Клинички упатства за синдромот Алпорт. Наследни нефритис кај деца

Алпорт синдром Карпов Дмитриј Оленчук Владислав Огороднишчук Максим Шчербакова Олга

Алпорт синдром Историска позадина: Првото спомнување на патологијата позната како Алпорт синдром му припаѓа на Л. Гатри, кој во 1902 година опишал семејство со хематурија во неколку генерации. A. Hurst во 1915 година го забележал развојот на уремија во истото семејство. Во 1927 година, А. Алпорт, опишувајќи ја глувоста кај неколку роднини со хематурија, забележал дека уремијата се развила порано кај мажите отколку кај жените. Во 1972 година, нерамномерно проширување и раслојување на густата ламина на гломеруларните базални мембрани беше откриено кај Алпорт синдромот, чија сериозност беше во корелација со возраста и полот, одредувајќи ја прогресијата на болеста. Во 70-тите М.С. Игнатова и В.В. Фокеева, врз основа на набљудувања на 200 деца, ја претпостави најважната улога во развојот на наследниот нефритис на патологијата на сврзното ткиво; излачувањето на хидроксилизински гликозиди беше проучувано како критериум за состојбата на гломеруларните базални мембрани.

Алпорт синдром Генетика: Гени: Col IV AIII Col IV AIV Col IV AV Col IV AVI Локација на хромозомот: Col IV AIII, AIV е локализиран на човечкиот хромозом 2 на позиција q35-37 Col IV AV е локализиран на X хромозомот на позиција q22- 23 Наследност: Алпортовиот синдром е наследен кај Х-поврзан доминантен или рецесивен тип - тип III, или автосомно доминантен или автосомно рецесивен тип - тип I и II Тип на клетки, место на изразување: Базална гломеруларна мембрана. Тоа е ацелуларна матрица со дебелина од nm која обезбедува структурна поддршка за капиларниот ѕид. Неговите главни компоненти се колаген тип IV, протеогликани, ламинин и нидоген. Феталниот колаген се заменува со колаген за возрасни со возраста. Во случаи на мутација, структурата на базалната мембрана на гломерулите е нарушена кај пациенти со Алпорт синдром, што доведува до појава на хематурија како знак на бубрежна патологија, а хематуријата е причина за блага протеинурија.

Алпорт синдром COL4A5 COL4A3-4

Синдром Алпорт Генетика: Број и тип на мутации: Тип IV колаген се состои од три домени кои се цврсто намотани заедно во нормална состојба. Кога ќе се појави генска мутација (обично COL4A5), се забележуваат абнормалности во торзијата на колагенот тип IV. Доколку се забележи бришење на COL4A5, што го забележавме во ДНК на 5 од 16 испитани семејства, се губи голем дел од егзоните на генот. Во овие случаи, извртувањето на домените е нарушено. Болеста има тежок прогресивен тек со развој на екстраренални манифестации и формирање на хронична бубрежна инсуфициенција. Забележана е и остра деформација на гломеруларниот БМ. Електронската микроскопија (ЕМ) на бубрежна биопсија открива изразени дистрофични промени во БМ со области на чистење и акумулација на ситнозрнеста супстанција. Ова доведува до појава на протеинурија со последователни промени во системот на ангиотензин II и трансформирачки фактор на раст бета (TGF-β). Експерименталните податоци ја поддржуваат важноста на TGF-β во прогресијата на Алпортовиот синдром]. Во случаи кога е забележана само една нуклеотидна супституција во генот, т.е. се јавува точка мутација, нарушувања на извртувањето на колагенот се откриваат само во одредени области, БМ останува тенок и клинички пациентот има изолирана хематурија. Токму овие случаи на СА и БТБМ претставуваат големи тешкотии при поставувањето на диференцијалната дијагноза.

Алпорт синдром Формирање на молекули на базалната мембрана од алфа синџирите на колаген IV: 1 - нормални, 2 - поделби на генот COL4A5, 3 - мутација на генот COL4A5

Алпорт синдром Протеин: Состав: Тип 4 колаген Состав Col IV AIII остатоци од аминокиселини Col IV AIV остатоци од аминокиселини, вклучувајќи 38 амино киселини од сигналниот пептид, кој се отцепува за време на созревањето Локација: Кол IV се наоѓа во базалните мембрани. Основната мембрана е дебела околу 1 µm и се состои од две плочи: светла (lamina lucida) и темна (lamina densa). Главните компоненти на базалните мембрани се колаген тип IV, ламинин и протеогликани кои содржат хепаран сулфат (SHBG). Во овој случај, нерастворливоста и механичката стабилност на базалните мембрани се обезбедени од молекули на колаген од тип IV, кои се организирани во потпорна мрежа. Оваа еластична тродимензионална мрежа формира структурно скеле на кое се прикачени другите компоненти на базалните мембрани. Во бубрежните гломерули, базалната мембрана служи како полупропустлив филтер кој го спречува преминувањето на макромолекули од плазмата во примарната урина.

Алпорт синдром Протеин: Структурни карактеристики: Молекулата на колаген е десна спирала од три α-синџири. Едно вртење на спиралата на α-синџирот содржи три остатоци од аминокиселини. Молекуларната тежина на колагенот е околу 300 kDa, должина 300 nm, дебелина 1,5 nm. α синџирот се состои од тријади на амино киселини. Во тријади, третата амино киселина е секогаш глицин, втората е пролин или лизин, а првата е која било друга амино киселина, освен трите наведени. Примарната структура на колагенот се карактеризира со секвенцијален распоред на амино киселински остатоци и нивниот број во неговите полипептидни синџири. Амино киселините можат да бидат алифатични, карбоциклични и хетероциклични. Во зависност од структурата на страничниот ланец, остатоците од амино киселините се поделени на типови, чиј состав, % од вкупниот број на амино киселински остатоци, е даден подолу. Без страничен ланец (гликокол) 33,34 Со хидрофилна странична низа: кисела по природа (аспарагински и глутамински амино киселини) 12,38 базични по природа (лизин, оксилизин, аргинин, хистидин) 8,96 Содржи сулфур (метионин) со хидрокс7. со исклучок на оксилизин (хидроксипролин, тирозин, серија, треонин) 13.54 Не содржи азот и кислород во страничниот ланец (аланин, леуцин, изолеуцин, валин, фенилаланин, пролин) 31.48 Со втора група имино (пролин)0пролин0 и хидроксила. структури - спирални протеински полипептиди, таканаречените α-синџири - се основната единица на терциерната структура - честичката тропоколаген, која се состои од три полипептидни синџири со заедничка оска.

Алпорт синдром

Алпорт синдром Протеин: Функционалност: Протеинот (тип IV молекули на колаген) обезбедува нерастворливост и механичка стабилност на базалните мембрани, кои се организирани во потпорна мрежа. Оваа еластична тродимензионална мрежа формира структурно скеле на кое се прикачени другите компоненти на базалните мембрани. Во бубрежните гломерули, базалната мембрана служи како полупропустлив филтер кој го спречува преминувањето на макромолекули од плазмата во примарната урина. Кај кои организми е присутен: Тип 4 колаген се наоѓа првенствено во еукариотите.

Алпорт синдром Знаци на болеста во телото: Главни симптоми: Клиничката слика на Алпорт синдромот, која редовно се повторува во семејството, обично одговара на некој фенотип, иако сериозноста на симптомите може да варира од личност до личност и во зависност од возраста и полот. Повеќето семејства со оваа патологија добро се вклопуваат во следната класификација: Доминантен јувенилен нефритис со губење на слухот. Х-поврзан јувенилен нефритис со губење на слухот. Х-поврзан нефритис со губење на слухот кај возрасни. Х-поврзан нефритис без екстраренални манифестации. Автозомно доминантен нефритис со губење на слухот и тромбоцитопатија, што одговара на категоријата N McKusick (Епштајн синдром). Автозомно доминантен јувенилен нефритис со губење на слухот. Јувенилната варијанта на Алпортовиот синдром се смета за оние случаи кога хроничната бубрежна инсуфициенција се развива пред 31-та година од животот.

Алпорт синдром Знаци на болеста во телото: Поврзаност со генетски заболувања: кај болеста Шарко-Мари-Тут, фамилијарна комбинација на нефропатија, губење на слухот, фокусна сегментална гломерулосклероза и дисекција на lamina densa на гломеруларните базални мембрани е придружена со мускул атрофија. Нефропатијата и губењето на слухот кај Бранхио-Ото-реналниот синдром се комбинирани со рудиментирани остатоци од процепите на жабрените делови. Синдромот Muckle-Wales се карактеризира со автозомно доминантно наследување, зголемен ESR, чест развој на хронична бубрежна инсуфициенција, треска и уртикаријален осип (во почетокот), губење на слухот, глауком и нефротски синдром (последователно). Кај Алстром синдромот, пигментната дегенерација на мрежницата, сензоневрален губиток на слухот и нефропатија се комбинирани со дијабетес мелитус и дебелина. Себастијан синдром е тешко да се разликува од тип V Алпорт синдром поради општата хематолошка слика. Во комбинација со губење на слухот, опишани се интерстицијален нефритис од автосомно доминантно потекло со развој на хронична бубрежна инсуфициенција во зрелоста, ренална тубуларна ацидоза и фамилијарни случаи на IgA нефропатија. Меѓу фамилијарните случаи на гломерулонефритис, почести се набљудувањата на автосомно доминантното наследување на оваа патологија. Хематуријата е придружена и со вроден недостаток на третата фракција на комплементот. Х-поврзаното наследување на прогресивното губење на слухот често го имитира Алпортовиот синдром поради алеличноста на нивните гени

Алпорт синдром Знаци на болеста во телото: Видови зафатени клетки: Неврони, влакнести клетки Невообичаени карактеристики на болеста: Оштетување на нервите (полиневропатија), мијастенија гравис, губење на меморијата и интелигенцијата, тромбоцитопенија. Животински модел за болеста: Бели одгледани стаорци.

Алпортовиот синдром Клеточна и молекуларна биологија: Оштетување на органелите: Зафатени се базалните мембрани. Основната мембрана е густа ацелуларна формација на која се наоѓаат епителните или ендотелните клетки. Основната мембрана содржи гликопротеини, гликозаминогликани и колаген. Основната мембрана врши потпорна функција, одржувајќи го обликот на органите и крвните садови. Патологијата на ткивото и клиничките карактеристики кај Алпортовиот синдром се резултат на изразување на α3, α4, α5 и можеби α6 (IV) колагенски синџири во базалната мембрана. Овие кола обично се отсутни или слабо изразени во базалните мембрани на индивидуите со Алпортовиот синдром, така што мрежите што тие ги формираат се отсутни или, доколку се присутни, се неисправни во структурата и функцијата.

Синдром на Алпорт Клеточна и молекуларна биологија: нормални функции: во бубрегот во нормален развој, првично а1(IV) колагенските и α2(IV) колагенските синџири доминираат во гломеруларната базална мембрана на незрелиот гломерул. Формирањето на капиларни јамки за време на гломеруларното созревање е поврзано со појавата на колагенски α3, α4 и α5 (IV) синџири во гломеруларната базална мембрана. Како што напредува созревањето, α3, α4 и α5 (IV) синџирите стануваат доминантен тип IV колаген во синџирите на базалната мембрана на гломеруларната мембрана. Овој процес беше наречен „префрлување на изотип“. Протеинурија и бубрежна инсуфициенција, како и сензоневрална глувост, се појавија како резултат на процеси иницирани од отсуството на колагенски α3-α4-α5(IV) синџири, наместо како резултат директно од отсуството на овие синџири.

Алпорт синдром Клеточна и молекуларна биологија: Како мутациите ја менуваат функцијата на органелите: Патологија на алелни варијанти Огромното мнозинство на мутации на COL4A5 се замени со гванин во првата или втората позиција на глицинските кодони. Се смета дека таквите мутации го попречуваат нормалното преплетување на мутираниот α5 колаген (IV) со други видови колаген. На страничниот синџир му недостига глицин, а присуството на гломазна аминокиселина во положбата на глицин веројатно создава превиткување или одмотување на тројната спирала. Замена на хицин во колаген α1(I) синџир предизвикува osteogenesis imperfecta. Неправилно преклопената тројна спирала на колаген има зголемена подложност на протеолитичка деградација. Мутациите во гените Col IV AIII Col IV AIV Col IV AVI се од иста сорта.

Алпортовиот синдром е генетски детерминирана воспалителна бубрежна болест, придружена со оштетување на аудитивните и визуелните анализатори. Ова е прилично ретка наследна патологија, која се јавува кај 1 од 10 илјади новороденчиња. Според СЗО, луѓето со Алпорт синдром сочинуваат 1% од сите пациенти со бубрежна дисфункција. Според МКБ-10, болеста има код Q87.8.

Синдромот Алпорт влијае на генот што ја кодира структурата на колагенскиот протеин лоциран во базалната мембрана на бубрежните тубули, внатрешното уво и органот на видот. Главната функција на базалната мембрана е да ги поддржува и одделува ткивата едни од други. Наследна неимуна гломерулопатија се манифестира со хематурија, сензоневрален губиток на слухот и оштетување на видот. Како што напредува синдромот, пациентите развиваат бубрежна инсуфициенција, која е придружена со болести на очите и ушите. Болеста е прогресивна и не може да се излечи.

