Што е Бомбај синдром Ретка крвна група. Што е Бомбај синдром

10.04.2015 13.10.2015

Крвта е единствена течност во човечкото тело, таа непрекинато циркулира низ садовите, снабдувајќи ги внатрешните органи со кислород и потребните компоненти. Секој знае дека има четири нејзини групи, I, II, III, IV, но не секој знае за постоењето на друга, исклучително ретка, исклучителна група наречена Бомбај феномен.

Неоткриена крв, приказна за откривање

Откривањето на феноменот се случило во 1952 година, во Индија (градот Мумбаи, поранешен Бомбај, од каде потекнувало името), од страна на научникот Бенде. Откритието е направено за време на истражувањето на масовната маларија, откако на три лица им недостасувале потребните антигени кои одредуваат на која група припаѓа крвта. Случаите на појава се единствени, бројот на луѓе со феноменот Бомбај во светот е еден на двесте и педесет илјади население, само во Индија оваа бројка е поголема и изнесува 1 случај на 7.600 луѓе.

Интересен факт! Научниците веруваат дека појавата на непозната крв во Индија е поврзана со чести бракови со членови на сопственото семејство. Според законите на земјата, размножувањето во кругот на една, повисока каста ви овозможува да го зачувате богатството и вашата позиција во општеството.

Неодамна, сензационална изјава дадоа вработени во Универзитетот во Вермонт дека има и видови на ретка крв, нивните имиња се Јуниор и Лангерис. Откриени се со масена спектрометрија, како резултат на што се идентификувани два сосема нови протеини.Претходно науката знаеше за 30 протеини одговорни за крвната група, а сега ги има 32, што им овозможи на научниците да го објават своето откритие. Експертите сметаат дека ова откритие е нов чекор во борбата против ракот и ќе овозможи развој на нова технологија за лекување на онкологија.

Што е уникатно?

· Првата група се смета за најраспространета, настанала во времето на неандерталците и е позната повеќе од 40 илјади години, речиси половина од нејзините носители на земјата;

· Вториот е познат повеќе од 15 илјади години, исто така не е редок, според различни извори, неговите носители се околу 35%, најмногу луѓе со овој тип во Јапонија и Западна Европа;

· третата, малку поретка од првите две, за неа се знае приближно иста количина како и за втората, најголемата концентрација на луѓе со овој вид се наоѓа во Источна Европа, нејзините вкупни носители се околу 15%;

· четвртата, најновата, не поминаа повеќе од илјада години од нејзиното формирање, настана како резултат на спојувањето на I и III, само 5%, а според некои податоци дури 3% од светското население имаат оваа важна црвена течност тече низ нивните садови.

Сега замислете, ако групата IV се смета за млада и ретка, што можеме да кажеме за групата Бомбај, која е стара нешто повеќе од 60 години од нејзиното откривање и се наоѓа кај 0,001% од луѓето на планетата; се разбира, нејзината уникатност е непобитна .

Како се формира феноменот?

Класификацијата во групи се заснова на содржината на антигените, на пример, вториот содржи антиген А, третиот содржи антиген Б, четвртиот ги содржи двата од нив, а во првата тие се отсутни, но има иницијален антиген H и сите другите произлегуваат од него, се смета за еден вид „градежен материјал“ за А и Б.

Формирањето на хемискиот состав на крвта на детето се случува во матката и зависи од тоа каква крв е кај родителите; наследноста е таа што станува основен фактор. Но, постојат ретки исклучоци од правилата кои не можат да се објаснат генетски. Ова е појавата на феноменот Бомбај, тоа лежи во фактот дека родените деца имаат тип на крв што априори не можат да го имаат. Нема антигени А и Б, така што може да се помеша со првата група, но ја нема и компонентата H, ова е неговата уникатност.

Како живеат со необична крв?

Секојдневниот живот на лице со единствена крв не се разликува од другите класификации, со исклучок на неколку фактори:

· сериозен проблем е трансфузијата, само истата крв може да се користи за овие цели, додека е универзален дарител и е погодна за секого;

· неможност за утврдување татковство, доколку се случи да биде потребно ДНК-тестирање, тоа нема да даде резултати, бидејќи детето ги нема антигените што ги имаат неговите родители.

Интересен факт! Во САД, Масачусетс, живее семејство во кое две деца го имаат феноменот Бомбај, само што имаат и А-Х тип, таква крв била дијагностицирана еднаш во Чешка во 1961 година. Тие не можат да бидат донатори едно на друго, бидејќи имаат различни резус фактор, а трансфузијата на која било друга група е природно невозможна. Најстарото дете достигна зрелост и стана донатор за себе како последно средство, истата судбина ја чека и неговата помала сестра кога ќе наполни 18 години.

· Во телото на просечен возрасен маж, волуменот на крвта е 5-6 литри;

· Четиринаесетти јуни се смета за светски ден на дарителите, тој е посветен на роденденот на Карл Ландштајнер, тој беше првиот што ја класифицира крвта во групи;

· Се верува дека ако иконата почне да крвари, ќе има проблеми; има луѓе кои тврдат дека го набљудувале овој процес пред терористичкиот напад на 11 септември 2001 година и почетокот на Втората светска војна. Исто така, пишаните извори зборуваат за раскрвавена икона пред Свети Вартоломејска ноќ;

· во средината на 20 век, воспоставена е врска помеѓу склоноста кон одредени болести и крвната група, на пример, оние со втората група се поподложни на леукемија и маларија, оние со првата група се поподложни на руптури на лигаменти, тетиви и пептични улкуси;

· дијагнозата на рак се слуша почесто од другите во третата група, поретко од другите во првата;

· има човек кој живее без пулс, неговата уникатност лежи во тоа што наместо срцето што му е извадено, има поставено апарат за циркулација на крвта, тоа продолжува да функционира целосно, но нема пулс дури и кога е ЕКГ се изведува;

· во Јапонија се сигурни дека карактерот и судбината на човекот зависи од тоа со каква крв е роден.

Течноста, која еволуирала во текот на милиони години за да ни даде можност да живееме, содржи многу мистерии и тајни. Не штити од влијанија на околината, од разни вируси и инфекции, неутрализирајќи ги, спречувајќи ги да навлезат во виталните органи. Но, уште колку тајни, покрај феноменот Бомбај, како и групите Junior и Langereis, остануваат да им се откријат на научниците и да му се кажат на целиот свет.

Денес секој човек е свесен за постоечката поделба на познатите крвни групи според системот АБО. На часовите по биологија тие детално зборуваат за принципите, компатибилноста и распространетоста на секој тип меѓу населението. Така, општо прифатено е дека најретката крвна група е четврта, а најреткиот Rh фактор е негативен. Всушност, таквите информации не се вистинити.

Генетски принципи

Врз основа на податоците добиени од областа на археологијата и палеонтологијата, генетичарите успеаја да утврдат дека поделбата на првата се случила пред повеќе од 40 илјади години. Токму тогаш, според научниците, се појавило. Последователно, во текот на илјадници години, како резултат на одредени мутациски промени, се појавија останатите негови типови познати денес.

Крвната група на лице според системот AB0 се одредува со присуство или отсуство на уникатни соединенија на мембраните на црвените крвни зрнца - аглутиногени (антигени) А и Б.

