Penyakit genetik yang paling biasa dan diagnosisnya pada anak angkat. Penyakit keturunan manusia

13326 0

Semuanya penyakit genetik, yang mana beberapa ribu diketahui hari ini, disebabkan oleh anomali dalam bahan genetik (DNA) seseorang.

Penyakit genetik boleh dikaitkan dengan mutasi satu atau lebih gen, salah jajaran, ketiadaan atau pertindihan keseluruhan kromosom (penyakit kromosom), serta mutasi yang dihantar secara maternal dalam bahan genetik mitokondria (penyakit mitokondria).

Lebih daripada 4,000 penyakit yang berkaitan dengan gangguan gen tunggal telah diterangkan.

Sedikit mengenai penyakit genetik

Ia juga diketahui bahawa beberapa penyakit genetik timbul dalam diri kita sebagai percubaan oleh badan untuk menentang persekitaran. Anemia sel sabit, menurut data moden, berasal dari Afrika, di mana malaria telah menjadi momok sebenar bagi manusia selama beribu-ribu tahun. Dalam anemia sel sabit, manusia mempunyai mutasi sel darah merah yang menjadikan perumah tahan terhadap malaria Plasmodium.

Hari ini, saintis telah membangunkan ujian untuk beratus-ratus penyakit genetik. Kami boleh menguji untuk cystic fibrosis, sindrom Down, sindrom X rapuh, trombofilia keturunan, sindrom Bloom, penyakit Canavan, anemia Fanconi, dysautonomia keluarga, penyakit Gaucher, penyakit Niemann-Pick, sindrom Klinefelter, talasemia dan banyak penyakit lain.

Sistik Fibrosis.

Sindrom Down.

Sindrom Fragile X.

Gangguan pendarahan keturunan.

Antara penyakit yang diketahui ialah thrombophilia yang dikaitkan dengan mutasi Leiden (faktor V Leiden). Terdapat gangguan pembekuan genetik lain, termasuk kekurangan protrombin (faktor II), kekurangan protein C, kekurangan protein S, kekurangan antitrombin III, dan lain-lain.

Semua orang pernah mendengar tentang hemofilia - gangguan pembekuan keturunan di mana pendarahan berbahaya berlaku pada organ dalaman, otot, sendi, pendarahan haid yang tidak normal diperhatikan, dan sebarang kecederaan kecil boleh membawa kepada akibat yang tidak boleh diperbaiki kerana ketidakupayaan badan untuk menghentikan pendarahan. Yang paling biasa ialah hemofilia A (kekurangan faktor pembekuan VIII); hemofilia B (kekurangan faktor IX) dan hemofilia C (kekurangan faktor XI) juga diketahui.

Terdapat juga penyakit von Willebrand yang sangat biasa, di mana pendarahan spontan diperhatikan disebabkan oleh tahap pengurangan faktor VIII. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1926 oleh pakar pediatrik Finland von Willebrand. Penyelidik Amerika percaya bahawa 1% daripada penduduk dunia mengalaminya, tetapi dalam kebanyakan mereka kecacatan genetik tidak menyebabkan gejala yang serius (contohnya, wanita hanya boleh mengalami haid yang berat). Kes klinikal yang ketara, pada pendapat mereka, diperhatikan dalam 1 orang setiap 10,000, iaitu, 0.01%.

Hiperkolesterolemia keluarga.

penyakit Huntington.

Rawatan moden bertujuan untuk memerangi gejala penyakit. Penyakit Huntington biasanya mula nyata dalam 30-40 tahun, dan sebelum itu seseorang mungkin tidak meneka tentang nasibnya. Kurang biasa, penyakit ini mula berkembang pada zaman kanak-kanak. Ini adalah penyakit dominan autosomal - jika salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang rosak, maka anak itu mempunyai peluang 50% untuk mendapatnya.

Distrofi otot Duchenne.

Distrofi otot Becker.

Anemia sel sabit.

Rawatan termasuk ubat sakit, asid folik untuk menyokong hematopoiesis, pemindahan darah, dialisis, dan hidroksiurea untuk mengurangkan kekerapan episod. Anemia sel sabit berlaku terutamanya pada orang keturunan Afrika dan Mediterranean, serta di Amerika Selatan dan Tengah.

Talasemia.

Phenylketonuria.

Kekurangan antitrypsin Alpha-1.

Sebagai tambahan kepada yang disenaraikan di atas, terdapat sejumlah besar penyakit genetik lain. Sehingga kini, tiada rawatan radikal untuk mereka, tetapi terapi gen mempunyai potensi yang besar. Banyak penyakit, terutamanya dengan diagnosis tepat pada masanya, boleh dikawal dengan jayanya, dan pesakit mendapat peluang untuk menjalani kehidupan yang penuh dan produktif.

Setiap daripada kita, memikirkan tentang seorang kanak-kanak, bermimpi hanya mempunyai anak lelaki atau perempuan yang sihat dan akhirnya bahagia. Kadang-kadang impian kita musnah, dan seorang kanak-kanak dilahirkan sakit tenat, tetapi ini tidak bermakna sama sekali bahawa anak ini sendiri, asli, darah (secara saintifik: biologi) akan kurang disayangi dan kurang disayangi dalam kebanyakan kes.

Sudah tentu, apabila anak yang sakit dilahirkan, terdapat lebih banyak kebimbangan, kos material, beban fizikal dan moral daripada apabila anak yang sihat dilahirkan. Ada yang mengutuk ibu dan/atau bapa yang enggan membesarkan anak yang sakit. Tetapi, seperti yang dikatakan oleh Injil kepada kita: "Jangan menghakimi, dan kamu tidak akan dihakimi." Seorang anak ditinggalkan atas pelbagai sebab, baik di pihak ibu dan / atau bapa (sosial, material, umur, dll.) dan anak (keterukan penyakit, kemungkinan dan prospek untuk rawatan, dll.). Apa yang dipanggil kanak-kanak yang ditinggalkan boleh menjadi orang yang sakit dan boleh dikatakan sihat, tanpa mengira umur: kedua-dua bayi baru lahir dan bayi, dan yang lebih tua.

