Кои се генетските болести кај луѓето: список на ретки наследни болести, третман, дијагноза, причини, превенција. Наследни болести Најчести наследни болести

Наследни болести се оние болести кои се пренесуваат преку герминативните клетки од генерација на генерација. Вкупно има повеќе од шест илјади болести од овој тип. Околу илјада од нив денес може да се идентификуваат дури и пред раѓањето на детето. Исто така, овие болести можат да се манифестираат на крајот на втората деценија од животот, па дури и по 40 години. Главната причина за наследни болести се мутациите на гените или хромозомите.

Класификација на наследни болести

Наследни болести се поделени во две групи:

Едно-причинска или монофакторна. Тоа се болести кои се поврзани со мутации во хромозомите или гените.
Мултикаузална или мултифакторијална. Станува збор за болести кои се јавуваат како резултат на промени во различни гени и поради влијанието на бројни фактори на околината.

За да се појави слична болест кај еден од членовите на семејството, оваа личност мора да има слична или иста комбинација на гени што веќе ја има.Затоа наследни болести се поврзани со присуство на заеднички гени кај роднините со различен степен на сродство. .

И процентот на заеднички сродни гени

Бидејќи секој роднина од прв степен на пациентот има 50% од неговите гени, овие луѓе може да имаат идентична комбинација на гени што ги предиспонира за појава на оваа болест. Роднините од трет и втор степен имаат малку помала веројатност да го делат истиот сет на гени со пациентот.

Наследни болести - видови

Наследна болест може да има повеќе од еден тип. Има:

Често кога клетката се дели, се случува одделни парови на хромозоми да останат заедно. Како резултат на тоа, новата клетка има повеќе хромозоми од другите. Овој факт доведува до појава на овие болести кај 1 од 180 новороденчиња. Овие деца имаат бројни вродени малформации итн.
Нарушувањата во автозомите доведуваат до повеќекратни и сериозни болести.
Моногените болести вклучуваат мутации во еден ген. Овие болести се наследуваат според законот на Мендел.
Наследни метаболички заболувања. Речиси сите генски патологии се поврзани со наследни метаболички болести. Кога ќе се појави мутација за време на изградбата на оперон, се синтетизира протеин со неправилна структура. Како резултат на тоа, се акумулираат патолошки метаболички производи, што е многу штетно за мозокот.

Постојат и други наследни болести. Пред да започнете со нивниот третман, неопходно е да се изврши целосна дијагноза. Лекарите препорачуваат сите идни мајки кои во семејството имаат пациенти со оваа дијагноза да бидат крајно внимателни. Тоа е затоа што таквите трудници мора да бидат под посебен надзор. Само во овој случај може да се минимизира степенот на манифестација на оваа болест кај бебето. Главната работа што треба да се запамети е дека секоја наследна болест, со медицинска интервенција во одреден посакуван временски период, може да продолжи многу полесно.

Наследни болести Една од мистериите останува појавата на наследни болести предизвикани од хромозомски и генски мутации.

Како по правило, детето е погодено од наследна болест кога еден или двајцата родители се носители на дефектниот ген.Поретко, ова се случува како резултат на промена на сопствениот генски код под влијание на внатрешни (во телото или клетката) или надворешни услови во моментот на зачнувањето. Доколку идните родители или некој од нив во семејството имал случаи на слични болести, тогаш пред да имаат бебе, треба да се консултираат со генетичар за да го проценат ризикот од заболени деца.

Видови наследни болести

Наследни болести обично вклучуваат:

. Хромозомски заболувањакои произлегуваат поради промени во структурата и бројот на хромозоми (особено, Даунов синдром). Тие се честа причина за спонтани абортуси, бидејќи... фетусот со такви тешки нарушувања не може нормално да се развие. Новородените бебиња доживуваат различен степен на оштетување на нервниот систем и целото тело, како и ретардација во физичкиот и менталниот развој.

. Болести поврзани со метаболички нарушувања, кои сочинуваат значаен дел од сите наследни патологии. Ова вклучува болести кои произлегуваат од нарушувања во метаболизмот на амино киселините, метаболизмот на мастите (што доведува, особено, до нарушена активност на мозокот), метаболизмот на јаглени хидрати и други. Многу од нив може да се лекуваат само со строга диета.

. Нарушувања на имунитетотдоведуваат до намалување на производството на имуноглобулини - специјални протеини кои обезбедуваат имунолошка одбрана на телото. Пациентите многу почесто развиваат сепса и хронични заболувања, а се поподложни на напади од разни инфекции.

. Болести, влијае на ендокриниот систем,тие. нарушување на процесот на лачење на одредени хормони, што го попречува нормалниот метаболизам, функционирањето и развојот на органите.

Скрининг за новороденчиња

Постојат стотици наследни болести, а повеќето од нив мора да се борат што е можно порано, по можност од раѓање. Сега во многу земји, новородените бебиња се проверуваат за присуство на такви болести - ова се нарекува скрининг на новороденчиња. Но, не сите болести се вклучени во програмата.