Крвната група се наследува според законите на генетиката и се определува со два гена, од кои едниот му го пренесува на детето мајката, а вториот таткото. Секој од овие гени е програмиран на ниво на ДНК да пренесува само еден од овие аглутиногени или да не содржи (и, соодветно, да не пренесува во генерации) никакви информации (0):

  • први 0(I) -00;
  • A(II) – A0 или AA;
  • B(III) - B0 или BB;
  • АБ(IV) – АБ.

, може јасно да се претстави во следните примери:

  • Ако родителите имаат групи нула и четири, нивното потомство може да ја наследи само втората или третата: AB + 00 = B0 или A0.
  • Ако двајцата родители имаат група нулта, тогаш ниту една друга крвна група не може да се појави кај потомството: 00 + 00 = 00.
  • За родителите чија крвна група е втора и трета, децата имаат еднакви шанси да се родат со некоја од можните групи: AA/A0 + BB/B0 = AB, A0, B0, 00.

Во моментов, познато е постоењето на таканаречениот феномен Бомбај, откриен од научниците во 1952 година. Нејзината суштина лежи во фактот дека е одредена крвната група на една личност, што според законите на генетиката е невозможно, кое е неговото објаснување и причината за ефектот. Односно, на мембраните на неговите црвени крвни зрнца има аглутиноген, кој ниту еден од родителите го нема.

Пример за феноменот Бомбај, најретката крвна група:

  1. За родители со група нулта, детето се раѓа со група три: 00 + 00 = B0.
  2. За родители чии групи се нула и , детето е родено со четврто или второ: 00 + B0/BB = AB, A0.

По многубројните студии, добиено е објаснување за феноменот Бомбај. Одговорот е дека во исклучително ретки случаи, кога крвната група се одредува со стандардни методи (според системот AB0) како нула 0 (I), всушност тоа не е такво. Всушност, еден од аглутиногените, или А или Б, е присутен на мембраните на нејзините црвени крвни зрнца, но под влијание на специфични фактори тие се потиснуваат и при одредување на крвната група, крвта се однесува како 0 (I). Но, кога потиснатиот аглутиноген е наследен кај децата, тој се манифестира. Како резултат на тоа, родителите се сомневаат во постоењето на врска меѓу нив и детето.


Колку често се случуваат вакви случаи?

Распространетоста на луѓето со феноменот на крвта во Бомбај во светот не надминува 0,0004% од сите луѓе на земјината топка. Исклучок е индискиот град Мумбаи, каде што процентот на фреквенција се зголемува на 0,01%. Токму со името на овој град беше именуван овој феномен (старото име беше Бомбај).

Една од теориите што ги проучува причините и факторите кои влијаат на манифестацијата на оваа појава кај населението, наведува дека кај Хиндусите, поголема зачестеност на манифестацијата на оваа крвна група се должи на религиозните карактеристики, особено на забраната за јадење говедско месо.

Во Европа, таква забрана не постои и фреквенцијата на манифестација на крв од Бомбај кај луѓето овде е неколку пати помала. Ова ги наведе генетичарите до идејата дека говедското месо содржи специфични антигени кои ја потиснуваат манифестацијата на аглутиногени.

Специфичност на животот на луѓето

Во реалноста, луѓето со ретка крв од Бомбај не се разликуваат од останатите. Единствената тешкотија на која може да се сретнат е ... Поради уникатноста на крвната група, тие не можат да се трансфузираат со туѓа крв, бидејќи крвта од Бомбај кај луѓето е некомпатибилна со сите други групи. Затоа, луѓето кои ја покажуваат оваа појава се принудени да создадат сопствена банка за крв, која ќе се користи во случај на итност.

Во САД, во државата Масачусетс, во моментов живеат брат и сестра кои ја имаат манифестацијата и суштината на феноменот Бомбај. Нивната крвна група е иста, но не можат да донираат еден на друг бидејќи нивните Rh фактори се различни.

Проблеми за утврдување на татковство

Кога детето се раѓа со манифестации на феноменот Бомбај, невозможно е да се докаже неговото присуство без употреба на специјални методи за проучување на групната припадност. Затоа, присуството на крв од Бомбај во барем еден од членовите на семејството (дури и најдалечните роднини) дефинитивно треба да се земе предвид кога таткото има желба да воспостави. Тогаш специјалистите ќе спроведат тест за генетски совпаѓања многу повнимателно и на поопширен начин; во процесот на проучување на примероци од генетскиот материјал на таткото и детето, антигенскиот состав на крвта и структурата на мембраните на црвената крв ќе се проучуваат клетките.

Потврдувањето на манифестацијата на феноменот Бомбај кај дете е можно само преку употреба на одредени генетски тестови кои овозможуваат да се утврди типот на наследство на крвната група. Поради оваа причина, ако детето се роди со неочекувана крвна група, пред сè, треба да се сомневате во манифестирањето на оваа необична појава кај него, а не да се сомневате во неверство кај брачниот другар. Ова е најретката крвна група која може да се појави кај луѓето, но е исклучително ретка.

) е вид на не-алелна интеракција (рецесивна епистаза) на ген чсо гени одговорни за синтеза на аглутиногени од крвната група на АБ0 системот на површината на еритроцитите. Овој фенотип првпат бил откриен од д-р Y. M. Bhende во 1952 година во индискиот град Бомбај, кој го дал името на овој феномен.

Отворање

Откритието е направено за време на истражувањето поврзано со случаи на масовна маларија, откако на три лица им е откриено недостиг на потребните антигени, кои обично се користат за да се утврди дали крвта припаѓа на одредена група. Постои претпоставка дека појавата на ваква појава е поврзана со честите сродни бракови, кои се традиционални во овој дел од земјината топка. Можеби тоа е причината што во Индија бројот на луѓе со оваа крвна група е 1 случај на 7.600 луѓе, со просек за светската популација од 1:250.000.

Опис

Кај луѓе кои го имаат овој ген во рецесивна хомозиготна состојба хч, аглутиногените не се синтетизираат на мембраната на еритроцитите. Соодветно на тоа, на таквите црвени крвни зрнца не се формираат аглутиногени АИ Б, бидејќи нема основа за нивно формирање. Ова води до фактот дека носителите на оваа крвна група се универзални донатори - нивната крв може да се трансфузира на секое лице на кое му е потребна (природно, земајќи го предвид факторот Rh), но во исто време, тие самите можат да се трансфузираат само со крвта на луѓето со истиот „феномен“.

Ширење

Бројот на луѓе со овој фенотип е приближно 0,0004% од вкупното население, но во некои области, особено во Мумбаи (поранешен Бомбај), нивниот број е 0,01%. Со оглед на исклучителната реткост на овој вид крв, неговите носители се принудени да создадат сопствена банка на крв, бидејќи во случај на итна трансфузија практично нема да има каде да се добие потребниот материјал.

Лицето со крвна група позната како феноменот Бомбај е универзален донатор: неговата крв може да се трансфузира на луѓе со која било крвна група. Меѓутоа, луѓето со оваа ретка крвна група не можат да прифатат крв од која било друга група. Зошто?

Постојат четири крвни групи (прва, втора, трета и четврта): класификацијата на крвните групи се заснова на присуството или отсуството на антигенска супстанција што се појавува на површината на крвните клетки. И двајцата родители влијаат и ја одредуваат крвната група на детето.

