Sindrom Marfan pada orang Soviet yang terkenal. "Sehingga aorta pecah": Bagaimana saya hidup dengan sindrom Marfan

Niccolo Paganini

Fakta bahawa pemain biola hebat itu sakit dengan sindrom Marfan diketahui hanya kemudian, pada tahun 1978, selepas penerbitan karya * oleh Myron R. Schoenfield "Niccolò Paganini: ahli silap mata muzik atau mutan dengan sindrom Marfan?" (Nicolo Paganini: Ahli Sihir Muzikal dan Mutan Marfan?). Menariknya, pengarang yang dinamakan patologi itu sebenarnya menggambarkan gangguan yang sedikit berbeza serupa dengannya, dan bukanlah orang pertama yang berbuat demikian. Dia 20 tahun lebih awal daripada pakar oftalmologi.

E. Williams telah berhadapan dengan penyakit mata selama bertahun-tahun, dan suatu hari kakak dan abangnya, Mary dan Marcus J., datang menemuinya pada Julai 1875. Seorang gadis berusia 28 tahun ingin berunding dengan doktor tentang sesuatu yang tidak dapat difahami itu telah berlaku pada matanya. Doktor mendapati bahawa kanta mata kanannya telah beralih dari kawasan pupil ¼ ke atas, dan kanta sebelah kiri, juga beralih ke atas, meninggalkan kawasan pupil 2/3 kosong.

Abangnya, yang lebih muda 2 tahun, tidak pernah mengalami sebarang gangguan, tidak pergi ke doktor dan sentiasa mempunyai penglihatan yang sangat baik. Dia datang ke doktor dengan kakaknya hanya untuk teman, namun, pandangan tajam Williams tidak menyembunyikan keanehan lokasi kantanya, tidak begitu jelas seperti kakaknya, tetapi masih ada.

Akibatnya, pakar oftalmologi mendapati bahawa kedua-duanya mengalami ektopia spontan (pergeseran kedudukan) kanta. Pada masa yang sama, dia menarik perhatian kepada fakta bahawa kedua-duanya sangat tinggi, kurus dan mempunyai sendi yang terlalu mudah alih sejak kecil. Doktor menerangkan kes-kes ini dalam kertas kerjanya ** "Kes-kes Jarang, dengan Kenyataan Praktikal" dan tidak dapat mentafsirkannya dalam apa-apa cara kecuali secara gejala.
Dua puluh tahun kemudian, pada tahun 1896, Antoine Bernard-Jean Marfan mencatatkan kes menarik tentang seorang kanak-kanak perempuan berusia lima tahun, Gabriella P.. Pada tahun-tahun itu, beliau bekerja sebagai pakar pediatrik di Société Médicale des Hôpitaux de Paris dan pada usia 38 tahun sudah mempunyai ijazah kedoktoran dalam bidang perubatan, pengiktirafan awam dan keyakinan pesakit.

Antoine Marfan

Tetapi sebelum kita bercakap tentang kes itu, mari kita bercakap tentang Antoine Marfan sendiri. Dia dilahirkan pada tahun 1858 dalam keluarga seorang doktor luar bandar yang berpendapatan sangat sederhana, hidup susah dan oleh itu menghalang anaknya daripada perubatan, menasihatinya untuk memasuki Politeknik Ecole. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk mengatasi lelaki muda yang degil itu, dan Marfan memasuki sekolah perubatan di Toulouse. Selepas menghabiskan dua tahun di sana, dia pergi ke Paris pada tahun 1879, dan sudah pada tahun 1880 menerima diploma dan mula berlatih.

Pada tahun 1892, dia bekerja pada musim sejuk di klinik Hôpital des Enfants Malades, dan di sinilah dia mula berminat dengan pediatrik, yang kemudiannya akan dikaitkan dengan hidupnya. Dia berjaya bekerja dalam "kategori berat" yang berbeza: penolong profesor pediatrik di Fakulti Perubatan Universiti Paris, ketua perkhidmatan difteria di Hospital untuk Kanak-kanak Sakit, profesor pertama kebersihan pediatrik di klinik kanak-kanak di Universiti Paris.

Antoine Marfan serius menangani batuk kering. Topik disertasi kedoktorannya ialah "Masalah dan lesi gastrik dalam tuberkulosis paru-paru" atau "Patologi dan lesi perut dalam tuberkulosis pulmonari." Ngomong-ngomong, dokumen ini memberi asas kepada konsep yang kini dikenali sebagai "undang-undang Marfan" dan mengatakan bahawa tuberkulosis pulmonari dalam bentuk penuhnya jarang berkembang jika pesakit telah sakit dengan bentuk setempatnya, kerana imuniti yang kuat terbentuk. Kajian seperti ini membawa kepada pembangunan vaksin BCG.

Di samping itu, pakar pediatrik adalah salah seorang yang pertama menyedari kepentingan memerhatikan tindak balas kulit, dan apabila von Pirke mengembangkan teknik ujian kulitnya untuk tuberkulosis, dia segera menggunakannya dalam kajian klinikalnya, yang kemudiannya menjadi klasik phthisiology. Kami akan membincangkan perkara ini dengan lebih terperinci dalam bab yang dikhaskan untuk topik ini.
Marfan menjadi salah seorang pakar pediatrik yang paling terkemuka di Perancis, pada tahun 1897 beliau menyertai pasukan pengarang Risalah Penyakit Kanak-kanak, yang dianugerahkan Akademi Sains Perancis. Dia mengkaji bahaya memberi makan bayi dengan susu kambing, menjalankan penyelidikan yang luas mengenai topik riket. Dan, tentu saja, dia mempunyai hubungan sulit dengan Jean-Martin Charcot, dan cukup mulia: dia berkongsi kedudukan editor dalam majalah itu. Sistem Perubatan dan juga mengasaskan jurnal Le Nourrisson (Bayi). Tidak hairanlah Marfan secara umumnya dianggap sebagai salah seorang pengasas pediatrik seperti itu.

Jean-Martin Charcot

Marfan hidup selama 84 tahun dan meninggalkan kami beberapa nama perubatan. Sebagai contoh, sindrom Denny-Marfan (varian sifilis kongenital pada bayi, dimanifestasikan dalam kelumpuhan spastik pada bahagian atas atau bawah dan terencat akal), diterangkan olehnya secara bebas daripada American Charles Clayton Denny, atau undang-undang Marfan, yang merujuk kepada rawatan tuberkulosis dan mengatakan bahawa penawar tuberkulosis pulmonari fokal (sekunder) melindungi daripada perkembangan tuberkulosis pulmonari umum.

Pakar pediatrik berkata: "Dalam bidang perubatan, ia sentiasa perlu untuk memulakan dengan pemerhatian orang sakit dan sentiasa kembali kepada ini, kerana ini adalah cara pengesahan utama. Amati secara metodologi dan bertenaga, tanpa mengabaikan sebarang prosedur penyiasatan, menggunakan semua yang boleh dilindungi oleh pemeriksaan fizikal, kimia, penyelidikan dan eksperimen bakteriologi, kerana perlu membandingkan fakta yang diperhatikan semasa hidup dan penemuan yang didedahkan.

Mungkin, kualiti inilah yang membantunya memberi perhatian kepada yang kecil dan tidak seperti Gabriella dari segi gejala.

AT artikel*** "Kes ubah bentuk kongenital pada empat anggota badan, lebih ketara pada bahagian kaki, dicirikan oleh pemanjangan tulang dengan beberapa tahap penipisan"dia memberi sangat terperinci penerangan anak, yang telah secara tidak seimbang panjang anggota badan dan asthenik jenis badan. Tetapi kebanyakannya doktor tertarik dengan jari tangan dan kakinya, yang serupa dengan kaki labah-labah - sama panjang dan kurus. Dia juga memanggil fenomena ini "pattes d" araignée ", dan patologi itu sendiri - dolichostenomelia (dari bahasa Yunani "stenos" - anak panah, lembing, dan "melos" - anggota badan).

Tangan pesakit sindrom Marfan

Malangnya, gadis itu tidak hidup lama dan meninggal dunia pada masa remaja akibat batuk kering, yang pada masa itu tidak ada rawatan khusus. Tetapi Marfan memerhatikannya sehingga kematiannya dan melihat perkembangan anomali pelik dan ikhlas yang melandanya.

Walau bagaimanapun, seperti yang diketahui oleh Henri Meri dan Leon Babonnet tidak lama kemudian, yang memeriksa kanak-kanak itu pada tahun 1902 menggunakan kaedah pengimejan terkini - X-ray, yang baru sahaja mula muncul di klinik, dia mengalami arachnodactyly, perubahan di dada dan tulang belakang. bukan disebabkan oleh achondroplasia, seperti yang dicadangkan Marfan, dan kerana hiperkondroplasia - pembentukan tisu tulang rawan yang berlebihan. Pada tahun 1902 yang sama, penerangan mengenai pesakit sedemikian muncul daripada doktor lain, Ashar. Ia semakin mendalam dengan fakta yang lebih teliti tentang patologi sistem kardiovaskular dalam bentuk hiperekstensi dan pembedahan aorta, mengenai kehelan kanta dan sifat keturunan semua tanda-tanda ini.

Di atas: ibu jari biasa, di bawah - dengan sindrom Marfan

Tetapi semua penyelidik ini belum mengesyaki bahawa kes pertama - perihalan Garbiella - bukanlah "sindrom Marfan" yang sama, yang mana semua varian serupa mula dipanggil. Sebaliknya, dia mengalami kontraktur kongenital arachnodactyly, iaitu penyakit tisu penghubung tetapi tidak mempunyai jenis warisan yang menjadi ciri sindrom tersebut. Sememangnya, semua ini menjadi jelas kemudian, hanya pada separuh kedua abad ke-20.

