Penyakit genetik pada wanita. Penyakit genetik yang paling biasa dan diagnosisnya pada anak angkat

Senarai penyakit genetik * Rencana utama: penyakit keturunan, Penyakit metabolik keturunan, Enzimopati. * Dalam kebanyakan kes, kod juga disediakan yang menunjukkan jenis mutasi dan kromosom yang berkaitan dengannya. Lihat. juga... ... Wikipedia

Di bawah ialah senarai reben simbolik (simbolik, atau reben pemberitahuan, daripada reben Kesedaran Inggeris) sekeping pita kecil yang dilipat menjadi gelung; digunakan untuk menunjukkan sikap pembawa pita terhadap sebarang isu atau... ... Wikipedia

Halaman ini ialah glosari. Lihat juga: Senarai kecacatan dan penyakit genetik Istilah genetik dalam susunan abjad... Wikipedia

Senarai perkhidmatan artikel yang dibuat untuk menyelaraskan kerja pada pembangunan topik. Amaran ini tidak ditetapkan... Wikipedia

Satu cabang genetik manusia yang dikhaskan untuk mengkaji peranan faktor keturunan dalam patologi manusia di semua peringkat utama organisasi kehidupan dari populasi hingga genetik molekul. Bahagian utama M.g. adalah genetik klinikal,... ... Ensiklopedia perubatan

Penyakit keturunan adalah penyakit, kejadian dan perkembangannya dikaitkan dengan kecacatan pada alat pengaturcaraan sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan ... Wikipedia

Penyakit, kejadian dan perkembangan yang dikaitkan dengan kecacatan pada alat pengaturcaraan sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan kumpulan yang lebih sempit Genetik... ... Wikipedia

Penyakit keturunan adalah penyakit, kejadian dan perkembangannya dikaitkan dengan kecacatan pada alat pengaturcaraan sel, yang diwarisi melalui gamet. Istilah ini digunakan berhubung dengan penyakit polietiologi, berbeza dengan ... ... Wikipedia

Gangguan metabolik keturunan termasuk sekumpulan besar penyakit warisan yang menjejaskan gangguan metabolik. Gangguan sedemikian membentuk sebahagian besar daripada kumpulan gangguan metabolik (penyakit metabolik).... ... Wikipedia

Buku

• Penyakit kanak-kanak, Belopolsky Yuri Arkadevich. Kesihatan kanak-kanak dari mana-mana umur adalah tugas khas untuk doktor, kerana organisma yang semakin meningkat memerlukan lebih banyak perhatian dan kewaspadaan yang lebih besar berkaitan dengan penyakit. Pemeriksaan perubatan berjadual, pengenalan...
• Pengenalan kepada diagnostik molekul dan terapi gen penyakit keturunan, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Buku itu menggariskan idea moden tentang struktur genom manusia, kaedah untuk mengkajinya, mengkaji gen yang mutasinya membawa kepada patologi keturunan yang teruk: dipertimbangkan...

13326 0

Semua penyakit genetik, yang mana beberapa ribu diketahui hari ini, disebabkan oleh anomali dalam bahan genetik (DNA) seseorang.

Penyakit genetik boleh dikaitkan dengan mutasi satu atau lebih gen, dengan pelanggaran susunan, ketiadaan atau duplikasi keseluruhan kromosom (penyakit kromosom), serta dengan mutasi yang dihantar secara maternal dalam bahan genetik mitokondria (penyakit mitokondria).

Lebih daripada 4,000 penyakit yang berkaitan dengan kecacatan pada satu gen (gangguan gen tunggal) telah diterangkan.

Sedikit mengenai penyakit genetik

Ia juga diketahui bahawa beberapa penyakit genetik timbul dalam diri kita sebagai percubaan oleh badan untuk menentang persekitaran. Anemia sel sabit, menurut data moden, berasal dari Afrika, di mana selama beribu-ribu tahun malaria adalah momok sebenar manusia. Dalam anemia sel sabit, orang mempunyai mutasi dalam sel darah merah mereka yang menjadikan perumah tahan terhadap Plasmodium falciparum.

Hari ini, saintis telah membangunkan ujian untuk beratus-ratus penyakit genetik. Kami boleh menguji untuk cystic fibrosis, sindrom Down, sindrom X rapuh, trombofilia keturunan, sindrom Bloom, penyakit Canavan, anemia Fanconi, dysautonomia keluarga, penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Klinefelter, talasemia dan banyak penyakit lain.

Sistik Fibrosis.

Sindrom Down.

Sindrom Fragile X.

Gangguan pendarahan keturunan.

Penyakit yang diketahui termasuk trombofilia yang dikaitkan dengan mutasi Leiden (faktor V Leiden). Terdapat gangguan pembekuan genetik lain, termasuk kekurangan protrombin (faktor II), kekurangan protein C, kekurangan protein S, kekurangan antitrombin III, dan lain-lain.

Semua orang telah mendengar tentang hemofilia - gangguan pembekuan keturunan di mana pendarahan berbahaya berlaku pada organ dalaman, otot, sendi, pendarahan haid yang tidak normal diperhatikan, dan sebarang kecederaan kecil boleh membawa kepada akibat yang tidak boleh diperbaiki kerana ketidakupayaan badan untuk menghentikan pendarahan. Yang paling biasa ialah hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII); Hemofilia B (kekurangan faktor IX) dan hemofilia C (kekurangan faktor XI) juga diketahui.