Знаејќи ја крвната група, двојката може да ја предвиди крвната група на нивното неродено дете користејќи ја мрежата Пуннет. На пример, ако мајката ја има третата крвна група, а таткото првата крвна група, тогаш најверојатно нивното дете ќе ја има првата крвна група.

Сепак, ретки се случаите кога парот ќе роди дете со прва крвна група, дури и ако ги нема гените за првата крвна група. Ако тоа се случи, детето најверојатно има феномен на Бомбај, кој првпат бил откриен кај тројца луѓе во Бомбај (сега Мумбаи) во Индија во 1952 година од д-р Бенде и неговите колеги. Главната карактеристика на црвените крвни зрнца во феноменот Бомбај е отсуството на h-антиген во нив.

Ретка крвна група

h-антигенот се наоѓа на површината на црвените крвни зрнца и е претходник на антигените А и Б. А-алелот е неопходен за производство на ензими на трансфераза, кои го претвораат h-антигенот во А-антиген. На ист начин, алелот Б е неопходен за производство на ензими на трансфераза за премин на h-антиген во Б-антиген. Во крвната група О, h-антигенот не може да се конвертира бидејќи ензимите на трансферазата не се произведуваат. Вреди да се напомене дека конверзијата на антигенот се случува со додавање на сложени јаглехидрати произведени од ензимите на трансфераза во h-антигенот.

Феноменот Бомбај

Лицето со феномен на Бомбај наследува рецесивен алел за h антигенот од секој родител. Тој го носи хомозиготниот рецесивен генотип (hh) наместо хомозиготните доминантни (HH) и хетерозиготните (Hh) генотипови кои се наоѓаат во сите четири крвни групи. Како резултат на тоа, h-антигенот не се појавува на површината на крвните зрнца, па не се формираат антигените A и B. H-алелата е резултат на мутација во генот H (FUT1), што влијае на манифестацијата на h-антигенот во еритроцитите. Научниците открија дека луѓето со феноменот Бомбај се хомозиготни (hh) за мутацијата T725G (леуцин 242 се менува во аргинин) во областа за кодирање FUT1. Оваа мутација произведува инактивиран ензим кој не е во состојба да го формира h-антигенот.

Производство на антитела

Луѓето со феноменот Бомбај произведуваат заштитни антитела против антигените H, A и B. Бидејќи нивната крв произведува антитела против антигените H, A и B, тие можат да примаат крв само од дарители со истиот феномен. Трансфузијата на крв од другите четири групи може да биде фатална. Во минатото имало случаи каде пациенти со наводно О крвна група умреле за време на трансфузија бидејќи лекарите не тестирале за феноменот Бомбај.

Бидејќи феноменот Бомбај е , многу е тешко пациентите со оваа крвна група да најдат донатори. Веројатноста да се има донатор со феноменот Бомбај е 1 на 250.000 луѓе. Индија има најголем број на луѓе со феноменот Бомбај: 1 случај на 7.600 луѓе. Генетичарите се убедени дека големиот број луѓе со феноменот Бомбај во Индија се поврзуваат со сродни бракови меѓу членови од иста каста. Сродниот брак во горната каста ви овозможува да ја задржите вашата позиција во општеството и да го заштитите вашето богатство.

15 август 2017 година

Кој не знае дека луѓето имаат четири главни крвни групи. Првиот, вториот и третиот се доста чести, четвртиот не е толку распространет. Оваа класификација се заснова на содржината на таканаречените аглутиногени во крвта - антигени одговорни за формирање на антитела.

Крвната група најчесто се одредува според наследноста, на пример, ако родителите ја имаат втората и третата група, детето може да има која било од четирите, ако таткото и мајката ја имаат првата група, нивните деца ќе ја имаат и првата, и ако, да речеме, родителите го имаат четвртото и првото, детето ќе го има или второто или третото.

Меѓутоа, во некои случаи, децата се раѓаат со крвна група која, според правилата за наследување, не можат да ја имаат - оваа појава се нарекува Бомбај феномен, или Бомбајска крв.

Во рамките на системите за крвни групи АБО/Резус кои се користат за класификација на повеќето крвни групи, постојат неколку ретки крвни групи. Најретката е АБ-, оваа крвна група е забележана кај помалку од еден процент од светската популација. Видовите Б- и О- се исто така многу ретки, секој сочинува помалку од 5% од светската популација. Сепак, покрај овие два главни, постојат повеќе од 30 општо прифатени системи за одредување на типови на крв, вклучувајќи многу ретки типови, од кои некои се забележани кај многу мала група луѓе.


Постојат три типа на гени одговорни за крвната група - А, Б и 0 (три алели).

Секој човек има два гени за крвна група - еден добиен од мајката (А, Б или 0), а еден од таткото (А, Б или 0).

Постојат 6 можни комбинации:


гени група
00 1
2
АА
0V 3
ББ
АБ 4

На површината на нашите црвени крвни зрнца има јаглехидрати - „H антигени“, познати и како „0 антигени“. (На површината на црвените крвни зрнца има гликопротеини кои имаат антигенски својства. Тие се нарекуваат аглутиногени.)

гени ознака на буквата на групата
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
Б0 ВО 3 ВО
ББ
АБ А и Б 4 АБ


Феноменот Бомбај


H - ген кој го кодира антигенот H

h - рецесивен ген, H антиген не е формиран



Оваа мутација првпат била откриена во Бомбај, па оттука и името. Во Индија се јавува кај едно лице на 10.000, во Тајван - кај еден од 8.000. Во Европа, hh е многу ретко - кај едно лице на двесте илјади (0,0005%).


Пример за феноменот Бомбај бр. 1: ако едниот родител ја има првата крвна група, а другиот втората, тогаш детето не може да ја има четвртата група, бидејќи ниту еден од родителите нема ген Б неопходен за групата 4.


И сега феноменот Бомбај:



Родителот АБ

(4 група)

Родител АБ (група 4)
А ВО
А АА

(втора група)

АБ

(4 група)

ВО АБ

(4 група)

ББ

(3-та група)

И сега феноменот Бомбај


Родител ABHh

(4 група)

Родител ABHh (четврта група)
АХ Ах Б.Х. Бх
А.Х. ААХХ

(втора група)

ААХх

(втора група)

ABHH

(4 група)

ABHh

(4 група)

Ах ААХХ

(втора група)

Ахх

(1 група)

ABHh

(4 група)

АБхх

(1 група)

Б.Х. ABHH

(4 група)

ABHh

(4 група)

BBHH

(3-та група)

BBHh

(3-та група)

Бх ABHh

(4 група)

ABhh

(1 група)

ABHh

(4 група)

ББхх

(1 група)


Cis позиција А и Б

Кај лице со крвна група 4, за време на вкрстувањето, може да се појави грешка (хромозомска мутација) кога двата гени А и Б се појавуваат на едниот хромозом, но ништо на другиот хромозом. Според тоа, гаметите на таков АБ ќе испаднат чудни: едната ќе содржи АБ, а другата нема да има ништо.


