Карактеристични манифестации на синдромот Луис Бар. Луис-Бар синдром (атаксија-телеангиектазија)

Синоними на синдромот Луис-Бар. С. Бодер-Седгвик. Цефало-окулокутана телеангиектазија. Церебелокулокутана телеангиектазија. Телеангиектатична атаксија. Церебеларна атрофија со окулокутани телеангиектазии и бронхиектазии. Телеангиектазија и синдром на атаксија.

Дефиниција за синдром Луис-Бар. Ретка факоматоза кај деца. Се однесува на неврокутани синдроми.

Симптоматологија на синдромот Луис-Бар:
1. Церебеларна атаксија, абазија и астазија, кои првпат се појавуваат во раното детство и полека напредуваат; До моментот на пубертетот, слободното одење и стоење обично се невозможни. Во исто време, се развиваат нарушувања на говорот (монотон скениран говор или редовна дизартрија), кои исто така имаат прогресивен карактер.
2. Отсуство на пирамидални знаци, рефлексите се нормални или ослабени. Мускулниот тонус (по почетното зголемување слично на ригидноста) обично се намалува. Нормална чувствителност. Нема пареза.
3. Полека развојни симетрични телеангиектазии на кожата и мукозните мембрани, особено на кожата на лицето и конјунктивата (ран симптом кој може да се манифестира како брзо минлив конјунктивитис!). Чест развој на наслаги на кафе-о-лаит, атрофија на кожата на лицето, предвремено побелување на косата (на училишна возраст).
4. Рекурентни белодробни инфекции, понекогаш со развој.
5. Хиперсаливација.
6. Мал раст и општа дистрофија.
7. На почетокот на болеста, интелектуалниот развој е нормален, подоцна менталниот развој е одложен.
8. Пневмоенцефалографски податоци: знаци на церебеларна атрофија.
9. Атаксија - телеангиектазијата многу често се комбинира со хипоплазија на тимусот, специфична дисгамаглобулинемија (гама Ау, дефицит на глобулин) и склоност кон малигни процеси во ретикулоендотелниот систем (лимфосарком, ретикулоза итн.).
10. Прогнозата е лоша. Повеќето од досега забележаните пациенти починале за време на пубертетот.

Етиологија и патогенеза на синдромот Луис-Бар. Рецесивно наследно нарушување со генетски детерминирана инхибиција на церебралната васкуларизација. Во еден случај, беше воспоставена транслокација помеѓу два акроцентрични хромозоми од групата 13-14-15 (Бијл, Јансен, Осентјук, 1963). Значењето на вишокот на уринарна екскреција на полипептиди пронајдени во некои случаи сè уште е нејасно.

Патолошка анатомија. Примарна хронична прогресивна церебеларна дегенерација со патолошки промени во Пуркиновите клетки и збрчкање на белата маса, како и промени во вените (проширување, конгестија, разредување на ѕидовите), особено во пределот на пиа матер на малиот мозок, како како и церебралните хемисфери.

Диференцијална дијагноза. Во почетните фази: церебеларна форма на синдром на церебрална парализа. S. Friedreich I (види). Церебеларни тумори. S. Sturge-Weber (види). С.в. Хипел-Линдау (види). С. Вернер (види). S. Osier I (види).

Опис:

Атаксија-телеангиектазија (синдром Луј-Бар) е наследна болест со церебеларна атаксија, телеангиектазија, нарушен имунитет и склоност кон малигни неоплазми; зголемена кршливост на хромозомите; клетките на пациентите се чувствителни на ефектите од јонизирачкото зрачење. Фреквенција. 1:300.000 новороденчиња.

Симптоми:

Оштетување на централниот нервен систем:
- Церебеларот се појавува од првите години од животот (откако пациентот ќе почне да оди) и напредува со возраста;
- Екстрапирамидални симптоми - хипокинезија, кореоатетоза (може да се појави на постара возраст);
- Спинално-церебеларна атаксија со нарушена длабока и чувствителност на вибрации се појавува на возраст од 12–15 години;
- Окуломоторни (нарушени функции на окуломоторните нерви).