Atas pelbagai sebab, pasangan memutuskan untuk mengambil anak ke dalam keluarga dari rumah anak yatim atau segera dari hospital bersalin. Lebih jarang, ini, dari sudut pandangan kami, tindakan sivil yang berperikemanusiaan dilakukan oleh wanita bujang. Ia berlaku bahawa kanak-kanak kurang upaya meninggalkan rumah anak yatim dan ibu bapa mereka yang dinamakan sengaja membawa ke dalam keluarga seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit Down atau dengan cerebral palsy dan penyakit lain.

Objektif kerja ini adalah untuk menyerlahkan ciri klinikal dan genetik penyakit keturunan yang paling biasa yang menampakkan diri pada kanak-kanak sejurus selepas kelahiran dan kemudian, berdasarkan gambaran klinikal penyakit itu, diagnosis boleh dibuat, atau pada tahun-tahun berikutnya. kehidupan kanak-kanak, apabila patologi didiagnosis bergantung pada masa, penampilan gejala pertama khusus untuk penyakit ini. Sesetengah penyakit boleh dikesan pada kanak-kanak walaupun sebelum timbulnya gejala klinikal dengan bantuan beberapa kajian biokimia makmal, sitogenetik dan genetik molekul.

Kebarangkalian mempunyai anak dengan patologi kongenital atau keturunan, yang dipanggil populasi atau risiko statistik umum, bersamaan dengan 3-5%, menghantui setiap wanita hamil. Dalam sesetengah kes, adalah mungkin untuk meramalkan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit tertentu dan mendiagnosis patologi sudah dalam tempoh perkembangan intrauterin kanak-kanak. Sesetengah kecacatan dan penyakit kongenital ditubuhkan pada janin menggunakan kaedah biokimia makmal, sitogenetik dan genetik molekul, lebih tepat lagi, satu set kaedah diagnostik pranatal (pranatal).

Kami yakin bahawa semua kanak-kanak yang ditawarkan untuk pengangkatan/anak angkat hendaklah diperiksa dengan cara yang paling terperinci oleh semua pakar perubatan untuk mengecualikan patologi profil yang berkaitan, termasuk pemeriksaan dan pemeriksaan oleh pakar genetik. Dalam kes ini, semua data yang diketahui tentang kanak-kanak dan ibu bapanya mesti diambil kira.

Terdapat 46 kromosom dalam nukleus setiap sel dalam tubuh manusia, i.e. 23 pasangan yang mengandungi semua maklumat keturunan. Seseorang menerima 23 kromosom daripada ibu dengan telur dan 23 daripada bapa dengan sperma. Apabila kedua-dua sel jantina ini bergabung, hasil yang kita lihat di cermin dan sekeliling kita diperolehi. Kajian kromosom dijalankan oleh pakar sitogenetik. Untuk tujuan ini, sel darah yang dipanggil limfosit digunakan, yang diproses khas. Satu set kromosom, diedarkan oleh pakar secara berpasangan dan mengikut nombor siri - pasangan pertama, dsb., dipanggil karyotype. Kami ulangi, dalam nukleus setiap sel terdapat 46 kromosom atau 23 pasangan. Sepasang kromosom terakhir bertanggungjawab untuk jantina seseorang. Pada kanak-kanak perempuan, ini adalah kromosom XX, salah satunya diterima dari ibu, yang lain dari bapa. Kanak-kanak lelaki mempunyai kromosom seks XY. Yang pertama dari ibu dan yang kedua dari ayah. Separuh daripada spermatozoa mengandungi kromosom X dan separuh lagi kromosom Y.

Terdapat sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh perubahan dalam set kromosom. Yang paling kerap ini ialah Penyakit Down(satu dalam 700 bayi baru lahir). Diagnosis penyakit ini pada kanak-kanak harus dibuat oleh pakar neonatologi dalam 5-7 hari pertama bayi baru lahir di hospital bersalin dan disahkan dengan memeriksa karyotype kanak-kanak. Dalam penyakit Down, karyotype ialah 47 kromosom, kromosom ketiga adalah dalam pasangan ke-21. Kanak-kanak perempuan dan lelaki mengalami patologi kromosom ini dengan cara yang sama.

Hanya perempuan boleh Penyakit Shereshevsky-Turner. Tanda-tanda pertama patologi paling kerap kelihatan pada usia 10-12, apabila gadis itu mempunyai perawakan kecil, rambut rendah di belakang kepalanya, pada 13-14 tahun tidak ada tanda-tanda haid. Terdapat sedikit ketinggalan dalam perkembangan mental. Gejala utama pada pesakit dewasa dengan penyakit Shereshevsky-Turner adalah ketidaksuburan. Karyotype pesakit sedemikian ialah 45 kromosom. Satu kromosom X tiada. Kekerapan penyakit adalah 1 setiap 3,000 kanak-kanak perempuan dan di kalangan kanak-kanak perempuan 130-145 cm tinggi - 73 setiap 1000.

Hanya dilihat pada lelaki penyakit Klinefelter, diagnosis yang paling kerap ditubuhkan pada usia 16-18 tahun. Pesakit mempunyai pertumbuhan yang tinggi (190 cm dan ke atas), selalunya sedikit ketinggalan dalam perkembangan mental, lengan panjang tidak seimbang tinggi, menutupi dada apabila ia dililit. Dalam kajian karyotype, 47 kromosom diperhatikan - 47, XXY. Pada pesakit dewasa dengan penyakit Kleinfelter, gejala utama adalah ketidaksuburan. Prevalens penyakit ini ialah 1:18,000 lelaki sihat, 1:95 lelaki terencat akal, dan satu daripada 9 lelaki tidak subur.

Kami telah menerangkan penyakit kromosom yang paling biasa di atas. Lebih daripada 5,000 penyakit yang bersifat keturunan diklasifikasikan sebagai monogenik, di mana terdapat perubahan, mutasi, dalam mana-mana daripada 30,000 gen yang terdapat dalam nukleus sel manusia. Kerja gen tertentu menyumbang kepada sintesis (pembentukan) protein atau protein yang sepadan dengan gen ini, yang bertanggungjawab untuk fungsi sel, organ dan sistem badan. Pelanggaran (mutasi) gen membawa kepada pelanggaran sintesis protein dan seterusnya pelanggaran fungsi fisiologi sel, organ dan sistem badan, dalam aktiviti di mana protein ini terlibat. Mari kita lihat penyakit yang paling biasa ini.

