Adakah mungkin untuk menyembuhkan fibrosis sista? Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik pada kanak-kanak disebabkan oleh gen yang rosak yang mengawal cara tubuh menyerap garam. Apabila anda sakit, terlalu banyak garam dan tidak cukup air memasuki sel-sel badan.

Ini menukar cecair yang biasanya melincirkan organ kita menjadi lendir pekat dan melekit. Lendir ini menyekat saluran udara di dalam paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk membangunkan cystic fibrosis adalah sejarah keluarga penyakit ini, terutamanya jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis adalah resesif.

Ini bermakna untuk menghidap penyakit ini, kanak-kanak mesti mewarisi dua salinan gen, masing-masing satu daripada ibu dan ayah. Apabila kanak-kanak mewarisi hanya satu salinan, dia tidak mengalami fibrosis kistik. Tetapi bayi itu masih akan menjadi pembawa dan boleh mewariskan gen kepada keturunannya.

Ibu bapa yang membawa gen cystic fibrosis selalunya sihat dan tidak mempunyai gejala penyakit, tetapi akan mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Malah, dianggarkan sehingga 10 juta orang mungkin pembawa gen cystic fibrosis dan tidak mengetahuinya. Jika ibu dan ayah mempunyai gen cystic fibrosis yang rosak, maka mereka mempunyai peluang 1:4 untuk mempunyai anak dengan cystic fibrosis.

simptom

Tanda-tanda cystic fibrosis adalah berbeza-beza dan mungkin berubah dari semasa ke semasa. Gejala biasanya pertama kali muncul pada kanak-kanak pada usia yang sangat awal, tetapi kadang-kadang ia muncul sedikit kemudian.

Walaupun penyakit ini menyebabkan beberapa masalah kesihatan yang serius, ia memberi kesan terutamanya kepada paru-paru dan sistem penghadaman. Oleh itu, bentuk pulmonari dan usus penyakit ini dibezakan.

Kaedah diagnostik moden boleh mengesan fibrosis kistik pada bayi baru lahir menggunakan ujian saringan khas sebelum sebarang gejala muncul.

1. 15–20% bayi baru lahir dengan cystic fibrosis mempunyai ileus mekonium semasa lahir. Ini bermakna usus kecil mereka tersumbat dengan mekonium, najis asal. Biasanya, mekonium melepasi tanpa sebarang masalah. Tetapi pada bayi dengan cystic fibrosis ia sangat padat dan padat sehingga usus tidak dapat mengeluarkannya. Akibatnya, gelung usus menjadi berpintal atau tidak berkembang dengan betul. Mekonium juga boleh menyekat usus besar, di mana bayi tidak akan membuang air besar selama satu atau dua hari selepas kelahiran.
2. Ibu bapa sendiri mungkin melihat beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Contohnya, apabila ibu dan ayah mencium bayi, mereka perasan bahawa kulitnya terasa masin.
3. Berat badan anak tidak bertambah.
4. Jaundis mungkin merupakan satu lagi tanda awal cystic fibrosis, tetapi simptom ini tidak boleh dipercayai kerana ramai bayi mengalami keadaan sejurus selepas kelahiran dan biasanya hilang dalam masa beberapa hari dengan sendirinya atau dengan bantuan fototerapi. Berkemungkinan besar jaundis dalam kes ini adalah disebabkan oleh faktor genetik dan bukannya cystic fibrosis. Pemeriksaan membolehkan doktor membuat diagnosis yang tepat.
5. Lendir melekit yang dihasilkan oleh penyakit ini boleh menyebabkan kerosakan serius pada paru-paru. Kanak-kanak yang mengalami cystic fibrosis selalunya mengalami jangkitan dada kerana cecair pekat ini menjadi tempat pembiakan bakteria. Mana-mana kanak-kanak yang menghidap penyakit ini mengalami beberapa siri batuk yang teruk dan jangkitan bronkial. Semput yang teruk dan sesak nafas adalah masalah tambahan yang dialami oleh bayi.

   Walaupun masalah kesihatan ini bukan unik untuk kanak-kanak dengan cystic fibrosis dan boleh dirawat dengan antibiotik, akibat jangka panjang adalah serius. Akhirnya, cystic fibrosis boleh menyebabkan kerosakan pada paru-paru kanak-kanak yang tidak dapat berfungsi dengan baik.

6. Sesetengah kanak-kanak dengan cystic fibrosis mengalami polip dalam saluran hidung mereka. Bayi mungkin mengalami resdung akut atau kronik yang teruk.
7. Sistem penghadaman adalah satu lagi kawasan di mana cystic fibrosis menjadi punca utama kerosakan. Sama seperti lendir melekit menyekat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang setanding di pelbagai bahagian sistem gastrousus. Ini mengganggu laluan makanan yang lancar melalui usus dan keupayaan sistem untuk mencerna nutrien. Akibatnya, ibu bapa mungkin menyedari bahawa berat badan anak mereka tidak bertambah atau membesar secara normal. Najis bayi berbau busuk dan kelihatan berkilat kerana penghadaman lemak yang lemah. Kanak-kanak (biasanya berumur empat tahun ke atas) kadangkala mengalami intussusception. Apabila ini berlaku, satu bahagian usus menyerang bahagian lain. Usus teleskopik melipat pada diri mereka sendiri, seperti antena televisyen.
8. Pankreas juga terjejas. Selalunya keradangan berkembang di dalamnya. Keadaan ini dikenali sebagai pankreatitis.
9. Batuk yang kerap atau sukar najis kadangkala menyebabkan prolaps rektum. Ini bermakna bahagian rektum terkeluar atau terkeluar dari dubur. Kira-kira 20% kanak-kanak dengan cystic fibrosis mengalami keadaan ini. Dalam sesetengah kes, prolaps rektum adalah tanda pertama fibrosis kistik yang ketara.

Oleh itu, jika kanak-kanak mempunyai cystic fibrosis, dia mungkin mempunyai manifestasi dan gejala berikut, yang boleh sama ada ringan atau teruk:

Diagnostik

Apabila gejala mula muncul, cystic fibrosis bukanlah diagnosis pertama yang dibuat oleh doktor dalam kebanyakan kes. Terdapat banyak gejala cystic fibrosis, dan tidak setiap kanak-kanak mempunyai semua tanda.

Faktor lain ialah penyakit ini boleh berbeza dari ringan hingga teruk pada kanak-kanak yang berbeza. Umur di mana gejala muncul juga berbeza-beza. Ada yang didiagnosis dengan cystic fibrosis semasa bayi, manakala yang lain didiagnosis sebagai orang dewasa. Sekiranya penyakit itu ringan, kanak-kanak mungkin tidak mengalami masalah sehingga remaja atau dewasa.

Dengan mengambil ujian genetik semasa mengandung, ibu bapa kini boleh mengetahui sama ada anak dalam kandungan mereka mungkin mengalami cystic fibrosis. Tetapi walaupun ujian genetik mengesahkan kehadiran cystic fibrosis, masih tiada cara untuk meramalkan terlebih dahulu sama ada gejala kanak-kanak tertentu akan menjadi teruk atau ringan.

Ujian genetik juga boleh dilakukan selepas bayi dilahirkan. Oleh kerana cystic fibrosis adalah keturunan, doktor anda mungkin mencadangkan ujian kepada adik-beradik bayi anda walaupun mereka tidak mempunyai sebarang gejala. Ahli keluarga lain, terutamanya sepupu, juga perlu menjalani ujian.

Bayi biasanya diuji untuk cystic fibrosis jika ia dilahirkan dengan ileus meconium.

Ujian peluh

Selepas kelahiran, ujian diagnostik standard untuk cystic fibrosis ialah ujian peluh. Ini adalah kaedah diagnostik yang tepat, selamat dan tidak menyakitkan. Kajian itu menggunakan arus elektrik kecil untuk merangsang kelenjar peluh dengan pilocarpine dadah. Ini merangsang pengeluaran peluh. Dalam masa 30 hingga 60 minit, peluh dikumpulkan pada kertas penapis atau kain kasa dan diperiksa untuk paras klorida.

Seorang kanak-kanak mesti mempunyai keputusan peluh klorida lebih daripada 60 pada dua ujian peluh berasingan untuk didiagnosis dengan cystic fibrosis. Nilai peluh normal untuk bayi adalah lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Ujian mungkin tidak bermaklumat pada bayi baru lahir, kerana mereka tidak mengeluarkan peluh yang mencukupi. Dalam kes ini, jenis ujian lain, seperti trypsinogen imunoreaktif, boleh digunakan. Dalam ujian ini, darah yang diambil 2 hingga 3 hari selepas kelahiran dianalisis untuk protein tertentu yang dipanggil trypsinogen. Keputusan positif mesti disahkan oleh ujian peluh dan kajian lain. Di samping itu, peratusan kecil kanak-kanak dengan cystic fibrosis mempunyai paras klorida peluh yang normal. Mereka hanya boleh didiagnosis menggunakan ujian kimia untuk kehadiran gen yang bermutasi.

Beberapa ujian lain yang boleh membantu mendiagnosis fibrosis kistik adalah dada, ujian fungsi paru-paru, dan ujian kahak. Mereka menunjukkan betapa baiknya paru-paru, pankreas dan hati berfungsi. Ini membantu menentukan tahap dan keterukan fibrosis kistik sebaik sahaja ia didiagnosis.

Ujian ini termasuk:

Rawatan cystic fibrosis pada kanak-kanak

1. Oleh kerana cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan kejuruteraan genetik pada usia awal. Sebaik-baiknya, terapi gen boleh membaiki atau menggantikan gen yang rosak. Pada peringkat perkembangan saintifik ini, kaedah ini masih tidak realistik.
2. Pilihan lain untuk rawatan ialah memberi kanak-kanak dengan cystic fibrosis bentuk aktif produk protein yang badan tidak cukup. Malangnya, ini juga tidak dapat dilaksanakan.

Jadi pada masa ini, terapi gen mahupun rawatan radikal lain untuk cystic fibrosis tidak diketahui oleh perubatan, walaupun pendekatan berasaskan dadah sedang dikaji.

Dalam pada itu, doktor terbaik boleh lakukan adalah melegakan simptom cystic fibrosis atau melambatkan perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak. Ini dicapai melalui terapi antibiotik yang digabungkan dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir tebal dari paru-paru.

Terapi disesuaikan dengan keperluan setiap kanak-kanak. Bagi kanak-kanak yang penyakitnya sangat maju, pemindahan paru-paru mungkin menjadi alternatif.

Sebelum ini, cystic fibrosis adalah penyakit yang membawa maut. Rawatan yang lebih baik yang dibangunkan sejak 20 tahun lalu telah meningkatkan jangka hayat purata penghidap cystic fibrosis kepada 30 tahun.

Rawatan penyakit paru-paru

Bidang rawatan yang paling penting untuk fibrosis kistik adalah memerangi kesukaran bernafas, yang menyebabkan jangkitan paru-paru yang kerap. Terapi fizikal, senaman, dan ubat-ubatan digunakan untuk melegakan penyumbatan lendir di saluran udara paru-paru.

Ubat-ubatan ini termasuk:

• bronkodilator, yang meluaskan saluran udara;
• mucolytics, yang menipiskan lendir;
• dekongestan, yang mengurangkan bengkak di saluran pernafasan;
• antibiotik untuk melawan jangkitan paru-paru. Mereka boleh diberikan secara lisan, dalam bentuk aerosol, atau diberikan melalui suntikan ke dalam vena.

Rawatan masalah penghadaman

Masalah penghadaman dengan cystic fibrosis adalah kurang teruk dan lebih mudah dikawal berbanding masalah pulmonari.

Diet seimbang, tinggi kalori yang rendah lemak dan tinggi protein dan enzim pankreas, yang membantu penghadaman, sering ditetapkan.

Suplemen vitamin A, D, E dan K ditunjukkan untuk memastikan pemakanan yang baik. Enema dan agen mucolytic digunakan untuk merawat halangan usus.

Apabila anda diberitahu bayi anda menghidap cystic fibrosis, anda perlu mengambil langkah tambahan untuk memastikan bayi anda mendapat nutrien yang diperlukannya dan saluran pernafasannya kekal bersih dan sihat.

Memberi makan

Untuk membantu penghadaman yang betul, anda perlu memberi bayi anda suplemen enzim seperti yang ditetapkan oleh doktor anda pada permulaan setiap penyusuan.

Oleh kerana kanak-kanak kecil makan dengan kerap, anda harus sentiasa membawa enzim dan makanan bayi bersama anda.

Tanda-tanda bahawa anak anda mungkin memerlukan enzim atau pelarasan dos enzim termasuk:

• ketidakupayaan untuk menambah berat badan walaupun selera makan yang kuat;
• najis yang kerap, berminyak, berbau tidak menyenangkan;
• kembung perut atau gas.

Kanak-kanak dengan cystic fibrosis memerlukan lebih banyak kalori berbanding kanak-kanak lain dalam kumpulan umur mereka. Jumlah kalori tambahan yang mereka perlukan berbeza-beza bergantung pada fungsi paru-paru setiap bayi, tahap aktiviti fizikal dan keterukan penyakit.

Keperluan kalori kanak-kanak mungkin lebih tinggi semasa sakit. Malah jangkitan ringan boleh meningkatkan pengambilan kalori anda dengan ketara.

Fibrosis kistik juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar peluh kulit. Akibatnya, bayi kehilangan sejumlah besar garam apabila mereka berpeluh, yang membawa kepada risiko dehidrasi yang tinggi. Sebarang pengambilan garam tambahan hendaklah didos seperti yang disyorkan oleh pakar.

Pendidikan dan pembangunan

Anda boleh mengharapkan kanak-kanak itu berkembang seperti biasa. Apabila memasuki tadika atau sekolah, dia mungkin menerima pelan pendidikan individu mengikut Akta Pendidikan Orang Kurang Upaya.

Pelan individu memastikan bahawa kanak-kanak itu boleh meneruskan pendidikannya jika dia jatuh sakit atau dimasukkan ke hospital, dan juga termasuk pengaturan yang diperlukan untuk menghadiri sekolah (contohnya, menyediakan masa tambahan untuk makanan ringan).

Ramai kanak-kanak dengan cystic fibrosis terus menikmati zaman kanak-kanak mereka dan membesar untuk menjalani kehidupan yang memuaskan. Apabila kanak-kanak itu membesar, dia mungkin memerlukan banyak prosedur perubatan dan mungkin perlu dimasukkan ke hospital dari semasa ke semasa.

Kanak-kanak harus digalakkan untuk menjadi seaktif mungkin. Bayi anda mungkin memerlukan bantuan tambahan daripada ibu bapa untuk menyesuaikan diri dengan sekolah dan kehidupan seharian. Peralihan dari zaman kanak-kanak ke dewasa juga boleh menjadi sukar kerana kanak-kanak mesti belajar menguruskan fibrosis kistik secara bebas.

Di atas semua, kanak-kanak dengan cystic fibrosis dan keluarga mereka mesti kekal positif. Para saintis terus mengorak langkah penting dalam memahami gangguan genetik dan fisiologi fibrosis kistik, dan dalam membangunkan pendekatan rawatan baharu seperti terapi gen. Terdapat prospek untuk penambahbaikan penjagaan bagi pesakit fibrosis kistik dan juga penemuan rawatan!

Fibrosis kistik (mucoviscidosis; sinonim: cystofibrosis, fibrosis pankreas) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh kerosakan sistemik pada kelenjar eksokrin (kelenjar eksokrin) dan dimanifestasikan oleh gangguan teruk pada fungsi sistem pernafasan, saluran gastrousus dan beberapa organ lain dan sistem.

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1938 oleh ahli patologi Amerika Dorothy Anderson. Dia juga membuktikan sifat keturunannya.

Pada tahun 1946, pakar pediatrik Amerika Sydney Farber mencadangkan istilah "fibrosis kistik" (dari lendir Latin - lendir, viscus - likat).

Penyakit ini dikaitkan dengan mutasi dalam gen CFTR (pengatur konduktans transmembran fibrosis kistik, atau sebutan Rusia CFTR - pengawal selia transmembran fibrosis kistik), yang bertanggungjawab untuk pengangkutan ion natrium dan klorin merentasi membran sel.

Gen CFTR telah dikenal pasti pada tahun 1989. Sehingga kini, lebih daripada 1,500 mutasinya telah dikenal pasti.

Setiap penduduk ke-20 di Bumi (setiap penduduk ke-30 Eropah) adalah pembawa gen yang rosak. Fibrosis kistik berlaku pada seseorang jika kedua-dua ibu bapanya adalah pembawa gen sedemikian. Dalam kes ini, kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sihat hanya 25%.

Fibrosis kistik adalah yang paling biasa di kalangan orang kulit putih, tetapi kes telah dilaporkan dalam semua kaum. Di kalangan penduduk Kaukasia, satu kes penyakit ini direkodkan setiap 2000-3000 bayi baru lahir, dan di kalangan penduduk kulit hitam Afrika dan Jepun kekerapannya adalah satu kes setiap 100 ribu.

Ia sama-sama biasa pada lelaki dan perempuan.

Di Rusia, 1,509 pesakit dengan cystic fibrosis didaftarkan secara rasmi. Di negara kita, menurut pakar, bagi setiap pesakit yang dikenal pasti terdapat 10 kes yang tidak didiagnosis.

Penyakit ini biasanya muncul pada awal kanak-kanak. Gejala: rasa peluh masin, penampilan palam lendir dalam bronkus dan bronkiol, bronkitis dan radang paru-paru yang kerap, fungsi usus yang lemah.

Mutasi yang berbeza membawa kepada persembahan klinikal penyakit yang berbeza.

Akibat kecacatan pada gen CFTR, kandungan tebal dan likat terkumpul di semua organ yang merembeskan lendir (sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, kelenjar peluh, kelenjar air liur, kelenjar usus, gonad), pembebasan yang sukar.

Dengan fibrosis sista, pankreas boleh terjejas, yang membawa kepada fakta bahawa jumlah enzim yang diperlukan tidak memasuki sistem pencernaan dan makanan tidak dicerna. Hampir semua pesakit mengalami kekurangan berat badan. Saluran pankreas menjadi tersumbat, mengakibatkan pembentukan sista. Diabetes mellitus sering berkembang dengan latar belakang fibrosis kistik.

Apabila sistem bronkopulmonari rosak, pesakit mengembangkan sputum yang sangat likat, di mana mikroorganisma patogen mudah masuk, yang membawa kepada kemusnahan tisu paru-paru secara beransur-ansur. Patogen yang paling biasa dalam penyakit ini ialah Staphylococcus aureus dan Pseudomonas aeruginosa. Palam lendir muncul di bronkus dan bronkiol. Proses keradangan dalam bronkus dalam kombinasi dengan halangan mereka oleh palam purulen sering membawa kepada pengembangan lumen pulmonari yang tidak dapat dipulihkan dan pembentukan bronkiolektasis.

Disebabkan oleh penebalan hempedu dan penyumbatan saluran hempedu, hati juga menderita semasa penyakit ini. Cirrhosis sering berkembang.

Kerosakan pada kelenjar peluh muncul serta-merta selepas kelahiran; sejumlah besar garam dikeluarkan dari badan melalui peluh.

Yang paling biasa ialah bentuk campuran (usus pulmonari) fibrosis kistik (75-80%). Kira-kira 15-20% pesakit mengalami bentuk pulmonari dan kira-kira 5% dari bentuk usus.

Kebanyakan pesakit didiagnosis sebelum umur dua tahun; dalam 4% pesakit, cystic fibrosis didiagnosis pada masa dewasa.

Kemungkinan moden pemeriksaan pranatal (antenatal) memungkinkan untuk mengenal pasti mutasi yang membawa kepada penyakit ini.

Terapi untuk cystic fibrosis adalah kompleks dan bertujuan untuk menipis dan mengeluarkan kahak likat dari bronkus, melawan jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, membetulkan kekurangan multivitamin, dan mencairkan hempedu.

Seseorang yang mempunyai cystic fibrosis sentiasa memerlukan ubat sepanjang hayatnya, selalunya dalam dos yang besar. Mereka memerlukan mucolytics - bahan yang memusnahkan lendir dan membantu pemisahannya. Untuk membesar, menambah berat badan dan berkembang mengikut umur, pesakit mesti menerima persediaan enzim setiap kali makan. Jika tidak, makanan itu tidak akan dicerna. Pemakanan juga penting. Makanan yang mudah dihadam disediakan untuk kanak-kanak yang sakit. Makanan tidak boleh mengandungi serat kasar.

Antibiotik selalunya diperlukan untuk mengawal jangkitan pernafasan dan ditetapkan untuk melegakan atau mencegah keterukan. Sekiranya berlaku kerosakan hati, hepatoprotectors diperlukan - ubat yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi sel hati. Banyak ubat memerlukan inhaler untuk diberikan.

Pemindahan paru-paru dan hati adalah satu lagi pilihan untuk pesakit cystic fibrosis selepas sumber terapi ubat telah habis.

Pesakit dengan cystic fibrosis amat memerlukan kinesitherapy - senaman pernafasan dan senaman khas yang bertujuan untuk mengeluarkan kahak. Kelas hendaklah setiap hari dan sepanjang hayat.

Ia tidak digalakkan untuk pesakit dengan cystic fibrosis tinggal di institusi prasekolah. Menghadiri sekolah dalam keadaan baik dan memuaskan adalah mungkin, tetapi hari cuti tambahan setiap minggu dan kehadiran percuma ke sekolah pada hari rawatan dan pemeriksaan di klinik (di pusat pulmonologi), dan pengecualian daripada peperiksaan diperlukan. Persoalan tentang kemungkinan vaksinasi untuk kanak-kanak dengan fibrosis sista diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan cystic fibrosis tidak dikeluarkan dari daftar dispensari, tetapi apabila mencapai umur 15 tahun dipindahkan di bawah pengawasan ahli terapi ke klinik untuk orang dewasa.

Di kalangan pesakit dengan cystic fibrosis, kadar kematian adalah sangat tinggi: 50-60% kanak-kanak mati sebelum mencapai usia dewasa. Di Amerika Syarikat dan negara Eropah, purata jangka hayat pesakit ini meningkat setiap tahun. Pada masa ini ini adalah 35-40 tahun kehidupan.

Kajian terbaru yang dijalankan oleh saintis Australia telah menunjukkan bahawa wanita dengan cystic fibrosis mati lebih awal daripada lelaki.

Menurut pakar, pesakit yang dilahirkan pada tahun 2000 boleh dijamin 50 tahun hidup dengan perubatan moden. Doktor Amerika sudah pun memantau pesakit warga emas, sebahagian daripada mereka berusia lebih 60 tahun.

Di Rusia, fibrosis kistik telah menjadi program keutamaan negara, dan pemindahan paru-paru pertama telah dilakukan untuk pesakit dengan penyakit ini. Sejak tahun 2007, pemeriksaan massa (satu set langkah diagnostik massa) bayi baru lahir untuk fibrosis kistik telah diperkenalkan di semua wilayah Persekutuan Rusia dalam rangka Program Kesihatan Kebangsaan. Peranan utama dalam meningkatkan penjagaan pesakit dengan cystic fibrosis dimainkan oleh organisasi di negara pusat Rusia dan serantau khusus untuk diagnosis (termasuk pranatal), rawatan dan pemulihan pesakit dengan cystic fibrosis, serta pesanan dan pesanan kerajaan semasa. Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial mengenai beberapa faedah untuk kanak-kanak kurang upaya dengan cystic fibrosis.

Organ-organ lain saluran gastrousus juga mengalami perubahan patologi, tetapi pada tahap yang lebih rendah. Dalam sesetengah kes, kerosakan pada hati, pundi hempedu, dan kelenjar air liur mungkin berlaku.

Gejala fibrosis kistik

Gejala cystic fibrosis dengan kerosakan pada bronkus dan paru-paru

Walaupun begitu, penyakit itu mula dirasai untuk pertama kalinya hanya selepas enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahawa ibu yang menyusu, bermula dari bulan keenam kehidupan kanak-kanak, memindahkannya ke makanan campuran, dan jumlah susu ibu berkurangan.

Susu ibu mengandungi banyak nutrien berguna, termasuk pemindahan sel imun yang melindungi bayi daripada kesan bakteria patogen. Kekurangan susu ibu serta-merta menjejaskan status imun bayi. Diambil bersama dengan fakta bahawa stagnan kahak likat pastinya membawa kepada jangkitan pada membran mukus trakea dan bronkus, tidak sukar untuk meneka mengapa, bermula dari usia enam bulan, gejala kerosakan pada bronkus dan paru-paru mula-mula bermula. untuk hadir.

Jadi, gejala pertama kerosakan bronkial ialah:

1. Batuk dengan kahak yang sedikit dan berserabut. Ciri ciri batuk adalah kegigihannya. Batuk meletihkan kanak-kanak, mengganggu tidur dan keadaan umum. Apabila anda batuk, warna kulit berubah, warna merah jambu berubah menjadi sianotik (kebiruan), dan sesak nafas muncul.
2. Suhu mungkin dalam had biasa atau sedikit meningkat.
3. Tiada gejala mabuk akut.

• Berat badan anak semakin sedikit. Biasanya, setiap tahun, dengan berat badan kira-kira 10.5 kg, kanak-kanak dengan cystic fibrosis jauh berkurangan daripada kilogram yang diperlukan.
• Kelesuan, pucat dan sikap tidak peduli adalah tanda ciri kelewatan perkembangan.

1. Suhu badan meningkat 38-39 darjah
2. Batuk yang teruk, mengeluarkan kahak yang pekat dan bernanah.
3. Sesak nafas, lebih teruk apabila batuk.
4. Gejala mabuk badan yang teruk, seperti sakit kepala, loya, muntah, gangguan kesedaran, pening dan lain-lain.

Gejala ciri lain ialah:

• Bentuk dada menjadi berbentuk tong.
• Kulit kering dan kehilangan ketegasan dan keanjalan.
• Rambut kehilangan kilauannya, menjadi rapuh, dan gugur.
• Sesak nafas yang berterusan, bertambah teruk dengan tenaga.
• Kulit sianotik (biru) dan semua kulit. Ia dijelaskan oleh kekurangan aliran oksigen ke tisu.

Kegagalan kardiovaskular untuk cystic fibrosis

Gejala kegagalan kardiovaskular bergantung kepada keupayaan pampasan badan, keterukan penyakit yang mendasari dan setiap pesakit secara individu. Gejala utama ditentukan dengan meningkatkan hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Antaranya, yang utama ialah:

• Sesak nafas semasa rehat, yang meningkat dengan peningkatan aktiviti fizikal.
• Sianosis kulit, pertama di hujung jari, hujung hidung, leher, bibir - yang dipanggil acrocyanosis. Apabila penyakit itu berlanjutan, sianosis meningkat di seluruh badan.
• Jantung mula berdegup lebih cepat untuk mengimbangi kekurangan peredaran darah. Fenomena ini dipanggil takikardia.
• Pesakit dengan cystic fibrosis sangat terencat dalam perkembangan fizikal dan kekurangan berat dan ketinggian.
• Bengkak muncul di bahagian bawah kaki, terutamanya pada waktu petang.

Gejala cystic fibrosis dengan kerosakan pada saluran gastrousus

Dalam bentuk kronik penyakit ini, kelenjar eksokrin dalam fibrosis kistik mengalami perubahan patologi awal dan digantikan oleh tisu penghubung. Dalam kes ini, enzim pankreas tidak mencukupi. Ini menentukan gambaran klinikal penyakit ini.

Gejala utama pankreatitis kronik:

1. Kembung perut (kembung perut). Pencernaan yang tidak mencukupi membawa kepada peningkatan pembentukan gas.
2. Rasa berat dan tidak selesa di bahagian perut.
3. Sakit pinggang, terutamanya selepas pengambilan berat makanan berlemak dan bergoreng.
4. Cirit-birit yang kerap (cirit-birit). Tidak ada enzim pankreas yang mencukupi - lipase, yang memproses lemak. Banyak lemak terkumpul di dalam usus besar, yang menarik air ke dalam lumen usus. Akibatnya, najis menjadi cair, berbau busuk, dan juga mempunyai ciri bersinar (steatorrhea).

Hati dan saluran hempedu terjejas sedikit. Gejala teruk kerosakan hati dan pundi hempedu muncul lebih lama berbanding dengan manifestasi penyakit lain. Biasanya pada peringkat akhir penyakit seseorang dapat mengesan hati yang diperbesar dan beberapa kekuningan kulit yang berkaitan dengan genangan hempedu.

Gangguan fungsi organ genitouriner menampakkan diri dalam perkembangan seksual yang tertunda. Kebanyakannya pada kanak-kanak lelaki, pada masa remaja, kemandulan lengkap diperhatikan. Kanak-kanak perempuan juga mempunyai peluang yang berkurangan untuk mengandung anak.

Fibrosis kistik tidak dapat dielakkan membawa kepada akibat yang tragis. Gabungan gejala yang semakin meningkat membawa kepada ketidakupayaan pesakit dan ketidakupayaan untuk menjaga dirinya sendiri. Keterukan berterusan dari sistem bronkopulmonari dan kardiovaskular meletihkan pesakit, mewujudkan situasi yang tertekan, dan memburukkan keadaan yang sudah tegang. Penjagaan yang betul, pematuhan semua peraturan kebersihan, rawatan pencegahan di hospital, dan langkah-langkah lain yang perlu memanjangkan hayat pesakit. Menurut pelbagai sumber, pesakit dengan cystic fibrosis hidup sehingga kira-kira 20-30 tahun.

Diagnosis fibrosis kistik

Pada peringkat amalan perubatan sekarang, tidak selalu mungkin untuk menjalankan penyelidikan genetik yang mahal. Oleh itu, tugas utama pakar pediatrik adalah mengenal pasti awal simptom yang mencadangkan kemungkinan kehadiran penyakit seperti cystic fibrosis. Ia adalah diagnosis awal yang akan memungkinkan untuk mencegah komplikasi penyakit, serta mengambil langkah pencegahan yang bertujuan untuk memperbaiki keadaan hidup kanak-kanak.
Diagnosis moden fibrosis kistik adalah berdasarkan terutamanya pada gejala proses keradangan kronik dalam bronkus dan paru-paru. Dan sekiranya berlaku kerosakan pada saluran gastrousus - gejala yang sepadan.

Diagnostik makmal

Kriteria diagnostik yang mengesahkan diagnosis adalah peningkatan kandungan klorida dalam peluh pesakit. Kandungan klorin dalam pesakit sedemikian melebihi 60 mmol/l. Ujian diulang tiga kali, pada selang masa tertentu. Kriteria mandatori ialah kehadiran simptom kerosakan yang sesuai pada sistem bronkopulmonari dan saluran gastrousus.

Pada bayi baru lahir, ketiadaan najis primer (meconium), atau cirit-birit yang berpanjangan, adalah mencurigakan untuk cystic fibrosis.

Ujian makmal tambahan yang mendedahkan perubahan patologi ciri dalam fungsi organ dan sistem.

• Ujian darah am menunjukkan penurunan dalam bilangan sel darah merah dan hemoglobin. Keadaan ini dipanggil anemia. Norma sel darah merah ialah 3.5-5.5 juta Norma hemoglobin ialah 120-150 g/l.
• Analisis najis ialah coprogram. Kerosakan pada saluran gastrousus dan pankreas disertai dengan peningkatan kandungan lemak dalam najis (steatorrhea) dan serat makanan yang tidak dicerna.
• Analisis kahak. Sputum paling kerap dijangkiti dengan beberapa mikroorganisma patogen. Sebagai tambahan kepada mereka, sejumlah besar sel imun (neutrofil, makrofaj, leukosit) ditemui dalam dahak. Apabila memeriksa sputum, sensitiviti bakteria yang terkandung di dalamnya terhadap antibiotik ditentukan.

Data antropometrik

X-Ray dada

Ultrasonografi

Rawatan dan pencegahan cystic fibrosis

1. Bersihkan bronkus daripada lendir tebal secara berkala.
2. Mencegah bakteria patogen daripada membiak dan merebak melalui bronkus.
3. Sentiasa mengekalkan tahap imuniti yang tinggi dengan mengikuti diet dan makan makanan yang kaya dengan semua nutrien yang bermanfaat.
4. Melawan tekanan yang timbul akibat daripada keadaan melemahkan yang berterusan dan semasa mengambil prosedur terapeutik dan pencegahan.

Untuk proses keradangan akut dan kronik, berikut digunakan:

1. Antibiotik spektrum luas. Ini bermakna tindakan yang disasarkan dijalankan terhadap pelbagai jenis mikroorganisma. Antibiotik diambil secara lisan dalam bentuk tablet, intramuskular atau intravena, bergantung kepada keadaan pesakit. Jumlah ubat yang diambil dan rejimen dos ditetapkan oleh doktor yang hadir. Antibiotik yang paling biasa digunakan untuk cystic fibrosis termasuk: clarithromycin, ceftriaxone, cefamandole.

1. Glukokortikosteroid. Ini adalah kumpulan ubat asal hormon. Glukokortikosteroid telah membuktikan diri mereka dalam proses keradangan akut dan berjangkit di dalam badan. Glukokortikosteroid yang paling biasa dan digunakan secara meluas ialah prednisolon. Penggunaan ubat hormon adalah terhad kerana ia menyebabkan banyak kesan sampingan, seperti osteoporosis, pembentukan ulser perut dan duodenum, gangguan elektrolit dalam badan dan lain-lain lagi. Walau bagaimanapun, jika tiada kesan daripada ubat dari kumpulan lain, glucocorticosteroids digunakan.

1. Terapi oksigen. Ia dijalankan dalam keadaan akut dan jangka panjang sepanjang hayat kanak-kanak. Untuk menetapkan terapi oksigen, penunjuk ketepuan oksigen darah digunakan. Untuk tujuan ini, oksimetri nadi dilakukan. Jepit pakaian khas diletakkan di hujung jari, yang disambungkan ke peranti - oksimeter nadi. Dalam masa seminit, data dibaca dari salah satu jari dan dipaparkan pada paparan monitor. Data oksimetri nadi dikira sebagai peratusan. Ketepuan oksigen normal dalam darah adalah sekurang-kurangnya 96%. Dalam fibrosis kistik, angka-angka ini sangat dipandang remeh, jadi terdapat keperluan untuk penyedutan oksigen.

1. Fisioterapi bersama dengan penyedutan. Memanaskan kawasan dada digunakan sebagai fisioterapi. Pada masa yang sama, saluran darah pulmonari dan bronkus berkembang. Pengaliran udara dan pertukaran gas dalam paru-paru bertambah baik. Bersama-sama dengan penggunaan ubat-ubatan yang disedut, pembersihan tisu paru-paru dan bronkus dari lendir likat yang telah bertakung di dalamnya dipertingkatkan.

• 5% larutan acetylcysteine ​​​​- memecahkan ikatan kuat lendir dan kahak purulen, dengan itu memudahkan pemisahan rembesan yang cepat.
• Larutan natrium klorida salin (0.9%) juga membantu menipiskan lendir tebal.
• Natrium kromoglikat. Ubat itu, bersama-sama dengan glukokortikoid yang disedut (fluticasone, beclomethasone), mengurangkan kekuatan tindak balas keradangan dalam bronkus, dan juga mempunyai aktiviti anti-alergi, melebarkan saluran udara.

1. Pembetulan gangguan pencernaan. Ia dijalankan dengan tujuan untuk meningkatkan penghadaman makanan yang dimakan, melalui diet seimbang dengan penambahan makanan berkalori tinggi (krim masam, keju, produk daging, telur) ke dalam diet. Untuk meningkatkan pemprosesan dan penyerapan makanan yang diambil, pesakit tersebut diberi persediaan enzim tambahan (Creon, Panzinorm, Festal dan lain-lain).
2. Bagi kanak-kanak di bawah umur satu tahun yang diberi susu botol, suplemen pemakanan khas telah dibangunkan seperti: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - buatan Finland, "Portagen" - buatan Amerika Syarikat, dan "Humana Heilnahrung" - Dibuat di Jerman.
3. Dalam kes disfungsi hati, ubat-ubatan diambil yang meningkatkan metabolismenya dan melindungi daripada kesan merosakkan toksin dan bahan berbahaya lain dari metabolisme terjejas. Ubat-ubatan ini termasuk: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Untuk perubahan patologi dalam pundi hempedu dan aliran keluar hempedu terjejas, asid ursodeoxycholic ditetapkan.
4. Rawatan fokus kronik jangkitan adalah wajib. Kanak-kanak, untuk tujuan pencegahan, diperiksa oleh pakar otolaryngolog untuk kemungkinan kehadiran rhinitis, sinusitis, tonsilitis, adenoid, dan penyakit berjangkit dan keradangan lain pada saluran pernafasan atas.
5. Langkah-langkah pencegahan yang paling penting termasuk diagnosis pranatal wanita hamil dan janin untuk kehadiran kecacatan pada gen cystic fibrosis. Untuk tujuan ini, ujian DNA khas dijalankan menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Apakah prognosis untuk fibrosis kistik?

Fibrosis kistik dicirikan oleh pengeluaran lendir tebal dan likat dalam semua kelenjar badan, yang menyumbat saluran perkumuhan kelenjar dan terkumpul di organ yang terjejas, yang membawa kepada gangguan fungsi mereka.

• Sistem pulmonari. Lendir likat menyumbat lumen bronkus, menghalang pertukaran gas normal. Fungsi perlindungan lendir terganggu, iaitu meneutralkan dan mengeluarkan zarah habuk dan mikroorganisma patogen yang menembusi paru-paru dari persekitaran. Ini membawa kepada perkembangan komplikasi berjangkit - radang paru-paru ( pneumonia), bronkitis ( keradangan bronkus), bronkiektasis ( dilatasi patologi bronkus, disertai dengan pemusnahan tisu paru-paru biasa) dan kegagalan pernafasan kronik. Pada peringkat akhir penyakit, bilangan alveoli berfungsi berkurangan ( pembentukan anatomi yang secara langsung memastikan pertukaran gas antara darah dan udara) dan meningkatkan tekanan darah dalam saluran pulmonari ( hipertensi pulmonari berkembang).
• Pankreas. Biasanya, enzim pencernaan terbentuk di dalamnya. Selepas dilepaskan ke dalam usus, mereka diaktifkan dan mengambil bahagian dalam pemprosesan makanan. Dengan fibrosis kistik, rembesan likat tersekat di saluran kelenjar, akibatnya pengaktifan enzim berlaku di dalam organ itu sendiri. Akibat pemusnahan pankreas, sista terbentuk ( rongga yang dipenuhi dengan tisu organ mati). Ciri proses keradangan keadaan ini membawa kepada percambahan tisu penghubung ( cicatricial) tisu yang menggantikan sel kelenjar normal. Akhirnya, terdapat kekurangan bukan sahaja enzimatik, tetapi juga fungsi hormon organ ( Biasanya, pankreas menghasilkan insulin, glukagon dan hormon lain).
• hati. Stagnasi hempedu dan perkembangan proses keradangan membawa kepada percambahan tisu penghubung di dalam hati. Hepatosit ( sel hati yang normal) dimusnahkan, mengakibatkan penurunan dalam aktiviti fungsi organ. Pada peringkat akhir, sirosis hati berkembang, yang sering menjadi punca kematian pada pesakit.
• Usus. Biasanya, kelenjar usus merembeskan sejumlah besar lendir. Dengan fibrosis kistik, saluran perkumuhan kelenjar ini menjadi tersumbat, yang membawa kepada kerosakan pada mukosa usus dan penyerapan makanan terjejas. Di samping itu, pengumpulan lendir tebal boleh menjejaskan laluan najis melalui usus, yang boleh mengakibatkan halangan usus.
• Hati. Dalam fibrosis kistik, jantung terjejas secara kedua disebabkan oleh patologi paru-paru. Oleh kerana peningkatan tekanan dalam saluran pulmonari, beban pada otot jantung meningkat dengan ketara, yang perlu mengecut dengan daya yang lebih besar. Tindak balas pampasan ( peningkatan saiz otot jantung) menjadi tidak berkesan dari semasa ke semasa, yang boleh mengakibatkan kegagalan jantung, dicirikan oleh ketidakupayaan jantung untuk mengepam darah ke seluruh badan.
• Sistem pembiakan. Kebanyakan lelaki dengan cystic fibrosis adalah tidak subur. Ini disebabkan sama ada ketiadaan kongenital atau penyumbatan kord spermatik oleh lendir ( mengandungi saluran dan saraf testis, serta vas deferens). Wanita mengalami peningkatan kelikatan lendir yang dirembeskan oleh kelenjar serviks. Ini menyukarkan sperma untuk melalui ( sel pembiakan lelaki) melalui saluran serviks, menjadikannya lebih sukar bagi wanita tersebut untuk hamil.

Apakah komplikasi fibrosis kistik?

Fibrosis kistik dicirikan oleh gangguan proses pembentukan lendir dalam semua kelenjar badan. Lendir yang terhasil mengandungi sedikit air, terlalu likat dan pekat serta tidak dapat dilepaskan secara normal. Akibatnya, palam lendir terbentuk yang menyumbat lumen saluran perkumuhan kelenjar ( lendir terkumpul dalam tisu kelenjar dan merosakkannya). Pelanggaran rembesan mukus membawa kepada kerosakan pada keseluruhan organ di mana kelenjar penghasil lendir terletak, yang menentukan perjalanan klinikal penyakit ini.

Fibrosis kistik menjejaskan:

• Sistem pulmonari. Lendir likat menyumbat lumen bronkus, mengganggu proses pernafasan dan mengurangkan sifat perlindungan paru-paru.
• Sistem kardiovaskular. Fungsi jantung terjejas disebabkan oleh kerosakan organik pada paru-paru.
• Sistem penghadaman. Rembesan enzim pencernaan dari pankreas terganggu, dan kerosakan pada usus dan hati berlaku.
• Sistem pembiakan. Wanita dengan cystic fibrosis telah meningkatkan kelikatan lendir serviks, yang mengganggu penembusan sperma ( sel pembiakan lelaki) ke dalam rongga rahim dan mengganggu proses persenyawaan. Kebanyakan lelaki yang sakit dicirikan oleh azoospermia ( ketiadaan sperma dalam ejakulasi).

• Pneumonia ( pneumonia). Stagnasi lendir dalam pokok bronkial mewujudkan keadaan yang menggalakkan untuk pertumbuhan dan pembiakan mikroorganisma patogen ( Pseudomonas aeruginosa, pneumococci dan lain-lain). Perkembangan proses keradangan disertai dengan pertukaran gas terjejas dan penghijrahan sejumlah besar sel pelindung ( leukosit) ke dalam tisu paru-paru, yang tanpa rawatan yang sesuai boleh membawa kepada perubahan yang tidak dapat dipulihkan dalam paru-paru.
• Bronkitis. Istilah ini merujuk kepada keradangan dinding bronkus. Bronkitis biasanya bersifat bakteria, dicirikan oleh kursus kronik yang panjang dan rintangan terhadap rawatan. Hasil daripada perkembangan proses keradangan, mukosa bronkial dimusnahkan, yang juga menyumbang kepada perkembangan komplikasi berjangkit dan memburukkan lagi perjalanan penyakit.
• Bronkiektasis. Bronkiektasis adalah pengembangan patologi bronkus kecil dan sederhana yang berlaku akibat kerosakan pada dindingnya. Dalam fibrosis kistik, proses ini juga difasilitasi oleh penyumbatan bronkus dengan lendir. Lendir terkumpul dalam rongga yang terbentuk ( yang juga menyumbang kepada perkembangan jangkitan) dan dilepaskan semasa batuk dalam kuantiti yang banyak, kadangkala berlumuran darah. Pada peringkat akhir, perubahan dalam bronkus menjadi tidak dapat dipulihkan, akibatnya pernafasan luaran mungkin terjejas dan sesak nafas muncul ( rasa kekurangan udara), radang paru-paru sering berlaku.
• Atelektasis. Istilah ini merujuk kepada keruntuhan satu atau lebih lobus paru-paru. Dalam keadaan normal, walaupun dengan hembusan nafas paling dalam di alveoli ( struktur anatomi khas di mana pertukaran gas berlaku) sentiasa ada sedikit udara yang tinggal, yang menghalangnya daripada jatuh dan melekat bersama. Apabila lumen bronkus disekat oleh palam lendir, udara yang terletak di alveolus di luar tempat penyumbatan beransur-ansur hilang, menyebabkan alveoli runtuh.
• Pneumotoraks. Pneumothorax dicirikan oleh penembusan udara ke dalam rongga pleura akibat pelanggaran integritinya. Rongga pleura adalah ruang tertutup yang dibentuk oleh dua helaian membran serous paru-paru - yang dalam, bersebelahan terus dengan tisu paru-paru, dan yang luar, dilekatkan pada permukaan dalaman dada. Semasa penyedutan, dada mengembang dan tekanan negatif dicipta dalam rongga pleura, akibatnya udara dari atmosfera masuk ke dalam paru-paru. Punca pneumothorax dalam fibrosis kistik boleh menjadi pecah bronkiektasis, kerosakan pada pleura oleh proses berjangkit putrefaktif, dan sebagainya. Udara yang terkumpul dalam rongga pleura memampatkan paru-paru yang terjejas dari luar, akibatnya ia boleh dimatikan sepenuhnya daripada tindakan pernafasan. Keadaan ini selalunya mengancam nyawa pesakit dan memerlukan campur tangan perubatan segera.
• Pneumosklerosis. Istilah ini merujuk kepada percambahan gentian ( cicatricial) tisu dalam paru-paru. Sebab untuk ini biasanya radang paru-paru dan bronkitis yang kerap. Tisu berserabut yang semakin meningkat menggantikan tisu berfungsi paru-paru, yang dicirikan oleh kemerosotan beransur-ansur dalam proses pertukaran gas, peningkatan sesak nafas dan perkembangan kegagalan pernafasan.
• Kegagalan pernafasan. Ia adalah manifestasi akhir pelbagai proses patologi dan dicirikan oleh ketidakupayaan paru-paru untuk menyediakan bekalan oksigen yang mencukupi kepada darah, serta penyingkiran karbon dioksida ( hasil sampingan respirasi selular) daripada badan. Biasanya, komplikasi ini berkembang dengan rawatan fibrosis kistik yang tidak betul atau tidak konsisten dan dicirikan oleh prognosis yang sangat tidak menguntungkan - lebih separuh daripada pesakit dengan bentuk kegagalan pernafasan yang teruk mati dalam tahun pertama selepas diagnosis.

• Jantung "pulmonari". Istilah ini merujuk kepada perubahan patologi di sebelah kanan jantung, yang biasanya mengepam darah dari urat badan ke paru-paru. Perubahan dalam saluran paru-paru disebabkan oleh penghantaran oksigen terjejas ke dindingnya, yang dikaitkan dengan penyumbatan bronkus individu, atelektasis dan proses keradangan ( radang paru-paru, bronkitis). Akibatnya ialah fibrosis pada dinding saluran darah dan penebalan lapisan otot mereka. Pembuluh darah menjadi kurang elastik, akibatnya jantung perlu melakukan lebih banyak usaha untuk mengisinya dengan darah. Pada peringkat awal, ini membawa kepada hipertrofi miokardium ( peningkatan jumlah otot jantung), walau bagaimanapun, apabila penyakit itu berlanjutan, tindak balas pampasan ini ternyata tidak berkesan dan penyakit jantung berkembang ( ventrikel kanan) kekurangan. Oleh kerana jantung tidak dapat mengepam darah ke paru-paru, ia terkumpul di dalam urat, yang membawa kepada perkembangan edema ( akibat daripada peningkatan tekanan darah vena dan pembebasan bahagian cecair darah dari katil vaskular) dan gangguan keadaan umum pesakit ( yang disebabkan oleh kekurangan oksigen dalam badan).
• Kegagalan jantung. Peningkatan dalam jumlah otot jantung dengan ketara menjejaskan bekalan darahnya. Ini juga difasilitasi oleh pertukaran gas terjejas, yang berkembang dengan pelbagai komplikasi sistem pernafasan. Hasil daripada proses ini adalah perubahan dalam struktur sel otot jantung, penipisannya, dan pertumbuhan tisu parut dalam otot jantung ( fibrosis). Peringkat terakhir perubahan ini adalah perkembangan kegagalan jantung, yang merupakan punca kematian biasa pada pesakit dengan cystic fibrosis.

• Pemusnahan pankreas. Biasanya, sel pankreas menghasilkan enzim pencernaan yang dilepaskan ke dalam usus. Dalam fibrosis kistik, proses ini terganggu kerana penyumbatan saluran perkumuhan organ, akibatnya enzim terkumpul dalam kelenjar, menjadi diaktifkan dan mula memusnahkan ( hadam) kelenjar dari dalam. Akibatnya ialah nekrosis ( kematian sel organ) dan pembentukan sista ( rongga yang dipenuhi dengan jisim nekrotik). Perubahan sedemikian biasanya dikesan sejurus selepas kelahiran atau pada bulan-bulan pertama kehidupan kanak-kanak dengan cystic fibrosis.
• Diabetes mellitus. Sel-sel tertentu pankreas menghasilkan hormon insulin, yang memastikan penyerapan normal glukosa oleh sel-sel badan. Dengan nekrosis dan pembentukan sista, sel-sel ini dimusnahkan, mengakibatkan penurunan jumlah insulin yang dihasilkan dan perkembangan diabetes mellitus.
• Halangan usus. Gangguan laluan najis melalui usus disebabkan oleh pemprosesan makanan yang lemah ( yang dikaitkan dengan kekurangan enzim pencernaan), serta rembesan lendir tebal dan likat oleh kelenjar usus. Keadaan ini amat berbahaya pada bayi baru lahir dan bayi.
• Sirosis hati. Perubahan patologi dalam hati disebabkan oleh genangan hempedu ( saluran yang membawa hempedu dari hati ke usus melalui pankreas), yang membawa kepada perkembangan proses keradangan dan percambahan tisu penghubung ( fibrosis). Peringkat akhir perubahan yang dijelaskan adalah sirosis hati, yang dicirikan oleh penggantian sel hati yang tidak dapat dipulihkan dengan tisu parut dan gangguan semua fungsi organ.
• Kelewatan dalam pembangunan fizikal. Tanpa rawatan yang mencukupi, kanak-kanak dengan cystic fibrosis akan terlewat dengan ketara dalam perkembangan fizikal. Ini disebabkan oleh kekurangan oksigen dalam darah, penurunan penyerapan nutrien dalam usus, penyakit berjangkit yang kerap dan fungsi perlindungan badan terjejas ( akibat kerosakan hati).

Adakah terdapat diagnosis pranatal untuk cystic fibrosis?

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh kanak-kanak daripada ibu bapa yang terjejas. Penyakit ini disebarkan mengikut sifat resesif autosomal, iaitu, untuk kanak-kanak yang dilahirkan sakit, dia mesti mewarisi gen yang rosak daripada kedua ibu bapa. Jika kemungkinan sedemikian wujud ( jika kedua-dua ibu bapa mempunyai cystic fibrosis, jika keluarga telah mempunyai anak dengan penyakit ini, dan sebagainya), terdapat keperluan untuk diagnosis pranatal.

Diagnosis pranatal fibrosis kistik termasuk:

• kajian biokimia cecair amniotik.

Sumber DNA janin mungkin:

• Biopsi ( sekeping kain) korion. Chorion adalah membran janin yang memastikan perkembangan embrio. Mengeluarkan sebahagian kecil daripadanya hampir tidak mendatangkan mudarat kepada janin. Kaedah ini digunakan pada peringkat awal kehamilan ( dari 9 hingga 14 minggu).
• Cecair amniotik. Cecair yang mengelilingi janin sepanjang tempoh perkembangan intrauterin mengandungi sejumlah sel janin. Untuk mengumpul cecair amniotik ( amniosentesis) mengambil jalan keluar ke peringkat akhir kehamilan ( dari 16 hingga 21 minggu).
• Darah janin. Kaedah ini digunakan selepas 21 minggu kehamilan. Di bawah kawalan mesin ultrasound, jarum khas dimasukkan ke dalam saluran tali pusat, selepas itu 3-5 ml darah diambil.

Adakah cystic fibrosis berjangkit?

Penyakit ini berkembang disebabkan oleh kecacatan dalam pengekodan gen sintesis protein khas - pengatur konduktans transmembran fibrosis kistik. Gen ini terletak pada lengan panjang kromosom ketujuh. Terdapat kira-kira seribu variasi mutasi yang berbeza, yang membawa kepada satu atau satu lagi varian perkembangan penyakit, serta keterukan gejala yang berbeza-beza.

Kecacatan dalam protein ini mengurangkan kebolehtelapan pam selular transmembran khas untuk ion klorin. Oleh itu, ion klorin tertumpu di dalam sel kelenjar eksokrin. Mengikuti ion klorida, yang membawa cas negatif, ion natrium dengan cas positif menyerbu masuk untuk mengekalkan cas neutral di dalam sel. Mengikuti ion natrium, air menembusi ke dalam sel. Oleh itu, air tertumpu di dalam sel-sel kelenjar eksokrin. Kawasan di sekeliling sel menjadi dehidrasi, yang membawa kepada penebalan rembesan kelenjar ini.

Seperti yang dinyatakan di atas, penyakit ini ditularkan secara eksklusif secara genetik. Penghantaran dari satu orang kepada orang lain hanya mungkin secara menegak, iaitu, dari ibu bapa kepada anak-anak. Adalah penting untuk mengambil perhatian fakta bahawa tidak 100 peratus kanak-kanak mengalami fibrosis kistik jika salah seorang ibu bapa sakit.

Penularan penyakit ini adalah autosomal resesif, iaitu, agar terdapat sekurang-kurangnya kebarangkalian minimum untuk mempunyai anak yang sakit, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen yang rosak ini. Dalam kes ini kebarangkalian ialah 25%. Kebarangkalian bahawa kanak-kanak itu akan menjadi pembawa penyakit yang sihat adalah 50%, dan kebarangkalian bahawa kanak-kanak itu akan sihat dan gen penyakit tidak akan diturunkan kepadanya ialah 25%.

Adalah mungkin untuk mengira kebarangkalian mempunyai anak yang sakit, pembawa yang sihat, dan anak yang sihat dalam pasangan di mana satu atau kedua-dua pasangan mempunyai cystic fibrosis, tetapi ini boleh dikatakan tidak berguna. Dalam kes ini, alam semula jadi memastikan bahawa penyakit itu tidak merebak. Secara teorinya, seorang wanita dengan cystic fibrosis boleh hamil, sama seperti seorang lelaki yang mempunyai penyakit ini boleh hamil, tetapi kebarangkalian praktikal ini boleh diabaikan.

Adakah pemindahan paru-paru berkesan untuk cystic fibrosis?

Dengan cystic fibrosis, lendir tebal dan likat terbentuk di semua kelenjar badan. Manifestasi pertama dan utama penyakit ini adalah kerosakan pada paru-paru, yang dikaitkan dengan pembentukan palam lendir di bronkus, kegagalan pernafasan, dan perkembangan perubahan berjangkit dan degeneratif di dalamnya. Sekiranya tidak dirawat, kegagalan pernafasan berkembang, yang membawa kepada kerosakan pada organ dan sistem lain - jantung terjejas, sistem saraf pusat terganggu kerana kekurangan oksigen, dan terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal. Fibrosis dan sklerosis paru-paru ( iaitu penggantian tisu paru-paru dengan tisu parut) ialah proses yang tidak dapat dipulihkan di mana pemindahan paru-paru mungkin satu-satunya rawatan yang berkesan.

Prinsip kaedah
Dalam fibrosis kistik, kerosakan dua hala serentak pada tisu paru-paru berlaku, jadi disyorkan untuk memindahkan kedua-dua paru-paru. Di samping itu, apabila hanya satu paru-paru dipindahkan, proses berjangkit dari yang kedua ( sakit) paru-paru akan merebak kepada yang sihat, yang akan membawa kepada kerosakan dan berulangnya kegagalan pernafasan.

Paru-paru biasanya diambil daripada penderma yang telah meninggal dunia. Paru penderma sentiasa "asing" untuk badan penerima ( orang yang kepadanya ia dipindahkan), oleh itu, sebelum operasi, serta sepanjang tempoh hidup selepas pemindahan, pesakit mesti mengambil ubat yang menyekat aktiviti sistem imun ( jika tidak akan ada tindak balas penolakan pemindahan). Di samping itu, pemindahan paru-paru tidak akan menyembuhkan fibrosis kistik, tetapi hanya akan menghapuskan manifestasi pulmonarinya, jadi rawatan penyakit yang mendasari juga perlu dijalankan sepanjang hayat.

Pembedahan pemindahan paru-paru dilakukan di bawah bius am dan berlangsung dari 6 hingga 12 jam. Semasa operasi, pesakit disambungkan ke mesin jantung-paru-paru, yang mengoksidakan darah, mengeluarkan karbon dioksida dan mengedarkan darah ke seluruh badan.

Pemindahan paru-paru boleh menjadi rumit oleh:

• Kematian pesakit semasa pembedahan.
• Penolakan pemindahan - komplikasi ini berlaku agak kerap, walaupun pemilihan penderma yang teliti, ujian keserasian dan terapi imunosupresan ( ubat yang menyekat aktiviti sistem imun).
• Penyakit berjangkit - mereka berkembang akibat penindasan aktiviti sistem imun.
• Kesan sampingan imunosupresan - gangguan metabolik dalam badan, kerosakan sistem genitouriner, perkembangan tumor malignan, dan sebagainya.

• dengan sirosis hati;
• dengan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan pada pankreas;
• dengan kegagalan jantung;
• pesakit dengan hepatitis virus ( C atau B);
• penagih dadah dan alkohol;
• dengan kehadiran tumor malignan;
• pesakit AIDS ( sindrom kekurangan imun yang diperolehi).

Bagaimanakah fibrosis kistik dihantar?

Alat genetik manusia diwakili oleh 23 pasang kromosom. Setiap kromosom ialah molekul DNA yang padat ( asid deoksiribonukleik), mengandungi sejumlah besar gen. Pengaktifan terpilih gen tertentu dalam setiap sel individu menentukan sifat fizikal dan kimianya, yang akhirnya menentukan fungsi tisu, organ dan keseluruhan organisma secara keseluruhan.

Semasa pembuahan, 23 kromosom lelaki dan 23 perempuan bergabung, menghasilkan pembentukan sel penuh, yang menimbulkan perkembangan embrio. Oleh itu, apabila satu set gen terbentuk, kanak-kanak itu mewarisi maklumat genetik daripada kedua ibu bapanya.

Fibrosis kistik dicirikan oleh mutasi dalam hanya satu gen yang terletak pada kromosom 7. Akibat kecacatan ini, sel-sel epitelium yang melapisi saluran perkumuhan kelenjar mula mengumpul sejumlah besar klorin, dan selepas klorin, natrium dan air memasukinya. Oleh kerana kekurangan air, rembesan mukus yang terhasil menjadi tebal dan likat. Ia "terperangkap" dalam lumen saluran perkumuhan kelenjar pelbagai organ ( bronkus, pankreas dan lain-lain), yang menentukan manifestasi klinikal penyakit ini.

Fibrosis kistik diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Ini bermakna kanak-kanak hanya akan sakit jika dia mewarisi gen mutan daripada kedua ibu bapanya. Sekiranya hanya 1 gen mutan diwarisi, tidak akan ada manifestasi klinikal penyakit ini, tetapi kanak-kanak itu akan menjadi pembawa penyakit tanpa gejala, akibatnya risiko melahirkan anak yang sakit akan kekal.

Untuk mengenal pasti gen yang rosak dan menilai risiko mempunyai anak yang sakit, kajian genetik molekul ibu bapa masa depan dijalankan.

Kumpulan berisiko tinggi termasuk:

• Pasangan di mana satu atau kedua-dua pasangan mempunyai cystic fibrosis.
• Orang yang ibu bapa atau saudara terdekatnya ( datuk nenek, adik beradik) mengalami cystic fibrosis.
• Pasangan suami isteri yang pernah melahirkan anak dengan cystic fibrosis.

Ujian genetik ibu bapa mungkin mendedahkan:

• Bahawa kedua ibu bapa sakit. Dalam kes ini, kebarangkalian mempunyai anak yang sakit adalah 100%, kerana kedua-dua bapa dan ibu mempunyai gen mutan pada pasangan kromosom ke-7.
• Bahawa salah seorang ibu bapa sakit dan seorang lagi sihat. Anak pasangan sedemikian akan menjadi pembawa gen fibrosis sista tanpa gejala, kerana ia akan mewarisi 1 gen yang rosak daripada satu ibu bapa dan 1 gen normal daripada yang lain.
• Bahawa salah seorang daripada ibu bapa sakit dan seorang lagi adalah pembawa tanpa gejala. Dalam kes ini, kanak-kanak itu akan sama ada sakit atau pembawa penyakit tanpa gejala.
• Bahawa kedua-dua ibu bapa adalah pembawa tanpa gejala gen fibrosis sista. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam kes ini ialah 25%, manakala kebarangkalian mempunyai pembawa tanpa gejala ialah 50%.

Adakah rawatan fibrosis kistik berkesan dengan ubat-ubatan rakyat?

Perubatan tradisional adalah senjata yang cukup kuat dalam memerangi hampir semua penyakit, jika anda menggunakan nasihatnya dengan bijak. Fibrosis kistik boleh dirawat hanya dengan ubat-ubatan dari farmasi semula jadi hanya pada peringkat awal, apabila manifestasi penyakit adalah minimum. Dalam peringkat penyakit yang lebih teruk, campur tangan perubatan tradisional dengan ubat-ubatan sintetik dan disucikan, yang tidak mempunyai sifat analog, adalah perlu. Jika tidak, penyakit itu akan hilang kawalan dan pesakit boleh mati.

Dalam fibrosis kistik, mucolytics semula jadi yang paling banyak digunakan adalah penipisan kahak. Mereka digunakan secara dalaman dan dalam bentuk penyedutan.

Kumpulan mucolytics semulajadi termasuk:

• termopsis;
• thyme;
• akar liquorice;
• akar marshmallow dan lain-lain.

Kumpulan antispasmodik semulajadi termasuk:

• belladonna;
• lovage;
• chamomile;
• calendula;
• pudina;
• oregano dan lain-lain.

Kumpulan antiseptik semulajadi termasuk:

• kulit kayu pain;
• carnation;
• kranberi;
• cowberi;
• thyme;
• kayu putih;
• selasih dan lain-lain.

Apakah klasifikasi fibrosis kistik?

Bergantung pada manifestasi klinikal utama, terdapat:

• bentuk pulmonari;
• bentuk usus;
• bentuk campuran;
• borang yang dipadamkan;
• ileus mekonium.

Bentuk usus
Sebagai manifestasi pertama fibrosis kistik, ia berlaku pada 10% pesakit. Gejala pertama penyakit ini muncul 6 bulan selepas kelahiran, apabila kanak-kanak beralih kepada pemakanan buatan ( Nutrien dan bahan pelindung yang terkandung dalam susu ibu menghentikan sementara perkembangan penyakit). Kerosakan pada pankreas membawa kepada kekurangan enzim pencernaan, akibatnya makanan tidak dicerna, dan proses pembusukan mendominasi dalam usus. Penyerapan nutrien terjejas membawa kepada hipovitaminosis, perkembangan fizikal yang terencat, perubahan distrofik dalam pelbagai organ, dan sebagainya.

Bentuk campuran
Berlaku dalam lebih daripada 70% kes. Ia dicirikan oleh kehadiran serentak gejala kerosakan pada sistem pernafasan dan pencernaan.

Borang yang dipadamkan
Mereka timbul akibat pelbagai mutasi gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan fibrosis sista. Gambar klinikal klasik penyakit ini tidak diperhatikan dalam kes ini, tetapi kerosakan pada satu atau lebih organ mendominasi.

Bentuk fibrosis kistik yang dipadamkan boleh nyata:

• Resdung - keradangan sinus, yang berkembang sebagai akibat daripada pelanggaran aliran keluar lendir daripada mereka, yang mewujudkan keadaan yang baik untuk percambahan mikroorganisma patogen.
• Bronkitis berulang - juga berkembang apabila aliran keluar lendir terjejas, tetapi manifestasi klinikal adalah ringan, tisu paru-paru terjejas sedikit dan penyakit itu berkembang dengan sangat perlahan, yang menyukarkan diagnosis.
• Kemandulan lelaki - berkembang akibat kurang perkembangan kord spermatik atau halangan vas deferens.
• Kemandulan wanita - diperhatikan dengan peningkatan kelikatan lendir dalam saluran serviks, mengakibatkan sperma ( sel pembiakan lelaki) tidak boleh menembusi rongga rahim dan menyuburkan telur ( sel pembiakan wanita).
• Sirosis hati - Sebagai bentuk terpencil fibrosis kistik, ia sangat jarang berlaku, dan oleh itu pesakit telah dirawat untuk masa yang lama untuk hepatitis virus dan penyakit lain yang sebenarnya tidak wujud.

Tanpa rawatan segera, pecah usus dan peritonitis mungkin berkembang ( keradangan peritoneum - membran serous yang meliputi organ dalaman), yang selalunya berakhir dengan kematian bayi.

Adakah kinesitherapy membantu dengan cystic fibrosis?

Kinesiterapi termasuk:

• saliran postural;
• urut getaran;
• kitaran pernafasan aktif;
• tekanan positif semasa menghembus nafas.

Urutan getaran
Prinsip kaedah adalah berdasarkan ketukan pada dada pesakit ( dengan tangan atau menggunakan radas khas). Getaran yang dicipta menggalakkan pemisahan lendir dari bronkus dan batuk. Urut getaran perlu dilakukan 2 kali sehari. Kekerapan mengetuk hendaklah 30 – 60 denyutan seminit. Hanya dalam 1 sesi, disyorkan untuk menjalankan 3 – 5 kitaran selama 1 minit setiap satu, di antara setiap satu perlu ada rehat selama dua minit.

Kitaran pernafasan aktif
Latihan ini melibatkan teknik pernafasan yang berbeza berselang-seli, yang bersama-sama menggalakkan pembebasan lendir dari bronkus.

Kitaran pernafasan aktif termasuk:

• Kawalan nafas. Anda perlu bernafas dengan tenang, perlahan-lahan, tanpa menegangkan otot perut anda. Latihan ini digunakan di antara jenis pernafasan lain.
• Senaman untuk membesarkan dada. Pada peringkat ini, anda perlu menarik nafas sedalam-dalamnya dan secepat mungkin, tahan nafas anda selama 2 - 3 saat dan selepas itu baru dihembus. Teknik ini memudahkan laluan udara ke dalam bronkus yang disekat oleh lendir dan membawa kepada pemisahan dan penyingkirannya. Latihan ini perlu dilakukan 2-3 kali, selepas itu anda meneruskan untuk menghembus nafas secara paksa.
• Hembusan nafas paksa. Ia dicirikan oleh pernafasan yang tajam, penuh dan cepat selepas penyedutan dalam. Ini memudahkan laluan lendir ke dalam bronkus yang lebih besar, dari mana ia lebih mudah dikeluarkan dengan batuk. Selepas 2-3 hembusan paksa, disyorkan untuk melakukan teknik "kawalan pernafasan" selama 1-2 minit, selepas itu anda boleh mengulangi keseluruhan kompleks.

Tekanan positif semasa menghembus nafas
Kaedah ini memastikan penyelenggaraan bronkus kecil dalam keadaan terbuka semasa menghembus nafas, yang menggalakkan pelepasan sputum dan pemulihan lumen bronkus. Untuk tujuan ini, peranti khas telah dibangunkan, iaitu topeng pernafasan yang dilengkapi dengan injap untuk meningkatkan tekanan dan tolok tekanan ( alat pengukur tekanan). Adalah disyorkan untuk menggunakan topeng sedemikian 2-3 kali sehari selama 10-20 minit setiap sesi. Ia tidak disyorkan untuk meningkatkan tekanan pada pertengahan tamat tempoh lebih daripada 1 - 2 milimeter merkuri, kerana ini boleh menyebabkan kecederaan paru-paru ( terutamanya pada kanak-kanak).

Apakah jangka hayat penghidap cystic fibrosis?

Bentuk klinikal utama fibrosis kistik adalah:

• paru-paru;
• usus;
• bercampur-campur.

Apabila pesakit itu semakin tua, dia sering mengalami radang paru-paru, yang dicirikan oleh kursus yang sangat teruk. Ini membawa kepada penggantian mukosa bronkial dan tisu otot di sekelilingnya dengan tisu penghubung yang tidak berfungsi, yang seterusnya menyempitkan bronkus dan memburukkan peredaran udara di dalamnya. Selepas 5-10 tahun, kebanyakan tisu paru-paru bertukar menjadi tisu penghubung. Proses ini dipanggil pneumofibrosis. Pada masa yang sama, peredaran darah melalui paru-paru menjadi sukar, yang memaksa jantung untuk menolaknya dengan lebih aktif. Akibatnya, bahagian kanan jantung hipertrofi ( pertambahan saiz), untuk mengekalkan fungsi pengepaman yang mencukupi dalam peredaran pulmonari. Walau bagaimanapun, terdapat had untuk segala-galanya, dan otot jantung juga hanya boleh meningkat kepada had tertentu. Di luar had ini, kebolehan pampasan otot jantung mengering, yang menunjukkan dirinya sebagai kegagalan jantung. Membangunkan kegagalan jantung terhadap latar belakang kekurangan pulmonari yang sedia ada dengan cepat berkembang, yang dengan ketara memburukkan keadaan pesakit.

Selaras dengan patogenesis penyakit, beberapa peringkat fibrosis kistik telah dibangunkan. Mereka dicirikan oleh perubahan struktur tertentu dalam paru-paru dan jantung, yang menentukan tempoh setiap peringkat tertentu dalam bulan atau tahun.

Peringkat klinikal bentuk pulmonari fibrosis kistik adalah:

• Peringkat perubahan fungsi yang tidak stabil ( tahan sehingga 10 tahun). Ia dicirikan oleh batuk kering berkala, sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal yang teruk, dan berdehit di dalam paru-paru.
• Tahap bronkitis kronik ( dari 2 hingga 15 tahun). Ia dicirikan oleh batuk dengan kahak, sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal sederhana, dan kulit pucat. Komplikasi berjangkit sering berulang ( radang paru-paru, bronkitis dan sebagainya). Tahap ini juga dicirikan oleh kemunculan tanda-tanda terencat pertama dalam perkembangan fizikal.
• Tahap bronkitis kronik yang dikaitkan dengan komplikasi ( dari 3 hingga 5 tahun). Ia dicirikan oleh sesak nafas pada senaman fizikal yang sedikit, pucat atau sianosis pada kulit dan membran mukus, dan keterlambatan teruk dalam perkembangan fizikal. Selalu ada komplikasi berjangkit - radang paru-paru, abses paru-paru ( pembentukan dalam tisu paru-paru rongga yang dipenuhi dengan nanah) dan sebagainya.
• Tahap kegagalan kardiopulmonari yang teruk ( beberapa bulan, kurang daripada enam bulan). Sesak nafas juga kelihatan semasa rehat, bengkak kaki dan bahagian bawah batang tubuh berkembang. Terdapat kelemahan yang ketara, sehingga ketidakupayaan pesakit untuk menjaga diri.

Dalam perjalanan yang tidak menguntungkan bentuk pulmonari fibrosis kistik, kanak-kanak itu dilahirkan serta-merta dengan peringkat kedua atau ketiga penyakit ini, yang meninggalkannya, paling baik, beberapa tahun hidup. Dalam kes ini, kanak-kanak terpaksa sentiasa tinggal di hospital untuk rawatan sokongan.

Bentuk usus fibrosis kistik
Bentuk ini ditunjukkan oleh kerosakan utama pada kelenjar eksokrin saluran gastrousus. Kita bercakap tentang kelenjar air liur, eksokrin ( eksokrin) bahagian pankreas dan kelenjar usus.

Tanda pertama fibrosis kistik usus pada bayi baru lahir mungkin ileus meconium. Meconium adalah najis pertama bayi baru lahir, yang mengandungi kebanyakannya sel-sel usus terkelupas dan cecair amniotik. Dalam erti kata lain, biasanya mekonium agak lembut dan disalurkan tanpa kesukaran. Dalam kanak-kanak yang sihat, meconium melepasi yang pertama, kurang kerap pada hari kedua kehidupan. Dengan fibrosis kistik, meconium tidak berlalu untuk masa yang lebih lama, dan dalam kes yang teruk ia menyebabkan halangan usus dengan semua komplikasi yang berikutnya.

Sebab pembentukan plag meconium adalah ketiadaan atau kekurangan teruk trypsin, enzim utama pankreas. Akibatnya, dan juga disebabkan oleh pembentukan rembesan tebal dari kelenjar usus, lendir terkumpul di injap ileocecal, persimpangan usus kecil ke dalam usus besar. Apabila lendir terkumpul, ia menghalang laluan makanan dan gas ke dalam usus besar, menyebabkan halangan usus akut, yang tanpa rawatan pembedahan segera membawa kepada kematian kanak-kanak.

Pada usia yang lebih tua, bentuk usus fibrosis kistik memperoleh gambaran klinikal ciri. Disebabkan oleh fakta bahawa kelenjar air liur merembeskan air liur pekat, mengunyah makanan dan membentuk bolus makanan adalah sukar. Hampir tidak ada ulser perut pada pesakit sedemikian, kerana lendir tebal yang menutupi dinding perut melindunginya dengan lebih berkesan daripada orang yang sihat. Walau bagaimanapun, hakisan duodenal dan ulser adalah perkara biasa kerana kelenjar usus dan pankreas tidak merembeskan bikarbonat yang mencukupi untuk meneutralkan jus gastrik berasid. Akibatnya, ia merengsakan mukosa duodenum sehingga menyebabkan kerosakan.

Rembesan pankreas terlalu tebal dan atas sebab ini dilepaskan ke dalam lumen usus secara perlahan. Ciri ini membawa kepada dua titik negatif. Yang pertama ialah enzim pankreas diaktifkan dalam saluran dalamannya, bukan dalam usus ( seperti orang yang sihat). Akibatnya, enzim ini mencerna pankreas itu sendiri dari dalam, menyebabkan pankreatitis berulang kronik, yang mengubah bentuk saluran dengan lebih teruk, meningkatkan kemungkinan pankreatitis berulang lagi.

Titik negatif kedua ialah kekurangan kualitatif dan kuantitatif enzim pankreas, yang membawa kepada pencernaan makanan yang tidak mencukupi. Makanan yang tidak dicerna tidak dapat diserap dalam usus dan dikumuhkan dalam najis hampir tidak berubah. Badan menderita kerana tidak menerima nutrien yang mencukupi sejak lahir. Ini membawa kepada ketinggalan dalam pembangunan fizikal, imuniti yang lemah ( sistem pertahanan badan) dan komplikasi lain.

Bentuk klinikal cystic fibrosis ini paling sesuai untuk pesakit jika ia berlaku secara berasingan ( tanpa manifestasi pulmonari). Disebabkan fakta bahawa komplikasi bentuk usus fibrosis kistik kurang mengancam nyawa dan kematian mengejut akibatnya jarang berlaku, jangka hayat pesakit sedemikian mungkin mencapai 30 tahun atau lebih.

Bentuk campuran fibrosis kistik
Ia adalah yang paling berbahaya kerana ia menggabungkan klinik bentuk pulmonari dan usus. Gangguan teruk dalam fungsi sistem pernafasan dan penghadaman tidak membenarkan badan mencipta rizab yang sihat, pada masa yang sama menghabiskannya. Jangka hayat pesakit sedemikian dengan penjagaan yang baik dan rawatan yang dipilih dengan betul jarang mencapai 20 tahun.

Kesimpulannya, perlu diingatkan bahawa tempoh dan kualiti hidup pesakit dengan cystic fibrosis sebahagian besarnya bergantung kepada disiplin pesakit itu sendiri dan penjagaan orang tersayang. Pesakit sedemikian memerlukan prosedur harian dan ubat-ubatan. Lebih berhati-hati pesakit dan keluarganya memantau kesihatannya, lebih lama dia akan hidup.

Adakah cystic fibrosis menjejaskan kehamilan?

Dalam keadaan normal, kelenjar saluran serviks merembeskan lendir. Ia agak tebal dan likat, mempunyai fungsi perlindungan dan biasanya tidak telap kepada bakteria, virus atau mikroorganisma lain, termasuk sperma ( sel pembiakan lelaki). Di tengah-tengah kitaran haid, di bawah pengaruh perubahan hormon, lendir serviks menipis, akibatnya sperma dapat menembusinya ke dalam rongga rahim, mencapai telur dan menyuburkannya, iaitu kehamilan berlaku. Dengan fibrosis kistik, lendir tidak cair. Di samping itu, kelikatannya meningkat lebih banyak, yang merumitkan proses persenyawaan dengan ketara.

Kehamilan dengan cystic fibrosis boleh menyebabkan:

• Diabetes mellitus. Kehamilan itu sendiri terdedah kepada perkembangan penyakit ini, yang disebabkan oleh penstrukturan semula metabolisme dalam tubuh wanita. Oleh kerana salah satu manifestasi berterusan fibrosis kistik adalah kerosakan pada pankreas ( sel-sel yang biasanya merembeskan hormon insulin, yang bertanggungjawab untuk penggunaan glukosa dalam badan), menjadi jelas mengapa diabetes mellitus adalah lebih biasa pada wanita hamil dengan cystic fibrosis berbanding populasi yang lain.
• Kegagalan pernafasan. Manifestasi utama fibrosis kistik adalah kerosakan pada tisu paru-paru, yang terdiri daripada penyumbatan bronkus dengan lendir likat dan penyakit berjangkit yang kerap. Hasil daripada proses patologi progresif jangka panjang ialah fibrosis pulmonari ( iaitu penggantian tisu biasa dengan parut, tisu penghubung), membawa kepada pengurangan ketara dalam permukaan pernafasan paru-paru. Mampatan paru-paru oleh janin yang semakin meningkat boleh memburukkan lagi perjalanan penyakit, dan dengan adanya proses fibrotik yang meluas, membawa kepada perkembangan kegagalan pernafasan.
• Kegagalan jantung. Kerosakan jantung dalam fibrosis kistik disebabkan oleh patologi paru-paru. Akibat fibrosis tisu paru-paru, jantung perlu meningkatkan saiz untuk menolak darah ke dalam saluran pulmonari, di mana tekanan meningkat. Apabila berat janin meningkat, beban pada jantung meningkat lebih banyak ( kerana ia terpaksa bekerja "untuk dua orang"), dan semasa bersalin ia meningkat beberapa kali, yang boleh menyebabkan kegagalan jantung akut dan kematian ibu dan janin. Itulah sebabnya wanita dengan cystic fibrosis disyorkan untuk kerap diperhatikan oleh pakar sakit puan sepanjang tempoh kehamilan, dan juga untuk memberi keutamaan kepada penghantaran buatan ( pembedahan caesarean).
• Keterlaluan janin dan keguguran. Pernafasan kronik dan/atau kegagalan jantung semasa kehamilan membawa kepada bekalan oksigen yang tidak mencukupi kepada janin. Selain itu, gangguan penyerapan nutrien dalam usus ibu yang sakit juga menjejaskan pemakanan embrio yang sedang membesar. Hasil daripada proses yang dijelaskan boleh menjadi kematian janin intrauterin dan keguguran, keterbelakangan umum janin, anomali perkembangan pelbagai organ dan sistem, dan sebagainya.

