកំពុងស្ថិតក្នុងដំណើរការលូតលាស់ហើយវាចាំបាច់ដើម្បីបន្តទៅដំណាក់កាលទីពីរនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការសិក្សាត្រីសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ត្រូវបានអនុវត្តដូចខាងក្រោម: ធាតុនៃ DNA (អាស៊ីត deoxyribonucleic) ម៉ូលេគុលដែលមានស្លាកជាមួយនឹងថ្នាំជ្រលក់ពិសេសត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងឈាម។ សញ្ញាសម្គាល់ទាំងនេះត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA របស់អ្នកជំងឺ ហើយកំណត់ថាតើនិងចំនួន HER2 amplification កំពុងដំណើរការឬអត់។ ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងពេលវេលាជាក់ស្តែងវេជ្ជបណ្ឌិតប្រៀបធៀបអត្រានៃការបែងចែកហ្សែននៅកន្លែងនៃដុំសាច់ដែលត្រូវបានចោទប្រកាន់ជាមួយនឹងអត្រានៃការបែងចែកនៃតំបន់ធម្មតានៃសុដន់។

នៅក្នុងជំងឺមហារីកសុដន់ ការសិក្សារបស់ FISH អាចផ្តល់នូវលទ្ធផលដូចខាងក្រោមៈ

• ប្រតិកម្មគឺវិជ្ជមាន - អត្រានៃការបែងចែកហ្សែន HER2 នៅក្នុងជាលិកាដុំសាច់លើសពីធម្មតា 2 ដងឬច្រើនជាងនេះ ក្នុងករណីនេះការព្យាបាលបន្ថែមគឺចាំបាច់។
• ប្រតិកម្មគឺអវិជ្ជមាន - HER2 មិនពាក់ព័ន្ធនឹងដំណើរការនៃការបែងចែកកោសិកាមហារីកទេ ហើយប្រសិនបើដុំសាច់នៅតែមានវត្តមាន ហ្សែននេះនឹងមិនជំរុញដល់ការវិវត្តរបស់វាឡើយ។

ដូច្នេះការវិភាគធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ឥរិយាបថមិនត្រឹមត្រូវនៃហ្សែន HER2 និងកែតម្រូវការព្យាបាលដោយអនុវត្តការព្យាបាលដោយប៉ារ៉ាឡែលដែលមានគោលបំណងលុបបំបាត់ហ្សែននេះ។ បច្ចុប្បន្ននេះថ្នាំ Herceptin ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការនេះ។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តត្រីមិនត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងលក្ខណៈទាន់ពេលវេលាឬប្រសិនបើលទ្ធផលមិនត្រូវបានយកចិត្តទុកដាក់នោះវេជ្ជបណ្ឌិតនឹងមិនមានទិន្នន័យអំពីអាកប្បកិរិយារបស់ HER2 ទេ។ ក្នុងករណីនេះការព្យាបាលនឹងត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាដោយមិនគិតពីសកម្មភាពឈ្លានពានដែលអាចកើតមាននៃហ្សែននេះ។ ភាគច្រើនទំនងជាការព្យាបាលបែបនេះនឹងមិននាំមកនូវលទ្ធផលទេ - ដុំសាច់នឹងបន្តវិវឌ្ឍន៍យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។

បន្ថែមពីលើការរៀបរាប់ខាងលើ ការតាមដានឥរិយាបថនៃហ្សែន HER2 ផ្តល់ឱ្យអ្នកជំនាញខាងជំងឺមហារីកនូវការយល់ដឹងអំពីកម្រិតនៃការឈ្លានពាននៃដុំសាច់ និងសមត្ថភាពក្នុងការទស្សន៍ទាយអត្រានៃការលូតលាស់ និងការរីករាលដាលរបស់វា។ នេះដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការរចនាការព្យាបាលអ្នកជំងឺ។ វាត្រូវបានកំណត់ថាតើមានតម្រូវការសម្រាប់ការតែងតាំងការព្យាបាលធ្ងន់ធ្ងរ (ឧទាហរណ៍ វិទ្យុសកម្ម ឬការព្យាបាលដោយប្រើគីមី) ឬការព្យាបាលដោយអរម៉ូននឹងគ្រប់គ្រាន់ ថាតើការវះកាត់សមហេតុផល ឬមិនចាំបាច់។