Критериумите за вклучување на болеста во скрининг се дефинирани од СЗО:

Релативно честа појава (барем во дадена земја);

Има сериозни последици што може да се избегнат ако третманот се започне веднаш;

Нема изразени симптоми во првите денови, па дури и месеци по раѓањето;

Постои ефикасен третман;

Масовната дијагностика е економски корисна за здравството во земјата.

Крвта за анализа се зема од петицата на сите доенчиња во првата недела од животот. Се нанесува на посебна форма со реагенси и се испраќа во лабораторија. Ако се добие позитивна реакција, бебето ќе треба повторно да се подложи на процедурата за да се потврди или побие дијагнозата.

Скрининг за новороденчиња во Русија

Во Русија, од 2006 година, сите новороденчиња се тестираат за присуство на пет болести.

Цистична фиброза.Влијае на егзокрините жлезди. Слузта и секретите што се излачуваат од нив стануваат погусти и повискозни, што доведува до сериозни нарушувања во функционирањето на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт, дури и до смрт на пациентите. Потребен е скап третман во текот на животот, а колку порано се започне, толку болеста напредува поблаг.

Вроден хипотироидизам.Доведува до нарушување на производството на тироидни хормони, што предизвикува сериозни доцнења во физичкиот развој и развојот на нервниот систем кај децата. Болеста може целосно да се прекине ако почнете да земате хормонални лекови веднаш по нејзиното откривање.

Фенилкетонурија.Се манифестира во недоволна активност на ензимот кој ја разградува аминокиселината фенилаланин, која се наоѓа во протеинската храна. Производите за разградување на аминокиселините остануваат во крвта, се акумулираат таму и предизвикуваат оштетување на мозокот, ментална ретардација и напади. Пациентите мора да следат строга диета во текот на нивниот живот, речиси целосно да ја елиминираат протеинската храна.

Андреногенитален синдром.Тоа е цела група на болести поврзани со нарушено производство на хормони од надбубрежните жлезди. Функционирањето на бубрезите и кардиоваскуларниот систем е нарушено, а развојот на гениталните органи е инхибиран. Ситуацијата може да се поправи само со навремено и постојано внесување на хормоните кои недостасуваат.

Галактоземија.Се јавува поради недостаток на ензимот кој ја претвора галактозата содржана во млечниот шеќер во гликоза. Вишокот на галактоза му штети на црниот дроб, органите на видот, менталниот и физичкиот развој воопшто. Сите млечни производи мора целосно да се исклучат од исхраната на пациентот.

Нема потреба да се плашите од скрининг спроведен во породилиште - тој е сосема безбеден. Но, ако се случи вашето бебе да биде едно од неколкуте илјади кои немаат среќа да се роди со една од овие болести, Раниот третман ќе помогне да се избегнат дополнителни компликацииили дури и целосно да ги елиминираат последиците.

Генетските болести се болести кои се јавуваат кај луѓето поради хромозомски мутации и дефекти во гените, односно во наследниот клеточен апарат. Оштетувањето на генетскиот апарат доведува до сериозни и разновидни проблеми - губење на слухот, оштетување на видот, задоцнет психофизички развој, неплодност и многу други болести.

Концептот на хромозоми

Секоја клетка на телото има клеточно јадро, чиј главен дел е составен од хромозоми. Збир од 46 хромозоми е кариотип. 22 пара хромозоми се автозоми, а последните 23 парови се полови хромозоми. Ова се половите хромозоми кои ги разликуваат мажот и жената еден од друг.

Секој знае дека жените имаат XX хромозоми, а мажите имаат XY хромозоми. Кога ќе се појави нов живот, мајката поминува на Х-хромозомот, а таткото - или X или Y. Токму со овие хромозоми, поточно со нивната патологија, се поврзуваат генетските болести.

Генот може да мутира. Ако е рецесивна, тогаш мутацијата може да се пренесува од генерација на генерација без да се манифестира на кој било начин. Ако мутацијата е доминантна, тогаш таа дефинитивно ќе се манифестира, па затоа е препорачливо да го заштитите вашето семејство така што навреме ќе дознаете за потенцијалниот проблем.

Генетските болести се проблем во современиот свет.

Секоја година се откриваат се повеќе наследни патологии. Повеќе од 6.000 имиња на генетски болести се веќе познати, тие се поврзани и со квантитативни и со квалитативни промени во генетскиот материјал. Според Светската здравствена организација, приближно 6% од децата страдаат од наследни болести.

Најнепријатно е што генетските болести можат да се појават дури по неколку години. Родителите се радуваат на здравото бебе, не сомневајќи се дека нивните деца се болни. На пример, некои наследни болести може да се манифестираат на возраст кога самиот пациент има деца. И половина од овие деца може да бидат осудени на пропаст доколку родителот носи доминантен патолошки ген.