Наследниот нефритис или фамилијарен гломерулонефритис се имиња на истата патологија. За прв пат беше опишан во 1927 година од британскиот научник Артур Алпорт. Тој ги набљудувал членовите на едно семејство кои страдале од губење на слухот и имале црвени крвни зрнца во нивните тестови за урина. Неколку години подоцна, лезии на очите беа идентификувани кај лица со оваа болест. Дури во 1985 година научниците ја утврдија причината за ваквите аномалии. Тоа беше мутација на генот одговорен за синтезата и структурата на колагенот од типот IV.

Најчесто, оваа болест предизвикува тешка бубрежна дисфункција кај мажите. Жените можат да го пренесат мутантниот ген на своите деца без да имаат клинички манифестации. Синдромот се манифестира од првите години од животот. Но, најчесто се среќава кај деца на возраст од 3-8 години. Кај болните деца најпрво се појавуваат знаци на оштетување на бубрезите. Проблемите со слухот и видот се развиваат нешто подоцна. Во доцното детство и адолесценцијата се развива тешка патологија на бубрезите, губење на видот и слухот.

Според начинот на наследување на аномалијата, се разликуваат 3 форми на патологија: X-поврзана доминантна, автосомно рецесивна, автосомно доминантна. Секоја форма одговара на одредени морфолошки и функционални промени во внатрешните органи. Во првиот случај се развива класичната форма во која воспалението на бубрежното ткиво се манифестира со крв во урината и е придружено со намален слух и вид. Во овој случај, болеста има прогресивен тек и брзо се развива бубрежна инсуфициенција. Хистолошка карактеристика на таквите процеси е разредување на базалната мембрана. Во вториот случај, вродената болест е многу поблага и се карактеризира со изолирано воспаление на бубрезите со хематурија. Автозомно доминантната форма исто така се смета за бенигна, има поволна прогноза и се манифестира само со хематурија или е асимптоматска.

Наследното воспаление на бубрезите се открива случајно, при лекарски преглед или дијагностички преглед на други болести.

Етиологија

Вистинските етиопатогенетски фактори на патологијата сè уште не се целосно проучени. Се верува дека синдромот Алпорт е наследна болест предизвикана од мутација на ген кој се наоѓа на долгата рака на Х-хромозомот и го кодира типот IV колагенски протеин. Главната функција на колагенот е да обезбеди цврстина и еластичност на влакната на сврзното ткиво. Со овој синдром се забележува оштетување на васкуларниот ѕид на бубрезите, органот на Корти и капсулата на леќите.

Мутантниот ген најчесто се пренесува од родителите на децата. Постојат главни форми на наследување на патологија:

Доминантниот X-поврзан тип на наследување се карактеризира со пренос на засегнатиот ген од мајка на син или ќерка и од татко на ќерка единствена. Синдромот е потешки кај момчињата. Болните татковци раѓаат здрави синови и болни ќерки.
Автозомно рецесивен тип се карактеризира со добивање на еден ген од таткото и втор од мајката. Болни деца се раѓаат во 25% од случаите, а подеднакво често и кај девојчињата и кај момчињата.

Во семејство со наследни болести на уринарниот систем, веројатноста за појава на болни деца значително се зголемува. Ако болно дете се роди во семејство каде што сите членови имаат совршено здрави бубрези, причината за синдромот е спонтана генетска мутација.

Фактори кои придонесуваат за развој на болеста:

роднини со патологии на бубрезите;
роднински бракови;
промени во имунолошкиот систем;
губење на слухот во млада возраст;
акутни инфекции од бактериско или вирусно потекло;
вакцинација;
физички стрес.

Експресијата на мутантниот ген кај различни индивидуи варира од слаба до значителна сериозност на клиничките манифестации на наследниот нефритис. Процесот на уништување на базалната мембрана е директно зависен од сериозноста на патолошкиот процес.

Патогенеза

Патогенетски врски на синдромот:

повреда на биосинтезата на колаген или негов недостаток,
уништување на базалната мембрана на бубрезите, внатрешното уво и очниот апарат,
никнување на колагенски влакна типови V и VI,
оштетување на бубрежните гломерули,
имунонегативен гломерулитис,
гломеруларна хијалиноза, тубуларна атрофија и бубрежна стромална фиброза,
гломерулосклероза,
акумулација на липиди и липофаги во бубрежното ткиво,
намалување на нивото на Ig A во крвта, зголемување на IgM и G,
намалена активност на Т- и Б-лимфоцитите,
нарушена бубрежна филтрациона функција,
дисфункција на органот на видот и слухот,
акумулација на токсини и метаболички производи во крвта,
протеинурија,
хематурија,
развој на акутна бубрежна инсуфициенција,
смрт.

Болеста се развива постепено со бубрежни симптоми. Во раните фази на патологијата, бубрезите работат целосно, а во урината има траги од протеини, леукоцити и крв. Полакиурија и ноктурија се придружени со хипертензија и други знаци на уринарен синдром. Кај пациентите, чашките и карлицата на бубрезите се шират и се јавува аминоацидурија. По некое време, се јавува губење на слухот од неврогено потекло.

Мажите се најподложни на развој на бубрежна дисфункција. Ако не се лекува, смртта доаѓа помеѓу 15 и 30 години. Жените обично страдаат од латентна форма на патологија со знаци на синдром на хематурија и мало губење на слухот.

Симптоми

Наследниот нефритис кај децата може да се појави според гломерулонефротски или пиелонефротски тип. Клиничките знаци на синдромот Алпорт конвенционално се поделени во две големи групи - бубрежни и екстраренални.

Главните манифестации на бубрежните симптоми се: хематурија - крв во урината и протеинурија - протеин во урината. Црвените крвни зрнца се појавуваат во урината на болните деца веднаш по раѓањето. На почетокот тоа е асимптоматска микрохематурија. Поблиску до 5-7 години, крвта во урината станува јасно видлива. Ова е патогномоничен знак на синдромот Алпорт. Интензитетот на хематурија се зголемува по акутни заразни болести - АРВИ, сипаници, сипаници. Активната физичка активност и превентивните вакцини исто така може да предизвикаат значително зголемување на црвените крвни зрнца. Момчињата развиваат протеинурија нешто поретко. Девојките обично го немаат овој симптом. Губењето на протеини во урината е придружено со едем, зголемен крвен притисок и општа интоксикација на телото. Можна леукоцитурија без бактериурија, анемија.

Како што напредува Алпорт-овата болест, таа се комплицира со развојот на бубрежна инсуфициенција. Нејзините класични знаци се сува, жолтеникава кожа, намален тургор, сува уста, олигурија, тремор на рацете, болки во мускулите и зглобовите. Во отсуство на соодветен третман, се јавува терминална фаза на патологија. Во такви случаи, само хемодијализата ќе помогне да се одржи виталноста на телото. Навремената заместителна терапија или трансплантација на заболен бубрег може да го продолжи животот на пациентите.

Екстрареналните симптоми вклучуваат:

губење на слухот предизвикано од акустичен невритис;
оштетување на видот поврзано со катаракта, промени во обликот на леќата, појава на бели или жолти дамки на мрежницата во пределот на макулата, миопија, кератоконус;
доцнење во психофизичкиот развој;
вродени дефекти - високо непце, синдактилија, епикантус, деформација на увото, малоклузија;
леомиоматоза на хранопроводникот, трахеата, бронхиите.

Неспецифични општа општа интоксикација знаци на патологија вклучуваат:

главоболка,
мијалгија,
вртоглавица,
остри флуктуации на крвниот притисок,
диспнеа,
често, плитко дишење,
бучава во ушите,
бледа кожа,
чест нагон за мокрење,
диспепсија,
губење на апетит,
нарушување на спиењето и будноста,
чешање на кожата,
конвулзии,
болка во градите,
конфузија.

Пациентите развиваат компензирана гломеруларна и тубуларна инсуфициенција, транспортот на амино киселини и електролити, способноста за концентрирање на бубрезите, ацидогенезата се нарушени и нефронскиот тубуларен систем е засегнат. Како што напредува патологијата, знаците на уринарен синдром се надополнуваат со тешка интоксикација, астенизација и анемија на телото. Слични процеси се развиваат кај момчињата кои го имаат засегнатиот ген. Кај девојчињата болеста е многу поблага и не развиваат постојана бубрежна дисфункција. Само за време на бременоста девојките страдаат од симптомите на болеста.

Компликациите на синдромот Алпорт се развиваат во отсуство на адекватна терапија.Кај пациентите се зголемуваат знаците на бубрежна инсуфициенција: се појавува оток на лицето и екстремитетите, хипотермија, засипнатост, олигурија или анурија. Често се јавува секундарна бактериска инфекција - се развива пиелонефритис или гноен отитис медиа. Во овој случај, прогнозата е неповолна.

Дијагностика

Педијатри, нефролози, генетичари, лекари за ЕНТ и офталмолозите се вклучени во дијагнозата и третманот на Алпортовиот синдром.

Дијагностичките мерки започнуваат со собирање анамнеза и слушање на поплаките на пациентот. Семејната историја е од особено значење. Експертите откриваат дали имало случаи на хематурија или протеинурија кај роднините, како и случаи на смрт од бубрежна дисфункција. За да се постави дијагноза, важни се генеалошката анализа и акушерската историја.

Специфичното оштетување на базалната мембрана кај пациентите се открива со резултатите од биопсијата.
Во општа анализа на урината - црвени крвни зрнца, протеини, леукоцити.
Генетско истражување - идентификување на генски мутации.
Аудиометријата открива оштетување на слухот.
Испитувањето од офталмолог може да ги идентификува вродените патологии на видот.
Ултразвучно испитување на бубрезите и уретерите, магнетна резонанца, рендген и сцинтиграфија се дополнителни дијагностички техники.

Третман

Алпортовиот синдром е неизлечива болест. Следниве стручни препораки ќе помогнат да се забави развојот на бубрежна инсуфициенција:

Рационална и зајакната исхрана,
Оптимална физичка активност
Чести и долги прошетки на свеж воздух,
Санитација на фокуси на хронична инфекција,
Превенција на заразни болести,
Забрана за рутинска вакцинација за болни деца
Билна колекција од коприва, ајдучка трева и аронија е индицирана за болни деца со хематурија,
Витаминска терапија и биостимуланти за подобрување на метаболизмот.

Правилната исхрана се состои од јадење лесно сварлива храна со доволни количини на есенцијални хранливи материи. Од исхраната на пациентите треба да се исклучат солена и пушена храна, зачинети и топли јадења, алкохол и производи со вештачки бои, стабилизатори и ароми. Во случај на нарушена бубрежна функција, неопходно е да се ограничи внесот на фосфор и калциум. Ваквите препораки пациентите треба да ги следат во текот на нивниот живот.

Симптоматска терапија со лекови:

За да се елиминира хипертензијата, се препишуваат АКЕ инхибитори - каптоприл, лизиноприл и блокатори на рецепторот на ангиотензин - Лориста, Вазотенс.
Пиелонефритисот се развива како резултат на инфекција. Во овој случај, се користат антибактериски и антиинфламаторни лекови.
За да се поправат нарушувањата во метаболизмот на вода-електролит, се препишуваат Фуросемид, Верошпирон, интравенски солен раствор, гликоза и калциум глуконат.
Анаболни хормони и лекови кои содржат железо се индицирани за да се забрза формирањето на црвените крвни зрнца.
Имуномодулаторна терапија - Левамизол.
Антихистаминици - Zirtec, Cetrin, Suprastin.
Комплекс од витамини и лекови кои го подобруваат метаболизмот.

Хипербаричната кислородна терапија има позитивен ефект врз сериозноста на хематуријата и функцијата на бубрезите. Кога бубрежната инсуфициенција напредува во терминална фаза, потребна е хемодијализа и трансплантација на бубрег. Операцијата се изведува откако пациентот ќе наполни петнаесет години. Во графтот нема повторување на болеста. Во некои случаи, може да се развие нефритис.

Во моментов активно се развива генската терапија за синдромот. Неговата главна цел е да го спречи и забави влошувањето на функцијата на бубрезите. Оваа ветувачка опција за третман сега се воведува во медицинската пракса од западните медицински лаборатории.

Прогноза и превенција

Синдромот Алпорт е наследна болест, чија појава е едноставно невозможно да се спречи. Усогласеноста со сите упатства на лекарот и одржувањето на здрав начин на живот ќе помогне да се подобри општата состојба на пациентите.

Прогнозата на синдромот се смета за поволна ако пациентите имаат хематурија без протеинурија и губење на слухот. Бубрежната инсуфициенција, исто така, не се развива кај жени без оштетување на аудитивниот анализатор. Дури и во присуство на перзистентна микрохематурија, болеста практично не напредува кај нив и не ја влошува општата состојба на пациентите.

Наследниот нефритис во комбинација со брзиот развој на бубрежна инсуфициенција има неповолна прогноза кај момчињата. Тие развиваат рана дисфункција на бубрезите, очите и ушите. Во отсуство на навремен и компетентен третман, пациентите умираат на возраст од 20-30 години.

Синдромот Алпорт е опасна болест која, без обезбедување на квалификувана медицинска нега, го влошува квалитетот на животот на пациентите и завршува со нивна смрт.За да се олесни текот на наследниот нефритис, неопходно е строго да се следат сите медицински препораки.

Видео: предавање за синдромот Алпорт

Генетската основа на болеста е мутација на генот a-5 од типот IV колагенски синџир. Овој тип е универзален за базалните мембрани на бубрегот, кохлеарниот апарат, капсулата на леќите, мрежницата и рожницата, како што е докажано во студиите кои користат моноклонални антитела против оваа колагенска фракција. Неодамна беше посочена можноста за користење на ДНК сонди за пренатална дијагноза на наследен нефритис.

