Penyakit genetik yang ditularkan melalui warisan. Pemeriksaan genetik perubatan

Masalah ini sudah lama dan sangat serius, walaupun tidak lebih daripada lima peratus bayi baru lahir mengalami penyakit keturunan.

Penyakit keturunan adalah akibat daripada kecacatan pada alat genetik sel yang dihantar dari ibu bapa kepada anak-anak dan sudah ada semasa perkembangan intrauterin janin. Penyakit seperti kanser, diabetes mellitus, kecacatan jantung dan banyak penyakit lain boleh mempunyai bentuk keturunan. Penyakit kongenital boleh berlaku akibat perkembangan gen atau kromosom yang tidak normal. Kadangkala hanya beberapa sel abnormal yang akan muncul cukup untuk seseorang itu menghidapi penyakit malignan nanti.

Penyakit keturunan dan kongenital pada kanak-kanak

Setakat istilah perubatan "penyakit genetik" berkenaan, ia terpakai kepada kes-kes tersebut. Apabila saat kerosakan pada sel-sel badan berlaku sudah di peringkat persenyawaan. Penyakit sedemikian timbul, antara lain, disebabkan oleh pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Fenomena yang merosakkan seperti itu berlaku akibat pematangan telur dan sperma yang tidak betul. Penyakit ini kadangkala dirujuk sebagai penyakit kromosom. Ini termasuk penyakit serius seperti sindrom Down, Kleinfelter, Edwards dan lain-lain. Perubatan moden mengetahui hampir 4 ribu penyakit yang berbeza yang timbul berdasarkan kelainan genetik. Fakta menarik ialah 5 peratus orang mempunyai sekurang-kurangnya satu gen yang rosak dalam badan mereka, tetapi pada masa yang sama mereka adalah orang yang sihat sepenuhnya.

Terminologi dalam artikel

Gen ialah unit awal keturunan, yang merupakan sebahagian daripada molekul DNA yang mempengaruhi pembentukan protein dalam badan, dan oleh itu tanda-tanda keadaan badan. Gen dibentangkan dalam bentuk binari, iaitu, satu separuh diturunkan dari ibu, dan satu lagi dari bapa.

Asid deoksiribonukleik (DNA) ialah bahan yang terdapat dalam setiap sel. Ia membawa dengan sendirinya semua maklumat tentang keadaan dan perkembangan organisma hidup, sama ada seseorang, haiwan atau serangga.

Genotip ialah satu set gen yang diperoleh daripada ibu bapa.

Fenotip ialah satu set ciri ciri keadaan organisma semasa perkembangannya.

Mutasi ialah perubahan berterusan dan tidak dapat dipulihkan dalam maklumat genetik tentang organisma.

Penyakit monogenik agak biasa, di mana hanya satu gen yang rosak, yang bertanggungjawab untuk fungsi tertentu badan. Disebabkan fakta bahawa terdapat banyak penyakit sedemikian, klasifikasi tertentu daripada mereka telah diterima pakai dalam perubatan, yang kelihatan seperti ini.

Penyakit dominan autosomal.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku apabila terdapat hanya satu salinan gen yang rosak. Iaitu, pesakit hanya mempunyai salah seorang daripada ibu bapa yang sakit. Oleh itu, menjadi jelas bahawa keturunan orang yang sakit itu mempunyai peluang 50% untuk mewarisi penyakit ini. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti sindrom Marfan, penyakit Huntington dan lain-lain.

Penyakit resesif autosomal.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang berlaku kerana kehadiran dua salinan gen yang rosak. Pada masa yang sama, setelah melahirkan anak yang sakit, mereka boleh menjadi benar-benar sihat, tetapi pada masa yang sama menjadi pembawa satu salinan gen yang rosak dan bermutasi. Dalam keadaan sedemikian, ancaman mempunyai anak yang sakit ialah 25%. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit dan penyakit lain. Pembawa sedemikian biasanya muncul dalam masyarakat tertutup, dan juga dalam kes perkahwinan persaudaraan.

Penyakit dominan berkaitan X.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang timbul akibat kehadiran gen yang rosak dalam kromosom X jantina wanita. Kanak-kanak lelaki lebih cenderung menghidap penyakit ini berbanding kanak-kanak perempuan. Walaupun anak lelaki yang dilahirkan dari bapa yang sakit mungkin tidak menularkan penyakit itu kepada keturunannya. Bagi kanak-kanak perempuan pula, kesemua mereka semestinya mempunyai gen yang rosak. Sekiranya ibu sakit, maka kebarangkalian untuk mewarisi penyakitnya kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan adalah sama iaitu 50%.

Penyakit resesif berkaitan X.

Kumpulan ini termasuk penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen yang terletak pada kromosom X. Dalam kes ini, kanak-kanak lelaki lebih berisiko untuk mewarisi penyakit ini berbanding kanak-kanak perempuan. Begitu juga, seorang budak lelaki yang sakit mungkin tidak kemudiannya mewariskan penyakit itu kepada anak-anaknya. Kanak-kanak perempuan juga akan mempunyai satu salinan gen yang rosak. Jika seorang ibu adalah pembawa gen yang rosak, maka dia boleh, dengan kebarangkalian 50%, melahirkan anak lelaki atau anak perempuan yang sakit yang akan menjadi pembawa gen sedemikian. Kumpulan penyakit ini termasuk penyakit seperti hemofilia A, distrofi otot Duchenne dan lain-lain.

Penyakit genetik multifaktor atau poligenik.

Ini termasuk penyakit yang timbul akibat kerosakan beberapa gen sekaligus, dan lebih-lebih lagi, di bawah pengaruh keadaan luaran. Keturunan penyakit ini dimanifestasikan hanya secara relatif, walaupun penyakit itu selalunya merupakan ciri keluarga. Ini adalah diabetes, penyakit jantung dan beberapa lagi.

Penyakit kromosom.

Ini termasuk penyakit yang berlaku akibat pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Apabila tanda-tanda ini hadir, wanita sering mengalami keguguran dan keguguran. Kanak-kanak wanita sedemikian dilahirkan dengan keabnormalan mental dan fizikal. Kes sedemikian, sayangnya, berlaku agak kerap, iaitu dalam salah satu daripada dua belas persenyawaan. Keputusan statistik yang menyedihkan itu tidak dapat dilihat kerana penamatan kehamilan pada peringkat tertentu perkembangan janin. Bagi kanak-kanak yang dilahirkan, statistik mengatakan bahawa satu daripada seratus lima puluh bayi yang baru lahir dilahirkan dengan penyakit ini. Sudah dalam trimester pertama kehamilan, separuh daripada wanita dengan penyakit kromosom janin mengalami keguguran. Ini menunjukkan bahawa rawatan itu tidak berkesan.

