ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್. ಸಂಗಾತಿಗಳು ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್: ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿರುವುದು ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎಂದರೇನು

ಇಂದು, ಬಹಳಷ್ಟು ಕುಟುಂಬಗಳು ಪೋಷಕರಾಗುವ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂತೋಷವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಕನಸು ಕಾಣುತ್ತವೆ. ಆದರೆ ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ, ಅವರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ರಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಮಗುವನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುವ ಅಸಾಧ್ಯತೆಯ ಕಾರಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆದರೆ ಇಂದು, ಅನನ್ಯ ಉಪಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸಮಯಕ್ಕೆ ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ನ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಸಾರವು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್) ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಂಖ್ಯಾತ್ಮಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಮಾಡಬೇಕು. ಅವನಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಗಳ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ವಿರೂಪತೆ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೀವ್ರ ಸ್ವರೂಪದೊಂದಿಗೆ ಕ್ರಂಬ್ಸ್ ಜನನದಲ್ಲಿ ಇದು ಮೂಲಭೂತ ಅಂಶವಾಗಿರಬಹುದು, ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣಗಳು

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕುಶಲತೆಯಾಗಿದೆ. ಆದರೆ ರಷ್ಯಾದಲ್ಲಿ, ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಬಹಳ ಹಿಂದೆಯೇ ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ಆದರೂ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಬೇಡಿಕೆ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನದ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಸಂಗಾತಿಯ ನಡುವಿನ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು, ಇದು ನಿಮಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅವನಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಇಂತಹ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿರುವ ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯಿಂದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ, ಯುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಕುಶಲತೆಯಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಇನ್ನೂ ಜನಿಸದ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಸಮಯಕ್ಕೆ ಅನೇಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸುವಾಗ, ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಹೃದಯಾಘಾತ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಇತರ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಕ್ರಂಬ್ಸ್ನ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೋಡಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ನಿಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ತಾತ್ತ್ವಿಕವಾಗಿ, ಪೋಷಕರಾಗುವ ಕನಸು ಕಾಣುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ಅಜ್ಜಿಯರು ಹೊಂದಿದ್ದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅಸಹಜ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳಿರುವ ಮಗುವಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕುಶಲತೆಯ ಕಡ್ಡಾಯ ಸೂಚಕಗಳು:

  1. ಸಂಗಾತಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಅವರು ಈಗಾಗಲೇ 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟವರಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದು ಈಗಾಗಲೇ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ರವಾನಿಸಲು ಒಂದು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
  2. ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಬಂಜೆತನ.
  3. ಸಹಾಯದಿಂದ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಲು ಹಲವಾರು ಮತ್ತು ವಿಫಲ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು.
  4. ಸಂಗಾತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.
  5. ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನ.
  6. ಅನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ವೀರ್ಯ ಉತ್ಪಾದನೆ.
  7. ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿ.
  8. ರಾಸಾಯನಿಕ ಘಟಕಗಳು ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ಪ್ರಭಾವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ.
  9. ಮಹಿಳೆಯ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವ: ಧೂಮಪಾನ, ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನ, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು.
  10. ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ.
  11. ಸಂಬಂಧಿಕರ ನಡುವೆ ಮದುವೆ.
  12. ಕುಟುಂಬವು ಈಗಾಗಲೇ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ.

ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕುಶಲತೆಯನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಬೇಡಿ. ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲ, ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿಗೆ ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪೆರಿನಾಟಲ್ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕಾಗಿ, ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವಸ್ತು ಮಾದರಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸರಪಳಿಯನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಟ್ರೈಸೊಮಿ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸೈಟ್ನ ನಷ್ಟ, ಹಾಗೆಯೇ ನಕಲು, ವಿಲೋಮ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಪಾಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಶೇಕಡಾವಾರು ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸುಲಭವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು.

ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಗಂಭೀರ ವಿಚಲನಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಬ್ಬರು ನೋಡಬಹುದು. ಅವರು ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ವಿಚಲನಗಳ ಸಮಯೋಚಿತ ಪತ್ತೆ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಸಂಗಾತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ

ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿದೆ. ಮಹಿಳೆ ಈಗಾಗಲೇ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ, ನಂತರ ವಸ್ತುವನ್ನು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ಸಂಗಾತಿಯಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ, ವಿವಿಧ ಮ್ಯಾನಿಪ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಲಭ್ಯವಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನೀವು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗಲು ನಿರ್ಧರಿಸಿದರೆ, ನಂತರ ಧೂಮಪಾನವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವುದು, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ಯುಕ್ತ ಪಾನೀಯಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು 14 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮತ್ತು ವೈರಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಉಲ್ಬಣವು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಂತರದ ಅವಧಿಗೆ ಮುಂದೂಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಅವಧಿಯು 5 ದಿನಗಳು. ವಿಭಜನೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ದ್ರವದಿಂದ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. 3 ದಿನಗಳವರೆಗೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಭಾಗದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಗರ್ಭಪಾತದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ತೀರ್ಮಾನಿಸಬಹುದು.

ಇಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕೇವಲ 15 ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಿವಿಧ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬೇಕು. ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಇತರ ದೇಹದ ದ್ರವಗಳನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಲು ಸಂಗಾತಿಗಳು ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಹೋಗಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳು ಒಮ್ಮೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ನಡೆಸಲು ಸಾಕು, ಮತ್ತು ಅದರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, ಅವರು ಈಗಾಗಲೇ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳ ಜನನವನ್ನು ಯೋಜಿಸಬಹುದು.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯು ಈಗಾಗಲೇ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವಾಗ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ, ಮತ್ತು ವಿಚಲನವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಪೋಷಕರಿಂದಲೂ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಟರ್ನರ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ನಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಸ್ಥಾಪಿಸುವುದು ತುಂಬಾ ಸುಲಭ. ಆದ್ದರಿಂದ ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಭ್ರೂಣವು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನದಿಂದ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ವಿಧಾನವು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸುರಕ್ಷಿತ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಇದು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ವಿವಿಧ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ತಾಯಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅತ್ಯಂತ ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ತುಂಬಾ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ ಸಲಕರಣೆಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಅಗತ್ಯವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಎಲ್ಲಾ ಮ್ಯಾನಿಪ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳು ಮಹಿಳೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ನೋವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನದಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನಡೆಸಿದ ನಂತರ, ಹಲವಾರು ಗಂಟೆಗಳ ಕಾಲ ಒಳರೋಗಿಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕುಶಲತೆಯು ಬೆದರಿಕೆಯ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದ್ದರಿಂದ ವೈದ್ಯರು ತಮ್ಮ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಿಚಲನಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದಾಗಲೆಲ್ಲಾ, ತಜ್ಞರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿನ ಜನನದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಘೋಷಿಸಲು ಸಂಗಾತಿಗಳನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯು ನಿಷ್ಪಾಪವಾಗಿದ್ದರೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ ಯಾವುದೇ ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ನಂತರ ವೈದ್ಯರು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ಸಂಗಾತಿಗಳಿಗೆ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಚಲನಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರ ಕಾರ್ಯವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವುದು, ಅದರೊಂದಿಗೆ ನೀವು ಪೋಷಕರಾಗಲು ಯೋಜಿಸುವಾಗ ಅಹಿತಕರ ತೊಡಕುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. ಆದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ವಿಚಲನಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ತಿಳಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಅಥವಾ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಅವರಿಗೆ ಬಿಡಲು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಅಂತಹ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರು ಒಂದು ಅವಕಾಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡಬಹುದು, ಆದರೆ ವೈದ್ಯರು ಎಲ್ಲಾ ರೀತಿಯ ವಿಚಲನಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಎಚ್ಚರಿಸಬೇಕು. ಮಗುವನ್ನು ಯೋಜಿಸುವಾಗ, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ದಾನಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಒಂದು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞರು ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಮಹಿಳೆಯನ್ನು ಕಾನೂನುಬದ್ಧವಾಗಿ ಒತ್ತಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಆಯ್ಕೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಬಿಟ್ಟದ್ದು. ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದ ಅರ್ಥವೆಂದರೆ ಮಕ್ಕಳು. ಆದ್ದರಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯೊಂದಿಗೆ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಮೀಪಿಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಇಂದು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ನಂತಹ ಕುಶಲತೆಯು ನಡೆಯುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು, ಇದಕ್ಕೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಹಿತಕರ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು.

ವಿಪಥನದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ: ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಮಾನವ ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಚನೆಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಗುಂಪಿನ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಮೂಲಕ ವಿಪಥನಗಳಿಲ್ಲದೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಗುಣಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ.

ಈ ಕುಶಲತೆಯಿಂದ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ಮೊಟ್ಟೆಯ ರಚನೆಯ ಮೊದಲ 7 ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಹರಡಬಹುದಾದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಅವರು ಮಗುವಿನ ದೇಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗುತ್ತಾರೆ.

ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಕ್ಕೆ ಒಂದು ಸೇರ್ಪಡೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಅನಿಯಮಿತ ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಹಿಂದಿನ ವಿಧಾನದೊಂದಿಗೆ ಸಾದೃಶ್ಯದ ಮೂಲಕ ಈ ವಿಧಾನವು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ.

ವಿಚಲನ ಎಂದರೇನು ಮತ್ತು ಅದು ಏಕೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ? ಇವುಗಳು ಅವುಗಳ ರಚನೆಗಳಲ್ಲಿನ ವಿರಾಮದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿನ ವಿಚಲನಗಳು, ಮತ್ತು ನಂತರ ಪುನರ್ವಿತರಣೆ, ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ವಿಪಥನಗಳು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ (ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು) ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ (ರಚನೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು). ಅವು ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ನಿಯಮಿತ) ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಅವು ಕೆಲವು (ಅನಿಯಮಿತ) ಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತವೆ. ನಿಯಮಿತವಾದವುಗಳ ರಚನೆಯು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಅನಿಯಮಿತವಾದವುಗಳ ಮೇಲೆ - ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ನಂತರ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ನೊಂದಿಗೆ, ಮಗುವನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರು ತೀರ್ಪು ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಆದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸಹ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನಿಯಮಿತ ವಿಪಥನಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಪತ್ತೆಗಾಗಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕುಶಲತೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಬೆಲೆ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ದುಬಾರಿ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ದಂಪತಿಗಳು ಅದನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವೆಚ್ಚವು ಪೋಷಕರು ಮಾತ್ರ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆಯೇ ಅಥವಾ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಇರುವ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅಂದಾಜು ಬೆಲೆ:

  • ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ - 4500-7500 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು;
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು - 5000-8000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು;
  • ವಿಪಥನಗಳ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ (ಹೆಪಾರಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ) ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಬೆಲೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ - 5500-6000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ;
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಪಥನಗಳ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ಸುಮಾರು 6,000 ರೂಬಲ್ಸ್‌ಗಳಿಂದ.

ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದ ಮಗುವಿಗೆ ಜನ್ಮ ನೀಡುವವರಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ತಂತ್ರದ ಮೂಲತತ್ವವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುವುದು.

ವಿವರಣೆ

ನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನ ಸಂಸ್ಕೃತಿ, ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕ

ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿರುವ ವಸ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತ (ಹೆಪಾರಿನ್ ಜೊತೆ, ಜೆಲ್ ಇಲ್ಲದೆ)

ಮನೆ ಭೇಟಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ

ಅಧ್ಯಯನವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳ (100 ಕೋಶಗಳು) ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಅನಾ-ಟೆಲೋಫೇಸ್ ವಿಧಾನದ ಅನಲಾಗ್ ಅಲ್ಲ!

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ: ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಐಪಿ ಪ್ರೊಫೈಲ್‌ಗಳು

ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆರೋಗ್ಯ

ಮಹಿಳೆಯರ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆರೋಗ್ಯ

ಪುರುಷ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಆರೋಗ್ಯ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಮೆಟಾಫೇಸ್ (ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಹಂತ III) ಹಂತದಲ್ಲಿ ಜೀವಿಗಳ ದೈಹಿಕ ಕೋಶಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ - ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಗಾತ್ರ, ಆಕಾರ, ರಚನಾತ್ಮಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ವಿಧಾನದಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ ಅಥವಾ ಅಭ್ಯಾಸದ ಗರ್ಭಪಾತದ ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ಯಾಥೋಲಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹೊರಗೆ, ಅದರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳು "ಅನ್ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲಾದ" ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುವಿನ ರೂಪದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿ ನೋಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರಚನೆಯು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸಲು, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ (ವಿಜಾತೀಯ) ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು. ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದಲ್ಲಿನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಡಿಎನ್‌ಎ ಅಣುಗಳು ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ದಟ್ಟವಾದ, ಸೂಪರ್‌ಕಾಯಿಲ್ಡ್ ರಾಡ್-ಆಕಾರದ ರಚನೆಗಳಾಗಿ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸಣ್ಣ ಪರಿಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಛಾಯಾಚಿತ್ರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳಿಂದ ವ್ಯವಸ್ಥಿತವಾದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸೆಟ್. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಚಿತ್ರಗಳು ಲಂಬವಾಗಿ ಆಧಾರಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಚಿಕ್ಕ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಿ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಗಾತ್ರದ ಅವರೋಹಣ ಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಗುಂಪಿನ ಚಿತ್ರದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಜೋಡಿ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ನ ಆಧುನಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವಿಪಥನಗಳ (ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು), ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುಣುಕುಗಳ ಜೋಡಣೆಯ ಕ್ರಮದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ವಿವರವಾದ ಪತ್ತೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ - ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ನಕಲುಗಳು, ವಿಲೋಮಗಳು, ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ನ ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಸಮಗ್ರ ಉಲ್ಲಂಘನೆ (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ) ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಅಥವಾ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಬಹುಸಂಖ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾದ ಹಲವಾರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳು ಜೀವಿಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸಿದರೆ (ಗ್ಯಾಮೆಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ), ನಂತರ ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನದಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಜೈಗೋಟ್ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ (ನೋಡಿ) ಸಹ ತೊಂದರೆಗೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಜೈಗೋಟ್ನ ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಭಜನೆಯೊಂದಿಗೆ, ಭ್ರೂಣದ ಎಲ್ಲಾ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿದ ಜೀವಿಗಳು ಅದೇ ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಝೈಗೋಟ್ ಸೀಳುವಿಕೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಜೈಗೋಟ್‌ನಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ಜೀವಿಯು ವಿವಿಧ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಲವಾರು ಕೋಶ ರೇಖೆಗಳನ್ನು (ಕೋಶ ತದ್ರೂಪುಗಳು) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಅಥವಾ ಅದರ ಕೆಲವು ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇಂತಹ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಾನವನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಕೀರ್ಣ, ವಿರೂಪಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಜೊತೆಗೂಡಿವೆ, ಮತ್ತು ಈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಸಹಜ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ದೊಡ್ಡ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಭ್ರೂಣಗಳು (~2.5%) ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಅಂತ್ಯದವರೆಗೆ ಸಹಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಕೋಷ್ಟಕವನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಸ್ರೋಗಕಾಮೆಂಟ್‌ಗಳು
47,XXY; 48,XXXYಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಪುರುಷರಲ್ಲಿ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಪಾಲಿಸೋಮಿ
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46.X ಐಸೊ (Xq)ಶೆರೆಶೆವ್ಸ್ಕಿ-ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ ಸೇರಿದಂತೆ X ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೊನೊಸೊಮಿ
47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXXXX ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಾಲಿಸೋಮಿಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್
47,XX,+21; 47,XY,+21ಡೌನ್ ಕಾಯಿಲೆ21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ
47,XX,+18; 47,XY,+18ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್18 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ
47,XX,+13; 47,XY,+13ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೋಮಿ
46,XX, 5p-ಅಳುವುದು ಬೆಕ್ಕು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್5 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆ

ಸಾಹಿತ್ಯ

  1. Fok R. ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. - ಅಂತಃಸ್ರಾವಶಾಸ್ತ್ರ / ಎಡ್. ಲವಿನಾ ಎನ್. - ಎಂ.: ಪ್ರಾಕ್ಟೀಸ್, 1999.
  2. ಕಾರ್ಗರ್ ಎಸ್., ಬಾಸೆಲ್. ಮಾನವ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ನಾಮಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮಿಟೆಲ್‌ಮ್ಯಾನ್, F(ed). ISCN, 1995.
  3. ರೋಗಗಳ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವರ್ಗೀಕರಣ. ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ವಿರೂಪಗಳು), ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (Q00-Q99). ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೇರೆಡೆ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ (Q90-Q99).
  4. ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳು // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

ತರಬೇತಿ

ಇದನ್ನು ಅತ್ಯಾಧಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು, ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ನೀವು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬೇಕು. ಬಯೋಮೆಟೀರಿಯಲ್ (ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಕೆಲವು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ವಿತರಣೆಗೆ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ಸಿದ್ಧತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.

ನೇಮಕಾತಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

  • ಮದುವೆಯಲ್ಲಿ ಬಂಜೆತನ.
  • ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಮೆನೋರಿಯಾ.
  • ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು (ಎರಡು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚು).
  • ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು.
  • ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಸತ್ತ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು.
  • ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಶಿಶು ಮರಣದ ಪ್ರಕರಣಗಳು (1 ವರ್ಷದವರೆಗೆ).
  • ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಬಹು ವಿರೂಪಗಳು).
  • ಮಗುವಿನ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ.
  • ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಲೈಂಗಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.
  • ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅನುಮಾನ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ: ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಗಾತ್ರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ, ಕಣ್ಣುಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಮೂಗು, ಬೆರಳುಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ಜನನಾಂಗಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ).
  • ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆ ಅಥವಾ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳು.
  • ನೆರವಿನ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು (IVF, ICSI, ಇತ್ಯಾದಿ) ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಪರೀಕ್ಷೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ

ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ಹಾಜರಾದ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವಲ್ಲ. ಈ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿನ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸ್ವಯಂ-ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬಳಸಬಾರದು. ವೈದ್ಯರು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೂಲಗಳಿಂದ ಅಗತ್ಯವಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿ: ಇತಿಹಾಸ, ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆವರ್ತನ: 1000 ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ 2.4 ಪ್ರಕರಣಗಳು. ತೀರ್ಮಾನ ಆಯ್ಕೆಗಳು:

  • 46, XY - ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ;
  • 46, XX - ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಣ್ಣು.

ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳು - ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ನಾಮಕರಣದ ಪ್ರಕಾರ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಬರೆಯಿರಿ.

ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಆಕ್ರಮಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಶೇಷ - ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ತಿದ್ದುಪಡಿಗೆ ಒಗ್ಗುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಸರಿಪಡಿಸಲು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ. ಇದೇ ಸಂದರ್ಭಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಗರ್ಭಪಾತಗಳು ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು HLA ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಬಂಜೆತನದ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಾಗಿವೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಎ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಏಕೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು?

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು HLA ಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಬಂಜೆತನದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಒಂದು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀವಿಯಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ನೀಡಲಾದ ಹೆಸರು - ಅವುಗಳ ಆಕಾರ, ಸಂಖ್ಯೆ, ರಚನೆ ಮತ್ತು ಇತರವುಗಳು. ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬದಲಾದ ವರ್ಣತಂತುಗಳು, ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ತೋರಿಸಿಕೊಳ್ಳದೆ ಮತ್ತು ವಾಹಕದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದೆ, ಬಂಜೆತನ, ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟ ಅಥವಾ ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್- ಇದು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಅವರ ತುಣುಕುಗಳ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ವಿಚಲನಗಳಿಲ್ಲದೆ ಅಥವಾ ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಬಹುದು. ಎರಡನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಇದು ವಿಸ್ತೃತ ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದ್ದು ಅದು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಮೇಲೆ ಅವುಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ HLA ಟೈಪಿಂಗ್; ಇದು ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಶ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳ (ಹ್ಯೂಮನ್ ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಆಂಟಿಜೆನ್‌ಗಳು) ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇವುಗಳ ಸೆಟ್ ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳ ಅಣುಗಳಿಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ದೇಹವು ವಿದೇಶಿ ಕೋಶಗಳ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ವಿರುದ್ಧ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಎಚ್ಎಲ್ಎ ಹೋಲುವಂತಿದ್ದರೆ, ನಾವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು: ದೇಹವು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿದೇಶಿ ದೇಹವೆಂದು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ತಿರಸ್ಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾಸ್ಕೋದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ಗಳು ​​ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ವೆಚ್ಚ