Semua kanak-kanak di bawah umur 2-3 bulan pastinya perlu menjalani kajian biokimia khas air kencing untuk mengecualikan mereka daripada fenilketonuria atau oligofrenia piruvik. Dengan penyakit keturunan ini, ibu bapa pesakit adalah orang yang sihat, tetapi setiap daripada mereka adalah pembawa gen patologi yang sama (yang dipanggil gen resesif) dan dengan risiko 25% mereka mungkin mempunyai anak yang sakit. Selalunya, kes sedemikian berlaku dalam perkahwinan yang berkaitan. Phenylketonuria adalah salah satu penyakit keturunan yang paling biasa. Kekerapan patologi ini ialah 1:10,000 bayi baru lahir. Intipati fenilketonuria ialah asid amino fenilalanin tidak diserap oleh badan dan kepekatan toksiknya menjejaskan aktiviti fungsi otak dan beberapa organ dan sistem. Perkembangan mental dan motor yang ketinggalan, sawan seperti epileptiform, manifestasi dyspeptik (gangguan saluran gastrousus) dan dermatitis (lesi kulit) adalah manifestasi klinikal utama penyakit ini. Rawatan terdiri terutamanya dalam diet khas dan penggunaan campuran asid amino tanpa fenilalanin asid amino.

Kanak-kanak di bawah umur 1-1.5 tahun disyorkan untuk didiagnosis untuk pengesanan penyakit keturunan yang teruk - Sistik Fibrosis. Dengan patologi ini, kerosakan pada sistem pernafasan dan saluran gastrousus diperhatikan. Pesakit mempunyai gejala keradangan kronik paru-paru dan bronkus dalam kombinasi dengan manifestasi dyspeptik (cirit-birit, diikuti oleh sembelit, loya, dll.). Kekerapan penyakit ini ialah 1:2500. Rawatan terdiri daripada penggunaan persediaan enzim yang menyokong aktiviti fungsional pankreas, perut dan usus, serta pelantikan ubat anti-radang.

Lebih kerap, hanya selepas setahun hidup, manifestasi klinikal penyakit biasa dan terkenal diperhatikan - hemofilia. Kanak-kanak lelaki kebanyakannya mengalami patologi ini. Ibu kepada kanak-kanak yang sakit ini adalah pembawa mutasi. Malangnya, kadang-kadang tidak ada yang ditulis mengenai ibu dan saudara-maranya dalam rekod perubatan anak. Pelanggaran pembekuan darah, diperhatikan dalam hemofilia, sering membawa kepada kerosakan sendi yang teruk (artritis hemoragik) dan lesi lain badan, dengan sebarang luka, pendarahan yang berpanjangan diperhatikan, yang boleh membawa maut bagi seseorang.

Pada usia 4-5 tahun dan hanya kanak-kanak lelaki menunjukkan tanda-tanda klinikal Myodystrophy Duchenne. Seperti hemofilia, ibu adalah pembawa mutasi, i. "konduktor" atau penghantar. Otot berjalur rangka, lebih mudah, otot kaki bawah, dan selama bertahun-tahun, semua bahagian badan yang lain, digantikan oleh tisu penghubung yang tidak mampu mengecut. Pesakit sedang menunggu imobilitas lengkap dan kematian, lebih kerap dalam dekad kedua kehidupan. Sehingga kini, terapi berkesan untuk myodystrophy Duchenne belum dibangunkan, walaupun banyak makmal di seluruh dunia, termasuk kami, sedang menjalankan penyelidikan mengenai penggunaan kaedah kejuruteraan genetik dalam patologi ini. Keputusan yang mengagumkan telah diperolehi dalam eksperimen, membolehkan seseorang melihat dengan optimistik masa depan pesakit sedemikian.

Kami telah menunjukkan penyakit keturunan yang paling biasa yang dikesan menggunakan teknik diagnostik molekul walaupun sebelum permulaan gejala klinikal. Kami percaya bahawa kajian karyotype, serta pemeriksaan kanak-kanak untuk mengecualikan mutasi biasa, harus dijalankan oleh institusi di mana kanak-kanak itu berada. Dalam data perubatan mengenai kanak-kanak itu, bersama dengan kumpulan darahnya dan gabungan Rh, karyotype dan kajian genetik molekul harus ditunjukkan yang mencirikan keadaan kesihatan kanak-kanak pada masa ini dan kemungkinan penyakit keturunan yang paling kerap berlaku pada masa akan datang.

Tinjauan yang dicadangkan pastinya akan menyumbang kepada menyelesaikan banyak masalah global, baik untuk kanak-kanak itu dan untuk orang yang ingin mengambil anak ini ke dalam keluarga mereka.

V.G. Vakharlovsky - ahli genetik perubatan, ahli neuropatologi pediatrik kategori tertinggi, calon sains perubatan. Doktor makmal genetik untuk diagnosis pranatal penyakit keturunan dan kongenital SEBELUM. Ott — selama lebih dari 30 tahun dia telah terlibat dalam kaunseling genetik perubatan mengenai prognosis kesihatan kanak-kanak, kajian, diagnosis dan rawatan kanak-kanak yang menderita penyakit keturunan dan kongenital sistem saraf. Pengarang lebih 150 penerbitan.

Makmal Diagnosis Pranatal Penyakit Keturunan dan Kongenital (Ketua Ahli Koresponden Akademi Sains Perubatan Rusia Profesor V.S. Baranov) dari Institut Obstetrik dan Ginekologi yang dinamakan sempena. SEBELUM. Otta RAMS, St. Petersburg

Arahan

Hari ini, beberapa ribu penyakit genetik diketahui berpunca daripada kelainan pada DNA manusia. Setiap daripada kita mempunyai 6-8 gen yang rosak, tetapi mereka tidak menampakkan diri dan tidak membawa kepada perkembangan penyakit. Jika seorang anak mewarisi dua gen abnormal yang serupa daripada bapa dan ibunya, dia akan jatuh sakit. Oleh itu, ibu bapa masa depan cuba mendapatkan temu janji dengan pakar genetik untuk mewujudkan kemungkinan risiko anomali genetik dengan bantuannya.