Мутант родител
АБ -
0 AB0

(4 група)

0-

(1 група)

А AAV

(4 група)

А-

(втора група)

ВО АББ

(4 група)

ВО-

(3-та група)


И сега мутацијата:


Родител 00 (1 група) АБ мутант родител

(4 група)

АБ - А ВО
0 AB0

(4 група)

0-

(1 група)

А0

(втора група)

Б0

(3-та група)


Веројатноста да има деца засенчени во сива боја е, се разбира, помала - 0,001%, како што е договорено, а останатите 99,999% паѓаат на групите 2 и 3. Но, сепак, овие фракции од процентот „треба да се земат предвид при генетско советување и форензички медицински преглед“.


Како живеат со необична крв?

Секојдневниот живот на лице со единствена крв не се разликува од другите класификации, со исклучок на неколку фактори:
· сериозен проблем е трансфузијата, само истата крв може да се користи за овие цели, додека е универзален дарител и е погодна за секого;
· неможност за утврдување татковство, доколку се случи да биде потребно ДНК-тестирање, тоа нема да даде резултати, бидејќи детето ги нема антигените што ги имаат неговите родители.

Интересен факт! Во САД, Масачусетс, живее семејство во кое две деца го имаат феноменот Бомбај, само што имаат и А-Х тип, таква крв била дијагностицирана еднаш во Чешка во 1961 година. Тие не можат да бидат донатори едно на друго, бидејќи имаат различни резус фактор, а трансфузијата на која било друга група е природно невозможна. Најстарото дете достигна полнолетство и стана донатор за себе како последно средство, истата судбина ја чека и неговата помала сестра кога ќе наполни 18 години

И уште нешто интересно на медицински теми: детално зборував за тоа овде и овде. Или можеби некој е заинтересиран или, на пример, добро познат на сите

Како што знаете, постојат четири главни крвни групи кај луѓето. Првиот, вториот и третиот се доста чести, четвртиот не е толку распространет. Оваа класификација се заснова на содржината на таканаречените аглутиногени во крвта - антигени одговорни за формирање на антитела. Втората крвна група содржи антиген А, третата содржи антиген Б, четвртата ги содржи двата антигени, а првата не содржи антигени А и Б, но има „примарен“ антиген H, кој, меѓу другото, служи како „градежен материјал“ за производство на антигени содржани во втората, третата и четвртата крвна група.

Крвната група најчесто се одредува според наследноста, на пример, ако родителите ја имаат втората и третата група, детето може да има која било од четирите, ако таткото и мајката ја имаат првата група, нивните деца ќе ја имаат и првата, и ако, да речеме, родителите го имаат четвртото и првото, детето ќе го има или второто или третото. Меѓутоа, во некои случаи, децата се раѓаат со крвна група која, според правилата за наследување, не можат да ја имаат - оваа појава се нарекува Бомбај феномен, или Бомбајска крв.

Инаку, Јапонците честопати прашуваат која е нивната крвна група кога првпат ќе запознаат личност. Ова е малку изненадувачки за странците, но Јапонците го поставуваат ова прашање со причина, туку затоа што сакаат да ги одредат главните карактерни црти на оваа личност.

Ајде да ги разбереме крвните групи и да го провериме карактерот според овој параметар

За волја на вистината, не постојат посебни статистики или научни основи за да се смета за веродостојна таквата дефиниција на карактерот. Меѓутоа, бидејќи за тоа често се зборува на ТВ и се продаваат многу книги, бројот на заинтересирани за него се зголемува во Јапонија, Кореја и Виетнам.

Во јапонскиот „хороскоп“ за сопственикот на секоја крвна група - А, Б, О и АБ, постои опис на карактерот.
Сега овој феномен се здоби со извонредна популарност; објавувањето книги и веб-страници на оваа тема може да направи добар бизнис.

А (II) Тие се чесни, способни за работа во група, многу вредни, ги кријат своите мисли и чувства; грижи се за тоа што мислат другите за нив, јасно размислуваат, не сакаат да губат, грижи се за ситници, потпирај се на факти наместо на емоции; трпелив, склон кон песимизам;

Б (III) Активен, егоцентричен, целосно ангажиран во работа, хоби, омилени работи; не се заинтересирани за слава и моќ, имаат остро чувство за правда, емотивни се, имаат добра смисла за хумор, нивното расположение често се менува, не обрнуваат внимание на правилата, не обрнуваат внимание на другите луѓе;

О (јас) Весел, сакан од луѓето, романтичен, често се жали, лесно се преместува, тврдоглав, често им помага на луѓето, ако се случи нешто непријатно, расположението брзо се влошува; не ги кријте своите чувства, сакајте ги луѓето со карактер поинаков од нивниот; оптимист;

АБ (IV) Сериозен, деликатен, испитувачки, изразувањето на сопствените чувства предизвикува тешкотии, чисто, манично, има остро чувство за правда, мистериозно, често се сомнева во луѓето, сериозно ги сфаќа ветувањата, има многу сложен карактер.

*************************************************

Во рамките на системите за крвни групи АБО/Резус кои се користат за класификација на повеќето крвни групи, постојат неколку ретки крвни групи. Најретката е АБ-, оваа крвна група е забележана кај помалку од еден процент од светската популација. Видовите Б- и О- се исто така многу ретки, секој сочинува помалку од 5% од светската популација. Сепак, покрај овие два главни, постојат повеќе од 30 општо прифатени системи за одредување на типови на крв, вклучувајќи многу ретки типови, од кои некои се забележани кај многу мала група луѓе.

Крвната група се одредува со присуство на одредени антигени во крвта. Антигените А и Б се многу чести, што го олеснува класифицирањето на луѓето врз основа на кој антиген го имаат, додека луѓето со крвна група О немаат ниту антиген. Позитивен или негативен знак по групата значи присуство или отсуство на Rh факторот. Во исто време, покрај антигените А и Б, може да бидат присутни и други антигени, а овие антигени може да реагираат со крвта на одредени дарители. На пример, некој може да има крвна група А+ и да нема друг антиген во крвта, што укажува на веројатноста за несакана реакција со донирана крв од тип А+ што го содржи тој антиген.

Бомбајската крв нема антигени А и Б, па често се меша со првата група, но не содржи и антиген H, што може да стане проблем, на пример, при утврдување на татковството - на крајот на краиштата, детето нема единствен антиген во крвта што го има.него од родителите.

Ретка крвна група не му прави никакви проблеми на сопственикот, освен едно - ако одеднаш му треба трансфузија на крв, тогаш може да се користи само истата крв од Бомбај, а оваа крв може да се трансфузира на човек од која било група без никакви последици. .

Првите информации за овој феномен се појавија во 1952 година, кога индискиот лекар Венд, правејќи тестови на крвта во семејство на пациенти, доби неочекуван резултат: таткото имал крвна група 1, мајката имала крвна група II, а синот имал крвна група. III. Тој го опиша овој случај во најголемото медицинско списание „Лансет“. Последователно, некои лекари наишле на слични случаи, но не можеле да ги објаснат. И дури на крајот на 20 век беше пронајден одговорот: се покажа дека во такви случаи телото на еден од родителите имитира (лажува) една крвна група, додека всушност има друга; два гена се вклучени во формирањето од крвната група: едната ја одредува групата крв, втората го шифрира производството на ензим кој овозможува оваа група да се реализира. За повеќето луѓе оваа шема функционира, но во ретки случаи недостасува вториот ген и затоа недостасува ензимот. Потоа се забележува следнава слика: човек има, на пр. Крвна група III, но не може да се реализира, а анализата открива II. Таквиот родител ги пренесува своите гени на детето - оттука и „необјаснивата“ крвна група на детето. Има малку носители на таква мимикрија - помалку од 1% од населението на Земјата.