Нарушувања на имунитетот:
- Хипоплазија на тимусот;
-Намалени серумски нивоа на IgG2 или IgA. Концентрациите на IgE и IgM може да бидат нормални. Лимфопенија и намален клеточен имунитет се развиваат рано во тестовите за интрадермална администрација на Ag.

Васкуларно оштетување. Телеангиектазии се формации од венско потекло кои се појавуваат подоцна од атаксија (на возраст од 3-6 години), прво на конјуктивата (васкуларни „пајаци“), потоа на кожата на лицето, ушите, лактите, поплитеалните јами и во места на триење на кожата.

Пораз на други системи:
-Рано побелување на косата
- Атрофични промени на кожата на лицето
- Темни дамки
-
- Мала ретардација на растот
- Ментална ретардација
- Чести, синузитис
- Неоплазми од различни локализации (леукемија, медулосарком)
- Жените се карактеризираат со хипогенитализам; помалку изразени кај мажите
- Намалена толеранција на гликоза.

Причини:

Болеста е поврзана со генетски нарушувања; дефектен ензим во атаксија-телеангиектазија е ДНК топоизомеразата.

Третман:

Не постои ефикасен третман: симптоматска терапија, витаминска терапија и физиотерапија.

Со оваа ретка форма на факоматоза, се забележуваат невролошки симптоми, кожни манифестации во форма на пролиферација на крвните садови слични на пајак (телеангиектазија) и намалување на имунолошката реактивност на телото. Болеста е предизвикана генетски и се наследува на автосомно рецесивен начин.

Патолошки преглед открива намалување на бројот на нервните клетки и пролиферација на крвните садови во малиот мозок.

Првите знаци на болеста се појавуваат на возраст од 1 до 4 години. Одењето станува нестабилно, се појавуваат незгодни движења и се нарушува флуентноста на говорот (пеан говор). Прогресијата на церебеларните нарушувања постепено води до фактот дека пациентите престануваат да одат самостојно. Често се забележуваат неволни движења на екстремитетите и слаби изрази на лицето. Говорот е монотон и слабо модулиран.

Друг карактеристичен знак на болеста се васкуларните промени во форма на телеангиектазија, лоцирани на мукозната мембрана на очите, устата, мекото и тврдото непце и кожата на екстремитетите. Телеангиектазијата обично се јавува по атаксија, но може да биде и прв симптом на болеста.

Децата со синдром Луис-Бар често страдаат од настинки, воспаление на параназалните синуси и пневмонија. Овие болести често се повторуваат и заземаат хроничен тек. Тие се предизвикани од намалување на заштитните имунолошки својства на крвта и отсуството на специфични антитела.

Како што болеста напредува, интелектуалното оштетување се засилува, вниманието и меморијата се нарушуваат, а способноста за апстракција се намалува. Децата брзо се исцрпуваат. Забележани се промени во расположението. Плачењето и раздразливоста се заменуваат со еуфорија и глупост. Понекогаш пациентите се агресивни. Им недостига критички однос кон сопствениот недостаток.

Во третманот на синдромот Луис-Бар се користат општи ресторативни средства и лекови кои ја подобруваат функционалноста на нервниот систем. Се прават обиди да се заменат исчезнатите имунолошки крвни фракции со трансплантација на тимусна жлезда земена од починато новороденче и воведување екстракт од тимозин од тимусната жлезда.

Терапевтските и педагошките мерки се многу ограничени поради честите настинки и стабилната прогресија на процесот, што доведува до сериозно интелектуално оштетување.

