Генетски болести кои се наследни. Медицински генетски преглед

Овој проблем е долгогодишен и многу сериозен, иако не повеќе од пет проценти од новородените деца страдаат од наследни болести.

Наследни болести се резултат на дефект во генетскиот апарат на клетките кои минуваат од родителите на децата и се веќе присутни за време на интраутериниот развој на фетусот. Болестите како што се ракот, дијабетесот, срцевите мани и многу други болести може да имаат наследна форма. вродени болестиможе да резултира од абнормален развој на гени или хромозоми. Понекогаш се доволни само неколку абнормални клетки за да предизвикаат некоја личност да развие малигно заболување.

Наследни и вродени болести кај децата

Што се однесува до медицинскиот термин „генетски болести“, тој е применлив за тие случаи. Кога моментот на оштетување на клетките на телото се јавува веќе во фаза на оплодување. Ваквите болести се јавуваат, меѓу другото, и поради нарушување на бројот и структурата на хромозомите. Ваквата деструктивна појава се јавува како резултат на неправилно созревање на јајце клетката и спермата. Овие болести понекогаш се нарекуваат хромозомски. Тие вклучуваат такви сериозни болести како Даунов синдром, Клајнфелтер, Едвардс и други. Модерната медицина знае речиси 4 илјади различни болести кои се појавиле врз основа на генетски абнормалности. Интересен факт е дека 5 проценти од луѓето имаат барем еден дефектен ген во телото, но во исто време тие се сосема здрави луѓе.

Терминологија во статијата

Генот е почетната единица на наследноста, која е дел од молекулата на ДНК која влијае на формирањето на протеин во телото и, следствено, на знаците на состојбата на телото. Гените се претставени во бинарна форма, односно едната половина се пренесува од мајката, а другата од таткото.

Деоксирибонуклеинската киселина (ДНК) е супстанца која се наоѓа во секоја клетка. Ги носи сите информации за состојбата и развојот на жив организам, било да е тоа лице, животно или дури и инсект.

Генотип - збир на гени добиени од родители.

Фенотип - збир на карактеристични карактеристики на состојбата на организмот за време на неговиот развој.

Мутациите се постојани и неповратни промени во генетските информации на организмот.

Доста чести се моногени заболувања кај кои е оштетен само еден ген кој е одговорен за одредена функција на организмот. Поради фактот што има многу такви болести, во медицината е усвоена одредена класификација на нив, која изгледа вака.

Автозомно доминантни болести.

Оваа група вклучува болести кои се јавуваат кога има само една копија од дефектниот ген. Тоа е, пациентот е болен само еден од родителите. Така, станува јасно дека потомството на таква болна личност има 50% шанса да ја наследи болеста. Оваа група на болести вклучува такви болести како Марфанов синдром, Хантингтонова болест и други.

Автосомно рецесивни заболувања.

Оваа група вклучува болести кои се јавуваат поради присуството на две неисправни копии на генот. Во исто време, тие родиле болно дете, тие можат да бидат апсолутно здрави, но во исто време да бидат носители на една копија на дефектен, мутиран ген. Во таква ситуација, заканата од раѓање на болно дете е 25%. Оваа група на болести вклучува болести како што се цистична фиброза, српеста анемија и други заболувања. Таквите носители обично се појавуваат во затворени општества, како и во случај на сродни бракови.

Х-поврзани доминантни болести.

Оваа група вклучува болести кои се јавуваат поради присуството на неисправни гени во женскиот пол Х-хромозом. Момчињата почесто заболуваат од овие болести отколку девојчињата. Иако е момче родено од болен татко, болеста може да не се пренесе на неговото потомство. Што се однесува до девојчињата, сите тие нужно ќе имаат дефектен ген. Ако мајката е болна, тогаш веројатноста да ја наследи нејзината болест кај момчињата и девојчињата е иста и изнесува 50%.

Х-поврзани рецесивни болести.

Оваа група ги вклучува оние болести кои се предизвикани од мутација на гените лоцирани на Х-хромозомот. Во овој случај, момчињата се повеќе изложени на ризик да ја наследат болеста отколку девојчињата. Исто така, болното момче подоцна може да не ја пренесе болеста со наследство на своите деца. Во секој случај, девојчињата ќе имаат една копија од дефектниот ген. Ако мајката е носител на дефектен ген, тогаш таа може со 50% веројатност да роди болен син или ќерка која ќе стане носител на таков ген. Во оваа група на болести спаѓаат болести како што се хемофилија А, мускулна дистрофија на Душен и други.

Мултифакторни или полигенски генетски заболувања.

Ова ги вклучува оние болести кои се јавуваат како резултат на дефект во работата на неколку гени одеднаш, згора на тоа, под влијание на надворешни услови. Наследноста на овие болести се манифестира само релативно, иако болестите често имаат семејни карактеристики. Тоа се дијабетес, срцеви заболувања и некои други.

Хромозомски заболувања.

Ова ги вклучува оние болести кои се јавуваат поради повреда на бројот и структурата на хромозомите. Во присуство на такви знаци, жените често доживуваат спонтани абортуси и неразвивачки бремености. Децата на таквите жени се раѓаат и со ментални и со физички абнормалности. Ваквите случаи, за жал, се случуваат доста често, имено во едно од дванаесетте оплодувања. Резултатите од ваквата тажна статистика не се видливи поради прекин на бременоста во одредена фаза од развојот на фетусот. Што се однесува до родените деца, статистиката вели дека едно од сто и педесет новороденчиња се раѓа со ваква болест. Веќе во првиот триместар од бременоста, половина од жените со хромозомски заболувања на фетусот се јавуваат спонтани абортуси. Ова покажува дека третманот е неефикасен.