Dan akhirnya, kita harus menghapuskan satu lagi mitos. Selalunya, "pembawa sindrom Marfan yang paling terkenal" dipanggil salah satu penguasa zaman dahulu yang paling dipublikasikan - Firaun Tutankhamen. Firaun ini memerintahXIV abad SM, mengambil takhta pada usia sepuluh tahun dan memerintah hampir sama lamanya. Berdasarkan imejnya, "penyelidik" sering "menetapkan" sindrom Marfan Tutankhamun (dan sedozen penyakit lain). Walau bagaimanapun, kajian terbaru tentang mumia firaun menggunakan tomografi berkomputer dan penjujukan genom Tutankhamun menunjukkan bahawa lelaki muda itu mempunyai pelbagai penyakit - mulut serigala (lelangit sumbing kongenital dan rahang atas), kaki kelab, penyakit Koehler (kecacatan bentuk kaki. disebabkan oleh gangguan bekalan darah ke tulang individu di kaki), tetapi dia mempunyai fizikal yang normal. Jadi tiada bau sindrom Marfan di sini. Tetapi akibat kematian lelaki muda ini, anda akan belajar dengan membaca tentang firaun ini dalam buku baharu kami, yang sudah disediakan untuk diterbitkan))).

Tutankhamen di atas kereta kuda

Anda juga boleh mengikuti kemas kini blog kami melaluinya.

LELAKI DAN KESIHATANNYA

S.Yu. AFONKIN

Penyakit kongenital tulang dan sistem otot organ dan tisu manusia

Sindrom Marfan. Rahsia Andersen, Paganini dan Chukovsky

Kecacatan pada sesetengah gen yang menjejaskan pembentukan dan perkembangan tisu penghubung pada manusia sering membawa kepada gigantisme yang tidak seimbang. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1896 oleh pakar pediatrik Perancis A. Marfan. Dengan manifestasi yang paling menarik dari ciri dominan ini, orang dilahirkan dengan tangan dan kaki yang sangat panjang serta badan yang agak pendek. Jari-jari mereka yang terulur menyerupai cakar labah-labah besar. Oleh itu nama kiasan bagi ketidakkadaran ini ialah arachnodactyly (daripada bahasa Yunani. dactyl- jari dan Arachna- seorang wanita, mengikut legenda, berubah menjadi labah-labah oleh Athena). Orang yang mempunyai kecacatan sedemikian adalah luar biasa kurus, dada mereka cacat, kanta mata dialihkan.

Anomali ini dipanggil sindrom Marfan dan dianggap separa maut kerana ia dikaitkan dengan kecacatan jantung. Sindrom ini disebabkan oleh kecacatan keturunan pada tisu penghubung dan juga dicirikan oleh kerosakan pada sistem muskuloskeletal, mata dan organ dalaman. Punca-punca kecacatan tersebut tidak difahami dengan baik.

Selalunya orang dengan arachnodactyly mati akibat aneurisme aorta - saluran terbesar yang muncul dari ventrikel kanan jantung tidak dapat menahan tekanan darah yang dikeluarkan ke dalamnya. Orang yang sindrom ini tidak dimanifestasikan dengan segala kekejaman hidup hingga dewasa. Nasib baik, sindrom Marfan jarang berlaku. Pakar menganggarkan kebarangkalian kejadiannya sebagai 1/50000.

Satu-satunya pampasan yang diterima oleh penghidap sindrom Marfan daripada nasib maksiat mereka ialah peningkatan tahap adrenalin dalam darah. Seperti yang anda tahu, hormon ini dihasilkan oleh kelenjar adrenal dan dilepaskan ke dalam aliran darah pada masa bahaya. Akibatnya, banyak parameter badan manusia (degupan jantung, tekanan darah) diletakkan dalam keadaan berjaga-jaga, boleh dikatakan. Oleh itu, penghidap sindrom Marfan berada dalam keadaan teruja sepanjang hidup mereka: adrenalin sentiasa merangsang sistem saraf dan menjadikan mereka gila kerja yang luar biasa.

Sindrom Marfan mengalami beberapa personaliti terkenal di dunia, dibezakan oleh prestasi yang luar biasa. Begitulah penebang kayu Abraham Lincoln, yang, berkat pendidikan diri yang berterusan, kebolehan yang luar biasa dan, yang paling penting, ketekunan yang luar biasa, menjadi Presiden Amerika Syarikat. Dia tinggi - 193 cm, kaki dan tangan besar, dada kecil dan jari lentur panjang - fizikal tipikal dalam sindrom Marfan.

Secara fizikalnya hampir sama dengan Lincoln adalah anak kepada pembuat kasut separuh miskin, yang kemudiannya menjadi penulis hebat abad ke-19, Hans Christian Andersen. Ketekunannya yang luar biasa terserlah di sekolah. Dia menulis semula karya sasteranya sehingga sepuluh kali, akhirnya mencapai ketepatan virtuoso dan pada masa yang sama gaya yang ringan.

G.H. Andersen

Orang sezaman menggambarkan penampilannya seperti berikut: "Dia tinggi, kurus dan sangat aneh dalam postur dan pergerakan. Tangan dan kakinya tidak seimbang panjang dan kurus, tangannya lebar dan rata, dan kakinya sangat besar sehingga dia mungkin tidak perlu risau bahawa seseorang akan menggantikan kasut kasutnya. Hidungnya adalah bentuk yang dipanggil Rom, tetapi juga tidak seimbang besar dan entah bagaimana menonjol terutamanya ke hadapan.

Ketegangan saraf, di mana, nampaknya, orang berbakat ini sentiasa, menimbulkan banyak ketakutan dalam dirinya. Dia takut dijangkiti taun, mengalami kebakaran, kemalangan, kehilangan dokumen penting, mengambil ubat yang salah ...

Sejarah mengetahui satu kes apabila jari-jari panjang dan kurus seseorang yang menghidap sindrom Marfan, bersama-sama dengan kapasiti kerja yang mengagumkan, membantu pemiliknya membuat kerjaya yang hebat. Kami bercakap tentang pemain biola terkenal Niccolo Paganini. Goethe dan Balzac menggambarkan penampilannya dalam memoir mereka seperti berikut: wajah pucat yang maut, seolah-olah dibuat daripada lilin, mata yang sangat cekung, kurus, pergerakan sudut dan, yang paling penting, jari-jari yang sangat fleksibel, dengan panjang yang luar biasa, seolah-olah dua kali. selagi, daripada orang biasa. Ciri morfologi semata-mata ini membolehkannya mencipta keajaiban sebenar dengan biola.

N. Paganini

Dalam orang ramai yang mendengar improvisasi Paganini di jalan-jalan Rom, ada yang mengatakan bahawa dia bersekongkol dengan syaitan, yang lain bahawa seninya adalah muzik syurga, di mana suara malaikat berbunyi. Dia bermain sedemikian rupa sehingga kelihatan kepada pendengar bahawa biola kedua disembunyikan di suatu tempat, bermain serentak dengan biola pertama. Banyak sehingga abad ke-20. percaya khabar angin bahawa pada masa mudanya Niccolo menggunakan bantuan seorang pakar bedah yang melakukan pembedahan ke atasnya untuk meningkatkan fleksibiliti tangannya. Sekarang kita tahu bahawa, kemungkinan besar, dia berhutang datanya kepada kelainan genetik yang jarang berlaku.

Buat pertama kalinya, kaitan antara kemahiran Paganini dan sindrom Marfan ditunjukkan oleh doktor Amerika Myron Schoenfeld dalam artikel yang diterbitkan dalam Journal of the American Medical Association. Dia menegaskan bahawa perihalan penampilan Paganini - kulit pucat, mata yang dalam, badan yang kurus, pergerakan yang janggal, jari "labah-labah" - betul-betul sepadan dengan perihalan penampilan orang dengan sindrom Marfan. Seperti yang anda tahu, di akhir hayatnya, pemuzik hebat itu hampir kehilangan suaranya. Ini adalah bukti tambahan yang menyokong fakta bahawa Paganini mempunyai sindrom Marfan, kerana komplikasi biasa penyakit ini adalah suara serak yang teruk atau kehilangan suara yang disebabkan oleh kelumpuhan saraf laring superior.

Diari doktor yang merawat Paganini telah disimpan. Rekod yang dibuat di dalamnya mengesahkan simptom klasik sindrom Marfan: binaan asthenik, scoliosis yang jelas, ekspresi muka "burung", tengkorak sempit, dagu yang menonjol atau dipotong, mata dengan sklera biru, sendi longgar, tidak seimbang dalam saiz batang dan anggota badan. , tangan dan kaki panjang dengan jari "labah-labah" yang nipis. Tidak menghairankan bahawa bukan sahaja permainan Paganini, tetapi juga penampilannya yang sangat luar biasa memberi kesan kepada orang sezamannya, kadang-kadang menimbulkan legenda yang paling tidak dapat difikirkan tentang pemuzik itu.

Harus diingat bahawa sindrom Marfan itu sendiri tidak kondusif untuk bakat muzik. Kecuali Paganini, tiada pemuzik yang cemerlang di kalangan pesakit sindrom ini. Bagi Paganini, penyakit itu hanya memberinya keupayaan teknikal yang hebat, dan seorang pemuzik yang hebat, dengan warisan kreatif yang besar, termasuk, sebagai tambahan kepada karya untuk biola dengan instrumen dan orkestra lain, juga lebih daripada 200 keping untuk gitar, dia menjadi terima kasih kepada bakat dan ketekunannya yang hebat, juga secara tidak langsung dikaitkan dengan sindrom Marfan.

