Mekanisme perkembangan sindrom Louis Bar. Rawatan penyakit jarang yang berjaya dijamin oleh pakar terkemuka klinik Top Assuta

Di Israel, doktor berjaya merawat penyakit yang agak jarang berlaku seperti sindrom Crouzon, sindrom Marshall, sindrom Louis Bar atau sindrom Apert. Klinik Assuta Teratas telah mengumpulkan kakitangan perubatan yang berkelayakan yang sepenuhnya memiliki pengetahuan dan kemahiran khusus yang diperlukan untuk rawatan berkesan penyakit ini.

Sindrom Crouzon (craniosynostosis) – rawatan di Israel

Penyakit ini adalah anomali genetik: ia ditunjukkan oleh ubah bentuk teruk kawasan muka dan serebrum tengkorak. Penyakit ini didiagnosis dengan memeriksa tengkorak; untuk mengesahkan diagnosis dengan tepat, pesakit ditetapkan imbasan CT, serta X-ray kepala dan leher.

Rawatan ubah bentuk tengkorak di klinik Top Assuta dijalankan menggunakan kranioplasti, di mana pakar bedah memotong sambungan antara bahagian tengkorak - akibatnya, volum meningkat dan bentuk tengkorak berubah.

Bagaimanakah sindrom Marshall dirawat di Israel?

Sindrom Marshall (nama lain ialah sindrom PFAPA) ialah serangan berkala demam demam yang rumit oleh stomatitis aphthous, faringitis, dan keradangan kelenjar getah bening serviks. Gejala utamanya ialah demam mengejut, menggigil teruk dan suhu tinggi (38-40.5 ° C). Pesakit mempunyai sakit tekak, membran mukus mulut dan faring meradang.

Sindrom Marshall di Israel didiagnosis berdasarkan keputusan pemeriksaan fizikal dan ujian darah am. Rawatan adalah berdasarkan ubat-ubatan, khususnya glukokortikoid. Gejala sindrom Marshall boleh dikurangkan dengan ketara dengan bantuan prednisolone dan betamethasone.

Sindrom Louis Bar - mengapa penyakit ini perlu dirawat di Israel

Sindrom Louis Bar (ataxia-telangiectasia) adalah penyakit kekurangan imun yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem badan yang berbeza. Gejala pertama—ketidakseimbangan dan pertuturan terjejas (ataxia)—sudah muncul pada tahun kedua kehidupan; seterusnya, penyakit ini membawa kepada kehilangan sepenuhnya kawalan otot dan, dengan itu, kecacatan. Salah satu gejala yang jelas ialah telangiectasia - pelebaran kapilari yang kelihatan pada membran bola mata, pada muka dan cuping telinga.

Diagnosis awal sindrom Louis Bar dijalankan menggunakan kajian sitogenetik yang meluas - kawasan ini berkembang pada kadar yang sangat pesat di Israel. Doktor pakar dalam sitogenetik sentiasa meningkatkan kemahiran mereka, dan mereka mempunyai peralatan perubatan yang berkuasa dan sangat tepat untuk mereka gunakan.

Kaedah rawatan untuk ataxia dan telangiectasia bertujuan untuk mengurangkan simptom penyakit apabila ia muncul - untuk ini, Top Assuta menggunakan fisioterapi, kelas dengan ahli terapi pertuturan, terapi vitamin dalam dos yang tinggi, dan rawatan dengan gamma globulin.

Rawatan sindrom Apert di Israel

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik, yang mengganggu pembentukan tulang dan tisu penghubung yang betul. Gejala utama adalah ubah bentuk tengkorak yang tidak normal secara umum dan kawasan maxillofacial khususnya. Satu lagi manifestasi penyakit ini boleh menjadi syndactyly - tulang bersatu pada jari tangan dan kaki.

Untuk mengesahkan sindrom Apert, ujian genetik khas digunakan di Israel.

Penyakit ini dirawat secara pembedahan:

• pengubahsuaian cranioplasty - pakar bedah memutuskan sambungan tulang tengkorak yang tidak bercantum dan melakukan kedudukan semula sebahagiannya;
• pembetulan kawasan muka - semasa operasi bentuk muka yang betul secara anatomi dipulihkan;
• pembetulan hipertelorisme okular - pakar bedah mengembangkan akar hidung, yang membolehkan mengurangkan jarak terlalu besar antara bola mata.

Diagnostik di klinik Top Assuta

Keseluruhan proses diagnostik mengambil masa maksimum empat hari.

Hari 1 - perundingan

Pesakit dihantar untuk pemeriksaan kepada pakar terkemuka, yang menjalankan pemeriksaan am, mengkaji sejarah perubatan dan merangka pelan untuk prosedur diagnostik selanjutnya.

Hari 2 dan 3 - penyelidikan

Bergantung pada spesifik penyakit, kajian termasuk:

• radiografi;
• ujian genetik;
• ujian darah makmal.

Hari 4 – pembangunan pelan rawatan terperinci

Selepas menerima keputusan diagnostik, doktor pada perundingan memutuskan pelan rawatan individu.

Kos rawatan

Di klinik Assuta Top Israel, anda dijamin menerima rawatan perubatan terbaik pada harga yang berpatutan, iaitu 35-50% lebih rendah daripada di Jerman dan AS. Tiada bayaran pendahuluan - di sini anda membayar untuk setiap prosedur hanya selepas ia selesai.

Faedah merawat penyakit jarang di Pusat Perubatan Assuta Top

• Nisbah optimum kos dan kualiti semua prosedur perubatan dan diagnostik.
• Pakar yang berkelayakan tinggi adalah profesional sejati dalam bidang mereka.
• Peralatan teknikal klinik yang sangat baik.
• Pelan rawatan individu untuk setiap pesakit.
• Operasi yang menyebabkan trauma minimum kepada badan.

(ataxia-telangiectasia) ialah penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh ataxia cerebellar, telangiectasia kulit dan konjunktiva mata, dan ketidakcukupan komponen imuniti sel T. Yang terakhir membawa kepada fakta bahawa sindrom Louis-Bar disertai dengan jangkitan pernafasan yang kerap dan kecenderungan untuk mengembangkan tumor malignan. Sindrom Louis-Bar didiagnosis berdasarkan sejarah dan gambaran klinikal penyakit, data imunogram, hasil pemeriksaan oftalmologi dan otolaryngologi, MRI otak dan radiografi paru-paru. Pada masa ini, sindrom Louis-Bar tidak mempunyai rawatan khusus dan berkesan.

Maklumat am

Sindrom Louis-Bar pertama kali diterangkan pada tahun 1941 di Perancis. Tiada data tepat mengenai kekerapan sindrom Louis-Bar berlaku di kalangan penduduk moden. Menurut beberapa laporan, angka ini adalah 1 kes dalam 40 ribu bayi baru lahir. Walau bagaimanapun, ia mesti diambil kira bahawa dalam kes kematian pada awal kanak-kanak, sindrom Louis-Bar biasanya tidak didiagnosis. Adalah diketahui bahawa penyakit ini sama-sama sering menjejaskan kanak-kanak lelaki dan perempuan. Dalam neurologi, sindrom Louis-Bar merujuk kepada apa yang dipanggil phacomotosis - lesi gabungan yang ditentukan secara genetik pada kulit dan sistem saraf. Kumpulan ini juga termasuk neurofibromatosis Recklinghausen, angiomatosis Sturge-Weber, sklerosis tuberous, dsb.

Punca dan patogenesis sindrom Louis-Bar

Perubahan patologi yang mengiringi sindrom Louis-Bar adalah berdasarkan gangguan genetik yang membawa kepada perkembangan displasia neuroectodermal kongenital. Sindrom Louis-Bar adalah penyakit resesif autosomal, iaitu, ia menunjukkan dirinya secara klinikal hanya apabila menerima gen resesif daripada kedua ibu bapa.

Secara morfologi, ataxia-telangiectasia dicirikan oleh perubahan degeneratif dalam tisu cerebellar, khususnya kehilangan sel granul dan sel Purkinje. Perubahan degeneratif boleh menjejaskan nukleus dentate cerebellum (nukleus dentatus), substantia nigra dan beberapa bahagian korteks serebrum, dan kadang-kadang saluran spinocerebellar dan lajur posterior saraf tunjang terjejas.