Пред да зборуваме за спречување на наследни и вродени болести, вреди да се потроши малку време на прашања поврзани со полигенски или мултифакторни заболувања. Овие болести се јавуваат кај возрасните и често се причина за загриженост за препорачливоста да се има потомство и веројатноста за пренесување на болести од родителите на децата. Најчести во оваа група се ваквите болести.

Дијабетес мелитус од првиот и вториот тип .

Оваа болест има делумно наследни знаци на појава. Дијабетес тип 1, меѓу другото, може да се развие поради вирусна инфекција или поради долготрајни нервни нарушувања. Забележани се примери кога дијабетес-1 се појавил како резултат на алергиска реакција на агресивна надворешна средина, па дури и на лекови. Некои пациенти со дијабетес се носители на ген кој е одговорен за веројатноста за развој на болеста во детството или адолесценцијата. Што се однесува до дијабетес тип 2, овде јасно се следи наследната природа на неговото појавување. Најголема веројатност за развој на дијабетес тип 2 е веќе во првата генерација на потомци-преносители. Односно, неговите сопствени деца. Оваа веројатност е 25%. Меѓутоа, ако мажот и жената се исто така роднини, тогаш нивните деца нужно ќе го наследат родителскиот дијабетес. Истата судбина ги чека и идентичните близнаци, дури и ако нивните родители со дијабетес не се во роднинска врска.

артериска хипертензија.

Оваа болест е најтипична од категоријата сложени полигени заболувања. Во 30% од случаите на нејзиното појавување, постои генетска компонента. Како што се развива артериската хипертензија, најмалку педесет гени учествуваат во болеста, а нивниот број расте со текот на времето. Абнормалниот ефект на гените врз телото се јавува под влијание на условите на околината и реакциите на однесувањето на телото на нив. Со други зборови, и покрај наследната предиспозиција на телото за болеста на артериска хипертензија, здравиот начин на живот во третманот е од големо значење.

Повреда на метаболизмот на мастите.

Оваа болест е резултат на влијанието на генетските фактори во врска со начинот на живот на една личност. Многу гени се одговорни за метаболизмот во телото, за формирање на масна маса и за јачината на апетитот на човекот. Неуспехот во работата само на еден од нив може да доведе до појава на разни болести. Однадвор, нарушувањето на метаболизмот на мастите се манифестира во форма на дебелина на телото на пациентот. Кај дебелите луѓе метаболизмот на мастите е нарушен само кај 5% од нив. Оваа појава може масовно да се забележи кај некои етнички групи, што го потврдува генетското потекло на оваа болест.

Малигни неоплазми.

Туморите на ракот не се појавуваат како резултат на наследноста, туку случајно и, може да се каже, случајно. Сепак, во медицината се забележани изолирани случаи кога канцерогените тумори настанале токму како резултат на наследноста. Тоа се главно рак на дојка, јајници, ректум и крв. Причината за ова е вродена мутација на генот BRCA1.

Повреда на менталниот развој.

Причината за ментална ретардација најчесто е наследниот фактор. Родителите на ментално ретардираното дете често се носители на голем број мутантни гени. Честопати ја нарушувале интеракцијата на поединечните гени или забележале прекршувања на бројот и структурата на хромозомите. Карактеристични овде се Даунов синдром, кревок Х синдром и фенилкетонурија.

Аутизам.

Оваа болест е поврзана со повреда на функционалноста на мозокот. Се карактеризира со слабо развиено аналитичко размислување, стереотипно однесување на пациентот и неговата неспособност да се прилагоди во општеството. Болеста се открива веќе на возраст од три години од животот на детето. Лекарите го поврзуваат развојот на оваа болест со неправилна синтеза на протеини во мозокот поради присуството на генски мутации во телото.

Превенција на вродени и наследни болести

Вообичаено е да се поделат превентивните мерки против такви болести во две категории. Тоа се примарни и секундарни мерки.

Првата категорија вклучува такви активности како што се идентификување на ризикот од болест дури и во фазата на планирање на зачнувањето. Вклучува и мерки за дијагностицирање на феталниот развој со систематски прегледи на трудница.

При планирање на бременоста, за да се спречат наследни болести, вреди да се контактирате со регионалната клиника, каде што се чуваат архивски податоци за здравјето на предците на сопружниците во базата на податоци за семејство и брак. Што се однесува до медицинската генетска консултација, неопходна е доколку сопружниците имаат хромозомски промени, наследни болести и секако, во случај на откривање на ненормален развој на плодот или веќе родено дете. Покрај тоа, таков совет треба да се добие ако мажот и жената се во роднинска врска. Консултациите се неопходни за оние парови кои претходно имале спонтани абортуси или мртвородени деца. Ќе им биде од корист и на сите жени кои за прв пат ќе се породат на 35 и повеќе години.

Во оваа фаза се прави студија за педигрето на двајцата сопружници, врз основа на медицинските податоци за здравјето на претходните генерации на маж и жена достапни во архивата. Во исто време, можно е со речиси апсолутна точност да се идентификува дали постои можност за наследна болест кај неродено дете или нема. Пред да одат на консултација, сопружниците треба што подетално да ги прашаат родителите и роднините за болестите што се појавиле во претходните генерации на семејството. Ако има наследни болести во историјата на семејството, тогаш неопходно е да му кажете на лекарот за ова. Така ќе му биде полесно да ги одреди потребните превентивни мерки.