ಮಾಸ್ಕೋದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಅಂದಾಜು ವೆಚ್ಚವನ್ನು ಟೇಬಲ್ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ HLA-ಟೈಪಿಂಗ್ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು
ಜೀನೋಮ್ಡ್, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆನುವಂಶಿಕಕೇಂದ್ರ 5400 ರಬ್. (ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಗೆ) 6000 ರಬ್. (ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಗೆ)
ಆಹ್ವಾನಿತ ಸುಮಾರು 7000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು. 5100 ಆರ್. ದಂಪತಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಎರಡೂ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ, 73 ರಿಂದ 82 ಸಾವಿರ ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳವರೆಗೆ ವೆಚ್ಚವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ಸಂಗಾತಿಗೆ.
ಬಯೋ-ಆಪ್ಟಿಮಾ 5400 ಆರ್. 5300 ರಬ್.
ಸಿಐಆರ್ 5900 ರಿಂದ (ವಿಪಥನಗಳಿಲ್ಲದೆ) 9750 (ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ) ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು 5550 ಆರ್. ಇಂಟರ್ನೆಟ್ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಪಾವತಿಸುವಾಗ, ಕ್ಲಿನಿಕ್ 30% ವರೆಗೆ ರಿಯಾಯಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ RAMS 5000 ಆರ್. 5000 ಆರ್.
NC im. ಕುಲಕೋವಾ 5000 ರಬ್. 3500 ಆರ್.
ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರಇಮ್ಯುನೊಕರೆಕ್ಷನ್ 2900 ರಿಂದ 5800 (ವಿಪಥನಗಳೊಂದಿಗೆ) 2900 - ಒಂದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ, 5800 - ಜೋಡಿ ಟೈಪಿಂಗ್

ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳ ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ನಾವು ಗಮನಿಸುತ್ತೇವೆ:

  1. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಕಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ - 21-23 ದಿನಗಳು. HLA ಟೈಪಿಂಗ್ 5-7 ದಿನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
  2. ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ನೀಡುತ್ತವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಇತರರು).
  3. ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ (200-300 ರೂಬಲ್ಸ್) ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳ ವೆಚ್ಚವಿಲ್ಲದೆ (1500 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ) ಬೆಲೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಂಶೋಧನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯರು ಮಾತ್ರ ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು! ಅವರು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿಲ್ಲ!

ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ಎರಡೂ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಐಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ಅವರನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ನೇಮಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

  1. 35 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮಹಿಳೆಯರು.
  2. ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಜನನದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಗಾತಿಗಳು.
  3. ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಪಾತ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು.
  4. ಬಹು ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು.
  5. ಬಂಜೆತನದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ದಂಪತಿಗಳು.
  6. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ.
  7. ಮೊದಲು ಸಮೀಕ್ಷೆಯ ಭಾಗವಾಗಿ

ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ವಿಶೇಷ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಜನಪ್ರಿಯ ವಿಧಾನಗಳು.

ಈ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಇಪ್ಪತ್ತನೇ ಶತಮಾನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸೋವಿಯತ್ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಗ್ರಿಗರಿ ಲೆವಿಟ್ಸ್ಕಿ ಪರಿಚಯಿಸಿದರು. ಇದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೈವಿಕ ಜಾತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರ್ಗತವಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಗುಂಪಿನ ಎಲ್ಲಾ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಮಾನವ ದೇಹ.

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಮಾನವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು 23 ಜೋಡಿಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಂದೆಯಿಂದ ಹರಡುತ್ತದೆ.

ವೀಡಿಯೊದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳು

ಈ ರಚನೆಯಲ್ಲಿದ್ದರೆ ಕುಸಿತ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ(ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ), ಮಗುವಿಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿವೆ.

ರಕ್ತದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ

ಅಧ್ಯಯನವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಮರ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜನನ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು (ಹೆಣ್ಣು ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಇಬ್ಬರೂ).

ಈ ವಿಷಯದ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಉಪಯುಕ್ತ ಮಾಹಿತಿ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಕೇಳಿ

ಅನ್ನಾ ಪೋನಿಯಾವಾ. ಅವರು ನಿಜ್ನಿ ನವ್ಗೊರೊಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿಯಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು (2007-2014) ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ (2014-2016).