Pasti anda akan ingat dua lagi terkenal panjang, kekok dan berbakat "nosy". Ini ialah Charles de Gaulle dan Korney Ivanovich Chukovsky. Watak aktif presiden masa depan Perancis begitu jelas dimanifestasikan walaupun pada masa mudanya sehingga ramai rakan sekerjanya dalam tentera sebelum Perang Dunia Kedua meramalkan dia menjadi generalissimo. Kepala De Gaulle sentiasa menjulang tinggi di atas lautan topi keledar dan beret askar berarak. Namun, duduk di meja, dia kelihatan seperti orang biasa. Rahsianya terletak pada badannya yang tidak seimbang, jadi ciri sindrom Marfan.

K.I. Chukovsky

Di atas semua orang ramai adalah pengarang "Flies-sokotukha", "Moydodyr" dan "Cockroach", yang disukai oleh kanak-kanak. Dia yang berlengan panjang, berkaki panjang, berhidung besar dan kejanggalan umum pada figura itu berulang kali dipukul dalam kartun. “Saya telah bekerja sepanjang hidup saya. Macam lembu! Seperti traktor! - Korney Ivanovich menulis tentang dirinya. Dan memang begitu, walaupun kecekapannya yang hebat untuk ramai pembaca puisi kanak-kanak penulis, yang tidak biasa dengan banyak artikel dan terjemahan sastera khasnya, masih tersembunyi. Seperti Hans Christian Andersen, Chukovsky mengolah semula setiap barisnya berkali-kali. "Saya tidak pernah melihat bahawa teknik menulis itu diberikan kepada orang lain dengan kesukaran seperti itu," katanya kepada dirinya sendiri.

Daripada sezaman kita, ahli biologi G.V. Nikolsky. Pada masa dia lulus dari Universiti Moscow, dia sudah mempunyai lima karya yang diterbitkan. Sepanjang 30 tahun kerja berikutnya, jumlah penerbitan bercetaknya melebihi 300, dan di antaranya terdapat kira-kira sepuluh buku. Tidak semua saintis yang sangat berkebolehan boleh bermegah dengan keupayaan yang luar biasa untuk bekerja! Bolehkah dipertikaikan bahawa sebarang gangguan perkembangan yang disebabkan oleh gen adalah berbahaya tanpa syarat?

Temuduga: Ksenia Akinshina

SEMUA ORANG DENGAR TENTANG KEWUJUDAN PENYAKIT GENETIK, tetapi hanya sedikit yang menyedari jumlahnya. Tidak semua dikesan semasa lahir: sebagai contoh, sindrom Marfan diketahui kemudian. Ini adalah penyakit genetik di mana sintesis protein fibrillin terganggu - ia bertanggungjawab untuk keanjalan dan penguncupan tisu penghubung. Banyak sistem dan tisu badan terjejas: saluran darah dan jantung, tulang dan sendi, mata dan paru-paru. Orang yang mempunyai keadaan ini biasanya tinggi, dengan lengan, kaki, tangan dan kaki yang panjang; jari mereka yang dihulurkan biasanya dipanggil "labah-labah" dalam buku teks perubatan. Rawatan dan prognosis secara langsung bergantung pada keterukan: contohnya, jika aorta, saluran terbesar dalam tubuh manusia, terjejas, keadaan menjadi mengancam nyawa. Kami bercakap dengan Svetlana H. tentang kehidupannya dengan sindrom Marfan.

Saya berumur tiga puluh tahun, dan diagnosisnya diketahui ketika saya berumur enam tahun. Saya membesar dengan cepat, dan pada pemeriksaan berjadual seterusnya, doktor mendengar bunyi jantung; selepas itu ada temujanji dengan ahli genetik dan diagnosis anggapan - sindrom Marfan; dalam status "kemungkinan" dia kekal selama bertahun-tahun. Penyakit itu kemudiannya kurang difahami, dan satu-satunya cadangan adalah pemerhatian ahli kardiologi dan larangan aktiviti fizikal. Kemudian, bagaimanapun, menjadi jelas bahawa terapi fizikal diperlukan, dan saya pergi berenang. Ternyata baik: Saya belajar di sekolah rizab Olimpik dan pada usia sembilan tahun saya juga dijemput ke pasukan profesional. Pakar kardiologi dan ibu bapa, bagaimanapun, menentang peningkatan beban - kecewa, saya berhenti berenang sama sekali.

Apabila saya semakin dewasa, masalah jantung saya bertambah buruk: Saya membesar, dan aorta, saluran terbesar dalam badan, meregang bersama saya. Sudah pada zaman kanak-kanak, semua parameter aorta melebihi nilai normal walaupun untuk orang dewasa. Masalah dengan injap jantung juga semakin meningkat. Pada usia sepuluh tahun, saya kebetulan melawat majlis doktor - pada masa itu ia jarang berlaku, dan walaupun dalam perubatan percuma, iaitu, kes itu sukar. Isu pembedahan jantung telah diselesaikan, tetapi tidak ada petunjuk langsung untuk operasi - hanya "kemerosotan lembap", dan "tidak diketahui bagaimana tisu akan bertindak selepas operasi, mungkin ia akan merebak." Pada masa itu, mereka tidak menawarkan untuk mengesahkan atau menyangkal diagnosis secara genetik - sama ada doktor tidak menyedari kemungkinan sedemikian, atau ia tidak wujud ketika itu.

Perjalanan penyakit ini boleh menjadi sangat sukar, dan rawatan mesti didekati secara bertanggungjawab, kerana bukan sahaja kualiti hidup dipertaruhkan, tetapi juga kehidupan itu sendiri: menurut statistik, 90-95% pesakit tidak mencapai umur 40–50

Secara umum, satu-satunya pemeriksaan adalah pemantauan ECG, ECHO, Holter (ECG sepanjang masa semasa aktiviti harian biasa, apabila penderia ECG dilekatkan pada badan. - Lebih kurang ed.), lawatan ke pakar kardiologi, penjagaan sokongan dan nasihat untuk "jangan sakit." Saya tidak begitu pandai mengikutinya. Pada usia tiga belas tahun, selepas berbaring di rumah selama dua minggu dengan suhu kira-kira empat puluh, saya bagaimanapun berakhir di hospital penyakit berjangkit - dan di jabatan kecemasan, doktor, melihat tekak saya, menjadi pucat dan mengumumkan kepada ibu saya bahawa saya menghidap difteria. Ibu menangis, dan saya dipindahkan ke wad dan ditempatkan di wad bersama mereka yang pulih daripada selesema - penyelesaian "ajaib". Adalah baik bahawa diagnosis tidak disahkan dan saya masih tidak mempunyai difteria. Walau bagaimanapun, sebarang penyakit, terutamanya yang menjejaskan saluran pernafasan, memberi kesan negatif kepada jantung, yang dalam kes saya hanya berbahaya.

Sepanjang hidup saya, saya hidup dengan diagnosis displasia tisu penghubung, dan sindrom Marfan hanyalah fenotip - ini bermakna saya mempunyai manifestasi sindrom, tetapi ia tidak disahkan secara genetik. Menurut beberapa doktor, terutamanya mereka yang pertama kali melihat saya, dia tidak hadir sama sekali - lagipun, tidak ada set lengkap simptom klasik. Segala-galanya lebih kurang normal dengan tulang saya dan keadaan tulang belakang, kanta mata berada di tempatnya; penyakit ini boleh disyaki hanya kerana patologi sistem kardiovaskular, pertumbuhan tinggi, arachnodactyly ("jari labah-labah") dan peningkatan keanjalan. Malah sekarang, apabila memberitahu doktor tentang anamnesis, saya lebih kerap menyebut displasia daripada sindrom Marfan - jika tidak, mereka hanya mengangguk dengan sopan dan membiarkannya berlalu.

Kerana saya tidak mempedulikan kesakitan, saya hidup seperti remaja biasa. Ibu saya bimbang tentang hati saya, tetapi kesedaran yang tidak lengkap membantu untuk melalui jalan ini dengan lebih mudah. Jika kemudian dia menyedari semua kejutan yang boleh dibawa oleh penyakit itu, saya tidak tahu bagaimana saya akan mengatasinya. Saya juga gembira kerana sekarang ini dia tidak tahu lebih daripada sebelumnya - sekarang saya sudah memikirkan tentang hatinya. Pada hakikatnya, adalah mungkin untuk mengesahkan diagnosis hanya pada tahun ketiga puluh kehidupan: Saya secara bebas meluluskan analisis untuk mutasi gen sebagai sebahagian daripada panel yang dipanggil penyakit tisu penghubung. Dengan bantuannya, mutasi dikenal pasti yang merupakan ciri sindrom Marfan, tetapi tidak di "tempat panas" - mungkin itulah sebabnya saya bukan wakil biasa penyakit ini.