Понекогаш во фазата на примарна превенција е неопходно да се анализира состојбата на хромозомскиот сет. Ваква анализа се прави на двајцата родители, бидејќи детето ќе наследи половина од хромозомот од мама и тато. За жал, совршено здравите луѓе можат да бидат носители на урамнотежени хромозомски преуредувања и во исто време да не се ни свесни за присуството на такво отстапување во нивните тела. Ако детето наследи хромозомско преуредување од еден од родителите, тогаш веројатноста за сериозни болести ќе биде доста висока.

Практиката покажува дека во такво семејство ризикот да се има дете со избалансирано хромозомско преуредување е околу 30%. Ако сопружниците имаат преуредување во хромозомскиот сет, тогаш за време на бременоста со помош на ПД е можно да се спречи раѓање на нездраво дете.

Како дел од примарната превенција од појава на вродени аномалии на нервниот систем на детето, широко се користи метод како што е назначувањето на фолна киселина, која е раствор на витамини во вода. Пред бременоста, доволно количество фолна киселина влегува во телото на жената во процесот на добра исхрана. Ако таа се придржува до каква било диета, тогаш, се разбира, внесот на киселина може да не биде во количината што ја бара телото. Кај трудниците, потребата на телото за фолна киселина се зголемува за еден и пол пати. Не е можно да се обезбеди такво зголемување само со помош на диетата.

Инаку, ова е единствениот витамин кој за време на бременоста треба да влезе во организмот во поголема количина отколку пред бременоста. Задоволување на целосната потреба на телото на бремената жена од фолна киселина е можно само преку нејзина дополнителна употреба. Фолната киселина има уникатни својства. Значи, дополнителното внесување на овој витамин два месеци пред зачнувањето и во текот на првите два месеци од бременоста ја намалува веројатноста за абнормални абнормалности во централниот нервен систем на детето за три пати! Обично лекарот пропишува внес на стандардни таблети, четири парчиња дневно. Ако првото дете имало одредено отстапување во развојот на централниот нервен систем, а жената одлучила повторно да се породи, тогаш во овој случај таа треба да ја зголеми количината на земена фолна киселина за два, па дури и два и пол пати.

Секундарна превенција на вродени и наследни болести

Ова вклучува превентивни мерки кои веќе се применуваат кога со сигурност се знае дека фетусот во телото на бремената жена се развива со патолошки отстапувања од нормата. По откривање на таква тажна околност, лекарот без пропуст ги известува двајцата родители за тоа и препорачува одредени процедури за корекција на развојот на фетусот. Лекарот мора точно да објасни како ќе се роди детето и што го чека додека ќе порасне. После тоа самите родители одлучуваат дали вреди да се роди дете или би било подобро и похумано да се прекине бременоста навреме.

За дијагностицирање на состојбата на фетусот се користат два методи. Станува збор за неинвазивни мерки за кои не е потребна физичка интервенција и инвазивни мерки во кои се зема примерок од фетално ткиво. Суштината на неинвазивните мерки е да се спроведе тест на крвта на мајката и да се спроведе ултразвучна дијагностика на нејзиното тело и телото на фетусот. Неодамна, лекарите ја совладале технологијата на земање тест на крвта од фетусот. Примерокот се зема од плацентата на мајката, во која продира крвта на фетусот. Овој процес е доста комплициран, но и доста ефективен.

Тестирањето на крвта на мајката обично се прави на крајот на првиот или почетокот на вториот триместар од бременоста. Ако две или три супстанции во крвта се присутни во абнормална количина, тогаш ова може да биде знак за присуство на наследна болест. Покрај тоа, на крајот на првиот триместар од бременоста, кај мајката се одредува човечки хорионски гонадотропин. Ова е хормон за бременост кој го произведува плацентата во телото на жената и, пак, произведува протеин од сурутка А. Во вториот триместар од бременоста се прави анализа за содржината на hCG, алфа-фетопротеин, неврзан (бесплатен) естриол.

Комплексот од такви мерки во светската медицина се нарекува „троен панел“, а воопшто техниката се нарекува „биохемиски скрининг“.

Во првиот триместар од бременоста, концентрацијата на hCG во крвниот серум се удвојува дневно. По целосното формирање на плацентата, овој индикатор се стабилизира и останува непроменет до породувањето. HCG го поддржува производството на хормони во јајниците неопходни за нормалниот тек на бременоста. Во крвта на мајката не се одредува целата молекула на хормонот, туку само р-судединицата. Ако фетусот има хромозомски заболувања, особено Даунов синдром, содржината на хормонот во крвниот серум на мајката е значително преценета.

Протеинот од сурутка А се произведува во телото на мајката во ткивото на плацентата. Ако фетусот има хромозомска болест, тогаш количината на протеини ќе биде потценета. Треба да се напомене дека таквите промени можат да се забележат само од десеттата до четиринаесеттата недела од бременоста. Во последователно време, нивото на протеини во крвниот серум на мајката се враќа во нормала.

Алфа-фетопротеинот (AFP) се произведува веќе во ткивата на ембрионот и продолжува во ткивата на фетусот. До крајот, функцијата на оваа компонента не е проучена. Се одредува во крвниот серум на жена или плодова вода како маркер на вродени малформации на централниот нервен систем, бубрезите или предниот абдоминален ѕид. Познато е дека кај онколошките болести овој протеин се наоѓа во крвниот серум и кај возрасни и кај деца. Како што се развива фетусот, овој протеин поминува од бубрезите на фетусот до мајчината крв преку плацентата. Природата на промената на нејзината количина во серумот на мајката зависи и од присуството на хромозомско заболување кај фетусот и од некои карактеристики на текот на самата бременост. Така, анализата на АФП без проценка на функционалноста на плацентата не е од одлучувачко значење во однос на точноста на дијагнозата. Сепак, АФП како биохемиски маркер на вродени болести е добро проучен.