Феноменот Бомбај е откриен во Индија, каде што, според статистичките податоци, 0,01% од населението има „специјална“ крв; во Европа, крвта од Бомбај е уште поретка - приближно 0,0001% од населението.

И сега малку повеќе детали:

Постојат три типа на гени одговорни за крвната група - А, Б и 0 (три алели).

Секој човек има два гени за крвна група - еден добиен од мајката (А, Б или 0), а еден од таткото (А, Б или 0).

Постојат 6 можни комбинации:

гени група
00 1
2
АА
0V 3
ББ
АБ 4

Како функционира (од гледна точка на клеточната биохемија)

На површината на нашите црвени крвни зрнца има јаглехидрати - „H антигени“, познати и како „0 антигени“. (На површината на црвените крвни зрнца има гликопротеини кои имаат антигенски својства. Тие се нарекуваат аглутиногени.)

Генот А кодира ензим кој конвертира некои од антигените H во антигени A. (Генот А кодира специфична гликозилтрансфераза која додава остаток од N-ацетил-D-галактозамин на аглутиноген, што резултира со аглутиноген А).

Генот Б кодира ензим кој конвертира некои од H антигените во Б антигени (Генот Б кодира специфична гликозилтрансфераза која додава остаток од Д-галактоза на аглутиногенот, што резултира со аглутиноген Б).

Генот 0 не кодира ниту еден ензим.

Во зависност од генотипот, вегетацијата на јаглени хидрати на површината на црвените крвни зрнца ќе изгледа вака:

гени специфични антигени на површината на црвените крвни зрнца крвна група ознака на буквата на групата
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
Б0 ВО 3 ВО
ББ
АБ А и Б 4 АБ

На пример, да ги вкрстиме родителите со групите 1 и 4 и да видиме зошто тие не можат да имаат дете од групата 1.

(Бидејќи дете со тип 1 (00) треба да добие 0 од секој родител, но родител со крвна група 4 (AB) нема 0.)

Феноменот Бомбај

Тоа се случува кога лицето не го произведува „оригиналниот“ антиген H на неговите црвени крвни зрнца. Во овој случај, лицето нема да има ниту антигени А ниту антигени Б, дури и ако се присутни потребните ензими. Па, ќе дојдат големи и моќни ензими да го претворат H во А... упс! но нема што да се трансформира, нема никој!

Оригиналниот H антиген е кодиран од ген, кој не е изненадувачки означен како H.
H – ген кој го кодира антигенот H
h – рецесивен ген, H антиген не е формиран

Пример: лице со генотип АА мора да има крвна група 2. Но, ако е ААХх, тогаш неговата крвна група ќе биде прва, бидејќи нема од што да се направи антиген А.

Оваа мутација првпат била откриена во Бомбај, па оттука и името. Во Индија се јавува кај едно лице на 10.000, во Тајван - кај еден од 8.000. Во Европа, hh е многу ретко - кај едно лице на двесте илјади (0,0005%).

Пример за феноменот Бомбај бр. 1: ако едниот родител ја има првата крвна група, а другиот втората, тогаш детето не може да ја има четвртата група, бидејќи ниту еден родител го нема генот Б неопходен за групата 4.

И сега феноменот Бомбај:

Финтата е во тоа што првиот родител, и покрај неговите ББ гени, нема Б антигени, бидејќи нема од што да се направат. Затоа, и покрај генетската трета група, од гледна точка на трансфузија на крв тој ја има првата група.

Пример за феноменот Бомбај бр.2. Ако двајцата родители имаат група 4, тогаш тие не можат да имаат дете од групата 1.

Родителот АБ
(4 група)
Родител АБ (група 4)
А ВО
А АА
(втора група)
АБ
(4 група)
ВО АБ
(4 група)
ББ
(3-та група)

И сега феноменот Бомбај

Родител ABHh
(4 група)
Родител ABHh (четврта група)
АХ Ах Б.Х. Бх
А.Х. ААХХ
(втора група)
ААХх
(втора група)
ABHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
Ах ААХХ
(втора група)
Ахх
(1 група)
ABHh
(4 група)
АБхх
(1 група)
Б.Х. ABHH
(4 група)
ABHh
(4 група)
BBHH
(3-та група)
BBHh
(3-та група)
Бх ABHh
(4 група)
ABhh
(1 група)
ABHh
(4 група)
ББхх
(1 група)

Како што гледаме, со феноменот Бомбај, родителите со група 4 сè уште можат да добијат дете со група 1.

Cis позиција А и Б

Кај лице со крвна група 4, при вкрстување, може да се појави грешка (хромозомска мутација), кога на едниот хромозом ќе се појават и двата гени А и Б, а на другиот хромозом нема да има ништо. Според тоа, гаметите на таков АБ ќе испаднат чудни: едната ќе содржи АБ, а другата нема да има ништо.

Што другите родители имаат да понудат Мутант родител
АБ -
0 AB0
(4 група)
0-
(1 група)
А AAV
(4 група)
А-
(втора група)
ВО АББ
(4 група)
ВО-
(3-та група)

Се разбира, хромозомите што содржат АБ и хромозомите што воопшто не содржат ништо ќе бидат отфрлени од природната селекција, бидејќи тие ќе имаат потешкотии да се конјугираат со нормални, немутантни хромозоми. Дополнително, децата од AAV и ABB може да доживеат генска нерамнотежа (нарушена одржливост, смрт на ембрионот). Веројатноста да се сретне со мутација на cis-AB се проценува на приближно 0,001% (0,012% cis-AB во однос на сите AB).

Пример за cis-AV. Ако едниот родител има група 4, а другиот има група 1, тогаш тој не може да има деца ниту од група 1, ниту од 4.

И сега мутацијата:

Родител 00 (1 група) АБ мутант родител
(4 група)
АБ - А ВО
0 AB0
(4 група)
0-
(1 група)
А0
(втора група)
Б0
(3-та група)

Веројатноста да има деца засенчени во сива боја е, се разбира, помала - 0,001%, како што е договорено, а останатите 99,999% паѓаат на групите 2 и 3. Но, сепак, овие фракции од процентот „треба да се земат предвид при генетско советување и форензички медицински преглед“.

Во медицината детално се опишани четири крвни групи. Сите тие се разликуваат по локацијата на аглутинини на површината на црвените крвни зрнца. Овој имот е генетски кодиран со користење на протеини А, Б и Х. Синдромот на Бомбај е многу ретко забележан кај луѓето. Оваа аномалија се карактеризира со присуство на петта крвна група. На пациентите со овој феномен им недостасуваат протеини кои вообичаено се откриваат. Особеноста се формира во фазата на интраутериниот развој, односно е од генетска природа. Оваа карактеристика на главната телесна течност е ретка и не надминува еден од десет милиони случаи.

5 крвна група или историја на феноменот Бомбај

Оваа карактеристика е откриена и опишана не толку одамна, во 1952 година. Првите случаи на недостаток на антигени А, Б и Х кај луѓето се регистрирани во Индија. Токму тука процентот на популацијата со аномалија е највисок и изнесува 1 случај на 7600. Откривањето на синдромот Бомбај, односно ретка крвна група, настана како резултат на проучување на примероци од течност со помош на масена спектрометрија. Беа направени тестови поради епидемија во земјата на болест како што е маларијата. Дефектот го добил името по еден индиски град.