Нагласена е важноста од тестирање на сите членови на семејството со помош на ДНК сонди за да се идентификуваат носители на мутантниот ген, што е од големо значење при спроведување на медицинско генетско советување на семејствата со оваа болест. Сепак, до 20% од семејствата немаат роднини со бубрежна болест, што укажува на висока фреквенција на спонтани мутации на абнормалниот ген. Повеќето пациенти со наследен нефритис имаат семејства со луѓе со бубрежни заболувања, губење на слухот и патологија на видот; роднинските бракови меѓу луѓе кои имаат еден или повеќе предци се важни, бидејќи во бракот на сродни поединци се зголемува веројатноста да се добијат исти гени од двата родители. Воспоставени се автосомно доминантни и автосомно рецесивни и доминантни, X-поврзани патишта на пренос.

Кај децата најчесто се разликуваат три типа на наследен нефритис: Алпорт синдром, наследен нефритис без губење на слухот и фамилијарна бенигна хематурија.

Алпорт синдром — наследен нефритис со оштетување на слухот. Се заснова на комбиниран дефект во колагенската структура на базалната мембрана на гломерулите на бубрезите, структурите на увото и окото. Генот за класичен Алпорт синдром се наоѓа на локусот 21-22 q од долгата рака на Х-хромозомот. Во повеќето случаи, тој се наследува на доминантен начин поврзан со Х-хромозомот. Во овој поглед, синдромот Алпорт е потешка кај мажите, бидејќи кај жените функцијата на мутантниот ген се компензира со здравиот алел на вториот, неоштетен хромозом.

Генетската основа за развој на наследниот нефритис се мутации во гените на алфа синџирите на колагенот тип IV. Познати се шест α-синџири на колаген од тип IV: гените на α5- и α6-ланецот (Col4A5 и Col4A5) се наоѓаат на долгиот крак на Х-хромозомот во зоната 21-22q; гени на a3- и a4-синџири (Col4A3 и Col4A4) - на вториот хромозом; гени на a1- и a2-синџири (Col4A1 и Col4A2) - на 13-тиот хромозом.

Во повеќето случаи (80-85%), се открива Х-поврзан тип на наследување на болеста, поврзан со оштетување на генот Col4A5 како резултат на бришење, точкасти мутации или нарушувања на спојувањето. Во моментов, пронајдени се повеќе од 200 мутации на генот Col4A5 кои се одговорни за нарушување на синтезата на a5 синџирите на колагенот тип IV. Со ваков тип на наследување болеста се манифестира кај деца од двата пола, но кај момчињата е потешка.

Мутациите во генетските локуси Col4A3 и Col4A4, одговорни за синтезата на a3 и a4 синџирите на тип IV колаген, се наследуваат автосомно. Според студиите, автосомно доминантен тип на наследство е забележан во 16% од случаите на наследен нефритис, автосомно рецесивен - кај 6% од пациентите. Познати се околу 10 варијанти на мутации на гените Col4A3 и Col4A4.

Резултатот од мутациите е нарушување на процесите на склопување на колагенот тип IV, што доведува до нарушување на неговата структура. Колагенот од типот IV е една од главните компоненти на гломеруларната базална мембрана, кохлеарниот апарат и леќата на окото, чија патологија ќе се открие во клиниката за наследен нефритис.

Колагенот од типот IV, кој е дел од гломеруларната базална мембрана, се состои главно од два а1 синџири (IV) и еден а2 синџир (IV), а исто така содржи и а3, а4 и а5 синџири. Најчесто, со Х-поврзано наследување, генската мутација Col4A5 е придружена со отсуство на a3-, a4-, a5- и a6 синџири во структурата на колагенот од типот IV и бројот на o1- и a2-синџири во гломеруларната базална мембрана се зголемува. Механизмот на овој феномен е нејасен, се претпоставува дека причината се пост-транскрипциските промени во mRNA.

Отсуството на а3-, а4- и а5-синџири во структурата на колагенот тип IV на гломеруларните базални мембрани доведува до нивно разредување и кршливост во раните фази на Алпортовиот синдром, кој клинички се манифестира почесто со хематурија (поретко хематурија само со протеинурија или протеинурија), губење на слухот и лентиконус. Понатамошната прогресија на болеста доведува до задебелување и нарушена пропустливост на базалните мембрани во подоцнежните стадиуми на болеста, со раст на колагенските типови V и VI во нив, што се манифестира со зголемување на протеинурија и намалување на бубрежната функција.

Природата на мутацијата која лежи во основата на наследниот нефритис во голема мера ја одредува нејзината фенотипска манифестација. Со бришење на Х-хромозомот со истовремена мутација на гените Col4A5 и Col4A6, одговорни за синтезата на а5 и а6 синџирите на колагенот од типот IV, синдромот Алпорт се комбинира со лејомиоматоза на хранопроводникот и гениталните органи. Според студиите, со мутација на генот Col4A5 поврзана со бришење, постои поголема сериозност на патолошкиот процес, комбинација на бубрежно оштетување со екстраренални манифестации и ран развој на хронична бубрежна инсуфициенција, во споредба со точкаста мутација на овој ген .

Морфолошки, електронската микроскопија открива разредување и одвојување на гломеруларните базни мембрани (особено lamina densa) и присуство на гранули со густина на електрони. Оштетувањето на гломерулите може да биде хетерогено кај истиот пациент, од минимални фокални лезии на мезангиумот до гломерулосклероза. Гломерулитисот кај синдромот Алпорт е секогаш имунонегативен, што го разликува од гломерулонефритис. Карактеристичните карактеристики вклучуваат развој на тубуларна атрофија, лимфохистиоцитна инфилтрација и присуство на „клетки од пена“ со липидни подмножества - липофаги. Како што болеста напредува, се открива задебелување и изразено уништување на гломеруларните базални мембрани.

Се откриваат одредени промени во состојбата на имунолошкиот систем. Кај пациенти со наследен нефритис, забележано е намалување на нивото на Ig A и тенденција за зголемување на концентрацијата на IgM во крвта; нивото на IgG може да се зголеми во раните фази на болеста и да се намали во подоцнежните фази. Можеби зголемувањето на концентрацијата на IgM и G е еден вид компензаторна реакција како одговор на недостаток на IgA.

Функционалната активност на Т-лимфоцитниот систем е намалена; има селективно намалување на Б-лимфоцитите одговорни за синтезата на Ig A, фагоцитната компонента на имунитетот е нарушена, главно поради нарушување на процесите на хемотакса и интрацелуларното варење кај неутрофилите

При испитување на бубрежна биопсија од пациенти со синдром Алпорт, според електронска микроскопија, се забележуваат ултраструктурни промени во гломеруларната базална мембрана: разредување, нарушување на структурата и расцепување на гломеруларните базални мембрани со промена на нејзината дебелина и нерамни контури. Во раните фази на наследниот нефритис, дефектот го одредува разредувањето и кревкоста на гломеруларните базални мембрани.

Разредувањето на гломеруларните мембрани е поповолен знак и е почеста кај девојчињата. Потраен електронски микроскопски знак кај наследниот нефритис е расцепување на базалната мембрана, а сериозноста на нејзиното уништување е во корелација со сериозноста на процесот.

Причини и механизам на развој на Алпорт синдром

Синдромот Алпорт е предизвикан од мутации во гените COL4A4, COL4A3, COL4A5, кои се одговорни за биосинтезата на колаген. Мутациите на овие гени ја нарушуваат нормалната синтеза на колагенот од типот IV, кој е многу важна структурна компонента на базалните мембрани во бубрезите, внатрешното уво и очите.

Основните мембрани се структури слични на тенок филм кои ги поддржуваат ткивата и ги одвојуваат едни од други. Кога синтезата на колаген од тип IV е нарушена, гломеруларните базални мембрани во бубрезите не се во состојба правилно да ги филтрираат токсичните производи од крвта, дозволувајќи им на протеините (протеинурија) и црвените крвни зрнца (хематурија) да поминат во урината. Абнормалностите во синтезата на колагенот тип IV доведуваат до бубрежна инсуфициенција и бубрежна инсуфициенција, што е главната причина за смрт кај Алпортовиот синдром.

Клиника

Хематуријата е најчеста и рана манифестација на Алпортовиот синдром. Микроскопска хематурија е забележана кај 95% од жените и речиси сите мажи. Кај момчињата, хематуријата обично се открива во првите години од животот. Доколку кај момчето не се открие хематурија во првите 10 години од животот, тогаш американските експерти препорачуваат дека најверојатно нема да има Алпорт синдром.

Протеинуријата обично е отсутна во детството, но понекогаш се развива кај момчињата со Х-поврзан Алпорт синдром. Протеинуријата обично напредува. Значајната протеинурија е невообичаена кај женските пациенти.

Хипертензијата е почесто присутна кај машки пациенти со XLAS и кај пациенти од двата пола со ARAS. Инциденцата и сериозноста на хипертензијата се зголемуваат со возраста и како што напредува бубрежната инсуфициенција.

Сензоневралното губење на слухот (оштетување на слухот) е карактеристична манифестација на Алпортовиот синдром, кој се забележува доста често, но не секогаш. Има цели семејства со Алпортовиот синдром кои патат од тешка нефропатија, но имаат нормален слух. Губењето на слухот никогаш не се открива при раѓањето. Билатерално високофреквентно сензоневрално губење на слухот обично се појавува во првите години од животот или раната адолесценција. Во рана фаза на болеста, губењето на слухот се одредува само со аудиометрија.

Како што напредува, губењето на слухот се протега на ниски фреквенции, вклучувајќи го и човечкиот говор. Штом се појави губење на слухот, треба да се очекува бубрежно зафаќање. Американските научници тврдат дека со Х-поврзан Алпорт синдром, 50% од мажите страдаат од сензоневрален губиток на слухот до 25-годишна возраст, а до 40-тата година - околу 90%.

Преден лентиконус (испакнат напред на централниот дел на леќата на окото) се јавува кај 25% од пациентите со XLAS. Лентиконусот не е присутен при раѓањето, но со текот на годините доведува до прогресивно влошување на видот, што ги принудува пациентите често да менуваат очила. Состојбата не е придружена со болка во очите, црвенило или проблеми со видот на бојата.

Ретинопатија е најчеста визуелна манифестација на синдромот Алпорт, која влијае на 85% од мажите со Х-поврзана форма на болеста. Почетокот на ретинопатија обично му претходи на бубрежната инсуфициенција.

Задната полиморфна дистрофија на рожницата е ретка состојба кај Алпортовиот синдром. Повеќето немаат поплаки. Мутацијата L1649R во колагенскиот ген COL4A5, исто така, може да предизвика истенчување на мрежницата, што е поврзано со Х-поврзан Алпорт синдром.

Дифузната леомиоматоза на хранопроводникот и бронхијалното дрво е уште една ретка состојба која се јавува кај некои семејства со Алпортовиот синдром. Симптомите се појавуваат во доцното детство и вклучуваат отежнато голтање (дисфагија), повраќање, епигастрична болка и болка во градите, чест бронхитис, отежнато дишење и кашлица. Леиомиоматозата се потврдува со компјутерска томографија или МРИ.

Автозомно рецесивна форма на Алпорт синдром

ARAS опфаќа само 10-15% од случаите на болеста. Оваа форма се јавува кај деца чии родители се носители на еден од засегнатите гени, чија комбинација ја предизвикува болеста кај детето. Самите родители немаат или имаат благи симптоми, но децата се сериозно болни - нивните симптоми наликуваат на XLAS.

Автозомно доминантна форма на Алпорт синдром

ADAS е најретката форма на синдромот и ја погодува една генерација по друга, а мажите и жените се подеднакво сериозно погодени. Бубрежните манифестации и глувоста личат на XLAS, но реналната инсуфициенција може да се појави подоцна во животот. Клиничките манифестации на ADAS се надополнети со тенденција за крварење, макротромбоцитопенија, Епштајн синдром и присуство на неутрофилни подмножества во крвта.

Дијагноза на Алпорт синдром

Лабораториски тестови. Анализа на урината: Пациентите со Алпорт синдром најчесто имаат крв во урината (хематурија), како и високи нивоа на протеини (протеинурија). Тестовите на крвта покажуваат откажување на бубрезите.
Биопсија на ткиво. Бубрежното ткиво добиено од биопсијата се испитува со помош на електронска микроскопија за присуство на ултраструктурни абнормалности. Биопсијата на кожата е помалку инвазивна и се препорачува од американските експерти да се направи прво.
Генетска анализа. При дијагностицирање на синдромот Алпорт, доколку постои сомнеж по биопсијата на бубрегот, се користи генетско тестирање за да се добие дефинитивен одговор. Се одредуваат мутации на гените за синтеза на колаген тип IV.
Аудиометрија. Сите деца со семејна историја што укажува на Алпорт синдром треба да се подложат на високофреквентна аудиометрија за да се потврди сензоневрален губиток на слухот. Се препорачува периодично следење.
Очен преглед. Прегледот од офталмолог е многу важен за рано откривање и следење на предниот лентиконус и други абнормалности.
Ултразвук на бубрезите. Во подоцнежните фази на синдромот Алпорт, ултразвучниот преглед на бубрезите може да помогне да се идентификуваат структурните абнормалности.