Sebelum bercakap tentang pencegahan penyakit keturunan dan kongenital, adalah berfaedah untuk menumpukan sedikit masa kepada isu yang berkaitan dengan penyakit poligenik atau multifaktorial. Penyakit-penyakit ini berlaku pada orang dewasa dan sering menjadi sebab kebimbangan tentang kemungkinan untuk mendapatkan zuriat dan kemungkinan pemindahan penyakit daripada ibu bapa kepada anak-anak. Yang paling biasa dalam kumpulan ini adalah penyakit sedemikian.

Diabetes mellitus jenis pertama dan kedua .

Penyakit ini sebahagiannya diwarisi. Diabetes jenis 1 juga boleh berkembang akibat jangkitan virus atau akibat gangguan saraf yang berpanjangan. Contoh telah diperhatikan apabila diabetes-1 timbul akibat tindak balas alahan terhadap persekitaran yang agresif dan juga kepada ubat-ubatan. Sesetengah orang yang menghidap diabetes membawa gen yang bertanggungjawab terhadap kemungkinan mengembangkan penyakit ini pada zaman kanak-kanak atau remaja. Bagi diabetes jenis 2, sifat keturunan kejadiannya dikesan dengan jelas. Kemungkinan tertinggi untuk menghidap diabetes jenis 2 sudah pun berada dalam generasi pertama keturunan pembawa. Iaitu anak-anaknya sendiri. Kebarangkalian ini ialah 25%. Namun, sekiranya suami isteri itu juga saudara mara, sudah tentu anak-anak mereka akan mewarisi kencing manis ibu bapa. Nasib yang sama menanti kembar seiras, walaupun ibu bapa mereka yang menghidap diabetes tidak ada kaitan.

Hipertensi arteri.

Penyakit ini adalah yang paling tipikal dalam kategori penyakit poligenik kompleks. Dalam 30% kes kejadiannya, terdapat komponen genetik. Apabila hipertensi arteri berkembang, sekurang-kurangnya lima puluh gen mengambil bahagian dalam penyakit ini, dan dari masa ke masa bilangannya bertambah. Kesan abnormal gen pada badan berlaku di bawah pengaruh keadaan persekitaran dan tindak balas tingkah laku badan terhadapnya. Dalam erti kata lain, walaupun kecenderungan keturunan tubuh terhadap penyakit hipertensi arteri, gaya hidup sihat dalam rawatan adalah sangat penting.

Pelanggaran metabolisme lemak.

Penyakit ini adalah akibat daripada pengaruh faktor genetik seiring dengan gaya hidup seseorang. Banyak gen bertanggungjawab untuk metabolisme dalam badan, untuk pembentukan jisim lemak dan untuk kekuatan selera makan seseorang. Kegagalan hanya satu daripadanya boleh membawa kepada kemunculan pelbagai penyakit. Secara luaran, pelanggaran metabolisme lemak menampakkan diri dalam bentuk obesiti badan pesakit. Di kalangan orang gemuk, metabolisme lemak terjejas hanya dalam 5% daripada mereka. Fenomena ini boleh diperhatikan secara besar-besaran dalam beberapa kumpulan etnik, yang mengesahkan asal genetik penyakit ini.

Neoplasma malignan.

Tumor kanser tidak muncul akibat keturunan, tetapi secara serampangan malah boleh dikatakan secara kebetulan. Namun begitu, dalam bidang perubatan, kes terpencil telah direkodkan apabila tumor kanser timbul dengan tepat akibat keturunan. Ia terutamanya kanser payudara, ovari, rektum dan darah. Sebabnya adalah mutasi kongenital gen VYASA1.

Perkembangan mental terjejas.

Faktor keturunan paling kerap menjadi punca kecacatan mental. Ibu bapa kanak-kanak terencat akal sering membawa pelbagai gen mutan. Selalunya mereka telah mengganggu interaksi gen individu atau terdapat pelanggaran bilangan dan struktur kromosom. Sindrom Down, sindrom X rapuh dan fenilketonuria adalah ciri di sini.

Autisme.

Penyakit ini dikaitkan dengan fungsi otak yang terjejas. Ia dicirikan oleh pemikiran analitik yang kurang berkembang, tingkah laku stereotaip pesakit dan ketidakupayaannya untuk menyesuaikan diri dengan masyarakat. Penyakit ini dikesan pada usia tiga tahun kehidupan kanak-kanak. Doktor mengaitkan perkembangan penyakit ini dengan sintesis protein yang tidak betul di dalam otak kerana kehadiran mutasi gen dalam badan.

Pencegahan penyakit kongenital dan keturunan

Adalah menjadi kebiasaan untuk membahagikan langkah pencegahan terhadap penyakit tersebut kepada dua kategori. Ini adalah langkah primer dan sekunder.

Kategori pertama termasuk langkah-langkah seperti mengenal pasti risiko penyakit pada peringkat perancangan konsep. Ia juga termasuk langkah-langkah untuk diagnosis perkembangan janin dengan kaedah pemeriksaan sistematik wanita hamil.

Apabila merancang kehamilan, untuk mengelakkan penyakit keturunan, adalah wajar menghubungi klinik serantau, di mana data arkib mengenai kesihatan nenek moyang pasangan disimpan dalam pangkalan data "Keluarga dan Perkahwinan". Bagi perundingan perubatan dan genetik, adalah perlu jika pasangan mempunyai perubahan kromosom, penyakit keturunan dan, tentu saja, dalam kes perkembangan janin yang tidak normal atau anak yang sudah dilahirkan. Selain itu, nasihat sebegini mesti diperolehi sekiranya suami isteri berada dalam hubungan kekeluargaan. Rundingan amat diperlukan bagi pasangan yang pernah mengalami keguguran atau anak yang dilahirkan mati sebelum ini. Ia akan berguna untuk semua wanita yang akan bersalin buat kali pertama pada usia 35 tahun atau lebih.

Pada peringkat ini, kajian silsilah kedua-dua pasangan dijalankan, berdasarkan data perubatan yang terdapat dalam arkib tentang kesihatan generasi terdahulu suami isteri. Dalam kes ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti dengan ketepatan yang hampir mutlak sama ada terdapat kebarangkalian penyakit keturunan pada anak yang belum lahir, atau tidak ada. Sebelum pergi ke perundingan, pasangan perlu bertanya kepada ibu bapa dan saudara-mara mereka dengan seberapa terperinci yang mungkin tentang penyakit-penyakit yang berlaku pada generasi terdahulu keluarga. Sekiranya terdapat penyakit keturunan dalam sejarah genus, maka adalah penting untuk memberitahu doktor tentang perkara ini. Ini akan memudahkannya untuk menentukan langkah pencegahan yang diperlukan.