គុណសម្បត្តិនិងគុណវិបត្តិនៃការវិភាគត្រី

ដូចវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀត ការស្រាវជ្រាវ FISH មានគុណសម្បត្តិ និងគុណវិបត្តិរបស់វា។

1. ការសិក្សាត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័ស - លទ្ធផលគឺរួចរាល់ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃខណៈពេលដែលវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យផ្សេងទៀតត្រូវចំណាយពេលច្រើនសប្តាហ៍។ ពេលនេះគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងជំងឺមហារីក។
2. បន្ថែមពីលើការសិក្សាអំពីជំងឺមហារីកសុដន់ ការវិភាគអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកស្វែងរកការព្យាករណ៍របស់អ្នកជំងឺចំពោះជំងឺមហារីកនៃសរីរាង្គពោះណាមួយ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានផ្តល់ឱ្យនូវរបាយការណ៍លម្អិត ដែលណែនាំដោយគាត់អាចឆ្លងកាត់ការពិនិត្យបន្ថែម ដើម្បីការពារការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក។
3. ដោយសារភាពជាក់លាក់នៃការវិភាគត្រី វាអាចរកឃើញភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែនដែលមិនសំខាន់បំផុត ដែលមិនអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យបានដោយវិធីសាស្ត្រផ្សេងៗ។
4. មិនដូចការស្រាវជ្រាវប្រភេទផ្សេងទៀតទេ ការធ្វើតេស្តត្រីមានសុវត្ថិភាពសម្រាប់អ្នកជំងឺ។ បន្ថែមពីលើការធ្វើកោសល្យវិច័យ វាមិនតម្រូវឱ្យមានការប៉ះទង្គិចផ្លូវចិត្តបន្ថែមទេ។

អ្នកឯកទេសខាងជំងឺមហារីកមួយចំនួនចាត់ទុកថាប្រសិទ្ធភាពនៃការធ្វើតេស្តត្រីមានភាពចម្រូងចម្រាស។ ពួកគេត្រូវបានផ្អែកលើការសិក្សាដែលមិនបានបង្ហាញពីអត្ថប្រយោជន៍សំខាន់នៃវិធីសាស្រ្តនេះលើការសិក្សា IHC ដែលមានតម្លៃថោក។

• ការចំណាយខ្ពស់នៃការស្រាវជ្រាវ;
• ដោយសារតែការពិតដែលថាសញ្ញាសម្គាល់ដែលបានណែនាំទៅក្នុង DNA មានភាពជាក់លាក់មួយចំនួន ពួកវាមិនអាចប្រើនៅលើផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូមបានទេ។
• ការវិភាគមិនបង្ហាញពីការខូចខាតហ្សែនទាំងអស់ ដែលអាចនាំឱ្យមានកំហុសក្នុងការវិនិច្ឆ័យ។

ជាទូទៅ ទោះបីជាមានការរិះគន់ក៏ដោយ ការវិភាគត្រីគឺលឿនបំផុត និងត្រឹមត្រូវបំផុតនៃវិធីសាស្ត្រក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមហារីកសុដន់។ វាក៏សំខាន់ផងដែរដែលវាអនុញ្ញាតឱ្យទស្សន៍ទាយការវិវត្តនៃប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺមហារីក។