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik, tetapi ia tidak perlu menampakkan diri pada seseorang dari keluarga. Ibu bapa saya, sebagai contoh, tidak mempunyai sebarang manifestasi, baik secara luaran mahupun "dalaman". Penyakit ini berdasarkan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis fibrillin, protein struktur yang paling penting bagi matriks ekstraselular, yang memberikan keanjalan dan pengecutan tisu penghubung. Dengan itu, organ dengan "kepekatan" tertinggi tisu penghubung paling menderita: jantung, mata, belakang, ligamen. Tiada ubat untuk sindrom ini, dan sebarang terapi ditujukan kepada organ-organ tertentu yang terjejas - sebagai contoh, saya perlu mengambil kursus pil yang membantu sistem kardiovaskular. Perjalanan penyakit ini boleh menjadi sangat sukar, dan rawatan mesti didekati secara bertanggungjawab, kerana bukan sahaja kualiti hidup dipertaruhkan, tetapi juga kehidupan itu sendiri: menurut statistik, 90-95% pesakit tidak mencapai umur 40–50 tahun.

Sekatan terutamanya berkaitan dengan aktiviti fizikal. Anda tidak boleh bermain sukan profesional, walaupun, ironinya, saya hanya mempunyai data yang mencukupi - contohnya, pertumbuhan yang tinggi dan fleksibiliti yang luar biasa (saya masih boleh melemparkan kaki saya ke atas kepala saya atau duduk dalam posisi teratai dari mula berlari). Orang yang mengalami sindrom Marfan ditunjukkan sukan yang munasabah tanpa pergerakan secara tiba-tiba, seperti berenang. Semasa melakukan perjalanan, peti pertolongan cemas saya tidak lebih besar daripada orang biasa, tidak ada yang spesifik - tetapi di sini maksudnya bukan fakta sindrom, tetapi tahap manifestasinya.

Kerana "pertunjukan boneka," ketika mereka memanggil skrin antara saya dan doktor yang beroperasi, saya mendengar pakar obstetrik sentiasa mengulangi kepada pembantu: "Jangan koyakkan tisu, jangan koyakkan tisu!"

Saya menghadapi keseriusan masalah itu apabila saya dan suami inginkan zuriat. Ahli genetik dihukum atau mungkin mengandung selepas pembedahan jantung, yang tidak ada bukti langsung. Saya telah dijelaskan bahawa fungsi jantung adalah mencukupi untuk sokongan hidup saya sendiri, tetapi semasa kehamilan bebannya berganda. Saya menegaskan bahawa dengan tahap kerosakan yang agak ringan pada jantung dan saluran darah, kehamilan normal adalah mungkin. Saya melawat semua pusat kardio di Moscow, mengalirkan banyak air mata dan masih mendapat kebenaran, tertakluk kepada pemantauan berterusan oleh pakar kardiologi. Jadi, dua bulan kemudian, saya datang untuk mendaftar di pusat peranakan kardiologi, yang bersetuju untuk membimbing saya.

Sudah tentu, sangat menakutkan untuk membuat keputusan tentang kehamilan, terutamanya selepas prognosis samar-samar doktor - aorta saya masih pada tahap subkritikal. Saya berharap ia akan kekal di sana - hanya beberapa milimeter daripada yang kritikal. Hope telah diilhamkan oleh pakar sakit puan yang mengabdikan separuh hidupnya untuk mengkaji displasia tisu penghubung. Selepas bercakap dengannya, saya menyedari bahawa jika saya tidak mencuba untuk melahirkan anak di luar kehendak saya, saya akan menyesalinya sepanjang hidup saya. Jauh di dalam hati, saya mengambil risiko ini dan tidak menyesal.

Kehamilan berjalan lancar, dan anak perempuan saya dilahirkan melalui pembedahan caesarean yang dirancang sedikit sebelum waktunya. Doktor sangat takut bahawa aorta akan "meletup" dari beban maksimum dan saya akan mati di hospital, di mana saya adalah wanita yang paling "berat" semasa bersalin. Anak perempuan itu adalah kemenangan saya, dan kami menamakannya Victoria. Kerana "pertunjukan boneka," ketika mereka memanggil skrin antara saya dan doktor yang beroperasi, saya mendengar pakar obstetrik sentiasa mengulangi kepada pembantu: "Jangan koyakkan tisu, jangan koyakkan tisu!" - tetapi pada masa itu saya bersedia untuk apa sahaja, asalkan semuanya teratur dengan kanak-kanak itu. Pembedahan berlangsung dua kali lebih lama daripada biasa, doktor itu basah, seolah-olah baldi air telah dituangkan ke atasnya. Saya hampir tidak sedarkan diri beberapa kali, pakar bius membawa saya ke deria saya, dan kemudian, sudah dalam rawatan rapi, saya mendapati bahawa saya telah kehilangan hampir satu liter darah. Keadaan sistem kardiovaskular saya kekal tidak berubah, iaitu, sama seperti sebelum kehamilan.

Mengimbas kembali masa muda saya, saya sedar bahawa saya agak bertuah, kononnya. Ya, saya tidak dipintas oleh pertumbuhan yang tinggi, pinggan di gigi saya, satu bahu lebih tinggi daripada yang lain - sudah tentu, saya menonjol dari orang ramai, terdapat cemuhan di kalangan rakan sebaya saya dan air mata pada waktu malam di bilik mandi. Tetapi ini adalah kes dengan ramai, seperti kehidupan remaja. Selepas berinteraksi dengan ibu kanak-kanak dengan sindrom Marfan yang lebih teruk, saya menyedari bahawa hidup saya mungkin lebih sukar.

Saya sendiri meningkatkan keyakinan saya, sedikit demi sedikit - sementara saya seorang paranoid yang lapuk, yang biasanya wujud pada penghidap sindrom Marfan. Terdapat banyak artikel dan maklumat di Internet di mana ia adalah sangat mudah untuk dikelirukan dan menggulung diri anda dengan lebih banyak lagi. Terdapat beberapa pakar yang memahami masalah ini. Terdapat kumpulan dan forum di mana orang menerangkan gejala mereka, berkongsi pengalaman, dan juga "mendiagnosa" diri mereka sendiri dan orang lain; ramai yang telah mengkaji masalah ini dengan baik dan akan memberi peluang kepada beberapa doktor dalam bidang ini. Tetapi majoriti menulis tentang ketidakpastian, tentang kesakitan moral dan fizikal, tentang kelangsungan hidup - itulah sebabnya saya tidak duduk dalam kumpulan ini, saya tidak mahu mendorong diri saya ke dalam pengalaman lebih mendalam. Sudah tentu, saya memahami perspektif saya, tetapi saya sentiasa mencari yang positif di dunia di sekeliling saya, saya cuba untuk tidak bergantung pada masalah - jika tidak, sangat sukar untuk keluar dari panik yang semakin meningkat. Sudah tentu, anda tidak perlu menutup mata anda untuk diagnosis anda, seolah-olah ia tidak wujud - ia wujud, dan ia sangat berbahaya, tetapi ini bukan stigma atau ayat.

Hanya orang terdekat yang tahu tentang ciri saya, dan ramai orang dari persekitaran bertanyakan soalan tentang anak kedua. Tetapi saya tidak boleh membuat keputusan mengenai langkah ini, saya tidak mempunyai hak. Malah sebelum kelahiran anak perempuan saya, saya memikul tanggungjawab yang besar untuknya dan sebelum dia. Saya mungkin terpaksa menjalani pembedahan jantung, dan saya sangat takut. Selama bertahun-tahun, badan saya semakin terasa, bilangan lawatan ke doktor semakin meningkat setiap tahun - tetapi ini bukan sebab untuk duduk dan mengira hari yang tinggal. Ia sangat sukar untuk saya. Pemikiran tentang nasib anak perempuan saya, yang sudah berusia dua tahun, dan tentang tempoh hidupnya sendiri, kadang-kadang mereka tidak membiarkan saya tidur selama berminggu-minggu, tetapi saya melakukan yang terbaik untuk meminimumkan manifestasi sindrom - kerana jika saya berputus asa, ia tidak akan menjadi lebih baik. Anda perlu menjalani hidup anda, bukan menjalaninya.

Sindrom Marfan

Rahsia Andersen, Paganini dan Chukovsky

Kecacatan pada sesetengah gen yang menjejaskan pembentukan dan perkembangan tisu penghubung pada manusia sering membawa kepada gigantisme yang tidak seimbang. Dengan manifestasi yang paling menarik dari ciri dominan ini, orang dilahirkan dengan tangan dan kaki yang sangat panjang serta badan yang agak pendek. Jari-jari mereka yang terulur menyerupai cakar labah-labah besar. Oleh itu nama kiasan terang bagi ketidakkadaran ini - arachnodactyly (gr. dactyl - jari dan Arachna - seorang wanita, mengikut legenda, berubah menjadi labah-labah oleh Athena). Orang yang mempunyai kecacatan sedemikian adalah luar biasa kurus, dada mereka cacat, kanta mata dialihkan.

Anomali sedemikian dipanggil sindrom Marfan, yang dianggap separa maut kerana ia dikaitkan dengan kecacatan jantung. Sindrom ini disebabkan oleh gangguan keturunan dalam perkembangan tisu penghubung dan juga dicirikan oleh kerosakan pada sistem muskuloskeletal, mata dan organ dalaman. Punca-punca kecacatan tersebut tidak difahami dengan baik. Penyakit ini diterangkan pada tahun 1896 oleh pakar pediatrik Perancis A. Marfan.

Ia bukan perkara biasa bagi orang yang mempunyai arachnodactyly untuk mati akibat aneurisme aorta. Dalam erti kata lain, saluran terbesar mereka di dalam badan, yang keluar dari ventrikel kanan jantung, tidak dapat menahan tekanan darah yang dikeluarkan ke dalamnya. Dindingnya mampu pecah pada bila-bila masa, seperti paip bocor. Walau bagaimanapun, sesetengah orang yang tidak mempunyai sindrom ini dengan semua keparahannya bertahan hingga dewasa. Nasib baik, sindrom Marfan jarang berlaku. Pakar menganggarkan kebarangkalian kejadiannya sebagai 1/50000.