Теории за потеклото на крвта од Бомбај

Веројатно, аномалијата се формирала на позадината на честите сродни бракови. Тие се вообичаени во Индија поради социјалните обичаи. Инцестот не само што доведе до зголемување на распространетоста на генетските болести, туку и до појава на синдромот Бомбај. Оваа карактеристика моментално ја има само кај 0,0001% од населението на планетата. Ретка карактеристика на главната течност во човечкото тело може да остане непрепознаена поради несовршеностите на современите дијагностички методи.

Развојен механизам

Вкупно во медицината детално се опишани четири крвни групи. Оваа поделба се заснова на локацијата на аглутинини на површината на црвените крвни зрнца. Однадвор, овие карактеристики не се појавуваат на кој било начин. Сепак, тие треба да бидат познати за да се изврши трансфузија на крв од едно на друго лице. Ако групите не се совпаѓаат, се јавуваат реакции кои можат да доведат до смрт на пациентот.

Овој феномен е целосно определен од хромозомскиот сет на родителите, односно е наследна. Полагањето се јавува дури и во фаза на интраутерина развој. На пример, ако таткото ја има првата крвна група, а мајката четвртата, тогаш детето ќе ја има втората или третата. Оваа карактеристика се должи на комбинации на антигени A, B и H. Бомбај синдром се јавува на позадината на рецесивна епистаза - не-алелна интеракција. Тоа е она што предизвикува отсуство на протеини во крвта.


Карактеристики на животот и проблеми со татковството

Присуството на оваа аномалија не влијае на здравјето на луѓето на кој било начин. Дете или возрасен можеби не се свесни за присуството на уникатна карактеристика на организмот. Тешкотиите се јавуваат само ако на пациентот му е потребна трансфузија на крв. Таквите луѓе се универзални донатори. Тоа значи дека нивната течност е погодна за секого. Меѓутоа, при утврдување на синдромот Бомбај, на пациентот ќе му треба истата единствена група. Во спротивно, пациентот ќе се соочи со некомпатибилност, што ќе значи закана за животот и здравјето.

Друг проблем е потврдувањето на татковството. Постапката е тешка за луѓето со оваа крвна група. Одредувањето на семејните односи се заснова на откривање на соодветните протеини кои не се откриваат кога пациентот има Бомбај синдром. Затоа, во сомнителни ситуации, ќе бидат потребни потешки генетски тестови.

Модерната медицина не опишала никакви патологии поврзани со ретка крвна група. Можеби оваа карактеристика е предизвикана од ниската преваленца на синдромот Бомбај. Се претпоставува дека многу пациенти со овој феномен не се свесни за неговото присуство. Сепак, опишан е случај на откривање на ретко хемолитичко заболување кај новороденче, чија мајка имала петта крвна група. Дијагнозата беше потврдена врз основа на резултатите од скрининг на антитела, лектин студии и одредување на локацијата на аглутинини на површината на црвените крвни зрнца на мајката и детето.

Патологијата дијагностицирана кај пациентот е придружена со опасни по живот процеси. Овие карактеристики се поврзани со некомпатибилност помеѓу крвта на родителот и фетусот. Во овој случај, двајца пациенти страдаат од болеста одеднаш. Во опишаниот случај, хематокритот на мајката бил само 11%, што не и дозволувало да стане донатор на детето.

Голем проблем во вакви случаи е недостатокот на овој редок вид на физиолошка течност во банките на крвта. Ова првенствено се должи на ниската преваленца на синдромот Бомбај. Друга тешкотија е фактот што пациентите можеби не се свесни за карактеристиката. Згора на тоа, според достапните податоци, многу луѓе од петтата група доброволно се согласуваат да бидат донатори бидејќи ја сфаќаат важноста од создавање банка за крв. Во случај на хемолитичка болест на новороденчиња против позадината на дијагнозата на синдромот Бомбај кај мајката, чии случаи се ретки, постои и можност за конзервативен третман без употреба на трансфузија на крв. Ефективноста на таквата терапија зависи од сериозноста на патолошките промени во телото на мајката и детето.

Значењето на единствената крв

Аномалијата се смета за слабо разбрана. Затоа, прерано е да се зборува за влијанието на оваа карактеристика врз здравјето на населението и медицината на планетата. Неспорно е дека појавата на Бомбај синдром ја отежнува и онака тешката процедура на трансфузија на крв. Присуството на крвна група 5 кај човекот го става во опасност животот и здравјето кога ќе се појави потреба од трансфузија. Во исто време, голем број научници се склони да веруваат дека таков еволутивен настан може да има корисен ефект во иднина, бидејќи оваа структура на биолошка течност се смета за совршена во споредба со другите вообичаени опции.

Од училиште знаеме дека постојат четири главни крвни групи. Првите три се вообичаени, но четвртиот е редок. Групите се класифицирани според содржината на аглутиногени во крвта, кои формираат антитела. Сепак, малкумина знаат дека постои и петта група, наречена „феноменот Бомбај“.

За да разберете за што зборуваме, треба да се сетите на содржината на антигени во крвта. Значи, втората група содржи антиген А, третата содржи антиген Б, четвртата содржи антигени А и Б, а првата група не ги содржи овие елементи, но содржи антиген H - ова е супстанца која учествува во изградбата на други антигени. Во петтата група нема ниту А, ниту Б, ниту Х.

Наследство

Крвната група ја одредува наследноста. Ако родителите ја имаат третата и втората група, тогаш нивните деца можат да се родат со која било од четирите групи, ако родителите ја имаат првата група, тогаш децата ќе имаат само крв од првата група. Сепак, има случаи кога родителите раѓаат деца со необичен феномен, петта група или Бомбај. Оваа крв не содржи антигени А и Б, поради што често се меша со првата група. Но, во крвта на Бомбај нема антиген H, содржан во првата група. Ако се покаже дека детето го има феноменот Бомбај, тогаш нема да може точно да се одреди татковството, бидејќи нема ниту еден антиген во крвта што го имаат неговите родители.

Историја на откривање

Откривањето на необична крвна група е направено во 1952 година, во Индија, во областа Бомбај. За време на маларија, беа направени масовни тестови на крвта. При прегледите биле идентификувани неколку лица чија крв не припаѓала на ниту една од четирите познати групи, бидејќи не содржела антигени. Овие случаи беа наречени „феноменот Бомбај“. Подоцна, информациите за таква крв почнаа да се појавуваат низ целиот свет, а во светот на секои 250.000 луѓе, еден има петти тип. Во Индија оваа бројка е поголема - еден на 7.600 луѓе.

Според научниците, појавата на нова група во Индија се должи на фактот што во оваа земја се дозволени сродни бракови. Според индиските закони, размножувањето во каста овозможува да се зачува својата позиција во општеството и семејното богатство.

Што е следно

По откривањето на феноменот Бомбај, научниците од Универзитетот во Вермонт дадоа изјава дека постојат и други ретки крвни групи. Најновите откритија се именувани како Langereis и Junior. Овие видови содржат сосема непознати протеини одговорни за крвната група.

Уникатноста на 5-тата група

Најчеста и најстара е првата група. Се појави во времето на неандерталците - стар е повеќе од 40 илјади години. Скоро половина од светската популација ја има првата крвна група.