មហារីកណាមួយគឺងាយស្រួលបំផុតក្នុងការព្យាបាលនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ជាអកុសល ជាអកុសល ភាគច្រើននៃប្រភេទដុំសាច់សាហាវដែលគេស្គាល់ គឺមានការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៅដំណាក់កាលដំបូង។ លើសពីនេះ វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យជាច្រើនដែលប្រើគឺចំណាយពេលច្រើន ហើយមិនផ្តល់រូបភាពដែលមានគោលបំណងទាំងស្រុងនោះទេ។ ការវិភាគត្រីមិនត្រឹមតែផ្តល់នូវរូបភាពត្រឹមត្រូវបំផុតនៃស្ថានភាពនៃដុំសាច់ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកការពារអ្នកជំងឺពីទម្រង់នៃការព្យាបាលដែលមានការបំផ្លិចបំផ្លាញដល់រាងកាយ (ឧទាហរណ៍ការព្យាបាលដោយប្រើគីមី) ចាប់តាំងពីកម្រិតនៃការឈ្លានពាននៃដុំសាច់និងតាម។ , លទ្ធភាពនៃការរីករាលដាលត្រូវបានកំណត់។

វិធីសាស្រ្តនេះបច្ចុប្បន្នត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទមួយចំនួននៃដុំសាច់មហារីក ចាប់តាំងពីការផ្លាស់ប្តូរសាហាវនៃកោសិកាគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនរបស់វា។ ដូច្នោះហើយ ដោយបានរកឃើញភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែន កោសិកានេះអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ដោយភាពជាក់លាក់ខ្ពស់ថាជាមហារីក។ លើសពីនេះទៀត ការធ្វើតេស្ត FISH ក៏ត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ពីការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដែលបានបង្កើតឡើងរួចហើយ ក៏ដូចជាដើម្បីទទួលបានទិន្នន័យបន្ថែមអំពីលទ្ធភាពនៃការប្រើប្រាស់ថ្នាំព្យាបាលដោយគីមីជាក់លាក់សម្រាប់គោលបំណងនៃការព្យាបាលដោយប្រើគីមីសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ និងដើម្បីបញ្ជាក់ពីការព្យាករណ៍នៃជំងឺ។

ឧទាហរណ៍ដ៏ល្អនៃការប្រើប្រាស់ការធ្វើតេស្ត FISH គឺចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់។ ជាមួយនឹងបច្ចេកទេសនេះ ជាលិកាធ្វើកោសល្យវិច័យត្រូវបានពិនិត្យរកមើលច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនមួយហៅថា HER-2។ ប្រសិនបើហ្សែននេះមានវត្តមាន វាមានន័យថាមួយចំនួនធំនៃអ្នកទទួល HER2 មានទីតាំងនៅលើផ្ទៃក្រឡា។ ពួកវាមានភាពរសើបចំពោះសញ្ញាដែលជំរុញការអភិវឌ្ឍន៍ និងការបន្តពូជនៃធាតុនៃដុំសាច់។ ក្នុងករណីនេះ ឱកាសមួយបើកឡើងសម្រាប់ការប្រើប្រាស់ដ៏មានប្រសិទ្ធភាពនៃ trastuzumab - ថ្នាំនេះរារាំងសកម្មភាពរបស់អ្នកទទួល HER2 ដែលមានន័យថាវារារាំងការលូតលាស់នៃដុំសាច់។

តើការធ្វើតេស្ត FISH ត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងដូចម្តេច?

គម្លាតទាំងនេះនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមមានច្រើនប្រភេទ៖
ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង - ចលនានៃបំណែកនៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូមទៅទីតាំងថ្មីនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាឬមួយផ្សេងទៀត;
បញ្ច្រាស - ការបង្វិលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមដោយ 1800 ដោយគ្មានការបំបែកចេញពីរាងកាយសំខាន់របស់វា;
ការលុប - ការបាត់បង់តំបន់ក្រូម៉ូសូមណាមួយ;
ការចម្លង - ការចម្លងផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃចំនួនច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដូចគ្នាដែលមាននៅក្នុងកោសិកា។

ជំងឺទាំងនេះនីមួយៗមានរោគសញ្ញា និងព័ត៌មានជាក់លាក់មួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍ ការប្តូរទីតាំងអាចបង្ហាញពីវត្តមាននៃជំងឺមហារីកឈាម ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ ឬសាកូម៉ា ហើយវត្តមាននៃការចម្លងហ្សែនជួយចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាពបំផុត។

តើអ្វីទៅជាអត្ថប្រយោជន៍នៃការធ្វើតេស្ត FISH?