Sindrom Down adalah salah satu penyakit genetik yang paling biasa. Bayi dengan satu kromosom tambahan dilahirkan dengan struktur muka yang berubah, tona otot berkurangan, dan kecacatan sistem pencernaan dan kardiovaskular. Kanak-kanak sebegini ketinggalan dalam perkembangan rakan sebaya. Sindrom ini didaftarkan dalam satu kanak-kanak daripada 1000 bayi baru lahir dan anda boleh mengetahui tentangnya pada trimester kedua kehamilan, setelah lulus pemeriksaan pranatal.

Fibrosis kistik paling kerap berlaku pada orang dari Caucasus dan. Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak, risiko mendapat bayi dengan gangguan fungsi sistem pernafasan, sistem pembiakan dan saluran penghadaman meningkat. Punca masalah ini adalah kekurangan protein, yang penting untuk badan, kerana ia mengawal keseimbangan klorida dalam sel.

Hemofilia adalah penyakit yang dikaitkan dengan peningkatan pendarahan. Penyakit ini diwarisi melalui garis wanita dan memberi kesan terutamanya kepada kanak-kanak lelaki. Akibat kerosakan pada gen yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah, pendarahan berlaku pada sendi, otot dan organ dalaman, yang boleh menyebabkan ubah bentuknya. Jika bayi seperti itu telah muncul dalam keluarga anda, anda harus tahu bahawa dia tidak boleh diberi ubat yang mengurangkan pembekuan darah.

Sindrom Fragile X, juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell, menyebabkan jenis terencat akal kongenital yang paling biasa. Terdapat kedua-dua kelewatan perkembangan kecil dan teruk. Selalunya akibat penyakit ini dikaitkan dengan autisme. Perjalanan penyakit menentukan bilangan bahagian berulang yang tidak normal dalam kromosom X: semakin banyak, semakin teruk akibat sindrom.

Sindrom Turner hanya boleh berlaku pada anak anda jika anda mengandung anak perempuan. Satu daripada 3,000 bayi baru lahir mempunyai ketiadaan separa atau lengkap satu atau dua kromosom X. Bayi dengan penyakit ini mempunyai perawakan yang sangat kecil dan ovari tidak berfungsi. Dan jika seorang anak perempuan dilahirkan dengan tiga kromosom X, diagnosis sindrom trisomi X dibuat, yang menyebabkan terencat akal ringan dan, dalam beberapa kes, ketidaksuburan.

Penyakit genetik adalah penyakit yang berlaku pada manusia akibat mutasi kromosom dan kecacatan pada gen, iaitu pada alat selular keturunan. Kerosakan pada alat genetik membawa kepada masalah yang serius dan pelbagai - kehilangan pendengaran, kecacatan penglihatan, perkembangan psiko-fizikal yang tertunda, ketidaksuburan dan banyak lagi penyakit lain.

Konsep kromosom

Setiap sel badan mempunyai nukleus sel, bahagian utamanya ialah kromosom. Satu set 46 kromosom ialah karyotype. 22 pasang kromosom ialah autosom, dan 23 pasang terakhir ialah kromosom seks. Ini adalah kromosom seks yang lelaki dan wanita berbeza antara satu sama lain.

Semua orang tahu bahawa pada wanita komposisi kromosom adalah XX, dan pada lelaki - XY. Apabila kehidupan baru timbul, ibu meneruskan kromosom X, dan bapa sama ada X atau Y. Ia adalah dengan kromosom ini, atau lebih tepatnya dengan patologi mereka, penyakit genetik dikaitkan.

Gen boleh bermutasi. Jika ia resesif, maka mutasi boleh diteruskan dari generasi ke generasi tanpa muncul dalam apa cara sekalipun. Sekiranya mutasi itu dominan, maka ia pasti akan nyata, jadi dinasihatkan untuk melindungi keluarga anda dengan mempelajari potensi masalah dalam masa.

Penyakit genetik adalah masalah dunia moden.

Patologi keturunan setiap tahun menjadi lebih terang. Lebih daripada 6,000 nama penyakit genetik sudah diketahui, ia dikaitkan dengan perubahan kuantitatif dan kualitatif dalam bahan genetik. Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia, kira-kira 6% kanak-kanak menderita penyakit keturunan.

Perkara yang paling tidak menyenangkan ialah penyakit genetik boleh menampakkan diri hanya selepas beberapa tahun. Ibu bapa bergembira dengan bayi yang sihat, tidak mengesyaki bahawa anak-anak itu sakit. Jadi, sebagai contoh, beberapa penyakit keturunan boleh menampakkan diri pada usia apabila pesakit itu sendiri mempunyai anak. Dan separuh daripada kanak-kanak ini mungkin ditakdirkan jika ibu bapa membawa gen patologi yang dominan.

Tetapi kadang-kadang cukup untuk mengetahui bahawa badan kanak-kanak tidak dapat menyerap unsur tertentu. Sekiranya ibu bapa diberi amaran tentang perkara ini tepat pada waktunya, maka pada masa akan datang, hanya mengelakkan produk yang mengandungi komponen ini, anda boleh melindungi tubuh daripada manifestasi penyakit genetik.

Oleh itu, adalah sangat penting ujian untuk penyakit genetik dilakukan semasa merancang kehamilan. Sekiranya ujian menunjukkan kemungkinan menghantar gen bermutasi kepada anak yang belum lahir, maka di klinik Jerman mereka boleh melakukan pembetulan gen semasa inseminasi buatan. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan.

Di Jerman, anda boleh ditawarkan teknologi inovatif perkembangan diagnostik terkini yang boleh menghilangkan semua keraguan dan syak wasangka anda. Kira-kira 1,000 penyakit genetik boleh dikenal pasti sebelum kelahiran anak.

Penyakit genetik - apakah jenisnya?