Втората група се појави пред околу 15 илјади години. Исто така, не се смета за редок, но според различни извори, околу 35% од луѓето се негови носители. Најчесто, втората група се наоѓа во Јапонија и Западна Европа.

Третата група е поретка. Неговите носители се околу 15% од населението. Повеќето луѓе со оваа група се наоѓаат во Источна Европа.

Четвртата група до неодамна важеше за најнова група. Поминаа околу пет илјади години од нејзиното појавување. Се јавува кај 5% од светската популација.

Феноменот Бомбај (крвна група V) се смета за најнов, бидејќи беше откриен пред неколку децении. Има само 0,001% од луѓето на целата планета со таква група.

Формирање на феноменот

Класификацијата на крвните групи се заснова на содржината на антигени. Оваа информација се однесува на трансфузија на крв. Се верува дека антигенот H содржан во првата група е „прогенитор“ на сите постоечки групи, бидејќи тоа е еден вид градежен материјал од кој се појавија антигените А и Б.

Формирањето на хемискиот состав на крвта се јавува во матката и зависи од крвните групи на родителите. И тука генетичарите можат да кажат со кои можни групи може да се роди бебе со извршување едноставни пресметки. Понекогаш се случуваат отстапувања од вообичаената норма, а потоа се раѓаат деца кои покажуваат рецесивна епистаза (феномен Бомбај). Нивната крв не содржи антигени A, B, H. Ова е уникатноста на петтата крвна група.

Луѓе со петта група

Овие луѓе живеат на ист начин како и милиони други, со други групи. Иако има некои тешкотии за нив:

  1. Тешко е да се најде донатор. Доколку е неопходна трансфузија на крв, може да се користи само петтата група. Сепак, крвта од Бомбај може да се користи за сите групи без исклучок и нема никакви последици.
  2. Не може да се утврди татковство. Ако треба да направите ДНК тест за татковство, нема да даде резултати, бидејќи детето нема да ги има антигените што ги имаат неговите родители.

Во САД има семејство во кое се родени две деца со феноменот Бомбај, а исто така и со типот А-Х. Таква крв беше откриена еднаш во Чешка во 1961 година. Во светот нема донатори за деца, а трансфузиите од други групи се фатални за нив. Поради оваа карактеристика, најстарото дете стана негов дарител, а истото ја чека и неговата сестра.

Биохемија

Општо е прифатено дека постојат три типа на гени одговорни за крвните групи: А, Б и 0. Секоја личност има два гени - едниот го добива од мајката, а вториот од таткото. Врз основа на ова, постојат шест варијации на гени кои ја одредуваат крвната група:

  1. Првата група се карактеризира со присуство на 00 гени.
  2. За втората група - АА и А0.
  3. Третиот содржи антигени 0B и BB.
  4. Во четвртиот - А.Б.

Јаглехидратите се наоѓаат на површината на црвените крвни зрнца, тие се и антигени 0 или антигени H. Под влијание на одредени ензими, антигенот H се кодира во А. Истото се случува кога антигенот H е кодиран во B. Генот 0 не произведуваат какво било кодирање на ензимот. Кога нема синтеза на аглутиногени на површината на еритроцитите, т.е., нема оригинален H антиген на површината, тогаш оваа крв се смета за Бомбај. Неговата особеност е што во отсуство на H антигенот, или „изворниот код“, нема што да се претвори во други антигени. Во други случаи, на површината на црвените крвни зрнца се наоѓаат различни антигени: првата група се карактеризира со отсуство на антигени, но присуството на H, втората - А, третата - Б, четвртата - АБ. Луѓето со петтата група немаат никакви гени на површината на нивните црвени крвни зрнца, а немаат ни H, кој е одговорен за кодирање, дури и ако има ензими кои се кодирани - невозможно е да се претвори H во друг ген, бидејќи овој извор H не постои.

Оригиналниот H антиген е кодиран од ген наречен H. Изгледа вака: H е генот што го кодира H антигенот, h е рецесивен ген во кој не е формиран H антигенот. Како резултат на тоа, кога се спроведува генетска анализа за можното наследство на крвни групи, родителите може да имаат деца со различни групи. На пример, родителите од четвртата група не можат да имаат деца со првата група, но ако еден од родителите го има феноменот Бомбај, тогаш тие можат да имаат деца од која било група, дури и со првата.

Заклучок

Во текот на многу милиони години, се случува еволуција, и не само на нашата планета. Сите живи суштества се менуваат. И еволуцијата не ја напушти крвта. Оваа течност не само што ни овозможува да живееме, туку и не штити од негативните ефекти на околината, вирусите и инфекциите, ги неутрализира и спречува да навлезат во виталните системи и органи. Слични откритија направени од научниците пред неколку децении во форма на феноменот Бомбај, како и други видови крвни групи, остануваат мистерија. А, не е познато колку тајни кои се уште не се откриени од научниците се чуваат во крвта на луѓето ширум светот. Можеби по некое време ќе се дознае за уште едно феноменално откритие на нова група, која ќе биде многу нова, единствена, а луѓето со неа ќе имаат неверојатни способности.

Човечкото тело е познато по својата уникатност. Поради различните мутации кои секојдневно се случуваат во нашето тело, ние стануваме индивидуални, бидејќи некои од карактеристиките што ги стекнуваме значително се разликуваат од истите надворешни и внатрешни фактори на другите луѓе. Ова исто така важи и за крвната група.

Обично е вообичаено да се подели на 4 типа. Меѓутоа, исклучително ретко се случува човек кој треба да го има (поради генетските карактеристики на родителите) да има сосема поинаков, специфичен. Овој парадокс се нарекува „феноменот Бомбај“.

Што е тоа?

Овој термин се однесува на наследна мутација. Исклучително е редок - до 1 случај на десет милиони луѓе. Феноменот Бомбај го доби своето име по индискиот град Бомбај.

Во Индија, постои една населба каде луѓето често имаат „химерична“ крвна група. Ова значи дека при определување на антигени на еритроцитите со помош на стандардни методи, резултатот ја покажува, на пример, втората група, иако всушност, поради мутација кај некоја личност, првата.

Ова се случува поради формирање на рецесивен пар на гени H кај една личност.Нормално, ако личноста е хетерозиготна за овој ген, тогаш особината не се појавува, рецесивниот алел не може да ја изврши својата функција. Поради неправилна комбинација на родителски хромозоми, се формира рецесивен пар на гени и се јавува феноменот Бомбај.

Како се развива?

Историја на феноменот

Сличен феномен беше опишан во многу медицински публикации, но речиси до средината на 20 век, никој немаше поим зошто тоа се случува.

Овој парадокс е откриен во Индија во 1952 година. Лекарот, правејќи студија, забележал дека родителите имаат исти крвни групи (таткото ја имал првата, а мајката втората), а роденото дете третата.

Откако се заинтересирал за овој феномен, лекарот можел да утврди дека телото на таткото успеало некако да се промени, што овозможило да се верува дека тој ја има првата група. Самата модификација настанала поради отсуство на ензим кој овозможува синтеза на потребниот протеин, што би помогнало да се одреди потребниот антиген. Меѓутоа, бидејќи немаше ензим, групата не можеше правилно да се одреди.