អត្ថប្រយោជន៍មួយទៀតនៃការធ្វើតេស្ត FISH គឺថាវាអាចត្រូវបានប្រើលើសម្ភារៈដែលទើបទទួលបានពីអ្នកជំងឺ។ សម្រាប់ការវិភាគ cytogenetic ស្តង់ដារ វាចាំបាច់ក្នុងការបណ្តុះកោសិកាកោសិកាជាមុនសិន ពោលគឺអនុញ្ញាតឱ្យកោសិការបស់អ្នកជំងឺកើនឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍។ ដំណើរការនេះត្រូវចំណាយពេលប្រហែល 2 សប្តាហ៍ ហើយវាត្រូវចំណាយពេលមួយសប្តាហ៍ទៀតដើម្បីធ្វើការសិក្សាជាប្រចាំ ខណៈពេលដែលលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្ត FISH នឹងត្រូវបានទទួលក្នុងរយៈពេលតែប៉ុន្មានថ្ងៃប៉ុណ្ណោះ។

ការអភិវឌ្ឍន៍ជាលំដាប់នៃវិទ្យាសាស្រ្តវេជ្ជសាស្រ្តកំពុងនាំទៅរកការកាត់បន្ថយថ្លៃដើមនៃការធ្វើតេស្ត FISH និងការចូលកាន់តែទូលំទូលាយរបស់វាទៅក្នុងការអនុវត្តប្រចាំថ្ងៃរបស់អ្នកជំនាញខាងជំងឺមហារីក។

ក្នុងគ្រប់ករណីទាំងអស់ ដោយគ្មានករណីលើកលែង ការបង្កើត និងការលូតលាស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងសកម្មភាពនៃហ្សែនប្រភេទ HER2 ។ វាគឺជាគាត់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះចំនួនប្រូតេអ៊ីនដែលនឹងត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់រាងកាយស្ត្រីសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃជាលិកាសុដន់។ នៅពេលដែលកោសិកាដែលមានសុខភាពល្អដំបូងត្រូវបានកើតជាថ្មីទៅជាសាហាវ អ្នកទទួលហ្សែនទទួលបានព័ត៌មានថាការបែងចែកបន្ថែមនៃកោសិកាត្រូវបានទាមទារ។

ហ្សែនចាប់ផ្តើមកម្មវិធីដើម្បីបង្កើតជាលិកាបន្ថែមនៅខាងក្នុងសុដន់ ទោះបីជាការពិតសម្ភារៈកោសិកានេះនឹងត្រូវបានប្រើប្រាស់ដោយដុំសាច់សម្រាប់ការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់វាក៏ដោយ។ ដូច្នេះ មហារីកតាមការពិត បញ្ឆោតរាងកាយ ហើយបង្ខំវាឱ្យចិញ្ចឹមមហារីកដោយចំណាយធនធានផ្ទាល់ខ្លួន។

ភារកិច្ចនៃការវិភាគត្រីក្នុងជំងឺមហារីកសុដន់គឺច្បាស់លាស់ដើម្បីកំណត់ពីដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃហ្សែន HER2 និងចាត់វិធានការឆ្លើយតបសមស្របទាក់ទងនឹងការចេញវេជ្ជបញ្ជាការព្យាបាលឱ្យបានគ្រប់គ្រាន់។

ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តត្រីមិនត្រូវបានធ្វើឡើងក្នុងលក្ខណៈទាន់ពេលវេលាសម្រាប់ជំងឺមហារីកសុដន់ទេ នោះបើទោះបីជាថ្នាំមួយចំនួនត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងដំណើរការព្យាបាលក៏ដោយ នេះអាចនាំឱ្យការពិតដែលថាដុំសាច់នឹងបន្តវិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំងក្លា គ្របដណ្តប់លើជាលិកាសុដន់ថ្មីទាំងអស់។ ទាំងនេះគឺជាអ្វីដែលហៅថាផលវិបាកនៃការព្យាបាលដោយវេជ្ជបញ្ជាមិនត្រឹមត្រូវដោយសារតែកង្វះទិន្នន័យគោលបំណងលើដំណើរការនៃហ្សែន HER2 ។

នៅក្នុងដំណើរការនៃការឆ្លងកាត់ការវិភាគត្រី វេជ្ជបណ្ឌិតណែនាំចូលទៅក្នុងឈាមរបស់អ្នកជំងឺនូវសារធាតុពិសេសដែលមានសារធាតុពណ៌ដែលអាចមើលរូបភាពនៃភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ ដូច្នេះហើយ វេជ្ជបណ្ឌិតអាចមើលឃើញដោយមើលឃើញ និងសិក្សាបន្ថែមអំពីភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែននៅក្នុងហ្សែនរបស់ស្ត្រីដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកសុដន់។

ប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនៃការងាររបស់ហ្សែន HER2 ត្រូវបានបញ្ជាក់នោះ ការព្យាបាលសមស្របត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា។ បើមិនដូច្នេះទេ វេជ្ជបណ្ឌិតដោយប្រើការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត បង្កើតហេតុផលផ្សេងគ្នាសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកសុដន់។

អត្ថប្រយោជន៍សំខាន់មួយទៀតនៃការវិភាគត្រីគឺថា ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ អ្នកជំងឺទទួលបានរបាយការណ៍ដ៏ទូលំទូលាយមួយអំពីកត្តាហ្សែនចំពោះការវិវត្តនៃជំងឺមហារីកជាក់លាក់មួយ។ ដោយមានជំនួយពីការធ្វើតេស្តវេជ្ជសាស្រ្តនេះ វាអាចធ្វើទៅបានក្នុងពេលដំណាលគ្នាដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរោគវិទ្យាមិនត្រឹមតែក្រពេញ mammary ប៉ុណ្ណោះទេប៉ុន្តែថែមទាំងសរីរាង្គពោះទាំងអស់ផងដែរ។

វីដេអូផ្តល់ព័ត៌មាន

ដោយសារតែការធ្វើតេស្ត FISH រកឃើញភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនដែលបង្កឱ្យមានជំងឺមហារីក វាគឺជាវិធីសាស្ត្រដ៏មានប្រសិទ្ធភាពមួយក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទមហារីកមួយចំនួន។ ការធ្វើតេស្តនេះក៏ត្រូវបានប្រើដើម្បីបញ្ជាក់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ និងផ្តល់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីលទ្ធផលដែលអាចកើតមាននៃជំងឺ និងការប្រឹក្សានៃការព្យាបាលដោយប្រើគីមី។

ជាឧទាហរណ៍ ចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺមហារីកសុដន់ ការធ្វើតេស្ត FISH នៃជាលិកាដែលបានយកអំឡុងពេលធ្វើកោសល្យវិច័យ អាចជួយកំណត់ពីវត្តមាននៃការចម្លងនៃហ្សែន HER2 នៅក្នុងកោសិកា។

កោសិកាដែលមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន HER2 មានអ្នកទទួល HER2 កាន់តែច្រើនដែលទទួលសញ្ញាដែលជំរុញការលូតលាស់នៃកោសិកាមហារីកនៅក្នុងសុដន់។ ដូច្នេះសម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែន HER2 វាត្រូវបានគេណែនាំឱ្យប្រើថ្នាំ Herceptin (trastuzumab) ដែលជាថ្នាំដែលរារាំងសមត្ថភាពរបស់អ្នកទទួល HER2 ក្នុងការទទួលសញ្ញា។