Kami akan melihat dua kumpulan penyakit genetik (sebenarnya terdapat lebih banyak lagi)

1. Penyakit dengan kecenderungan genetik.

Penyakit sedemikian boleh menampakkan diri di bawah pengaruh faktor persekitaran luaran dan sangat bergantung pada kecenderungan genetik individu. Sesetengah penyakit mungkin muncul pada orang tua, sementara yang lain mungkin muncul secara tidak dijangka dan awal. Jadi, sebagai contoh, pukulan yang kuat ke kepala boleh mencetuskan epilepsi, pengambilan produk yang tidak boleh dihadam boleh menyebabkan alahan yang teruk, dsb.

2. Penyakit yang berkembang dengan kehadiran gen patologi yang dominan.

Penyakit genetik ini diturunkan dari generasi ke generasi. Contohnya, distrofi otot, hemofilia, enam jari, fenilketonuria.

Keluarga yang berisiko tinggi mendapat anak dengan penyakit genetik.

Keluarga manakah yang perlu menghadiri kaunseling genetik terlebih dahulu dan mengenal pasti risiko penyakit keturunan dalam keturunan mereka?

1. Perkahwinan seangkatan.

2. Kemandulan etiologi yang tidak diketahui.

3. Umur ibu bapa. Ia dianggap sebagai faktor risiko jika ibu mengandung berumur lebih dari 35 tahun, dan bapa berumur lebih dari 40 tahun (menurut beberapa sumber, lebih 45 tahun). Dengan usia, semakin banyak kerosakan muncul dalam sel kuman, yang meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan patologi keturunan.

4. Penyakit keluarga keturunan, iaitu penyakit yang serupa pada dua atau lebih ahli keluarga. Terdapat penyakit dengan gejala yang jelas dan tidak syak lagi bahawa ini adalah penyakit keturunan pada ibu bapa. Tetapi terdapat tanda-tanda (mikroanomali) yang ibu bapa tidak memberi perhatian sewajarnya. Sebagai contoh, bentuk kelopak mata dan telinga yang luar biasa, ptosis, bintik-bintik berwarna kopi pada kulit, bau pelik air kencing, peluh, dll.

5. Sejarah obstetrik yang teruk - kelahiran mati, lebih daripada satu keguguran spontan, terlepas kehamilan.

6. Ibu bapa adalah wakil daripada kumpulan etnik kecil atau orang dari satu lokaliti kecil (dalam kes ini, terdapat kebarangkalian tinggi untuk perkahwinan susulan)

7. Kesan faktor rumahtangga atau profesional yang buruk kepada salah seorang ibu bapa (kekurangan kalsium, pemakanan protein yang tidak mencukupi, bekerja di rumah percetakan, dll.)

8. Keadaan ekologi yang buruk.

9. Penggunaan ubat dengan sifat teratogenik semasa kehamilan.

10. Penyakit, terutamanya etiologi virus (rubella, cacar air), yang dihidapi oleh wanita hamil.

11. Gaya hidup tidak sihat. Tekanan berterusan, alkohol, merokok, dadah, pemakanan yang buruk boleh menyebabkan kerosakan pada gen, kerana struktur kromosom di bawah pengaruh keadaan buruk boleh berubah sepanjang hayat.

Penyakit genetik - apakah kaedah untuk menentukan diagnosis?

Di Jerman, diagnosis penyakit genetik sangat berkesan, kerana semua kaedah berteknologi tinggi yang diketahui dan benar-benar semua kemungkinan perubatan moden (analisis DNA, penjujukan DNA, pasport genetik, dll.) digunakan untuk mengenal pasti masalah keturunan yang berpotensi. Mari kita fikirkan yang paling biasa.

1. Kaedah klinikal dan genealogi.

Kaedah ini adalah syarat penting untuk diagnosis kualitatif penyakit genetik. Apakah yang termasuk? Pertama sekali, tinjauan terperinci pesakit. Sekiranya terdapat kecurigaan penyakit keturunan, maka tinjauan itu bukan sahaja melibatkan ibu bapa sendiri, tetapi juga semua saudara-mara, iaitu, maklumat lengkap dan teliti dikumpulkan tentang setiap ahli keluarga. Selepas itu, silsilah disusun menunjukkan semua tanda dan penyakit. Kaedah ini berakhir dengan analisis genetik, berdasarkan diagnosis yang betul dibuat dan terapi optimum dipilih.

2. Kaedah sitogenetik.

Terima kasih kepada kaedah ini, penyakit yang timbul akibat masalah dalam kromosom sel ditentukan.Kaedah sitogenetik meneliti struktur dalaman dan susunan kromosom. Ini adalah teknik yang sangat mudah - pengikisan diambil dari membran mukus permukaan dalaman pipi, kemudian pengikisan diperiksa di bawah mikroskop. Kaedah ini dijalankan bersama ibu bapa, bersama ahli keluarga. Satu variasi kaedah sitogenetik ialah sitogenetik molekul, yang membolehkan anda melihat perubahan terkecil dalam struktur kromosom.

3. Kaedah biokimia.

Kaedah ini, memeriksa cecair biologi ibu (darah, air liur, peluh, air kencing, dll.), Boleh menentukan penyakit keturunan berdasarkan gangguan metabolik. Albinisme adalah salah satu penyakit genetik yang paling terkenal yang dikaitkan dengan gangguan metabolik.

4. Kaedah genetik molekul.

Ini adalah kaedah yang paling progresif pada masa ini, yang menentukan penyakit monogenik. Ia sangat tepat dan mengesan patologi walaupun dalam urutan nukleotida. Terima kasih kepada kaedah ini, adalah mungkin untuk menentukan kecenderungan genetik terhadap perkembangan onkologi (kanser perut, rahim, kelenjar tiroid, prostat, leukemia, dll.) Oleh itu, ia terutamanya ditunjukkan untuk orang yang saudara terdekatnya menderita. penyakit endokrin, mental, onkologi dan vaskular.

Di Jerman, untuk diagnosis penyakit genetik, anda akan ditawarkan rangkaian keseluruhan kajian genetik sitogenetik, biokimia, molekul, diagnostik pranatal dan selepas bersalin, serta pemeriksaan neonatal bayi yang baru lahir. Di sini anda boleh mengambil kira-kira 1000 ujian genetik yang diluluskan untuk kegunaan klinikal di negara ini.