AFP најпрецизно се одредува во текот на вториот триместар од бременоста, имено помеѓу шеснаесеттата и осумнаесеттата недела. До ова време, од гледна точка на дијагностичка точност, нема смисла да се одреди овој протеин. Ако фетусот има вродени дефекти на централниот нервен систем или на предниот абдоминален ѕид, тогаш нивото на AFP во крвниот серум на мајката ќе биде значително повисоко од нормалното. Ако фетусот страда од Даунов или Едвардс синдром, тогаш, напротив, овој индикатор ќе биде под нормалата.

Хормонот естриол се произведува и од плацентата на мајката и од самиот фетус. Овој хормон обезбедува нормален тек на бременоста. Нивото на овој хормон во мајчиниот крвен серум во нормални услови, исто така, прогресивно се зголемува. Ако фетусот има хромозомска болест, тогаш нивото на неврзан естриол во телото на мајката е многу пониско од нормалното за време на нормална бременост. Студијата за нивото на хормонот естриол ви овозможува со доволна точност да ја одредите веројатноста да имате дете со наследна болест. Сепак, само искусни специјалисти можат да ги толкуваат резултатите од анализата, бидејќи овој процес е доста комплициран.

Спроведувањето на биохемиски скрининг е многу важна процедура. Покрај тоа, овој метод има голем број на предности. Не бара хируршка интервенција во телото на мајката и не е технолошки сложен процес. Во исто време, ефективноста на оваа студија е многу висока. Сепак, овој метод не е без свој недостаток. Особено, тоа ви овозможува да го одредите само степенот на веројатност за вродена болест, а не фактот на неговото присуство. За да се идентификува ова присуство со точност, потребно е дополнително дијагностичко тестирање. Најтажно е што резултатите од биохемискиот скрининг можат да бидат апсолутно нормални, но во исто време фетусот има хромозомска болест. Оваа техника бара најточно определување на датумот на оплодување и не е погодна за проучување на повеќекратна бременост.

Ултрасонографија

Уредите за спроведување на ултразвучна дијагностика постојано се подобруваат. Современите модели ви овозможуваат да го разгледате фетусот дури и во формат на тридимензионална слика. Овие помагала долго време се користат во медицината и за тоа време е целосно докажано дека немаат никакво негативно влијание ниту врз здравјето на плодот ниту врз здравјето на мајката. Според медицинските стандарди кои се во сила во Руската Федерација, ултразвучен преглед на бремени жени се врши три пати. Првиот пат тоа се прави во периодот од 10 - 14 недели од бременоста, вториот 20 - 24 и третиот 32 - 34 недели. Во првата студија се одредува времетраењето на бременоста, природата на нејзиниот тек, бројот на фетуси и детално е опишана состојбата на плацентата на мајката.

Со помош на ултразвук, лекарот ја дознава дебелината на просторот на јаката долж задниот дел на вратот на фетусот. Ако дебелината на овој дел од телото на фетусот се зголеми за три или повеќе милиметри, тогаш во овој случај постои можност детето да развие хромозомски заболувања, вклучувајќи го и Даунов синдром. Во овој случај, на жената и е доделен дополнителен преглед. Во оваа фаза од развојот на бременоста, лекарот го проверува степенот на развој на носната коска на фетусот. Ако фетусот има хромозомска болест, носната коска ќе биде недоволно развиена. Со ова откривање, потребен е и дополнителен преглед на мајката и плодот.

Во текот на втората студија во 10-24 недела од бременоста, фетусот детално се испитува за присуство на малформации во неговиот развој и знаци на хромозомски заболувања. Се проценува и состојбата на плацентата, грлото на матката и плодовата вода.

Речиси половина од феталните малформации може да се откријат при ултразвучно скенирање во периодот 20-24 недела од бременоста. Во исто време, преостанатата половина всушност може воопшто да не биде откриена од ниту една од моментално познатите дијагностика. Така, невозможно е да се тврди дека дијагностиката може целосно да го утврди присуството на вродена болест кај фетусот. Сепак, тоа е неопходно да се направи, барем заради таа половина од случаите што се точно утврдени.

Разбирливо е дека родителите се нестрпливи да дознаат кој ќе им се роди, девојче или момче. Треба да се каже дека не се препорачува спроведување на студија само заради љубопитност, особено што во пет проценти од случаите не е можно точно да се одреди полот на детето.

Многу често лекарот им пропишува втор преглед на трудници и тоа многумина ги плаши. Сепак, не треба да паничите бидејќи само 15% од повторените прегледи се поврзани со присуство на знаци на абнормален развој на плодот. Се разбира, во овој случај, лекарот мора да им каже на двајцата родители за ова. Во други случаи, повторното испитување е поврзано или со заштитна мрежа или со карактеристика на локацијата на фетусот.

Во фазата на бременост во 32-34 недела, студијата ја одредува стапката на развој на фетусот и открива знаци на дефекти кои се карактеристични за нивната доцна манифестација. Ако се открие каква било патологија, бремената жена е поканета да направи анализа на примерок од ткиво на фетусот или плацентата.

Биопсија на хорион (плацентата)може да се направи во 8-12 гестациска недела. Оваа постапка се изведува на амбулантска основа. За анализа не се зема повеќе од пет до десет милиграми ткиво. Таквата незначителна количина е сосема доволна за да се анализира бројот и структурата на хромозомите. Овој метод овозможува точно да се утврди присуството или отсуството на хромозомска болест.