Британските експерти, врз основа на новите податоци (2011) за генетски мутации кај пациенти со Х-поврзан Алпорт синдром, препорачуваат анализа за мутации на генот COL4A5 доколку пациентот исполнува најмалку два дијагностички критериуми според Грегори и анализа на COL4A3 и COL4A4 ако мутацијата COL4A5 не е автозомно наследување е откриена или сомнителна.

Третман на Алпорт синдром

Синдромот Алпорт сè уште не се лекува. Истражувањата покажаа дека АКЕ инхибиторите можат да ја намалат протеинуријата и да ја забават прогресијата на бубрежната инсуфициенција. Така, употребата на АКЕ инхибитори е препорачлива кај пациенти со протеинурија, без оглед на присуството на хипертензија. Истото важи и за антагонистите на ATII рецепторите. Се чини дека и двете класи на лекови помагаат да се намали протеинуријата со намалување на интрагломеруларниот притисок. Покрај тоа, инхибицијата на ангиотензин II, фактор на раст одговорен за гломеруларната склероза, теоретски може да ја забави склерозата.

Некои истражувачи сугерираат дека циклоспорин може да ја намали протеинуријата и да ја стабилизира бубрежната функција кај пациенти со Алпорт синдром (студиите биле мали). Но, извештаите сугерираат дека одговорот на пациентите на циклоспорин е многу променлив, а лекот понекогаш може да ја забрза интерстицијалната фиброза.

За ренална инсуфициенција, стандардната терапија вклучува еритропоетин за лекување на хронична анемија, лекови за контрола на остеодистрофијата, корекција на ацидозата и антихипертензивна терапија за контрола на крвниот притисок. Се користат хемодијализа и перитонеална дијализа. Трансплантацијата на бубрег не е контраиндицирана за пациенти со Алпорт синдром: искуството со трансплантација во САД покажа добри резултати.

Генската терапија за различни форми на Алпортовиот синдром е ветувачка опција за третман, која сега активно ја проучуваат западните медицински лаборатории.

Вистинските причини за болеста

Вистинските причини за синдромот Алпорт сè уште не се целосно проучени од научниците. Во нашето тело постои ген чија функционална одговорност е размена на протеини во бубрежното ткиво. Значи, мутацијата на овој ген е најверојатната причина за болеста.

Сега да ги погледнеме провоцирачките фактори кои можат да придонесат за појава на болеста. Тие вклучуваат:

- тешки инфективни процеси;
- вакцини;
- силна физичка активност.

Како што може да се види од бројни случаи на медицинска пракса, понекогаш развојот на алпорт синдром може да биде олеснет со вообичаена акутна респираторна вирусна инфекција. Со оглед на таквите високи ризици од морбидитет, децата кои имаат семејна историја треба почесто да подлежат на редовни дијагностички прегледи.

Оваа болест за прв пат е забележана на почетокот на минатиот век. Лекар набљудувал семејство кое имало хематурија неколку генерации. Подоцна, беше забележана поврзаност помеѓу хематурија и губење на слухот, како и оштетување на очите. Подоцна, кога медицината се подобрила, лекарите подлабоко ја проучувале генетската природа на овој синдром.

Во повеќето случаи, неговите „сопственици“ имаат роднини со патологии на бубрезите и други знаци на овој синдром. Улога играат и роднините бракови, како резултат на што детето ја зголемува веројатноста да ги добие истите гени. Кај пациенти со синдром Алпорт, се откриваат промени во имунолошкиот систем.

Симптоми

Наследниот нефритис има изразени клинички симптоми. Ако зборуваме за почетните фази на патолошкиот процес, тој се манифестира на следниов начин:

- појава на крв во урината;
- влошување на визуелната функција;
- нарушена способност за слух, до развој на глувост.

Клиничките симптоми ќе се зголемуваат како што болеста напредува. Со текот на времето се појавуваат знаци на интоксикација и се развива анемија. Општата состојба и возраста на пациентот влијае на сериозноста на клиничката слика.

Други карактеристични симптоми на болеста се:

- тешки главоболки;
- болка во мускулите;
- дури и мала физичка активност брзо го заморува пациентот;
- вртоглавица;
- артериска хипертензија, која се заменува со остар пад на притисокот;
- диспнеа;
- плитко дишење;
- тинитус кој станува постојан.

Ако зборуваме за хронична форма на наследен нефритис, клиничката слика овде ќе биде малку поинаква, имено:

- слабост и општа малаксаност;
- чест нагон за мокрење, крв;
- мокрењето не носи олеснување;
- гадење и повраќање;
- влошување на апетитот и, како резултат на тоа, губење на тежината;
- хеморагија;
- чешање на кожата;
- конвулзии;
- болка во градите;
- во тешки случаи, се појавува конфузија и напади на несвесност.

Инфективни процеси на респираторниот тракт, активна физичка активност, превентивни вакцини - сето тоа може да предизвика зголемена хематурија. Што се однесува до присуството на протеини во урината, прво протеинуријата е нестабилна, а потоа постепено се зголемува и станува упорна.

Симптомите на интоксикација исто така се зголемуваат, губење на слухот е особено забележано кај момчињата, децата брзо се заморуваат и страдаат од силни главоболки. Децата значително заостануваат во физичкиот развој.

Видови

Експертите разликуваат три типа на алпорт синдром:

- изразени симптоми и брза прогресија на акутна бубрежна инсуфициенција;
- болеста напредува брзо, но нема оштетување на видот или слухот;
- бениген тек на болеста, кај кој нема клинички симптоми и прогресија. Во ова развојно сценарио, прогнозата е поволна. Ако жената има автосомно рецесивен тип на наследство, тогаш се забележува потежок тек на болеста.

Дијагностички преглед

Доколку постои сомневање за наследен фактор кај децата, треба што поскоро да се консултирате со педијатар. За да се разјасни дијагнозата, се користат лабораториски и инструментални истражувачки методи. Што се однесува до лабораториската дијагностика, таа вклучува општ тест на крв и урина, како и биохемиска студија.

Ако зборуваме за инструментална дијагностика, ова го вклучува следново:

- ултразвучен преглед на бубрезите и надбубрежните жлезди;
- бубрежна биопсија;
- Х-зраци на бубрезите.

Понекогаш може да бидат потребни дополнителни генетски тестови. На пациентите им се препишува консултација со нефролог и дополнително генетика.

Главните критериуми за дијагностички преглед се:

- присуство на две лица во семејството со нефропатија;
- хематуријата е доминантен симптом;
- губење на слухот кај член на семејството;
- појава на хронична бубрежна инсуфициенција кај еден од роднините.

Ако зборуваме за диференцијална анализа, тогаш наследниот нефритис се споредува со стекнатата форма на гломерулонефритис, во која се забележува и хематурија. Која е разликата? Гломерулонефритисот има акутен почеток и има директна врска со претходна инфекција. Ако наследниот нефритис се манифестира во форма на артериска хипотензија, тогаш гломерулонефритисот, напротив, се изразува во артериска хипертензија.

Методи на борба

Третманот на синдромот Алпорт вклучува комбинација на лекови и специјална диетална исхрана. Вреди да се напомене дека сè уште не постојат специфични лекови кои би ја елиминирале оваа конкретна генетска болест. Фокусот на лековите што се користат за наследен нефритис е поврзан со нормализирање на функцијата на бубрезите. Диететската храна за деца ја пропишува лекар поединечно. Како по правило, таквите рецепти мора да се следат до крајот на животот. Прикажани се прошетки на отворено. Во екстремни случаи, специјалист може да одлучи да изврши операција. Обично операцијата се изведува на возраст од петнаесет години.

Правилна исхрана

Веднаш би сакал да ја забележам храната што треба да се исклучи од исхраната. Тие вклучуваат:

- солена, масна и пушена храна;
- зачини и зачинета храна;
- алкохолни пијалоци, но понекогаш лекарите може да препишат црвено вино за медицински цели;
- производи кои содржат вештачки бои.

Храната треба да биде збогатена и богата со калории, но не и богата со протеини. Физичката активност е исклучена. Спортот, особено за децата, може да се одвива само ако не е забранет од лекар.

Храната мора да биде комплетна и да содржи протеини, масти и јаглехидрати во доволни количини, а да се земат предвид и функционалните способности на бубрезите.

Бубрежната инсуфициенција е една од најтешките компликации на синдромот Алпорт. Според статистичките податоци, инсуфициенција влијае на момчињата од шеснаесет до дваесет години. Доколку нема соодветен третман и правилен начин на живот, тогаш смртта настапува порано од триесет години.

Дополнително, важно е да се избегнува контакт со заразни пациенти за да се намали ризикот од развој на респираторни заболувања. Превентивните вакцини се контраиндицирани за деца со наследен нефритис, а вакцинацијата може да се врши само од епидемиолошки причини.

Не постои превенција за синдромот Алпорт. Ова е генетска болест која не може да се спречи. Ако на детето му е дијагностицирана болест, тогаш треба да се придржувате до препораките на лекарот и правилен начин на живот.

Ако зборуваме за прогнози, следните критериуми се крајно неповолни:

- машки пол;
- присуство на хронична бубрежна инсуфициенција кај членовите на семејството;
- акустичен невритис;
- присуство на протеини во урината.

На пациентите им се препишуваат лекови кои го подобруваат метаболизмот:

- витамин А, Е;
- пиридоксин;
- кокарбоксилаза.

Трансплантацијата е најефективниот третман за синдромот Алпорт. Повторување на болеста во графтот не е забележано и само во помали случаи може да дојде до развој на нефритис.

Значи, синдромот Алпорт е сериозна болест која бара навремен и компетентен пристап кон лекувањето. Не постои начин да се спречи наследниот нефритис, но неговиот тек може да се ублажи со строго следење на сите медицински препораки.

Алпортовиот синдром или наследното воспаление на бубрезите е болест која е поврзана со генетска предиспозиција. Болеста се јавува и кај мажи и кај жени, но, според статистичките податоци, претставниците на посилниот пол се почесто подложни на патолошкиот процес. Самата болест не е придружена со симптоми и обично се среќава кај деца на возраст од три до осум години. По правило, дијагнозата се поставува при превентивен преглед и дијагностички преглед на друга болест. Прво, да ги погледнеме провоцирачките фактори кои водат до појава на патолошки процес.

Вистинските причини за болеста

Сега да ги погледнеме провоцирачките фактори кои можат да придонесат за појава на болеста. Тие вклучуваат:

тешки инфективни процеси;
вакцини;
силна физичка активност.

Интересен факт е дека Алпорт синдромот има доминантно наследство. Што значи тоа? Ова сугерира дека ако мажот е носител на мутиран ген, тогаш неговите ќерки ќе се разболат, но неговите синови ќе се родат здрави. Во исто време, ќерките ќе ја пренесат болеста на сите свои деца.

Симптоми

појава на крв во урината;
влошување на визуелната функција;
нарушена способност за слух, до развој на глувост.

Пациентите не спијат добро навечер, па преку ден се шетаат поспани

Други карактеристични симптоми на болеста се:

тешки главоболки;
болка во мускулите;
дури и мала физичка активност брзо го заморува пациентот;
вртоглавица;
артериска хипертензија, која се заменува со остар пад на притисокот;
диспнеа;
плитко дишење;
тинитус кој станува постојан.

Ако зборуваме за хронична форма на наследен нефритис, клиничката слика овде ќе биде малку поинаква, имено:

слабост и општа малаксаност;
чест нагон за мокрење, крв;
мокрењето не носи олеснување;
гадење и повраќање;
влошување на апетитот и, како резултат на тоа, губење на тежината;
хеморагија;
чешање на кожата;
конвулзии;
болка во градите;
во тешки случаи, се појавува конфузија и напади на несвесност.

Симптомите на болеста се откриваат чисто случајно, при превентивен тест на урина за вирусна болест или при прием во градинка. Во почетокот, општата состојба на детето не се менува, додека уринарниот синдром е постојан и постојан.

Видови

Експертите разликуваат три типа на алпорт синдром:

изразени симптоми и брза прогресија на акутна бубрежна инсуфициенција;
болеста напредува брзо, но нема оштетување на видот или слухот;
бениген тек на болеста, кај кој нема клинички симптоми и прогресија. Во ова развојно сценарио, прогнозата е поволна. Ако жената има автосомно рецесивен тип на наследство, тогаш се забележува потежок тек на болеста.

Дијагностички преглед

Ако зборуваме за инструментална дијагностика, ова го вклучува следново:

ултразвучен преглед на бубрезите и надбубрежните жлезди;
бубрежна биопсија;
Х-зраци на бубрезите.

Семејната историја игра важна улога во дијагностицирањето на синдромот.

Главните критериуми за дијагностички преглед се:

присуство на две лица во семејството со нефропатија;
хематуријата е доминантен симптом;
губење на слухот кај член на семејството;
појава на хронична бубрежна инсуфициенција кај еден од роднините.

Методи на борба

Правилна исхрана

Веднаш би сакал да ја забележам храната што треба да се исклучи од исхраната. Тие вклучуваат:

солена, масна и пушена храна;
зачини и зачинета храна;
алкохолни пијалоци, но понекогаш лекарите може да препишат црвено вино за медицински цели;
производи кои содржат вештачки бои.

Вреди да се напомене дека санирањето на хроничните фокуси на инфекција игра важна улога. За хематурија, хербалниот лек има добар ефект и тоа: равнец, коприва, аронија. За хронична бубрежна инсуфициенција, се пропишува хемодијализа и трансплантација на бубрег.