Kehamilan dan penyakit genetik

Diagnosis pranatal memberikan peluang besar untuk menentukan penyakit genetik.

Diagnosis pranatal termasuk ujian seperti

• biopsi chorion - analisis tisu membran chorionic janin pada 7-9 minggu kehamilan; biopsi boleh dilakukan dalam dua cara - melalui serviks atau dengan menusuk dinding perut anterior;
• amniosentesis - pada 16-20 minggu kehamilan, cecair amniotik diperoleh kerana tusukan dinding perut anterior;
• cordocentesis adalah salah satu kaedah diagnostik yang paling penting, kerana ia memeriksa darah janin yang diperoleh daripada tali pusat.

Juga dalam diagnosis, kaedah saringan seperti ujian tiga kali ganda, ekokardiografi janin, dan penentuan alpha-fetoprotein digunakan.

Pengimejan ultrabunyi janin dalam ukuran 3D dan 4D boleh mengurangkan kelahiran bayi dengan kecacatan dengan ketara. Semua kaedah ini mempunyai risiko kesan sampingan yang rendah dan tidak menjejaskan perjalanan kehamilan. Jika penyakit genetik dikesan semasa kehamilan, doktor akan menawarkan taktik individu tertentu untuk menguruskan wanita hamil. Pada tempoh awal kehamilan di klinik Jerman, pembetulan gen boleh ditawarkan. Jika pembetulan gen dilakukan dalam tempoh embrio tepat pada masanya, maka beberapa kecacatan genetik boleh diperbetulkan.

Pemeriksaan neonatal kanak-kanak di Jerman

Pemeriksaan neonatal bayi baru lahir mendedahkan penyakit genetik yang paling biasa pada bayi. Diagnosis awal membolehkan anda memahami bahawa kanak-kanak itu sakit walaupun sebelum tanda-tanda awal penyakit itu muncul. Oleh itu, penyakit keturunan berikut boleh dikenal pasti - hipotiroidisme, fenilketonuria, penyakit sirap maple, sindrom adrenogenital, dan lain-lain.

Sekiranya penyakit ini dikesan dalam masa, maka peluang untuk menyembuhkannya agak tinggi. Pemeriksaan neonatal berkualiti tinggi juga merupakan salah satu sebab mengapa wanita terbang ke Jerman untuk bersalin di sini.

Rawatan penyakit genetik manusia di Jerman

Baru-baru ini, penyakit genetik tidak dirawat, ia dianggap mustahil, dan oleh itu tidak menjanjikan. Oleh itu, diagnosis penyakit genetik dianggap sebagai ayat, dan paling baik, seseorang hanya boleh bergantung pada rawatan simptomatik. Kini keadaan telah berubah. Kemajuan adalah ketara, hasil positif rawatan telah muncul, lebih-lebih lagi, sains sentiasa mencari cara baru dan berkesan untuk merawat penyakit keturunan. Dan walaupun masih mustahil untuk menyembuhkan banyak penyakit keturunan hari ini, ahli genetik optimis tentang masa depan.

Rawatan penyakit genetik adalah proses yang sangat kompleks. Ia berdasarkan prinsip pengaruh yang sama seperti mana-mana penyakit lain - etiologi, patogenetik dan simptomatik. Mari kita lihat secara ringkas setiap satu.

1. Prinsip etiologi pengaruh.

Prinsip etiologi pendedahan adalah yang paling optimum, kerana rawatan diarahkan secara langsung kepada punca penyakit. Ini dicapai menggunakan kaedah pembetulan gen, pengasingan bahagian DNA yang rosak, pengklonannya dan pengenalannya ke dalam badan. Pada masa ini, tugas ini sangat sukar, tetapi dalam beberapa penyakit ia sudah dapat dilaksanakan.

2. Prinsip pengaruh patogenetik.

Rawatan itu bertujuan untuk mekanisme perkembangan penyakit, iaitu, ia mengubah proses fisiologi dan biokimia dalam badan, menghapuskan kecacatan yang disebabkan oleh gen patologi. Apabila genetik berkembang, prinsip pengaruh patogenetik berkembang, dan untuk pelbagai penyakit setiap tahun akan ada cara dan kemungkinan baru untuk membetulkan pautan yang rosak.

3. Prinsip pengaruh gejala.

Menurut prinsip ini, rawatan penyakit genetik bertujuan untuk melegakan kesakitan dan fenomena lain yang tidak menyenangkan dan mencegah perkembangan penyakit selanjutnya. Rawatan simptomatik sentiasa ditetapkan, ia boleh digabungkan dengan kaedah pendedahan lain, atau ia boleh menjadi rawatan bebas dan hanya. Ini adalah pelantikan ubat penahan sakit, sedatif, anticonvulsants dan ubat lain. Industri farmaseutikal kini sangat maju, jadi rangkaian ubat yang digunakan untuk merawat (atau lebih tepatnya, untuk mengurangkan manifestasi) penyakit genetik adalah sangat luas.

Sebagai tambahan kepada rawatan dadah, rawatan simptomatik termasuk penggunaan prosedur fisioterapi - urut, penyedutan, elektroterapi, balneoterapi, dll.

Kadangkala kaedah rawatan pembedahan digunakan untuk membetulkan kecacatan, baik luaran dan dalaman.

Ahli genetik Jerman sudah mempunyai pengalaman yang luas dalam rawatan penyakit genetik. Bergantung pada manifestasi penyakit, pada parameter individu, pendekatan berikut digunakan:

• dietetik genetik;
• terapi gen,
• pemindahan sel stem,
• pemindahan organ dan tisu,
• terapi enzim,
• terapi penggantian dengan hormon dan enzim;
• hemosorpsi, plasmophoresis, limfosorpsi - membersihkan badan dengan persediaan khas;
• pembedahan.

Sudah tentu, rawatan penyakit genetik adalah panjang dan tidak selalu berjaya. Tetapi setiap tahun bilangan pendekatan baru untuk terapi semakin meningkat, jadi doktor optimis.

Terapi gen

Doktor dan saintis di seluruh dunia meletakkan harapan khusus pada terapi gen, berkat yang memungkinkan untuk memperkenalkan bahan genetik berkualiti tinggi ke dalam sel-sel organisma yang berpenyakit.