Kadang-kadang, pada peringkat pencegahan utama, adalah perlu untuk menganalisis keadaan set kromosom. Analisis ini dilakukan kepada kedua ibu bapa, kerana anak itu akan mewarisi separuh daripada kromosom daripada ibu dan ayah. Malangnya, orang yang sihat sempurna boleh menjadi pembawa penyusunan semula kromosom yang seimbang dan, pada masa yang sama, tidak mengesyaki tentang kehadiran penyimpangan sedemikian dalam badan mereka. Sekiranya kanak-kanak mewarisi penyusunan semula kromosom daripada salah seorang ibu bapa, maka kemungkinan penyakit serius akan agak tinggi.

Amalan menunjukkan bahawa dalam keluarga seperti itu risiko mempunyai anak dengan penyusunan semula kromosom yang seimbang adalah kira-kira 30%. Sekiranya pasangan mempunyai penyusunan semula dalam set kromosom, maka semasa kehamilan, menggunakan PD, adalah mungkin untuk mencegah kelahiran anak yang tidak sihat.

Sebagai sebahagian daripada pencegahan utama berlakunya anomali kongenital sistem saraf kanak-kanak, kaedah seperti pelantikan asid folik, yang merupakan penyelesaian vitamin dalam air, digunakan secara meluas. Sebelum hamil, jumlah asid folik yang mencukupi memasuki tubuh wanita dalam proses pemakanan yang mencukupi. Jika dia mematuhi mana-mana diet, maka sudah tentu, pengambilan asid mungkin tidak dalam jumlah yang diperlukan oleh badan. Bagi wanita hamil, keperluan badan untuk asid folik meningkat sebanyak satu setengah kali ganda. Tidak mungkin untuk memberikan peningkatan sedemikian hanya dengan bantuan diet.

By the way, ini adalah satu-satunya vitamin yang semasa mengandung harus masuk ke dalam badan dalam jumlah yang lebih besar daripada sebelum kehamilan. Ia adalah mungkin untuk memenuhi keperluan lengkap badan wanita hamil untuk asid folik hanya melalui penggunaan tambahannya. Asid folik mempunyai sifat unik. Jadi pengambilan tambahan vitamin ini dua bulan sebelum konsep dan semasa dua bulan pertama kehamilan mengurangkan kemungkinan keabnormalan dalam sistem saraf pusat kanak-kanak tiga kali ganda! Biasanya, doktor menetapkan penerimaan tablet standard, empat keping setiap hari. Sekiranya anak pertama mempunyai beberapa jenis penyimpangan dalam perkembangan sistem saraf pusat, dan wanita itu memutuskan untuk melahirkan lagi, maka dalam kes ini dia perlu meningkatkan jumlah asid folik yang diambil dua, atau bahkan dua setengah kali.

Pencegahan sekunder penyakit kongenital dan keturunan

Ini termasuk langkah pencegahan yang digunakan walaupun diketahui dengan pasti bahawa janin dalam tubuh wanita hamil berkembang dengan penyimpangan patologi dari norma. Sekiranya keadaan menyedihkan seperti itu dijumpai, doktor mesti memaklumkan kepada kedua ibu bapa tentang perkara ini dan mengesyorkan prosedur tertentu untuk membetulkan perkembangan janin. Doktor mesti menerangkan dengan tepat bagaimana kanak-kanak itu akan dilahirkan dan apa yang menantinya apabila dia membesar. Selepas itu, ibu bapa memutuskan sendiri sama ada patut melahirkan anak atau lebih baik dan lebih berperikemanusiaan untuk menamatkan kehamilan tepat pada masanya.

Untuk mendiagnosis keadaan janin, dua kaedah digunakan. Ini adalah langkah bukan invasif yang tidak memerlukan campur tangan fizikal dan langkah invasif di mana sampel tisu janin diambil. Intipati langkah bukan invasif adalah untuk menganalisis darah ibu dan menjalankan diagnostik ultrasound badan dan janinnya. Baru-baru ini, doktor telah menguasai teknologi mengambil ujian darah dari janin. Sampel diambil dari plasenta ibu, di mana darah janin masuk. Proses ini agak rumit, tetapi pada masa yang sama agak berkesan.

Ujian darah ibu biasanya dilakukan pada penghujung kehamilan pertama - permulaan trimester kedua. Jika dua atau tiga bahan dalam darah terdapat dalam jumlah yang tidak normal, maka ini mungkin tanda penyakit keturunan. Di samping itu, pada akhir trimester pertama kehamilan, gonadotropin korionik manusia ditentukan daripada ibu. Ini adalah hormon kehamilan yang dihasilkan oleh plasenta dalam badan wanita dan seterusnya menghasilkan serum protein A. Pada trimester kedua kehamilan, analisis dibuat untuk kandungan hCG, alpha-fetoprotein, estriol tidak terikat (bebas).

Kompleks langkah sedemikian dalam perubatan dunia dipanggil "panel tiga kali ganda", dan secara umum teknik itu dipanggil "pemeriksaan biokimia".

Semasa trimester pertama kehamilan, kepekatan hCG dalam serum darah meningkat dua kali ganda setiap hari. Selepas pembentukan lengkap plasenta, penunjuk ini stabil dan kekal tidak berubah sehingga penghantaran. HCG menyokong pengeluaran hormon dalam ovari yang diperlukan untuk perjalanan normal kehamilan. Dalam darah ibu, bukan keseluruhan molekul hormon ditentukan, tetapi hanya p-subunit. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, khususnya sindrom Down, kandungan hormon dalam serum darah ibu adalah terlalu tinggi.

Whey protein A dihasilkan dalam badan ibu dalam tisu plasenta. Sekiranya janin mengalami gangguan kromosom, maka jumlah protein akan dipandang remeh. Perlu diingatkan bahawa perubahan tersebut hanya boleh direkodkan dari minggu kesepuluh hingga minggu keempat belas kehamilan. Pada masa berikutnya, tahap protein dalam serum darah ibu kembali normal.

Alpha-fetoprotein (AFP) telah dihasilkan dalam tisu embrio dan berterusan dalam tisu janin. Fungsi komponen ini tidak difahami sepenuhnya. Ia ditentukan dalam serum darah wanita atau cecair amniotik sebagai penanda kecacatan kongenital sistem saraf pusat, buah pinggang, atau dinding anterior abdomen. Adalah diketahui bahawa dalam kes kanser, protein ini terdapat dalam serum darah orang dewasa dan kanak-kanak. Semasa janin berkembang, protein ini dipindahkan dari buah pinggang janin ke aliran darah ibu melalui plasenta. Sifat perubahan dalam jumlahnya dalam serum ibu bergantung pada kehadiran penyakit kromosom pada janin, dan pada beberapa ciri perjalanan kehamilan itu sendiri. Oleh itu, analisis AFP tanpa menilai fungsi plasenta dari sudut ketepatan diagnostik tidak menentukan. Namun begitu, AFP sebagai penanda biokimia penyakit kongenital telah dikaji dengan baik.