Повеќе на тема LOUIS-BAR SYNDROM:

Бариери и тежок правопис и нивно лекување од робот психолог
Синдром на предвремено возбудување. Лоун-Ганонг-Левин синдром. Волф-Паркинсон-Вајт синдром

Синдромот Луис Бар не е толку чест во медицинската пракса, но, сепак, современите лекари особено се плашат од оваа болест. Ова е наследна болест поврзана со имунодефициенција, која се дистрибуира исклучиво на автосомно рецесивен начин. За време на патолошкиот процес, преовладува една од двете лезии на имунолошкиот систем, особено страда клеточниот имунитет. Ваквите загуби во телото се непоправливи, а обезбедувањето на пациентот со целосен живот понекогаш е едноставно нереално.

Кога се дискутира за патогенезата на синдромот Луис Бар, вреди да се напомене дека пациентите со оваа дијагноза се карактеризираат со отсуство на тимусот, како и неразвиеност на лимфните јазли и слезината. Покрај тоа, периферните органи на имунолошкиот систем не се целосно формирани, а со тоа предизвикуваат патоген ефект врз човечките ресурси од различни микроорганизми.

Причината за оваа патологија е очигледна - генетска нерамнотежа, на позадината на која преовладува невроектодермална дисплазија дури и во пренаталниот период. Имајќи автосомно рецесивно потекло, карактеристичната болест се пренесува ако се прими рецесивен ген од двата родители одеднаш.

Наспроти позадината на ваквата аномалија, напредуваат дегенеративните промени во малиот мозок, кои директно влијаат на неговото назабено јадро, супстанција нигра и одредени „врски“ на церебралниот кортекс. Таков широк опсег на дејствување едноставно не може а да не се одрази на генетско и молекуларно ниво, а новороденчето се раѓа со ужасна дијагноза.

Во етиологијата на синдромот Луис Бар, исто така, доминира вроден дефицит на IgA и IgE, што повлекува зголемување на инфекцијата на телото и продолжен третман на преовладувачките болести. Нарушениот имунитет на генетско ниво е исто така полн со формирање на малигни тумори и клетки на рак. Значи детална дијагноза и навремено лекување на мал пациент е исклучително важно.

Симптоми

Како по правило, симптомите на синдромот Луис Бар почнуваат да се појавуваат на возраст од пет месеци до три години, но отстапувањата се особено забележливи кога бебето почнува да се движи самостојно, иако не на долги растојанија.

Така, знаци на атаксија на лицето: растреперено и несигурно одење, нарушена координација на движењата, треперење на екстремитетите, нишање на телото и често грчење на главата. Карактеристичните знаци во погоденото тело често се толку очигледни што пациентот едноставно не може да се движи самостојно. Дополнително, има и нарушен говор, недостаток на тетивни рефлекси, мускулна хипотонија, страбизам и други абнормалности во структурата и функционалноста на очите.

Со оваа болест, многу често напредуваат заразните болести на респираторниот тракт и увото од повторлива природа. Ова може да биде хроничен ринитис, отитис медиа, фарингитис, синузитис, бронхитис и, поретко, пневмонија и пневмонија. Сепак, важно е да се разбере дека секој следен релапс само ја влошува општата состојба, забрзувајќи ја смртта.

Друг елоквентен симптом на синдромот Луис Бар се пајачните вени, кои обично се појавуваат помеѓу 3 и 6 години. Тие се предизвикани од патогена експанзија на мали капилари, но може да укажуваат и на присуство на други болести.

Телеангиектазијата започнува на очното јаболко во форма на тривијален конјунктивитис, но многу брзо доминира карактеристичен визуелен дефект на кожата на очните капаци, вратот, носот, лицето, лактите и задниот дел од раката. Доминираат и зголемена сувост на кожата, хиперемија, рано опаѓање на косата и зголемување на бројот на васкуларните мрежи на кожата.

Синдромот на Луис Бар може да биде придружен со појава на малигни неоплазми, претставени со лимфом и леукемија. Сепак, препорачливо е да се проучува клиниката на овие патолошки процеси на индивидуална основа.