Трансплантацијата на бубрег може целосно да ја елиминира болеста

Ако зборуваме за прогнози, следните критериуми се крајно неповолни:

машки пол;
присуство на хронична бубрежна инсуфициенција кај членовите на семејството;
акустичен невритис;
присуство на протеини во урината.

На пациентите им се препишуваат лекови кои го подобруваат метаболизмот:

витамин А, Е;
пиридоксин;
кокарбоксилаза.

Алпортовиот синдром е наследна болест која се манифестира во раниот развој на бубрежна инсуфициенција, намален слух и визуелна острина.

Болеста е предизвикана од генетски мутации кои влијаат на сврзното ткиво - колаген тип 4, кој е дел од многу важни структури на телото, вклучувајќи ги бубрезите, внатрешното уво и очите.

Алпортовиот синдром е многу потежок за мажите. Факт е дека болеста најчесто се пренесува преку мутираниот Х хромозом. Бидејќи девојчињата имаат два Х-хромозома, здравиот делува како резервен и го олеснува текот на болеста.

Кај Алпортовиот синдром се јавува труење на организмот поради неможноста на бубрезите да ги елиминираат токсините. Затоа, кај жените, оваа патологија може да предизвика неплодност. И ако дојде до бременост, токсините можат да го убијат и детето и мајката. Честопати, синдромот Алпорт се манифестира за време на бременоста, дури и ако претходно не се чувствувал.

Симптоми на болеста

Бидејќи Википедија зборува за таква болест како што е синдромот Алпорт, оваа наследна болест се карактеризира со хематурија (крв во урината), леукоцитурија (откривање на бели крвни зрнца при уринарен тест), протеинурија (присуство на протеини во урината), глувост. или губење на слухот, понекогаш катаракта и развој на бубрежна инсуфициенција во адолесценцијата. Понекогаш оштетувањето на бубрезите може да се појави само по 40-50 години.

Главниот симптом на болеста е присуството на крв во урината, што укажува на бубрежна болест. Понекогаш може да се открие само микроскопски, а во некои случаи урината може да стане розова, кафена или црвена, особено на позадината на придружните инфекции, грип или вируси во телото. Со возраста, покрај хематуријата, протеинот се појавува во урината и пациентот доживува артериска хипертензија.

Иако Алпортовиот синдром Википедија го опишува како болест која се манифестира како катаракта, тоа не е секогаш случај. Понекогаш може да се појави и абнормална пигментација на мрежницата, што значително го нарушува видот. Покрај тоа, рожницата со таква наследна болест е склона кон развој на ерозии. Затоа, тие треба да ги заштитат очите од туѓи предмети.

Синдромот Алпорт се карактеризира и со губење на слухот, кој обично се појавува во адолесценцијата. Овој проблем може да се реши со помош на слушен апарат.

Алпорт синдром: третман и превенција

Синдромот Алпорт, чиј третман е главно симптоматски, бара задолжителна санитација на хроничните фокуси на инфекции. Пациентите со оваа болест се контраиндицирани да примаат вакцинација во време кога нема епидемии. Исто така, постојат контраиндикации за земање лекови со глукокортикоиди. За бубрежна инсуфициенција се користи дијализа, а нејзиниот развој по 20-годишна возраст е индикација за трансплантација на бубрег.

Во однос на превенцијата од патологија, треба да се пазете од инфекции на уринарниот тракт, кои го забрзуваат развојот на бубрежна инсуфициенција. Жените со Алпорт синдром кои ќе одлучат да имаат дете мора прво да се консултираат со генетичар кој ќе помогне да се идентификува носителот на мутантниот ген. Иако статистичките податоци покажуваат дека околу 20% од семејствата кои доживуваат Алпорт синдром немаат роднини кои страдаат од бубрежна инсуфициенција. Овој факт докажува дека мутираниот ген може да се појави спонтано.

За да ги заштитите вашите потомци од таква наследна болест како што е синдромот Алпорт, неопходно е да се избегнуваат сродни бракови. И ако се идентификува носител на абнормален ген, со цел да се искорени патологијата во иднина, можете да користите донаторски генетски материјал и да прибегнете кон постапката на оплодување или вештачко оплодување. Во секој поединечен случај, неопходна е индивидуална консултација со специјалисти.

Алпорт синдром (фамилијарен гломерулонефритис)е ретка генетска болест која се карактеризира со гломерулонефритис, прогресивна бубрежна инсуфициенција, сензоневрален губиток на слухот и оштетување на очите.

Болеста првпат ја опиша британскиот лекар Артур Алпорт во 1927 година.

Алпортовиот синдром е многу редок, но во САД е одговорен за 3% од случаите на краен стадиум на бубрежна болест кај децата и 0,2% кај возрасните и се смета за најчест тип на фамилијарен нефритис.

Типот на наследување на синдромот Алпорт може да биде различен:

X-поврзана доминантна (XLAS): 85%.
Автосомно рецесивно (ARAS): 15%.
Автозомно доминантно (ADAS): 1%.

Најчестата Х-поврзана форма на Алпортовиот синдром резултира со ренална инсуфициенција во краен стадиум кај мажите. Хематурија обично се јавува кај момчињата со Алпорт синдром во првите години од животот. Протеинуријата обично отсуствува во детството, но состојбата често се развива кај мажјаците со XLAS и кај двата пола со ARAS. Губењето на слухот и оштетувањето на очите никогаш не се откриваат при раѓањето, туку се јавуваат во доцното детство или адолесценција, непосредно пред да се развие бубрежна инсуфициенција.

Причини и механизам на развој на Алпорт синдром

Клиника

Автозомно рецесивна форма на Алпорт синдром

Автозомно доминантна форма на Алпорт синдром

Дијагноза на Алпорт синдром

Третман на Алпорт синдром

Константин Моканов

Овој синдром првпат го опишал англискиот лекар Артур Алпорт во 1927 година, кој набљудувал цело семејство со широко распространета бубрежна инсуфициенција и истовремено оштетување на органите на видот и слухот во неколку генерации.

Последователно, беа донесени заклучоци за генетско потеклоболести, што на крајот беше докажано во пракса.

Што е тоа?

Алпортовиот синдром е ретка генетска болест поврзана со нарушување во структурата на фибриларниот протеин колаген, кој е дел од човечките бубрези, органите на видот и слухот.

Поради патологијата, пациентот развива бубрежна инсуфициенција, слухот се влошува и визуелната острина се намалува. Болеста се карактеризира со постојан напредок.

Во медицинската пракса, овој синдром има други имиња - наследен нефритис или фамилијарен гломерулонефритис. Болеста е наследна и е поврзана со патологија на еден од гените кој е одговорен за структурата на колагенскиот протеин.

Оваа врска служи како составен дел на кохлеарниот апарат на слушните органи, леќите на очите и гломеруларниот апарат на бубрезите. Поради ова, пациентот истовремено развива низа симптоми во соодветните органи: откажување на бубрезите, влошување на видот и слухот.

Според меѓународната класификација според МКБ-10 има шифра Q87.8(„Други синдроми на вродени аномалии“). Тоа е, болеста се однесува на вродени патологии со хромозомски абнормалности.

Според статистичките податоци, бројот на луѓе со оваа генска аномалија е околу 0,017% низ целата планета, а во Северна Америка бројката е неколку пати поголема. Забележано е дека мутираниот ген почесто се активира кај мажјаците.

Класификација на болеста

Истакнете 3 главни формиболести:

Доминантен тип на наследство поврзан со Х хромозомот. Се развива разредување и расцепување на базалната мембрана во бубрезите, составена од колаген. Симптоми: губење на слухот, намален вид, нефритис и хематурија. Постојано се развива.
Автозомно рецесивен тип на наследување. Клиничката слика е слична на претходниот тип, но без оштетување на слухот.
Автозомно доминантен тип на наследување. Наречена бенигна фамилијарна хематурија. Бубрежна инсуфициенција не се развива, текот на болеста е поволен.

Причини

Главната причина е мутација на гените одговорни за кодот на колагенските синџири.

Оваа патологија обично се пренесува од родителите на, во ретки случаи се јавува независно (20% од случаите). Покрај тоа, мајката го пренесува Х-хромозомот на синот и ќерката, но таткото може да го пренесе само на ќерката.

Веројатност за развој на болеста се зголемува многукратноако блиските роднини имале други хронични заболувања на генитоуринарниот систем. Исто така, забележано е дека болеста може да биде предизвикана од дополнителни фактори:

заразни болести (вирусни, бактериски и габични);
повреди;
земање лекови;
вакцини;
зголемен ментален и физички стрес;
стрес и емоционален замор.

Симптоми на болеста

Се појавуваат првите симптоми на возраст од 3-6 години. Генската мутација доведува до недостаток на колаген, што пак негативно влијае на состојбата на базалната мембрана во бубрезите, очните леќи и структурата на внатрешното уво. Функционалноста на овие органи се намалува.

Бубрезите се првите што страдаат - нивната способност за филтрирање се влошува, како резултат на што протеините, токсините и црвените крвни зрнца почнуваат да навлегуваат во крвта. Се развива постојано прогресивна бубрежна инсуфициенција.

Во исто време и со задоцнување се јавува намалување на визуелната острина и влошување на слухот. Симптомите имаат тенденција да постојано зајакнува и напредува. Вашето дете може да доживее дополнителни симптоми:

крв во урината;
зголемено ниво во крвта и урината;
анемија;
симптоми на интоксикација (гадење, повраќање, слабост);
болка во мускулите;
скокови на крвниот притисок;
намалена физичка активност;
главоболка;
несоница;
зголемена телесна температура;
морници;
доцнење во развојот од врсниците;
губење на слухот (неможност да се направи разлика помеѓу ниски и високи тонови);
абнормалности на леќите.

Во иднина, без соодветен третман, болеста може добиваат хронична форма, која се карактеризира со:

хроничен замор;
постојана малаксаност;
сува кожа;
намален апетит;
губење на тежина;
непријатен вкус во устата;
ментална ретардација и летаргија;
постојана жед и сува уста;
бледа боја на кожа.

Дијагностички мерки

Пред сè, лекарот ја проучува медицинската историја на родителите, бидејќи болеста се пренесува од родителите на децата во 4 случаи од 5. Тој обрнува внимание на следните детали кај детето и родителите:

присуство на хематурија;
бубрежната биопсија покажала абнормалности во структурата на базалната мембрана;
вродени проблеми со видот и слухот;
имаше случаи на ренална инсуфициенција со фатален исход во семејството;
Кај детето постојано се намалува слухот и видот.

Доволно присуство на 3 знациза речиси сигурно да се постави дијагноза. Понатамошни дополнителни студии ќе бидат пропишани во форма на:

бубрег,
биопсија на колагенските структури,
радиографија,
урина и крв,
консултации со генетичар и нефролог.

Како да се третира патологијата?

До денес, болеста не може целосно да се излечи.

Комплекс на терапевтски мерки помага да се запре прогресијата на болеста. За таа цел се користат лекови и специјална исхрана, а специфичен лек против оваа болест не постои.

За да се забави развојот на бубрежна инсуфициенција, се препишуваат инхибитори на ангиотензин-конвертирачкиот ензим (ATP) и блокатори на ангиотензин. Ова ја намалува протеинуријата (нивоа на протеини во урината) и ја нормализира функцијата на бубрезите.

Дополнителни лекови може да вклучуваат еритропоетин во присуство на анемија и лекови за нормализирање на крвниот притисок. Можна е и перитонеална дијализа. Во тешки случаи, пациентот потребна е трансплантација на бубрегбез разлика на возраста.

Како адјувантна терапијаВажно е децата да следат неколку правила:

намалување на физичката активност (до и вклучувајќи ослободување од часови по физичко образование);
земајте витамини А, Б6 и Е за нормализирање на метаболичките процеси во телото;
прошетајте на свеж воздух;
се занимаваат со хербална медицина за подобрување на функцијата на бубрезите и чистење на крвта (користете лушпи и инфузии од равнец, коприва и сок од аронија).

Вреди да се разгледа одделно исхрана, што директно влијае на бубрезите и може и да помогне и да наштети. На пациентот му е забрането да јаде масна, пржена, солена, пушена и зачинета храна. Овие видови на храна ги преоптоваруваат бубрезите и може да предизвикаат напредок на болеста.

Исто така, не треба да пиете алкохол, со исклучок на црвено вино во мали количини и само како што е наведено од лекар. Сите производи што содржат бои (обоена сода, производи од желе со боја итн.) се опасни по здравјето.

Целата храна мора да биде хранлива и да содржи што е можно повеќе витамини. Во исто време, храната треба добро да се вари и да не се преоптоварува дигестивниот систем, што влијае на функцијата на бубрезите. За ова се погодни посно месо (телешко, посно говедско), риба, морски плодови, живина, како и разни зеленчуци и овошја.

Прогноза

Прогнозата зависи од формата на болеста и од полот на личноста. Кај машката линија, синдромот се развива според слично сценарио, така што податоците од медицинската историја на таткото може да помогнат да се предвиди текот на болеста кај синот; таква зависност не е забележана.

Најопасниоте X-доминантна форма, која напредува доста брзо и претставува закана за животот поради хронична бубрежна инсуфициенција. Сепак, тешко е да се направи точна прогноза.

За разлика од Х-доминантната форма, автосомно доминантниот тип е помалку агресивен, а бубрежната инсуфициенција е помалку тешка. Можно е да се забави развојот на симптомите речиси целосно. Прогнозата е поволна во повеќето случаи. На пациентот му треба само постојано следење на состојбата на бубрезите и усогласеност. Терапијата со лекови обично не се користи.