Но, понекогаш е доволно да се знае дека телото на детето не е во состојба да апсорбира одреден елемент. Ако родителите се предупредат за ова навреме, тогаш во иднина, едноставно избегнувајќи ги производите што ја содржат оваа компонента, можете да го заштитите телото од манифестации на генетска болест.

Затоа, многу е важно при планирањето на бременоста да се направи тест за генетски заболувања. Ако тестот ја покаже веројатноста за пренесување на мутираниот ген на нероденото дете, тогаш во германските клиники тие можат да извршат корекција на ген за време на вештачко оплодување. Тестовите може да се направат и за време на бременоста.

Во Германија, може да ви бидат понудени иновативни технологии на најновите дијагностички достигнувања кои можат да ги отфрлат сите ваши сомнежи и сомнежи. Пред раѓањето на детето може да се откријат околу 1.000 генетски болести.

Генетски болести - кои се видовите?

Ќе разгледаме две групи на генетски болести (всушност ги има повеќе)

1. Болести со генетска предиспозиција.

Таквите болести можат да се манифестираат под влијание на надворешни фактори на животната средина и се многу зависни од индивидуалната генетска предиспозиција. Некои болести може да се појават кај постарите луѓе, додека други може да се појават неочекувано и рано. Така, на пример, силен удар во главата може да предизвика епилепсија, земањето несварлив производ може да предизвика тешки алергии итн.

2. Болести кои се развиваат во присуство на доминантен патолошки ген.

Ваквите генетски болести се пренесуваат од генерација на генерација. На пример, мускулна дистрофија, хемофилија, шест прста, фенилкетонурија.

Семејства со висок ризик да имаат дете со генетско заболување.

Кои семејства прво треба да присуствуваат на генетски консултации и да го идентификуваат ризикот од наследни болести кај нивните потомци?

1. Родни бракови.

2. Неплодност од непозната етиологија.

3. Возраст на родителите. Се смета за фактор на ризик ако идната мајка е над 35 години, а таткото над 40 (според некои извори, над 45). Со возраста, се повеќе се појавуваат оштетувања во репродуктивните клетки, што го зголемува ризикот од раѓање на бебе со наследна патологија.

4. Наследни семејни болести, односно слични болести кај два или повеќе членови на семејството. Има болести со изразени симптоми и родителите не се сомневаат дека се работи за наследна болест. Но, постојат знаци (микроаномалии) на кои родителите не посветуваат соодветно внимание. На пример, необичен облик на очните капаци и ушите, птоза, дамки во боја на кафе на кожата, чуден мирис на урина, пот итн.

5. Комплицирана акушерска историја - раѓање на мртво дете, повеќе од еден спонтан абортус, пропуштена бременост.

6. Родителите се претставници на мала националност или доаѓаат од еден мал локалитет (во овој случај, постои голема веројатност за сродни бракови)

7. Влијанието на неповолните домашни или професионални фактори врз еден од родителите (недостаток на калциум, недоволна протеинска исхрана, работа во печатница итн.)

8. Лоши услови на животната средина.

9. Употреба на лекови со тератогени својства за време на бременост.

10. Болести, особено вирусна етиологија (рубеола, сипаници), кои ги претрпела бремена жена.

11. Нездрав начин на живот. Постојаниот стрес, алкохолот, пушењето, дрогата, лошата исхрана може да предизвикаат оштетување на гените, бидејќи структурата на хромозомите под влијание на неповолни услови може да се промени во текот на животот.

Генетски заболувања - кои се дијагностички методи?

Во Германија, дијагнозата на генетските болести е многу ефикасна, бидејќи сите познати високотехнолошки методи и апсолутно сите можности на модерната медицина (анализа на ДНК, секвенционирање на ДНК, генетски пасош итн.) се користат за да се утврдат потенцијалните наследни проблеми. Ајде да ги погледнеме најчестите.

1. Клинички и генеалошки метод.

Овој метод е важен услов за висококвалитетна дијагноза на генетско заболување. Што вклучува? Пред сè, детално интервју со пациентот. Ако постои сомневање за наследна болест, тогаш анкетата ги засега не само самите родители, туку и сите роднини, односно се собираат целосни и темелни информации за секој член на семејството. Последователно, се составува педигре што ги означува сите знаци и болести. Овој метод завршува со генетска анализа, врз основа на која се поставува правилна дијагноза и се избира оптимална терапија.

2. Цитогенетски метод.

Благодарение на оваа метода се утврдуваат болести кои настануваат поради проблеми во хромозомите на клетката.Цитогенетскиот метод ја испитува внатрешната структура и распоредот на хромозомите. Ова е многу едноставна техника - се зема стружење од слузокожата на внатрешната површина на образот, а потоа стружењето се испитува под микроскоп. Овој метод се спроведува со родители и членови на семејството. Еден вид цитогенетски метод е молекуларна цитогенетска, која ви овозможува да ги видите најмалите промени во структурата на хромозомите.

3. Биохемиски метод.