Дијагностика

Ако локален лекар се сомнева во присуство на синдромот Луис Бар, тој ќе го упати на специјалист. Сепак, консултацијата со имунолог воопшто не е доволна, бидејќи за вашиот проблем треба да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог. Исклучително е важно да се разликува синдромот на Луј-Бар од болеста Ренду-Ослер, нападот на Фридрајх, атаксијата Пјер-Мари и, се разбира, синдромот Хипел-Линдау малку проучен.

Невролог ќе ја постави конечната дијагноза, но без детална дијагностика тоа е невозможно да се направи. Затоа е императив да се подложат на инструментални и лабораториски тестови за да се добие детална клиничка слика.

Најпопуларните методи на испитување се претставени подолу:

при општ тест на крвта, може да се забележи патолошко намалување на бројот на лимфоцити;
одредувањето на нивото на имуноглобулините во крвта ви овозможува да откриете намалување на IgA и IgE, како и со сигурност да го одредите присуството на автоантитела кон митохондриите, имуноглобулинот и тироглобулинот;
Ултразвукот помага да се карактеризираат аплазија и хипоплазија на тимусот;
МНР на мозокот за дијагностицирање на церебеларна деградација и патогена експанзија на четвртата комора;
Радиографијата го одредува присуството на пневмонија, фокуси на пневмосклероза, како и доминација на бронхиектазни промени.

Кога неврологот ќе ги има сите дијагностички резултати, како и прелиминарниот заклучок на тесни специјалисти, тој конечно ќе одлучи за конечната дијагноза и ќе пропише специфичен режим на лекување.

Превенција

Превентивните мерки не се особено ефикасни, бидејќи патолошкиот процес преовладува за време на директното формирање на ембрионот во пренаталниот период.

Болеста е наследна и преовладува на генетско ниво, па затоа е многу проблематично да го заштитите вашето неродено дете од страшна судбина.

Лекарите, кога идентификуваат карактеристичен проблем за време на еден од прегледите за време на бременоста, предлагаат идната мајка да предизвика предвремено породување.

Третман

Модерната медицина сè уште не открила лек за оваа болест, а што да кажам, лекарите не можат ни да одлучат за општ режим на лекување. Сепак, оваа клиничка слика јасно бара интегриран пристап.

Потребен е долг курс на антибактериска терапија, што ви овозможува брзо да ги уништите секундарните бактериски инфекции, како главна причина за имунодефициенција.
Заедно со земање антибиотици, потребен е и курс на гама глобулини, имуностимуланти, мултивитамински комплекси, па дури и додатоци во исхраната за севкупно зајакнување на ослабените човечки ресурси.
Во детството, потребна е физикална терапија, која вклучува индивидуални сесии со логопед за производство на говор.

Сепак, на еден или друг начин, терапијата треба да се заснова на основната болест. Ако се работи за дијабетес мелитус, тогаш режимот на третман не може без орални лекови за намалување на гликозата и инсулин. Ако има тумор кој брзо напредува, тогаш е потребно итно хируршко отстранување. Значи, при лекување, важно е да се земат предвид сите нијанси, а потоа ќе биде навистина ефикасно.

Синдромот на Луис-Бар (вродена атаксија-теланги-ектазија - А-Т) е конгенитална имунодефициенција со доминантна лезија на Т-врската на имунитетот, која се карактеризира со абнормален развој на ембрионски анлаги и, очигледно, неправилна интеракција на ектодермот и мезодермот. Луис-Бар синдромот е генетско нарушување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Првпат опишан во 1941 година Д. Луис-Бар. Фреквенцијата на населението е непозната. Полови сооднос: m:f - 1:1.

Имунодефициенцијата и хромозомската нестабилност се маркери на А-Т (Атаксија - тетеангиектазија мутирана), која ја кодира синтезата на истоимената киназа. Клетките на пациентите со А-Т се карактеризираат со зголемена чувствителност на зрачење, дефекти во клеточниот циклус, но клиничките манифестации и имунолошки нарушувања имаат значителни разлики, постои зголемена инциденца на малигни тумори и спонтана хромозомска нестабилност, хромозомски дефекти кои главно ги вклучуваат 7-ми и 14-ти хромозоми .