Sindrom Louis-Bar digabungkan dengan hipoplasia atau aplasia timus, serta kekurangan kongenital IgA dan IgE. Gangguan dalam sistem imun ini membawa kepada kemunculan penyakit berjangkit yang kerap pada pesakit, yang terdedah kepada kursus jangka panjang dan rumit. Di samping itu, gangguan imun boleh mempotensikan perkembangan neoplasma malignan, selalunya berasal dari struktur sistem limforetikular.

Manifestasi klinikal sindrom Louis-Bar

Ataxia. Selalunya, sindrom Louis-Bar mula menampakkan dirinya secara klinikal antara umur 5 bulan dan 3 tahun. Dalam semua kes penyakit ini, sindrom Louis-Bar menampakkan diri dengan kemunculan ataxia cerebellar, tanda-tanda yang menjadi jelas apabila kanak-kanak mula berjalan. Terdapat gangguan dalam keseimbangan dan gaya berjalan, menggeletar semasa lakuan motor (niat menggeletar), badan bergoyang dan kepala. Selalunya ataksia sangat teruk sehingga pesakit dengan sindrom Louis-Bar tidak boleh berjalan. Ataxia cerebellar digabungkan dengan dysarthria cerebellar, dicirikan oleh pertuturan imbasan yang tidak jelas. Terdapat hipotonia otot, penurunan atau hilang sepenuhnya refleks tendon, nystagmus, gangguan okulomotor dan strabismus.

Telangiectasia. Dalam kebanyakan kes, penampilan telangiectasia yang mengiringi sindrom Louis-Bar berlaku antara umur 3 dan 6 tahun. Dalam sesetengah kes, kejadian mereka dicatatkan dalam tempoh kemudian dan sangat jarang semasa bulan pertama kehidupan. Telangiectasia (urat labah-labah) ialah bintik-bintik atau dahan berwarna merah atau merah jambu yang pelbagai bentuk. Mereka disebabkan oleh pengembangan saluran darah kecil di kulit. Perlu diingatkan bahawa telangiectasia boleh menjadi manifestasi banyak penyakit lain (contohnya, rosacea, SLE, dermatomyositis, xeroderma pigmentosum, dermatitis radiasi kronik, mastositosis, dll.). Walau bagaimanapun, dalam kombinasi dengan ataxia, mereka memberikan gambaran klinikal khusus untuk sindrom Louis-Bar.

Sindrom Louis-Bar dicirikan oleh penampilan awal telangiectasia pada konjunktiva bola mata, di mana mereka mempunyai rupa "labah-labah". Kemudian urat labah-labah muncul pada kulit kelopak mata, hidung, muka dan leher, siku dan lutut, lengan bawah, dorsum kaki dan tangan. Telangiectasia juga boleh diperhatikan pada membran mukus lelangit lembut dan keras. Urat labah-labah paling ketara di kawasan kulit yang terdedah kepada cahaya matahari. Pertama sekali, ini adalah muka, di mana telangiectasias membentuk keseluruhan "berikat". Pada masa yang sama, kulit kehilangan keanjalannya dan menjadi padat, yang menyerupai perubahan tipikal skleroderma.

Manifestasi kulit ataxia-telangiectasia mungkin termasuk penampilan bintik-bintik dan bintik-bintik café-au-lait, dan kawasan kulit yang berubah warna. Kehadiran hipo- dan hiperpigmentasi menjadikan simptom kulit sindrom Louis-Bar serupa dengan gambaran klinikal poikiloderma. Ramai pesakit mengalami kulit kering dan kawasan hiperkeratosis. Hipertrikosis, uban awal rambut, unsur kulit yang menyerupai jerawat atau manifestasi psoriasis mungkin diperhatikan.

Jangkitan saluran pernafasan. Mencirikan sindrom Louis-Bar, kerosakan pada sistem imun membawa kepada jangkitan berulang saluran pernafasan dan telinga: rinitis kronik, faringitis, bronkitis, radang paru-paru, otitis, sinusitis. Ciri-ciri mereka ialah: sempadan kabur antara tempoh pemburukan dan pengampunan, kekurangan data fizikal, kepekaan yang lemah terhadap terapi antibakteria dan kursus yang panjang. Setiap jangkitan sedemikian boleh menjadi maut bagi pesakit dengan ataxia-telangiectasia. Penyakit paru-paru yang kerap membawa kepada perkembangan bronchiectasis dan pneumosklerosis.

Neoplasma malignan. Di kalangan pesakit dengan sindrom Louis-Bar, proses tumor malignan diperhatikan 1000 kali lebih kerap daripada purata populasi. Yang paling biasa di antaranya ialah leukemia dan limfoma. Ciri oncopathology dalam kes sindrom Louis-Bar adalah peningkatan sensitiviti pesakit terhadap kesan sinaran mengion, yang sepenuhnya mengecualikan penggunaan terapi radiasi dalam rawatan mereka.

Diagnosis sindrom Louis-Bar

Membuat diagnosis ataxia-telangiectasia memerlukan pendekatan bersepadu yang mengambil kira sejarah penyakit, manifestasi klinikalnya, data daripada kajian imunologi dan instrumental, serta keputusan diagnostik DNA. Pesakit yang disyaki sindrom Louis-Bar harus diperiksa bukan sahaja oleh pakar neurologi, tetapi juga oleh pakar dermatologi. Menggunakan ultrasound, aplasia atau hipoplasia timus didiagnosis. MRI otak mendedahkan atrofi cerebellar dan dilatasi ventrikel keempat. X-ray paru-paru adalah perlu untuk mendiagnosis pneumonia focal atau lobar, mengenal pasti fokus pneumosklerosis dan bronchiectasis.

Sindrom Louis-Bar harus dibezakan daripada ataxia Friedreich, penyakit Randu-Osler, ataxia Pierre-Marie, penyakit Hippel-Lindau, dll.

Rawatan dan prognosis sindrom Louis-Bar

Malangnya, kaedah berkesan untuk merawat sindrom Louis-Bar masih menjadi subjek carian. Dalam perubatan moden, adalah mungkin untuk menggunakan hanya rawatan simptomatik paliatif untuk gangguan somatik dan imunologi. Memanjangkan hayat pesakit dengan sindrom Louis-Bar difasilitasi oleh terapi imunocorrective dengan persediaan timus dan gamma globulin, terapi vitamin dalam dos yang tinggi dan terapi intensif sebarang proses berjangkit. Mengikut petunjuk, ubat antivirus, antibiotik spektrum luas, antikulat, dan glukokortikosteroid digunakan.

Oleh kerana kekurangan rawatan yang berkesan, sindrom Louis-Bar mempunyai prognosis yang tidak baik untuk pemulihan dan kehidupan. Pesakit dengan penyakit ini jarang hidup selepas 20 tahun. Dalam kebanyakan kes, mereka mati akibat komplikasi berjangkit dan kanser.

Sindrom Louis Bar tidak begitu biasa dalam amalan perubatan, tetapi, bagaimanapun, doktor moden sangat takut dengan penyakit ini. Ini adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kekurangan imun, yang diedarkan secara eksklusif dalam cara resesif autosomal. Semasa proses patologi, salah satu daripada dua lesi sistem imun mendominasi, khususnya, imuniti selular menderita. Kerugian sedemikian dalam badan tidak boleh diperbaiki, dan memberikan pesakit dengan kehidupan yang penuh kadang-kadang tidak realistik.

Apabila membincangkan patogenesis sindrom Louis Bar, perlu diperhatikan bahawa pesakit dengan diagnosis ini dicirikan oleh ketiadaan timus, serta kekurangan perkembangan nodus limfa dan limpa. Di samping itu, organ periferal sistem imun tidak terbentuk sepenuhnya, dengan itu menyebabkan kesan patogenik pada sumber manusia daripada pelbagai mikroorganisma.

Sebab untuk patologi ini adalah jelas - ketidakseimbangan genetik, dengan latar belakang yang mana displasia neuroectodermal mendominasi walaupun dalam tempoh pranatal. Mempunyai asal resesif autosomal, penyakit ciri dihantar jika gen resesif diterima daripada kedua ibu bapa sekaligus.

Dengan latar belakang anomali seperti itu, perubahan degeneratif dalam kemajuan cerebellum, yang secara langsung menjejaskan nukleus dentate, substantia nigra dan "pautan" tertentu korteks serebrum. Pelbagai tindakan sedemikian tidak boleh tidak dapat dicerminkan pada peringkat genetik dan molekul, dan bayi yang baru lahir dilahirkan dengan diagnosis yang mengerikan.