Амниоцентезата е техника за земање амнионска течност за анализа. Тие почнуваат да се произведуваат во телото на бремената жена веднаш по зачнувањето. Амнионската течност содржи фетални клетки. Кога се анализираат, овие клетки може да се изолираат и испитуваат. Типично, таквата анализа се спроведува на гестациска возраст од 16 до 20 недели. Во овој случај не се зема повеќе од 20 милилитри вода, што е апсолутно безбедно за жената и фетусот. Се користи и друг метод на „рана амниоцентеза“, кој може да се изврши на крајот од првиот триместар од бременоста. Неодамна, ретко се користи. Ова се должи на фактот дека во последните години се зачестени случаите на малформации на екстремитетите кај фетусот.

Кордоцентезата се нарекува и интраутерина пункција на папочната врвца. Оваа техника се користи за да се добие примерок од фетална крв за понатамошни лабораториски испитувања. Таквата анализа обично се спроведува помеѓу 20-та и 24-та недела од бременоста. Количината на крв потребна за комплетна анализа е околу три до пет грама.

Треба да се каже дека сите горенаведени методи се преполни со непријатни последици до одреден степен. Конкретно, статистиката покажува дека по ваквите студии, на еден до два отсто од жените им е прекината бременоста. Така, овие тестови најдобро се прават кога можноста фетусот да има вродена болест е преголема. Во исто време, важноста на овие тестови не може да се негира, бидејќи тие овозможуваат да се открие дури и еден изменет ген во телото на фетусот. Сепак, инвазивните методи постепено стануваат минато, а новите технологии доаѓаат да ги заменат. Тие овозможуваат изолација на феталните клетки од крвта на мајката.

Благодарение на развојот на таков метод како ин витро оплодување во третманот на неплодност, стана можно да се спроведе дијагноза пред имплантација. Нејзината суштина е како што следува. Јајце клетка вештачки се оплодува во лабораторија и се става во инкубатор одредено време. Овде се јавува клеточна поделба, односно, всушност, започнува формирањето на ембрионот. Во тоа време може да се земе една клетка за истражување и да се направи целосна ДНК анализа. Така, можно е точно да се открие како ќе се развива фетусот во иднина, вклучително и во однос на веројатноста за наследни болести.

На крајот од статијата, треба да се нагласи дека главната цел на сите овие студии не е само да се идентификува присуството или отсуството на наследна болест кај фетусот, туку и да се предупредат родителите, а понекогаш и роднините на нероденото бебе за ова. . Често се случува да нема надеж за корекција на било која патологија откриена во телото на фетусот, исто како што нема надеж дека роденото дете ќе може нормално да се развива. Во ваква трагична ситуација, лекарите препорачуваат родителите вештачки да ја прекинат бременоста, иако конечната одлука за оваа работа ја носат родителите. Но, во исто време, тие треба да имаат предвид дека трагедијата на абортусот не е сразмерна со трагедијата што ќе се случи при раѓањето на дете со хендикеп.

Секој здрав човек има 6-8 оштетени гени, но тие не ги нарушуваат функциите на клетките и не доведуваат до болест, бидејќи се рецесивни (не се манифестираат). Ако некое лице наследи два слични абнормални гени од неговата мајка и татко, тој се разболува. Веројатноста за ваква случајност е исклучително мала, но драстично се зголемува доколку родителите се роднини (односно имаат сличен генотип). Поради оваа причина, фреквенцијата на генетски абнормалности е висока кај затворените популации.

Секој ген во човечкото тело е одговорен за производство на специфичен протеин. Поради манифестација на оштетен ген, започнува синтезата на абнормален протеин, што доведува до дисфункција на клетките и развојни дефекти.

Лекарот може да го утврди ризикот од можна генетска аномалија со тоа што ќе ве праша за болестите на роднините „до третото колено“, и од ваша страна и од страна на вашиот сопруг.

Генетските болести се многубројни, а некои се многу ретки.

Список на ретки наследни болести

Еве ги карактеристиките на некои генетски болести.

Даунов синдром (или трисомија 21)- хромозомско заболување кое се карактеризира со ментална ретардација и нарушен физички развој. Болеста се јавува поради присуството на трет хромозом во 21-от пар (вкупно, едно лице има 23 пара хромозоми). Тоа е најчеста генетска болест, која се јавува кај околу едно од 700 новороденчиња. Фреквенцијата на Даунов синдром се зголемува кај деца родени од жени над 35 години. Пациентите со оваа болест имаат посебен изглед и страдаат од ментална и физичка ретардација.

Тарнеров синдром- болест која ги погодува девојчињата, која се карактеризира со делумно или целосно отсуство на еден или два Х-хромозоми. Оваа болест се јавува кај една од 3.000 девојчиња. Девојките со оваа болест обично се многу мали и нивните јајници не функционираат.

Синдром на Х-трисомија- болест при која се раѓа девојче со три Х хромозоми. Оваа болест се јавува во просек кај една од 1000 девојчиња. Синдромот на Х-трисомија се карактеризира со мала ментална ретардација и, во некои случаи, неплодност.

Клајнфелтер синдром- болест во која момчето има еден дополнителен хромозом. Болеста се јавува кај едно момче од 700. Пациентите со Клајнфелтер-ов синдром по правило се високи, нема забележливи надворешни развојни аномалии (по пубертетот растот на влакната на лицето е отежнат, а млечните жлезди се малку зголемени). Интелектот кај пациентите е обично нормален, но говорните нарушувања се чести. Мажите со Klinefelter синдром обично се неплодни.