Синдромот Алпорт не може да се избегне бидејќи е генетско нарушување. Нема ефективни превентивни мерки. Исто така, нема специфични лекови против болеста. Главната работа е да се следи состојбата на пациентот.

Ако се открие болест, неопходно е да се подложат на сите прегледи и да се следат препораките на лекарите.

Единствениот вистински ефикасен начин е трансплантација на бубрег, што се спроведува во случај на сериозна бубрежна инсуфициенција и закана за животот на пациентот.

Како се изведува операцијата за трансплантација на бубрег дознајте во видеото:

Алпортовиот синдром (наследниот нефритис) е редок. Оваа патологија предизвикува оштетување на видот и губење на слухот. Ова често доведува до потреба од трансплантација на бубрег.

Овој синдром се појавува на возраст од 3-5 години. Наследниот нефритис кај децата постојано напредува. Во исто време, детето го губи слухот и видот, а засегнат е и гломеруларниот апарат на бубрезите.

Синдромот Алпорт се развива поради мутација на генот кој произведува колаген. Овој тип на колаген е вклучен во изградбата на капсулата на леќите и дел од внатрешното уво. Оттука, нивната функција е нарушена, а нарушени се и функциите на самите бубрези.

Според меѓународната класификација, оваа патологија се однесува на вродени аномалии, хромозомски нарушувања и деформации. Се смета за вроден дефект, бидејќи неколку органи и системи се засегнати одеднаш.

Причини за патолошки промени

Главната причина за синдромот Алпорт е генска мутација.

Засегнатиот ген во повеќето случаи се пренесува од еден од родителите. Ако некој во вашето семејство страдал од болест на уринарниот систем, веројатноста за патологија значително се зголемува.

Во 20% од сите случаи, се јавува спонтана генска мутација. Ова значи дека на целосно здрави родители им се гарантира дека ќе имаат дете со слична патологија.

Симптоми

Колагенот е најважната компонента на сврзното ткиво. Неговиот недостаток предизвикува промени во базалните мембрани на бубрежните гломерули, окуларниот апарат и внатрешното уво. Овие органи престануваат да се справат со нивните функции.

Симптомите на оваа патологија се поделени на два главни типа:

бубрежна (крв и урина);
небубрежна.

Бубрежните манифестации се нарекуваат и изолиран уринарен синдром.

Не се појавува веднаш по раѓањето, туку поблиску до 3-5 години. Има случаи каде патологијата била откриена многу подоцна на возраст од 7-9 години. Но, секогаш има ситни капки крв во урината. Отпрвин, едноставно болните луѓе можеби нема да ги забележат ().

Со оваа патологија, важно е да се постави правилна дијагноза навреме, да се отстрани физичката активност, да се обезбеди строга диета и редовен сеопфатен третман. Вистинскиот начин на живот игра голема улога. Родителите не треба да паничат, бидејќи модерната медицина може да помогне дури и со такво генетско нарушување како што е синдромот Алпорт. Болеста е наследна, па затоа е неопходно да се преземат терапевтски мерки против сите членови на семејството кај кои се појавуваат симптоми.

Патогенеза на синдромот Алпорт

Се заснова на комбиниран дефект во колагенската структура на базалната мембрана на гломерулите на бубрезите, структурите на увото и окото. Генот за класичниот синдром се наоѓа во локусот 21-22 q од долгата рака на Х-хромозомот. Во повеќето случаи, тој се наследува на доминантен начин поврзан со Х-хромозомот. Во овој поглед, синдромот Алпорт е потешка кај мажите, бидејќи кај жените функцијата на мутантниот ген се компензира со здравиот алел на вториот, неоштетен хромозом.

При испитување на бубрежна биопсија според електронска микроскопија, се забележуваат следните симптоми: ултраструктурни промени во гломеруларната базална мембрана: разредување, нарушување на структурата и расцепување на гломеруларните базални мембрани со промена на нејзината дебелина и нерамни контури. Во раните фази на болеста, дефектот се одредува со разредувањето и кревкоста на гломеруларните базални мембрани.

Разредувањето на гломеруларните мембрани е поповолен знак и е почеста кај девојчињата. Поконстантен електронски микроскопски знак кај оваа болест е расцепувањето на базалната мембрана, а сериозноста на нејзиното уништување е во корелација со сериозноста на процесот.

Кои се симптомите на Алпортовиот синдром кај децата?

Првите симптоми на болеста во форма на изолиран уринарен синдром почесто се откриваат кај децата во првите три години од животот. Во повеќето случаи, болеста се открива случајно. Уринарниот синдром се открива при превентивен преглед на дете, пред прием во установа за згрижување деца или за време на акутна респираторна вирусна инфекција. Ако патологијата се појави во урината за време на акутна респираторна вирусна инфекција, синдромот, за разлика од стекнатиот гломерулонефритис, нема латентен период.

Како се манифестира Алпорт синдромот во почетната фаза?

Во почетната фаза, благосостојбата на детето страда малку, симптомите не се јасно изразени, третманот се спроведува според препораките на лекарот. Карактеристична карактеристика е упорноста и упорноста на уринарниот синдром. Еден од главните знаци е хематурија со различна тежина, забележана во 100% од случаите. Зголемување на степенот на хематурија е забележано за време или по инфекции на респираторниот тракт, физичка активност или по превентивни вакцини. Протеинуријата во повеќето случаи не надминува 1 g/ден; на почетокот на болеста може да биде променлива; како што процесот напредува, протеинуријата се зголемува. Периодично, леукоцитуријата со доминација на лимфоцити може да биде присутна во уринарниот седимент, што е поврзано со развојот на интерстицијални промени.

Последователно, делумната бубрежна функција е нарушена, а општата состојба на пациентот се влошува: интоксикација, мускулна слабост, артериска хипотензија, често оштетување на слухот (особено кај момчињата), а понекогаш и оштетување на видот. Интоксикацијата се манифестира со бледило, замор и главоболки.

Губењето на слухот е симптом на Алпортовиот синдром

Во почетната фаза на болеста, губењето на слухот во повеќето случаи се открива само со помош на аудиографија. Губење на слухот може да се појави во различни периоди од детството, но најчесто губењето на слухот се дијагностицира на возраст од 6 до 10 години. Започнува на високи фреквенции, достигнувајќи значителен степен со воздушна и коскена спроводливост, преминувајќи од спроводливост на звук до губење на слухот што прима звук. Губењето на слухот може да биде еден од првите симптоми на болеста и може да му претходи на уринарниот синдром.

Намалениот вид е симптом на Алпортовиот синдром

Во 20% од случаите, пациентите доживуваат промени во органите на видот. Најчесто откриени аномалии се леќата: сферофокија, преден, заден или мешан летиконус, разни катаракта. Во семејствата со оваа болест, постои значителна инциденца на миопија. Голем број на истражувачи постојано забележуваат билатерални перимакуларни промени во овие семејства во форма на светли белузлави или жолтеникави гранулации во областа на жолтото тело. Тие сметаат дека овој знак е траен симптом кој има висока дијагностичка вредност за оваа болест. K. S. Chugh et al. (1993) за време на офталмолошки преглед откри намалување на видната острина кај пациенти во 66,7% од случаите, преден летиконус - во 37,8%, дамки на мрежницата - во 22,2%, катаракта - во 20%, кератоконус - во 6,7%.

Карактеристики на синдромот Алпорт кај деца

Кај некои деца, особено кога се развива бубрежна инсуфициенција, постои значително доцнење во физичкиот развој. Како што напредува бубрежната инсуфициенција, се развива артериска хипертензија. Кај детето, неговите симптоми почесто се откриваат во адолесценцијата и кај постарите возрасни групи. Кога се дијагностицира, третманот се спроведува веднаш.

Пациентите со синдром Алпорт се карактеризираат со присуство на различни (повеќе од 5 - 7) стигми на дисембриогенезата на сврзното ткиво [Fokeeva V.V., 1989]. Меѓу стигмите на сврзното ткиво кај пациентите, најчести се хипертелоризмот на очите, високото непце, малоклузија, абнормален облик на ушите, искривување на малиот прст на рацете и „празнина во облик на сандала“ на стапалата. Болеста се карактеризира со следните симптоми: униформност на стигмите на дисембриогенезата во семејството, како и висока фреквенција на нивната дистрибуција меѓу роднините на пробандите преку чија линија се пренесува болеста.

Во раните фази на болеста, откриено е изолирано намалување на парцијалните функции на бубрезите: транспорт на амино киселини, електролити, функција на концентрација, ацидогенеза; подоцнежните промени се однесуваат на функционалната состојба и на проксималниот и на дисталниот дел на нефронот и се во природата на комбинирани парцијални нарушувања. Намалувањето на гломеруларната филтрација се јавува подоцна, почесто во адолесценцијата. Како што напредува, се развива анемија.

Така, текот на болеста се карактеризира со фази: прво, латентна фаза или скриени клинички симптоми, манифестирани со минимални промени во уринарниот синдром, потоа се јавува постепена декомпензација на процесот со намалување на бубрежната функција со очигледни клинички симптоми ( интоксикација, астенизација, доцнење во развојот, анемија). Клиничките симптоми обично се појавуваат без оглед на слоевитоста на воспалителната реакција.

Синдромот може да се манифестира во различни старосни периоди, што зависи од дејството на генот, кој е во репресирана состојба до одредено време.

Како се дијагностицира Алпорт синдром кај децата?

Се предлагаат следниве критериуми:

Присуството во секое семејство од најмалку двајца пациенти со нефропатија,
Хематурија како водечки симптом на нефропатија кај испитаниците,
Присуство на губење на слухот кај најмалку еден член на семејството,
Развој на хронична бубрежна инсуфициенција кај еден или повеќе роднини.

При дијагностицирање на различни наследни и вродени болести, важно место му припаѓа на интегрираниот пристап кон испитувањето и, пред сè, обрнувањето внимание на податоците добиени при составувањето на педигрето на детето. Дијагнозата на Алпорт синдром се смета за валидна во случаи кога 3 од 4 типични знаци се откриени кај пациентот: присуство на хематурија и хронична бубрежна инсуфициенција во семејството, присуство на сензоневрално губење на слухот кај пациентот, патологија на видот, откривање знаци на расцепување на гломеруларната базална мембрана со промена на нејзината дебелина и нерамни контури при електронско микроскопско карактеризирање на примерокот за биопсија [Игнатова М.С., 1996].

Клинички и генетски методи за проучување на синдромот Алпорт

Пред да започне третманот, пациентот се испитува, кој треба да вклучува клинички и генетски методи на истражување, насочена студија за историјата на болеста и општ преглед на пациентот земајќи ги предвид дијагностички значајните критериуми.

Во фазата на компензација, патологијата може да се открие само со фокусирање на такви синдроми како што се присуството на наследен товар, хипотензија, повеќекратни стигми на дисембриогенезата и промени во уринарниот синдром.
Во фазата на декомпензација може да се појават естраренални симптоми како што се тешка интоксикација, астенизација, ретардација во физичкиот развој, анемија, кои се манифестираат и се интензивираат со постепено намалување на бубрежната функција. Кај повеќето пациенти, со намалување на бубрежната функција, се забележува следново: намалување на функцијата на ацидо- и аминогенезата, кај 50% од пациентите има значително намалување на секреторната функција на бубрезите, ограничување на границите на флуктуации во оптичката густина на урината, нарушување на ритамот на филтрација, а потоа и намалување на гломеруларната филтрација.
Фазата на хронична бубрежна инсуфициенција се дијагностицира кога е присутна кај пациенти 3-6 месеци. и повисоко ниво на уреа во крвниот серум (повеќе од 0,35 g/l), намалување на гломеруларната филтрација до 25% од нормалното.

Диференцијална дијагноза на синдромот Алпорт

Треба да се спроведе со хематурична форма на стекнат гломерулонефритис. Стекнатиот гломерулонефритис често има акутен почеток, период од 2-3 недели по инфекцијата, екстраренални знаци, вклучително и хипертензија од првите денови (кај Алпорт синдром, напротив, хипотензија), намалување на гломеруларна филтрација на почетокот на болест, без оштетување на парцијалните тубуларни функции, тогаш како и кај наследните тие се присутни. Стекнат гломерулонефритис се јавува со потешка хематурија и протеинурија, со зголемен ESR. Типични промени во гломеруларната базална мембрана карактеристични за синдромот се од дијагностичко значење. Третманот треба да се започне веднаш.

Диференцијална дијагноза од дисметаболна нефропатија се спроведува со хронична бубрежна инсуфициенција, хетерогени бубрежни заболувања се клинички откриени во семејството и може да има спектар на нефропатија од пиелонефритис до уролитијаза. Често има поплаки за болка во стомакот и периодично за време на мокрењето; оксалатите се присутни во седиментот на урината.

Ако постои сомневање за некоја болест, пациентот мора да се упати на специјализиран нефролошки оддел за да се разјасни дијагнозата.

Како да се лекува синдромот Алпорт кај децата?

Режимот на третман вклучува ограничувања на тешка физичка активност и изложеност на свеж воздух. Во периодот кога се спроведува терапијата, индицирана е целосна исхрана, со доволна содржина на целосни протеини, масти и јаглехидрати, земајќи ја предвид функцијата на бубрезите. Од големо значење е идентификацијата и санитарноста на хроничните фокуси на инфекција. Користените лекови вклучуваат АТП, кокарбоксилаза, пиридоксин (до 50 mg/ден), витамин Б5 и карнитин хлорид. Курсевите се одржуваат 2-3 пати годишно. За хематурија се пропишува хербален лек - коприва, сок од аронија, равнец.