Etiologi sindrom Louis Bar juga didominasi oleh kekurangan kongenital IgA dan IgE, yang memerlukan peningkatan jangkitan badan dan rawatan penyakit yang berpanjangan. Imuniti terjejas pada peringkat genetik juga penuh dengan pembentukan tumor ganas dan sel-sel kanser. Jadi diagnosis terperinci dan rawatan tepat pada masanya pesakit kecil adalah sangat penting.

simptom

Sebagai peraturan, gejala sindrom Louis Bar mula muncul pada usia lima bulan hingga tiga tahun, tetapi penyimpangan amat ketara apabila bayi mula bergerak secara bebas, walaupun tidak dalam jarak yang jauh.

Oleh itu, tanda-tanda ataxia pada muka: gaya berjalan yang goyah dan tidak menentu, koordinasi pergerakan terjejas, gegaran anggota badan, badan bergoyang dan kepala berkedut yang kerap. Tanda-tanda ciri dalam badan yang terjejas sering sangat jelas sehingga pesakit tidak dapat bergerak secara bebas. Di samping itu, terdapat gangguan pertuturan, kekurangan refleks tendon, hipotonia otot, strabismus dan keabnormalan lain dalam struktur dan fungsi mata.

Dengan penyakit ini, penyakit berjangkit saluran pernafasan dan telinga yang berulang sangat kerap berkembang. Ini boleh menjadi rinitis kronik, otitis media, faringitis, sinusitis, bronkitis, dan, lebih jarang, radang paru-paru dan radang paru-paru. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami bahawa setiap kambuh berikutnya hanya memburukkan keadaan umum, mempercepatkan kematian.

Satu lagi gejala fasih sindrom Louis Bar ialah urat labah-labah, yang biasanya muncul antara 3 dan 6 tahun. Mereka disebabkan oleh pengembangan patogenik kapilari kecil, tetapi mungkin juga menunjukkan kehadiran penyakit lain.

Telangiectasia bermula pada bola mata dalam bentuk konjunktivitis remeh, tetapi tidak lama lagi kecacatan visual ciri mendominasi kulit kelopak mata, leher, hidung, muka, siku dan belakang tangan. Peningkatan kekeringan kulit, hiperemia, keguguran rambut awal dan peningkatan bilangan rangkaian vaskular pada kulit juga mendominasi.

Sindrom Louis Bar mungkin disertai dengan penampilan neoplasma malignan, yang diwakili oleh limfoma dan leukemia. Walau bagaimanapun, adalah dinasihatkan untuk mengkaji klinik proses patologi ini secara individu.

Diagnostik

Jika doktor tempatan mengesyaki kehadiran sindrom Louis Bar, dia akan merujuknya kepada pakar. Walau bagaimanapun, perundingan dengan pakar imunologi sama sekali tidak mencukupi, kerana anda juga harus berjumpa pakar neurologi, pakar dermatologi, pakar mata, pakar pulmonologi, pakar onkologi dan pakar otolaryngologi dengan masalah anda. Adalah sangat penting untuk membezakan sindrom Louis-Bar daripada penyakit Rendu-Osler, serangan Friedreich, ataxia Pierre-Marie dan, sudah tentu, sindrom Hippel-Lindau yang sedikit dipelajari.

Pakar neurologi akan membuat diagnosis akhir, tetapi tanpa diagnostik terperinci adalah mustahil untuk melakukan ini. Itulah sebabnya adalah penting untuk menjalani ujian instrumental dan makmal untuk mendapatkan gambaran klinikal yang terperinci.

Kaedah peperiksaan yang paling popular dibentangkan di bawah:

1. dalam ujian darah am, penurunan patologi dalam bilangan limfosit boleh diperhatikan;
2. menentukan tahap imunoglobulin darah membolehkan anda mengesan penurunan IgA dan IgE, serta dengan pasti menentukan kehadiran autoantibodi kepada mitokondria, imunoglobulin dan tiroglobulin;
3. Ultrasound membantu mencirikan aplasia dan hipoplasia timus;
4. MRI otak untuk mendiagnosis degradasi cerebellar dan pengembangan patogen ventrikel keempat;
5. Radiografi menentukan kehadiran radang paru-paru, fokus pneumosklerosis, serta dominasi perubahan bronchiectasis.

Apabila pakar neurologi mempunyai semua keputusan diagnostik, serta kesimpulan awal pakar sempit, dia akhirnya akan memutuskan diagnosis akhir dan menetapkan rejimen rawatan tertentu.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan tidak begitu berkesan, kerana proses patologi mendominasi semasa pembentukan langsung embrio dalam tempoh pranatal.

Penyakit ini diwarisi dan mendominasi peringkat genetik, jadi melindungi anak anda yang belum lahir daripada nasib yang mengerikan adalah sangat bermasalah.

Doktor, apabila mengenal pasti masalah ciri semasa salah satu saringan semasa kehamilan, mencadangkan agar ibu mengandung mendorong kelahiran pramatang.

Rawatan

Perubatan moden belum lagi menemui ubat penawar untuk penyakit ini, dan apa yang boleh saya katakan, doktor tidak dapat memutuskan rejimen rawatan am. Walau bagaimanapun, gambaran klinikal ini jelas memerlukan pendekatan bersepadu.

1. Kursus terapi antibakteria yang panjang diperlukan, yang membolehkan anda dengan cepat memusnahkan jangkitan bakteria sekunder, sebagai punca utama kekurangan imun.
2. Bersama-sama dengan mengambil antibiotik, kursus gamma globulin, imunostimulan, kompleks multivitamin dan juga makanan tambahan juga diperlukan untuk pengukuhan keseluruhan sumber manusia yang lemah.
3. Pada zaman kanak-kanak, terapi fizikal diperlukan, termasuk sesi individu dengan ahli terapi pertuturan mengenai pengeluaran pertuturan.

Walau bagaimanapun, satu cara atau yang lain, terapi harus berdasarkan penyakit yang mendasari. Jika ia adalah diabetes mellitus, maka rejimen rawatan tidak boleh dilakukan tanpa ubat penurun glukosa oral dan insulin. Sekiranya terdapat tumor yang berkembang pesat, maka penyingkiran pembedahan segera diperlukan. Oleh itu, apabila merawat, adalah penting untuk mengambil kira semua nuansa, dan kemudian ia akan benar-benar berkesan.

Berapa kerap kita berjalan, melakukan banyak tindakan dan tidak memikirkan bagaimana kita berjaya menghasilkan semula pergerakan ini dengan mudah dan tepat. Ini semua tentang mekanisme yang sangat kompleks di mana pelbagai bahagian sistem saraf pusat terlibat. Kebanyakan orang tidak menyangka bahawa mungkin terdapat sebarang masalah atau kesukaran dengan penyelenggaraan keseimbangan yang biasa. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penyakit yang menyukarkan untuk berjalan lurus, berdiri, atau melakukan sepenuhnya pergerakan jari standard. Dalam sesetengah pesakit dengan gejala ini, doktor mendiagnosis ataxia.

Apakah ataxia pada orang dewasa, wanita hamil dan kanak-kanak

Ataxia adalah kekurangan koordinasi pergerakan. Nama penyakit ini berasal dari perkataan Yunani ataxia - gangguan. Pesakit dengan patologi ini sememangnya mungkin mengalami pergerakan huru-hara semasa berjalan dan ketika cuba menggerakkan jari mereka, dsb. Orang itu mula mengadu tentang ketidakupayaan untuk mengekalkan keseimbangan dan penampilan kejanggalan dan ketidaktepatan semasa melakukan sebarang tindakan. Ataxia boleh berkembang pada mana-mana umur, termasuk pada kanak-kanak kecil. Pada wanita hamil, keterukan penyakit dalam beberapa kes mungkin meningkat, dan kemudian pemeriksaan tambahan dan pemantauan yang lebih teliti terhadap fungsi jantung dan sistem pernafasan diperlukan.

Koordinasi adalah proses yang sangat halus yang bergantung pada kerja terkoordinasi bahagian tertentu sistem saraf pusat: otak kecil, korteks lobus temporal dan frontal, radas vestibular dan konduktor sensitiviti otot dalam. Sekiranya sekurang-kurangnya satu pautan rantai ini rosak, seseorang mengalami pelbagai gangguan dalam koordinasi pergerakan bahagian badan.

Pesakit ataxia mempunyai koordinasi pergerakan yang lemah dan kadangkala sukar untuk mengekalkan badan mereka dalam kedudukan berdiri.