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆಆದ್ದರಿಂದ, ವಿಶೇಷ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು, ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಕೇಂದ್ರಗಳು, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇದನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಸಂಶೋಧನಾ ವಸ್ತು ಯಾವುದೇ ವಿಭಜಿಸುವ ಕೋಶವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದುಎಪಿಡರ್ಮಿಸ್, ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಜರಾಯುವಿನ ಮೂಲಕ (ಗರ್ಭದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ), ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ರಕ್ತದಿಂದ (ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್) ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

  • ರೋಗಿಯನ್ನು ಸಿರೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಕಳುಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪಡೆದ ವಸ್ತುಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಪರೀಕ್ಷಾ ಟ್ಯೂಬ್ನಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ವಸ್ತುವನ್ನು (ಮೈಟೊಜೆನ್ಗಳು) ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ನಂತರ ಮತ್ತೊಂದು ವಸ್ತುವನ್ನು (ಕೊಲ್ಚಿಸಿನ್) ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆಟಾಫೇಸ್ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುತ್ತದೆ.
  • ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷ ಪರಿಹಾರ (ಡೈ) ಮತ್ತು ಛಾಯಾಚಿತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಪೂರ್ಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಪಡೆದ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಥವಾ ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸೆಟ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಯಾಗಿ ಜೋಡಿಸಿ, ತಜ್ಞರು ಅವುಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಅಧ್ಯಯನದ ತಯಾರಿ

ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಶೇಷ ತರಬೇತಿ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗದ ಕಾರಣ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ರೋಗಿಯು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುವ ಮೊದಲು ಕೆಲವು ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ತಜ್ಞರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ:

  • ಇತರ ಅನೇಕ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ ಖಾಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
  • 3-4 ವಾರಗಳವರೆಗೆ, ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
  • ಅಧ್ಯಯನದ ಮುನ್ನಾದಿನದಂದು ಚೆನ್ನಾಗಿ ನಿದ್ರೆ ಮಾಡಲು ಮರೆಯದಿರಿ, ಒತ್ತಡದ ಸಂದರ್ಭಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ನೇಮಕಾತಿಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸೂಚನೆಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ನಡೆಸಬಹುದುಅಥವಾ ಅವರಿಲ್ಲದೆ (ಸಂಗಾತಿಯ ಕೋರಿಕೆಯ ಮೇರೆಗೆ).

ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸೂಚನೆಗಳು:

  • ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ವಿಫಲ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಯಾವುದೇ ಸ್ಪಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸತತವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ (ಭ್ರೂಣದ ಮರೆಯಾಗುವಿಕೆ, ಗರ್ಭಪಾತ).
  • ತಂದೆ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ ಬಂಜೆತನದ ಅನುಮಾನ (ಲಿಂಗವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳು).
  • ಗರ್ಭಾಶಯದ ಭ್ರೂಣದ ಸಾವು.
  • ಗಂಭೀರ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಯಾವುದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ?

ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಬಹುದು:

  • ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ (ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ).
  • ಜನ್ಮಜಾತ ಬಾಲ್ಯದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಕಾರಣ (ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಶನ್, ZPR).
  • ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ (ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪಟೌ ಮತ್ತು ಇತರರು).

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸಹಾಯದಿಂದ, ನೀವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ರಚನೆಯನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸಬಹುದು:

  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ರಿವರ್ಸಲ್ (ವಿಲೋಮ).
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆ.
  • ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ 3 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಟ್ರಿಸೊಮಿ), ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.
  • ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ತುಣುಕನ್ನು ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವುದು (ಮೊನೊಸೊಮಿ).
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಸೈಟ್ಗಳ ಚಲನೆ (ಕ್ಯಾಸ್ಲಿಂಗ್).

ಏನು ತೋರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ?

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಳದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಅವರು ರೂಢಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕೆಲವು ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

  • DNA ಸರಪಳಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಾನ.
  • ಜೀನ್‌ಗಳ ನಿಖರ ಸಂಖ್ಯೆವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ.
  • ಭ್ರೂಣದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಸಣ್ಣ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು

ಫಲಿತಾಂಶದ ಮಾನದಂಡ ಹೀಗಿದೆ:

  • * 46, XY, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪುರುಷ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.
  • * 46, XX, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತ್ರೀ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗೆ ಅನುರೂಪವಾಗಿದೆ.

ಈ ಮೌಲ್ಯಗಳು ಮಗುವಿನ ಲಿಂಗಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೂ ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತವೆ. ತಜ್ಞರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ನಾಮಕರಣದ ರೂಪಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಇತರ ಆಯ್ಕೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ಮೌಲ್ಯಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಡಿಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ: 47, XX, +21; 47, XY, +21 (ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು - 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ), 47, XX, +13; 47, XY, +13 (ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಪಟೌ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್), ಇತ್ಯಾದಿ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ದುಬಾರಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಯಾಸಕರ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಜಿಲ್ಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಮತ್ತು ಸಲಕರಣೆಗಳ ತಜ್ಞರ ಕೊರತೆಯಿಂದಾಗಿ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕುಟುಂಬ ಯೋಜನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳು, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಆಧುನಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