Terdapat juga penyakit von Willebrand yang sangat biasa, di mana pendarahan spontan diperhatikan disebabkan oleh penurunan tahap faktor VIII. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1926 oleh pakar kanak-kanak Finland von Willebrand. Penyelidik Amerika percaya bahawa 1% daripada penduduk dunia mengalaminya, tetapi bagi kebanyakan mereka kecacatan genetik tidak menyebabkan gejala yang serius (contohnya, wanita mungkin hanya mengalami haid yang berat). Kes klinikal yang ketara, pada pendapat mereka, diperhatikan dalam 1 orang dalam 10,000, iaitu, 0.01%.

Hiperkolesterolemia keluarga.

penyakit Huntington.

Rawatan moden bertujuan untuk memerangi gejala penyakit. Penyakit Huntington biasanya mula nyata pada usia 30-40 tahun, dan sehingga itu seseorang mungkin tidak tahu tentang nasibnya. Kurang biasa, penyakit ini mula berkembang pada zaman kanak-kanak. Ia adalah gangguan dominan autosomal - jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, kanak-kanak itu mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya.

Distrofi otot Duchenne.

Distrofi otot Becker.

Anemia sel sabit.

Rawatan termasuk ubat sakit, asid folik untuk menyokong hematopoiesis, pemindahan darah, dialisis, dan hidroksiurea untuk mengurangkan kekerapan episod. Anemia sel sabit berlaku terutamanya pada orang-orang warisan Afrika dan Mediterranean, serta di Amerika Selatan dan Tengah.

Talasemia.

Phenylketonuria.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1.

Selain yang disenaraikan di atas, terdapat banyak lagi penyakit genetik. Hari ini tiada rawatan radikal untuk mereka, tetapi terapi gen mempunyai potensi yang sangat besar. Banyak penyakit, terutamanya dengan diagnosis tepat pada masanya, boleh dikawal dengan jayanya, dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang penuh dan produktif.

Setiap daripada kita, memikirkan tentang seorang anak, bermimpi hanya mempunyai anak lelaki atau perempuan yang sihat dan akhirnya bahagia. Kadang-kadang impian kita hancur, dan seorang kanak-kanak dilahirkan sakit tenat, tetapi ini tidak bermakna sama sekali bahawa anak yang dikasihi, darah (secara saintifik: biologi) dalam kebanyakan kes akan kurang disayangi dan kurang disayangi.

Sudah tentu, apabila anak yang sakit dilahirkan, terdapat lebih banyak kebimbangan, kos material, dan tekanan—fizikal dan moral—daripada apabila anak yang sihat dilahirkan. Sesetengah orang mengutuk ibu dan/atau bapa yang enggan membesarkan anak yang sakit. Tetapi, seperti yang dikatakan Injil kepada kita: "Jangan menghakimi dan kamu tidak akan dihakimi." Mereka meninggalkan anak atas pelbagai sebab, baik di pihak ibu dan/atau bapa (sosial, kewangan, berkaitan usia, dll.) dan anak (keterukan penyakit, kemungkinan dan prospek rawatan, dsb. .). Apa yang dipanggil kanak-kanak terbiar boleh menjadi orang yang sakit dan boleh dikatakan sihat, tanpa mengira umur: kedua-dua bayi baru lahir dan bayi, serta yang lebih tua.

Atas pelbagai sebab, pasangan memutuskan untuk mengambil anak ke dalam keluarga dari rumah anak yatim atau terus dari hospital bersalin. Lebih jarang, ini, dari sudut pandangan kami, tindakan sivil yang berperikemanusiaan, dilakukan oleh wanita bujang. Ia berlaku bahawa kanak-kanak kurang upaya meninggalkan rumah anak yatim dan ibu bapa mereka yang dinamakan sengaja membawa ke dalam keluarga seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit Down atau dengan cerebral palsy dan penyakit lain.

Tujuan kerja ini adalah untuk menyerlahkan ciri klinikal dan genetik penyakit keturunan yang paling biasa yang muncul pada kanak-kanak sejurus selepas kelahiran dan kemudian, berdasarkan gambaran klinikal penyakit itu, diagnosis boleh dibuat, atau pada tahun-tahun berikutnya. kehidupan kanak-kanak, apabila patologi didiagnosis bergantung pada masa penampilan gejala pertama khusus untuk penyakit ini. Sesetengah penyakit boleh dikesan pada kanak-kanak walaupun sebelum kemunculan gejala klinikal menggunakan beberapa kajian genetik makmal, biokimia, sitogenetik dan molekul.

Kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi kongenital atau keturunan, yang dipanggil populasi atau risiko statistik umum, bersamaan dengan 3-5%, menghantui setiap wanita hamil. Dalam sesetengah kes, adalah mungkin untuk meramalkan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit tertentu dan mendiagnosis patologi sudah semasa perkembangan intrauterin kanak-kanak. Sesetengah kecacatan dan penyakit kongenital didiagnosis pada janin menggunakan makmal, biokimia, teknik genetik sitogenetik dan molekul, atau lebih tepat lagi, satu set kaedah diagnostik pranatal (antenatal).

Kami yakin bahawa semua kanak-kanak yang ditawarkan untuk pengangkatan harus diperiksa secara terperinci oleh semua pakar perubatan untuk mengecualikan patologi khusus yang berkaitan, termasuk pemeriksaan dan pemeriksaan oleh pakar genetik. Dalam kes ini, semua data yang diketahui tentang kanak-kanak dan ibu bapanya mesti diambil kira.