цистична фиброза- генетско заболување кај кое се нарушени функциите на многу жлезди. Цистичната фиброза ги погодува само Кавкајците. Приближно еден од 20 белци има еден оштетен ген кој, доколку се манифестира, може да предизвика цистична фиброза. Болеста се јавува кога едно лице добива два од овие гени (од таткото и од мајката). Во Русија, цистична фиброза, според различни извори, се јавува кај едно новороденче од 3500-5400, во САД - кај едно од 2500. Со оваа болест, генот одговорен за производство на протеин кој го регулира движењето на натриумот а хлорот низ клеточните мембрани се оштетува. Доаѓа до дехидрација и зголемување на вискозноста на секрецијата на жлездите. Како резултат на тоа, густа тајна ја блокира нивната активност. Кај пациенти со цистична фиброза, протеините и мастите слабо се апсорбираат, како резултат на тоа, растот и зголемувањето на телесната тежина значително се забавуваат. Современите методи на лекување (земање ензими, витамини и специјална диета) дозволуваат половина од пациентите со цистична фиброза да живеат повеќе од 28 години.

Хемофилија- генетско заболување кое се карактеризира со зголемено крварење поради недостаток на еден од факторите за коагулација на крвта. Болеста се наследува преку женската линија, додека го погодува огромното мнозинство на момчиња (во просек еден на 8500). Хемофилија се јавува кога се оштетени гените одговорни за активноста на факторите за коагулација на крвта. Со хемофилија, се забележуваат чести хеморагии во зглобовите и мускулите, што на крајот може да доведе до нивна значителна деформација (т.е. до инвалидитет на една личност). Луѓето со хемофилија треба да избегнуваат ситуации кои можат да доведат до крварење. Пациентите со хемофилија не треба да земаат лекови кои го намалуваат згрутчувањето на крвта (на пример, аспирин, хепарин и некои лекови против болки). За да се спречи или запре крварењето, на пациентот му се дава плазма концентрат кој содржи голема количина од исчезнатиот фактор на коагулација.

Теј Саксова болест- генетско заболување кое се карактеризира со акумулација во ткивата на фитанска киселина (производ на разградување на мастите). Болеста се јавува главно кај Ашкенази Евреите и Канаѓаните со француско потекло (кај едно новороденче во 3600 година). Децата со Теј-Саксова болест се ретардирани уште од мали нозе, а потоа стануваат парализирани и слепи. Како по правило, пациентите живеат до 3-4 години. Не постојат третмани за оваа болест.

Список на генетски болести * Главни написи: наследни болести, наследни метаболички заболувања, ферментопатија. * Во повеќето случаи, исто така е даден код што го означува типот на мутација и поврзаните хромозоми. исто така ... ... Википедија

Подолу е листа на симболични ленти (симболична, или лента за известување, од англискиот. Лента за свесност) мало парче лента преклопено во јамка; се користи за да се демонстрира ставот на носачот на лента за кое било прашање или ... ... Википедија

Оваа страница е речник. Видете исто така: Список на генетски малформации и болести Поими за генетика по азбучен ред ... Википедија

Сервисна листа на написи создадени за координирање на работата на развојот на темата. Ова предупредување не ја инсталираше ... Википедија

Дел од човечката генетика посветен на проучувањето на улогата на наследните фактори во човековата патологија на сите главни нивоа на организацијата на животот од популацијата до молекуларната генетска. Главниот дел од М.г. претставува клиничка генетика, ... ... Медицинска енциклопедија

Наследни болести - болести, чиешто појавување и развој е поврзано со дефекти во софтверскиот апарат на клетките, наследени преку гамети. Терминот се користи во однос на полиетиолошките болести, за разлика од ... Википедија

Болести, чиешто појавување и развој е поврзано со дефекти во софтверскиот апарат на клетките, наследени преку гамети. Терминот се користи во однос на полиетиолошки заболувања, за разлика од потесната група Генетски ... ... Википедија

Наследни болести болести, чие појавување и развој е поврзано со дефекти во софтверскиот апарат на клетките, наследени преку гамети. Терминот се користи во однос на полиетиолошките болести, за разлика од ... ... Википедија

Наследни метаболички нарушувања вклучуваат голема група на наследни болести кои влијаат на метаболичките нарушувања. Ваквите нарушувања сочинуваат значителен дел од групата на метаболички нарушувања (метаболички заболувања). ... ... Википедија

Книги

• Детски болести, Белополски Јуриј Аркадиевич. Здравјето на детето од која било возраст е посебна задача за лекарот, бидејќи растечкиот организам бара поголемо внимание и поголема будност во однос на болестите. Планирани лекарски прегледи, идентификација ...
• Вовед во молекуларна дијагностика и генска терапија на наследни болести, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. Книгата ги прикажува современите идеи за структурата на човечкиот геном, методите за негово проучување, проучувањето на гените чии мутации доведуваат до тешка наследна патологија:…

13326 0

Сè генетски болести, од кои денес се познати неколку илјади, се предизвикани од аномалии во генетскиот материјал (ДНК) на една личност.

Генетските болести можат да бидат поврзани со мутација на еден или повеќе гени, неусогласеност, отсуство или дуплирање на цели хромозоми (хромозомски заболувања), како и мутации пренесени од мајката во генетскиот материјал на митохондриите (митохондријални заболувања).

Опишани се повеќе од 4.000 болести поврзани со нарушувања на еден ген.

Малку за генетските болести

Исто така, познато е дека некои генетски болести настанале кај нас како обид на телото да се спротивстави на околината. Српеста анемија, според современите податоци, потекнува од Африка, каде маларијата е вистинско зло за човештвото многу илјадници години. Кај српеста анемија, луѓето имаат мутација на црвените крвни зрнца што го прави домаќинот отпорен на плазмодиум маларија.

Денес, научниците развија тестови за стотици генетски болести. Можеме да тестираме за цистична фиброза, Даунов синдром, кревка Х-синдром, наследни тромбофилија, Блум синдром, Канаван болест, Фанкони анемија, фамилијарна дисавтономија, Гошеова болест, Ниман-Пик болест, Клинефелтер синдром, таласемии и многу други болести.