AFP ditentukan paling tepat semasa trimester kedua kehamilan, iaitu antara minggu keenam belas dan kelapan belas. Sehingga masa itu, dari sudut pandangan ketepatan diagnostik, tidak masuk akal untuk menentukan protein ini. Sekiranya janin mengalami kecacatan kongenital sistem saraf pusat atau dinding perut anterior, maka paras AFP dalam serum darah ibu akan jauh lebih tinggi daripada biasa. Sekiranya janin mengalami sindrom Down atau sindrom Edwards, maka sebaliknya, penunjuk ini akan berada di bawah normal.

Hormon estriol dihasilkan oleh kedua-dua plasenta ibu dan janin itu sendiri. Hormon ini memastikan perjalanan normal kehamilan. Tahap hormon ini dalam serum darah ibu juga meningkat secara progresif dalam keadaan normal. Sekiranya janin mempunyai penyakit kromosom, maka tahap estriol yang tidak terikat dalam badan ibu adalah jauh lebih rendah daripada norma untuk kehamilan biasa. Kajian tahap hormon estriol membolehkan anda menentukan dengan tepat kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, hanya pakar yang berpengalaman boleh mentafsir hasil analisis, kerana proses ini agak rumit.

Pemeriksaan biokimia adalah prosedur yang sangat penting. Di samping itu, kaedah ini mempunyai beberapa kelebihan. Ia tidak memerlukan campur tangan pembedahan dalam badan ibu dan bukan proses teknologi yang kompleks. Pada masa yang sama, keberkesanan kajian ini sangat tinggi. Walau bagaimanapun, kaedah ini bukan tanpa kelemahannya. Khususnya, ia membolehkan anda menentukan hanya tahap kemungkinan penyakit kongenital, dan bukan fakta kehadirannya. Untuk mengenal pasti kehadiran ini dengan ketepatan, ujian diagnostik tambahan diperlukan. Perkara yang paling menyedihkan ialah keputusan saringan biokimia boleh menjadi normal, tetapi pada masa yang sama janin mempunyai penyakit kromosom. Teknik ini memerlukan penentuan tarikh persenyawaan yang paling tepat dan tidak sesuai untuk kajian kehamilan berganda.

Ultrasonografi

Peranti untuk diagnostik ultrasound sentiasa diperbaiki. Model moden membolehkan anda melihat janin walaupun dalam format imej volumetrik. Alat-alat ini telah digunakan dalam bidang perubatan sejak sekian lama, dan pada masa ini telah terbukti sepenuhnya bahawa ia tidak mempunyai sebarang kesan negatif sama ada kepada kesihatan janin atau kesihatan ibu. Menurut piawaian perubatan yang berkuat kuasa di Persekutuan Rusia, pemeriksaan ultrasound wanita hamil dilakukan tiga kali. Kali pertama ia dilakukan dalam tempoh 10-14 minggu kehamilan, yang kedua 20-24 dan yang ketiga 32-34 minggu. Dalam kajian pertama, tempoh kehamilan, sifat perjalanannya, bilangan janin ditentukan dan keadaan plasenta ibu diterangkan secara terperinci.

Dengan bantuan ultrasound, doktor mengetahui ketebalan ruang kolar di sepanjang bahagian belakang leher janin. Sekiranya ketebalan bahagian badan janin ini meningkat sebanyak tiga atau lebih milimeter, maka dalam kes ini terdapat kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mengalami penyakit kromosom, termasuk sindrom Down. Dalam kes ini, wanita itu diberikan peperiksaan tambahan. Semasa peringkat kehamilan ini, doktor memeriksa tahap perkembangan tulang hidung janin. Jika janin mempunyai penyakit kromosom, tulang hidung akan kurang berkembang. Dengan pengesanan sedemikian, pemeriksaan tambahan terhadap ibu dan janin juga diperlukan.

Semasa kajian kedua, pada 10-24 minggu kehamilan, janin diperiksa secara terperinci untuk kehadiran kecacatan perkembangan dan tanda-tanda penyakit kromosom. Keadaan plasenta, serviks dan cecair amniotik juga dinilai.

Hampir separuh daripada kecacatan janin boleh dikesan semasa pemeriksaan ultrasound dalam tempoh 20-24 minggu kehamilan. Dalam kes ini, separuh yang tinggal, sebenarnya, mungkin tidak dapat dikesan sama sekali oleh mana-mana diagnostik yang diketahui sekarang. Oleh itu, adalah mustahil untuk berhujah bahawa diagnostik boleh seratus peratus menentukan kehadiran penyakit kongenital pada janin. Walau bagaimanapun, adalah perlu untuk melakukannya, sekurang-kurangnya demi separuh daripada kes yang ditentukan dengan tepat.

Ketidaksabaran ibu bapa untuk mengetahui siapa yang akan dilahirkan untuk mereka, perempuan atau lelaki, boleh difahami. Harus dikatakan bahawa menjalankan kajian hanya untuk rasa ingin tahu tidak disyorkan, terutamanya kerana dalam lima peratus kes tidak mungkin untuk menentukan jantina kanak-kanak dengan tepat.

Selalunya, doktor menetapkan pemeriksaan berulang untuk wanita hamil, dan ini menakutkan ramai. Walau bagaimanapun, anda tidak perlu panik kerana hanya 15% daripada pemeriksaan berulang dikaitkan dengan kehadiran tanda-tanda perkembangan janin yang tidak normal. Sudah tentu, dalam kes ini, doktor mesti memberitahu kedua ibu bapa mengenainya. Dalam kes lain, pemeriksaan semula dikaitkan sama ada dengan jaring keselamatan atau dengan keanehan lokasi janin.

Pada peringkat kehamilan pada 32 -34 minggu, kajian menentukan kadar perkembangan janin dan mendedahkan tanda-tanda kecacatan ciri manifestasi lewat mereka. Sekiranya sebarang patologi dikesan, seorang wanita hamil diminta menganalisis sampel tisu janin atau plasenta.

Biopsi korionik (plasenta) boleh dilakukan pada 8 hingga 12 minggu kandungan. Prosedur ini dilakukan secara pesakit luar. Untuk analisis, tidak lebih daripada lima hingga sepuluh miligram tisu diambil. Jumlah yang tidak ketara itu cukup untuk menganalisis bilangan dan struktur kromosom. Kaedah ini memungkinkan untuk menentukan dengan tepat kehadiran atau ketiadaan penyakit kromosom.

