Fibrosis kistik: bernafas dalam-dalam! Bolehkah anda mendapat cystic fibrosis?

- penyakit kongenital yang teruk, yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan pelanggaran aktiviti rembesan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan. Bentuk pulmonari fibrosis kistik diasingkan secara berasingan. Di samping itu, terdapat usus, campuran, bentuk atipikal dan ileus meconium. Fibrosis kistik pulmonari menampakkan diri pada zaman kanak-kanak dengan batuk paroxysmal dengan kahak tebal, sindrom obstruktif bronkitis dan radang paru-paru berpanjangan yang berulang, gangguan progresif fungsi pernafasan yang membawa kepada kecacatan dada dan tanda-tanda hipoksia kronik. Diagnosis ditubuhkan mengikut anamnesis, radiografi paru-paru, bronkoskopi dan bronkografi, spirometri, ujian genetik molekul.

ICD-10

E84 Sistik Fibrosis

Maklumat am

- penyakit kongenital yang teruk, yang ditunjukkan oleh kerosakan tisu dan pelanggaran aktiviti rembesan kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsi, terutamanya dari sistem pernafasan dan pencernaan.

Perubahan dalam cystic fibrosis menjejaskan pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, usus, sistem bronkopulmonari. Penyakit ini adalah keturunan, dengan pewarisan resesif autosomal (daripada kedua ibu bapa yang merupakan pembawa gen mutan). Pelanggaran dalam organ dalam fibrosis kistik berlaku sudah dalam fasa pranatal pembangunan, dan secara beransur-ansur meningkat dengan usia pesakit. Fibrosis kistik yang lebih awal menunjukkan dirinya, semakin teruk perjalanan penyakit itu, dan semakin serius prognosisnya. Oleh kerana perjalanan kronik proses patologi, pesakit dengan fibrosis sista memerlukan rawatan berterusan dan pengawasan pakar.

Punca dan mekanisme perkembangan fibrosis kistik

Dalam perkembangan fibrosis sista, tiga perkara utama yang membawa kepada: kerosakan pada kelenjar rembesan luaran, perubahan dalam tisu penghubung, dan gangguan air dan elektrolit. Penyebab fibrosis kistik adalah mutasi gen, akibatnya struktur dan fungsi protein CFTR (pengatur transmembran fibrosis kistik), yang terlibat dalam metabolisme air dan elektrolit epitelium yang melapisi sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, saluran gastrousus, organ sistem pembiakan, terganggu.

Dengan fibrosis kistik, sifat fizikokimia rahsia kelenjar eksokrin (lendir, cecair lacrimal, peluh) berubah: ia menjadi tebal, dengan peningkatan kandungan elektrolit dan protein, dan secara praktikal tidak dikeluarkan dari saluran perkumuhan. Pengekalan rahsia likat dalam saluran menyebabkan pengembangannya dan pembentukan sista kecil, kebanyakannya dalam sistem bronkopulmonari dan pencernaan.

Gangguan elektrolit dikaitkan dengan kepekatan tinggi kalsium, natrium dan klorin dalam rembesan. Genangan mukus membawa kepada atrofi (pengecutan) tisu kelenjar dan fibrosis progresif (penggantian beransur-ansur tisu kelenjar dengan tisu penghubung), penampilan awal perubahan sklerotik dalam organ. Keadaan ini rumit oleh perkembangan keradangan purulen dalam kes jangkitan sekunder.

Kekalahan sistem bronkopulmonari dalam fibrosis kistik berlaku disebabkan oleh kesukaran mengeluarkan dahak (lendir likat, disfungsi epitelium bersilia), perkembangan mukostasis (stagnasi mukus) dan keradangan kronik. Pelanggaran patensi bronkus kecil dan bronkiol mendasari perubahan patologi dalam sistem pernafasan dalam fibrosis sista. Kelenjar bronkial dengan kandungan mukopurulen, membesar dalam saiz, menonjol dan menyekat lumen bronkus. Bronkiektasis saccular, silinder dan "berbentuk drop" terbentuk, kawasan emfisematous paru-paru terbentuk, dengan halangan lengkap bronkus dengan sputum - zon atelektasis, perubahan sklerotik dalam tisu paru-paru (pneumosklerosis meresap).

Dalam fibrosis kistik, perubahan patologi dalam bronkus dan paru-paru adalah rumit dengan penambahan jangkitan bakteria (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), pembentukan abses (abses paru-paru), dan perkembangan perubahan yang merosakkan. Ini disebabkan oleh gangguan dalam sistem imuniti tempatan (penurunan tahap antibodi, interferon, aktiviti fagositik, perubahan dalam keadaan berfungsi epitelium bronkial).

Sebagai tambahan kepada sistem bronkopulmonari dalam fibrosis kistik, terdapat kerosakan pada perut, usus, pankreas, dan hati.

Bentuk klinikal fibrosis kistik

Fibrosis kistik dicirikan oleh pelbagai manifestasi yang bergantung kepada keparahan perubahan dalam organ tertentu (kelenjar eksokrin), kehadiran komplikasi, dan umur pesakit. Terdapat bentuk fibrosis kistik berikut:

• pulmonari (fibrosis sista paru-paru);
• usus;
• bercampur (secara serentak menjejaskan sistem pernafasan dan saluran penghadaman);
• ileus meconium;
• bentuk atipikal yang berkaitan dengan luka terpencil kelenjar individu rembesan luaran (sirosis, edematous - anemia), serta bentuk yang dipadamkan.