Цистична фиброза.

Даунов синдром.

Синдром на кревка Х.

Наследни нарушувања на крварењето.

Меѓу познатите болести е тромбофилија поврзана со мутација на Лајден (фактор V Лајден). Постојат и други генетски нарушувања на коагулацијата, вклучувајќи дефицит на протромбин (фактор II), недостаток на протеин Ц, недостаток на протеин S, недостаток на антитромбин III и други.

Сите слушнале за хемофилија - наследно нарушување на коагулацијата во кое се јавуваат опасни крварења во внатрешните органи, мускулите, зглобовите, се забележува абнормално менструално крварење, а секоја помала повреда може да доведе до непоправливи последици поради неспособноста на телото да го запре крварењето. Најчеста е хемофилија А (недостаток на фактор VIII на коагулација); Познати се и хемофилија Б (недостаток на фактор IX) и хемофилија Ц (недостаток на фактор XI).

Постои и многу честа болест на фон Вилебранд, кај која се забележува спонтано крварење поради намаленото ниво на факторот VIII. Болеста беше опишана во 1926 година од финскиот педијатар фон Вилебранд. Американските истражувачи веруваат дека 1% од светската популација страда од тоа, но кај повеќето од нив генетскиот дефект не предизвикува сериозни симптоми (на пример, жените можат да имаат само обилни менструации). Клинички значајни случаи, според нивното мислење, се забележани кај 1 лице на 10.000, односно 0,01%.

Фамилијарна хиперхолестеролемија.

Хантингтонова болест.

Современиот третман е насочен кон борба против симптомите на болеста. Хантингтоновата болест обично почнува да се манифестира за 30-40 години, а пред тоа човек не може да погоди за неговата судбина. Поретко, болеста почнува да напредува во детството. Ова е автосомно доминантно заболување - ако едниот родител има дефектен ген, тогаш детето има 50% шанси да го добие.

Мускулна дистрофија на Душен.

Бекерова мускулна дистрофија.

Српеста анемија.

Третманот вклучува лекови против болки, фолна киселина за поддршка на хематопоезата, трансфузија на крв, дијализа и хидроксиуреа за да се намали зачестеноста на епизодите. Српеста анемија се јавува претежно кај луѓе од африканско и медитеранско потекло, како и кај јужно и централноамериканско население.

Таласемија.

Фенилкетонурија.

Недостаток на алфа-1 антитрипсин.

Покрај оние наведени погоре, има огромен број на други генетски болести. До денес, не постојат радикални третмани за нив, но генската терапија има огромен потенцијал. Многу болести, особено со навремена дијагноза, можат успешно да се контролираат, а пациентите добиваат можност да живеат исполнет, продуктивен живот.

Од родителите, детето може да стекне не само одредена боја на очите, висина или форма на лице, туку и наследена. Што се тие? Како можете да ги откриете? Каква класификација постои?

Механизми на наследноста

Пред да зборуваме за болести, вреди да се разбере какви информации за нас се содржани во молекулата на ДНК, која се состои од незамисливо долг ланец на амино киселини. Алтернацијата на овие амино киселини е единствена.

Фрагменти од синџирот на ДНК се нарекуваат гени. Секој ген содржи интегрални информации за една или повеќе карактеристики на телото, кои се пренесуваат од родителите на децата, на пример, боја на кожа, коса, карактерна особина итн. Кога се оштетени или нарушена нивната работа, генетските болести се наследуваат.

ДНК е организирана во 46 хромозоми или 23 пара, од кои едниот е сексуален. Хромозомите се одговорни за активноста на гените, нивно копирање, како и поправка во случај на оштетување. Како резултат на оплодувањето, секој пар има еден хромозом од таткото, а другиот од мајката.

Во овој случај, еден од гените ќе биде доминантен, а другиот рецесивен или потиснат. Едноставно, ако генот одговорен за бојата на очите е доминантен кај таткото, тогаш детето ќе ја наследи оваа особина од него, а не од мајката.

Генетски заболувања

Наследни болести се јавуваат кога се случуваат абнормалности или мутации во механизмот за складирање и пренесување на генетските информации. Организмот чиј ген е оштетен ќе го пренесе на своите потомци на ист начин како и здравиот материјал.

Во случај кога патолошкиот ген е рецесивен, можеби нема да се појави во следните генерации, но тие ќе бидат негови носители. Шансата да не се манифестира постои кога здравиот ген исто така ќе се покаже како доминантен.

Во моментов се познати повеќе од 6 илјади наследни болести. Многу од нив се појавуваат по 35 години, а некои можеби никогаш нема да се изјаснат пред сопственикот. Дијабетес мелитус, дебелина, псоријаза, Алцхајмерова болест, шизофренија и други нарушувања се манифестираат со исклучително висока фреквенција.

Класификација

Генетските болести кои се наследни имаат огромен број на сорти. За да се поделат во посебни групи, може да се земе предвид локацијата на нарушувањето, причините, клиничката слика и природата на наследноста.

Болестите можат да се класифицираат според видот на наследството и локацијата на дефектниот ген. Значи, важно е дали генот се наоѓа на половиот или не-полов хромозом (автозом), и дали е супресивен или не. Доделете болести:

• Автозомно доминантна - брахидактилија, арахнодактилија, ектопија на леќата.
• Автосомно рецесивно - албинизам, мускулна дистонија, дистрофија.
• Сексуално ограничено (забележано само кај жени или мажи) - хемофилија А и Б, слепило во боја, парализа, фосфатен дијабетес.