Dalam nukleus setiap sel tubuh manusia terdapat 46 kromosom, i.e. 23 pasangan yang mengandungi semua maklumat keturunan. Seseorang menerima 23 kromosom daripada ibu dengan telur dan 23 daripada bapa dengan sperma. Apabila kedua-dua sel jantina ini bergabung, hasil yang kita lihat di cermin dan sekeliling kita diperolehi. Kajian kromosom dijalankan oleh ahli sitogenetik. Untuk tujuan ini, sel darah yang dipanggil limfosit digunakan, yang dirawat secara khusus. Satu set kromosom, diedarkan oleh pakar kepada pasangan dan mengikut nombor siri - pasangan pertama, dsb., dipanggil karyotype. Kami ulangi, nukleus setiap sel mengandungi 46 kromosom atau 23 pasangan. Pasangan kromosom terakhir menentukan jantina seseorang. Pada kanak-kanak perempuan, ini adalah kromosom XX, satu daripadanya diterima daripada ibu, yang lain dari bapa. Kanak-kanak lelaki mempunyai kromosom seks XY. Yang pertama diterima daripada ibu dan yang kedua daripada bapa. Separuh daripada sperma mengandungi kromosom X dan separuh lagi kromosom Y.

Terdapat sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam set kromosom. Yang paling biasa ialah Penyakit Down(satu setiap 700 bayi baru lahir). Diagnosis penyakit ini pada kanak-kanak mesti dibuat oleh pakar neonatologi dalam 5-7 hari pertama bayi baru lahir di hospital bersalin dan disahkan dengan memeriksa karyotype kanak-kanak. Dalam sindrom Down, karyotype ialah 47 kromosom, kromosom ketiga terdapat pada pasangan ke-21. Kanak-kanak perempuan dan lelaki mengalami patologi kromosom ini sama.

Hanya perempuan boleh memilikinya Penyakit Shereshevsky-Turner. Tanda-tanda pertama patologi paling kerap kelihatan pada usia 10-12 tahun, apabila gadis itu bertubuh kecil, rambut rendah di belakang kepalanya, dan pada usia 13-14 tahun tidak ada tanda-tanda haid. Terdapat sedikit terencat akal. Gejala utama pada pesakit dewasa dengan penyakit Shereshevsky-Turner adalah ketidaksuburan. Karyotype pesakit sedemikian ialah 45 kromosom. Satu kromosom X tiada. Insiden penyakit ini adalah 1 dalam 3,000 kanak-kanak perempuan dan di kalangan kanak-kanak perempuan dengan ketinggian 130-145 cm - 73 dalam 1,000.

Hanya diperhatikan pada lelaki penyakit Kleinfelter, diagnosis yang paling kerap ditubuhkan pada usia 16-18 tahun. Pesakit mempunyai ketinggian yang tinggi (190 cm dan ke atas), selalunya sedikit terencat akal, lengan panjang tidak seimbang dengan ketinggian, menutup dada apabila mengelilinginya. Apabila mengkaji karyotype, 47 kromosom diperhatikan - 47, XXY. Pada pesakit dewasa dengan penyakit Kleinfelter, gejala utama adalah ketidaksuburan. Kelaziman penyakit ini ialah 1: 18,000 lelaki sihat, 1: 95 kanak-kanak lelaki terencat akal dan satu daripada 9 lelaki yang tidak subur.

Di atas kami menerangkan penyakit kromosom yang paling biasa. Lebih daripada 5,000 penyakit yang bersifat keturunan dikelaskan sebagai monogenik, di mana terdapat perubahan, mutasi, dalam mana-mana daripada 30,000 gen yang terdapat dalam nukleus sel manusia. Kerja gen tertentu menyumbang kepada sintesis (pembentukan) protein atau protein yang sepadan dengan gen ini, yang bertanggungjawab untuk fungsi sel, organ dan sistem badan. Gangguan (mutasi) gen membawa kepada gangguan sintesis protein dan gangguan selanjutnya terhadap fungsi fisiologi sel, organ dan sistem badan di mana protein terlibat. Mari lihat penyakit ini yang paling biasa.

Semua kanak-kanak di bawah umur 2-3 bulan mesti menjalani ujian air kencing biokimia khas untuk mengecualikan fenilketonuria atau oligofrenia piruvik. Dengan penyakit keturunan ini, ibu bapa pesakit adalah orang yang sihat, tetapi setiap daripada mereka adalah pembawa gen patologi yang sama (yang dipanggil gen resesif) dan dengan risiko 25% mereka mungkin mempunyai anak yang sakit. Lebih kerap kes sebegini berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan. Phenylketonuria adalah salah satu penyakit keturunan yang biasa. Kekerapan patologi ini ialah 1:10,000 bayi baru lahir. Intipati fenilketonuria ialah asid amino fenilalanin tidak diserap oleh badan dan kepekatan toksiknya memberi kesan negatif kepada aktiviti fungsi otak dan beberapa organ dan sistem. Perkembangan mental dan motor yang terencat, sawan seperti epileptiform, manifestasi dyspeptik (gangguan saluran gastrousus) dan dermatitis (lesi kulit) adalah manifestasi klinikal utama penyakit ini. Rawatan terdiri terutamanya daripada diet khas dan penggunaan campuran asid amino yang tidak mempunyai fenilalanin asid amino.

Kanak-kanak di bawah umur 1-1.5 tahun disyorkan untuk menjalani diagnostik untuk mengenal pasti penyakit keturunan yang teruk - Sistik Fibrosis. Dengan patologi ini, kerosakan pada sistem pernafasan dan saluran gastrousus diperhatikan. Pesakit mengalami gejala keradangan kronik paru-paru dan bronkus dalam kombinasi dengan gejala dyspeptik (cirit-birit diikuti dengan sembelit, loya, dll.). Kekerapan penyakit ini ialah 1:2500. Rawatan terdiri daripada penggunaan ubat enzimatik yang menyokong aktiviti fungsional pankreas, perut dan usus, serta preskripsi ubat anti-radang.