Pada orang yang mengalami ataxia, terdapat percanggahan dalam tindakan otot yang berbeza, yang membawa kepada ketidakmungkinan koordinasi penuh. Ini menyebabkan banyak masalah dalam kehidupan seharian, kadang-kadang menjadi hampir mustahil untuk keluar dan secara amnya wujud secara bebas. Kadangkala kekuatan pada bahagian atas dan bawah juga berkurangan.

Video tentang koordinasi, ataxia dan kaedah rawatannya

Klasifikasi ataxia

Pada masa ini, terdapat beberapa jenis ataxia. Mereka berbeza dalam sebab dan gejala:

1. Ataxia sensitif (kolumnar posterior) muncul dengan pelbagai gangguan dalam konduktor sensitiviti otot dalam.
2. Cerebellar ataxia adalah yang paling biasa. Ia boleh berkembang kerana pelbagai gangguan, termasuk genetik yang diwarisi. Ataxia Cerebellar Pierre-Marie, ataxia benigna Westphal-Leiden, ataxia-telangiectasia (sindrom Louis-Bar) dibezakan.
3. Ataxia vestibular bermula kerana kerosakan pada salah satu jabatan radas dengan nama yang sama.
4. Kortikal, atau frontal, ataxia berkembang dengan gangguan pada korteks temporal dan frontal otak.
5. Ataxia familial Friedreich berkembang disebabkan oleh lesi cerebellar-deria bercampur.
6. Spinocerebellar ataxia adalah penyakit keturunan di mana pelbagai proses degeneratif berlaku di cerebellum, korteks, bahan putih dan banyak bahagian lain otak.
7. Ataxia histeria (psikogenik) menampakkan dirinya dalam cara berjalan yang megah dan luar biasa. Ini adalah spesies berasingan yang tidak dikaitkan dengan kerosakan sebenar pada struktur otak.

Terdapat juga klasifikasi mengikut jenis gangguan koordinasi. Jika seseorang mengalami kesukaran mengekalkan keseimbangan semasa berdiri, mereka bercakap tentang ataxia statik. Apabila masalah berlaku semasa pergerakan dan berjalan, ataxia dinamik didiagnosis.

Gejala dan punca ataxia

Setiap jenis ataxia mesti dipertimbangkan secara berasingan, kerana jenis penyakit sangat berbeza dalam punca kejadiannya dan gejala yang ditunjukkan. Kadang-kadang doktor perlu menjalankan banyak pemeriksaan dan pemeriksaan untuk menentukan penyetempatan proses patologi dengan tepat dan menentukan jenis ataxia.

Ataxia sensitif (kolumnar posterior).

Ataxia jenis ini muncul disebabkan oleh gangguan pada lajur posterior saraf tunjang dan saraf, korteks di bahagian parietal otak. Konduktor sensitiviti otot dalam terjejas. Pesakit berhenti merasakan dan mengawal sepenuhnya otot dan sendi, dan deria jisim, tekanan dan kedudukan badan di angkasa juga terjejas. Perlu difahami bahawa ataxia sensitif bukanlah penyakit yang berasingan dan ia menunjukkan dirinya sebagai salah satu gejala dalam semua jenis penyakit saraf. Punca gangguan jenis ini boleh menjadi neoplasma jinak dan malignan dalam saraf tunjang, neurosifilis, kecederaan dan patah tulang belakang, multiple sclerosis. Dalam sesetengah kes, ataxia deria mungkin berlaku selepas pembedahan otak yang tidak berjaya.

Gejala pada pesakit sangat jelas; gangguan dalam koordinasi pergerakan boleh dilihat dengan mata kasar. Seseorang tidak boleh berjalan dengan normal, dia membengkokkan lututnya terlalu banyak atau, sebaliknya, lemah, dan kadang-kadang cuba berjalan dengan kaki lurus. Oleh kerana menjadi sukar bagi pesakit untuk merasakan dirinya di angkasa, dia mula mengetuk tumitnya dengan kuat di atas lantai apabila bergerak, kerana dia tidak menyedari jarak sebenar ke permukaan dan berat badannya sendiri. Doktor memanggil gaya berjalan ini "setem." Pesakit sendiri mengatakan bahawa mereka berasa seolah-olah mereka berjalan di atas permukaan yang lembut dan jatuh. Untuk mula mengawal berjalan mereka, mereka perlu sentiasa melihat kaki mereka. Sebaik sahaja anda mengalihkan pandangan, koordinasi hilang semula. Ia juga menjadi sukar untuk menjaga diri anda di rumah, dan kemahiran motor halus terjejas. Apabila pesakit berehat, jari-jarinya mungkin bergerak secara tidak sengaja dan tajam. Dalam sesetengah kes, gangguan boleh menjejaskan hanya bahagian atas atau bahagian bawah sahaja.

Cerebellar ataxia adalah salah satu bentuk gangguan koordinasi yang paling biasa. Apabila seseorang duduk atau berjalan, dia didapati condong ke arah kawasan otak kecil yang terjejas. Sekiranya pesakit jatuh ke mana-mana sisi dan bahkan ke belakang, maka ini adalah gejala ciri gangguan pada vermis cerebellar. Orang ramai mengadu tentang ketidakupayaan untuk mengekalkan gaya berjalan yang normal, kerana mereka berhenti menilai ketepatan pergerakan mereka dan merasakan bagaimana mereka menggerakkan kaki mereka. Pesakit berasa sangat tidak selamat, terhuyung-hayang, dan meletakkan kaki mereka lebar-lebar. Kawalan visual secara praktikal tidak membantu mengekalkan keseimbangan. Nada otot mungkin berkurangan dengan ketara, terutamanya pada bahagian di mana lesi berlaku di cerebellum. Selain gangguan gaya berjalan, penyelewengan dalam sebutan perkataan juga diperhatikan. Pesakit mengeluarkan suku kata dan menyebut frasa dengan perlahan. Juga gejala ciri adalah tulisan tangan yang menyapu dan tidak rata.

Ataxia cerebellar boleh menjadi akibat kecederaan otak dan akibat pembedahan. Juga sangat kerap, gangguan sedemikian berlaku dalam pelbagai jenis ensefalitis, sklerosis berganda, tumor di otak, dan kerosakan pada saluran darah di saraf tunjang dan otak kecil. Alkoholisme dan ketagihan dadah juga boleh menjadi punca, di mana seluruh tubuh manusia terdedah kepada keracunan toksik yang serius.

Cerebellar ataxia dikelaskan mengikut kelajuan alirannya. Penyakit ini boleh menjadi akut (gejala muncul dalam satu hari), subakut (gejala meningkat selama beberapa minggu), kronik (pernah progresif) dan episodik.

Ataxia cerebellar Pierre-Marie

Jenis ataxia ini adalah keturunan. Ia berlaku dalam bentuk kronik dan sentiasa berkembang. Biasanya penyakit ini dirasai sekitar umur dua puluh tahun, paling kerap selepas tiga puluh tahun. Pesakit mengalami proses degeneratif dalam cerebellum dan tisu pengalirnya. Penyakit ini disebarkan secara autosomal dominan. Ini bermakna bahawa kanak-kanak kedua-dua jantina boleh jatuh sakit jika gen yang rosak itu diturunkan daripada sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa.

Selalunya, penampilan ataxia Pierre-Marie boleh dicetuskan oleh trauma kepala, penyakit berjangkit tertentu (tifus dan tipus, disentri, brucellosis, dll.) dan juga kehamilan. Gejala patologi ini sangat serupa dengan ataxia cerebellar biasa; ia bermula dengan sedikit gangguan dalam berjalan dan sakit menembak yang aneh di bahagian bawah belakang dan bahagian bawah kaki. Selepas itu, menggeletar tangan berlaku, dan otot muka mula mengecut secara tidak sengaja.

Gejala ciri adalah gangguan penglihatan akibat proses degeneratif dalam saraf optik. Sesetengah orang mula secara beransur-ansur mengembangkan kelopak mata atas yang meleleh, dan medan visual berkurangan. Pesakit juga mengalami ataxia statistik, sering mengalami keadaan kemurungan dan juga penurunan kecerdasan.

Cerebellar ataxia akut Leiden-Westphal

Ataxia jenis ini paling kerap berlaku pada kanak-kanak kecil selepas penyakit berjangkit. Komplikasi ini muncul dengan cepat, dan perjalanan penyakit berlaku dalam bentuk akut atau subakut. Kira-kira dua minggu selepas mengidap influenza, tipus, dan beberapa penyakit lain, kanak-kanak mula mengalami tanda-tanda pertama kerosakan pada struktur cerebellar. Kanak-kanak hilang kawalan koordinasi apabila berdiri dan berjalan. Pergerakan menjadi sangat menyapu dan tidak seimbang, tetapi bayi mengalami kesukaran merasakan perubahan ini. Juga gejala biasa adalah asynergia, di mana ia menjadi mustahil untuk menggabungkan pergerakan otot dengan betul.

Ataxia-telangiectasia (sindrom Louis-Bar)

Ataxia cerebellar jenis ini juga adalah keturunan. Penyakit ini menunjukkan dirinya sangat awal, dengan tanda-tanda pertama muncul pada kanak-kanak kecil sekitar umur beberapa bulan. Dalam bidang perubatan, sindrom Louis-Bar diklasifikasikan sebagai subtipe khas - fakomatosis - disebabkan oleh proses degeneratif yang ditentukan secara genetik dalam sistem saraf dan gangguan kulit. Ia dihantar secara autosomal resesif, boleh diwarisi daripada mana-mana ibu bapa dan menunjukkan dirinya pada kanak-kanak kedua-dua jantina. Untuk penyakit itu berlaku, ibu dan ayah mestilah pembawa gen yang rosak. Nasib baik, ini sangat jarang berlaku dan ataxia-telangiectasia hanya berlaku pada seorang kanak-kanak daripada 40 ribu kelahiran.

Proses degeneratif dalam cerebellum dan beberapa bahagian otak yang lain digabungkan dengan imuniti yang berkurangan kerana kekurangan imunoglobulin A dan E. Oleh sebab itu, kanak-kanak sering mengalami semua jenis penyakit berjangkit dan menderita kanser, yang biasanya menjejaskan limfatik. sistem. Gejala ciri, dalam kombinasi dengan ataxia, adalah penampilan urat labah-labah (telangiectasia) dengan saiz yang berbeza-beza di seluruh badan dan juga pada bahagian putih mata.

Ataxia vestibular

Alat vestibular bertanggungjawab untuk koordinasi manusia dan pergerakan yang betul. Pesakit berasa seolah-olah mereka berputar di satu tempat di sekeliling paksi mereka untuk masa yang lama. Mereka terhuyung-hayang, tidak mengekalkan kedudukan badan dengan baik, mata mereka berkedut secara tidak sengaja dan cepat, mereka menjadi pening, dan mungkin berasa loya. Ciri ciri ialah peningkatan simptom apabila memusingkan kepala, mata dan badan. Ia adalah kerana ini bahawa pesakit cuba untuk bergerak dengan berhati-hati, berhati-hati dan perlahan yang mungkin untuk mempunyai masa untuk mengawal perubahan dalam badan di angkasa.

Jenis ataxia ini boleh bermula kerana kerosakan pada mana-mana bahagian alat vestibular, tetapi selalunya, gangguan sel rambut dikesan di telinga dalam. Kecederaan ini boleh berlaku akibat otitis media, trauma telinga, atau pembentukan tumor. Saraf vestibular juga kadangkala terjejas akibat pelbagai jangkitan dan juga penggunaan ubat-ubatan.

Ataxia kortikal atau frontal

Ataxia kortikal bermula disebabkan oleh lesi pada lobus hadapan otak. Gejala-gejala adalah serupa dengan gangguan pada struktur cerebellar. Sesetengah, sebagai tambahan kepada ketidakpastian semasa berjalan, mengalami astasia, di mana ia adalah mustahil untuk berdiri, dan abasia, apabila pesakit tidak dapat berjalan. Kawalan visual tidak membantu mengekalkan koordinasi motor. Gejala ciri juga didedahkan yang menunjukkan kerosakan pada korteks di lobus frontal: perubahan dalam jiwa, gangguan dalam deria bau, dan penurunan refleks menggenggam. Penyebab ataxia jenis ini adalah pelbagai penyakit radang, ensefalitis, neoplasma di otak dan gangguan peredaran darah.

Ataksia spinocerebellar

Terdapat keseluruhan kompleks ataxias spinocerebellar, yang merupakan penyakit keturunan. Pada masa ini, doktor mengenal pasti lebih daripada dua puluh spesies yang berbeza. Kesemuanya dihantar secara autosomal dominan, dan dengan setiap generasi baru gejala dan keterukan penyakit menjadi lebih ketara, terutamanya jika gen yang rosak diwarisi daripada bapa.

Walaupun terdapat perbezaan dalam pelbagai jenis ataxias spinocerebellar, mereka semua mempunyai mekanisme pembangunan yang sama. Oleh kerana peningkatan jumlah glutamin dalam protein yang terlibat dalam metabolisme tisu saraf, strukturnya berubah, yang membawa kepada penyakit. Umur manifestasi pertama penyakit berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Dalam sesetengah kes, gejala pertama dikesan pada tahun-tahun prasekolah, dan pada yang lain - selepas tiga puluh tahun. Manifestasi ataxia adalah standard: kehilangan koordinasi, kemerosotan penglihatan, tulisan tangan, keabnormalan dalam fungsi organ dalaman.

Ataxia psikogenik atau histeria

Jenis ini sangat berbeza daripada yang lain; ia tidak dikaitkan dengan gangguan organik dalam sistem saraf pusat. Disebabkan oleh gangguan mental, gaya berjalan, ekspresi muka, dan sebutan perkataan seseorang berubah. Pesakit mula merasakan dirinya lebih teruk di angkasa. Selalunya, ataxia histeria berkembang pada pesakit dengan skizofrenia.

Ataxia keluarga Friedreich

Jenis ataxia ini adalah keturunan dan disebarkan secara autosomal resesif, selalunya dalam perkahwinan seangkatan. Disebabkan mutasi dalam gen yang mengekod protein frataksin, yang mengangkut besi daripada mitokondria, kerosakan degeneratif kekal pada sistem saraf berlaku. Lesi pada ataxia Friedreich adalah bersifat campuran, sensitif cerebellar; gangguan pada lajur saraf tunjang secara beransur-ansur meningkat, terutamanya dalam berkas Gaulle. Tanda-tanda awal penyakit biasanya mula muncul sebelum umur dua puluh lima tahun.

Ataxia Friedreich boleh berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan. Satu ciri yang tersendiri adalah hakikat bahawa penyakit ini tidak dikenal pasti pada mana-mana orang dari kaum Negroid.

Gejala-gejala adalah serupa dengan ataxia cerebellar lain: pesakit bergerak tidak stabil, terhuyung-hayang dari sisi ke sisi. Apabila penyakit itu berlanjutan, menjadi sukar untuk menyelaraskan kerja bahagian atas dan bawah, otot muka dan dada. Ramai orang yang menderita patologi mengalami kehilangan pendengaran. Dari masa ke masa, gangguan berikut berkembang:

• gangguan dalam fungsi jantung, nadi cepat, sesak nafas muncul;
• kyphoscoliosis, di mana ubah bentuk tulang belakang berlaku dalam satah yang berbeza;
• pelanggaran struktur kaki, ia mengubah bentuknya, menjadi melengkung;
• kencing manis;
• penurunan pengeluaran hormon seks;
• atrofi bahagian atas dan bawah;
• demensia;
• infantilisme.

Jenis penyakit ini adalah salah satu jenis ataxia yang paling biasa. Berlaku dalam kira-kira 3–7 orang daripada seratus ribu orang.

Video tentang ataksia keluarga Friedreich

Diagnosis dan diagnosis pembezaan

Pada tanda-tanda awal ataksia, anda harus berunding dengan pakar neurologi. Untuk perundingan lanjut, dia boleh merujuk anda kepada pakar genetik, onkologi, traumatologist, endocrinologist, otolaryngologist dan pelbagai pakar lain.

Untuk mengkaji gangguan pada radas vestibular, prosedur berikut mungkin ditetapkan:

• stabilografi, di mana kestabilan pesakit dianalisis menggunakan osiloskop;
• vestibulometri - satu set teknik yang membolehkan anda menilai fungsi alat vestibular;
• Electronystagmography, yang merekodkan pergerakan mata untuk menentukan punca pening dan mengenal pasti gangguan telinga dalam.

