Penciptaan teori keturunan kromosom. Teori keturunan kromosom
Bab 13. Genetik. Asal usul teori keturunan kromosom. (V.N. Soifer)
Genetik - sains keturunan dan kebolehubahannya - berkembang pada awal abad ke-20, selepas penyelidik memberi perhatian kepada undang-undang G. Mendel, ditemui pada tahun 1865, tetapi kekal tanpa disedari selama 35 tahun. Dalam masa yang singkat, genetik telah berkembang menjadi sains biologi bercabang dengan pelbagai kaedah dan arahan eksperimen. Perkembangan pesatnya ditentukan oleh tuntutan pertanian, yang memerlukan perkembangan terperinci tentang masalah keturunan pada tumbuhan dan haiwan, dan oleh kejayaan disiplin biologi, seperti morfologi, embriologi, sitologi, fisiologi dan biokimia, yang menyediakan asas untuk kajian mendalam tentang undang-undang keturunan dan pembawa bahan faktor keturunan. Nama genetik telah dicadangkan untuk sains baru oleh saintis Inggeris W. Bateson pada tahun 1906.
Eksperimen mengenai hibridisasi tumbuhan. Pengumpulan maklumat tentang ciri-ciri yang diwarisi
Percubaan untuk memahami sifat transmisi sifat secara warisan daripada ibu bapa kepada anak-anak telah dilakukan pada zaman dahulu. Refleksi mengenai topik ini terdapat dalam tulisan Hippocrates, Aristotle dan pemikir lain. Pada abad ke-17 - ke-18, apabila ahli biologi mula memahami proses persenyawaan dan mencari prinsip mana - lelaki atau perempuan - berkaitan dengan rahsia persenyawaan, perdebatan tentang sifat keturunan disambung semula dengan semangat yang diperbaharui. Perjuangan terkenal antara preformationists ("animalculists" dan "ovis") banyak menyumbang untuk menjelaskan sifat proses ini dalam haiwan. Dalam tumbuhan, pembezaan seksual ditemui oleh R. Ya. Cammerarius (1694), yang menemui dalam eksperimen dengan bayam, rami dan jagung bahawa pendebungaan diperlukan untuk set buah.
Oleh itu, menjelang akhir abad ke-17. Tanah saintifik telah disediakan untuk permulaan eksperimen mengenai hibridisasi tumbuhan. Kejayaan pertama ke arah ini dicapai pada awal abad ke-18. Adalah dipercayai bahawa hibrid interspesifik pertama diperolehi oleh orang Inggeris T. Fairchild dengan melintasi carnation Dianthus barbatus dan D. caryophyllus. Dengan pengeluaran kacukan lain, amalan hibridisasi mula berkembang, tetapi ahli botani masih terus mempertimbangkan isu kehadiran dua jantina dalam tumbuhan dan penyertaan mereka dalam persenyawaan kontroversial. Pada tahun 1759, Akademi Sains St. Petersburg malah mengumumkan pertandingan khas untuk menjelaskan isu ini. Hadiah untuk karyanya "Kajian seks dalam tumbuhan" ("Disquisitio de sexu plantarum") telah dianugerahkan pada tahun 1760 kepada C. Linnaeus, yang memperoleh hibrid interspesifik salsify (Tragopogon), yang mudah menghasilkan salib dalam keadaan semula jadi. Walau bagaimanapun, Linnaeus tidak memahami intipati hibridisasi dan peranan debunga dalam persilangan. Penyelesaian berasaskan saintifik untuk isu ini telah dicapai dalam eksperimen I. G. Kelreuter, ahli Akademi Sains Rusia.
Pada tahun 1760, Koelreuther memulakan eksperimen terperinci pertama untuk mengkaji penghantaran sifat dalam lintasan tumbuhan. Pada tahun 1761 - 1766, hampir seperempat abad sebelum L. Spallanzani, yang mengkaji masalah menyeberang pada objek haiwan, Kohlreuter, dalam eksperimen dengan tembakau, ubat bius dan cengkih, menunjukkan bahawa selepas pemindahan debunga dari satu tumbuhan ke pistil satu lagi, tumbuhan yang berbeza dalam ciri morfologinya membentuk ovari dan biji benih yang menghasilkan tumbuhan dengan sifat pertengahan berhubung dengan kedua-dua ibu bapa. Akibatnya, Koelreuther membuat kesimpulan tentang kepentingan asas: kedua-dua organisma induk mengambil bahagian dalam pembentukan anak dan penghantaran ciri yang boleh dikesan dalam keturunan. Koelreuter juga memperkenalkan kaedah backcrossing dengan salah seorang ibu bapa asal, yang mana dia dapat membuktikan pewarisan sifat dan persamaan unsur lelaki dan perempuan dalam pembentukan individu anak perempuan. Kaedah penyeberangan yang tepat yang dibangunkan oleh Koelreuther membawa kepada kemajuan pesat dalam kajian penghantaran sifat keturunan.