Овој метод, со испитување на биолошките течности на мајката (крв, плунка, пот, урина, итн.), може да утврди наследни болести врз основа на метаболички нарушувања. Една од најпознатите генетски болести поврзани со метаболички нарушувања е албинизмот.

4. Молекуларна генетска метода.

Ова е најпрогресивниот метод кој моментално се користи за да се идентификуваат моногени болести. Тој е многу точен и открива патологија дури и во нуклеотидната секвенца. Благодарение на овој метод, можно е да се утврди генетска предиспозиција за развој на онкологија (рак на желудникот, матка, тироидна жлезда, простата, леукемија итн.) Затоа, особено е индициран за лица чии блиски роднини страдале од ендокрина , ментални, онколошки и васкуларни заболувања.

Во Германија, за дијагностицирање на генетски болести, ќе ви биде понудена целата палета на цитогенетски, биохемиски, молекуларни генетски студии, пренатална и постнатална дијагностика, плус неонатален скрининг на новороденчето. Овде можете да направите околу 1.000 генетски тестови кои се одобрени за клиничка употреба во земјата.

Бременост и генетски заболувања

Пренаталната дијагноза дава големи можности за идентификување на генетски болести.

Пренаталната дијагноза вклучува студии како што се

биопсија на хорионски ресички - анализа на фетално хорионско ткиво на 7-9 недели од бременоста; биопсијата може да се изврши на два начина - преку грлото на матката или со пункција на предниот абдоминален ѕид;
амниоцентеза - во 16-20 недела од бременоста, плодовата вода се добива преку пункција на предниот абдоминален ѕид;
Кордоцентезата е една од најважните дијагностички методи, бидејќи ја испитува феталната крв добиена од папочната врвца.

Во дијагнозата се користат и скрининг методи како троен тест, фетална ехокардиографија и определување на алфа-фетопротеин.

Ултразвучното снимање на фетусот во 3D и 4D димензии може значително да го намали раѓањето на бебиња со развојни дефекти. Сите овие методи имаат низок ризик од несакани ефекти и не влијаат негативно на текот на бременоста. Доколку се открие генетско заболување во текот на бременоста, лекарот ќе предложи одредени индивидуални тактики за управување со трудницата. Во раните фази на бременоста, германските клиники можат да понудат корекција на гени. Ако генската корекција се изврши навреме во ембрионскиот период, тогаш може да се коригираат некои генетски дефекти.

Неонатален скрининг на дете во Германија

Неонаталниот скрининг на новороденчиња ги идентификува најчестите генетски болести кај доенчето. Раната дијагноза овозможува да се разбере дека детето е болно дури и пред да се појават првите знаци на болеста. Така, може да се идентификуваат следните наследни болести - хипотироидизам, фенилкетонурија, болест на јаворов сируп, адреногенитален синдром и други.

Доколку овие болести се откријат навреме, шансите за нивно излекување се доста големи. Висококвалитетниот неонатален скрининг е исто така една од причините зошто жените летаат во Германија за да родат дете овде.

Третман на човечки генетски болести во Германија

До неодамна, генетските болести не се лекуваа, се сметаше за невозможно, а со тоа и безнадежно. Затоа, дијагнозата на генетска болест се сметаше за смртна казна и во најдобар случај, можеше да се смета само на симптоматски третман. Сега ситуацијата е променета. Напредокот е забележлив, се појавија позитивни резултати од третманот, а уште повеќе, науката постојано открива нови и ефективни начини за лекување на наследни болести. И иако многу наследни болести не можат да се излечат денес, генетичарите се оптимисти за иднината.

Третманот на генетските болести е многу сложен процес. Се заснова на истите принципи на влијание како и секоја друга болест - етиолошка, патогенетска и симптоматска. Ајде да го разгледаме накратко секој од нив.

1. Етиолошки принцип на влијание.

Етиолошкиот принцип на влијание е најоптимален, бидејќи третманот е насочен директно кон причините за болеста. Ова се постигнува со помош на методи на генска корекција, изолирање на оштетениот дел од ДНК, клонирање и внесување во телото. Во моментов, оваа задача е многу тешка, но за некои болести е веќе изводлива

2. Патогенетски принцип на влијание.

Третманот е насочен кон механизмот на развој на болеста, односно ги менува физиолошките и биохемиските процеси во телото, елиминирајќи ги дефектите предизвикани од патолошкиот ген. Како што се развива генетиката, патогенетскиот принцип на влијание се проширува, а за различни болести секоја година ќе се најдат нови начини и можности за корекција на оштетените врски.

3. Симптоматски принцип на влијание.

Според овој принцип, третманот на генетско заболување е насочен кон ублажување на болката и други непријатни појави и спречување на понатамошна прогресија на болеста. Секогаш се пропишува симптоматски третман, може да се комбинира со други методи на лекување или може да биде независен и единствен третман. Ова е рецепт на лекови против болки, седативи, антиконвулзиви и други лекови. Фармаколошката индустрија сега е многу развиена, така што опсегот на лекови што се користат за лекување (или подобро, за ублажување на манифестациите на) генетски болести е многу широк.