Познато е дека клеточниот циклус е поделен на 4 фази: митоза (M) и синтеза на ДНК (S), одвоени со две прекини Gl и G 2. Редоследот на клеточниот циклус е како што следува: G 1 - S - G 2 - М. По изложување на јонизирачко зрачење, се случуваат прекини на ДНК со двојни жици. Ако дојде до поправка на ДНК, клеточниот циклус се обновува; ако не, клеточната смрт настанува со апоптоза или се развива мутантен клон. Нормално, клеточниот циклус кога е изложен на зрачење може да биде блокиран на две критични точки - преминот од фазата Gl во фазата S и/или од фазата G2 во фазата M. Во А-Т, контролата на клеточниот циклус е нарушена во критичните точки. Прекините на ДНК со двојни жици се случуваат при рекомбинација на имуноглобулините и гените на рецепторот на Т-клетките. За време на созревањето на мозочните неврони се случуваат процеси што личат на рекомбинација на имуноглобулинските гени. Очигледно е дека токму со дефекти во поправката на ДНК во овие случаи се поврзани многу клинички и имунолошки манифестации кај пациенти со А-Т, како што се нарушувања во синтезата на имуноглобулините, функцијата на гениталните органи и нервниот систем.

Клиничките манифестации на А-Т може значително да варираат кај различни пациенти. Прогресивната церебеларна атаксија и теленгектазија се присутни кај секого, а вообичаени се дамките на кафена боја на кожата. Склоноста кон инфекции се движи од многу тешка до многу умерена. Инциденцата на малигни неоплазми, главно на лимфоидниот систем, е многу висока. Имунолошки промени кај пациенти со А-Т се нарушувања на клеточниот имунитет во форма на намалување на бројот на Т-лимфоцити, инверзија на односот CD4+/CD8+ (главно поради намалување на CD4+ клетките) и намалување на функционалната активност на Т. клетките. Во однос на концентрациите на имуноглобулин во серумот, најкарактеристична промена е намалувањето или отсуството на IgA; поретко се откриваат концентрации на имуноглобулин блиску до нормалата или дисимуноглобулинемија во форма на нагло намалување на IgA, IgG, IgE и значително зголемување на IgM. Карактеристично нарушување е формирањето на антитела како одговор на полисахаридните и протеинските антигени. Досега не се развиени методи на третман за А-Т. На пациентите им е потребна палијативна терапија за невролошки и соматски нарушувања. Во случај на откривање на сериозни имунолошки промени и/или хронични или рекурентни бактериски инфекции, индицирана е антибактериска терапија (времетраењето се определува според сериозноста на имунодефициенцијата и инфекцијата), супституциона терапија со интравенски имуноглобулин и, доколку е индицирано, антифунгална и антивирусна терапија.

Клинички карактеристики.Болеста започнува во раното детство и се манифестира првенствено како церебеларна атаксија (100%). Забележано е лулање на главата и телото, нарушување на одењето, интенционен тремор и кореоатетоза (90-100%). Карактеристични промени во очите се нарушено движење на очното јаболко (80-90%), нистагмус (90-100%) и страбизам. На возраст од 2 до 6 години, телеангиектазии се појавуваат на конјунктивата и отворените области на телото, мукозната мембрана на мекото и тврдото непце. Важен знак на синдромот се хроничните респираторни инфекции (синузитис и пневмонија, 60-80%). Забележани се ретардација на растот, старечки дамки или области на депигментација на кожата, склеродермија, мускулна хипотонија, хипорефлексија и дизартрија. Пациентите често развиваат малигни неоплазми, а кај 10-30% е зафатен лимфоретикуларниот систем.