Amniosentesis adalah teknik untuk mengumpul cecair amniotik untuk analisis. Mereka mula dihasilkan dalam badan wanita hamil sejurus selepas pembuahan. Sel-sel janin terdapat dalam cecair amniotik. Apabila dianalisis, sel-sel ini boleh diasingkan dan diperiksa. Biasanya, ujian ini dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan. Dalam kes ini, tidak lebih daripada 20 mililiter air diambil, yang benar-benar selamat untuk wanita dan janin. Kaedah lain "amniocentesis awal" juga digunakan, yang boleh dilakukan pada akhir trimester pertama kehamilan. Baru-baru ini, ia jarang digunakan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam beberapa tahun kebelakangan ini kes kecacatan anggota badan pada janin telah menjadi lebih kerap.

Cordocentesis juga dipanggil tusukan intrauterin tali pusat. Teknik ini digunakan untuk mendapatkan sampel darah janin untuk ujian makmal selanjutnya. Ujian ini biasanya dilakukan antara 20 dan 24 minggu kehamilan. Jumlah darah yang diperlukan untuk analisis penuh adalah kira-kira tiga hingga lima gram.

Harus dikatakan bahawa semua kaedah di atas, pada tahap tertentu, penuh dengan akibat yang tidak menyenangkan. Secara khususnya, statistik menunjukkan bahawa selepas menjalankan kajian sedemikian, satu hingga dua peratus wanita telah ditamatkan kehamilan. Oleh itu, ujian ini sebaiknya dilakukan apabila kemungkinan janin mengalami penyakit kongenital terlalu tinggi. Pada masa yang sama, kepentingan analisis ini tidak dapat dinafikan, kerana ia membenarkan seseorang untuk mengenal pasti walaupun satu gen yang diubah dalam badan janin. Namun begitu, kaedah invasif secara beransur-ansur menjadi perkara yang ketinggalan, dan teknologi baharu menggantikannya. Mereka membenarkan sel-sel janin dikeluarkan daripada darah ibu.

Terima kasih kepada pembangunan kaedah seperti persenyawaan in vitro dalam rawatan kemandulan, ia menjadi mungkin untuk menjalankan diagnostik praimplantasi. Intipatinya adalah seperti berikut. Sel telur disenyawakan secara buatan dalam keadaan makmal dan diletakkan di dalam inkubator untuk tempoh masa tertentu. Di sini pembahagian sel berlaku, iaitu, sebenarnya, pembentukan embrio bermula. Pada masa inilah satu sel boleh diambil untuk penyelidikan dan analisis DNA yang lengkap boleh dilakukan. Oleh itu, anda boleh mengetahui dengan tepat bagaimana janin akan berkembang kemudian, termasuk dari segi kemungkinan penyakit keturunan.

Pada akhir artikel, perlu ditekankan bahawa tujuan utama semua kajian ini bukan sahaja untuk mengenal pasti kehadiran atau ketiadaan penyakit keturunan pada janin, tetapi juga untuk memberi amaran tepat pada masanya kepada ibu bapa dan kadang-kadang saudara-mara bayi yang belum lahir. tentang perkara ini. Selalunya berlaku bahawa tidak ada harapan untuk pembetulan mana-mana patologi yang dikesan pada janin, sama seperti tidak ada harapan bahawa anak yang dilahirkan akan dapat berkembang secara normal. Dalam keadaan tragis sedemikian, doktor mengesyorkan bahawa ibu bapa secara buatan menamatkan kehamilan, walaupun keputusan muktamad mengenai perkara ini dibuat oleh ibu bapa. Namun, pada masa sama, mereka perlu mengambil kira bahawa tragedi penamatan kehamilan tidak setimpal dengan tragedi yang bakal berlaku apabila anak cacat dilahirkan.

Setiap orang yang sihat mempunyai 6-8 gen yang rosak, tetapi mereka tidak mengganggu fungsi sel dan tidak membawa kepada penyakit, kerana mereka resesif (tidak nyata). Jika seseorang mewarisi daripada ibu dan bapa dua gen abnormal yang serupa, dia menjadi sakit. Kebarangkalian kebetulan sedemikian sangat kecil, tetapi ia meningkat secara mendadak jika ibu bapa adalah saudara-mara (iaitu, mereka mempunyai genotip yang sama). Atas sebab ini, kejadian keabnormalan genetik adalah tinggi dalam populasi tertutup.

Setiap gen dalam tubuh manusia bertanggungjawab untuk penghasilan protein tertentu. Disebabkan oleh manifestasi gen yang rosak, sintesis protein yang tidak normal bermula, yang membawa kepada disfungsi sel dan kecacatan perkembangan.

Doktor boleh menetapkan risiko keabnormalan genetik yang mungkin dengan bertanya kepada anda tentang penyakit saudara "sehingga generasi ketiga", baik di pihak anda dan di pihak suami anda.

Terdapat banyak penyakit genetik, dan beberapa daripadanya sangat jarang berlaku.

Senarai penyakit keturunan yang jarang berlaku

Berikut adalah ciri-ciri beberapa penyakit genetik.

Sindrom Down (atau trisomi 21)- penyakit kromosom yang dicirikan oleh terencat akal dan perkembangan fizikal terjejas. Penyakit ini berlaku kerana kehadiran kromosom ketiga dalam pasangan ke-21 (secara keseluruhan, seseorang mempunyai 23 pasang kromosom). Ia adalah gangguan genetik yang paling biasa, menjejaskan kira-kira satu daripada 700 bayi baru lahir. Insiden sindrom Down meningkat pada kanak-kanak yang dilahirkan oleh wanita berumur lebih dari 35 tahun. Pesakit dengan penyakit ini mempunyai penampilan yang istimewa dan mengalami keterbelakangan mental dan fizikal.

Sindrom Turner- penyakit yang menjejaskan kanak-kanak perempuan dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap satu atau dua kromosom X. Penyakit ini menjejaskan satu daripada 3000 kanak-kanak perempuan. Kanak-kanak perempuan dengan keadaan ini biasanya sangat pendek dan tidak mempunyai fungsi ovari.

Sindrom X-trisomi- penyakit di mana seorang gadis dilahirkan dengan tiga kromosom X. Penyakit ini berlaku secara purata dalam satu daripada 1000 kanak-kanak perempuan. Sindrom X-trisomy dicirikan oleh sedikit terencat akal dan, dalam beberapa kes, ketidaksuburan.

Sindrom Klinefelter- penyakit di mana seorang lelaki mempunyai satu kromosom tambahan. Penyakit ini berlaku pada seorang lelaki daripada 700. Pesakit dengan sindrom Klinefelter, sebagai peraturan, adalah tinggi, tidak ada anomali luaran yang ketara dalam perkembangan (selepas akil baligh, pertumbuhan rambut muka sukar dan kelenjar susu sedikit membesar). Akal pada pesakit biasanya normal, tetapi gangguan pertuturan adalah perkara biasa. Lelaki dengan sindrom Klinefelter biasanya tidak subur.