Satu-satunya pampasan yang diterima oleh penghidap sindrom Marfan daripada takdir untuk kejahatan mereka adalah peningkatan kandungan adrenalin dalam darah. Seperti yang anda tahu, hormon ini dihasilkan oleh kelenjar adrenal dan dilepaskan ke dalam aliran darah pada masa bahaya. Akibatnya, banyak parameter badan manusia (degupan jantung, tekanan darah) diletakkan dalam keadaan berjaga-jaga, boleh dikatakan. Oleh itu, penghidap sindrom Marfan berada dalam keadaan gelisah sepanjang hayat mereka; Adrenalin sentiasa merangsang sistem saraf mereka dan menjadikan mereka gila kerja yang luar biasa.

Sindrom Marfan mengalami beberapa personaliti terkenal di dunia, dibezakan oleh prestasi yang luar biasa. Begitulah penebang kayu Abraham Lincoln, yang, berkat pendidikan diri yang berterusan, kebolehan yang luar biasa dan, yang paling penting, ketekunan yang luar biasa, menjadi Presiden Amerika Syarikat. Dia mempunyai ketinggian yang sangat besar - 193 cm, kaki dan tangan yang besar, dada kecil dan jari-jari fleksibel yang panjang - fizikal tipikal dalam sindrom Marfan.

Sangat mirip dengan Lincoln dalam solek fizikal adalah anak kepada pembuat kasut separuh miskin, yang kemudiannya menjadi penulis paling disayangi pada abad ke-19, Hans Christian Andersen. Ketekunannya yang luar biasa terserlah di sekolah. Dia menulis semula karya sasteranya sehingga sepuluh kali, akhirnya mencapai ketepatan virtuoso dan pada masa yang sama ringan gaya. Orang sezaman menggambarkan penampilannya seperti berikut: “Dia tinggi, kurus, dan sangat aneh dalam postur dan pergerakan. Tangan dan kakinya tidak seimbang panjang dan kurus, tangannya lebar dan rata, dan kakinya sangat besar sehingga dia mungkin tidak perlu risau bahawa seseorang akan menggantikan kasut kasutnya. Hidungnya adalah bentuk yang dipanggil Rom, tetapi juga tidak seimbang besar dan entah bagaimana menonjol terutamanya ke hadapan. Ketegangan saraf, di mana, nampaknya, orang berbakat ini sentiasa berada, menimbulkan banyak ketakutan dalam dirinya. Dia takut dijangkiti taun, mengalami kebakaran, kemalangan, kehilangan dokumen penting, mengambil ubat yang salah ...

Sejarah mengetahui satu kes apabila jari-jari panjang dan kurus seseorang yang menghidap sindrom Marfan, bersama-sama dengan kapasiti kerja yang mengagumkan, membantu pemiliknya membuat kerjaya yang hebat. Kita bercakap tentang pemain biola terkenal Nicolo Paganini. Goethe dan Balzac menggambarkan penampilannya dalam memoir mereka tentang virtuoso biola yang hebat dengan cara ini: wajah pucat maut, seolah-olah dibuat daripada lilin, mata yang sangat cekung, kurus, pergerakan sudut dan, yang paling penting, jari-jari yang sangat lentur yang nipis, beberapa panjang yang luar biasa, seolah-olah dua kali lebih panjang daripada orang biasa. Ciri morfologi semata-mata ini membolehkannya mencipta keajaiban sebenar dengan biola. Dalam orang ramai yang mendengar improvisasinya di jalan-jalan Rom, ada yang mengatakan bahawa dia bersekongkol dengan syaitan, yang lain bahawa seninya adalah muzik syurga, di mana suara malaikat berbunyi. Ramai sehingga abad ke-20 mempercayai khabar angin bahawa pada masa mudanya, Nicolò menggunakan bantuan pakar bedah yang melakukan pembedahan ke atasnya untuk meningkatkan kelenturan tangannya. Sekarang kita tahu bahawa, kemungkinan besar, dia berhutang datanya kepada sisihan genetik yang jarang berlaku, yang membolehkan maestro melakukan laluan yang paling sukar. Tidak setiap virtuoso moden dapat menghasilkan semula dengan tepat. Paganini sendiri, nampaknya, dengan mudah mengeluarkan trills yang luar biasa dari biola, dan juga melakukan variasi yang paling kompleks pada satu tali. Dia bermain sedemikian rupa sehingga kelihatan kepada pendengar bahawa biola kedua disembunyikan di suatu tempat, bermain serentak dengan biola pertama. Umat ​​manusia belum lagi menerima Paganini yang lain.

Buat pertama kalinya, kaitan antara kemahiran Paganini dan sindrom Marfan ditunjukkan oleh doktor Amerika Myron Schoenfeld dalam artikel yang diterbitkan dalam Journal of the American Medical Association. Dia menegaskan bahawa perihalan penampilan Paganini: kulit pucat, mata yang dalam, badan kurus, pergerakan janggal, jari "labah-labah" - betul-betul sepadan dengan perihalan penampilan orang dengan sindrom Marfan. Seperti yang anda tahu, di akhir hayatnya, pemuzik hebat itu hampir kehilangan suaranya. Ini adalah bukti tambahan yang menyokong fakta bahawa Paganini mempunyai sindrom Marfan, kerana komplikasi penyakit ini yang kerap adalah serak yang teruk, atau kehilangan suara, yang disebabkan oleh kelumpuhan saraf laring superior. Diari doktor yang merawat Paganini telah disimpan. Nota yang dibuat di dalamnya bertepatan dengan gejala klasik sindrom Marfan: perlembagaan asthenik, scoliosis yang diucapkan, ekspresi muka "burung", tengkorak sempit, dagu yang menonjol atau dipotong, mata dengan sklera biru, kelonggaran sendi, ketidakseimbangan dalam saiz batang dan anggota badan, tangan dan kaki panjang dengan jari kaki "labah-labah" nipis. Tidak menghairankan bahawa bukan sahaja permainan Paganini, tetapi juga penampilannya yang sangat luar biasa memberi kesan kepada orang sezamannya, kadang-kadang menimbulkan legenda yang paling tidak dapat difikirkan tentang pemuzik itu.

Harus diingat bahawa sindrom Marfan itu sendiri tidak kondusif untuk bakat muzik. Kecuali Paganini, tidak ada pemuzik yang cemerlang di kalangan pesakitnya. Bagi Paganini, penyakit itu hanya memberinya keupayaan teknikal yang hebat. Dia menjadi seorang pemuzik hebat yang meninggalkan legasi kreatif yang besar, termasuk, sebagai tambahan kepada kerja-kerja biola dengan instrumen dan orkestra lain, juga lebih daripada 200 keping untuk gitar, berkat bakat dan kerja kerasnya yang hebat, juga secara tidak langsung dikaitkan dengan sindrom Marfan.

Pasti anda akan ingat dua lagi terkenal panjang, kekok dan berbakat "nosy". Ini ialah Charles de Gaulle dan Korney Ivanovich Chukovsky. Sifat aktif presiden masa depan Perancis begitu jelas dimanifestasikan walaupun pada masa mudanya sehingga ramai rakan sekerjanya dalam tentera sebelum Perang Dunia Kedua telah dengan lemah lembut meramalkan dia menjadi generalissimo. Kepala De Gaulle sentiasa menonjol di atas lautan topi keledar dan beret askar berarak. Namun, duduk di meja, dia kelihatan seperti orang biasa. Rahsianya terletak pada badannya yang tidak seimbang, jadi ciri sindrom Marfan.

Di atas semua orang ramai adalah pengarang "Flies-sokotukha", "Moydodyr" dan "Cockroach", yang disukai oleh kanak-kanak. Dia yang berlengan panjang, berkaki panjang, berhidung besar dan kejanggalan umum pada figura itu berulang kali dipukul dalam kartun. “Saya telah bekerja sepanjang hidup saya. Macam lembu! Seperti traktor, "Korney Ivanovich menulis tentang dirinya sendiri. Dan memang begitu, walaupun kecekapannya yang hebat untuk ramai pembaca puisi kanak-kanak penulis, yang tidak biasa dengan banyak artikel dan terjemahan sastera khasnya, masih tersembunyi. Seperti Hans Christian Andersen, Chukovsky mengolah semula setiap barisnya berkali-kali. "Saya tidak pernah melihat bahawa teknik menulis itu diberikan kepada orang lain dengan kesukaran seperti itu," katanya tentang dirinya sendiri.Daripada sezaman kita, sindrom Marfan mungkin telah dimiliki oleh ahli biologi G. V. Nikolsky, yang pada masa dia menamatkan pengajiannya. Universiti Moscow mempunyai lima karya yang diterbitkan. Dalam tempoh tiga puluh tahun bekerja, jumlah penerbitan bercetaknya melebihi tiga ratus. Dan di antara mereka terdapat kira-kira sepuluh buku. Tidak semua orang, walaupun seorang saintis yang berkebolehan, boleh berbangga dengan prestasi yang menakjubkan itu! Bolehkah kemudiannya dipertikaikan bahawa sebarang gangguan perkembangan yang disebabkan oleh gen tidak diragukan lagi berbahaya?

pengarang Wayne Alexander Moiseevich

Rahsia Kelupaan Pemerhatian Manasseina dan penyelidik lain mengenai "era pra-encephalographic" harus diambil secara kritikal. Keadaan hidup orang telah berubah sejak itu, dan dengan mereka semua "cerminan" kehidupan ini telah berubah, termasuk, tentu saja, nisbah bilangan