Феноменот е доста редок кај претставниците. Нешто почесто е да се најдат носители на „бомбајската крв“ во Индија.

Теории за потеклото на крвта од Бомбај

Една од главните теории за појавата на единствена крвна група е хромозомската мутација. На пример, кај лице со тоа е можно да се рекомбинираат алели на хромозомите. Односно, за време на формирањето на гамети, гените одговорни за може да се движат на следниов начин: гените А и Б ќе завршат во една гамета (наредната индивидуа може да прими која било група освен првата), а другата гамета нема да ги носи гените одговорен за крвната група. Во овој случај, можно е наследување на гамета без антигени.

Единствената пречка за неговото ширење е тоа што многу такви гамети умираат дури и без да влезат во ембриогенезата. Сепак, можеби некои преживуваат, што последователно придонесува за формирање на крв од Бомбај.

Исто така, можно е дистрибуцијата на гените да биде нарушена во фазата на зигот или ембрион (како резултат на неухранетост на мајката или прекумерно консумирање алкохол).

Механизмот на развој на оваа состојба

Како што беше кажано, сè зависи од гените.

Генотипот на една личност (севкупноста на сите негови гени) директно зависи од родителот, или поточно, од тоа кои карактеристики се пренесени од родителите на децата.

Ако подлабоко го проучите составот на антигените, ќе забележите дека крвната група е наследена од двајцата родители. На пример, ако еден од нив го има првиот, а другиот го има вториот, тогаш детето ќе има само една од овие групи. Ако се развие феноменот Бомбај, сè се случува малку поинаку:

  • Втората крвна група е контролирана од генот a, кој е одговорен за синтеза на посебен антиген - А. Првата, или нула, нема специфични гени.
  • Синтезата на антигенот А се должи на дејството на делот од хромозомот H одговорен за диференцијација.
  • Ако има дефект во системот на овој дел од ДНК, тогаш антигените не можат правилно да се разликуваат, поради што детето може да добие антиген А од родителот, а вториот алел во парот генотип не може да се одреди (конвенционално се нарекува нн). Овој рецесивен пар го потиснува дејството на областа А, како резултат на што детето ја има првата група.

Ако генерализираме сè, излегува дека главниот процес што го предизвикува феноменот Бомбај е рецесивната епистаза.

Неалелна интеракција

Како што споменавме, развојот на феноменот Бомбај се заснова на неалелна интеракција на гените - епистаза. Овој тип на наследување се одликува со фактот дека еден ген го потиснува дејството на друг, дури и ако потиснатиот алел е доминантен.

Генетската основа за развојот на феноменот Бомбај е епистазата. Особеноста на овој тип на наследување е што рецесивниот епистатски ген е посилен од хипостатичниот ген, но ја одредува крвната група. Затоа, инхибиторниот ген кој предизвикува супресија не е способен да произведе никаква карактеристика. Поради ова, се раѓа дете со крвна група „не“.

Оваа интеракција се одредува генетски, па затоа е можно да се открие присуство на рецесивен алел кај еден од родителите. Невозможно е да се влијае на развојот на таква крвна група, а уште помалку да се промени. Затоа, за оние кои го имаат феноменот Бомбај, шаблонот на секојдневниот живот им диктира некои правила, по кои таквите луѓе ќе можат да живеат нормално и да не се плашат за своето здравје.

Карактеристики на животот на луѓето со оваа мутација

Во принцип, луѓето кои носат крв од Бомбај не се разликуваат од обичните луѓе. Меѓутоа, проблемите се јавуваат кога е потребна трансфузија (тешка операција, несреќа или болест на крвниот систем). Поради особеноста на антигенскиот состав на овие луѓе, тие не можат да се трансфузираат со друга крв освен Бомбај. Ваквите грешки се јавуваат особено често во екстремни ситуации, кога нема време за темелно проучување на анализата на црвените крвни зрнца на пациентот.

Тестот ќе ја покаже, на пример, втората група. Кога на пациентот му се трансфузира крв од оваа група, може да се развие интраваскуларна хемолиза, што ќе доведе до смрт. Токму поради оваа некомпатибилност на антигени на пациентот му е потребна само Бомбајска крв, секогаш со ист Rh како неговата.

Таквите луѓе се принудени да си ја чуваат крвта од 18 години, за подоцна да имаат што да трансфузираат ако треба. Нема други карактеристики во телото на овие луѓе. Така, можеме да кажеме дека феноменот Бомбај е „начин на живот“, а не болест. Можете да живеете со него, само треба да се сеќавате на вашата „единственост“.

Проблеми со татковството

Феноменот Бомбај е „брачната бура“. Главниот проблем е што при утврдувањето на татковството е невозможно да се докаже постоењето на феноменот без посебни истражувања.

Ако одеднаш некој реши да ја разјасни врската, тогаш дефинитивно треба да се информира дека е можно присуство на таква мутација. Генетскиот тест за совпаѓање во таков случај треба да се спроведе поопширно, со проучување на антигенскиот состав на крвта и црвените крвни зрнца. Во спротивно, мајката на детето ризикува да остане сама, без сопруг.

Оваа појава може да се докаже само со помош на генетски тестови и одредување на видот на наследството на крвната група. Студијата е прилично скапа и во моментов не е широко користен. Затоа, кога ќе се роди дете со различна крвна група, веднаш треба да се посомнева во феноменот Бомбај. Задачата не е лесна, бидејќи само неколку десетици луѓе знаат за неа.

Бомбајската крв и нејзината појава денес

Како што беше кажано, луѓето со крв од Бомбај се ретки. Овој тип на крв практично никогаш не се наоѓа кај претставниците на кавкаската раса; Кај Индијанците, оваа крв е почеста (во просек, кај Европејците, појавата на оваа крв е еден случај на 10 милиони луѓе). Постои теорија дека овој феномен се развива поради националните и религиозните карактеристики на Хиндусите.

Сите знаат дека тоа е свето животно и дека неговото месо не може да се јаде. Можеби затоа што говедското месо содржи некои антигени кои можат да предизвикаат промени, крвта од Бомбај се појавува почесто. Многу Европејци јадат говедско месо, што служи како предуслов за појавата на теоријата за антигенско супресија на рецесивен епистатичен ген.

Може да имаат влијание и климатските услови, но оваа теорија моментално не се проучува, па нема докази за да ја поткрепат.

Значењето на крвта во Бомбај

За жал, малку луѓе слушнале за крвта од Бомбај овие денови. Овој феномен им е познат само на хематолозите и научниците кои работат во областа на генетскиот инженеринг. Само тие знаат за феноменот Бомбај, што е тој, како се манифестира и што треба да се направи кога ќе се идентификува. Сепак, точната причина за овој феномен сè уште не е идентификувана.

Ако гледаме од еволутивна гледна точка, крвта од Бомбај е неповолен фактор. Многу луѓе понекогаш бараат трансфузија или замена за да преживеат. Во присуство на крв од Бомбај, тешкотијата лежи во неможноста да се замени со крв од друг тип. Поради ова, кај таквите луѓе често се случуваат смртни случаи.

Ако го погледнеме проблемот од другата страна, можно е крвта од Бомбај да е понапредна од крвта со стандарден антигенски состав. Неговите својства не се целосно проучени, па затоа е невозможно да се каже што е феноменот Бомбај - проклетство или подарок.