Со патолошки преглед се открива аплазија или хипоплазија на тимусот, намалување на големината на лимфните јазли и слезината, знаци на церебеларна дегенерација и фиброзна дисплазија на јајниците. Со А-Т, постои повреда на имунолошкиот систем на Б- и Т-клетките, што се изразува во отсуство на серумски имуноглобулини, главно IgA, но понекогаш и IgG и IgE. Цитогенетските студии на лимфоцитите често откриваат различни хромозомски аберации и кршливост на хромозомите. Пациентите умираат од белодробни инфекции или од малигни неоплазми.

Невролошките симптоми се на прво место во клиничката слика, па болеста првично беше опишана како церебеларна атаксија. На возраст од 2 до 8 години се јавуваат телеангиектазии, кои обично се наоѓаат на булбарната конјуктива, помеѓу аголот на окото и лимбусот и изгледаат како црвени згрчени садови. Забележана е аплазија на тимусната жлезда, хипоплазија (неразвиеност) на лимфните јазли, слезината, групните лимфни фоликули на тенкото црево и крајниците. Децата со синдром Луис-Бар постојано доживуваат хипоплазија (неразвиеност) или аплазија (целосно отсуство) на палатинските крајници. Лакуните на крајниците се недоволно развиени. Цервикалните лимфни јазли се мали и не се зголемуваат за време на инфекции. Речиси сите деца со синдром Луис-Бар развиваат хроничен гноен синузитис и често развиваат воспаление на средното уво.

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика, како и лабораториски податоци. Сите пациенти со синдром Луис-Бар речиси целосно немаат Т-супресори. Кај некои пациенти, клетките не можат да синтетизираат IgA, што се должи на отсуството на Т-помошни клетки. А- и б-протеините се наоѓаат во крвта. Патогенетскиот метод на лекување е алотрансплантација на неонатална тимусна жлезда. Се пропишува курс на инјекции на активни фактори на тимусната жлезда (Т-активин, тималин, тимацин, итн.), систематски се администрираат домашна плазма и нормален човечки имуноглобулин.

Под наш надзор беше девојчето К., таа беше примена на клиниката на возраст од 13 години и 10 месеци поради вродена имунодефициенција со атаксија (синдром Луис-Бар), хронична пневмонија, полисегментална пневмосклероза, гнојна деформирачка ендобронхитис, бронхиект во акутната фаза, деснострана големофокална пневмонија, комплицирана со генерализирана амилоидоза на внатрешните органи: црн дроб со развој на цироза и откажување на црниот дроб, бубрезите, слезината, цревата, анемија, кахексија.

Кога мајката се жали на иктерична промена на бојата на кожата, постојано повраќање, анорексија, општа слабост и изнемоштеност. Од анамнезата се знае дека е родена долнолетна, со мала тежина од 2.700 г., со Апгар резултат 6-7 поени. Таа била доена и не се разболела до својата година. Од втората година од животот забележани се чести настинки, изнемоштеноста почна да напредува, а боледуваше од повторено воспаление на белите дробови. Церебеларна атаксија беше дијагностицирана на возраст од 4 години. Девојчето беше консултирано во нашата клиника, а синдромот Луис-Бар беше дијагностициран во московската клиника. Оттогаш, симптомите на дегенерација и атаксија напредуваа, а таа страдаше од повеќекратна пневмонија. Дијагностицирана е хронична бронхиектаза. Неколку пати била лекувана во болница. Во последните 2 години од животот, девојчето не одело, настанале промени во црниот дроб и бубрезите поврзани со амилоидоза. 3 месеци пред последната хоспитализација била на клиника, дијагнозата била потврдена, примала комплексна терапија - антибиотици со широк спектар, терапија за детоксикација, имунотерапија. Состојбата на девојчето е стабилизирана. Беше отпуштена дома со доза на одржување на лекови кои ги подобруваат метаболичките процеси на црниот дроб и бубрезите. 2 недели пред приемот, состојбата на пациентот нагло се влоши, жолтицата се зголеми, беше забележана целосна анорексија и се појави повторено повраќање. Испратено на клиника.