Покрај лекувањето со лекови, симптоматскиот третман вклучува употреба на физиотерапевтски процедури - масажа, инхалации, електротерапија, балнеотерапија итн.

Понекогаш хируршки третман се користи за корекција на деформитетите, и надворешни и внатрешни.

Генетичарите во Германија веќе имаат големо искуство во лекување на генетски болести. Во зависност од манифестацијата на болеста и индивидуалните параметри, се користат следниве пристапи:

генетска исхрана;
генска терапија,
трансплантација на матични клетки,
трансплантација на органи и ткива,
ензимска терапија,
хормонска и ензимска заместителна терапија;
хемосорпција, плазмафореза, лимфосорпција - чистење на телото со специјални препарати;
операција.

Се разбира, лекувањето на генетските болести трае долго и не е секогаш успешно. Но, бројот на нови пристапи за терапија расте секоја година, па лекарите се оптимисти.

Генска терапија

Лекарите и научниците ширум светот полагаат посебни надежи на генската терапија, благодарение на која е можно да се внесе висококвалитетен генетски материјал во клетките на болниот организам.

Корекцијата на гените се состои од следниве фази:

добивање на генетски материјал (соматски клетки) од пациентот;
воведување на терапевтски ген во овој материјал, кој го коригира дефектот на генот;
клонирање на коригирани клетки;
воведување на нови здрави клетки во телото на пациентот.

Корекцијата на генот бара голема претпазливост, бидејќи науката сè уште нема целосни информации за функционирањето на генетскиот апарат.

Список на генетски болести кои може да се идентификуваат

Постојат многу класификации на генетски болести, тие се произволни и се разликуваат во принципот на изградба. Подолу даваме листа на најчестите генетски и наследни болести:

Гинтерова болест;
Канаванова болест;
Niemann-Pick болест;
Tay-Sachs болест;
Charcot-Marie болест;
хемофилија;
хипертрихоза;
далтонизам - нечувствителност на боја, слепилото за бои се пренесува само со женскиот хромозом, но болеста ги погодува само мажите;
Заблуда на Капгра;
Пелизаеус-Мерцбахер леукодистрофија;
Блашко линии;
микропсија;
цистична фиброза;
неврофиброматоза;
зголемена рефлексија;
порфирија;
прогерија;
спина бифида;
Ангелман синдром;
синдром на експлодирачка глава;
синдром на сина кожа;
Даунов синдром;
синдром на жив труп;
Жуберт синдром;
синдром на камен човек
Klinefelter-ов синдром;
Клајн-Левин синдром;
Мартин-Бел синдром;
Марфанов синдром;
Прадер-Вили синдром;
Робин-ов синдром;
Стендал-ов синдром;
Тарнеров синдром;
елефантијаза;
фенилкетонурија.
цицерон и други.

Во овој дел ќе навлеземе во детали за секоја болест и ќе ви кажеме како некои од нив може да се излечат. Но, подобро е да се спречат генетските болести отколку да се лекуваат, особено што современата медицина не знае како да излечи многу болести.

Генетските болести се група на болести кои се многу хетерогени во нивните клинички манифестации. Главните надворешни манифестации на генетски болести:

мала глава (микроцефалија);
микроаномалии („трет очен капак“, краток врат, необично обликувани уши итн.)
одложен физички и ментален развој;
промени во гениталните органи;
прекумерна мускулна релаксација;
промена на обликот на прстите и рацете;
повреда на психолошкиот статус итн.

Генетски болести - како да добиете совет во Германија?

Разговорот за генетска консултација и пренатална дијагноза може да спречи тешки наследни болести кои се пренесуваат на ниво на ген. Главната цел на генетското советување е да се идентификува степенот на ризик од генетско заболување кај новороденчето.

За да добиете квалитетна консултација и совет за понатамошни активности, треба да бидете сериозни во врска со комуникацијата со вашиот лекар. Пред консултацијата, треба одговорно да се подготвите за разговорот, да се сеќавате на болестите што ги претрпеле вашите роднини, да ги опишете сите здравствени проблеми и да ги запишете главните прашања на кои би сакале да добиете одговори.

Ако семејството веќе има дете со аномалија, со вродени малформации, фотографирајте му. Неопходно е да се зборува за спонтани спонтани абортуси, случаи на раѓање на мртво дете и како минала (тече) бременоста.

Лекар за генетска консултација ќе може да го пресмета ризикот од раѓање бебе со тешка наследна патологија (дури и во иднина). Кога можеме да зборуваме за висок ризик од развој на генетско заболување?

генетскиот ризик до 5% се смета за низок;
не повеќе од 10% - малку зголемен ризик;
од 10% до 20% - просечен ризик;
над 20% - висок ризик.