Sistik Fibrosis- penyakit genetik di mana fungsi banyak kelenjar terjejas. Fibrosis kistik hanya memberi kesan kepada orang kulit putih. Kira-kira satu daripada 20 orang Kaukasia mempunyai satu gen yang boleh menyebabkan cystic fibrosis jika ada. Penyakit ini berlaku apabila seseorang menerima dua daripada gen ini (daripada bapa dan daripada ibu). Di Rusia, fibrosis kistik, menurut pelbagai sumber, berlaku pada satu bayi baru lahir daripada 3500-5400, di Amerika Syarikat - dalam satu dalam 2500. Dalam penyakit ini, gen yang bertanggungjawab untuk pengeluaran protein, yang mengawal pergerakan natrium dan klorin melalui membran sel, rosak. Terdapat dehidrasi dan peningkatan dalam kelikatan rembesan kelenjar. Akibatnya, rahsia tebal menghalang aktiviti mereka. Pada pesakit dengan cystic fibrosis, protein dan lemak kurang diserap, akibatnya, pertumbuhan dan penambahan berat badan sangat perlahan. Kaedah rawatan moden (mengambil enzim, vitamin dan diet khas) membolehkan separuh daripada pesakit dengan cystic fibrosis hidup lebih daripada 28 tahun.

Hemofilia- penyakit genetik yang dicirikan oleh peningkatan pendarahan akibat kekurangan salah satu faktor pembekuan. Penyakit ini diwarisi dalam garis wanita, sambil menjejaskan sebahagian besar lelaki (secara purata, satu dalam 8500). Hemofilia berlaku apabila gen yang bertanggungjawab untuk aktiviti faktor pembekuan darah rosak. Dengan hemofilia, terdapat pendarahan yang kerap pada sendi dan otot, yang akhirnya boleh membawa kepada ubah bentuk yang ketara (iaitu, kecacatan seseorang). Orang yang mempunyai hemofilia harus mengelakkan situasi pendarahan. Orang yang mempunyai hemofilia tidak boleh mengambil ubat yang mengurangkan pembekuan darah (contohnya, aspirin, heparin, dan beberapa ubat penahan sakit). Untuk mencegah atau menghentikan pendarahan, pesakit disuntik dengan pekat plasma yang mengandungi sejumlah besar faktor pembekuan yang hilang.

penyakit Tay Sachs- penyakit genetik yang dicirikan oleh pengumpulan asid phytanic (hasil pemecahan lemak) dalam tisu. Penyakit ini berlaku terutamanya di kalangan Yahudi Ashkenazi dan Kanada Perancis (satu daripada 3600 bayi baru lahir). Kanak-kanak yang menghidap penyakit Tay-Sachs sejak kecil ketinggalan dalam perkembangan, kemudian mereka menjadi lumpuh dan buta. Sebagai peraturan, pesakit hidup sehingga 3-4 tahun. Tiada ubat untuk penyakit ini.

Senarai Penyakit Genetik * Artikel Utama: Gangguan Keturunan, Penyakit Metabolik Keturunan, Fermentopati. * Dalam kebanyakan kes, kod juga disediakan untuk menunjukkan jenis mutasi dan kromosom yang berkaitan. juga ... ... Wikipedia

Di bawah ialah senarai reben simbolik (simbolik, atau reben pemberitahuan, daripada reben Kesedaran Inggeris) sekeping kecil reben yang dilipat menjadi gelung; digunakan untuk menunjukkan sikap pembawa pita kepada soalan atau ... ... Wikipedia

Halaman ini ialah glosari. Lihat juga: Senarai kecacatan dan penyakit genetik Istilah genetik dalam susunan abjad ... Wikipedia

Senarai perkhidmatan artikel yang dibuat untuk menyelaraskan kerja pada pembangunan topik. Amaran ini tidak memasang ... Wikipedia

Satu bahagian genetik manusia yang dikhaskan untuk mengkaji peranan faktor keturunan dalam patologi manusia di semua peringkat utama organisasi kehidupan, daripada populasi hingga genetik molekul. Bahagian utama M.G. membentuk genetik klinikal, ... ... Ensiklopedia perubatan

Penyakit keturunan adalah penyakit, kejadian dan perkembangannya dikaitkan dengan kecacatan pada perkakas perisian sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan ... Wikipedia

Penyakit, kejadian dan perkembangan yang dikaitkan dengan kecacatan pada perkakas perisian sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan kumpulan sempit Gen ... ... Wikipedia

Penyakit keturunan penyakit, kejadian dan perkembangannya dikaitkan dengan kecacatan pada perkakas perisian sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan ... ... Wikipedia

Gangguan metabolik keturunan termasuk sekumpulan besar penyakit keturunan yang menjejaskan gangguan metabolik. Gangguan sedemikian merupakan sebahagian besar daripada kumpulan gangguan metabolik (penyakit metabolik). ... ... Wikipedia

Buku

• Penyakit kanak-kanak, Belopolsky Yuri Arkadievich. Kesihatan kanak-kanak dari mana-mana umur adalah tugas khas untuk doktor, kerana badan yang semakin meningkat memerlukan lebih banyak perhatian dan lebih berhati-hati berhubung dengan penyakit. Dispensari rutin, pengesanan ...
• Pengenalan kepada diagnostik molekul dan terapi gen penyakit keturunan, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Buku ini menggariskan idea moden tentang struktur genom manusia, kaedah kajiannya, penyelidikan gen, mutasi yang membawa kepada patologi keturunan yang teruk: ...

13326 0

Semuanya penyakit genetik, yang mana beberapa ribu daripadanya diketahui hari ini, disebabkan oleh keabnormalan dalam bahan genetik manusia (DNA).

Penyakit genetik boleh dikaitkan dengan mutasi satu atau lebih gen, dengan pelanggaran lokasi, ketiadaan atau duplikasi keseluruhan kromosom (penyakit kromosom), serta dengan mutasi yang dihantar secara maternal dalam bahan genetik mitokondria (penyakit mitokondria).

Lebih daripada 4000 gangguan gen tunggal sahaja telah diterangkan.

Sedikit mengenai penyakit genetik

Ia juga diketahui bahawa beberapa penyakit genetik timbul dalam diri kita sebagai percubaan oleh badan untuk menentang persekitaran. Anemia sel sabit, menurut data moden, berasal dari Afrika, di mana selama beribu-ribu tahun malaria adalah bencana sebenar bagi manusia. Dalam penyakit sel sabit, manusia mempunyai mutasi sel darah merah yang menjadikan perumah tahan terhadap malaria Plasmodium.