Terdapat juga banyak kaedah diagnostik yang akan membantu menjelaskan diagnosis dan menunjukkan dengan tepat penyetempatan proses patologi dalam sistem saraf pusat:

1. Pengimejan resonans magnetik (MRI) adalah kaedah yang paling moden dan tepat. Dengan bantuannya, anda boleh mengambil imej lapisan demi lapisan mana-mana organ. Dalam kes ataxia, mereka membantu mengenal pasti tumor onkologi, proses degeneratif, anomali perkembangan dan keabnormalan lain.
2. Computed tomography (CT) ialah kaedah sinaran moden untuk mendapatkan imej lapisan demi lapisan organ dalaman. Berbeza dengan cecair khas juga boleh dilakukan.
3. Multislice computed tomography (MSCT) ialah kaedah pengimbasan yang sangat pantas menggunakan sensor khas yang merekodkan sinar-X melalui kepala pesakit. Menggunakan jenis diagnostik ini, adalah mungkin untuk mengenal pasti pembentukan tumor, proses keradangan, pendarahan, dan menilai kadar peredaran darah.
4. Dopplerografi saluran serebrum dilakukan menggunakan ultrasound. Kadar peredaran darah, patensi vaskular, tekanan intrakranial, dan lain-lain dinilai.
5. Diagnostik ultrabunyi otak membantu untuk mengesan pertumbuhan atau pengurangan tisu cerebellar.
6. ECG dan ultrasound jantung diperlukan untuk perkembangan proses degeneratif dalam otot jantung dengan kehadiran sakit dada, gangguan irama, dll.

Ujian berikut juga boleh ditetapkan:

• analisis darah am;
• kajian tahap imunoglobulin dalam darah (IgA, IgE, IgG);
• PCR (tindak balas rantai polimerase, kaedah ini berdasarkan penggandaan berulang bahagian tertentu DNA menggunakan enzim di bawah keadaan buatan) untuk mengenal pasti mikroorganisma patologi;
• tusukan lumbar (prosedur di mana cecair serebrospinal diambil dari saluran tulang belakang menggunakan jarum khas) untuk mengkaji cecair serebrospinal;
• Diagnostik DNA untuk mengesan penyakit keturunan.

Untuk mendiagnosis kerosakan cerebellar, doktor melakukan ujian untuk asynergia (keupayaan terjejas untuk menghasilkan pergerakan gabungan). Untuk melakukan ini, pesakit diminta melakukan pergerakan mudah di mana gangguan berikut dalam gabungan tindakan otot dapat dilihat:

• apabila berjalan, badan bersandar, orang itu jatuh di belakangnya;
• Jika anda mula mencondongkan kepala semasa berdiri, lutut anda tidak akan bengkok dan pesakit akan hilang keseimbangan.

Diagnosis pembezaan mesti dijalankan dengan pelbagai tumor otak, penyakit Randu-Osler-Weber, penyakit Hippel-Lindau, myelosis funikular, neurosifilis, kekurangan vitamin E keturunan, sklerosis berganda, penyakit Parkinson dan banyak penyakit lain.

Rawatan

Taktik rawatan untuk ataxia bergantung pada jenisnya dan peringkat kerosakan pada struktur otak. Pada peringkat awal, anda boleh bertahan dengan ubat farmakologi; mereka membantu melambatkan proses degeneratif. Dalam kes yang lebih lanjut, doktor mungkin mengesyorkan rawatan pembedahan kepada pesakit.

Terapi ubat

Dalam kes ataxia, ubat farmakologi membantu menghentikan proses patologi:

1. Rawatan antibakteria ditetapkan untuk lesi berjangkit (Tetracycline, Ampicillin, Bilmicin).
2. Ubat vasoaktif diperlukan untuk gangguan vaskular (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Vitamin B diperlukan untuk mengekalkan fungsi sistem saraf (Neuromultivitis).
4. Untuk meningkatkan proses metabolik dalam tisu saraf, pentadbiran ATP dan ubat antikolinesterase (Galantamine, Proserin) ditunjukkan.
5. Antidepresan ditetapkan untuk keadaan emosi yang tertekan (Amitriptyline, Citalopram).
6. Sedatif diperlukan dengan adanya pergolakan psikomotor (Magnesium sulfat, tincture Valerian).
7. Ubat nootropik ditetapkan untuk meningkatkan fungsi otak (Phesam, Piracetam).
8. Ubat metabolik diperlukan untuk ataxia Friedreich (antioksidan, asid suksinik, Riboflavin L-carnitine).
9. Neuroprotectors diperlukan untuk mengekalkan aktiviti sistem saraf (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Ubat ditetapkan yang meningkatkan metabolisme dalam jantung (Inosine, Trimetazidine).
11. Cholinomimetics diperlukan untuk meningkatkan penghantaran impuls saraf dalam neuron (Gliatilin).
12. Imunostimulan diperlukan untuk mengekalkan daya tahan terhadap jangkitan pada pesakit dengan sindrom Louis-Bar (Immunoglobulin).

Pembedahan

Pesakit tidak selalu memerlukan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa keadaan, rawatan konservatif tidak memberikan hasil yang diingini dan doktor sangat mengesyorkan untuk menggunakan pembedahan:

1. Jika tumor, terutamanya yang malignan, dikesan, penyingkiran pembedahan ditunjukkan untuk sesetengah pesakit. Hanya pakar bedah saraf boleh menentukan kebolehoperasian atau ketidakupayaan neoplasma.
2. Jika sel rambut rosak, pesakit disyorkan untuk implantasi koklea; ia membantu memulihkan pendengaran dan meningkatkan sebahagiannya koordinasi.
3. Lavage telinga tengah ditetapkan untuk otitis media akut dan kronik yang telah membawa kepada ataxia vestibular. Menggunakan picagari khas, cecair yang mengandungi antibiotik, kortikosteroid dan agen lain disuntik ke dalam saluran telinga pesakit.
4. Pembedahan sanitasi telinga tengah ditunjukkan untuk membersihkan saluran telinga dan memulihkan tisu tulang.

Fisioterapi dan terapi senaman

1. Berdiri, anda boleh biarkan tangan anda di sisi anda atau angkat. Angkat kaki kiri dan kanan anda secara bergantian dan kekal dalam pose ini selama mungkin. Ulangi langkah, hanya berdiri di atas jari kaki anda. Untuk menjadikannya lebih sukar, anda boleh melakukan senaman dengan mata tertutup.
2. Ambil bola ringan dan tandakan sasaran pada dinding di mana anda akan membalingnya. Ia adalah perlu untuk mengamalkan ketepatan, secara beransur-ansur memanjangkan jarak dan menggunakan objek yang lebih berat.
3. Untuk mengembangkan deria otot-sendi, anda perlu mengambil objek dengan mata tertutup dan menerangkan bentuk dan anggaran beratnya.

Pelbagai kaedah fisioterapi juga boleh digunakan: terapi ozon, elektroforesis (pendedahan kepada badan dengan arus elektrik terus dalam kombinasi dengan pengenalan pelbagai bahan perubatan melalui kulit atau membran mukus), myostimulation (pendedahan kepada badan arus melalui elektrod khas yang digunakan pada badan).

Video tentang latihan terapeutik untuk ataxia

Pemulihan rakyat

Ataxia adalah keadaan yang sangat serius dan tidak boleh dirawat dengan sendirinya. Dalam kebanyakan kes, tidak mungkin untuk mencapai pemulihan hanya menggunakan ubat-ubatan rakyat. Tetapi mereka boleh ditetapkan selepas berunding dengan doktor sebagai kaedah tambahan. Anda boleh menggunakan pelbagai herba yang membantu menguatkan sistem saraf:

• penyerapan 3 sudu teh akar peony;
• infusi daripada sudu kecil. chamomile, balsem lemon dan bunga oregano;
• penyerapan setengah gelas daun birch, 3 sudu teh. bunga chamomile, sudu madu.

Semua komponen mesti dituangkan dengan segelas air mendidih dan dibiarkan curam selama kira-kira dua jam. Peony diambil 1 sudu 4 kali sehari, infusi lain - 150 ml 3 kali sehari sebelum makan.