Dari buku Seeds of Destruction. Rahsia di sebalik manipulasi genetik pengarang Engdahl William Frederick

Sindrom Pickwickian Kemunculan tidur REM sejurus selepas tertidur adalah ciri bukan sahaja narkolepsi, tetapi juga beberapa penyakit lain. Ya, dan orang yang sihat, bangun dalam tidur REM, boleh tertidur dan sekali lagi mendapati dirinya dalam tidur REM. Untuk jatuh ke dalam tidur REM, jangan

Daripada buku Before and After Dinosaur pengarang Zhuravlev Andrey Yurievich

Rahsia Gelap Rockefeller Peranan Yayasan Rockefeller dalam dasar kependudukan AS dan global bukanlah secara tidak sengaja, mahupun dasar itu merupakan aspek kecil dalam misi institusi. Dia adalah teras. Peranan politik popular ini memegang kunci kepada

Daripada buku Prasyarat untuk Genius pengarang Efroimson Vladimir Pavlovich

Sindrom Volkswagen Proterozoik Akhir awal dan awal (2.5–1.5 bilion tahun lalu) menyaksikan sejenis genangan. Tidak ada yang baru muncul selama satu setengah bilion tahun lamanya. Malah rekod isotop karbon kelihatan seperti garis lurus yang membosankan tanpa

Dari buku The Sun is Guilty pengarang Siegel Felix Yurievich

IV. Sindrom Marfan, Morris dan androgen

Dari buku Mengapa lelaki diperlukan pengarang Malakhova Liliya Petrovna

Sindrom Marfan Sindrom Marfan, bentuk khas gigantisme yang tidak seimbang, adalah hasil daripada kecacatan tisu penghubung sistemik; diwarisi secara dominan, iaitu, sepanjang garis menegak, tetapi dengan manifestasi yang sangat berbeza. Pada manifestasi penuh, terdapat: tinggi

Daripada buku Popular tentang mikrobiologi pengarang Bukhar Mikhail

Rahsia wabak Perkataan "epidemi" adalah bahasa Yunani. Diterjemah secara literal, ia bermaksud "di kalangan orang ramai." Pada dasarnya, wabak adalah penyakit umum yang menjejaskan sebilangan besar orang. Dalam pandemik, penyakit itu merebak ke seluruh dunia. begitu

Daripada buku Animal World. Jilid 6 [Kisah tentang Haiwan Peliharaan] pengarang Akimushkin Igor Ivanovich

Sindrom Swire Embrio manusia dengan karyotype XY mula menjadi lelaki hanya selepas minggu keenam perkembangannya, dengan syarat terdapat jumlah hormon lelaki yang mencukupi. Jika tiba-tiba, atas sebab tertentu, dalam kromosom Y embrio "budak lelaki" yang dikandung

Dari buku Human Nature (koleksi) pengarang Mechnikov Ilya Ilyich

Sindrom de la Chapelle Satu daripada 25,000 lelaki sebenarnya adalah seorang wanita. Karyotype mereka diwakili oleh set kromosom wanita - XX. Secara luaran, lelaki seperti itu berbeza sedikit daripada yang biasa. Mereka mampu menjalani kehidupan seksual, walaupun mereka sering mempunyai libido yang rendah dan steril. Pada lelaki menderita

Daripada buku Rahsia Keturunan Manusia pengarang Afonkin Sergey Yurievich

Sindrom Klinefelter Mungkin berlaku semasa persenyawaan, spermatozoon "lelaki" yang membawa satu (atau lebih) kromosom X tambahan menembusi ke dalam telur. Kemudian set gamet akan kelihatan seperti XXY, dan bilangan kromosom dalam set itu ialah

Dari buku penulis

Bab 3 Rahsia Pedang Samurai Keris saya bersinar dengan hiasan emas; Bilahnya boleh dipercayai, tanpa cacat; Keluli damask miliknya disimpan oleh perangai misteri - Warisan timur suka berperang. M. Yu. Lermontov Nenek moyang kita, walaupun tidak mengesyaki kewujudan mikroorganisma, berjaya digunakan

Dari buku penulis

Rahsia "kapal padang pasir" dan kerabatnya di Amerika

Dari buku penulis

Rahsia centenarians Usia tua adalah fenomena yang boleh dikaji dengan kaedah sains tepat, dan yang terakhir, pada masanya, mungkin, akan menetapkan peraturan untuk mengekalkan kesihatan dan kekuatan pada usia ketika pada masa ini sering diperlukan untuk menggunakan sosial

Dari buku penulis

Sindrom Klinefelter Lelaki dengan sindrom Klinefelter mempunyai kromosom X tambahan. Set kromosom seks mereka ialah XXY. Kajian menunjukkan bahawa mereka menerima kromosom X tambahan dengan kebarangkalian yang hampir sama sama ada daripada ibu atau bapa mereka, dan dengan peningkatan umur.

Dari buku penulis

Sindrom Adrenogenital Seperti yang diketahui, kelenjar adrenal vertebrata dan manusia menghasilkan beberapa hormon yang sangat penting, antaranya terdapat adrenalin, hormon seks lelaki androgen (Greek andros - lelaki) dan apa yang dipanggil kortikosteroid. Terkini

Dari buku penulis

Sindrom Down Pada separuh kedua abad ke-19, selama lebih sepuluh tahun, J. Langdon-Down, seorang doktor Inggeris di hospital psikiatri di Surrey, memerhati seorang gadis terencat akal. Dia mempunyai muka yang rata dengan batang hidung yang lebar dan hidung yang leper, tembam

Sindrom Marfan (atau penyakit) ialah penyakit genetik yang jarang diwarisi secara autosomal dominan dan disebabkan oleh kecacatan struktur pada tisu penghubung, yang membawa kepada kerosakan terutamanya pada sistem muskuloskeletal, visual dan kardiovaskular badan. Kekerapan berlakunya kolagenopati keturunan sedemikian adalah rendah dan, mengikut pelbagai statistik, tidak lebih daripada 1 kes setiap 10 atau 20 ribu orang. Penyakit ini boleh dikesan pada orang dari mana-mana jantina dan tidak mempunyai ciri kepastian kaum.

Dalam artikel ini, anda boleh berkenalan dengan punca, jenis, manifestasi, kaedah diagnosis dan rawatan, dan prognosis sindrom Marfan. Maklumat ini akan membantu anda mendapatkan idea tentang penyakit keturunan ini, dan anda akan dapat bertanya kepada doktor anda apa-apa soalan yang anda ada.

Manifestasi klinikal sindrom ini sangat polimorfik. Orang yang menghidap penyakit Marfan mungkin tinggi, anggota badan yang panjang tidak seimbang, jari-jari yang panjang dan kurus (seperti yang dipanggil "labah-labah"), badan yang asthenik, lelangit melengkung, tengkorak yang memanjang, gigi yang sesak dan mata yang dalam. Selalunya mereka mempunyai dada yang cacat, kyphoscoliosis, rahang kecil, ektopia kanta, rabun, dan penonjolan acetabulum.

Set manifestasi fenotip yang begitu luas boleh dinyatakan dalam bentuk ringan dan hampir tidak dapat dibezakan daripada keadaan normal, dan dalam bentuk yang teruk, jelas dan progresif yang cepat. Kebolehubahan sedemikian dijelaskan oleh kepelbagaian mutasi yang melampau dalam gen FBN1 dan beberapa gen lain (TGFBR-2, dll.).

Adalah diperhatikan bahawa dalam 75% kes sindrom Marfan ditularkan oleh jenis warisan keluarga, dan hanya dalam 15% kanak-kanak mutasi muncul buat kali pertama. Di samping itu, pakar menekankan fakta bahawa risiko mempunyai anak dengan penyakit sedemikian meningkat pada pasangan di mana umur bapanya lebih daripada 35 tahun.

Beberapa sejarah dan fakta menarik

Sindrom Marfan adalah patologi genetik. Gen yang diubah dalam kebanyakan kes diturunkan dari generasi ke generasi.

Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1886 oleh pakar pediatrik Perancis Antoine Marfan. Dialah yang menganggap kes klinikal seorang gadis dengan jari "labah-labah" dan kaki panjang yang nipis. Anomali rangka sedemikian berkembang pesat. Selepas itu, penyakit itu dinamakan sempena namanya. Gen yang menyebabkan perkembangan tanda-tanda sindrom pertama kali dikenal pasti hanya pada tahun 1991 oleh Francesco Ramirez di Pusat Gunung Sinai (AS, New York).

Pemerhatian menunjukkan bahawa penyakit ini sering dikesan pada orang terkenal. Pemain biola yang hebat dan terkenal di dunia Niccolò Paganini, pencerita terkenal Hans Christian Andersen, Presiden AS Abraham Lincoln, komposer Sergei Rachmaninoff, vokalis Ramones Joey Ramone dan penyanyi Troy Sivan, pelakon Vincent Schiavelli, model pertama Leslie Hornby, frontman Deerhunter dan Of Mice & Men Bradford Cox dan Austin Carlyle jauh dari semua orang yang popular dengan penyakit sedemikian.

Adalah dihipotesiskan bahawa kebolehan luar biasa itu mungkin disebabkan oleh ciri adrenalin yang tinggi bagi sindrom Marfan, yang menimbulkan hiperaktif dan, dalam beberapa kes, boleh menyebabkan perkembangan bakat.