Para saintis hari ini telah membangunkan ujian untuk beratus-ratus penyakit genetik. Kami boleh menguji untuk cystic fibrosis, sindrom Down, sindrom X rapuh, trombofilia keturunan, sindrom Bloom, penyakit Canavan, anemia Fanconi, disautonomi keluarga, penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Klinefelter, talasemia dan banyak lagi penyakit lain.

Sistik Fibrosis.

Sindrom Down.

Sindrom Fragile X.

Gangguan pembekuan keturunan.

Penyakit yang diketahui termasuk trombofilia yang dikaitkan dengan mutasi Leiden (faktor V Leiden). Terdapat gangguan pembekuan genetik lain, termasuk kekurangan protrombin (faktor II), kekurangan protein C, kekurangan protein S, kekurangan antitrombin III, dan lain-lain.

Semua orang pernah mendengar tentang hemofilia - gangguan pembekuan keturunan, di mana pendarahan berbahaya berlaku pada organ dalaman, otot, sendi, pendarahan haid yang tidak normal diperhatikan, dan sebarang kecederaan kecil boleh membawa kepada akibat yang tidak boleh diperbaiki kerana ketidakupayaan badan untuk menghentikannya. berdarah. Yang paling biasa ialah hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII); juga dikenali hemofilia B (kekurangan faktor IX) dan hemofilia C (kekurangan faktor XI).

Terdapat juga penyakit von Willebrand yang sangat biasa, di mana pendarahan spontan diperhatikan kerana tahap faktor VIII yang rendah. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1926 oleh pakar pediatrik Finland von Willebrand. Penyelidik Amerika percaya bahawa 1% daripada penduduk dunia mengalaminya, tetapi dalam kebanyakan mereka kecacatan genetik tidak menyebabkan gejala yang serius (contohnya, wanita hanya boleh mengalami haid yang berat). Kes klinikal yang ketara, pada pendapat mereka, diperhatikan dalam 1 orang dalam 10,000, iaitu, dalam 0.01%.

Hiperkolesterolemia keluarga.

penyakit Huntington.

Rawatan moden bertujuan untuk memerangi gejala penyakit. Penyakit Huntington biasanya mula nyata pada usia 30-40 tahun, dan sebelum itu, seseorang mungkin tidak menyedari nasibnya. Kurang kerap, penyakit itu mula berkembang pada zaman kanak-kanak. Ini adalah penyakit dominan autosomal - jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, maka anak itu mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya.

Distrofi otot Duchenne.

Distrofi otot Becker.

Anemia sel sabit.

Rawatan termasuk ubat penahan sakit, asid folik untuk menyokong hematopoiesis, pemindahan darah, dialisis, dan hidroksiurea untuk mengurangkan kekerapan episod. Anemia sel sabit berlaku terutamanya pada orang-orang akar Afrika dan Mediterranean, serta di Amerika Selatan dan Tengah.

Talasemia.

Phenylketonuria.

Kekurangan Alpha-1-antitrypsin.

Selain yang disenaraikan di atas, terdapat banyak lagi penyakit genetik. Hari ini, tiada penawar radikal untuk mereka, tetapi terapi gen mempunyai potensi yang sangat besar. Banyak penyakit, terutamanya apabila didiagnosis awal, boleh dikawal dengan jayanya dan pesakit boleh menjalani kehidupan yang penuh dan produktif.

Daripada ibu bapa, seorang anak boleh memperoleh bukan sahaja warna mata, ketinggian atau bentuk muka tertentu, tetapi juga diwarisi. Apakah mereka? Bagaimana anda boleh mencari mereka? Apa klasifikasi yang ada?

Mekanisme keturunan

Sebelum bercakap tentang penyakit, adalah wajar memahami apa itu Semua maklumat tentang kita terkandung dalam molekul DNA, yang terdiri daripada rantaian asid amino yang tidak dapat dibayangkan. Penggantian asid amino ini adalah unik.

Serpihan rantai DNA dipanggil gen. Setiap gen mengandungi maklumat penting tentang satu atau beberapa ciri organisma, yang dihantar daripada ibu bapa kepada anak-anak, contohnya, warna kulit, rambut, sifat watak, dll. Apabila ia rosak atau terganggu, penyakit genetik timbul yang diwarisi.

DNA disusun dalam 46 kromosom atau 23 pasangan, salah satunya adalah seks. Kromosom bertanggungjawab untuk aktiviti gen, penyalinannya, dan pembaikan sekiranya berlaku kerosakan. Hasil persenyawaan, setiap pasangan mengandungi satu kromosom daripada bapa dan satu lagi daripada ibu.

Dalam kes ini, salah satu gen akan dominan, dan satu lagi akan resesif atau ditindas. Dipermudahkan, jika gen yang bertanggungjawab untuk warna mata dominan pada bapa, maka anak itu akan mewarisi sifat ini daripadanya, dan bukan dari ibu.

Penyakit genetik

Penyakit yang diwarisi berlaku apabila gangguan atau mutasi berlaku dalam mekanisme penyimpanan dan penghantaran maklumat genetik. Organisma yang gennya rosak akan mewariskannya kepada keturunannya dengan cara yang sama seperti bahan yang sihat.

Dalam kes apabila gen patologi resesif, ia mungkin tidak muncul pada generasi akan datang, tetapi mereka akan menjadi pembawanya. Kemungkinan ia tidak akan muncul wujud apabila gen yang sihat juga dominan.

Pada masa ini, lebih daripada 6 ribu penyakit keturunan diketahui. Ramai daripada mereka muncul selepas 35 tahun, dan sesetengahnya mungkin tidak pernah mengisytiharkan diri mereka kepada pemiliknya. Diabetes mellitus, obesiti, psoriasis, penyakit Alzheimer, skizofrenia dan gangguan lain dimanifestasikan dengan frekuensi yang sangat tinggi.

Pengelasan

Penyakit genetik yang disebarkan melalui warisan mempunyai sejumlah besar jenis. Untuk membahagikan mereka kepada kumpulan yang berasingan, lokasi gangguan, sebab, gambaran klinikal, sifat keturunan boleh diambil kira.

Penyakit boleh dikelaskan mengikut jenis pewarisan dan lokasi gen yang rosak. Jadi, adalah penting sama ada gen itu terletak pada kromosom jantina atau bukan jantina (autosom), dan sama ada ia menindas atau tidak. Penyakit dibezakan:

• Autosomal dominan - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia kanta.
• Autosomal resesif - albinisme, distonia otot, distrofi.
• Terhad jantina (hanya diperhatikan pada wanita atau lelaki) - hemofilia A dan B, buta warna, lumpuh, fosfat-diabetes.