  • ಮಾಸ್ಕೋದಲ್ಲಿ, ಸೇವೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ: ಇನ್ವಿಟ್ರೊ, ಡಾಕ್ಟರ್ ಅನ್ನಾ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ವಿಟ್ರೊಕ್ಲಿನಿಕ್, ಸಿಎಮ್ಡಿ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್, ಸಿಐಆರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ, ವಿ.ಐ. ಕುಲಕೋವ್, ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಫೆಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.
  • ಸೇಂಟ್ ಪೀಟರ್ಸ್ಬರ್ಗ್ನಲ್ಲಿ, ಸೇವೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ: ಜೆನೆಸಿಸ್ ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಷನ್ ಸೆಂಟರ್, ಮದರ್ ಅಂಡ್ ಚೈಲ್ಡ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಎಂಬ್ರಿಲೈಫ್ ರಿಪ್ರೊಡಕ್ಟಿವ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜೀಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಮದರ್ ಅಂಡ್ ಚೈಲ್ಡ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಇನ್ವಿಟ್ರೋ, ಅವಾ-ಪೀಟರ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಬೆಲೆ ಮತ್ತು ಉತ್ಪಾದನಾ ಸಮಯ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ದುಬಾರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು. ಅಂದಾಜು ವೆಚ್ಚ:

  • ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ನ ಅಧ್ಯಯನ (ಹೆಪಾರಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ) - 4500-7500 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು.
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಾಸ್ ಮಾಡಿ - 5000-8000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳು.
  • ವಿಪಥನಗಳ (ಹೆಪಾರಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ವೆಚ್ಚವು ಹೆಚ್ಚು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ - 5500-6000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ.
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಛಾಯಾಚಿತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಪಥನಗಳ ಪತ್ತೆಯೊಂದಿಗೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ - ಸುಮಾರು 6,000 ರೂಬಲ್ಸ್ಗಳಿಂದ.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ತಯಾರಿಕೆಯ ಪದವನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಬೇಕು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇದು 14 ರಿಂದ 28 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ (ವಸ್ತುವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ದಿನವನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ).

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗೆ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಆಧುನಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ರಚನೆಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಇದು ನಿಮ್ಮನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಒಂದು ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ (ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್) ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಗಳ (ಗುಣಮಟ್ಟದ) ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಿವಾಹಿತ ಪುರುಷ ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಸಂಗಾತಿಯ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷ ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತು ಈ ವಿವಾಹಿತ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅಸಾಧ್ಯವಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹ ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಎನ್ನುವುದು ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳ ಎಲ್ಲಾ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿವರಣೆಯೊಂದಿಗೆ (ಗಾತ್ರ, ಸಂಖ್ಯೆ, ಆಕಾರ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು (23 ಜೋಡಿ) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. 44 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಕುಲದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ (ಕೂದಲು ಬಣ್ಣ, ಕಿವಿಯ ರಚನೆ, ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ, ಇತ್ಯಾದಿ). ಕೊನೆಯ, 23 ನೇ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಮಹಿಳೆ 46XX ಮತ್ತು ಪುರುಷ 46XY ನ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್‌ಗೆ ಸೂಚನೆಗಳು

ತಾತ್ತ್ವಿಕವಾಗಿ, ಪೋಷಕರಾಗಲು ಬಯಸುವ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಗಾತಿಗಳು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕು, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಸೂಚನೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಮುತ್ತಜ್ಜರು ಮತ್ತು ಮುತ್ತಜ್ಜಿಯರು ಅನುಭವಿಸಿದ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗದಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವರ್ಣತಂತುವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಕಡ್ಡಾಯ ಸೂಚನೆಗಳು ಸೇರಿವೆ:

  • ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು (35 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನವರು, ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಈ ಐಟಂಗೆ ಉತ್ತರಿಸಿದರೂ ಸಹ);
  • ಅಜ್ಞಾತ ಮೂಲದ ಬಂಜೆತನ;
  • ಕೃತಕ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮತ್ತು ವಿಫಲ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು (IVF);
  • ಸಂಗಾತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿ;
  • ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಅಸಮತೋಲನ;
  • ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೋವಾ (ಸ್ಪೆರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್) ರಚನೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ;
  • ಪ್ರತಿಕೂಲವಾದ ಪರಿಸರ ಪರಿಸರ;
  • ರಾಸಾಯನಿಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು;
  • ಮಹಿಳೆಯ ಮೇಲೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ: ಧೂಮಪಾನ, ಮದ್ಯಪಾನ, ಔಷಧಗಳು, ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು;
  • ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ (ಗರ್ಭಪಾತ, ಅಕಾಲಿಕ ಜನನ, ತಪ್ಪಿದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ);
  • ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳು;
  • ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಅಥವಾ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಗು / ಮಕ್ಕಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ.

ಸಂಗಾತಿಯ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಕೈಗೊಳ್ಳಬೇಕು. ಆದರೆ ಮಹಿಳೆ ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದರೆ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಂಗಾತಿಗಳು ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಹುಟ್ಟಲಿರುವ ಮಗುವಿನ (ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್) ಸಹ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ತಯಾರಿ

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ರಕ್ತ ಕಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಬಳಸುವುದರಿಂದ, ಅವುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸಂಕೀರ್ಣಗೊಳಿಸುವ ವಿವಿಧ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಹೊರಗಿಡುವುದು ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಹಿತಿಯುಕ್ತವಾಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ರಕ್ತದಾನ ಮಾಡುವ ಸುಮಾರು 2 ವಾರಗಳ ಮೊದಲು, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬೇಕು ಅಥವಾ ತ್ಯಜಿಸಬೇಕು:

  • ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪದಗಳಿಗಿಂತ ಉಲ್ಬಣಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ;
  • ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳು;
  • ಮದ್ಯಪಾನ ಮತ್ತು ಧೂಮಪಾನ.