Lebih kerap, hanya selepas setahun hidup, manifestasi klinikal penyakit biasa dan diketahui secara meluas diperhatikan - hemofilia. Kebanyakan lelaki mengalami patologi ini. Ibu kepada kanak-kanak yang sakit ini adalah pembawa mutasi. Malangnya, kadang-kadang tiada apa yang ditulis tentang ibu dan saudara-maranya dalam rekod perubatan kanak-kanak itu. Gangguan pendarahan yang diperhatikan dalam hemofilia sering membawa kepada kerosakan teruk pada sendi (artritis hemoragik) dan kerosakan lain pada badan; sebarang luka menyebabkan pendarahan berpanjangan, yang boleh membawa maut bagi seseorang.

Pada usia 4-5 tahun dan hanya pada kanak-kanak lelaki, tanda-tanda klinikal muncul Distrofi otot Duchenne. Sama seperti hemofilia, ibu adalah pembawa mutasi, i.e. "konduktor" atau penghantar. Otot berjalur rangka, lebih mudah, otot pertama pada kaki, dan selama bertahun-tahun semua bahagian badan yang lain, digantikan oleh tisu penghubung yang tidak mampu mengecut. Pesakit menghadapi imobilitas lengkap dan kematian, selalunya dalam dekad kedua kehidupan. Sehingga kini, tiada terapi berkesan untuk distrofi otot Duchenne telah dibangunkan, walaupun banyak makmal di seluruh dunia, termasuk kami, sedang menjalankan penyelidikan mengenai penggunaan kaedah kejuruteraan genetik untuk patologi ini. Percubaan telah memperoleh hasil yang mengagumkan, membolehkan kami melihat secara optimistik masa depan pesakit sedemikian.

Kami telah menunjukkan penyakit keturunan yang paling biasa yang dikesan menggunakan teknik diagnostik molekul walaupun sebelum munculnya gejala klinikal. Kami percaya bahawa kajian karyotype, serta pemeriksaan kanak-kanak untuk mengecualikan mutasi biasa, harus dijalankan oleh institusi di mana kanak-kanak itu berada. Data perubatan tentang kanak-kanak itu, bersama-sama dengan jenis darahnya dan gabungan Rhesus, mesti mengandungi data daripada karyotype dan kajian genetik molekul yang mencirikan status kesihatan semasa kanak-kanak itu dan kemungkinan penyakit keturunan yang paling biasa pada masa hadapan.

Peperiksaan yang dicadangkan pastinya akan membantu menyelesaikan banyak masalah global, baik untuk kanak-kanak itu dan bagi mereka yang ingin mengambil anak ini ke dalam keluarga mereka.

V.G. Vakharlovsky ialah ahli genetik perubatan, pakar neurologi kanak-kanak kategori tertinggi, Calon Sains Perubatan. Doktor makmal genetik untuk diagnosis pranatal penyakit keturunan dan kongenital IAH dinamakan selepas. SEBELUM. Otta - selama lebih daripada 30 tahun dia telah terlibat dalam kaunseling perubatan dan genetik mengenai prognosis status kesihatan kanak-kanak, kajian, diagnosis dan rawatan kanak-kanak yang menderita penyakit keturunan dan kongenital sistem saraf. Pengarang lebih daripada 150 penerbitan.

Makmal Diagnostik Pranatal Penyakit Keturunan dan Kongenital (Ketua: Ahli Selaras Akademi Sains Perubatan Rusia, Profesor V.S. Baranov) Institut Obstetrik dan Ginekologi dinamakan sempena. SEBELUM. Otta RAMS, St. Petersburg

Penyakit genetik adalah penyakit yang timbul pada manusia akibat mutasi kromosom dan kecacatan pada gen, iaitu pada alat selular keturunan. Kerosakan kepada alat genetik membawa kepada masalah yang serius dan pelbagai - kehilangan pendengaran, kecacatan penglihatan, perkembangan psiko-fizikal yang tertunda, ketidaksuburan dan banyak penyakit lain.

Konsep kromosom

Setiap sel badan mempunyai nukleus sel, bahagian utamanya terdiri daripada kromosom. Satu set 46 kromosom ialah karyotype. 22 pasang kromosom adalah autosom, dan 23 pasangan terakhir adalah kromosom seks. Ini adalah kromosom seks yang membezakan lelaki dan wanita antara satu sama lain.

Semua orang tahu bahawa wanita mempunyai kromosom XX, dan lelaki mempunyai kromosom XY. Apabila kehidupan baru timbul, ibu meneruskan kromosom X, dan bapa - sama ada X atau Y. Dengan kromosom ini, atau lebih tepatnya dengan patologi mereka, penyakit genetik dikaitkan.

Gen boleh bermutasi. Jika ia resesif, maka mutasi boleh diteruskan dari generasi ke generasi tanpa memanifestasikan dirinya dalam apa jua cara. Sekiranya mutasi itu dominan, maka ia pasti akan nyata, jadi dinasihatkan untuk melindungi keluarga anda dengan mempelajari potensi masalah dalam masa.

Penyakit genetik adalah masalah dalam dunia moden.

Semakin banyak patologi keturunan ditemui setiap tahun. Lebih daripada 6,000 nama penyakit genetik telah diketahui; ia dikaitkan dengan perubahan kuantitatif dan kualitatif dalam bahan genetik. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, kira-kira 6% kanak-kanak menderita penyakit keturunan.

Perkara yang paling tidak menyenangkan ialah penyakit genetik boleh muncul hanya selepas beberapa tahun. Ibu bapa bergembira dengan bayi yang sihat, tidak mengesyaki anak mereka sakit. Sebagai contoh, beberapa penyakit keturunan boleh menampakkan diri pada usia apabila pesakit itu sendiri mempunyai anak. Dan separuh daripada kanak-kanak ini mungkin ditakdirkan jika ibu bapa membawa gen patologi yang dominan.

Tetapi kadang-kadang cukup untuk mengetahui bahawa badan kanak-kanak tidak dapat menyerap unsur tertentu. Sekiranya ibu bapa diberi amaran tentang perkara ini tepat pada waktunya, maka pada masa akan datang, hanya mengelakkan produk yang mengandungi komponen ini, anda boleh melindungi tubuh daripada manifestasi penyakit genetik.

Oleh itu, sangat penting apabila merancang kehamilan, ujian untuk penyakit genetik dilakukan. Sekiranya ujian menunjukkan kemungkinan menghantar gen bermutasi kepada anak yang belum lahir, maka di klinik Jerman mereka boleh melakukan pembetulan gen semasa inseminasi buatan. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan.

Di Jerman, anda boleh ditawarkan teknologi inovatif perkembangan diagnostik terkini yang boleh menghilangkan semua keraguan dan syak wasangka anda. Kira-kira 1,000 penyakit genetik boleh dikesan sebelum anak dilahirkan.

Penyakit genetik - apakah jenisnya?

Kita akan melihat dua kumpulan penyakit genetik (sebenarnya ada lagi)

1. Penyakit dengan kecenderungan genetik.

Penyakit sedemikian boleh menampakkan diri di bawah pengaruh faktor persekitaran luaran dan sangat bergantung kepada kecenderungan genetik individu. Sesetengah penyakit mungkin muncul pada orang yang lebih tua, sementara yang lain mungkin muncul secara tidak dijangka dan awal. Jadi, sebagai contoh, pukulan yang kuat ke kepala boleh mencetuskan epilepsi, mengambil produk yang tidak boleh dihadam boleh menyebabkan alahan yang teruk, dsb.

2. Penyakit yang berkembang dengan kehadiran gen patologi yang dominan.

Penyakit genetik seperti ini diwarisi dari generasi ke generasi. Contohnya, distrofi otot, hemofilia, enam jari, fenilketonuria.

Keluarga yang berisiko tinggi mendapat anak dengan penyakit genetik.

Keluarga manakah yang pertama kali perlu menghadiri perundingan genetik dan mengenal pasti risiko penyakit keturunan pada anak mereka?

1. Perkahwinan seangkatan.

2. Kemandulan etiologi yang tidak diketahui.

3. Umur ibu bapa. Ia dianggap sebagai faktor risiko jika ibu mengandung berumur lebih dari 35 tahun dan bapa berumur lebih dari 40 tahun (menurut beberapa sumber, lebih 45 tahun). Dengan usia, semakin banyak kerosakan muncul dalam sel pembiakan, yang meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan patologi keturunan.

4. Penyakit keluarga keturunan, iaitu penyakit serupa pada dua atau lebih ahli keluarga. Terdapat penyakit dengan gejala yang ketara dan ibu bapa tidak ragu-ragu bahawa ini adalah penyakit keturunan. Tetapi terdapat tanda-tanda (microanomalies) yang ibu bapa tidak memberi perhatian sewajarnya. Contohnya, bentuk kelopak mata dan telinga yang luar biasa, ptosis, bintik-bintik berwarna kopi pada kulit, bau pelik air kencing, peluh, dll.

5. Sejarah obstetrik yang rumit - kelahiran mati, lebih daripada satu keguguran spontan, terlepas kehamilan.

6. Ibu bapa adalah wakil dari kewarganegaraan kecil atau berasal dari satu lokaliti kecil (dalam kes ini, terdapat kebarangkalian tinggi untuk perkahwinan seangkatan)

7. Kesan faktor rumah tangga atau profesional yang tidak menguntungkan kepada salah seorang ibu bapa (kekurangan kalsium, pemakanan protein tidak mencukupi, bekerja di rumah percetakan, dll.)

8. Keadaan persekitaran yang buruk.

9. Penggunaan ubat dengan sifat teratogenik semasa kehamilan.

10. Penyakit, terutamanya etiologi virus (rubella, chicken pox), yang dihidapi oleh wanita hamil.

11. Gaya hidup tidak sihat. Tekanan berterusan, alkohol, merokok, dadah, pemakanan yang buruk boleh menyebabkan kerosakan pada gen, kerana struktur kromosom di bawah pengaruh keadaan yang tidak baik boleh berubah sepanjang hayat.

Penyakit genetik - apakah kaedah diagnostik?

Di Jerman, diagnosis penyakit genetik sangat berkesan, kerana semua kaedah berteknologi tinggi yang diketahui dan benar-benar semua keupayaan perubatan moden (analisis DNA, penjujukan DNA, pasport genetik, dll.) digunakan untuk menentukan masalah keturunan yang berpotensi. Mari lihat yang paling biasa.

1. Kaedah klinikal dan genealogi.

Kaedah ini adalah syarat penting untuk diagnosis penyakit genetik yang berkualiti tinggi. Apakah yang termasuk? Pertama sekali, temu bual terperinci dengan pesakit. Sekiranya terdapat kecurigaan penyakit keturunan, maka tinjauan itu bukan sahaja melibatkan ibu bapa sendiri, tetapi juga semua saudara-mara, iaitu, maklumat lengkap dan teliti dikumpulkan tentang setiap ahli keluarga. Selepas itu, silsilah disusun menunjukkan semua tanda dan penyakit. Kaedah ini berakhir dengan analisis genetik, berdasarkan diagnosis yang betul dibuat dan terapi optimum dipilih.

2. Kaedah sitogenetik.

Terima kasih kepada kaedah ini, penyakit yang timbul akibat masalah dalam kromosom sel ditentukan.Kaedah sitogenetik meneliti struktur dalaman dan susunan kromosom. Ini adalah teknik yang sangat mudah - pengikisan diambil dari membran mukus permukaan dalaman pipi, kemudian pengikisan diperiksa di bawah mikroskop. Kaedah ini dijalankan bersama ibu bapa dan ahli keluarga. Satu jenis kaedah sitogenetik ialah sitogenetik molekul, yang membolehkan anda melihat perubahan terkecil dalam struktur kromosom.

3. Kaedah biokimia.

Kaedah ini, dengan memeriksa cecair biologi ibu (darah, air liur, peluh, air kencing, dll.), boleh menentukan penyakit keturunan berdasarkan gangguan metabolik. Salah satu penyakit genetik yang paling terkenal yang dikaitkan dengan gangguan metabolik ialah albinisme.

4. Kaedah genetik molekul.

Ini adalah kaedah paling progresif yang digunakan pada masa ini untuk mengenal pasti penyakit monogenik. Ia sangat tepat dan mengesan patologi walaupun dalam urutan nukleotida. Terima kasih kepada kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan kecenderungan genetik terhadap perkembangan onkologi (kanser perut, rahim, kelenjar tiroid, prostat, leukemia, dll.) Oleh itu, ia terutamanya ditunjukkan untuk orang yang saudara terdekatnya menderita endokrin. , penyakit mental, onkologi dan vaskular.

Di Jerman, untuk mendiagnosis penyakit genetik, anda akan ditawarkan rangkaian lengkap kajian genetik sitogenetik, biokimia, molekul, diagnostik pranatal dan selepas bersalin, serta pemeriksaan neonatal bayi yang baru lahir. Di sini anda boleh mengambil kira-kira 1,000 ujian genetik yang diluluskan untuk kegunaan klinikal di negara ini.

Kehamilan dan penyakit genetik

Diagnosis pranatal menyediakan peluang besar untuk mengenal pasti penyakit genetik.

Diagnosis pranatal termasuk kajian seperti

• biopsi villus chorionic - analisis tisu chorionic janin pada 7-9 minggu kehamilan; biopsi boleh dilakukan dalam dua cara - melalui serviks atau dengan menusuk dinding perut anterior;
• amniosentesis - pada 16-20 minggu kehamilan, cecair amniotik diperoleh melalui tusukan dinding perut anterior;
• Cordocentesis adalah salah satu kaedah diagnostik yang paling penting, kerana ia memeriksa darah janin yang diperoleh daripada tali pusat.

Kaedah saringan seperti ujian tiga kali ganda, ekokardiografi janin, dan penentuan alpha-fetoprotein juga digunakan dalam diagnosis.

Pengimejan ultrabunyi janin dalam dimensi 3D dan 4D boleh mengurangkan kelahiran bayi dengan kecacatan perkembangan dengan ketara. Semua kaedah ini mempunyai risiko kesan sampingan yang rendah dan tidak menjejaskan perjalanan kehamilan. Jika penyakit genetik dikesan semasa hamil, doktor akan mencadangkan taktik individu tertentu untuk menguruskan wanita hamil. Pada peringkat awal kehamilan, klinik Jerman boleh menawarkan pembetulan gen. Jika pembetulan gen dilakukan dalam masa dalam tempoh embrio, maka beberapa kecacatan genetik boleh diperbetulkan.

Pemeriksaan neonatal kanak-kanak di Jerman

Pemeriksaan bayi baru lahir neonatal mengenal pasti penyakit genetik yang paling biasa pada bayi. Diagnosis awal memungkinkan untuk memahami bahawa kanak-kanak sakit walaupun sebelum tanda-tanda awal penyakit muncul. Oleh itu, penyakit keturunan berikut boleh dikenal pasti - hipotiroidisme, fenilketonuria, penyakit sirap maple, sindrom adrenogenital dan lain-lain.

Sekiranya penyakit ini dikesan tepat pada masanya, peluang untuk menyembuhkannya agak tinggi. Pemeriksaan neonatal berkualiti tinggi juga merupakan salah satu sebab mengapa wanita terbang ke Jerman untuk melahirkan anak di sini.

Rawatan penyakit genetik manusia di Jerman

Sehingga baru-baru ini, penyakit genetik tidak dirawat; ia dianggap mustahil, dan oleh itu tiada harapan. Oleh itu, diagnosis penyakit genetik dianggap sebagai hukuman mati, dan paling baik, seseorang hanya boleh bergantung pada rawatan simptomatik. Kini keadaan telah berubah. Kemajuan adalah ketara, hasil rawatan positif telah muncul, dan lebih-lebih lagi, sains sentiasa mencari cara baru dan berkesan untuk merawat penyakit keturunan. Dan walaupun banyak penyakit keturunan tidak dapat diubati hari ini, ahli genetik optimis tentang masa depan.

Rawatan penyakit genetik adalah proses yang sangat kompleks. Ia berdasarkan prinsip pengaruh yang sama seperti mana-mana penyakit lain - etiologi, patogenetik dan simptomatik. Mari lihat secara ringkas setiap satu.

1. Prinsip etiologi pengaruh.

Prinsip etiologi pengaruh adalah yang paling optimum, kerana rawatan ditujukan secara langsung kepada punca penyakit. Ini dicapai menggunakan kaedah pembetulan gen, mengasingkan bahagian DNA yang rosak, mengklonkannya dan memasukkannya ke dalam badan. Pada masa ini, tugas ini sangat sukar, tetapi untuk beberapa penyakit ia sudah boleh dilaksanakan

2. Prinsip pengaruh patogenetik.

Rawatan bertujuan untuk mekanisme perkembangan penyakit, iaitu, ia mengubah proses fisiologi dan biokimia dalam badan, menghapuskan kecacatan yang disebabkan oleh gen patologi. Apabila genetik berkembang, prinsip pengaruh patogenetik berkembang, dan untuk penyakit yang berbeza, cara dan kemungkinan baharu untuk membetulkan pautan yang rosak akan ditemui setiap tahun.

3. Prinsip pengaruh gejala.

Menurut prinsip ini, rawatan penyakit genetik bertujuan untuk melegakan kesakitan dan fenomena lain yang tidak menyenangkan dan mencegah perkembangan penyakit yang lebih lanjut. Rawatan simptomatik sentiasa ditetapkan; ia boleh digabungkan dengan kaedah rawatan lain, atau ia boleh menjadi rawatan bebas dan tunggal. Ini adalah preskripsi ubat penahan sakit, sedatif, antikonvulsan dan ubat lain. Industri farmakologi kini sangat maju, jadi pelbagai ubat yang digunakan untuk merawat (atau lebih tepatnya, untuk mengurangkan manifestasi) penyakit genetik adalah sangat luas.

Sebagai tambahan kepada rawatan dadah, rawatan simptomatik termasuk penggunaan prosedur fisioterapeutik - urut, penyedutan, elektroterapi, balneoterapi, dll.

Kadangkala rawatan pembedahan digunakan untuk membetulkan kecacatan, baik luaran dan dalaman.

Pakar genetik di Jerman sudah mempunyai pengalaman luas dalam merawat penyakit genetik. Bergantung pada manifestasi penyakit dan parameter individu, pendekatan berikut digunakan:

• pemakanan genetik;
• terapi gen,
• pemindahan sel stem,
• pemindahan organ dan tisu,
• terapi enzim,
• terapi penggantian hormon dan enzim;
• hemosorpsi, plasmaphoresis, limfosorpsi - membersihkan badan dengan persediaan khas;
• pembedahan.

Sudah tentu, rawatan penyakit genetik mengambil masa yang lama dan tidak selalu berjaya. Tetapi bilangan pendekatan baru untuk terapi semakin meningkat setiap tahun, jadi doktor optimis.

Terapi gen

Doktor dan saintis di seluruh dunia meletakkan harapan khusus pada terapi gen, berkat yang memungkinkan untuk memperkenalkan bahan genetik berkualiti tinggi ke dalam sel-sel organisma yang sakit.

Pembetulan gen terdiri daripada peringkat berikut:

• mendapatkan bahan genetik (sel somatik) daripada pesakit;
• pengenalan gen terapeutik ke dalam bahan ini, yang membetulkan kecacatan gen;
• pengklonan sel yang diperbetulkan;
• pengenalan sel-sel baru yang sihat ke dalam badan pesakit.

Pembetulan gen memerlukan berhati-hati, kerana sains belum mempunyai maklumat lengkap tentang fungsi alat genetik.

Senarai penyakit genetik yang boleh dikenal pasti

Terdapat banyak klasifikasi penyakit genetik, mereka sewenang-wenangnya dan berbeza dalam prinsip pembinaan. Di bawah ini kami menyediakan senarai penyakit genetik dan keturunan yang paling biasa:

• penyakit Gunther;
• penyakit Kanavan;
• penyakit Niemann-Pick;
• penyakit Tay-Sachs;
• penyakit Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertrikosis;
• buta warna - ketidakpekaan terhadap warna, buta warna hanya ditularkan dengan kromosom wanita, tetapi penyakit itu hanya memberi kesan kepada lelaki;
• Kekeliruan Capgras;
• Leukodystrophy Pelizaeus-Merzbacher;
• garisan Blashko;
• mikropsia;
• Sistik Fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pantulan tinggi;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• sindrom Angelman;
• sindrom kepala meletup;
• sindrom kulit biru;
• Sindrom Down;
• sindrom mayat hidup;
• Sindrom Joubert;
• sindrom lelaki batu
• Sindrom Klinefelter;
• Sindrom Klein-Levin;
• Sindrom Martin-Bell;
• Sindrom Marfan;
• Sindrom Prader-Willi;
• Sindrom Robin;
• Sindrom Stendhal;
• Sindrom Turner;
• elephantiasis;
• fenilketonuria.
• cicero dan lain-lain.

Dalam bahagian ini kami akan menerangkan secara terperinci tentang setiap penyakit dan memberitahu anda bagaimana sesetengah daripada mereka boleh disembuhkan. Tetapi adalah lebih baik untuk mencegah penyakit genetik daripada merawatnya, terutamanya kerana perubatan moden tidak tahu bagaimana untuk menyembuhkan banyak penyakit.

Penyakit genetik adalah sekumpulan penyakit yang sangat heterogen dalam manifestasi klinikalnya. Manifestasi luaran utama penyakit genetik:

• kepala kecil (microcephaly);
• mikroanomali (“kelopak mata ketiga”, leher pendek, telinga berbentuk luar biasa, dsb.)
• kelewatan perkembangan fizikal dan mental;
• perubahan dalam organ kemaluan;
• kelonggaran otot yang berlebihan;
• perubahan dalam bentuk jari kaki dan tangan;
• pelanggaran status psikologi, dsb.

Penyakit genetik - bagaimana untuk mendapatkan nasihat di Jerman?