Pembahagian fibrosis kistik ke dalam bentuk adalah sewenang-wenangnya, kerana dengan lesi utama saluran pernafasan, pelanggaran organ pencernaan juga diperhatikan, dan dengan bentuk usus, perubahan dalam sistem bronkopulmonari berkembang.

Faktor risiko utama dalam perkembangan fibrosis kistik adalah keturunan (penghantaran kecacatan dalam protein CFTR - pengatur transmembrane fibrosis kistik). Manifestasi awal fibrosis kistik biasanya diperhatikan dalam tempoh paling awal kehidupan kanak-kanak: dalam 70% kes, pengesanan berlaku dalam 2 tahun pertama kehidupan, pada usia yang lebih tua lebih kurang kerap.

Bentuk pulmonari (pernafasan) fibrosis kistik

Bentuk pernafasan fibrosis kistik menampakkan diri pada usia awal dan dicirikan oleh kulit pucat, kelesuan, kelemahan, penambahan berat badan yang kecil dengan selera makan yang normal, dan SARS yang kerap. Kanak-kanak mempunyai paroxysmal, batuk kokol yang berterusan dengan kahak mukopurulen tebal, radang paru-paru dan bronkitis yang berpanjangan (sentiasa dua hala) berulang, dengan sindrom obstruktif yang jelas. Pernafasan sukar, rales kering dan basah kedengaran, dengan halangan bronkial - rales bersiul kering. Terdapat kemungkinan mengembangkan asma bronkial yang bergantung kepada jangkitan.

Disfungsi pernafasan boleh berkembang secara berterusan, menyebabkan keterukan yang kerap, peningkatan hipoksia, gejala paru-paru (sesak nafas semasa rehat, sianosis) dan kegagalan jantung (takikardia, cor pulmonale, edema). Terdapat ubah bentuk dada (keeled, berbentuk tong atau berbentuk corong), perubahan pada kuku dalam bentuk cermin mata jam dan falang terminal jari dalam bentuk drumsticks. Dengan kursus fibrosis kistik yang panjang, keradangan nasofaring ditemui pada kanak-kanak: sinusitis kronik, tonsilitis, polip dan adenoid. Dengan pelanggaran ketara terhadap fungsi pernafasan luaran, peralihan dalam keseimbangan asid-asas ke arah asidosis diperhatikan.

Sekiranya gejala pulmonari digabungkan dengan manifestasi extrapulmonary, maka mereka bercakap tentang bentuk campuran fibrosis kistik. Ia dicirikan oleh kursus yang teruk, berlaku lebih kerap daripada yang lain, menggabungkan gejala pulmonari dan usus penyakit ini. Dari hari-hari pertama kehidupan, radang paru-paru berulang yang teruk dan bronkitis yang berlarutan, batuk berterusan, dan senak diperhatikan.

Kriteria untuk keterukan perjalanan fibrosis kistik dianggap sebagai sifat dan tahap kerosakan pada saluran pernafasan. Sehubungan dengan kriteria ini, empat peringkat kerosakan pada sistem pernafasan dibezakan dalam fibrosis kistik:

• saya pentas dicirikan oleh perubahan fungsi yang terputus-putus: batuk kering tanpa kahak, sesak nafas yang sedikit atau sederhana semasa melakukan senaman fizikal.
• peringkat II dikaitkan dengan perkembangan bronkitis kronik dan dimanifestasikan oleh batuk dengan dahak, sesak nafas sederhana, diperburuk oleh tenaga, ubah bentuk falang jari, rales lembap, auskultasi terhadap latar belakang pernafasan yang sukar.
• Peringkat III dikaitkan dengan perkembangan lesi sistem bronkopulmonari dan perkembangan komplikasi (pneumosklerosis terhad dan pneumofibrosis meresap, sista, bronchiectasis, pernafasan teruk dan kegagalan jantung jenis ventrikel kanan ("cor pulmonale").
• peringkat IV dicirikan oleh kekurangan kardio - paru-paru yang teruk, yang membawa kepada kematian.

Komplikasi fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik yang tepat pada masanya adalah sangat penting dari segi meramalkan kehidupan kanak-kanak yang sakit. Bentuk pulmonari fibrosis kistik dibezakan daripada bronkitis obstruktif, batuk kokol, radang paru-paru kronik asal yang berbeza, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang berlaku dengan penyakit seliak, enteropati, dysbacteriosis usus, kekurangan disaccharidase.

Diagnosis fibrosis kistik termasuk:

• Kajian sejarah keluarga dan keturunan, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinikal;
• Analisis umum darah dan air kencing;
• Coprogram - kajian najis untuk kehadiran dan kandungan lemak, serat, serat otot, kanji (menentukan tahap gangguan enzimatik kelenjar saluran pencernaan);
• Pemeriksaan mikrobiologi kahak;
• Bronkografi (mengesan kehadiran bronchiectasis "titisan air mata" ciri, kecacatan bronkial)
• Bronkoskopi (mendedahkan kehadiran sputum tebal dan likat dalam bentuk benang dalam bronkus);
• X-ray paru-paru (mendedahkan perubahan infiltratif dan sklerotik dalam bronkus dan paru-paru);
• Spirometri (menentukan keadaan berfungsi paru-paru dengan mengukur isipadu dan kelajuan udara yang dihembus);
• Ujian peluh - kajian elektrolit peluh - analisis utama dan paling bermaklumat untuk cystic fibrosis (membolehkan anda mengesan kandungan klorida dan ion natrium yang tinggi dalam peluh pesakit dengan cystic fibrosis);
• Ujian genetik molekul (ujian darah atau sampel DNA untuk kehadiran mutasi dalam gen cystic fibrosis);
• Diagnosis pranatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan kongenital.

Rawatan cystic fibrosis

Oleh kerana fibrosis kistik, sebagai penyakit yang bersifat keturunan, tidak dapat dielakkan, diagnosis tepat pada masanya dan terapi pampasan adalah sangat penting. Lebih cepat rawatan fibrosis kistik yang mencukupi dimulakan, lebih banyak peluang kanak-kanak yang sakit perlu bertahan.

Terapi intensif untuk fibrosis kistik dijalankan pada pesakit dengan kegagalan pernafasan tahap II-III, kemusnahan paru-paru, dekompensasi "cor pulmonale", hemoptisis. Campur tangan pembedahan ditunjukkan untuk bentuk halangan usus yang teruk, peritonitis yang disyaki, pendarahan paru-paru.

Rawatan fibrosis kistik kebanyakannya simptomatik, bertujuan untuk memulihkan fungsi saluran pernafasan dan gastrousus, dan dijalankan sepanjang hayat pesakit. Dengan dominasi bentuk usus fibrosis kistik, diet tinggi protein (daging, ikan, keju kotej, telur) ditetapkan, dengan sekatan karbohidrat dan lemak (hanya mudah dihadam). Serat kasar dikecualikan, dengan kekurangan laktase - susu. Ia sentiasa perlu untuk menambah garam kepada makanan, mengambil jumlah cecair yang meningkat (terutama pada musim panas), dan mengambil vitamin.

Terapi penggantian untuk bentuk usus fibrosis kistik termasuk mengambil ubat yang mengandungi enzim pencernaan: pancreatin, dll. (dos bergantung pada keterukan lesi, ditetapkan secara individu). Keberkesanan rawatan dinilai oleh normalisasi najis, hilangnya rasa sakit, ketiadaan lemak neutral dalam tinja, dan normalisasi berat badan. Untuk mengurangkan kelikatan rahsia pencernaan dan meningkatkan aliran keluarnya, acetylcysteine ​​​​diresepkan.

Rawatan bentuk pulmonari fibrosis kistik bertujuan untuk mengurangkan kelikatan sputum dan memulihkan patensi bronkial, menghapuskan proses berjangkit dan keradangan. Berikan agen mucolytic (acetylcysteine) dalam bentuk aerosol atau penyedutan, kadangkala penyedutan dengan persediaan enzim (chymotrypsin, fibrinolysin) setiap hari sepanjang hayat. Selari dengan fisioterapi, latihan fisioterapi, urutan getaran dada, saliran posisi (postural) digunakan. Untuk tujuan terapeutik, sanitasi bronkoskopik pokok bronkial dijalankan menggunakan agen mucolytic (lavage bronchoalveolar).

Di hadapan manifestasi akut radang paru-paru, bronkitis, terapi antibiotik dijalankan. Mereka juga menggunakan ubat metabolik yang meningkatkan pemakanan miokardium: cocarboxylase, potassium orotate, menggunakan glucocorticoids, glikosida jantung.

Pesakit dengan cystic fibrosis tertakluk kepada pemerhatian dispensari pakar pulmonologi dan ahli terapi tempatan. Saudara-mara atau ibu bapa kanak-kanak itu dilatih dalam teknik urut getaran, peraturan penjagaan pesakit. Persoalan menjalankan vaksinasi pencegahan untuk kanak-kanak yang menderita fibrosis kistik diputuskan secara individu.

Kanak-kanak dengan bentuk ringan fibrosis kistik menerima rawatan sanatorium. Adalah lebih baik untuk mengecualikan penginapan kanak-kanak dengan fibrosis kistik di institusi prasekolah. Kemungkinan untuk menghadiri sekolah bergantung pada keadaan kanak-kanak itu, tetapi hari rehat tambahan semasa minggu sekolah, masa untuk rawatan dan peperiksaan, dan pengecualian daripada peperiksaan ditentukan untuknya.

Ramalan dan pencegahan fibrosis kistik

Prognosis fibrosis kistik adalah sangat serius dan ditentukan oleh keparahan penyakit (terutamanya sindrom pulmonari), masa permulaan simptom pertama, ketepatan masa diagnosis, dan kecukupan rawatan. Terdapat peratusan besar kematian (terutamanya pada kanak-kanak yang sakit pada tahun pertama kehidupan). Fibrosis kistik yang lebih awal didiagnosis pada kanak-kanak, terapi yang disasarkan dimulakan, semakin besar kemungkinan kursus yang menguntungkan. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, purata jangka hayat pesakit yang mengalami cystic fibrosis telah meningkat dan di negara maju adalah 40 tahun.

Amat penting ialah isu perancangan keluarga, kaunseling genetik perubatan pasangan yang terdapat pesakit cystic fibrosis, pemeriksaan klinikal pesakit yang mengalami penyakit serius ini.

Fibrosis kistik adalah nama penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan lebih daripada 100,000 orang di seluruh dunia. Di Rusia, penyakit ini masih kurang diketahui. Menurut statistik, setiap wakil ke-20 bangsa Kaukasia adalah gen fibrosis sista. Menurut Kementerian Kesihatan dan Pembangunan Sosial, kira-kira 2,500 orang hidup dengan diagnosis ini di Rusia. Walau bagaimanapun, angka sebenar adalah 4 kali lebih tinggi.

Apakah fibrosis kistik?

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit keturunan yang biasa. Disebabkan oleh kecacatan (mutasi) gen CFTR, rembesan dalam semua organ adalah sangat likat, tebal, jadi pengasingan mereka sukar. Penyakit ini menjejaskan sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, kelenjar peluh, kelenjar air liur, kelenjar usus dan kelenjar seks. Di dalam paru-paru, disebabkan oleh pengumpulan dahak likat, proses keradangan berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan kanak-kanak.

1. Apakah simptom penghidap cystic fibrosis?

Salah satu simptom pertama penyakit ini ialah batuk yang teruk, menyakitkan dan sesak nafas. Di dalam paru-paru, pengudaraan dan bekalan darah terganggu, dan proses keradangan berkembang akibat pengumpulan sputum likat. Pesakit sering mengalami bronkitis dan radang paru-paru, kadang-kadang dari bulan pertama kehidupan.

Oleh kerana kekurangan enzim pankreas pada pesakit dengan cystic fibrosis, makanan kurang dicerna, jadi kanak-kanak ini, walaupun selera makan meningkat, ketinggalan dalam berat badan. Mereka mempunyai najis yang banyak, berminyak, busuk, dicuci dengan teruk dari lampin atau dari tandas, terdapat prolaps rektum. Disebabkan oleh genangan hempedu, sesetengah kanak-kanak mengalami sirosis hati, batu karang mungkin terbentuk. Ibu melihat rasa masin pada kulit bayi, yang dikaitkan dengan peningkatan kehilangan natrium dan klorin melalui peluh.

2. Organ manakah yang terkena penyakitt di tempat pertama?

Fibrosis kistik menjejaskan semua kelenjar endokrin. Walau bagaimanapun, bergantung kepada bentuk penyakit, sama ada bronkopulmonari atau sistem pencernaan menderita terlebih dahulu.

3. Apakah bentuk penyakit yang boleh berlaku?

Terdapat beberapa bentuk fibrosis sista: bentuk pulmonari, bentuk usus, ileus meconium. Tetapi selalunya terdapat bentuk campuran fibrosis sista dengan kerosakan serentak pada saluran gastrousus dan organ pernafasan.

4. Apakah akibatnya jikapenyakit tidak didiagnosis dalam masa dan rawatan tidak dimulakan?

Bergantung pada bentuk penyakit, pelancaran yang berpanjangan boleh membawa kepada akibat yang berbeza. Jadi, komplikasi bentuk usus fibrosis kistik adalah gangguan metabolik, halangan usus, urolithiasis, diabetes mellitus dan sirosis hati. Manakala bentuk pernafasan penyakit itu boleh mengakibatkan radang paru-paru kronik. Selepas itu, pneumosklerosis dan bronchiectasis terbentuk, gejala "cor pulmonale", kegagalan paru-paru dan jantung muncul.

5. Adakah penyakit tersebut menjejaskan perkembangan mental seseorang?

Pesakit dengan cystic fibrosis secara mental benar-benar normal. Di samping itu, terdapat ramai kanak-kanak yang benar-benar berbakat dan maju dari segi intelek di kalangan mereka. Mereka amat berjaya dalam aktiviti yang memerlukan kedamaian dan tumpuan - mereka belajar bahasa asing, banyak membaca dan menulis, terlibat dalam kreativiti, mereka membuat pemuzik dan artis yang hebat.

6. Adakah mungkin untuk mendapat cystic fibrosis?

Tidak, penyakit ini tidak berjangkit dan hanya berjangkit pada peringkat genetik. Tiada bencana alam, penyakit ibu bapa, merokok atau minum alkohol, situasi tekanan tidak penting.

7. Bolehkah penyakit itu menampakkan dirinya hanya pada masa dewasa, atau adakah gejala muncul sejak lahir?

Fibrosis kistik boleh menjadi agak panjang dan tanpa gejala - dalam 4% kes ia didiagnosis pada masa dewasa. Tetapi selalunya penyakit itu menunjukkan dirinya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Sebelum kemunculan diagnostik dan rawatan berteknologi tinggi, kanak-kanak dengan cystic fibrosis jarang hidup sehingga 8 atau 9 tahun.

8. Bolehkah kanak-kanak yang sakit masuk untuk bersukan, atau patutkah mereka mengamalkan rejimen yang lembut?

Masuk untuk bersukan bukan sahaja boleh, malah perlu - aktiviti fizikal membantu mengeluarkan kahak dengan lebih cekap dan mengekalkan prestasi yang baik. Terutama berguna ialah berenang, berbasikal, menunggang kuda, dan yang paling penting, jenis sukan yang diminati oleh kanak-kanak itu sendiri. Walau bagaimanapun, ibu bapa harus berhati-hati dengan sukan traumatik.

9. Bolehkah cystic fibrosis disembuhkan, atau adakah penyakit itu tidak boleh dirawat?

Sehingga kini, adalah mustahil untuk mengalahkan sepenuhnya penyakit ini, tetapi dengan rawatan yang mencukupi yang berterusan, seseorang yang mempunyai diagnosis sedemikian dapat menjalani kehidupan yang panjang dan penuh. Pemindahan organ yang rosak kini diamalkan.

10. Bagaimanakah rawatan berjalan?

Terapi cystic fibrosis adalah kompleks dan bertujuan untuk menipis dan mengeluarkan kahak likat dari bronkus, melawan jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, membetulkan kekurangan multivitamin, dan mencairkan hempedu.

Seorang pesakit dengan cystic fibrosis sentiasa, sepanjang hayatnya, memerlukan ubat, selalunya dalam dos yang besar. Mereka memerlukan mucolytics - bahan yang memusnahkan lendir dan membantu pemisahannya. Untuk membesar, menambah berat badan dan berkembang dengan usia, pesakit mesti menerima ubat dengan setiap hidangan. Jika tidak, makanan tidak akan dicerna. Pemakanan juga penting. Antibiotik selalunya diperlukan - ia membantu mengawal jangkitan pernafasan dan ditetapkan untuk menghentikan atau mencegah keterukan. Sekiranya berlaku kerosakan hati, hepatoprotectors diperlukan - ubat yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi sel hati. Banyak ubat memerlukan inhaler untuk diberikan.

Kinesitherapy adalah penting - senaman pernafasan dan senaman khas yang bertujuan untuk membuang kahak. Kelas hendaklah setiap hari dan sepanjang hayat. Oleh itu, kanak-kanak memerlukan bola dan peralatan lain untuk kinesitherapy.

11. Adakah mungkin untuk dirawatrumah, atau adakah perlu menjalani rawatan pesakit luar?

Rawatan cystic fibrosis selalunya memerlukan kemasukan ke hospital, tetapi ia boleh dilakukan di rumah, terutamanya jika penyakit itu ringan. Dalam kes ini, tanggungjawab besar dalam rawatan kanak-kanak jatuh pada ibu bapa, tetapi komunikasi berterusan dengan doktor yang hadir diperlukan.

12. Berapakah kos untuk merawat penyakit?

Pada masa ini, rawatan fibrosis kistik sangat mahal - kos terapi penyelenggaraan untuk pesakit adalah dari 10,000 hingga 25,000 dolar setahun.

13. Apakah senaman yang perlu dilakukan pada pesakit dengan cystic fibrosis?

Seorang kanak-kanak yang sakit memerlukan kinesitherapy setiap hari - satu set latihan khas dan latihan pernafasan yang bertujuan untuk mengeluarkan dahak. Terdapat teknik pasif yang digunakan pada bayi baru lahir dan kanak-kanak di bawah umur 3 tahun dan termasuk perubahan dalam kedudukan badan kanak-kanak, gegaran, getaran manual. Selepas itu, pesakit mesti dipindahkan ke teknik aktif, apabila kanak-kanak itu sendiri melakukan latihan. Sebelum memulakan kinesitherapy, ibu bapa dikehendaki berunding dengan doktor.

14. Sepatutnyadoktor untuk hadir semasa latihan?

Pada peringkat awal, doktor atau kinesitherapist yang merawat mesti hadir pada setiap sesi urut, nanti ibu bapa boleh belajar urutan terapeutik sendiri.

15. Adakah benar bahawa mAdakah ucoviscidosis penyakit keturunan yang paling biasa?

Fibrosis kistik sememangnya salah satu penyakit keturunan yang paling biasa di kalangan pesakit yang tergolong dalam populasi Kaukasia (Caucasian). Setiap penduduk ke-20 planet ini adalah pembawa gen yang rosak.

16. Berapa kerapkah bayi dilahirkan dengan cystic fibrosis?

Di Eropah, seorang bayi daripada 2000-2500 bayi baru lahir menghidap cystic fibrosis. Di Rusia, purata kejadian penyakit ini ialah 1:10,000 bayi baru lahir.

17. Jikaibu bapa mempunyai mutasi gen, apakah kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan cystic fibrosis?

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, tetapi mereka sendiri tidak jatuh sakit, kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit adalah 25%.

18. Adakah bolehuntuk mendiagnosis penyakit ini pada peringkat awal kehamilan wanita?

Ya, pada minggu ke-10-12 kehamilan, penyakit janin boleh dikesan. Tetapi harus diingat bahawa diagnosis dijalankan dengan kehamilan yang sudah bermula, oleh itu, dalam hal hasil yang positif, ibu bapa perlu membuat keputusan untuk mengekalkan atau menamatkan kehamilan.

19. Apakah kadar kematian di kalangan kanak-kanak dengan cystic fibrosis?

Antara pesakit dengan cystic fibrosis, kadar kematian adalah sangat tinggi: sebelum mencapai dewasa, 50-60% kanak-kanak mati.

20. Berapakah purata jangka hayat pesakitSistik Fibrosis?

Di seluruh dunia, tahap rawatan fibrosis kistik adalah penunjuk perkembangan perubatan nasional. Di AS dan negara Eropah, purata jangka hayat pesakit ini meningkat setiap tahun. Pada masa ini, ini adalah 35-40 tahun kehidupan, dan bayi yang dilahirkan sekarang boleh mengharapkan kehidupan yang lebih panjang. Di Rusia, purata jangka hayat pesakit dengan cystic fibrosis jauh lebih rendah - hanya 20-29 tahun.

21. Adakah terdapat sebarang asas yang membantu kanak-kanak dan orang dewasa yang mengalami cystic fibrosis?

Terdapat beberapa asas yang bekerja dengan kanak-kanak yang sakit: Pomogi.Org, Yayasan Penciptaan, yayasan khas Dalam Nama Kehidupan, yang dicipta oleh ibu bapa kanak-kanak yang menghidap cystic fibrosis, dan program Oksigen bagi yayasan amal Kehangatan Hati.

22. Apakah sokongan yang diberikan kepada orang sakit dalam dana ini?

"Anak itu tersenyum, bergemuruh kepada saya"

Ulyana Dotsenko dipanggil oleh doktor dari unit rawatan rapi dan memberitahu bahawa anak lelakinya yang berusia tiga bulan telah meninggal dunia. Budak itu sakit fibrosis kistik. “Kami pertama kali menghabiskan dua bulan di hospital Filatov, kerana dia mengalami halangan usus. Di sana dia menjalani pembedahan pada usus, diselamatkan. Untuk seketika dia mengalami stoma. Kemudian kerja usus bertambah baik. Anak itu tersenyum, bergemuruh kepada saya. Pada 11 Mei, kami dibenarkan keluar, tetapi dia hanya menghabiskan dua hari di rumah dan mula tercekik. Ambulans membawanya ke hospital Morozov,” kata Ulyana.

Peristiwa 30 hari akan datang, besar dan kecil, adalah kisah ketidakberdayaan seorang ibu ketika dia melihat anaknya pergi.

“Kami tiba di sana pada pukul dua, dan kami ditugaskan ke jabatan lebih dekat dengan malam. Pada waktu malam dia mula tersedak lagi. Dia dibawa ke bilik kecemasan. Dalam rawatan rapi, mereka melakukan sesuatu kepadanya, kemudian mereka mengembalikannya kepada saya. Seperti yang saya diberitahu kemudian, dia mula sesak nafas akibat radang paru-paru dan kerana fakta bahawa ketika dia sakit, orang ramai mempunyai kahak yang sangat tebal, "kata wanita itu.

Kanak-kanak itu dibawa ke unit rawatan rapi sebanyak empat kali. Kali keempat budak itu tinggal di sana selama seminggu, mereka sudah akan mengembalikannya ke jabatan, tetapi suhu tinggi meningkat. “Saya berkeras supaya dia kekal dalam rawatan rapi,” kata Ulyana.

Menurut ibunya, kanak-kanak lelaki itu disambungkan ke ventilator sebanyak tiga kali, kali terakhir selama seminggu. “Seperti yang diberitahu oleh resusitasi kepada saya, kanak-kanak itu letih bernafas, jadi mereka menyambungkannya ke ventilator. Dari 6 Jun sehingga kematiannya, dia telah berhubung,” katanya.

Ramai jururawat tidak tahu tentang perkara ini.

“Serangan kegagalan pernafasan berlaku atas pelbagai sebab. Prosedur standard dalam kes ini adalah meletakkan orang itu pada ventilator. Bagi pesakit dengan cystic fibrosis, tinggal lama di ventilator adalah kematian. Walau bagaimanapun, sebilangan besar resusitasi tidak mengetahui perkara ini, kerana fibrosis kistik adalah penyakit yang jarang berlaku, "kata Irina Dmitrieva, ahli Persatuan Semua-Rusia untuk Pesakit dengan Fibrosis Kistik.

"Bagi pesakit ini, paru-paru mesti berfungsi, " jelasnya. – Bagi mereka, aktiviti fizikal adalah sangat penting untuk memastikan paru-paru dalam keadaan baik sepanjang masa, supaya jumlahnya sentiasa direalisasikan. Dan pengudaraan buatan boleh dikatakan mematikannya dari kerja. Orang biasa, selepas memutuskan sambungan dari ventilator, akan "bernafas". Pesakit dengan cystic fibrosis tidak. Dalam masa yang singkat, semasa dia menggunakan ventilator, paru-parunya menjadi tidak berfungsi tanpa boleh ditarik balik.

"Terdapat insiden tragis," ingat Maya Sonina, presiden Yayasan Amal Oksigen untuk Membantu Pesakit dengan Cystic Fibrosis. - Ia adalah seorang lelaki dewasa. Dia tidak mahu merungut kerana diberi antibiotik generik. Pada generik ini, keadaan dan prognosisnya bertambah buruk.

Dia dimasukkan ke klinik wilayah dengan kegagalan pernafasan yang teruk. Ibu menelefon yayasan kami, bertanya: "Keluarkan kami dari sini." Kedua-dua doktor di Moscow, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, dan saya bercakap dengan keluarga saya tentang fakta bahawa kami tidak sepatutnya bersetuju dengan pengudaraan mekanikal. Kami bersedia untuk membawanya ke Moscow, di mana dia akan diberi pengudaraan paru-paru yang tidak invasif, dimasukkan ke dalam senarai menunggu untuk pemindahan. Tetapi lelaki itu bersetuju dengan ventilator, kerana dia sudah bosan dengan segala-galanya. Dan itu sahaja, dia belum kembali."

Menurut Maya Sonina, kes seperti itu berlaku di banyak wilayah: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, dll.

"Apabila ada soalan, kematian atau pengudaraan mekanikal adalah perkara lain"

Sebuah bilik hospital. Gambar arkib: RIA Novosti

"Remaja dan orang dewasa dengan fibrosis kistik tidak boleh disambungkan kepada pengudaraan paru-paru buatan," kata Stanislav Krasovsky, penyelidik kanan di Makmal Fibrosis Cystic Institut Penyelidikan Pulmonologi Agensi Perubatan dan Biologi Persekutuan Persekutuan Rusia. - Tidak mustahil untuk merawat kegagalan pernafasan dengan bantuan pengudaraan mekanikal pada peringkat penyakit apabila paru-paru kehilangan fungsinya sepenuhnya.

Ia telah ditunjukkan di seluruh dunia, dan pengalaman kami menunjukkan, bahawa memakai ventilator hampir sama dengan penghujung hayat pesakit. Ini disebabkan oleh banyak proses yang berlaku di dalam badan pesakit dengan fibrosis kistik, khususnya, dengan perubahan struktur yang mendalam dalam paru-paru, yang dibentuk oleh usia tertentu.

Apabila pesakit dengan cystic fibrosis berada di peringkat akhir penyakit dan menunggu pemindahan paru-paru, satu-satunya keselamatan untuknya adalah pengudaraan bukan invasif, doktor menekankan.

“Malangnya, ini kurang diketahui oleh mereka yang bukan pakar dalam cystic fibrosis. Sedikit yang diketahui tentang perkara ini di rantau ini. Dan, malangnya, pengudaraan mekanikal sering digunakan, "kata Stanislav Krasovsky.

"Ia adalah perkara yang berbeza apabila beberapa jenis proses akut, tetapi berpotensi boleh diterbalikkan berlaku," sambungnya. Contohnya, pendarahan pulmonari. Kemudian resuscitator, melihat bahawa tidak ada cara lain untuk menyelamatkan pesakit, sementara menjalankan pengudaraan buatan sehingga keadaan akut berhenti.

Apabila terdapat soalan, kematian atau pengudaraan mekanikal, dan keputusan perlu dibuat dalam beberapa minit, atau bahkan beberapa saat, keputusan sedemikian adalah profesional.

"Di hospital, anak perempuan saya sentiasa mempunyai suhu 40"

“Dalam sistem penjagaan kesihatan, tiada peruntukan cystic fibrosis dalam kes berasingan. Sementara itu, pengurusan penyakit ini dikaitkan dengan sejumlah besar ciri, "kata Irina Dmitrieva. Salah satu akibatnya ialah kelakuan buta huruf resusitasi.

Satu lagi masalah yang menimbulkan ancaman kepada kehidupan pesakit dengan cystic fibrosis ialah piawaian kebersihan lapuk yang tidak mengambil kira spesifik penyakit mereka.

"Saya boleh katakan tentang anak perempuan saya," kata Irina Dmitrieva. - Kami bersamanya, bermula dari satu setengah tahun, setiap tahun di hospital untuk rawatan intravena. Tidak ada satu pun kes yang dia tidak jatuh sakit di sana dengan suhu 40. Walaupun kami selalu berbaring di wad berasingan, dia tidak keluar tanpa topeng, kami menggunakan satu liter sabun selama dua minggu. penginapan kami dan bilik kuarza sepanjang masa. Tetapi disebabkan pengudaraan umum di jabatan penyakit berjangkit dan kebersihan kakitangan yang lemah, ini tidak membantu."

Sebaik-baiknya, pesakit dengan cystic fibrosis harus diletakkan bukan sahaja di dalam bilik individu, tetapi di dalam kotak Meltzer dengan pengudaraan yang berasingan.

Walau bagaimanapun, SanPins tidak menyediakan untuk ini. "Sehingga SanPins berubah, doktor akan menggunakannya untuk menutup kegagalan dan ketidakupayaan mereka untuk menyediakan rawatan yang paling selamat untuk pesakit fibrosis kistik," kata Irina Dmitrieva.

Betapa berbahaya bagi pesakit sedemikian adalah jangkitan khusus yang boleh menjangkiti satu sama lain di hospital, kata kajian saintifik. Contohnya, strain Burkholderia cenocepacia ST709 dalam cystic fibrosis mengurangkan jangka hayat manusia sebanyak 10 tahun.

Kementerian Kesihatan kini sedang mengusahakan garis panduan klinikal untuk mikrobiologi dalam cystic fibrosis. Mereka telah disediakan, disahkan oleh pakar, dan telah dibincangkan secara terbuka. Ia kekal hanya untuk meluluskan mereka, kata ahli Persatuan All-Russian untuk Pesakit dengan Cystic Fibrosis.

"Pampers hanya ditukar sekali sehari"

Kami tidak tahu dengan tepat apa yang berlaku kepada bayi Ulyana Dotsenko yang berusia tiga bulan dan sama ada ia mungkin untuk menyelamatkannya. Dalam ingatan ibu, detik-detik direkodkan, dari sudut pandangannya, menunjukkan "kecuaian" kakitangan hospital. Mungkin jika kanak-kanak itu terselamat, semua peristiwa ini akan kelihatan tidak penting baginya. Tetapi kematian bayi itu mengubah segala-galanya.

Ulyana berada bersama anaknya di unit rawatan rapi setiap hari dari pukul 12:00 hingga 21:00. “Pernah berlaku situasi apabila saya datang dan melihat anak saya terbaring tanpa topeng oksigen, menangis, menarik tangan, kaki, dan mengeluarkan tiub nasogastrik untuk dirinya sendiri. Apabila saya kehabisan dan mula marah, mereka memberitahu saya: kami sibuk, "katanya.