Pembetulan gen terdiri daripada langkah-langkah berikut:

• mendapatkan bahan genetik (sel somatik) daripada pesakit;
• pengenalan gen terapeutik ke dalam bahan ini, yang membetulkan kecacatan gen;
• pengklonan sel yang diperbetulkan;
• pengenalan sel-sel baru yang sihat ke dalam badan pesakit.

Pembetulan gen memerlukan penjagaan yang teliti, kerana sains belum mempunyai maklumat lengkap tentang kerja alat genetik.

Senarai penyakit genetik yang boleh dikenal pasti

Terdapat banyak klasifikasi penyakit genetik, mereka bersyarat dan berbeza dalam prinsip pembinaan. Di bawah ini kami menyediakan senarai penyakit genetik dan keturunan yang paling biasa:

• penyakit Gunther;
• penyakit Kanavan;
• penyakit Niemann-Pick;
• penyakit Tay-Sachs;
• penyakit Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertrikosis;
• buta warna - imuniti kepada warna, rabun warna hanya ditularkan dengan kromosom wanita, tetapi hanya lelaki yang menderita penyakit ini;
• khayalan Capgras;
• leukodystrophy Peliceus-Merzbacher;
• garisan Blaschko;
• mikropsia;
• Sistik Fibrosis;
• neurofibromatosis;
• pantulan tinggi;
• porfiria;
• progeria;
• spina bifida;
• sindrom Angelman;
• sindrom kepala meletup;
• sindrom kulit biru;
• Sindrom Down;
• sindrom mayat hidup;
• Sindrom Joubert;
• sindrom lelaki batu
• Sindrom Klinefelter;
• Sindrom Klein-Levin;
• Sindrom Martin-Bell;
• Sindrom Marfan;
• Sindrom Prader-Willi;
• Sindrom Robin;
• Sindrom Stendhal;
• Sindrom Turner;
• penyakit gajah;
• fenilketonuria.
• cicero dan lain-lain.

Dalam bahagian ini, kami akan membincangkan setiap penyakit secara terperinci dan memberitahu anda bagaimana anda boleh menyembuhkan sebahagian daripada mereka. Tetapi adalah lebih baik untuk mencegah penyakit genetik daripada merawatnya, terutamanya kerana perubatan moden tidak tahu bagaimana untuk menyembuhkan banyak penyakit.

Penyakit genetik adalah sekumpulan penyakit yang sangat heterogen dalam manifestasi klinikalnya. Manifestasi luaran utama penyakit genetik:

• kepala kecil (microcephaly);
• mikroanomali ("kelopak mata ketiga", leher pendek, telinga berbentuk luar biasa, dsb.)
• kelewatan perkembangan fizikal dan mental;
• perubahan pada alat kelamin;
• kelonggaran otot yang berlebihan;
• perubahan dalam bentuk jari kaki dan tangan;
• gangguan psikologi, dsb.

Penyakit genetik - bagaimana untuk mendapatkan perundingan di Jerman?

Perbualan di perundingan genetik dan diagnosis pranatal boleh mencegah penyakit keturunan yang teruk yang dihantar pada peringkat gen. Matlamat utama kaunseling dengan pakar genetik adalah untuk mengenal pasti tahap risiko penyakit genetik pada bayi baru lahir.

Untuk menerima kaunseling dan nasihat berkualiti tinggi tentang tindakan selanjutnya, seseorang mesti serius mengikuti komunikasi dengan doktor. Sebelum perundingan, adalah perlu untuk menyediakan secara bertanggungjawab untuk perbualan, ingat penyakit yang dideritai oleh saudara-mara, terangkan semua masalah kesihatan dan tulis soalan utama yang anda ingin terima jawapannya.

Jika keluarga sudah mempunyai anak dengan anomali, dengan kecacatan kongenital, tangkap gambarnya. Pastikan anda memberitahu tentang keguguran spontan, tentang kes kelahiran mati, tentang bagaimana kehamilan itu pergi (berjalan).

Seorang doktor kaunseling genetik akan dapat mengira risiko bayi dengan patologi keturunan yang teruk (walaupun pada masa hadapan). Bilakah kita boleh bercakap tentang risiko tinggi mendapat penyakit genetik?

• risiko genetik sehingga 5% dianggap rendah;
• tidak lebih daripada 10% - risiko meningkat sedikit;
• dari 10% hingga 20% - risiko sederhana;
• melebihi 20% - risikonya tinggi.

Doktor menasihatkan mempertimbangkan risiko kira-kira atau melebihi 20% sebagai sebab untuk menamatkan kehamilan atau (jika belum) sebagai kontraindikasi kepada pembuahan. Tetapi keputusan muktamad dibuat, sudah tentu, oleh pasangan itu.

Perundingan boleh dilakukan dalam beberapa peringkat. Apabila mendiagnosis penyakit genetik pada wanita, doktor membangunkan taktik untuk menguruskannya sebelum hamil dan, jika perlu, semasa kehamilan. Doktor memberitahu secara terperinci tentang perjalanan penyakit, jangka hayat dalam patologi ini, tentang semua kemungkinan terapi moden, tentang komponen harga, tentang prognosis penyakit ini. Kadang-kadang pembetulan gen semasa inseminasi buatan atau semasa perkembangan embrio mengelakkan manifestasi penyakit. Setiap tahun, kaedah baru terapi gen dan pencegahan penyakit keturunan sedang dibangunkan, jadi peluang untuk menyembuhkan patologi genetik sentiasa meningkat.