Tajuk Pesakit cystic fibrosis hidup lebih lama, tetapi banyak masalah kekal
_Pengarang
_Kata kunci

Menurut Yayasan Cystic Fibrosis, purata jangka hayat pesakit dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat dengan ketara dan kini purata 35 tahun. Pada masa ini, orang dewasa menyumbang sehingga 40% daripada pesakit dengan cystic fibrosis. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, jangka hayat telah meningkat kira-kira 50%.

Faktor utama yang meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup adalah strategi pemakanan yang lebih agresif, peningkatan keberkesanan antibiotik dan mukolitik, dan pembangunan pusat penjagaan khusus.
Rata-rata orang yang menghidap cystic fibrosis kini boleh mengalami kegembiraan dalam kehidupan keluarga, kolej dan kerjaya.
Namun, masih terdapat masalah yang perlu diselesaikan: 1) bakteria yang sukar dirawat. Kira-kira 80% pesakit telah dijajah dengan bmicroorganism Pseudomonas pada usia 18 tahun. Lama kelamaan, bakteria ini menjadi semakin tahan terhadap antibiotik.
2) Masalah penting ialah penyakit paru-paru. Orang muda mempunyai rizab yang lebih besar, tetapi satu perempat daripada pesakit mempunyai kapasiti paru-paru yang lebih 40 peratus kurang daripada yang dijangkakan.
Fibrosis kistik bukan sahaja memusnahkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan palam lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah dengan pankreas terus memendekkan hayat pesakit. 20 hingga 25% pesakit dengan cystic fibrosis mengalami diabetes. Purata umur permulaan diabetes adalah dari 18 hingga 24 tahun.
Kerapuhan tulang dalam penyakit ini diperhatikan dalam rahim. Kira-kira 67% mengalami penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh fakta bahawa kekurangan pankreas mengganggu proses pencernaan lemak dan penyerapan vitamin larut lemak A, E, K dan terutamanya D, yang penting untuk kekuatan tulang. Senaman yang kerap membantu menguatkan tulang, tetapi pesakit dengan cystic fibrosis tidak boleh bersenam kerana kegagalan pernafasan.
Hal keluarga
Lelaki dengan cystic fibrosis mempunyai masalah untuk mempunyai anak. Lebih daripada 95% lelaki dengan cystic fibrosis adalah steril. Dalam fibrosis kistik, ketiadaan kongenital vas deferens sering boleh diperhatikan - perkembangan saluran yang tidak normal, yang memastikan laluan sperma dari buah zakar.
Kesuburan wanita juga berkurangan. Mereka boleh mempunyai anak, tetapi dalam bentuk fibrosis sista yang teruk sering terdapat masalah dengan konsep akibat gangguan pemakanan. Selain itu, fungsi paru-paru terjejas boleh menyebabkan masalah dengan kehamilan. Jika ada masalah dengan pembuahan, anak angkat atau penggunaan sperma penderma boleh menjadi penyelesaian. Contohnya, suntikan sperma intracytoplasmic (ICSI) boleh digunakan, di mana sperma disuntik terus ke dalam sitoplasma telur matang. Walau bagaimanapun, ICSI berharga $10,000 setiap suntikan tanpa jaminan kejayaan.
Gambaran psikologi: keputusan untuk membina keluarga terhalang oleh perasaan menghampiri kematian. Walaupun mereka boleh mempunyai anak, mereka tidak akan sentiasa mempunyai masa untuk "meletakkan kaki mereka."

Pemindahan paru-paru kekal sebagai rawatan untuk putus asa. Rawatan ini disyorkan jika fungsi paru-paru menurun kepada 30%. Walau bagaimanapun, hanya 60% pesakit hidup lebih daripada 5 tahun selepas pemindahan. Menurut ramai saintis, pemindahan paru-paru tidak memanjangkan hayat tetapi meningkatkan kualitinya.

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang biasa di kalangan kaum kulit putih. Di negara-negara Eropah, kira-kira empat daripada sepuluh ribu mempunyai risiko sebenar untuk mendapat cystic fibrosis.

Ia tidak berjangkit melalui titisan bawaan udara atau cara lain, ia tidak boleh dijangkiti seperti influenza atau hepatitis, ia adalah penyakit kongenital. Fibrosis kistik pada kanak-kanak boleh berlaku jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang diubah; jika hanya satu gen mutan tersebut diwarisi, kanak-kanak itu juga akan menjadi pembawa, tetapi dia tidak akan menghadapi penyakit itu.

Jika pada tahun 1969, pesakit dengan diagnosis sedemikian hidup hanya sehingga empat belas tahun, kini fibrosis kistik tidak lagi boleh dipanggil hukuman mati.

Sangat mudah untuk mengetahui tentang penyakit ini secara terperinci; hanya taip "Pembentangan Fibrosis Kistik" dalam program carian.

Penyampai radio Mayak, pada Oktober tahun lalu, cuba menerangkan dengan cara yang paling mudah diakses, walaupun tidak betul, membentuk apa itu cystic fibrosis. "Mayak", yang diwakili oleh pengurusan dan penyampainya, kemudian memohon maaf; program itu ditutup di bawah tekanan daripada orang ramai yang marah. Dan memang benar, bolehkah sebarang penyakit menjadi alasan untuk bergurau, terutama sekali seperti cystic fibrosis, yang rawatannya masih tidak memungkinkan untuk hidup lebih daripada 40 tahun?

Apakah intipati penyakit itu

Bagaimanakah fibrosis kistik berlaku? Sebabnya ialah mutasi gen. Tubuh manusia mengandungi protein membran, tugas utamanya adalah mengangkut ion klorin merentasi membran sel dalam hati, saluran gastrousus, dan paru-paru. Gen yang berubah tidak dapat mengekod protein membran dengan betul, kerjanya terganggu dan, akibatnya, lendir yang menutupi permukaan dalaman organ menjadi lebih likat. Kira-kira satu daripada empat puluh orang boleh menjadi pembawa gen yang diubah sedemikian, i.e. Fenomena ini agak biasa; satu daripada 2,500 bayi yang dilahirkan didiagnosis dengan cystic fibrosis. Forum Internet mengenai topik ini adalah pengesahan yang jelas.

Apa bahayanya

Fibrosis kistik pada orang dewasa dan kanak-kanak sudah pasti merupakan penyakit yang mengancam nyawa. Hanya diagnosis awal memberi peluang untuk mengelakkan kematian, kerana hampir seluruh tubuh berisiko. Kecacatan genetik membawa kepada fakta bahawa kelenjar endokrin tidak dapat berfungsi secara normal, dan organ-organ mengalami perubahan sekunder, ini adalah bahaya yang ditimbulkan oleh fibrosis kistik. Wikipedia bercakap tentang disfungsi teruk organ pernafasan, organ pencernaan dan saluran gastrousus. Bakteria membiak secara intensif dalam lendir likat, justeru masalah kesihatan yang berterusan. Bekalan darah dan pengudaraan paru-paru terjejas, mengakibatkan jangkitan paru-paru dan serangan asma yang kerap.

Pankreas tidak merembeskan enzim yang mencukupi, makanan kurang dipecahkan dan kurang diserap oleh badan. Fungsi hati dan pundi hempedu terjejas, dan genangan hempedu berbahaya untuk perkembangan sirosis dan pembentukan batu. Terdapat bahaya menghidap diabetes.

simptom

Sebagai keturunan, cystic fibrosis pada kanak-kanak membuat dirinya dirasai pada usia yang sangat awal dan hanya berkembang dari semasa ke semasa. Lebih-lebih lagi, perlu diingatkan bahawa kejadian penyakit itu tidak bergantung pada usia ibu bapa, mahupun pada persekitaran, mahupun pada tabiat buruk. Tekanan dan ubat-ubatan semasa kehamilan tidak mempunyai kesan ke atas sama ada kanak-kanak akan mengalami cystic fibrosis; gejala hanya akan muncul jika kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen yang diubah.

Perubahan dalam pankreas, organ pernafasan, dan organ pencernaan boleh bermula dalam tempoh perkembangan intrauterin, jadi fibrosis kistik pada bayi baru lahir boleh ditentukan oleh beberapa tanda.

Ini termasuk jaundis, yang berkembang dari hari-hari pertama kehidupan, disebabkan oleh fakta bahawa aliran keluar hempedu terhalang, dan kesukaran bernafas, dan kurang selera makan. Halangan usus adalah salah satu petunjuk utama yang menunjukkan fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Simptom: kanak-kanak mengalami muntah dan kembung perut. Gelisah pada mulanya, dia menjadi lesu selepas beberapa hari, kulitnya menjadi kering dan pucat akibat mabuk umum badan.

Fibrosis kistik paru-paru, atau lebih tepatnya bentuk bronkopulmonari, menjejaskan sistem pernafasan. Gejala adalah batuk berterusan, menyakitkan, dengan serangan. Pada masa akan datang - bronkitis yang kerap, radang paru-paru yang berpanjangan dengan suhu yang sangat tinggi.

Fibrosis kistik, bentuk usus atau fibrosis kistik pankreas, adalah disfungsi semua kelenjar endokrin, apabila enzim yang diperlukan untuk mencerna makanan tidak dihasilkan, nutrien hampir tidak dipecahkan dan tidak diserap, i.e. badan sebenarnya kelaparan. Gejala: kembung dan sakit perut, lesu, kekurangan vitamin, dan sedikit kemudian - kekurangan zat makanan, kekurangan berat badan.

Bentuk yang paling biasa ialah bentuk usus pulmonari; dalam 80 kes jenis fibrosis kistik ini didiagnosis. Gejala dalam kes ini bercampur-campur, tetapi gejala yang biasa untuk semua bentuk ialah kulit kanak-kanak berasa masin.

Bolehkah ia disembuhkan?

Jika sekurang-kurangnya beberapa simptom di atas hadir dan terdapat syak wasangka fibrosis kistik, ujian peluh hanya perlu. Tahap klorida ditentukan, biasanya dinaikkan pada pesakit. Hanya analisis genetik yang boleh mengesahkan diagnosis secara muktamad.

Perubatan moden masih belum dapat menyembuhkan sepenuhnya cystic fibrosis. Bantuan terletak pada meminimumkan gejala penyakit dengan ubat-ubatan untuk mencairkan lendir dan hempedu, memberikan badan enzim yang diperlukan yang tidak dapat dihasilkan sendiri, vitamin dan unsur mikro, dan melindungi sebanyak mungkin daripada jangkitan. Ini adalah enzim pankreas, hepatoprotectors, bronkodilator dan antibiotik - penting untuk diagnosis fibrosis sista. Artikel mengenai peluang baru untuk memerangi penyakit ini memberi harapan bahawa penyelidikan tentang punca kejadiannya di peringkat molekul akan membantu mencipta ubat yang berkesan dan selamat.

Simposium dan persidangan antarabangsa yang diadakan setiap tahun, serta usaha gabungan doktor dan saintis, sudah pasti membuahkan hasil dalam menyelesaikan masalah cystic fibrosis. Berita beberapa tahun kebelakangan ini di kawasan ini membolehkan kita ambil perhatian bahawa penyakit itu tidak lagi menjadi hukuman mati; pesakit mempunyai peluang untuk hidup bukan sahaja lebih lama, tetapi untuk hidup sepenuhnya, bekerja dan belajar seperti orang yang sihat.