ಅನುಷ್ಠಾನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ

ಸಿರೆಯ ರಕ್ತಕ್ಕೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಎರಡೂ ಸಂಗಾತಿಗಳಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿರೆಯ ರಕ್ತದಿಂದ, ಮೈಟೊಸಿಸ್ (ವಿಭಾಗ) ಹಂತದಲ್ಲಿರುವ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂರು ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದಕ್ಕಾಗಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೈಟೊಜೆನ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಗಾಜಿನ ಮೇಲೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿಶೇಷ ಸಿದ್ಧತೆಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ರಚನೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಕಲೆ ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತನ್ನದೇ ಆದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಸ್ಟ್ರೈಯೇಶನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಕಲೆ ಹಾಕಿದ ನಂತರ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಬಣ್ಣದ ಸ್ಮೀಯರ್ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಯೊಂದರ ರಚನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಜೋಡಿಯಾಗಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಟ್ರೈಯೇಶನ್ ಅನ್ನು ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕೀಮ್‌ಗಳ ರೂಢಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 12-15 ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಸ್ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಈ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಗುಣಾತ್ಮಕ ಅಸಾಮರಸ್ಯವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ.

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಏನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ?

ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 46XX ಅಥವಾ 46XY ನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 21 ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು, ನಂತರ ಫಲಿತಾಂಶವು 46XX21+ ನಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸೆಟ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿಮಗೆ ಯಾವುದು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ:

  • ಟ್ರೈಸೊಮಿ - ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್);
  • ಮೊನೊಸೊಮಿ - ಒಂದು ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ;
  • ಅಳಿಸುವಿಕೆ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವಿಭಾಗದ ನಷ್ಟ;
  • ನಕಲು - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಯಾವುದೇ ತುಣುಕಿನ ದ್ವಿಗುಣಗೊಳಿಸುವಿಕೆ;
  • ವಿಲೋಮ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಒಂದು ವಿಭಾಗದ ಹಿಮ್ಮುಖ;
  • ಸ್ಥಳಾಂತರ - ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ವಿಭಾಗಗಳ (ಕ್ಯಾಸ್ಲಿಂಗ್) ಚಲನೆ.

ಉದಾಹರಣೆಗೆ, Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನಲ್ಲಿನ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪತ್ತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸ್ಪರ್ಮಟೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪುರುಷ ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಕಾರಣವೆಂದು ಸಹ ತಿಳಿದಿದೆ.

ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಪತ್ತೆಯಾದಾಗ ಕಾಗದದ ಮೇಲೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಅನುಕೂಲಕ್ಕಾಗಿ, ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳನ್ನು ಲ್ಯಾಟಿನ್ ಅಕ್ಷರ q ನಲ್ಲಿ ಬರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ತೋಳು ಟಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 5 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಒಂದು ಭಾಗವು ಮಹಿಳೆಯಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋದರೆ, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಈ ರೀತಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ: 46XX5t, ಇದರರ್ಥ "ಬೆಕ್ಕಿನ ಕೂಗು" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಳುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮಗು ಮತ್ತು ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು).

ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಜೀನ್‌ಗಳ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ನಿಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಧಾನದಿಂದ, ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ:

  • ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು, ಇದು ಜರಾಯು ಅಥವಾ ಅಳವಡಿಕೆಯ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ನಾಳಗಳ ರಕ್ತದ ಹರಿವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಪಾತ / ಬಂಜೆತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು;
  • Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ದಾನಿ ವೀರ್ಯವನ್ನು ಬಳಸುವುದು ಅವಶ್ಯಕ);
  • ನಿರ್ವಿಶೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು (ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ವಿಷಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸೋಂಕುರಹಿತಗೊಳಿಸಲು ದೇಹದ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ);
  • ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊರಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಜಂಟಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಅನೇಕ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ವಿಚಲನಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಏನು ಮಾಡಬೇಕು

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಯೋಜನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಸಂಗಾತಿಯೊಬ್ಬರಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತು ವಿಪಥನಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ದಂಪತಿಗೆ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗದು, ಆದ್ದರಿಂದ ಮುಂದಿನ ನಿರ್ಧಾರವು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೋಷಕರ ಭುಜದ ಮೇಲೆ ಬೀಳುತ್ತದೆ (ದಾನಿ ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ, ಜನ್ಮ ನೀಡುವ ಅಪಾಯ ಅಥವಾ ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲದೆ ಉಳಿಯುವುದು).

ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಗೆ ಅದನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯವನ್ನು ಒತ್ತಾಯಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಹಕ್ಕಿಲ್ಲ.

ಕೆಲವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಿಲ್ಲ), ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಕೆಲವು ಜೀವಸತ್ವಗಳ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸಬಹುದು.