Manifestasi ciri sindrom Louis Bar. Sindrom Louis-Bar (ataxia-telangiectasia)

Sinonim sindrom Louis-Bar. S. Boder-Sedgwick. Cephalo-oculocutaneous telangiectasia. Telangiektasia cerebelloculocutaneous. Ataxia telangiektatik. Atrofi cerebellar dengan telangiektasis oculocutaneous dan bronchiectasis. Telangiectasia dan sindrom ataxia.

Definisi sindrom Louis-Bar. Phakomatosis yang jarang berlaku pada kanak-kanak. Merujuk kepada sindrom neurokutaneus.

Simptomologi sindrom Louis-Bar:
1. Ataxia cerebellar, abasia dan astasia, yang pertama kali muncul pada zaman kanak-kanak awal dan perlahan-lahan berkembang; Pada masa akil baligh, gaya berjalan bebas dan berdiri biasanya mustahil. Pada masa yang sama, gangguan pertuturan berkembang (pertuturan imbasan monoton atau dysarthria biasa), yang juga bersifat progresif.
2. Ketiadaan tanda piramid, refleks adalah normal atau lemah. Nada otot (selepas peningkatan seperti ketegaran awal) biasanya berkurangan. Sensitiviti biasa. Tiada paresis.
3. Perlahan-lahan mengembangkan telangiektasis simetri pada kulit dan membran mukus, terutamanya kulit muka dan konjunktiva (simptom awal yang boleh nyata sebagai konjunktivitis yang berlalu dengan cepat!). Perkembangan plak café-au-lait yang kerap, atrofi kulit muka, uban pramatang (pada usia sekolah).
4. Jangkitan paru-paru berulang, kadang-kadang dengan perkembangan.
5. Hipersalivasi.
6. Bertubuh kecil dan distrofi umum.
7. Pada permulaan penyakit, perkembangan intelek adalah normal, kemudian, perkembangan mental tertangguh.
8. Data pneumoencephalographic: tanda-tanda atrofi cerebellar.
9. Ataxia - telangiectasia sangat kerap digabungkan dengan hipoplasia timus, disgammaglobulinemia khusus (gamma Au, kekurangan globulin) dan kecenderungan kepada proses malignan dalam sistem reticuloendothelial (limfosarkoma, retikulosis, dll.).
10. Prognosis adalah buruk. Kebanyakan pesakit yang diperhatikan setakat ini meninggal dunia semasa akil baligh.

Etiologi dan patogenesis sindrom Louis-Bar. Gangguan keturunan resesif dengan perencatan vascularisasi serebrum yang ditentukan secara genetik. Dalam satu kes, translokasi telah ditubuhkan antara dua kromosom akrosentrik kumpulan 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Kepentingan perkumuhan air kencing berlebihan polipeptida yang terdapat dalam beberapa kes masih tidak jelas.

Anatomi patologi. Degenerasi cerebellar progresif kronik primer dengan perubahan patologi dalam sel Purkin dan kedutan bahan putih, serta perubahan dalam urat (pelebaran, kesesakan, penipisan dinding), terutamanya di kawasan pia mater otak kecil, seperti serta hemisfera serebrum.

Diagnosis pembezaan. Pada peringkat awal: bentuk cerebellar sindrom cerebral palsy. S. Friedreich I (lihat). Tumor cerebellar. S. Sturge-Weber (lihat). S.v. Hippel-Lindau (lihat). S. Werner (lihat). S. Osier I (lihat).

Penerangan:

Ataxia-telangiectasia (sindrom Louis-Bar) ialah penyakit keturunan dengan ataxia cerebellar, telangiectasia, imuniti terjejas dan kecenderungan kepada neoplasma malignan; peningkatan kerapuhan kromosom; sel pesakit adalah sensitif kepada kesan sinaran mengion. Kekerapan. 1:300,000 bayi baru lahir.

simptom:

Kerosakan kepada sistem saraf pusat:
- Cerebellar muncul dari tahun-tahun pertama kehidupan (selepas pesakit mula berjalan) dan berkembang dengan usia;
- Gejala ekstrapiramidal - hypokinesia, koreoathetosis (mungkin muncul pada usia yang lebih tua);
- Ataxia spinal-cerebellar dengan kepekaan dalam dan getaran terjejas muncul pada usia 12-15 tahun;
- Oculomotor (fungsi saraf okulomotor terjejas).

Gangguan imuniti:
- Hipoplasia timus;
-Penurunan paras serum IgG2 atau IgA. Kepekatan IgE dan IgM mungkin normal. Limfopenia dan penurunan imuniti selular berkembang pada awal ujian untuk pentadbiran intradermal Ag.

Kerosakan vaskular. Telangiectasias adalah pembentukan asal vena yang muncul kemudian daripada ataxia (pada usia 3-6 tahun), pertama pada konjunktiva ("labah-labah") vaskular, kemudian pada kulit muka, telinga, siku, fossa popliteal, dan dalam tempat geseran kulit.

Kekalahan sistem lain:
-Rambut beruban awal
- Perubahan atropik pada kulit muka
- Tompok hitam
-
- Pertumbuhan terencat sedikit
- Terencat akal
- Kerap, resdung
- Neoplasma pelbagai penyetempatan (leukemia, medullosarcoma)
- Wanita dicirikan oleh hipogenitalisme; kurang ketara pada lelaki
- Mengurangkan toleransi glukosa.

Punca:

Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan genetik; enzim yang rosak dalam ataxia-telangiectasia ialah topoisomerase DNA.

Rawatan:

Tiada rawatan yang berkesan: terapi gejala, terapi vitamin dan fisioterapi.

Dengan bentuk fakomatosis yang jarang berlaku ini, gejala neurologi, manifestasi kulit dalam bentuk percambahan saluran darah seperti labah-labah (telangiectasia), dan penurunan kereaktifan imunologi badan diperhatikan. Penyakit ini disebabkan secara genetik dan diwarisi secara autosomal resesif.

Pemeriksaan patologi mendedahkan penurunan bilangan sel saraf dan percambahan saluran darah di cerebellum.

Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul antara umur 1 dan 4 tahun. Gaya berjalan menjadi tidak stabil, pergerakan yang janggal muncul, dan kelancaran pertuturan (pertuturan yang dilaungkan) terganggu. Perkembangan gangguan cerebellar secara beransur-ansur membawa kepada fakta bahawa pesakit berhenti berjalan secara bebas. Pergerakan anggota badan yang tidak disengajakan dan mimik muka yang lemah sering diperhatikan. Pertuturan adalah monoton dan kurang termodulat.

Satu lagi tanda ciri penyakit ini ialah perubahan vaskular dalam bentuk telangiectasia, terletak pada membran mukus mata, mulut, lelangit lembut dan keras, dan kulit bahagian kaki. Telangiectasia biasanya berlaku selepas ataxia, tetapi juga boleh menjadi gejala pertama penyakit ini.

Kanak-kanak dengan sindrom Louis-Bar sering mengalami selsema, keradangan sinus paranasal, dan radang paru-paru. Penyakit ini sering berulang dan mengambil kursus kronik. Mereka disebabkan oleh penurunan sifat imunologi pelindung darah dan kekurangan antibodi khusus.

Apabila penyakit itu berlanjutan, gangguan intelek bertambah hebat, perhatian dan ingatan menjadi terjejas, dan keupayaan untuk abstraksi berkurangan. Kanak-kanak menjadi cepat letih. Perubahan mood diperhatikan. Rasa sebak dan mudah marah digantikan dengan euforia dan kebodohan. Kadang-kadang pesakit agresif. Mereka tidak mempunyai sikap kritis terhadap kecacatan mereka sendiri.

Dalam rawatan sindrom Louis-Bar, pemulihan umum dan ubat-ubatan yang meningkatkan fungsi sistem saraf digunakan. Percubaan sedang dibuat untuk menggantikan pecahan darah imunologi yang hilang dengan memindahkan kelenjar timus yang diambil daripada bayi baru lahir yang meninggal dunia dan memperkenalkan ekstrak thymosin daripada kelenjar timus.

Langkah-langkah terapeutik dan pedagogi adalah sangat terhad disebabkan oleh selsema yang kerap dan perkembangan proses yang stabil, yang membawa kepada kecacatan intelek yang teruk.

Lebih lanjut mengenai topik LOUIS-BAR SYNDROME:

1. Halangan dan ejaan yang sukar dan rawatannya oleh ahli psikologi robot
2. Sindrom keghairahan pramatang. Sindrom Lown-Ganong-Levine. Sindrom Wolff-Parkinson-White

Sindrom Louis Bar tidak begitu biasa dalam amalan perubatan, tetapi, bagaimanapun, doktor moden sangat takut dengan penyakit ini. Ini adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kekurangan imun, yang diedarkan secara eksklusif dalam cara resesif autosomal. Semasa proses patologi, salah satu daripada dua lesi sistem imun mendominasi, khususnya, imuniti selular menderita. Kerugian sedemikian dalam badan tidak boleh diperbaiki, dan memberikan pesakit dengan kehidupan yang penuh kadang-kadang tidak realistik.

Apabila membincangkan patogenesis sindrom Louis Bar, perlu diperhatikan bahawa pesakit dengan diagnosis ini dicirikan oleh ketiadaan timus, serta kekurangan perkembangan nodus limfa dan limpa. Di samping itu, organ periferal sistem imun tidak terbentuk sepenuhnya, dengan itu menyebabkan kesan patogenik pada sumber manusia daripada pelbagai mikroorganisma.

Sebab untuk patologi ini adalah jelas - ketidakseimbangan genetik, dengan latar belakang yang mana displasia neuroectodermal mendominasi walaupun dalam tempoh pranatal. Mempunyai asal resesif autosomal, penyakit ciri dihantar jika gen resesif diterima daripada kedua ibu bapa sekaligus.

Dengan latar belakang anomali seperti itu, perubahan degeneratif dalam kemajuan cerebellum, yang secara langsung menjejaskan nukleus dentate, substantia nigra dan "pautan" tertentu korteks serebrum. Pelbagai tindakan sedemikian tidak boleh tidak dapat dicerminkan pada peringkat genetik dan molekul, dan bayi yang baru lahir dilahirkan dengan diagnosis yang mengerikan.

Etiologi sindrom Louis Bar juga didominasi oleh kekurangan kongenital IgA dan IgE, yang memerlukan peningkatan jangkitan badan dan rawatan penyakit yang berpanjangan. Imuniti terjejas pada peringkat genetik juga penuh dengan pembentukan tumor ganas dan sel-sel kanser. Jadi diagnosis terperinci dan rawatan tepat pada masanya pesakit kecil adalah sangat penting.

simptom

Sebagai peraturan, gejala sindrom Louis Bar mula muncul pada usia lima bulan hingga tiga tahun, tetapi penyimpangan amat ketara apabila bayi mula bergerak secara bebas, walaupun tidak dalam jarak yang jauh.

Oleh itu, tanda-tanda ataxia pada muka: gaya berjalan yang goyah dan tidak menentu, koordinasi pergerakan terjejas, gegaran anggota badan, badan bergoyang dan kepala berkedut yang kerap. Tanda-tanda ciri dalam badan yang terjejas sering sangat jelas sehingga pesakit tidak dapat bergerak secara bebas. Di samping itu, terdapat gangguan pertuturan, kekurangan refleks tendon, hipotonia otot, strabismus dan keabnormalan lain dalam struktur dan fungsi mata.

Dengan penyakit ini, penyakit berjangkit saluran pernafasan dan telinga yang berulang sangat kerap berkembang. Ini boleh menjadi rinitis kronik, otitis media, faringitis, sinusitis, bronkitis, dan lebih jarang, radang paru-paru dan radang paru-paru. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami bahawa setiap kambuh berikutnya hanya memburukkan keadaan umum, mempercepatkan kematian.

Satu lagi gejala fasih sindrom Louis Bar ialah urat labah-labah, yang biasanya muncul antara 3 dan 6 tahun. Mereka disebabkan oleh pengembangan patogenik kapilari kecil, tetapi mungkin juga menunjukkan kehadiran penyakit lain.

Telangiectasia bermula pada bola mata dalam bentuk konjunktivitis remeh, tetapi tidak lama lagi kecacatan visual ciri mendominasi kulit kelopak mata, leher, hidung, muka, siku dan belakang tangan. Peningkatan kekeringan kulit, hiperemia, keguguran rambut awal dan peningkatan bilangan rangkaian vaskular pada kulit juga mendominasi.

Sindrom Louis Bar mungkin disertai dengan penampilan neoplasma malignan, yang diwakili oleh limfoma dan leukemia. Walau bagaimanapun, adalah dinasihatkan untuk mengkaji klinik proses patologi ini secara individu.

Diagnostik

Jika doktor tempatan mengesyaki kehadiran sindrom Louis Bar, dia akan merujuknya kepada pakar. Walau bagaimanapun, perundingan dengan pakar imunologi sama sekali tidak mencukupi, kerana anda juga harus berjumpa pakar neurologi, pakar dermatologi, pakar mata, pakar pulmonologi, pakar onkologi dan pakar otolaryngologi dengan masalah anda. Adalah sangat penting untuk membezakan sindrom Louis-Bar daripada penyakit Rendu-Osler, serangan Friedreich, ataxia Pierre-Marie dan, sudah tentu, sindrom Hippel-Lindau yang sedikit dipelajari.

Pakar neurologi akan membuat diagnosis akhir, tetapi tanpa diagnostik terperinci adalah mustahil untuk melakukan ini. Itulah sebabnya adalah penting untuk menjalani ujian instrumental dan makmal untuk mendapatkan gambaran klinikal yang terperinci.

Kaedah peperiksaan yang paling popular dibentangkan di bawah:

1. dalam ujian darah am, penurunan patologi dalam bilangan limfosit boleh diperhatikan;
2. menentukan tahap imunoglobulin darah membolehkan anda mengesan penurunan IgA dan IgE, serta dengan pasti menentukan kehadiran autoantibodi kepada mitokondria, imunoglobulin dan tiroglobulin;
3. Ultrasound membantu mencirikan aplasia dan hipoplasia timus;
4. MRI otak untuk mendiagnosis degradasi cerebellar dan pengembangan patogen ventrikel keempat;
5. Radiografi menentukan kehadiran radang paru-paru, fokus pneumosklerosis, serta dominasi perubahan bronchiectasis.

Apabila pakar neurologi mempunyai semua keputusan diagnostik, serta kesimpulan awal pakar sempit, dia akhirnya akan memutuskan diagnosis akhir dan menetapkan rejimen rawatan tertentu.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan tidak begitu berkesan, kerana proses patologi mendominasi semasa pembentukan langsung embrio dalam tempoh pranatal.

Penyakit ini diwarisi dan mendominasi peringkat genetik, jadi melindungi anak anda yang belum lahir daripada nasib yang mengerikan adalah sangat bermasalah.

Doktor, apabila mengenal pasti masalah ciri semasa salah satu saringan semasa kehamilan, mencadangkan agar ibu mengandung mendorong kelahiran pramatang.

Rawatan

Perubatan moden belum lagi menemui ubat penawar untuk penyakit ini, dan apa yang boleh saya katakan, doktor tidak dapat memutuskan rejimen rawatan am. Walau bagaimanapun, gambaran klinikal ini jelas memerlukan pendekatan bersepadu.

1. Kursus terapi antibakteria yang panjang diperlukan, yang membolehkan anda dengan cepat memusnahkan jangkitan bakteria sekunder, sebagai punca utama kekurangan imun.
2. Bersama-sama dengan mengambil antibiotik, kursus gamma globulin, imunostimulan, kompleks multivitamin dan juga makanan tambahan juga diperlukan untuk pengukuhan keseluruhan sumber manusia yang lemah.
3. Pada zaman kanak-kanak, terapi fizikal diperlukan, termasuk sesi individu dengan ahli terapi pertuturan mengenai pengeluaran pertuturan.

Walau bagaimanapun, satu cara atau yang lain, terapi harus berdasarkan penyakit yang mendasari. Jika ia adalah diabetes mellitus, maka rejimen rawatan tidak boleh dilakukan tanpa ubat penurun glukosa oral dan insulin. Sekiranya terdapat tumor yang berkembang pesat, maka penyingkiran pembedahan segera diperlukan. Oleh itu, apabila merawat, adalah penting untuk mengambil kira semua nuansa, dan kemudian ia akan benar-benar berkesan.

Sindrom Louis-Bar (ataxia-telangi-ectasia kongenital - A-T) adalah keadaan kekurangan imun kongenital dengan lesi utama T-link imuniti, yang dicirikan oleh perkembangan abnormal anlages embrio dan, nampaknya, interaksi ektoderm dan mesoderm yang tidak betul. Sindrom Louis-Bar adalah gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal resesif. Pertama kali diterangkan pada tahun 1941 D. Louis-Barr. Kekerapan penduduk tidak diketahui. Nisbah jantina: m:f - 1:1.

Kekurangan imun dan ketidakstabilan kromosom adalah penanda A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), yang mengekodkan sintesis kinase dengan nama yang sama. Sel-sel pesakit dengan A-T dicirikan oleh peningkatan sensitiviti kepada sinaran, kecacatan dalam kitaran sel, tetapi manifestasi klinikal dan gangguan imunologi mempunyai perbezaan yang ketara, terdapat peningkatan insiden tumor malignan dan ketidakstabilan kromosom spontan, kerosakan kromosom yang melibatkan terutamanya ke-7 dan ke-14. kromosom .

Adalah diketahui bahawa kitaran sel dibahagikan kepada 4 fasa: mitosis (M) dan sintesis DNA (S), dipisahkan oleh dua pecahan Gl dan G 2. Urutan kitaran sel adalah seperti berikut: G 1 - S - G 2 - M. Selepas terdedah kepada sinaran mengion, pecahan dua helai DNA berlaku. Jika pembaikan DNA berlaku, kitaran sel dipulihkan; jika tidak, kematian sel berlaku melalui apoptosis atau klon mutan berkembang. Biasanya, kitaran sel apabila terdedah kepada sinaran boleh disekat pada dua titik kritikal - peralihan daripada fasa Gl ke fasa S dan/atau daripada fasa G 2 ke fasa M. Dalam A-T, kawalan kitaran sel terganggu pada titik kritikal. Pecah DNA rantai dua berlaku semasa penggabungan semula imunoglobulin dan gen reseptor sel T. Proses yang menyerupai penggabungan semula gen imunoglobulin berlaku semasa kematangan neuron otak. Adalah jelas bahawa dengan kecacatan dalam pembaikan DNA dalam kes ini, banyak manifestasi klinikal dan imunologi pada pesakit dengan A-T dikaitkan, seperti gangguan dalam sintesis imunoglobulin, fungsi organ kemaluan dan sistem saraf.

Manifestasi klinikal A-T mungkin berbeza dengan ketara pada pesakit yang berbeza. Ataxia cerebellar progresif dan telengiectasia terdapat pada semua orang, dan bintik-bintik café au lait pada kulit adalah perkara biasa. Kecenderungan kepada jangkitan adalah dari sangat teruk hingga sangat sederhana. Insiden neoplasma malignan, terutamanya sistem limfoid, adalah sangat tinggi. Perubahan imunologi pada pesakit dengan A-T adalah gangguan imuniti selular dalam bentuk penurunan bilangan limfosit T, penyongsangan nisbah CD4+/CD8+ (terutamanya disebabkan oleh penurunan dalam sel CD4+) dan penurunan dalam aktiviti berfungsi T sel. Dari segi kepekatan imunoglobulin serum, perubahan yang paling ciri adalah penurunan atau ketiadaan IgA; kurang kerap, kepekatan imunoglobulin hampir normal dikesan, atau disimmunoglobulinemia dalam bentuk penurunan mendadak dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan ketara dalam IgM. Gangguan ciri adalah pembentukan antibodi sebagai tindak balas kepada polisakarida dan antigen protein. Kaedah rawatan untuk A-T belum dibangunkan sehingga kini. Pesakit memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologi dan somatik. Dalam kes pengesanan perubahan imunologi yang serius dan/atau jangkitan bakteria kronik atau berulang, terapi antibakteria ditunjukkan (tempoh ditentukan oleh keterukan kekurangan imun dan jangkitan), terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena, dan, jika ditunjukkan, terapi antikulat dan antivirus.

Ciri-ciri klinikal. Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak awal dan memanifestasikan dirinya terutamanya sebagai ataxia cerebellar (100%). Goyang kepala dan badan, gangguan gaya berjalan, gegaran niat dan koreoathetosis diperhatikan (90-100%). Perubahan ciri pada mata adalah pergerakan terjejas bola mata (80-90%), nystagmus (90-100%) dan strabismus. Pada usia 2 hingga 6 tahun, telangiectasias muncul pada konjunktiva dan kawasan terbuka badan, membran mukus lelangit lembut dan keras. Tanda penting sindrom ini ialah jangkitan pernafasan kronik (sinusitis dan radang paru-paru, 60-80%). Kerencatan pertumbuhan, bintik-bintik umur atau kawasan depigmentasi pada kulit, skleroderma, hipotonia otot, hiporeflexia dan dysarthria diperhatikan. Pesakit sering mengalami neoplasma malignan, dan dalam 10-30% sistem limforetikular terjejas.

Pemeriksaan patologi mendedahkan aplasia atau hipoplasia timus, pengurangan saiz nodus limfa dan limpa, tanda-tanda degenerasi cerebellar, dan displasia ovari berserabut. Dengan A-T, terdapat pelanggaran sistem imun sel B- dan T, yang dinyatakan dalam ketiadaan imunoglobulin serum, terutamanya IgA, tetapi kadang-kadang IgG dan IgE. Kajian sitogenetik limfosit sering mendedahkan pelbagai penyimpangan kromosom dan kerapuhan kromosom. Pesakit mati akibat jangkitan paru-paru atau dari neoplasma malignan.

Gejala neurologi datang pertama dalam gambaran klinikal, jadi penyakit ini pada mulanya digambarkan sebagai ataxia cerebellar. Antara umur 2 dan 8 tahun, telangiectasias berlaku, yang biasanya terletak pada konjunktiva bulbar, antara sudut mata dan limbus, dan kelihatan seperti vesel berbelit merah. Aplasia kelenjar timus, hipoplasia (kurang pembangunan) nodus limfa, limpa, folikel limfa kumpulan usus kecil, dan tonsil diperhatikan. Kanak-kanak dengan sindrom Louis-Bar sentiasa mengalami hipoplasia (kurang pembangunan) atau aplasia (ketiadaan sepenuhnya) tonsil palatine. Lacunae tonsil kurang berkembang. Nodus limfa serviks adalah kecil dan tidak membesar semasa jangkitan. Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Louis-Bar mengalami sinusitis purulen kronik dan sering mengalami otitis media.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambar klinikal, serta data makmal. Semua pesakit dengan sindrom Louis-Bar hampir kekurangan T-suppressors. Dalam sesetengah pesakit, sel tidak dapat mensintesis IgA, yang disebabkan oleh ketiadaan sel pembantu T. A- dan b-protein terdapat dalam darah. Kaedah rawatan patogenetik adalah allotransplantasi kelenjar timus neonatal. Satu kursus suntikan faktor aktif kelenjar timus (T-activin, thymalin, thymacin, dll.) Ditetapkan, plasma asli dan imunoglobulin manusia biasa ditadbir secara sistematik.

Di bawah pengawasan kami adalah seorang gadis K., dia dimasukkan ke klinik pada usia 13 tahun dan 10 bulan kerana keadaan kekurangan imun kongenital dengan ataxia (sindrom Louis-Bar), radang paru-paru kronik, pneumosklerosis polysegmental, endobronchitis ubah bentuk purulen, bronchiectasis dalam fasa akut, radang paru-paru fokus besar sebelah kanan, rumit oleh amyloidosis umum organ dalaman: hati dengan perkembangan sirosis dan kegagalan hati, buah pinggang, limpa, usus, anemia, cachexia.

Apabila seorang ibu mengadu tentang perubahan warna kulit ikterik, muntah berulang, anoreksia, kelemahan umum, dan kurus kering. Dari anamnesis diketahui bahawa dia dilahirkan dalam tempoh penuh, dengan berat rendah 2,700 g, dengan skor Apgar 6-7 mata. Dia disusui dan tidak sakit sehingga dia berumur setahun. Dari tahun kedua kehidupan, selsema yang kerap diperhatikan, kurus kering mula berkembang, dan dia mengalami radang paru-paru berulang. Cerebellar ataxia didiagnosis pada usia 4 tahun. Gadis itu telah dirujuk di klinik kami, dan sindrom Louis-Bar didiagnosis di klinik Moscow. Sejak itu, gejala degenerasi dan ataxia telah berkembang, dan dia telah mengalami radang paru-paru berulang. Bronkiektasis kronik telah didiagnosis. Dia dirawat di hospital beberapa kali. Selama 2 tahun terakhir dalam hidupnya, gadis itu tidak berjalan; perubahan dalam hati dan buah pinggang yang berkaitan dengan amyloidosis telah berlaku. 3 bulan sebelum kemasukan ke hospital terakhir, dia berada di klinik, diagnosis disahkan, dia menerima terapi kompleks - antibiotik spektrum luas, terapi detoksifikasi, imunoterapi. Keadaan gadis itu sudah stabil. Dia dibenarkan pulang dengan dos penyelenggaraan ubat-ubatan yang meningkatkan proses metabolik hati dan buah pinggang. 2 minggu sebelum kemasukan, keadaan pesakit bertambah teruk, jaundis meningkat, anoreksia lengkap diperhatikan, dan muntah berulang muncul. Dihantar ke klinik.