Klasifikasi kuantitatif dan kualitatif penyakit keturunan membezakan spesies gen, kromosom dan mitokondria. Yang terakhir merujuk kepada keabnormalan DNA dalam mitokondria di luar nukleus. Dua yang pertama berlaku dalam DNA, yang terletak di dalam nukleus sel, dan mempunyai beberapa subspesies:

Punca kejadian

Gen kita cenderung bukan sahaja untuk mengumpul maklumat, tetapi juga untuk mengubahnya, memperoleh kualiti baru. Ini adalah mutasi. Ia berlaku agak jarang, kira-kira 1 kali dalam sejuta kes, dan dihantar kepada keturunan jika ia berlaku dalam sel kuman. Bagi gen individu, kadar mutasi ialah 1: 108.

Mutasi adalah proses semula jadi dan menjadi asas kepada kebolehubahan evolusi semua makhluk hidup. Mereka boleh berguna dan berbahaya. Sesetengah membantu kita menyesuaikan diri dengan lebih baik dengan persekitaran dan cara hidup kita (contohnya, ibu jari yang bertentangan), yang lain membawa kepada penyakit.

Kemunculan patologi dalam gen dipercepatkan oleh fizikal, kimia dan biologi.Harta ini dimiliki oleh beberapa alkaloid, nitrat, nitrit, beberapa bahan tambahan makanan, racun perosak, pelarut dan produk petroleum.

Antara faktor fizikal ialah sinaran pengionan dan radioaktif, sinaran ultraungu, suhu yang terlalu tinggi dan rendah. Penyebab biologi adalah rubella, campak, antigen, dll.

Kecenderungan genetik

Ibu bapa mempengaruhi kita bukan sahaja melalui didikan. Adalah diketahui bahawa sesetengah orang lebih cenderung untuk menghidap penyakit tertentu daripada yang lain disebabkan oleh keturunan. Kecenderungan genetik kepada penyakit berlaku apabila saudara mempunyai gangguan genetik.

Risiko penyakit tertentu pada kanak-kanak bergantung pada jantinanya, kerana beberapa penyakit hanya ditularkan sepanjang satu baris. Ia juga bergantung kepada bangsa seseorang dan pada tahap hubungan dengan pesakit.

Sekiranya seorang kanak-kanak dilahirkan kepada seseorang yang mengalami mutasi, maka peluang untuk mewarisi penyakit itu adalah 50%. Gen itu mungkin tidak nyata dalam apa-apa cara, resesif, dan dalam kes perkahwinan dengan orang yang sihat, peluangnya untuk diturunkan kepada keturunan sudah menjadi 25%. Walau bagaimanapun, jika pasangan juga memiliki gen resesif sedemikian, kemungkinan manifestasinya dalam keturunan sekali lagi akan meningkat kepada 50%.

Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit?

Pusat genetik akan membantu untuk mengesan penyakit atau kecenderungan untuknya dalam masa. Ini biasanya ditemui di semua bandar utama. Sebelum mengambil ujian, perundingan dengan doktor dijalankan untuk mengetahui masalah kesihatan yang diperhatikan dalam saudara-mara.

Pemeriksaan genetik perubatan dijalankan dengan mengambil darah untuk analisis. Sampel diperiksa dengan teliti di makmal untuk sebarang keabnormalan. Bakal ibu bapa biasanya menghadiri perundingan sedemikian selepas kehamilan. Walau bagaimanapun, adalah berbaloi untuk melawat pusat genetik semasa perancangannya.

Penyakit keturunan memberi kesan serius kepada kesihatan mental dan fizikal kanak-kanak dan menjejaskan jangka hayat. Kebanyakan mereka sukar untuk dirawat, dan manifestasi mereka hanya diperbetulkan dengan cara perubatan. Oleh itu, adalah lebih baik untuk membuat persediaan untuk ini walaupun sebelum mengandung bayi.

Sindrom Down

Salah satu penyakit genetik yang paling biasa ialah sindrom Down. Ia berlaku dalam 13 kes daripada 10,000. Ini adalah anomali di mana seseorang tidak mempunyai 46, tetapi 47 kromosom. Sindrom ini boleh didiagnosis dengan segera semasa lahir.

Antara simptom utama ialah muka yang rata, sudut mata terangkat, leher yang pendek, dan kekurangan tona otot. Auricles biasanya kecil, potongan mata adalah serong, dan tengkorak tidak teratur.

Pada kanak-kanak yang sakit, gangguan dan penyakit bersamaan diperhatikan - radang paru-paru, jangkitan virus pernafasan akut, dll. Keterukan mungkin berlaku, contohnya, kehilangan pendengaran, penglihatan, hipotiroidisme, penyakit jantung. Dengan Downisme, ia menjadi perlahan dan selalunya kekal pada tahap tujuh tahun.

Kerja berterusan, senaman khas dan ubat-ubatan sangat memperbaiki keadaan. Terdapat banyak kes yang diketahui apabila orang yang mempunyai sindrom yang sama boleh menjalani kehidupan bebas, mencari kerja dan mencapai kejayaan profesional.

Hemofilia

Penyakit keturunan yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada lelaki. Berlaku sekali setiap 10,000 kes. Hemofilia tidak dirawat dan terhasil daripada perubahan dalam satu gen pada kromosom X jantina. Wanita hanya pembawa penyakit.

Ciri utama adalah ketiadaan protein yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Dalam kes ini, walaupun trauma kecil menyebabkan pendarahan yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Kadang-kadang ia menunjukkan dirinya hanya pada hari berikutnya selepas kecederaan.

Ratu Victoria dari England adalah pembawa hemofilia. Dia menularkan penyakit itu kepada banyak keturunannya, termasuk Tsarevich Alexei, anak kepada Tsar Nicholas II. Terima kasih kepadanya, penyakit itu mula dipanggil "diraja" atau "Victoria".

Sindrom Angelman

Penyakit ini sering dipanggil "sindrom anak patung gembira" atau "sindrom Parsley", kerana pesakit mempunyai kerap ketawa dan senyuman, pergerakan tangan yang huru-hara. Dengan anomali ini, gangguan tidur dan perkembangan mental adalah ciri.

Sindrom ini berlaku sekali dalam 10,000 kes kerana ketiadaan beberapa gen dalam lengan panjang kromosom ke-15. Penyakit Angelman berkembang hanya jika gen tiada pada kromosom yang diwarisi daripada ibu. Apabila gen yang sama hilang pada kromosom bapa, sindrom Prader-Willi berlaku.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi adalah mungkin untuk mengurangkan manifestasi gejala. Untuk ini, prosedur fizikal dan urutan dijalankan. Pesakit tidak menjadi bebas sepenuhnya, tetapi semasa rawatan mereka boleh melayani diri mereka sendiri.