Sebab-sebabnya

Penyakit genetik ini kebanyakannya diwarisi secara dominan dan disebabkan oleh pemindahan gen FBN1 yang tidak normal, yang bertanggungjawab untuk sintesis fibril-1, kepada kanak-kanak. Protein ini bertanggungjawab untuk keanjalan dan pengecutan tisu penghubung, dan kekurangannya menyebabkan kehilangan kekuatan dan keanjalannya. Oleh kerana itu, tisu penghubung tidak dapat menahan beban fisiologi yang diletakkan di atasnya. Perubahan sedemikian lebih terdedah kepada dinding saluran darah dan radas ligamen (pertama sekali, aorta dan ligamen kayu manis mata terjejas).

Protein fibrilin-1 bukan sahaja melakukan fungsi sokongan untuk tisu, tetapi juga mengikat kepada protein lain. Gabungan ini membentuk faktor pertumbuhan TGF-β, yang mempunyai kesan negatif pada nada otot vaskular. Ia terkumpul secara berlebihan dalam tisu paru-paru, injap jantung dan aorta. Selepas itu, tisu mereka lemah dan pesakit mengembangkan manifestasi ciri penyakit.

Pengelasan

Pakar membezakan dua bentuk utama sindrom ini:

• dipadamkan - pesakit mempunyai lesi ringan 1 atau 2 sistem;
• teruk - 3 sistem terjejas sedikit atau perubahan ketara dikesan dalam 1 sistem, atau lesi ketara terdapat dalam 2-3 atau lebih sistem.

Lesi dalam sindrom Marfan boleh menjadi ringan, sederhana, atau teruk. Perjalanan penyakit mungkin stabil atau progresif.

simptom

Tanda paling ciri sindrom Marfan adalah gabungan lesi sistem muskuloskeletal, visual dan kardiovaskular. Masa penampilan mereka adalah berubah-ubah, dan manifestasi adalah pelbagai.

Biasanya, kehadiran gejala berikut sudah cukup untuk membuat diagnosis:

• anggota badan yang tidak seimbang;
• aneurisme aorta;
• ektopia unilateral atau bilateral kanta.

Walau bagaimanapun, sebagai tambahan kepada tanda-tanda ini, terdapat kira-kira 30 manifestasi sindrom lain.

Lesi rangka

Orang dengan sindrom Marfan mungkin mengalami perubahan berikut dalam sistem muskuloskeletal:

• pertumbuhan adalah lebih tinggi daripada purata;
• jenis badan asthenik;
• rangka muka yang panjang dan sempit;
• anggota badan dan jari yang panjang;
• kelengkungan lajur tulang belakang (spondylolisthesis, kyphosis, dll.);
• ubah bentuk berbentuk corong atau keeled dada;
• saiz rahang kecil
• langit tinggi melengkung;
• fleksibiliti dan mobiliti sendi yang berlebihan;
• ubah bentuk kaki tukul;
• penonjolan acetabulum;
• Kaki leper;
• patologi gigitan.

Ketinggian purata orang dengan penyakit ini semasa lahir boleh menjadi 52.5 cm pada kanak-kanak perempuan (pada masa dewasa kira-kira 175 cm), pada kanak-kanak lelaki 53 cm (pada masa dewasa kira-kira 191 cm).

Kerana lelangit tinggi dan rahang kecil, penghidap sindrom Marfan mungkin mengalami masalah pertuturan. Lesi pada struktur rangka dan artikular membawa kepada kemunculan arthralgia dan myalgia. Kemudian, perubahan sedemikian meningkatkan risiko berkembang lebih awal.

Kerosakan mata

Ektopia satu atau dua belah kanta dalam sindrom Marfan dikesan dalam 80% pesakit. Biasanya, orang sedemikian mengalami rabun jauh dan astigmatisme, tetapi dalam beberapa kes, hiperopia juga berlaku. Kebanyakan kecacatan penglihatan berlaku pada tahun ke-4 kehidupan kanak-kanak. Kemudian mereka terus maju.

Sebagai tambahan kepada penyakit ini, dengan sindrom Marfan, patologi organ penglihatan berikut dapat dikesan:

• hipoplasia otot ciliary;
• iris coloboma;
• peningkatan dalam saiz dan kerataan kornea;
• perubahan dalam diameter saluran retina;
• pembentukan katarak;
• permulaan glaukoma pada usia muda.

Kerosakan pada jantung dan saluran darah

Salah satu manifestasi sindrom Marfan adalah kecacatan jantung, khususnya, prolaps injap mitral.

Manifestasi sindrom Marfan yang dominan dan paling berbahaya adalah tanda-tanda kerosakan pada jantung dan saluran darah. Perubahan (terutamanya dalam aorta dan arteri pulmonari) dan kecacatan injap dan septa jantung yang muncul akibat kerosakan pada struktur dinding saluran jenis elastik menyebabkan gejala berikut:

• permulaan cepat keletihan;
• kardiopalmus;
• angina pectoris dengan penyetempatan di bahagian belakang, anggota atas atau bahu;
• tangan dan kaki sejuk;

Apabila mendengar bunyi jantung pada pesakit sedemikian, bunyi boleh ditentukan, dan apabila dilakukan, tanda-tanda didedahkan. Dalam sindrom Marfan, degenerasi medial sista pada injap mitral atau aorta boleh berkembang, yang membawa kepada struktur injap ini. Di samping itu, janin yang telah mewarisi gen bermutasi berkemungkinan besar mengalami kecacatan jantung kongenital. Kadang-kadang, dengan perjalanan sindrom neonatal yang tidak diingini, kanak-kanak itu mengalami progresif, yang membawa kepada kematian sehingga satu tahun hidup.

Walau bagaimanapun, lesi yang paling ciri sistem kardiovaskular untuk sindrom Marfan biasanya menjadi pengembangan progresif, pembedahan aorta menaik dan rupa aneurisme di atasnya. Perubahan sedemikian diprovokasi oleh kelemahan tisu penghubung, yang membawa kepada degenerasi sista dinding vaskular. Perkembangan pesat lesi aorta sedemikian boleh meliputi keseluruhan panjangnya dan saluran bercabang daripadanya. Selalunya kursus patologi yang rumit itu membawa kepada kematian.

Lesi sistem saraf pusat

Salah satu akibat sindrom Marfan boleh menjadi dural ectasia, yang disebabkan oleh regangan dan regangan tisu penghubung (sarung) yang menyelubungi saraf tunjang. Selepas itu, patologi ini boleh menyebabkan kesakitan dan ketidakselesaan di rongga perut atau kelemahan dan imobilitas bahagian bawah.

Perkembangan intelek dan keadaan minda

Kebanyakan kanak-kanak mempunyai tahap kecerdasan normal dan IQ 85-115 unit. Sesetengah individu dengan penyakit keturunan ini mempunyai tahap IQ yang jauh melebihi had atas normal.

Kadangkala penghidap sindrom Marfan mungkin mempunyai tanda-tanda aktiviti intelek yang tidak sekata dan beberapa ciri personaliti, yang dinyatakan dalam harga diri yang tinggi, emosi yang berlebihan, sebak dan mudah marah.

Luka paru-paru

Pesakit sindrom Marfan tidak selalu mengalami masalah paru-paru. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, kelemahan tisu penghubung alveoli membawa kepada pemanjangan dan regangan yang berlebihan. Selepas itu, pesakit sedemikian mungkin mengalami spontan, emfisema dan kegagalan pernafasan. Sekiranya tiada bantuan dan rawatan yang tepat pada masanya, patologi seperti itu boleh menjadi punca kematian.

Di samping itu, penghidap sindrom Marfan mungkin mengalami apnea tidur, yang disertai dengan pemberhentian pernafasan semasa tidur selama 10 saat atau lebih.

Kerosakan kepada sistem lain

Sebagai tambahan kepada manifestasi sindrom Marfan yang diterangkan di atas, dalam beberapa kes perubahan berikut dalam organ dan sistem lain mungkin dikesan:

• atropik pada kulit;
• sering berulang hernia femoral dan inguinal;
• kecenderungan untuk terseliuh dan pecah ligamen, subluksasi dan terkehel;
• lokasi buah pinggang yang tidak normal;
• urat varikos;
• prolaps rahim dan pundi kencing.

negeri am

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Marfan mempunyai masa yang sukar dengan aktiviti fizikal dan sering mengalami sakit otot selepasnya. Otot pada pesakit sedemikian mungkin kurang berkembang.

Terhadap latar belakang overstrain psiko-emosi pada kanak-kanak, serangan seperti migrain mungkin berlaku secara berkala. Di samping itu, kelemahan dan tanda-tanda sering dirasai.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti sindrom Marfan, doktor menjalankan kajian menyeluruh tentang sejarah keluarga, pemeriksaan fizikal pesakit dan menetapkan ECG, analisis genetik molekul, pemeriksaan radiografi dan oftalmologi.

Ciri diagnostik utama sindrom Marfan adalah penyimpangan berikut:

• pengembangan dan / atau pembedahan aorta menaik;
• ektasia dura mater;
• ubah bentuk dada yang memerlukan rawatan;
• kanta ektopik;
• scoliosis (atau spondylolisthesis);
• nisbah bahagian atas badan kepada bahagian bawah adalah kurang daripada 0.86 atau rentang anggota atas kepada ketinggian lebih daripada 1.05;
• Kaki leper;
• penonjolan acetabulum.

Kes-kes sejarah keluarga adalah tanda-tanda tambahan penyakit, dan baki manifestasi sindrom Marfan adalah kriteria diagnostik kecil.