ដោយសារតែការចំណាយខ្ពស់ និងមិនអាចប្រើប្រាស់បាននៃការធ្វើតេស្ត FISH ការធ្វើតេស្តមួយផ្សេងទៀតសម្រាប់ការរកឃើញជំងឺមហារីកសុដន់ immunohistochemistry (IHC) ត្រូវបានគេប្រើច្រើនជាងធម្មតា។

មានភាពចម្រូងចម្រាសនៅក្នុងរង្វង់វេជ្ជសាស្រ្តទាក់ទងនឹងការអនុវត្តខ្ពស់នៃការធ្វើតេស្ត FISH បើប្រៀបធៀបទៅនឹងការធ្វើតេស្តស្តង់ដារ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារតែភាពជឿនលឿននៃបច្ចេកវិទ្យា ការធ្វើតេស្ត FISH កាន់តែមានតម្លៃថោក និងអាចចូលប្រើបានកាន់តែច្រើននៅក្នុងការកំណត់គ្លីនិកផ្សេងៗ។

របៀបដែលការធ្វើតេស្ត FISH ដំណើរការ

នៅពេលធ្វើតេស្ត FISH លើសំណាកជាលិកាអ្នកជំងឺ ស្លាក fluorescent ត្រូវបានប្រើដែលភ្ជាប់ទៅនឹងតំបន់ជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។ បន្ទាប់មក ដោយមានជំនួយពីមីក្រូទស្សន៍ fluorescent តំបន់នៃក្រូម៉ូសូមដែលការស៊ើបអង្កេត fluorescent បានទាក់ទងត្រូវបានកំណត់ ហើយវត្តមាននៃភាពមិនប្រក្រតីដែលអាចបង្កឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក។

កោសិកាមហារីកអាចបង្ហាញពីភាពមិនប្រក្រតីដូចខាងក្រោមៈ

• ការផ្ទេរទីតាំង - ការផ្ទេរផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមទៅទីតាំងថ្មីនៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាឬមួយផ្សេងទៀត;
• បញ្ច្រាស - វេននៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដោយ 180 ដឺក្រេខណៈពេលដែលរក្សាទំនាក់ទំនងជាមួយក្រូម៉ូសូមខ្លួនវា;
• ការលុប - ការបាត់បង់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម;
• ការចម្លង - ការកើនឡើងទ្វេដងនៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមដែលនាំឱ្យមានមាតិកាលើសនៃច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែននៅក្នុងកោសិកាមួយ។

ការផ្ទេរទីតាំងជួយធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យប្រភេទមួយចំនួននៃជំងឺមហារីកឈាម ជំងឺមហារីកកូនកណ្តុរ និងសារីកូម៉ា។ វត្តមាននៃការចម្លងនៃកោសិកាមហារីកសុដន់ជួយឱ្យវេជ្ជបណ្ឌិតជ្រើសរើសការព្យាបាលល្អបំផុត។

អត្ថប្រយោជន៍នៃការធ្វើតេស្ត FISH លើការធ្វើតេស្ត cytogenetic ស្តង់ដារ (ដែលពិនិត្យមើលសមាសភាពហ្សែននៃកោសិកា) គឺថាវាអាចរកឃើញសូម្បីតែការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតិចតួចបំផុតដែលមិនអាចមើលឃើញដោយមីក្រូទស្សន៍ធម្មតា។

លក្ខណៈសំខាន់មួយទៀតនៃការធ្វើតេស្ត FISH គឺថាវាអាចត្រូវបានអនុវត្តនៅលើកោសិកាដែលមិនទាន់ចាប់ផ្តើមអភិវឌ្ឍយ៉ាងសកម្ម។ ការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀតត្រូវបានអនុវត្តតែលើកោសិកាបន្ទាប់ពីពួកវាត្រូវបានដាំដុះនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍រយៈពេលពីរសប្តាហ៍ ដូច្នេះដំណើរការទាំងមូលអាចចំណាយពេលរហូតដល់ 3 សប្តាហ៍ ជាមួយនឹងលទ្ធផលតេស្ត FISH អាចរកបានក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃ។