“Jururawat terus meninggalkan bayi saya dalam lampin yang berlumuran darah dan susu formula. Ini tidak boleh diterima untuk kanak-kanak dengan cystic fibrosis. Mereka mesti berada dalam keadaan steril. Apabila saya memberitahu jururawat tentang perkara ini, dia menjawab: lampin ditukar hanya sekali sehari, "sambung Ulyana.

Menurutnya, seorang lagi pekerja tidak mencuci cawan selepas susu formula dan terlupa memberi ubat mengikut jadual. “Kanak-kanak dengan cystic fibrosis sentiasa menjalani terapi enzim. Dan anak saya sepatutnya sentiasa menerima Creon, jadi doktor yang merawat menulis. Tetapi dalam rawatan rapi mereka memberinya micrasim, "kata wanita itu. Dan semasa penyedutan, jururawat tidak memastikan topeng itu sesuai dengan muka, dan kanak-kanak itu tidak menerima ubat penting kerana pergerakannya, dia percaya.

"Pada hari Rabu, 13 Jun, ketepuan anak saya mula menurun," kenang Ulyana. - Saya memanggil resuscitator yang bertugas, saya berkata: lakukan sesuatu. Dia hanya melihat monitor dan berkata, baik, kita akan menonton. Dan pada waktu pagi mereka menghubungi saya melalui telefon dan mengatakan bahawa kanak-kanak itu telah meninggal dunia.

Semakan sedang berjalan

Portal Internet "Mercy.ru" beralih kepada Jabatan Kesihatan bandar Moscow dengan permintaan untuk mengulas fakta yang disenaraikan oleh Ulyana Dotsenko.

“Jabatan Kesihatan bandar Moscow memulakan pemeriksaan dalaman kes ini. Kami akan dapat melaporkan keputusan selepas pengesahan selesai, "kata surat respons yang datang kepada editor.

"Adalah penting untuk mengawal apa yang dilakukan kepada kanak-kanak itu"

Maya Sonina, Pengarah Yayasan Oksigen

Menurut Maya Sonina, terdapat contoh dalam amalan perubatan Rusia apabila kanak-kanak dengan patologi yang sama seperti anak lelaki Ulyana Dotsenko berjaya dirawat. Dan terdapat contoh apabila semuanya berakhir dengan tragis.

Terbaru, Yayasan Oksigen mengumpul dana untuk kanak-kanak lelaki dan perempuan dengan cystic fibrosis dari dua kawasan berbeza yang turut mengalami halangan usus. Seorang kanak-kanak mati dan seorang lagi diselamatkan.

"Pada tahun 2000-an, jangka hayat kanak-kanak dengan cystic fibrosis jauh lebih rendah," kata Maya Sonina. "Dalam tempoh lima tahun yang lalu, kadar kematian, sekurang-kurangnya pada kanak-kanak di bawah umur 18 tahun, kekal pada 0.2%."

Bagi ibu bapa kanak-kanak dengan fibrosis sista, adalah penting untuk sentiasa mengawal apa yang dilakukan kepadanya, Irina Dmitrieva percaya. Pertama, mereka perlu tahu apa ubat yang dia terima dan berapa dosnya. Sebagai contoh, antibiotik berkualiti rendah sering menyebabkan kematian pramatang pesakit, katanya. Kedua, untuk kerap berunding dengan pakar dalam cystic fibrosis - tidak semestinya di Moscow. Terdapat juga pakar sedemikian di bandar-bandar besar lain: contohnya, di Tomsk, Novosibirsk.

"Adalah lebih baik untuk sentiasa berhubung dengan doktor dari Pusat Fibrosis Cystic, yang sekurang-kurangnya boleh memberikan nasihat yang cekap dari jauh, jika tidak kepada ibu, kemudian kepada doktor," Irina Dmitrieva menekankan. - Dalam pengalaman saya, doktor di hospital mengatakan bahawa dia tahu segala-galanya. Tetapi saya sentiasa mendail nombor doktor yang merawat kami dari Pusat Cystic Fibrosis dan memberikan telefon kepada doktor di hospital: bercakap.”

Ibu bapa menderita dalam diam

Di samping itu, Irina Dmitrieva menasihatkan untuk mengeluarkan status paliatif kepada kanak-kanak itu, jika boleh. Dalam kes ini, dia akan dapat mengambil kursus antibiotik secara tetap secara sah di rumah, tanpa menghadapi bahaya jangkitan di hospital.

“Ramai ibu bapa takut status paliatif, mereka percaya pesakit paliatif adalah pengebom berani mati yang dikutuk. Tetapi ia perlu dirawat secara berbeza, "katanya. "Ini adalah status rasmi yang melayakkan seorang ibu menuntut sokongan serantau untuk anaknya yang sakit."

Dan jika kanak-kanak itu menderita kerana ketidakcekapan doktor, ibu bapa tidak boleh berdiam diri, Irina Dmitrieva percaya. Sebagai peraturan, orang yang kehilangan anak tidak bersedia untuk memulakan prosiding. “Pada mulanya mereka sangat menderita, kemudian sakit menjadi reda, tetapi untuk kembali kepada apa yang berlaku adalah untuk membuka semula luka. Namun, jika kita terus menutup masalah sepanjang masa, maka kita tidak akan mempunyai peluang untuk menyelesaikannya,” katanya.