Prognosis rawatan

Doktor bercakap tentang prognosis yang menggalakkan untuk rawatan ataxia jika terapi dadah atau campur tangan pembedahan menghentikan perkembangan proses degeneratif dan menghapuskan gangguan dalam fungsi sistem saraf. Jika punca penyakit itu adalah genetik atau tumor malignan telah ditemui, prognosis biasanya tidak menguntungkan. Dalam kes ini, pakar cuba menggunakan rawatan untuk menghentikan perkembangan patologi dan mengekalkan aktiviti motor pesakit. Sindrom Louis-Bar mempunyai prognosis yang buruk; kanak-kanak dengan penyakit ini sangat jarang bertahan hingga dewasa. Dengan ataxia Friedreich, prognosisnya agak baik, ramai pesakit hidup lebih daripada dua puluh tahun dari permulaan gejala pertama, terutamanya jika tidak ada kerosakan pada otot jantung dan diabetes. Tidak mustahil untuk pulih sepenuhnya daripada varieti genetik ataxia.

Tidak selalu mungkin untuk hamil dan melahirkan anak. Mungkin terdapat kontraindikasi yang boleh membawa kepada bahaya dan juga kematian semasa bersalin. Adalah sangat penting untuk berunding dengan doktor terlebih dahulu sebelum merancang kelahiran bayi anda.

Selalunya, pesakit dengan pelbagai jenis ataxia mengalami komplikasi berikut:

• lumpuh dan paresis (melemahkan aktiviti motor) anggota badan;
• kemerosotan penglihatan dan pendengaran;
• kegagalan pernafasan dan jantung;
• kambuhan penyakit berjangkit yang kerap;
• kehilangan keupayaan untuk bergerak secara bebas dan menjaga diri sendiri;
• kematian.

Pencegahan

Jika ibu bapa masa depan disyaki mempunyai bentuk ataxia keturunan, mereka harus diperiksa oleh pakar genetik untuk mengetahui risiko mendapat anak yang sakit. Semasa 8-12 minggu kehamilan, vili korionik (membran luar embrio) boleh diuji untuk mengenal pasti kehadiran gen yang rosak dalam janin. Perkahwinan seangkatan harus dielakkan, kerana kanak-kanak mungkin mengalami pelbagai penyakit genetik.

Ia juga sangat penting untuk mengekalkan kesihatan anda, anda harus menghapuskan tabiat buruk, segera merawat penyakit berjangkit dan cuba mencegah semua jenis kecederaan kepala dan tulang belakang.

Ataxia adalah diagnosis yang sangat serius, yang sering menimbulkan komplikasi berbahaya. Pada tanda-tanda pertama pelanggaran koordinasi pergerakan, anda harus berjumpa doktor. Ingat bahawa banyak jenis gangguan koordinasi boleh dicegah jika rawatan dimulakan tepat pada masanya. Malangnya, ataxia yang diwarisi hampir selalu berkembang dan sering membawa kepada ketidakupayaan dan juga kematian. Apabila merancang kehamilan, anda perlu mengetahui tentang kes penyakit sedemikian daripada saudara terdekat anda atau menghubungi pakar genetik untuk mendapatkan nasihat.

Sindrom Louis-Bar (ataxia-telangi-ectasia kongenital - A-T) adalah keadaan kekurangan imun kongenital dengan lesi utama T-link imuniti, yang dicirikan oleh perkembangan abnormal anlages embrio dan, nampaknya, interaksi ektoderm dan mesoderm yang tidak betul. Sindrom Louis-Bar adalah gangguan genetik yang diwarisi secara autosomal resesif. Pertama kali diterangkan pada tahun 1941 D. Louis-Barr. Kekerapan penduduk tidak diketahui. Nisbah jantina: m:f - 1:1.

Kekurangan imun dan ketidakstabilan kromosom adalah penanda A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), yang mengekodkan sintesis kinase dengan nama yang sama. Sel-sel pesakit dengan A-T dicirikan oleh peningkatan sensitiviti kepada sinaran, kecacatan dalam kitaran sel, tetapi manifestasi klinikal dan gangguan imunologi mempunyai perbezaan yang ketara, terdapat peningkatan insiden tumor malignan dan ketidakstabilan kromosom spontan, kerosakan kromosom yang melibatkan terutamanya ke-7 dan ke-14. kromosom .

Adalah diketahui bahawa kitaran sel dibahagikan kepada 4 fasa: mitosis (M) dan sintesis DNA (S), dipisahkan oleh dua pecahan Gl dan G 2. Urutan kitaran sel adalah seperti berikut: G 1 - S - G 2 - M. Selepas terdedah kepada sinaran mengion, pecahan dua helai DNA berlaku. Jika pembaikan DNA berlaku, kitaran sel dipulihkan; jika tidak, kematian sel berlaku melalui apoptosis atau klon mutan berkembang. Biasanya, kitaran sel apabila terdedah kepada sinaran boleh disekat pada dua titik kritikal - peralihan daripada fasa Gl ke fasa S dan/atau daripada fasa G 2 ke fasa M. Dalam A-T, kawalan kitaran sel terganggu pada titik kritikal. Pecah DNA rantai dua berlaku semasa penggabungan semula imunoglobulin dan gen reseptor sel T. Proses yang menyerupai penggabungan semula gen imunoglobulin berlaku semasa kematangan neuron otak. Adalah jelas bahawa dengan kecacatan dalam pembaikan DNA dalam kes ini, banyak manifestasi klinikal dan imunologi pada pesakit dengan A-T dikaitkan, seperti gangguan dalam sintesis imunoglobulin, fungsi organ kemaluan dan sistem saraf.

Manifestasi klinikal A-T mungkin berbeza dengan ketara pada pesakit yang berbeza. Ataxia cerebellar progresif dan telengiectasia terdapat pada semua orang, dan bintik-bintik café au lait pada kulit adalah perkara biasa. Kecenderungan kepada jangkitan adalah dari sangat teruk hingga sangat sederhana. Insiden neoplasma malignan, terutamanya sistem limfoid, adalah sangat tinggi. Perubahan imunologi pada pesakit dengan A-T adalah gangguan imuniti selular dalam bentuk penurunan bilangan limfosit T, penyongsangan nisbah CD4+/CD8+ (terutamanya disebabkan oleh penurunan dalam sel CD4+) dan penurunan dalam aktiviti berfungsi T sel. Dari segi kepekatan imunoglobulin serum, perubahan yang paling ciri adalah penurunan atau ketiadaan IgA; kurang kerap, kepekatan imunoglobulin hampir normal dikesan, atau disimmunoglobulinemia dalam bentuk penurunan mendadak dalam IgA, IgG, IgE dan peningkatan ketara dalam IgM. Gangguan ciri adalah pembentukan antibodi sebagai tindak balas kepada polisakarida dan antigen protein. Kaedah rawatan untuk A-T belum dibangunkan sehingga kini. Pesakit memerlukan terapi paliatif untuk gangguan neurologi dan somatik. Dalam kes pengesanan perubahan imunologi yang serius dan/atau jangkitan bakteria kronik atau berulang, terapi antibakteria ditunjukkan (tempoh ditentukan oleh keterukan kekurangan imun dan jangkitan), terapi penggantian dengan imunoglobulin intravena, dan, jika ditunjukkan, terapi antikulat dan antivirus.

Ciri-ciri klinikal. Penyakit ini bermula pada zaman kanak-kanak awal dan memanifestasikan dirinya terutamanya sebagai ataxia cerebellar (100%). Goyang kepala dan badan, gangguan gaya berjalan, gegaran niat dan koreoathetosis diperhatikan (90-100%). Perubahan ciri pada mata adalah pergerakan terjejas bola mata (80-90%), nystagmus (90-100%) dan strabismus. Pada usia 2 hingga 6 tahun, telangiectasias muncul pada konjunktiva dan kawasan terbuka badan, membran mukus lelangit lembut dan keras. Tanda penting sindrom ini ialah jangkitan pernafasan kronik (sinusitis dan radang paru-paru, 60-80%). Kerencatan pertumbuhan, bintik-bintik umur atau kawasan depigmentasi pada kulit, skleroderma, hipotonia otot, hiporeflexia dan dysarthria diperhatikan. Pesakit sering mengalami neoplasma malignan, dan dalam 10-30% sistem limforetikular terjejas.

Pemeriksaan patologi mendedahkan aplasia atau hipoplasia timus, pengurangan saiz nodus limfa dan limpa, tanda-tanda degenerasi cerebellar, dan displasia ovari berserabut. Dengan A-T, terdapat pelanggaran sistem imun sel B- dan T, yang dinyatakan dalam ketiadaan imunoglobulin serum, terutamanya IgA, tetapi kadang-kadang IgG dan IgE. Kajian sitogenetik limfosit sering mendedahkan pelbagai penyimpangan kromosom dan kerapuhan kromosom. Pesakit mati akibat jangkitan paru-paru atau dari neoplasma malignan.