Лекарите советуваат да се земе предвид ризикот од околу или над 20% како причина за прекин на бременоста или (ако сеуште не постои) како контраиндикација за зачнување. Но, конечната одлука ја носи, се разбира, брачната двојка.

Консултациите може да се одвиваат во неколку фази. При дијагностицирање на генетска болест кај жена, лекарот развива тактики за управување пред бременоста и, доколку е потребно, за време на бременоста. Лекарот детално зборува за текот на болеста, животниот век на оваа патологија, сите можности на современата терапија, ценовната компонента и прогнозата на болеста. Понекогаш корекција на ген за време на вештачко оплодување или за време на ембрионалниот развој овозможува да се избегнат манифестациите на болеста. Секоја година се развиваат нови методи на генска терапија и спречување на наследни болести, така што шансите за излекување на генетската патологија постојано се зголемуваат.

Во Германија активно се воведуваат и веќе успешно се применуваат методи за борба против генските мутации со помош на матични клетки, а се размислува за нови технологии за лекување и дијагностицирање на генетските болести.

На почетокот на 21 век веќе има повеќе од 6 илјади видови наследни болести. Сега многу институции ширум светот ги проучуваат луѓето, чиј список е огромен.

Машката популација има се повеќе генетски дефекти и се помалку шанси да зачне здраво дете. Сите причини за моделот на развој на дефекти се сè уште нејасни, но може да се претпостави дека во следните 100-200 години науката ќе се справи со решавањето на овие прашања.

Што се генетски болести? Класификација

Генетиката како наука го започна својот истражувачки пат во 1900 година. Генетските болести се оние кои се поврзани со отстапувања во структурата на човечкиот ген. Отстапувањата може да се појават во еден или во неколку ген.

Наследни болести:

Автозомно доминантно.
Автосомно рецесивно.
Залепени на подот.
Хромозомски заболувања.

Веројатноста за автосомно доминантно нарушување е 50%. Со автосомно рецесивно - 25%. Болестите поврзани со полот се оние предизвикани од оштетен Х-хромозом.

Наследни болести

Да дадеме неколку примери на болести, според горната класификација. Значи, доминантно-рецесивни болести вклучуваат:

Марфанов синдром.
Пароксизмална миоплегија.
Таласемија.
Отосклероза.

Рецесивен:

Фенилкетонурија.
Ихтиоза.
Друго.

Болести поврзани со полот:

Хемофилија.
Мускулна дистрофија.
Фарбиова болест.

Познати се и хромозомските наследни човечки болести. Списокот на хромозомски абнормалности е како што следува:

Шарешевски-Тарнеров синдром.
Даунов синдром.

Полигенските болести вклучуваат:

Дислокација на колкот (вродена).
Срцеви мани.
Шизофренија.
Расцеп на усна и непце.

Најчеста генска абнормалност е синдактилија. Односно спојување на прстите. Синдактилијата е најбезопасното нарушување и може да се лекува со операција. Сепак, ова отстапување ги придружува другите посериозни синдроми.

Кои болести се најопасни?

Од овие наведени болести, може да се идентификуваат најопасните наследни човечки болести. Нивната листа се состои од оние типови на аномалии каде што се јавува трисомија или полисомија во хромозомскиот сет, односно кога наместо пар хромозоми има присуство на 3, 4, 5 или повеќе. Има и 1 хромозом наместо 2. Сите овие отстапувања се јавуваат поради нарушена клеточна делба.

Најопасните наследни човечки болести:

Едвардс синдром.
Спинална мускулна амиотрофија.
Патау синдром.
Хемофилија.
Други болести.

Како резултат на такви прекршувања, детето живее една или две години. Во некои случаи, абнормалностите не се толку сериозни, а детето може да живее до 7, 8 или дури 14 години.

Даунов синдром

Даунов синдром се наследува ако еден или двајцата родители се носители на неисправни хромозоми. Поточно, синдромот е поврзан со хромозоми (т.е. 21 хромозом 3, а не 2). Децата со Даунов синдром имаат кривогледство, набори на вратот, ненормално обликувани уши, проблеми со срцето и ментална ретардација. Но, хромозомската абнормалност не претставува опасност за животот на новороденчињата.

Сега статистиката вели дека од 700-800 деца, 1 е родено со овој синдром. Жените кои сакаат да имаат дете по 35 години имаат поголема веројатност да родат такво бебе. Веројатноста е некаде околу 1 од 375. Но, жената која ќе одлучи да има бебе на 45 години има веројатност од 1 од 30.

Акрокраниодисфалангија

Типот на наследување на аномалијата е автосомно доминантен. Причината за синдромот е нарушување во хромозомот 10. Во науката, оваа болест се нарекува акрокраниодисфалангија, или поедноставно, синдром на Аперт. Се карактеризира со такви карактеристики на структурата на телото како што се:

брахицефалија (повреда на односот на ширината и должината на черепот);
фузија на коронарните конци на черепот, што резултира со хипертензија (зголемен крвен притисок во внатрешноста на черепот);
синдактилија;
истакнато чело;
често ментална ретардација поради фактот што черепот го компресира мозокот и не дозволува нервните клетки да растат.