Pada penghujung abad ke-18 - permulaan abad ke-19. Penternak tumbuhan Inggeris T. E. Knight, semasa melintasi pelbagai jenis, berhadapan dengan masalah menggabungkan ciri-ciri ibu bapa dalam keturunan. Memilih pasangan yang berbeza untuk menyeberang, dia mendapati bahawa setiap varieti dicirikan oleh kompleks ciri-ciri kecil yang wujud di dalamnya. Bilangan ciri di mana dua jenis berbeza antara satu sama lain adalah lebih besar, semakin rendah tahap hubungan mereka. Kesimpulan penting Knight ialah penemuan ketakbolehpecahan watak-watak kecil dalam pelbagai salib. Kebijaksanaan bahan keturunan, yang diisytiharkan pada zaman dahulu, menerima justifikasi saintifik pertama dalam penyelidikannya. Knight dikreditkan dengan penemuan "ciri keturunan asas."
Kemajuan yang lebih ketara dalam pembangunan kaedah pembiakan silang dikaitkan dengan sekolah penternak Perancis, terutamanya dengan wakilnya yang paling menonjol - O. Sajray dan C. Naudin. Kepentingan kedua-dua saintis telah dibentuk di bawah pengaruh langsung Koelreuter dan Knight. Mereka mengambil langkah ke hadapan dari segi pemilihan objek penyelidikan, bergerak sepenuhnya kepada eksperimen dengan tumbuh-tumbuhan yang agak cepat berkembang (tanaman sayur-sayuran), kitaran tumbuh-tumbuhan yang terhad kepada beberapa bulan. Wakil keluarga labu menjadi objek kegemaran Sajre dan Naudin.
Pencapaian terbesar Sajre ialah penemuan fenomena dominasi. Apabila menyeberangi varieti yang berbeza dalam ciri keturunan, dia sering memerhatikan penindasan sifat satu induk oleh sifat yang lain. Fenomena ini menampakkan dirinya ke tahap maksimum pada generasi pertama selepas penyeberangan, dan kemudian ciri-ciri yang ditindas sekali lagi didedahkan dalam beberapa keturunan generasi berikutnya. Oleh itu, Sazhre mengesahkan bahawa ciri-ciri keturunan asas tidak hilang semasa lintasan. Naudin membuat kesimpulan yang sama secara bebas pada tahun 1852 - 1869. Tetapi Naudin pergi lebih jauh, memulakan kajian kuantitatif penggabungan semula kecenderungan keturunan semasa persimpangan. Nampaknya, dia sedar bahawa penerangan kuantitatif hasil persimpangan yang boleh memberi penyelidik petunjuk yang membolehkan mereka memahami intipati proses yang berlaku semasa penghibridan. Namun, Naudin kecewa sepanjang laluan ini. Teknik metodologi yang salah - kajian serentak sejumlah besar tanda - membawa kepada kekeliruan sedemikian dalam keputusan yang dia terpaksa meninggalkan percubaannya. Objek yang digunakan oleh Naudin juga memperkenalkan sejumlah besar ketidakpastian ke dalam tafsiran keputusan yang diperoleh: dia masih belum dapat memahami peranan pendebunga sendiri dalam menjalankan eksperimen tersebut. Kelemahan yang wujud dalam eksperimen Naudin dan pendahulunya telah dihapuskan dalam karya G. Mendel.
Perkembangan amalan hibridisasi membawa kepada pengumpulan maklumat lanjut tentang sifat salib. Pemerhatian penting tentang gabungan ciri-ciri dalam salib mula terkumpul hasil daripada aktiviti tukang kebun dan ahli botani. Amalan diperlukan untuk menyelesaikan masalah memelihara sifat tumbuhan "baik" tidak berubah, serta mencari cara untuk menggabungkan dalam satu tumbuhan ciri-ciri yang diperlukan yang wujud dalam beberapa ibu bapa. Tugas-tugas yang sama telah ditetapkan oleh penternak ternakan, tetapi selalu digantung di udara, kerana mereka bergantung pada kejahilan undang-undang penghantaran ciri-ciri keturunan. Ia masih belum dapat menyelesaikan masalah ini secara eksperimen. Dalam keadaan sedemikian, pelbagai hipotesis spekulatif tentang sifat keturunan timbul.