Untuk diagnosis akhir, adalah perlu untuk mengenal pasti satu kriteria utama dalam dua sistem badan dan satu kecil dalam sistem ketiga, atau kehadiran 4 kriteria utama dalam rangka.

Di samping itu, ujian dijalankan untuk menentukan ciri fenotip ciri:

• nisbah panjang tangan dan pertumbuhan (lebih daripada 11%);
• panjang jari tengah (lebih daripada 10 cm);
• Indeks varge, dsb.

Untuk mengenal pasti patologi jantung dan saluran darah, mereka menjalankan:

• ECG - tanda-tanda angina pectoris, aritmia, hipertrofi miokardium yang teruk ditentukan;
• Echo-KG - pengembangan aorta, pembesaran ventrikel kiri, prolaps injap mitral, regurgitasi yang disebabkan oleh prolaps injap, pecah kord, aneurisma aorta dikesan.

Jika pembedahan aorta atau aneurisma disyaki, aortografi disyorkan.

Untuk kajian kecacatan penglihatan, kajian berikut dijalankan:

• oftalmoskopi;

Perubahan dalam rangka dikesan menggunakan x-ray. Untuk menentukan ektasia dura mater, MRI kolum tulang belakang dilakukan.

Dalam sindrom Marfan, kajian makmal mendedahkan peningkatan dalam perkumuhan renal glycosaminoglycans dan pecahannya (metabolit tisu penghubung) sebanyak 2 kali atau lebih. Menggunakan kaedah penjujukan DNA automatik langsung, mutasi dalam gen FBN1 ditentukan.

Diagnosis pembezaan sindrom Marfan dijalankan dengan penyakit berikut:

• Sindrom Beals;
• homocystonuria;
• Sindrom Shprintzen-Goldberg;
• Sindrom Ehlers-Danlos;
• sindrom stickler;
• fenotip JISIM;
• Sindrom Lois-Dietz;
• pelbagai neoplasia endokrin jenis 2B (LELAKI II).

Rawatan

Setakat ini, saintis tidak dapat mencari ubat untuk menghapuskan gangguan perkembangan tisu penghubung pada pesakit dengan sindrom Marfan. Itulah sebabnya hari ini matlamat utama terapi untuk penyakit genetik ini bertujuan untuk mencegah perkembangan penyakit dan berlakunya komplikasinya.

Terapi perubatan

Jika pengembangan aorta sehingga 4 cm atau tanda-tanda prolaps injap mitral dikesan, pesakit diberi β-blocker yang membantu mengurangkan beban pada kapal besar ini. Sebagai peraturan, penggunaan ubat-ubatan bertindak panjang ini lebih kerap disyorkan. Dos ubat ditetapkan secara individu (contohnya, dos propranolol boleh dari 40 hingga 200 mg / hari, dan atenolol - 25-150 mg). Sebagai tambahan kepada penyekat β, antagonis kalsium atau perencat ACE boleh diresepkan tambahan untuk menstabilkan kerja jantung dan saluran darah.

Dengan kecacatan rangka yang ketara dalam badan, terdapat kekurangan beberapa protein dan unsur surih yang terlibat dalam struktur tisu penghubung. Untuk mengimbangi kekurangan mereka, pesakit dengan sindrom Marfan mungkin diberi ubat dan makanan tambahan berdasarkan magnesium, zink, kalsium dan kuprum, cholecalciferol dan asid hyaluronik.

Sekiranya tahap tinggi dikesan dalam darah pesakit, menimbulkan pertumbuhan berlebihan, disyorkan untuk memasukkan lemak omega-3 enpits tinggi dalam diet kanak-kanak. Pengenalan mereka ke dalam diet membolehkan anda agak menghalang rembesan somatotropin dan melambatkan kadar pertumbuhan.

Kanak-kanak perempuan dengan penyakit sedemikian dengan pertumbuhan pesat kadang-kadang boleh diberi ubat berdasarkan progesteron dan estrogen. Mereka biasanya mula digunakan pada usia 10 tahun (untuk mempercepatkan permulaan akil baligh dan pemberhentian pertumbuhan yang lebih cepat).

Di samping itu, pesakit (kanak-kanak dan orang dewasa) dengan sindrom Marfan boleh diresepkan agen berikut yang mempunyai kesan yang baik pada tisu penghubung:

• vitamin C;
• Glukosamin sulfat;
• Chondroitin sulfat;
• karnitin klorida;
• L-lisin;
• tokoferol;
• kompleks vitamin dan mineral.

Dadah sedemikian diambil dalam kursus, dan rancangan untuk pelaksanaannya disediakan untuk setiap pesakit secara individu.

Dalam sesetengah kes, sindrom Marfan memerlukan manipulasi pergigian dan pembedahan. Antibiotik juga ditetapkan untuk pesakit sedemikian untuk mencegah kemungkinan trombosis dan dalam tempoh selepas operasi.

Untuk pembetulan kecacatan penglihatan pada pesakit dengan sindrom Marfan, pemilihan kanta sentuh atau cermin mata adalah disyorkan. Jika perlu, pelbagai operasi oftalmik boleh dilakukan untuk rawatan.

Perubahan gaya hidup

Kemungkinan bermain sukan untuk seseorang yang mengalami sindrom Marfan harus dibincangkan dengan doktor anda.

• beberapa had aktiviti fizikal - mereka harus rendah atau sederhana;
• penolakan jenis aktiviti fizikal tertentu (permainan sukan yang memerlukan tolakan atau pergerakan membaling tajam, selam skuba, perlumbaan basikal, perlumbaan pecut, dll.);
• keputusan mengenai sukan hendaklah sentiasa dibuat bersama-sama dengan doktor yang hadir;
• pemeriksaan kerap oleh pakar kardiologi, pakar oftalmologi, pakar ortopedik dan ahli terapi;
• apabila merancang konsep kanak-kanak, berunding dengan ahli genetik;
• wanita yang merancang kehamilan perlu bersedia untuk bersalin awal melalui pembedahan caesarean.

Pembedahan

Untuk menghapuskan kerosakan pada jantung dan saluran darah dalam sindrom Marfan, campur tangan pembedahan jantung berikut boleh dilakukan:

• plasti bahagian aorta dengan endo- atau exoprosthesis (dengan pengembangannya lebih daripada 6 cm, pembedahan dan aneurisme);
• implantasi injap mitral (hanya dilakukan dengan perkembangan pesat regurgitasi kepada teruk atau perkembangan kegagalan ventrikel kiri).

Menurut statistik, pengenalan teknik moden ke dalam amalan pakar bedah jantung boleh mengurangkan risiko kematian pasca operasi pada pesakit dengan sindrom Marfan, selepas pelaksanaannya mereka menjadi sihat. Di samping itu, pelaksanaan intervensi yang tepat pada masanya boleh memanjangkan jangka hayat pesakit sedemikian sehingga 60-70 tahun.

Jika perlu, untuk menghapuskan kecacatan penglihatan, operasi oftalmik dilakukan:

• pembetulan laser;
• pembedahan atau penghapusan laser katarak atau glaukoma;
• implantasi kanta tiruan.

Persoalan tentang keperluan pembetulan kecacatan rangka diputuskan oleh majlis doktor. Campur tangan sedemikian adalah traumatik dan sering disertai dengan perkembangan komplikasi pasca operasi yang teruk (pericarditis, pleurisy, radang paru-paru). Persoalan tentang kesesuaian pelaksanaannya telah berulang kali dibincangkan di banyak simposium yang dikhaskan untuk kolagenopati. Ramai pakar berpendapat yang menafikan keperluan untuk rawatan pembedahan tersebut. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, pembedahan pembetulan seperti penstabilan tulang belakang, torakoplasti atau artroplasti pinggul boleh dilakukan.

Ramalan

Jangka hayat penghidap sindrom ini sebahagian besarnya ditentukan oleh keparahan lesi jantung dan saluran darah. Risiko tinggi kematian mengejut dan penurunan jangka hayat sehingga 40-50 tahun diperhatikan di kalangan pesakit yang tidak diberi rawatan perubatan atau pembedahan tepat pada masanya. Operasi kardiosurgi yang dijalankan tepat pada masanya membolehkan memanjangkan hayat pesakit sehingga 60-70 tahun, meningkatkan kualiti hidup dan mengembalikan keupayaan untuk bekerja.

Doktor mana yang hendak dihubungi

Jika anda mengesyaki kehadiran sindrom Marfan, anda harus berunding dengan pakar genetik. Selepas diagnosis, pakar lain juga terlibat dalam pemerhatian dan rawatan pesakit: pakar kardiologi, pakar ortopedik, pakar mata dan ahli terapi. Sekiranya perlu untuk melakukan operasi pembetulan pada jantung dan saluran darah, pesakit dirujuk kepada pakar bedah jantung.

Sindrom Marfan adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang disertai dengan perkembangan tisu penghubung yang tidak normal. Selepas itu, pesakit mengalami lesi struktur rangka, jantung dan saluran darah, organ penglihatan, saraf dan sistem badan yang lain. Pengawasan perubatan yang berterusan terhadap pesakit sedemikian, pemeriksaan diagnostik yang kerap dan rawatan patologi yang muncul tepat pada masanya dapat meningkatkan kualiti hidup orang tersebut dengan ketara dan mencegah perkembangan komplikasi yang mengancam nyawa.

Animasi perubatan tentang gejala sindrom Marfan (Bahasa Inggeris):

Mengenai sindrom Marfan dalam program "Hidup sihat!" dengan Elena Malysheva (lihat dari 30:20 min.):

(undi - 1 , purata: 5,00 daripada 5)