Gejala neurologi datang pertama dalam gambaran klinikal, jadi penyakit ini pada mulanya digambarkan sebagai ataxia cerebellar. Antara umur 2 dan 8 tahun, telangiectasias berlaku, yang biasanya terletak pada konjunktiva bulbar, antara sudut mata dan limbus, dan kelihatan seperti vesel berbelit merah. Aplasia kelenjar timus, hipoplasia (kurang pembangunan) nodus limfa, limpa, folikel limfa kumpulan usus kecil, dan tonsil diperhatikan. Kanak-kanak dengan sindrom Louis-Bar sentiasa mengalami hipoplasia (kurang pembangunan) atau aplasia (ketiadaan sepenuhnya) tonsil palatine. Lacunae tonsil kurang berkembang. Nodus limfa serviks adalah kecil dan tidak membesar semasa jangkitan. Hampir semua kanak-kanak dengan sindrom Louis-Bar mengalami sinusitis purulen kronik dan sering mengalami otitis media.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambar klinikal, serta data makmal. Semua pesakit dengan sindrom Louis-Bar hampir kekurangan T-suppressors. Dalam sesetengah pesakit, sel tidak dapat mensintesis IgA, yang disebabkan oleh ketiadaan sel pembantu T. A- dan b-protein terdapat dalam darah. Kaedah rawatan patogenetik adalah allotransplantasi kelenjar timus neonatal. Satu kursus suntikan faktor aktif kelenjar timus (T-activin, thymalin, thymacin, dll.) Ditetapkan, plasma asli dan imunoglobulin manusia biasa ditadbir secara sistematik.

Di bawah pengawasan kami adalah seorang gadis K., dia dimasukkan ke klinik pada usia 13 tahun dan 10 bulan kerana keadaan kekurangan imun kongenital dengan ataxia (sindrom Louis-Bar), radang paru-paru kronik, pneumosklerosis polysegmental, endobronchitis ubah bentuk purulen, bronchiectasis dalam fasa akut, radang paru-paru fokus besar sebelah kanan, rumit oleh amyloidosis umum organ dalaman: hati dengan perkembangan sirosis dan kegagalan hati, buah pinggang, limpa, usus, anemia, cachexia.

Apabila seorang ibu mengadu tentang perubahan warna kulit ikterik, muntah berulang, anoreksia, kelemahan umum, dan kurus kering. Dari anamnesis diketahui bahawa dia dilahirkan secara penuh, dengan berat rendah 2,700 g, dengan skor Apgar 6-7 mata. Dia disusui dan tidak sakit sehingga dia berumur setahun. Dari tahun kedua kehidupan, selsema yang kerap diperhatikan, kurus kering mula berkembang, dan dia mengalami radang paru-paru berulang. Cerebellar ataxia didiagnosis pada usia 4 tahun. Gadis itu telah dirujuk di klinik kami, dan sindrom Louis-Bar didiagnosis di klinik Moscow. Sejak itu, gejala degenerasi dan ataxia telah berkembang, dan dia telah mengalami radang paru-paru berulang. Bronkiektasis kronik telah didiagnosis. Dia dirawat di hospital beberapa kali. Selama 2 tahun terakhir dalam hidupnya, gadis itu tidak berjalan; perubahan dalam hati dan buah pinggang yang berkaitan dengan amyloidosis telah berlaku. 3 bulan sebelum kemasukan ke hospital terakhir, dia berada di klinik, diagnosis disahkan, dia menerima terapi kompleks - antibiotik spektrum luas, terapi detoksifikasi, imunoterapi. Keadaan gadis itu sudah stabil. Dia dibenarkan pulang dengan dos penyelenggaraan ubat-ubatan yang meningkatkan proses metabolik hati dan buah pinggang. 2 minggu sebelum kemasukan, keadaan pesakit bertambah teruk, jaundis meningkat, anoreksia lengkap diperhatikan, dan muntah berulang muncul. Dihantar ke klinik.

Apabila dimasukkan, keadaan umum adalah serius. Gadis itu mengalami distrofi yang teruk. Kulit dan sklera adalah ikterik, ruam berbilang "berbentuk bintang". Bola mata mempunyai corak vaskular yang jelas. Dia terhalang dan menjawab soalan dengan selamba. Kedudukan di atas katil adalah mendatar, duduk dengan sokongan. Membran mukus yang kelihatan pucat. Lidah berwarna merah jambu. Nodus limfa periferal adalah kecil, tunggal, sehingga diameter 0.5-1.0 cm, nodus limfa submandibular dapat dirasai. Nadi - 100. RR - 40. Tekanan darah - 100/60 mm Hg. Di atas paru-paru terdapat perkusi bunyi paru-paru, dipendekkan di bahagian bawah, auskultasi pernafasan adalah keras, lemah di bahagian bawah, bunyi menggelegak halus lembab tunggal kedengaran. Sempadan jantung diperluas dengan diameter, sebelah kiri di sepanjang garis axillary anterior. Nadanya diredam dan berirama. Perut membesar dalam jumlah, lembut pada palpasi, dan tidak ada asites. Hati adalah padat, teraba 4 cm di bawah gerbang kosta, limpa adalah padat, teraba 5 cm di bawah gerbang kosta di pintu masuk ke pelvis. Buang air kecil dengan bebas. Kerusi dihias dan diluruskan sendiri.

Pemeriksaan makmal

Ujian darah: Er. - 2.9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0.9, Tasik. - 8.2 G/l, anisocytosis dan poikilositosis dilafazkan, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/jam. Nitrogen darah sisa - 54.5 g/l. Kolesterol darah - 4 µmol/l. AST - 0.35, ALT - 0.42. Jumlah bilirubin darah - 84.8 mmol/l, langsung - 74.2, tidak langsung - 10.6.

Ujian sublimat - 1.6. Jumlah protein darah - 64 g/l, albumin - 46.7, gamma globulin - 19%. Prothrombin darah - 75%.

Urinalisis: protein - 0.86 g/l, Tasik. — 10-15, sehingga 25 dalam pandangan lapangan, Er. — 10 dalam bidang pandangan, silinder hialin — 1-2, berbutir — 1-2 dalam bidang pandangan.

Pada x-ray dada: tisu paru-paru agak mengembang, terutamanya di lobus bawah. Corak pulmonari diperkuat, diperluas, di sebelah kanan di lobus tengah terdapat penyusupan fokus besar pada tisu paru-paru tanpa kontur yang jelas. Resdung adalah percuma. Jantung adalah normal. ECG: kerosakan miokardium meresap. Berdasarkan anamnesis, data objektif, pemeriksaan klinikal dan pemerhatian, diagnosis di atas dibuat.

Terapi yang diterima: titisan intravena larutan Ringer, hemodez, plasma, corglucon, lasix, ampicillin secara intramuskular, gamma globulin harian, sirepar, asid lipoik, metionin, prednisolone, terapi oksigen, diet No. 7.

Walaupun terapi, keadaan gadis itu semakin teruk, gejala kegagalan hati dan buah pinggang meningkat, dan diuresis harian menurun, dalam beberapa hari kebelakangan ini sehingga 300 g sehari. Bilangan semput dalam paru-paru meningkat, dan kegagalan pernafasan dan jantung meningkat. 18 hari selepas dimasukkan ke hospital, keadaan itu menyakitkan, pendarahan hidung muncul, terdapat campuran darah dalam najis, najis seperti tar, dan bau hati muncul. Langkah-langkah resusitasi yang dijalankan tidak memberi kesan. Akibat kegagalan hepatik yang disertai dengan kegagalan pernafasan dan jantung, gadis itu meninggal dunia pada hari ke-20 dia berada di klinik.

Diagnosis patologi

asas: keadaan kekurangan imun kongenital dengan ataxia - sindrom Louis-Bar. Pneumonia kronik. Pneumosklerosis polisegmental, endobronchitis ubah bentuk purulen, bronchiectasis pada peringkat akut, radang paru-paru makrofokal sebelah kanan.

Komplikasi: amyloidosis umum organ dalaman: hati dengan perkembangan sirosis dan kegagalan hati, buah pinggang, limpa, usus. Anemia. Cachexia.

Keanehan kes klinikal ini boleh dianggap sebagai kekerapan kejadian yang jarang berlaku, gambaran klinikal dan makmal ciri penyakit ini, perkembangan perlahan perkembangan sindrom Louis-Bar, dan umur pesakit.