Во денешно време, децата со Аперт синдром се подложени на операција за зголемување на черепот за да се врати крвниот притисок. А менталната неразвиеност се лечи со стимуланси.

Ако едно семејство има дете со дијагноза на синдромот, веројатноста дека второто дете ќе се роди со истото нарушување е многу голема.

Синдром на среќна кукла и болест Канаван-ван-Богаерт-Бертранд

Ајде внимателно да ги разгледаме овие болести. Енгелман синдромот може да се препознае од 3 до 7 годишна возраст. Децата имаат напади, лошо варење и проблеми со координацијата на движењата. Повеќето од нив имаат кривогледство и проблеми со мускулите на лицето, поради што често се насмевнуваат на лицата. Движењата на детето се многу ограничени. За лекарите, ова е разбирливо кога детето се обидува да оди. Родителите во повеќето случаи не знаат што се случува, а уште помалку со што е поврзано. Малку подоцна се забележува дека не можат да зборуваат, само се обидуваат да промрморат нешто неартикулирано.

Причината зошто детето го покажува синдромот е проблем на хромозомот 15. Болеста е исклучително ретка - 1 случај на 15 илјади раѓања.

Друга болест, болеста Канаван, се карактеризира со тоа што детето има слаб мускулен тонус и има проблеми со голтање храна. Болеста е предизвикана од оштетување на централниот нервен систем. Причината е поразот на еден ген на хромозомот 17. Како резултат на тоа, нервните клетки на мозокот се уништуваат со прогресивна брзина.

Знаците на болеста може да се забележат на возраст од 3 месеци. Канавановата болест се манифестира на следниов начин:

Макроцефалија.
Конвулзиите се појавуваат на возраст од еден месец.
Детето не може да ја држи главата исправено.
По 3 месеци, тетивните рефлекси се зголемуваат.
Многу деца ослепуваат на 2-годишна возраст.

Како што можете да видите, човечките наследни болести се многу разновидни. Списокот, даден само како пример, е далеку од комплетен.

Би сакал да напоменам дека ако и двајцата родители имаат пореметување во еден ист ген, тогаш шансите да се роди болно дете се големи, но ако абнормалностите се во различни гени, тогаш нема потреба да се плашите. Познато е дека во 60% од случаите, хромозомските абнормалности во ембрионот доведуваат до спонтан абортус. Но, сепак, 40% од таквите деца се раѓаат и се борат за живот.

Научниците велат дека изгледот, здравствената состојба и другите индивидуални карактеристики на една личност зависат од два главни фактори: генетика и влијанија од околината. Згора на тоа, генетиката учествува со 70%.

Повеќето болести, до еден или друг степен, се поврзани со наследноста: понекогаш генетиката го зголемува ризикот од развој на одредена болест, но има и голем број на заболувања директно поврзани со дефект на генетскиот апарат.

Сепак, не е сè изгубено: секој од нас има шанса да влијае на својата судбина, бидејќи 30% од здравјето зависи од начинот на живот, исхраната, физичката активност и напорите на лекарите.

Карактеристики на болести кои се пренесуваат со наследство

Вродените и наследни болести не се иста работа, иако и двете започнуваат од моментот на раѓање на бебето.

Вродените болести се формираат како резултат на нарушување на бременоста, влијание на алкохол, никотин, одредени лекови и болести (вирусен хепатитис,). Сепак, фетусот на почетокот бил здрав.

Болестите со наследна предиспозиција не му оставаат на детето ниту сенишна шанса. Во овој случај, распаѓањето се случува многу порано - во фаза на пренос на генетски материјал од родителите на децата.

Втората карактеристика на наследни болести е неможноста за целосно излекување. Пневмонијата и болките во грлото може да се излечат со земање антибиотици, а воспаленото слепо црево или жолчното кесе може да се отстрани. Но, сè уште не е можно да се поправи генетскиот материјал. Научниците се обидуваат да го поправат генетскиот материјал, но се уште се далеку од воведување на нивните наоди во широката практика.

Единствениот можен начин за лекување на наследни болести е терапија насочена кон елиминирање на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Во некои случаи, превенцијата од егзацербации со лекови е ефикасна, но прогнозата сè уште останува разочарувачка. Наследни болести, за жал, сè уште се неизлечиви.

Миопијата е најчеста наследна болест.

5 најпопуларни наследни болести

Миопија

Ова е можеби една од најчестите болести кои се директно наследни. Се разбира, лошото држење на читање, честото гледање телевизија, седењето пред екранот на лаптопот многу часови секој ден и недостатокот на доволно витамин А во исхраната исто така играат улога во влошувањето на видот.