Квантитативната и квалитативната класификација на наследни болести разликува генски, хромозомски и митохондријални типови. Последново се однесува на нарушувања на ДНК во митохондриите надвор од јадрото. Првите две се појавуваат во ДНК, која се наоѓа во клеточното јадро и имаат неколку подтипови:

Причини

Нашите гени имаат тенденција не само да акумулираат информации, туку и да ги менуваат, стекнувајќи нови квалитети. Ова е мутацијата. Се јавува доста ретко, околу 1 пат во милион случаи, и се пренесува на потомците ако се појави во герминативните клетки. За поединечни гени, стапката на мутација е 1:108.

Мутациите се природен процес и ја формираат основата на еволутивната варијабилност на сите живи суштества. Тие можат да бидат корисни и штетни. Некои ни помагаат подобро да се прилагодиме на околината и начинот на живот (на пример, спротивниот палец), други доведуваат до болести.

Појавата на патологии во гените ја зголемуваат физичките, хемиските и биолошките својства.Ова својство го имаат некои алкалоиди, нитрати, нитрити, некои прехранбени адитиви, пестициди, растворувачи и нафтени продукти.

Меѓу физичките фактори се јонизирачкото и радиоактивното зрачење, ултравиолетовите зраци, претерано високите и ниските температури. Биолошки причинители се вирусите на рубеола, мали сипаници, антигени итн.

генетска предиспозиција

Родителите влијаат на нас не само преку образованието. Познато е дека некои луѓе имаат поголема веројатност да развијат одредени болести од други поради наследноста. Генетска предиспозиција за болести се јавува кога некој од роднините има абнормалност во гените.

Ризикот од одредена болест кај детето зависи од неговиот пол, бидејќи некои болести се пренесуваат само преку една линија. Тоа зависи и од расата на личноста и од степенот на односот со пациентот.

Ако детето се роди од лице со мутација, тогаш шансата да ја наследи болеста ќе биде 50%. Генот можеби нема да се покаже на кој било начин, бидејќи е рецесивен, а во случај на брак со здрава личност, неговите шанси да се пренесе на потомците ќе бидат веќе 25%. Меѓутоа, ако брачниот другар поседува и таков рецесивен ген, шансите за негова манифестација кај потомците повторно ќе се зголемат на 50%.

Како да се идентификува болеста?

Генетскиот центар ќе помогне навреме да се открие болеста или предиспозицијата за неа. Обично ова е во сите поголеми градови. Пред преземањето на тестовите, се одржува консултација со лекарот за да се открие какви здравствени проблеми се забележани кај роднините.

Медикогенетскиот преглед се врши со земање крв за анализа. Примерокот внимателно се испитува во лабораторија за какви било абнормалности. Идните родители обично посетуваат вакви консултации по бременоста. Сепак, вреди да се дојде во генетскиот центар при неговото планирање.

Наследни болести сериозно влијаат на менталното и физичкото здравје на детето, влијаат на животниот век. Повеќето од нив се тешки за лекување, а нивната манифестација се коригира само со медицински средства. Затоа, подобро е да се подготвите за ова дури и пред да зачнете бебе.

Даунов синдром

Една од најчестите генетски болести е Даунов синдром. Се јавува во 13 случаи од 10.000. Станува збор за аномалија во која човекот има не 46, туку 47 хромозоми. Синдромот може да се дијагностицира веднаш при раѓање.

Меѓу главните симптоми се зарамнето лице, кренати агли на очите, краток врат и недостаток на мускулен тонус. Аурикулите се обично мали, засекот на очите е коси, неправилната форма на черепот.

Кај болните деца, забележани се истовремени нарушувања и болести - пневмонија, САРС итн. Може да се појават егзацербации, на пример, губење на слухот, губење на видот, хипотироидизам, срцеви заболувања. Со Даунизмот, тој е забавен и често останува на ниво од седум години.

Постојаната работа, специјалните вежби и подготовките значително ја подобруваат ситуацијата. Познати се многу случаи кога луѓето со сличен синдром можат добро да водат самостоен живот, да најдат работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилија

Ретка наследна болест која ги погодува мажите. Се јавува еднаш во 10.000 случаи. Хемофилијата не се лекува и се јавува како резултат на промена на еден ген на половиот Х хромозом. Жените се само носители на болеста.

Главната карактеристика е отсуството на протеин кој е одговорен за згрутчување на крвта. Во овој случај, дури и мала повреда предизвикува крварење кое не е лесно да се запре. Понекогаш се манифестира само следниот ден по модрината.

Англиската кралица Викторија била носител на хемофилија. Таа ја пренела болеста на многу нејзини потомци, вклучувајќи го и Царевич Алексеј, синот на царот Николај Втори. Благодарение на неа, болеста почна да се нарекува „кралска“ или „викторијанска“.

Ангелман синдром

Болеста често се нарекува „синдром на среќна кукла“ или „синдром на Петрушка“, бидејќи пациентите имаат чести изливи на смеа и насмевки, хаотично движење на рацете. Со оваа аномалија, карактеристично е нарушување на спиењето и менталниот развој.

Синдромот се јавува еднаш во 10.000 случаи поради отсуство на одредени гени во долгата рака на 15-от хромозом. Ангелмановата болест се развива само ако гените недостасуваат во хромозомот наследен од мајката. Кога недостасуваат истите гени од татковскиот хромозом, се јавува синдромот Прадер-Вили.

Болеста не може целосно да се излечи, но можно е да се ублажи манифестацијата на симптомите. За ова се спроведуваат физички процедури и масажи. Пациентите не стануваат целосно независни, но за време на третманот можат сами да се служат.