Perbualan dalam perundingan genetik dan diagnosis pranatal boleh mencegah penyakit keturunan yang teruk yang ditularkan pada peringkat gen. Matlamat utama kaunseling genetik adalah untuk mengenal pasti tahap risiko penyakit genetik pada bayi baru lahir.

Untuk menerima perundingan yang berkualiti dan nasihat mengenai tindakan selanjutnya, anda perlu serius untuk berkomunikasi dengan doktor anda. Sebelum berunding, anda perlu bersedia secara bertanggungjawab untuk perbualan, ingat penyakit yang dideritai oleh saudara-mara anda, terangkan semua masalah kesihatan dan tulis soalan utama yang anda ingin terima jawapannya.

Jika keluarga sudah mempunyai anak dengan anomali, dengan kecacatan kongenital, ambil gambarnya. Adalah penting untuk bercakap tentang keguguran spontan, kes kelahiran mati, dan bagaimana kehamilan itu pergi (berjalan).

Doktor perundingan genetik akan dapat mengira risiko mempunyai bayi dengan patologi keturunan yang teruk (walaupun pada masa hadapan). Bilakah kita boleh bercakap tentang risiko tinggi mendapat penyakit genetik?

• risiko genetik sehingga 5% dianggap rendah;
• tidak lebih daripada 10% - risiko meningkat sedikit;
• dari 10% hingga 20% - risiko purata;
• melebihi 20% - berisiko tinggi.

Doktor menasihatkan mempertimbangkan risiko kira-kira atau melebihi 20% sebagai sebab untuk menamatkan kehamilan atau (jika belum wujud) sebagai kontraindikasi kepada konsepsi. Tetapi keputusan muktamad dibuat, sudah tentu, oleh pasangan suami isteri.

Perundingan mungkin berlaku dalam beberapa peringkat. Apabila mendiagnosis penyakit genetik pada wanita, doktor membangunkan taktik pengurusan sebelum kehamilan dan, jika perlu, semasa kehamilan. Doktor bercakap secara terperinci tentang perjalanan penyakit, jangka hayat untuk patologi ini, semua kemungkinan terapi moden, komponen harga, dan prognosis penyakit ini. Kadang-kadang pembetulan gen semasa inseminasi buatan atau semasa perkembangan embrio membolehkan seseorang mengelakkan manifestasi penyakit. Setiap tahun, kaedah baru terapi gen dan pencegahan penyakit keturunan sedang dibangunkan, jadi peluang untuk menyembuhkan patologi genetik sentiasa meningkat.

Di Jerman, kaedah memerangi mutasi gen menggunakan sel stem sedang giat diperkenalkan dan telah berjaya digunakan, dan teknologi baharu sedang dipertimbangkan untuk rawatan dan diagnosis penyakit genetik.

Arahan

Hari ini, beberapa ribu penyakit genetik diketahui berpunca daripada kelainan pada DNA manusia. Setiap daripada kita mempunyai 6-8 gen yang rosak, tetapi mereka tidak menampakkan diri dan tidak membawa kepada perkembangan penyakit. Jika seorang anak mewarisi dua gen abnormal yang serupa daripada bapa dan ibunya, dia akan jatuh sakit. Oleh itu, ibu bapa masa depan cuba mendapatkan temu janji dengan pakar genetik untuk memastikan dengan bantuannya kemungkinan risiko anomali genetik.

Sindrom Down adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Bayi dengan satu kromosom tambahan dilahirkan dengan struktur muka yang berubah, tona otot berkurangan, dan kecacatan sistem pencernaan dan kardiovaskular. Kanak-kanak sebegini ketinggalan dalam perkembangan rakan sebaya. Sindrom ini didaftarkan dalam satu kanak-kanak daripada 1000 bayi yang baru lahir, dan anda boleh mengetahui tentangnya pada trimester kedua kehamilan dengan menjalani pemeriksaan pranatal.

Fibrosis kistik adalah yang paling biasa di kalangan orang dari Caucasus dan. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, risiko untuk melahirkan bayi dengan disfungsi sistem pernafasan, sistem pembiakan dan saluran penghadaman meningkat. Punca masalah ini adalah kekurangan protein, yang penting untuk badan, kerana ia mengawal keseimbangan klorida dalam sel.

Hemofilia adalah penyakit yang dikaitkan dengan peningkatan pendarahan. Penyakit ini diwarisi melalui garis wanita dan memberi kesan terutamanya kepada kanak-kanak lelaki. Akibat kerosakan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah, pendarahan berlaku pada sendi, otot dan organ dalaman, yang boleh menyebabkan ubah bentuknya. Jika bayi seperti itu muncul dalam keluarga anda, anda harus tahu bahawa dia tidak boleh diberi ubat yang mengurangkan pembekuan darah.

Sindrom Fragile X, juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell, menyebabkan jenis terencat akal kongenital yang paling biasa. Kedua-dua kelewatan perkembangan kecil dan teruk diperhatikan. Akibat penyakit ini sering dikaitkan dengan autisme. Perjalanan penyakit ini ditentukan oleh bilangan kawasan berulang yang tidak normal dalam kromosom X: semakin banyak, semakin teruk akibat sindrom.

Sindrom Turner hanya boleh muncul pada bayi anda jika anda mengandung anak perempuan. Satu daripada 3,000 bayi baru lahir mempunyai ketiadaan separa atau lengkap satu atau dua kromosom X. Bayi dengan penyakit ini sangat pendek dan mempunyai ovari yang tidak berfungsi. Dan jika seorang anak perempuan dilahirkan dengan tiga kromosom X, diagnosis sindrom trisomi X dibuat, yang menyebabkan terencat akal ringan dan, dalam beberapa kes, ketidaksuburan.