ឧទាហរណ៍នៃការធ្វើតេស្ត FISH សម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីក

ទោះបីជាការធ្វើតេស្ត FISH ត្រូវបានប្រើជាទូទៅបំផុតដើម្បីវិភាគភាពមិនធម្មតានៃហ្សែននៃជំងឺមហារីកសុដន់ក៏ដោយ វាក៏ផ្តល់ព័ត៌មានសំខាន់ៗអំពីប្រភេទមហារីកផ្សេងទៀតផងដែរ។

ជាឧទាហរណ៍ នៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមហារីកប្លោកនោម ការធ្វើតេស្ត FISH សម្រាប់កោសិកាទឹកនោមគឺត្រឹមត្រូវជាងការធ្វើតេស្តសម្រាប់កោសិកា atypical ។ លើសពីនេះទៀត វាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ការកើតឡើងវិញនៃមហារីកប្លោកនោម 3-6 ខែមុន។

ការធ្វើតេស្ត FISH ក៏ជួយរកឃើញភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងជំងឺមហារីកឈាម រួមទាំងកោសិកាដែលបង្ហាញពីទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺមហារីកឈាម lymphocytic រ៉ាំរ៉ៃ (CLL)។ អ្នកជំងឺដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃ CLL អាចត្រូវការការព្យាបាលជាបន្ទាន់ ខណៈពេលដែលទម្រង់មិនសូវឆេវឆាវ ការសង្កេតអាចគ្រប់គ្រាន់។

ភាពចម្រូងចម្រាសនៃការធ្វើតេស្ត FISH

មិនមែនអ្នកជំនាញទាំងអស់យល់ស្របថាការធ្វើតេស្ត FISH គឺជាការធ្វើតេស្តត្រឹមត្រូវបំផុតសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺមហារីកដែលងាយនឹងទទួលរងពី Herceptin នោះទេ។

ក្នុងឆ្នាំ 2010 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមកពីវិទ្យាស្ថាន Mayo (អៀរឡង់) បាននិយាយថាការធ្វើតេស្ត IHC ដែលមានតម្លៃថោកគឺស្ទើរតែមានប្រសិទ្ធភាពក្នុងការកំណត់ភាពងាយនឹងទទួលរងនូវ Herceptin ដូចការធ្វើតេស្ត FISH ។

អ្នកជំនាញផ្សេងទៀតបានរិះគន់ការធ្វើតេស្ត FISH ចំពោះការបរាជ័យក្នុងការរកឃើញការផ្លាស់ប្តូរតូចៗ ដូចជាការលុបតូចៗ ការបញ្ចូល និងការផ្លាស់ប្តូរចំណុច និងសម្រាប់ការមិនអើពើការបញ្ច្រាសមួយចំនួន។

ការកែលម្អការធ្វើតេស្ត FISH

ទោះបីជាការពិតដែលថាបច្ចេកវិទ្យាតេស្ត FISH មិនទាន់អនុញ្ញាតឱ្យធ្វើការវិភាគគ្រប់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមក៏ដោយ វាត្រូវបានអភិវឌ្ឍជាបន្តបន្ទាប់ក្នុងទិសដៅនេះ។

ជាឧទាហរណ៍ ក្នុងឆ្នាំ 2007 អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកាណាដាបានប្រកាសពីការអភិវឌ្ឍន៍បន្ទះឈីបទំហំស្លាយមីក្រូទស្សន៍ ដែលនឹងអនុញ្ញាតឱ្យការធ្វើតេស្ត FISH ត្រូវបានអនុវត្តដោយប្រើឧបករណ៍ដែលសមនឹងបាតដៃរបស់អ្នក។

ហៅថា FISH Test on a Chip ការធ្វើតេស្តធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនេះនឹងផ្តល់លទ្ធផលក្នុងរយៈពេលមួយថ្ងៃ និងចំណាយតិចជាងការធ្វើតេស្តផ្សេងទៀត។