Hipotesis spekulatif tentang sifat keturunan
Hipotesis paling asas seperti ini, yang pada tahap tertentu berfungsi sebagai model untuk pembinaan serupa ahli biologi lain, adalah "hipotesis sementara pangenesis" oleh Charles Darwin, yang dinyatakan dalam bab terakhir karyanya "Perubahan dalam Haiwan Domestik. dan Tumbuhan yang Diusahakan” (1868). Di sini Darwin meringkaskan semua kesusasteraan mengenai lintasan dan fenomena keturunan *.
* (Agak lebih awal, analisis fenomena keturunan pada manusia telah dibuat oleh P. Luc dalam monografnya yang luas "Traite philosophique et physiologique de l'heredite naturelle" (1847-1850).)
Menurut ideanya, dalam setiap sel mana-mana organisma, zarah khas terbentuk dalam jumlah besar - gemmules, yang mempunyai keupayaan untuk menyebar ke seluruh badan dan mengumpul (tumpu) dalam sel yang digunakan untuk pembiakan seksual atau vegetatif (telur, sperma, tumbuhan. tunas). Semasa persenyawaan, gemmules kedua-dua sel kuman bersatu untuk membentuk zigot. Beberapa gemmule kemudiannya menimbulkan sel-sel baru (sama seperti sel-sel dari mana ia terbentuk), dan beberapa kekal dalam keadaan tidak aktif dan boleh diteruskan kepada generasi berikutnya. Darwin mengandaikan bahawa gemmules sel individu boleh berubah semasa ontogenesis setiap individu dan menimbulkan keturunan yang diubah suai. Oleh itu, dia menyertai penyokong pewarisan ciri-ciri yang diperolehi. Di samping itu, beliau percaya bahawa kerana kompleks ciri keturunan terdiri daripada faktor keturunan diskret (gemmules), maka, akibatnya, organisma tidak menjana jenisnya sendiri secara keseluruhan, tetapi setiap unit individu menghasilkan yang serupa sendiri." *
* (C. Darwin. Soch., jilid 4. M., Rumah Penerbitan Akademi Sains USSR, 1951, hlm. 758.)
Andaian Darwin tentang pewarisan ciri-ciri yang diperolehi telah disangkal secara eksperimen oleh F. Galton (1871). Dengan melakukan pemindahan darah daripada arnab hitam kepada arnab putih. Galton tidak menemui sebarang perubahan dalam sifat dalam keturunan. Atas dasar ini, dia berhujah dengan Darwin, dengan alasan bahawa gemmules hanya tertumpu pada sel-sel kuman tumbuhan dan haiwan dan tunas tumbuhan yang dibiakkan secara vegetatif dan bahawa aliran gemmule dari bahagian vegetatif ke generatif tidak berlaku. Galton menggunakan analogi, membandingkan organ generatif dengan rizom sesetengah tumbuhan, yang menghasilkan pucuk hijau baru setiap tahun, dari mana hipotesisnya menerima nama "hipotesis rizom."
Hipotesis spekulatif tentang sifat keturunan telah dicadangkan oleh ahli botani K. Naegeli dalam karyanya "Teori Evolusi Mekanikal dan Fisiologi" (1884). Naegeli, memikirkan percanggahan antara sumbangan bapa dan ibu yang sama kepada pembentukan anak dan saiz sperma dan telur yang berbeza dengan ketara, mencadangkan bahawa kecenderungan keturunan hanya dihantar oleh sebahagian daripada bahan sel, yang dipanggil idioplasma. Selebihnya (stereoplasma), menurut ideanya, tidak membawa ciri keturunan. Naegeli juga mencadangkan bahawa idioplasma terdiri daripada molekul yang bersambung antara satu sama lain ke dalam struktur besar seperti benang - misel, dikelompokkan ke dalam berkas dan membentuk rangkaian yang meresap ke semua sel badan. Penulis tidak mengetahui fakta yang mengesahkan modelnya. Pada tahun-tahun ini, perhatian belum lagi ditarik kepada kromosom sebagai pembawa maklumat keturunan, dan hipotesis Naegeli ternyata, dalam erti kata, kenabian. Dia menyediakan ahli biologi untuk memikirkan struktur pembawa bahan keturunan. Hipotesis pangenesis intraselular oleh G. de Vries juga terkenal.