Apabila dimasukkan, keadaan umum adalah serius. Gadis itu mengalami distrofi yang teruk. Kulit dan sklera adalah ikterik, ruam berbilang "berbentuk bintang". Bola mata mempunyai corak vaskular yang jelas. Dia terhalang dan menjawab soalan dengan selamba. Kedudukan di atas katil adalah mendatar, duduk dengan sokongan. Membran mukus yang kelihatan pucat. Lidah berwarna merah jambu. Nodus limfa periferal adalah kecil, tunggal, sehingga diameter 0.5-1.0 cm, nodus limfa submandibular dapat dirasai. Nadi - 100. RR - 40. Tekanan darah - 100/60 mm Hg. Di atas paru-paru terdapat perkusi bunyi paru-paru, dipendekkan di bahagian bawah, auskultasi pernafasan adalah keras, lemah di bahagian bawah, bunyi menggelegak halus lembab tunggal kedengaran. Sempadan jantung diperluas dengan diameter, sebelah kiri di sepanjang garis axillary anterior. Nadanya diredam dan berirama. Perut membesar dalam jumlah, lembut pada palpasi, dan tidak ada asites. Hati adalah padat, teraba 4 cm di bawah gerbang kosta, limpa adalah padat, teraba 5 cm di bawah gerbang kosta di pintu masuk ke pelvis. Kencing bebas. Kerusi dihias dan diluruskan sendiri.

Pemeriksaan makmal

Ujian darah: Er. - 2.9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0.9, Tasik. - 8.2 G/l, anisocytosis dan poikilositosis dilafazkan, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/jam. Nitrogen darah sisa - 54.5 g/l. Kolesterol darah - 4 µmol/l. AST - 0.35, ALT - 0.42. Jumlah bilirubin darah - 84.8 mmol/l, langsung - 74.2, tidak langsung - 10.6.

Ujian sublimat - 1.6. Jumlah protein darah - 64 g/l, albumin - 46.7, gamma globulin - 19%. Prothrombin darah - 75%.

Urinalisis: protein - 0.86 g/l, Tasik. — 10-15, sehingga 25 dalam pandangan lapangan, Er. — 10 dalam bidang pandangan, silinder hialin — 1-2, berbutir — 1-2 dalam bidang pandangan.

Pada x-ray dada: tisu paru-paru agak mengembang, terutamanya di lobus bawah. Corak pulmonari diperkuat, diperluas, di sebelah kanan di lobus tengah terdapat penyusupan besar-fokus tisu paru-paru tanpa kontur yang jelas. Resdung adalah percuma. Jantung adalah normal. ECG: kerosakan miokardium meresap. Berdasarkan anamnesis, data objektif, pemeriksaan klinikal dan pemerhatian, diagnosis di atas dibuat.

Terapi yang diterima: titisan intravena larutan Ringer, hemodez, plasma, corglucon, lasix, ampicillin secara intramuskular, gamma globulin harian, sirepar, asid lipoik, metionin, prednisolone, terapi oksigen, diet No. 7.

Walaupun terapi, keadaan gadis itu semakin teruk, gejala kegagalan hati dan buah pinggang meningkat, dan diuresis harian menurun, dalam beberapa hari kebelakangan ini sehingga 300 g sehari. Bilangan semput dalam paru-paru meningkat, dan kegagalan pernafasan dan jantung meningkat. 18 hari selepas dimasukkan ke hospital, keadaannya sangat menyakitkan, pendarahan hidung muncul, terdapat campuran darah dalam najis, najis seperti tar, dan bau hati muncul. Langkah-langkah resusitasi yang dijalankan tidak memberi kesan. Akibat kegagalan hepatik yang disertai dengan kegagalan pernafasan dan jantung, gadis itu meninggal dunia pada hari ke-20 dia berada di klinik.

Diagnosis patologi

asas: keadaan kekurangan imun kongenital dengan ataxia - sindrom Louis-Bar. Pneumonia kronik. Pneumosklerosis polisegmental, endobronchitis ubah bentuk purulen, bronkiektasis pada peringkat akut, radang paru-paru makrofokal sebelah kanan.

Komplikasi: amyloidosis umum organ dalaman: hati dengan perkembangan sirosis dan kegagalan hati, buah pinggang, limpa, usus. Anemia. Cachexia.

Keanehan kes klinikal ini boleh dianggap sebagai kekerapan kejadian yang jarang berlaku, gambaran klinikal dan makmal ciri penyakit ini, perkembangan perlahan perkembangan sindrom Louis-Bar, dan umur pesakit.