Во странската и домашната литература има извештаи за третман со преднизолон и употреба на цитостатици. Сепак, тешко е да се процени ефектот.

Третман на Алпорт синдром

За хронична бубрежна инсуфициенција, се користи хемодијализа и трансплантација на бубрег.

М.С. Игнатова (1999) смета дека главниот метод за развој на хронична бубрежна инсуфициенција е навремена трансплантација на бубрег, што е можно без претходна екстракорпорална дијализа. Проблемот со користење на методи на генетско инженерство е релевантен.

Неопходен е континуитет во постојано следење на пациентите и префрлање на децата од страна на педијатарот директно кај нефрологот. Набљудувањето на диспанзерот се спроведува во текот на целиот живот на пациентот.

Сега ги знаете главните симптоми и методите на лекување на синдромот Алпорт кај децата. Здравје на вашето бебе!

Алпортовиот синдром или наследниот нефритис е бубрежна болест која е наследна. Со други зборови, болеста ги погодува само оние кои имаат генетска предиспозиција. Мажите се најмногу подложни на болеста, но болеста се јавува и кај жените. Првите симптоми се појавуваат кај деца на возраст од 3 до 8 години. Самата болест може да биде асимптоматска. Најчесто се дијагностицира при рутински преглед или при дијагноза на друга основна болест.

Етиологија

Етиологијата на наследниот нефритис сè уште не може целосно да се утврди. Најверојатната причина се смета за мутација на генот кој е одговорен за синтезата на протеините во бубрежното ткиво.

Следниве фактори можат да придонесат за развојот на патолошкиот процес:

тешки заразни болести;
прекумерна физичка активност;
вакцини.

Во медицинската пракса, има случаи кога развојот на наследниот нефритис може да биде испровоциран дури и од обични. Затоа, децата кои имаат генетска предиспозиција треба почесто да подлежат на целосен преглед.

Вреди да се одбележи дека наследниот нефритис има доминантен тип на наследување. Тоа значи дека ако носител е маж, тогаш само неговиот син ќе се роди здрав. Ќерката не само што ќе биде носител на генот, туку ќе го пренесе и на синовите и на ќерките.

Општи симптоми

Клиничката слика на синдромот Алпорт има добро дефинирани симптоми. Во почетните фази на развој, се забележува следново:

намален вид;
оштетување на слухот (во некои случаи, до глувост на едното уво);
крв во урината.

Како што се развива наследниот нефритис, знаците на болеста стануваат поизразени. Доаѓа до тешка интоксикација на организмот и... Последново се јавува поради значително и нагло намалување на црвените крвни зрнца во крвта. Карактеристични симптоми на синдромот Алпорт:

главоболка и мускулна болка;
брз замор дури и со мал физички напор;
вртоглавица;
нестабилен крвен притисок;
плитко дишење, отежнато дишење;
постојано ѕвонење во ушите;
нарушување на биолошкиот ритам (особено кај децата).

Несоница во текот на ноќта и поспаност во текот на денот најчесто ги погодуваат децата и постарите лица. Тежината на симптомите зависи и од општата состојба на пациентот и неговата возраст.

Во хроничната форма на болеста, се забележува следната клиничка слика:

општа слабост и слабост;
често мокрење што не носи олеснување (можеби со крв);
гадење и повраќање;
недостаток на апетит и, како резултат на тоа, губење на тежината;
модринки;
чешање на кожата;
болка во градите;
конвулзии.

Во некои случаи, за време на хроничната фаза на синдромот Алпорт, пациентот доживува конфузија и напади на несвестица. Кај децата, ваквите знаци се дијагностицираат многу ретко.

Форми на развој на болеста

Во официјалната медицина, вообичаено е да се разликуваат три форми на болеста:

првиот - брзо напредува до бубрежна инсуфициенција, симптомите се добро изразени;
второ - текот на болеста е прогресивен, но не се забележува губење на слухот и оштетување на видот;
третиот е бениген тек. Нема симптоми или прогресивна природа на болеста.

Дијагностика

Пред сè, при дијагностицирање на синдромот Алпорт, се зема предвид семејната историја.

Ако се сомневате на наследен нефритис кај деца, веднаш треба да се јавите кај вашиот педијатар. Студијата користи и лабораториски и инструментални тестови. По личен преглед и медицинска историја, лекарот може да ги препише следните лабораториски тестови:

Стандардната програма за инструментално истражување го вклучува следново:

рентген на бубрезите;
бубрежна биопсија.

Во некои случаи, лекарот може да препише посебни генетски тестови. Дополнително, можеби ќе треба да се консултирате со медицински генетичар и нефролог.

Третман

Третманот со лекови на Алпорт синдромот се комбинира со диета. Вреди да се напомене дека не постојат специфични лекови насочени конкретно за елиминирање на оваа генетска болест. Сите лекови се насочени кон нормализирање на функцијата на бубрезите.

За деца, исхраната е пропишана строго индивидуално. Во повеќето случаи, пациентот треба да се придржува до оваа диета до крајот на својот живот.

Во некои случаи, потребна е хируршка интервенција. За деца, таквите операции се вршат само кога ќе достигнат 15-18 години. Трансплантацијата на бубрег може целосно да ја елиминира болеста.

Диета

Следниве намирници не треба да бидат присутни во исхраната на пациентот:

премногу солено, масно, пушено;
зачинети, зачинети јадења;
производи со вештачки бои.

Алкохолот е речиси целосно исклучен. По препорака на лекарот, пациентот може да пие црвено вино.

Исхраната мора да ја содржи потребната количина на витамини и минерали. Храната треба да биде богата со калории, а не со протеини.

Физичката активност е исклучена. Спортот треба да се изведува само како што е пропишано од лекар. Особено, последната околност се однесува на децата.

Можни компликации

Најсериозната компликација е. Како што покажува медицинската пракса, во повеќето случаи, момчињата на возраст од 16-20 години страдаат од недостаток. Без третман и соодветен начин на живот, смртта доаѓа пред 30-тата година од животот.

Превенција

Не постои начин да се спречи наследниот нефритис. Оваа генетска болест не може да се спречи. Ако на детето му е дијагностицирана болест, тогаш треба строго да се придржувате до сите препораки на компетентен лекар и да водите правилен начин на живот. Најефективниот метод на лекување денес е трансплантација на органи.

Бубрегот е спарен орган кој врши функција на формирање на урина, регулирање на крвниот притисок, минерален метаболизам и хематопоеза.

Формирањето на бубрези кај фетусот се јавува веќе на 4-5 недели од бременоста.

Ако има дефект во генот одговорен за синтеза на колаген од тип 4, страдаат васкуларниот систем на бубрезите, капсулата на леќите и органот Корти (се наоѓа во пределот на внатрешното уво).

Оваа наследна болест се нарекува Алпорт синдром.

Причини за наследни болести кај децата

Алпортовиот синдром се нарекува и наследна бубрежна болест. Се јавува и кај момчињата и кај девојчињата. Патологијата се открива при превентивни прегледи.

Болеста е предизвикана од генетски дефект во структурата на протеините. Провоцирачките фактори кои водат до генска мутација вклучуваат:

Заразна болест на мајката за време на бременоста. Инфекцијата е особено опасна во првиот триместар, кога се формираат фетални органи и ткива.
Вакцинација дадена на бремена жена.
Прекумерна физичка активност и емоционален стрес кои постојано ја придружуваат идната мајка.

Видови на синдром

Се разликуваат следните генетски форми на Алпортовиот синдром:

X-поврзана доминантна, или класична (осумдесет проценти со SA);
автосомно рецесивно (петнаесет проценти од пациентите);
автозомно доминантно (пет проценти со АС).

Клиничката класификација се заснова на манифестациите на оваа наследна патологија:

Комбинирано оштетување на бубрезите (нефритис), очите, внатрешното уво. Одговара на Х-доминантната форма на синдромот Алпорт.
Оштетување на бубрезите (придружено со хематурија) без структурни нарушувања во сетилните органи. Така се манифестира автосомно рецесивната форма на болеста.
Фамилијарна хематурија, која е бенигна по природа.

Со првите две опции, се развива бубрежна инсуфициенција. Во третиот случај, болеста не влијае на животниот век и неговиот квалитет.

Манифестација на клиничката слика

Вашиот лекар и родителите можеби ќе сакаат да внимаваат на следните знаци:

оштетување на видот;
губење на слухот или глувост;
доцнење во развојот.

Постарото дете може да се жали на несоница, главоболка, вртоглавица, замор дури и по мала физичка активност, што може да бидат симптоми на Алпортовиот синдром.

Крвниот притисок кај овие деца е низок, што се открива при превентивни прегледи.

Фази на проток

Текот на болеста зависи од нејзината клиничка варијанта:

со оштетување на бубрезите, видот и внатрешното уво, патологијата брзо напредува, што доведува до развој на бубрежна инсуфициенција, дополнително намалување на визуелните и аудитивните функции;
нефритис, придружен со (), исто така ќе доведе до намалување на екскреторниот проток со текот на времето;
Бенигната фамилијарна хематурија не доведува до опасни по живот компликации.

Дијагностички мерки

Дијагнозата се поставува врз основа на поплаки, објективни, лабораториски и инструментални, морфолошки и генетски студии.

Родителите обрнуваат внимание на промените во бојата на урината на детето, брзиот замор и слабата толеранција на физичка активност.

Лекарот открива намален вид и слух и низок крвен притисок.

Лабораториски истражувања

На детето му е доделено:

општа анализа на крв и урина;
биохемиски тест на крвта (електролити).

При општ тест на крвта се забележува намалување на бројот на црвените крвни зрнца и хемоглобинот, што укажува на анемија.

Анемијата е поврзана со намаленото производство на еритропоетин во бубрезите. Еритропоетин е стимулатор на формирање на крв.

Општиот тест на урина открива протеини (протеинурија) и црвени крвни зрнца (хематурија). Со развојот на бубрежна инсуфициенција, густината и количината на дневна урина се намалуваат.

Индикаторите на креатинин и уреа го одразуваат екскреторниот капацитет на органот. Ако има постојано зголемување на овие индикатори, се поставува степенот на бубрежна инсуфициенција.

Инструментална метода

Децата се подложени на ултразвук и рендгенски преглед на абдоминалната празнина, што открива карактеристични промени.

Детето мора да се подложи на аудиометрија и офталмоскопија за да се идентификува намалувањето на аудитивната и визуелната функција во рана фаза.

Морфолошка проверка

Тој е највреден во дијагностицирањето на синдромот Алпорт. Биопсијата е интравитално испитување на ткивото. Морфологот ги опишува структурните карактеристики на кортексот и медулата на бубрезите, како и васкуларната мрежа на органот.

Генетско препознавање

Скап дијагностички метод. Ви овозможува да идентификувате дефектен ген кој е одговорен за синтезата на патолошки протеин.

Кој да контактира

Кога ќе се појават првите знаци на болеста (крв во урината, намален слух и вид кај детето), треба да се консултирате со педијатар.

Педијатарот ќе ви препише дополнителни методи на испитување, по што може да биде потребна консултација со офталмолог, специјалист ОРЛ и генетика.

Методи на терапија

Третманот на синдромот Алпорт вклучува диета, лекови и навремена санитација на фокуси на инфекција.

Вакцинациите за деца се контраиндицирани, вакцинацијата е можна само ако има строги индикации.

Во моментов нема фармаколошки лекови кои би влијаеле на генетскиот дефект.

Широко се користат метаболички лекови кои можат да се зголемат. Тие вклучуваат кокарбоксилаза, витамини А, Е, Б6. Кога протеинот се појавува во урината, се препишуваат нефропротектори (лекови кои ги штитат бубрезите).

Тие вклучуваат инхибитори на ангиотензин-конвертирачки ензими (еналаприл, лизиноприл, рамиприл, пириндоприл) и блокатори на рецепторот на ангиотензин (лосартан).

Горенаведените лекови припаѓаат на групата антихипертензивни лекови.

Дури и со низок крвен притисок кај децата, треба да се земаат минимални дози на лекови за да се намали стапката на прогресија на бубрежна инсуфициенција.

Физичка активност

Дете со Алпорт синдром треба да се воздржува од тешка физичка активност. Сепак, му треба секојдневно пешачење најмалку 40 минути.

Ова ќе ја подобри микроциркулацијата во бубрезите и ќе го промовира нормалниот развој.

Диететски барања

Треба да се исклучат од исхраната:

солена, масна и пушена храна;
брза храна и зачинета храна;
Производи со висока содржина на вештачки бои.

Неопходно е да се следи количината на протеини што влегуваат во телото; ако се развие бубрежна инсуфициенција, ограничете ја течноста на еден литар, солта на еден грам дневно.

Со храната мора да се обезбеди доволна количина на калории, витамини, макро- и микроелементи.

Хируршка интервенција

Во случаи кога бубрезите не можат да се справат со ослободувањето на токсични метаболички производи, се врши трансплантација на бубрег.

Хемодијализата се изведува со помош на бубрежниот апарат. Суштината на постапката е да се исчисти крвта на пациентот од токсични материи, што е од витално значење.