По приемот општата состојба била сериозна. Девојчето е тешко дистрофично. Кожата и склерата се иктерични, повеќекратен осип во форма на „ѕвезда“. Очните јаболка имаат изразен васкуларен модел. Таа е инхибирана и бавно одговара на прашања. Положбата во креветот е хоризонтална, седи со потпора. Видливите мукозни мембрани се бледи. Јазикот е розов. Периферните лимфни јазли се мали, единечни, до 0,5-1,0 cm во дијаметар, субмандибуларните лимфни јазли се палпабилни. Пулс - 100. RR - 40. Крвен притисок - 100/60 mm Hg. Над белите дробови има пулмонален звучен удар, скратен во долните делови, аускултацијата на дишењето е тешко, ослабена во долните делови, се слушаат единечни влажни фини клокоти. Границите на срцето се проширени во дијаметар, левата по должината на предната аксиларна линија. Тоновите се пригушени и ритмички. Стомакот е зголемен волумен, мек при палпација и нема асцит. Црниот дроб е густ, палпиран 4 cm под ребрен лак, слезината е густа, палпирана 5 cm под ребрен лак на влезот во карлицата. Слободно уринира. Столот е украсен и сам се исправа.

Лабораториски испитувања

Тест на крвта: Ер. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Езеро. - 8,2 G/l, изразени се анизоцитоза и поикилоцитоза, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m - 2%, ESR - 6 mm/час. Резидуален крвен азот - 54,5 g/l. Холестерол во крвта - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Вкупен крвен билирубин - 84,8 mmol/l, директен - 74,2, индиректен - 10,6.

Сублиматен тест - 1.6. Вкупен крвен протеин - 64 g/l, албумин - 46,7, гама глобулини - 19%. Протромбин во крвта - 75%.

Анализа на урина: протеини - 0,86 g/l, Езеро. — 10-15, до 25 на терен, Ер. — 10 во видното поле, хијалински цилиндри — 1-2, зрнести — 1-2 во видното поле.

На рендген на граден кош: ткивото на белите дробови е умерено растегнато, особено во долните лобуси. Белодробниот модел е зајакнат, проширен, десно во средниот лобус има голема-фокална инфилтрација на ткивото на белите дробови без јасни контури. Синусите се бесплатни. Срцето е нормално. ЕКГ: дифузно оштетување на миокардот. Врз основа на анамнезата, објективни податоци, клинички преглед и опсервација, поставена е горенаведената дијагноза.

Добиена терапија: интравенозно капнување на Рингеров раствор, хемодез, плазма, корглукон, ласикс, ампицилин интрамускулно, дневен гама глобулин, сирепар, липоична киселина, метионин, преднизолон, терапија со кислород, диета бр.7.

И покрај терапијата, состојбата на девојчето прогресивно се влошува, симптомите на откажување на црниот дроб и бубрезите се зголемуваат, а дневната диуреза се намалува, во последните денови и до 300 g на ден. Зголемен е бројот на отежнато дишење во белите дробови, а зголемена е и респираторната и срцевата слабост. 18 дена по приемот во болница, состојбата била мачна, се појавиле крварења од носот, имало мешавина од крв во столицата, столици слични на катран и се појавил мирис на црниот дроб. Преземените мерки за реанимација немаа ефект. Поради хепатална инсуфициенција пропратена со респираторна и срцева слабост, девојката починала на 20-тиот ден од престојот на клиниката.

Патолошка дијагноза

Основни: состојба на вродена имунодефициенција со атаксија - Луис-Бар синдром. Хронична пневмонија. Полисегментална пневмосклероза, гноен деформирачки ендобронхитис, бронхиектазии во акутна фаза, деснострана макрофокална пневмонија.

Компликации:генерализирана амилоидоза на внатрешните органи: црн дроб со развој на цироза и откажување на црниот дроб, бубрезите, слезината, цревата. Анемија. Кахексија.

Како особеност на овој клинички случај може да се смета ретката фреквенција на појава, карактеристичната клиничка и лабораториска слика на болеста, бавната прогресија на развојот на синдромот Луис-Бар и возраста на пациентот.