Сепак, во истиот училишен клас ќе има деца кои се однесуваат на ист начин - додека едниот веќе носи очила, а другиот јасно гледа. Главната причина за миопија е семејната историја.
Причината за болеста е карактеристика на мускулите кои помагаат во истегнување на очното јаболко. Како резултат на тоа, сликата не е фокусирана на мрежницата, туку поблиску, а лицето гледа заматено.

Ако мајката или таткото страдале од миопија, тогаш веројатноста за пренесување на детето е 30-40%, а ако и двете - тогаш 70%. Болеста најчесто се манифестира во период на активен раст - во адолесценција, но дури и помлад ученик може да се разболи.

Ова е класична наследна болест. Постојат неколку подтипови на хемофилија, кај кои распаѓањето доведува до нарушување на производството на индивидуални фактори на коагулација. Тежината исто така варира. Постојат три типа на болеста: хемофилија А, Б и Ц.

Мутацијата што предизвикува хемофилија е поврзана со Х-хромозомот. Жените имаат два Х-хромозома, па ако една од нив ја има оваа аномалија, тогаш госпоѓата не е болна, туку едноставно станува носител. Историјата содржи само 60 случаи кога патологијата зафатила два хромозома одеднаш, а жената се разболела.

Речиси сите пациенти со хемофилија се момчиња, бидејќи имаат еден Х хромозом. Еден од најпознатите хемофиличари бил младиот Царевич Алексеј Николаевич. До денот на неговото погубување на 14-годишна возраст, момчето било во исклучително тешка состојба.

Тромбофилија

Тромбофилија е патолошка состојба во која се зголемува згрутчувањето на крвта. Постојат многу видови на тромбофилија во кои се јавуваат мутации во одделни делови на системот за коагулација (на пример, недостаток на антитромбин, протеин C и S и антифосфолипиден синдром).

Многу луѓе мислат дека оваа состојба е ретка и нема да влијае на нив. А сепак, токму тромбофилијата често води до исхемични срцеви напади, мозочни удари, белодробна емболија и васкуларна тромбоза кај луѓе под 40-годишна возраст.

Тромбофилија често се открива за време на испитувањето за повторливи спонтани абортуси и неуспехот да се спроведе бременоста до крај кај жените. За жал, постои голема веројатност децата на пациентите да ја наследат оваа состојба.

Оваа болест се јавува кај едно од 2.500 новороденчиња, што не е толку ретко. Цистичната фиброза се наследува на автосомно рецесивен начин. Односно, за да се роди болно дете, бебето мора истовремено да добие погрешен ген од мајката и таткото.

Помеѓу 2 и 5% од луѓето во светот се носители на цистична фиброза и немаат поим за тоа. Ако запознаат некој како него, може да родат болно дете со 25% шанси.
Цистичната фиброза е поврзана со намалување на производството на секрет од сите жлезди на телото. Како резултат на тоа, функционирањето на респираторниот и дигестивниот систем е нарушено. Конкретно, секретите не се ослободуваат од луменот на бронхиите за време на респираторните заболувања и нема производство на ензими за варење на храната од страна на панкреасот.

Третманот се состои само од супституциона терапија, а прогнозата останува неповолна. Во Европа, таквите луѓе живеат до 40 години, во Русија - до максимум 28.

Мускулна дистрофија

Оваа ужасна болест вклучува неколку подвидови (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Суштината на болеста е прогресивна мускулна слабост, што постепено доведува до целосна неподвижност на една личност.

Но, со оглед на фактот дека болеста се пренесува со рецесивен ген, може да се роди дете со мускулна дистрофија од навидум здрави родители.Доволно е што веројатноста за статус на носител кај родителите е 25%.

Како по правило, лекарите ги откриваат првите знаци на Душенова миопатија на возраст од 6 месеци. Понекогаш тие се дури и „отпишани“ како компликација на вакцинацијата против ДТП, што е фундаментално неточно, бидејќи болеста е наследна. Младинската форма на Ерб-Рот дебитира на 14-16 години.

Третманот на мускулната дистрофија е симптоматски и е насочен само кон подобрување на квалитетот и максимизирање на продолжување на животот.

Научниците се уште не знаат како да излечат генетски болести, но такви обиди се прават насекаде низ светот.

Дали може да се спречат генетски болести?

Во моментов е невозможно да се спречи појавата на наследни болести. Сепак, можете да бидете тестирани за најчестите типови на мутации и да ја идентификувате веројатноста да имате дете со патологија кај одредена двојка.

Тогаш многу зависи од однесувањето на родителите. Промените во животниот стил, се разбира, нема да влијаат на генетскиот материјал, но во некои случаи го намалуваат ризикот од тешки манифестации на болеста.
Затоа, не треба да се плашите од генетски тестови: колку порано се постави дијагнозата, толку полесно ќе му помогнете на детето.

Доколку не знаете со која лабораторија да се обратите, медицинскиот консиерж на Medical Note ќе избере бесплатна лабораторија која може да изврши генетски тест за вродени болести по прифатлива цена.