Пациентот се подложува и на трансплантација на бубрег, по што се препишува имуносупресивна терапија за да се спречи отфрлање на трансплантацијата.

етнонаука

Се користи заедно со традиционалните методи по консултација со вашиот лекар. Својствата на лековитите растенија се користат за да помогнат во ублажување на клиничките манифестации на болеста.

За да се подобри микроциркулацијата во бубрезите, можете да користите неконцентрирани и.

Плодовите од смрека и пупките од бреза ќе помогнат да се зголеми стапката на гломеруларна филтрација.

Компликации и последици

Најсериозната компликација е бубрежната инсуфициенција. Тоа е потврдено со зголемување на индикаторите како што се уреа и креатинин и намалување на стапката на гломеруларна филтрација.

Во почетните фази на бубрежна инсуфициенција, се препорачува да се следи диета и да се користат лекови, во подоцнежните фази хемодијализа итн.

За губење на слухот и видот се врши операција. Индикациите за тоа ги даваат специјалист ОРЛ и офталмолог.

Прогноза и превенција

Најверојатно е неповолна прогноза за машко дете, како и во присуство на:

висока концентрација на протеини во општ уринарен тест;
ран развој на бубрежни нарушувања кај блиски роднини;
губење на слух.

Ако се открие изолирана хематурија без истовремена протеинурија и губење на слухот, прогнозата на болеста е поволна, ретко се развива функционална бубрежна инсуфициенција.

Превентивните мерки вклучуваат планирање бременост (санација на хроничните фокуси на инфекција, жената треба да избегнува прекумерен физички и емоционален стрес, навремено да се пријави во антенаталната клиника и, доколку е индицирано, да се подложи на медицинско генетско советување).

Детето треба да подлежи на редовни превентивни прегледи кај педијатар. Кога ќе се откријат првите знаци на болест, родителите треба да го известат лекарот.

Алпортовиот синдром е тешка генетски детерминирана болест на бубрезите, визуелните и слушните системи. Со навремена дијагноза и усогласеност со препораките, можно е да се забави стапката на развој на бубрежна инсуфициенција и губење на слухот.

Болеста наречена Алпорт синдром е наследна и се манифестира со симптоми на намалена бубрежна функција заедно со истовремени оштетувања на видот и слухот. Според статистичките податоци, 17 деца од 100 илјади страдаат од оваа болест. Причината е наследно генско нарушување. Оваа болест се нарекува и фамилијарен гломерулонефритис.

Синдромот Алпорт е сложена наследна патологија во која нарушувањето на слухот и видот се додава на дисфункција на бубрезите.

Генерални информации

Алпорт-овата болест првпат беше опишана во 1927 година од страна на британскиот научник Артур Алпорт. Синдромот е редок. Статистиката покажува дека кај 3 деца од 100 тоа е причина за гранична бубрежна инсуфициенција кај децата, а поретко кај возрасните. Овој синдром е најчестиот тип на нефритис. Постојат различни видови на наследност, но најчеста е доминантната форма поврзана со Х. Предизвикува тешка бубрежна инсуфициенција кај машките деца. Почнува да се појавува во првите години од животот, подоцна се развиваат проблеми со слухот и видот. Губењето на видот и слухот му претходи на развојот на тешко бубрежно оштетување и се јавува во доцното детство или адолесценција.

Класификација

Алпорт-овата болест е поделена во 2 категории поради начинот на наследување на патологијата. Првиот, генетски, пак е поделен на 3 типа на наследен нефритис:

Х-поврзана доминантна - до 80% од случаите;
автосомно рецесивно - до 15% од случаите;
автозомно доминантна - до 5% од случаите.

Синдромот Алпорт може да се развие и како резултат на компликации на воспаление на бубрезите.

Втората класификација, главната, укажува на 3 форми на бубрежна болест:

Нефритис. Придружните патологии вклучуваат хематурија, проблеми со видот и оштетување на слухот.
Нефритис со хематурија без придружни компликации на слухот и видот.
Бенигна фамилијарна хематурија.

Во присуство на нефритис во првиот и вториот случај од главната класификација, неизбежно се јавува тешка бубрежна инсуфициенција. Во третиот случај, со бениген тек на синдромот Алпорт, нема компликации. Спречувањето на симптомите на Алпортовата болест и отсуството на заразни болести придонесува за понатамошни полноправни животни активности.

Кои причини?

Наследни мутации во бубрежните клетки предизвикуваат појава на Алпорт синдром.

Наследни генски мутации доведуваат до оваа патологија. Функцијата на биосинтеза на колагенот тип 4 е нарушена. Колагенот е главниот градежен материјал за изградба на мембрани во бубрезите, ушите и очните дупки. Функцијата на мембраните е да ги зајакнуваат, поддржуваат и одвојуваат ткивата. Ако има недоволна количина или целосно отсуство на синтеза на градежен материјал (колаген), бубрежните мембрани не можат ефикасно да ги филтрираат токсините и преработените производи од крвта. Нефилтрирани протеини и црвени крвни зрнца влегуваат во урината. Присуството на протеини во крвта се нарекува протеинурија, црвени крвни зрнца - хематурија. Ако синтезата на протеини е многу нарушена, тоа предизвикува тешка бубрежна инсуфициенција и, во најлош случај, откажување на бубрезите. Запирањето на функцијата на бубрезите доведува до смрт.

Патогенеза

Почетокот и развојот на синдромот Алпорт, по правило, првично е незабележан и се открива случајно на возраст од 5 години. Наследниот нефритис обично се карактеризира со симптоми на гломерулонефритис, понекогаш на него се додаваат нефротски синдром или симптоми на пиелонефритис. Во почетните фази, бубрезите функционираат нормално. Во крвта има мало присуство на протеини и црвени крвни зрнца, понекогаш зголемено ниво на леукоцити. Мешавината на крв во урината се појавува во брановидни напади - од максимални до минимални нивоа. Со често мокрење, се развива хипертензија или нефротски синдром. Понекогаш пациентите доживуваат проширување на пиелокалицеалниот систем, аминоацидурија.

Губење на слухот и видот поради дисфункција на бубрезите најчесто се јавува кај момчињата помлади од 10 години.

Оштетувањето на слухот, вклучително и глувоста, има неврогени корени. Најчесто се јавува кај деца под 10-годишна возраст, претежно машки. Патологијата на слухот често е првиот симптом на болеста и се влошува со текот на времето. Некои пациенти го губат слухот додека нивните бубрези функционираат нормално. Како ќе напредува болеста и каков ќе биде исходот во голема мера зависи од полот на пациентот. Мажите се склони кон ран развој на хипертензија и хронична бубрежна инсуфициенција. Смртта во отсуство на третман се јавува помеѓу 15 и 30 години. Кај жените, Алпорт-овата болест најчесто се јавува латентно и е забележано присуство на синдром на хематурија. Проблемите со слухот ја придружуваат болеста. Други патологии се појавуваат како последица на синдромот Алпорт. Физичката активност и прекумерната работа доведуваат до брз развој на болеста.

Лекарите ги делат знаците на синдромот Алпорт на 2 типа. Првиот тип се бубрежни манифестации, кои се карактеризираат со присуство на протеини и црвени крвни зрнца во крвта. Присуството на таканаречениот изолиран уринарен синдром се открива со текот на времето. Тие стануваат видливи само на возраст од 4-5 години, а понекогаш очигледни манифестации се откриваат на 8-9 години. Но, капките крв, невидливи со голо око, постојано се присутни во урината - асимптоматска микрохематурија. Присуството на крв во урината е постојан симптом кој го карактеризира Алпортовиот синдром. Честопати инфекциите од минатото го покажуваат овој знак. По настинка, крвта е видлива во урината 1-2 дена подоцна. Протеинуријата се јавува кај момчињата за време на адолесценцијата, кај девојчињата таа е или минимална или целосно отсутна.

Синдромот Алпорт е во режим на „спиење“ околу 9 години, а потоа функционирањето на бубрезите, слухот и видот почнува да се влошува.

Подоцна се појавуваат екстраренални знаци на Алпортовиот синдром - ослабен слух, вид, задоцнет физиолошки развој, леиомиоматоза (исклучително редок феномен, растат мускулните влакна). Понекогаш се забележуваат вродени абнормалности во физиологијата - споени или дополнителни прсти, деформација на ушите. Како што се развива Алпортовата болест, таа предизвикува истовремен развој на бубрежна инсуфициенција, која се манифестира во жолта нијанса и сувост на кожата, често се чувствува сувост во устата, а честотата и количината на мокрење се намалуваат.

Текот на болеста кај децата

Во првите фази на болеста, детето не чувствува непријатност. Единствениот симптом ќе биде постојаното присуство на крв во урината, што на почетокот воопшто не се забележува. Овој симптом е присутен во сите случаи, интензивирајќи по заразни болести. Понатаму, делумното функционирање на бубрезите е нарушено. Детето се чувствува слабо, телото се опива, а слухот често се намалува. Однадвор, детето станува бледо, брзо се заморува и често се јавуваат главоболки. Губењето на слухот се развива во различни временски периоди, а во раните години може да се открие само со помош на специјални уреди. Губењето на слухот се јавува до 10-годишна возраст.

Видот е нарушен кај 15-20% од болните деца. Карактеристични патологии на леќата и катаракта. Често се развива миопија. Постојан симптом е присуството на светли бели или жолти дамки во близина на жолтото тело. Визуелната острина се намалува во 67% од случаите. Наследниот нефритис кај децата предизвикува доцнење во физичкиот развој.

Алпортовиот синдром е наследна болест која се карактеризира со прогресивен пад на функцијата на бубрезите во комбинација со патологии на слухот и видот. Во Русија, инциденцата на болеста кај децата е 17:100.000.

Причини за синдром Алпорт

Утврдено е дека генот лоциран во долгиот крак на Х-хромозомот во зоната 21-22 q е одговорен за развојот на болеста. Причината за болеста е повреда на структурата на колагенот од типот IV. Колагенот е протеин, главната компонента на сврзното ткиво, која ја обезбедува неговата сила и еластичност. Во бубрезите е откриен дефект во колагенот на васкуларниот ѕид, во пределот на внатрешното уво - во органот на Корти, во окото - во капсулата на леќата.

Симптоми на Алпорт синдром

Со Алпорт синдром, постои значителна варијабилност во надворешните манифестации. Како по правило, болеста се манифестира на возраст од 5-10 години со хематурија (појава на крв во урината). Хематуријата обично се открива случајно при преглед на дете. Хематуријата може да се појави со или без протеинурија (појава на протеини во урината). Со нагласена загуба на протеини, може да се развие нефротски синдром, кој се карактеризира со едем, зголемен крвен притисок, симптоми на труење на телото со штетни производи и намалена функција на бубрезите. Можно е да се зголеми бројот на леукоцити во урината во отсуство на бактерии.

Кај повеќето пациенти, стигмата на дисембриогенезата привлекува внимание. Стигмите на дисембриогенезата се мали надворешни отстапувања кои не влијаат значително на функционирањето на телото. Тие вклучуваат: епикантус (наборот на внатрешниот агол на окото), деформација на ушите, високо непце, зголемување на бројот на прстите или нивно спојување.

Епикантус. Синдактилија.

Многу често, истите стигми на дисембриогенеза се откриваат кај болните членови на семејството.

Губењето на слухот како резултат на акустичен невритис е исто така карактеристично за синдромот Алпорт. Губењето на слухот се развива почесто кај момчињата и понекогаш се открива порано од оштетувањето на бубрезите.

Визуелните аномалии се манифестираат во форма на лентиконус (промена на обликот на леќата), сферофакија (сферична форма на леќата) и катаракта (заматување на рожницата).

Симптомите на бубрежна болест обично се појавуваат во адолесценцијата. Хроничната бубрежна инсуфициенција се дијагностицира во зрелоста. Понекогаш е можна брза прогресија на болеста со формирање на краен стадиум на бубрежна инсуфициенција во детството.

Дијагноза на Алпорт синдром

Синдромот Алпорт може да се претпостави врз основа на податоците за педигре врз основа на присуството на болеста кај другите членови на семејството. За да се дијагностицира болеста, неопходно е да се идентификуваат три од пет критериуми:

Присуство на хематурија или морталитет од хронична бубрежна инсуфициенција во семејството;
присуство на хематурија и/или протеинурија кај членовите на семејството;
идентификација на специфични промени во биопсијата на бубрезите;
губење на слух;
вродена патологија на видот.

Третман на Алпорт синдром

Во отсуство на специфичен третман, главната цел е да се забави прогресијата на бубрежната инсуфициенција. На децата им е забранета физичка активност и им е пропишана урамнотежена исхрана. Посебно внимание се посветува на санитација на инфективни фокуси. Употребата на хормонални лекови и цитостатици не доведува до значително подобрување на состојбата. Главниот метод на лекување останува трансплантација на бубрег.

Неповолна прогноза за текот на болеста, која се карактеризира со брз развој на ренална инсуфициенција во краен стадиум, е најверојатно доколку се присутни следниве критериуми:

Машки пол;
- висока концентрација на протеини во урината;
- ран развој на бубрежна дисфункција кај членовите на семејството;
- губење на слух.

Ако се открие изолирана хематурија без протеинурија и оштетување на слухот, прогнозата за текот на болеста е поволна, бубрежната инсуфициенција не се развива.

Општ лекар, нефролог Сироткина Е.В.

Дома " Во раните фази“ Третман на синдромот Алпорт. Наследни нефритис (Алпорт синдром) кај деца