Di Jerman, kaedah memerangi mutasi gen dengan bantuan sel stem sedang diperkenalkan secara aktif dan telah berjaya digunakan, teknologi baru sedang dipertimbangkan untuk rawatan dan diagnosis penyakit genetik.

penyakit keturunan pakar pediatrik, pakar neurologi, ahli endokrinologi

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Semua bahagian Penyakit keturunan Keadaan kecemasan Penyakit mata Penyakit kanak-kanak Penyakit lelaki Penyakit kelamin Penyakit wanita Penyakit kulit Penyakit berjangkit Penyakit saraf Penyakit reumatik Penyakit urologi Penyakit endokrin Penyakit imun Penyakit alahan Penyakit onkologi Penyakit urat dan nodus limfa Penyakit rambut Penyakit darah Penyakit kelenjar susu Penyakit ODS dan trauma Penyakit pernafasan Penyakit sistem pencernaan Penyakit jantung dan vaskular Penyakit usus besar Penyakit telinga dan tekak , hidung Masalah dadah Gangguan mental dan fenomena Gangguan pertuturan Masalah kosmetik Masalah estetik

penyakit keturunan- sekumpulan besar penyakit manusia yang disebabkan oleh perubahan patologi dalam alat genetik. Pada masa ini, lebih daripada 6 ribu sindrom dengan mekanisme penghantaran keturunan diketahui, dan kekerapan keseluruhannya dalam populasi berkisar antara 0.2 hingga 4%. Sesetengah penyakit genetik mempunyai kelaziman etnik dan geografi tertentu, yang lain didapati dengan kekerapan yang sama di seluruh dunia. Kajian penyakit keturunan terutamanya dalam kecekapan genetik perubatan, bagaimanapun, hampir mana-mana pakar perubatan boleh menghadapi patologi seperti itu: pakar pediatrik, pakar neurologi, ahli endokrinologi, ahli hematologi, ahli terapi, dll.

Penyakit keturunan harus dibezakan daripada patologi kongenital dan keluarga. Penyakit kongenital boleh disebabkan bukan sahaja oleh genetik, tetapi juga oleh faktor eksogen yang tidak menguntungkan yang menjejaskan janin yang sedang berkembang (sebatian kimia dan perubatan, sinaran pengion, jangkitan intrauterin, dll.). Walau bagaimanapun, tidak semua penyakit keturunan muncul sejurus selepas kelahiran: sebagai contoh, tanda-tanda korea Huntington biasanya mula-mula muncul pada usia 40 tahun. Perbezaan antara patologi keturunan dan keluarga adalah bahawa yang terakhir mungkin dikaitkan bukan dengan genetik, tetapi dengan penentu sosial atau profesional.

Kejadian penyakit keturunan disebabkan oleh mutasi - perubahan mendadak dalam sifat genetik individu, yang membawa kepada kemunculan sifat baru yang tidak normal. Jika mutasi mempengaruhi kromosom individu, mengubah strukturnya (disebabkan kehilangan, pemerolehan, variasi dalam kedudukan bahagian individu) atau bilangannya, penyakit tersebut diklasifikasikan sebagai kromosom. Keabnormalan kromosom yang paling biasa ialah, ulser duodenal, patologi alahan.

Penyakit keturunan boleh menampakkan diri mereka sejurus selepas kelahiran seorang kanak-kanak, dan pada peringkat kehidupan yang berbeza. Sesetengah daripada mereka mempunyai prognosis yang tidak menguntungkan dan membawa kepada kematian awal, yang lain tidak menjejaskan tempoh dan kualiti hidup dengan ketara. Bentuk patologi keturunan yang paling teruk pada janin menyebabkan pengguguran spontan atau disertai dengan kelahiran mati.

Terima kasih kepada kemajuan dalam pembangunan perubatan, kira-kira seribu penyakit keturunan hari ini dapat dikesan walaupun sebelum kelahiran seorang kanak-kanak menggunakan kaedah diagnostik pranatal. Yang terakhir termasuk pemeriksaan ultrasound dan biokimia trimester I (10-14 minggu) dan II (16-20 minggu), yang dijalankan untuk semua wanita hamil tanpa pengecualian. Di samping itu, jika terdapat tanda tambahan, prosedur invasif mungkin disyorkan: biopsi vilus chorionic, amniocentesis, cordocentesis. Dengan penubuhan yang boleh dipercayai tentang fakta patologi keturunan yang teruk, seorang wanita ditawarkan penamatan kehamilan buatan atas sebab perubatan.

Semua bayi yang baru lahir pada hari-hari pertama kehidupan mereka juga tertakluk kepada pemeriksaan untuk penyakit metabolik keturunan dan kongenital (fenilketonuria, sindrom adrenogenital, hiperplasia adrenal kongenital, galactosemia, cystic fibrosis). Penyakit keturunan lain yang tidak dikenali sebelum atau sejurus selepas kelahiran kanak-kanak boleh dikesan menggunakan kaedah penyelidikan sitogenetik, genetik molekul, biokimia.

Malangnya, penawar lengkap untuk penyakit keturunan pada masa ini tidak dapat dilakukan. Sementara itu, dalam beberapa bentuk patologi genetik, pemanjangan hayat yang ketara dan penyediaan kualiti yang boleh diterima boleh dicapai. Dalam rawatan penyakit keturunan, terapi patogenetik dan gejala digunakan. Pendekatan patogenetik terhadap rawatan melibatkan terapi penggantian (contohnya, dengan faktor pembekuan darah dalam hemofilia), mengehadkan penggunaan substrat tertentu dalam fenilketonuria, galaktosemia, penyakit sirap maple, menambah kekurangan enzim atau hormon yang hilang, dsb. Terapi simptomatik termasuk penggunaan pelbagai jenis ubat, fisioterapi, kursus pemulihan (urut, terapi senaman). Ramai pesakit dengan patologi genetik dari awal kanak-kanak memerlukan kelas pembetulan dan perkembangan dengan pakar defekologi guru dan ahli terapi pertuturan.

Kemungkinan rawatan pembedahan penyakit keturunan dikurangkan terutamanya kepada penghapusan kecacatan teruk yang menghalang fungsi normal badan (contohnya, pembetulan kecacatan jantung kongenital, bibir dan lelangit sumbing, hipospadia, dll.). Terapi gen penyakit keturunan masih bersifat eksperimental dan masih jauh daripada digunakan secara meluas dalam perubatan praktikal.

Arah utama dalam pencegahan penyakit keturunan adalah kaunseling genetik perubatan. Pakar genetik yang berpengalaman akan berunding dengan pasangan suami isteri, meramalkan risiko keturunan dengan patologi keturunan, dan memberikan bantuan profesional dalam membuat keputusan tentang melahirkan anak.