Buat pertama kalinya, idea untuk membezakan (tidak sama rata) bahagian nukleus sel dalam embrio yang sedang berkembang telah dinyatakan oleh V. Roux pada tahun 1883. Kesimpulan Roux mempunyai pengaruh yang besar pada A. Weissmann. Mereka berkhidmat sebagai titik permulaannya untuk mencipta teori plasma kuman, yang menerima bentuk terakhirnya pada tahun 1892. Weisman dengan jelas menunjuk kepada pembawa faktor keturunan - kromosom. Dia percaya bahawa dalam nukleus sel terdapat zarah khas plasma kuman - biofora, yang masing-masing menentukan sifat sel yang berasingan. Biofora, menurut Weisman, dikelompokkan ke dalam penentu - zarah yang menentukan pengkhususan sel. Oleh kerana terdapat pelbagai jenis sel dalam badan, penentu satu jenis dikelompokkan ke dalam struktur tertib tinggi (ides), dan yang terakhir membentuk kromosom (atau idants, dalam terminologi Weisman).
Pertama, Roux (1883), dan kemudian Weisman, mencadangkan susunan linear faktor keturunan (butir kromatin, menurut Roux, dan id, menurut Weisman) dalam kromosom dan pembelahan membujurnya semasa mitosis, yang sebahagian besarnya menjangkakan teori kromosom masa depan keturunan.
Membangunkan idea pembahagian yang tidak sama rata, Weisman secara logiknya membuat kesimpulan bahawa terdapat dua garisan sel yang ditandakan dengan jelas dalam badan - germinal (sel laluan germinal) dan somatik. Yang pertama, memastikan kesinambungan penghantaran maklumat keturunan, "berpotensi abadi" dan mampu menimbulkan organisma baru. Yang terakhir tidak mempunyai harta ini. Pengenalpastian dua kategori sel mempunyai kesan positif yang besar terhadap perkembangan genetik seterusnya. Ia, khususnya, adalah permulaan penyangkalan teori tentang idea pewarisan ciri-ciri yang diperoleh. Pada masa yang sama, teori keturunan Weismann juga mengandungi andaian yang salah bahawa set penuh penentu hanya terkandung dalam sel kuman.
Karya-karya ahli biologi ini memainkan peranan yang luar biasa dalam menyediakan pemikiran saintifik untuk pembentukan genetik sebagai sains. Menjelang akhir abad ke-19. terima kasih kepada kerja ahli sitologi yang menemui kromosom, mengkaji mitosis (I. D. Chistyakov, 1872; A. Schneider, 1873; E. Strasburger, 1875; Schleicher, 1878; V. Flemming, 1892; dll.) dan meiotik (E. van Beneden) , 1883; T. Boveri, O. Hertwig, 1884) bahagian nuklear, tanah telah disediakan untuk memahami pengagihan semula bahan keturunan di kalangan sel anak semasa pembahagiannya. W. Waldeyer mencadangkan istilah kromosom pada tahun 1888. Proses persenyawaan pada haiwan dan tumbuhan dikaji secara terperinci (O. Hertwig, 1876; N.N. Gorozhankin, 1880; E. Strasburger, 1884; dll.). Kerja ahli botani dan penternak membuka jalan kepada pengiktirafan pantas undang-undang G. Mendel selepas penemuan semula mereka pada tahun 1900.
Penemuan undang-undang pewarisan oleh G. Mendel
Penghormatan untuk menemui corak kuantitatif yang mengiringi pembentukan kacukan adalah milik ahli botani amatur Czech Johann Gregor Mendel. Dalam karyanya, yang dijalankan dalam tempoh dari 1856 hingga 1863, asas-asas undang-undang keturunan diturunkan.
Mendel merumuskan masalah kajiannya seperti berikut. "Sehingga kini," katanya dalam "Ucapan Pengantar" untuk karyanya, "tidak mungkin untuk mewujudkan undang-undang sejagat pembentukan dan pembangunan hibrid" dan meneruskan: "Penyelesaian terakhir untuk isu ini hanya boleh dicapai apabila eksperimen terperinci dijalankan dalam pelbagai keluarga tumbuhan. Sesiapa yang mempertimbangkan semula kerja di kawasan ini akan diyakinkan bahawa di antara banyak eksperimen, tidak ada satu pun yang dijalankan dalam jumlah sedemikian dan dengan cara yang mungkin untuk menentukan bilangan bentuk yang berbeza di mana keturunan kacukan muncul, dan untuk mengagihkan bentuk-bentuk ini dengan pasti di kalangan generasi individu dan mewujudkan hubungan berangka bersama mereka" *.
* (G. Mendel. Eksperimen pada kacukan tumbuhan. M., "Sains", 1965, hlm. 9 - 10.)
Perkara pertama yang diberi perhatian oleh Mendel ialah pemilihan objek. Untuk penyelidikannya, Mendel memilih kacang Pisum sativum L. Asas untuk pilihan ini, pertama sekali, kacang adalah pendebunga sendiri yang ketat, dan ini secara mendadak mengurangkan kemungkinan memperkenalkan debunga asing yang tidak diingini; kedua, pada masa itu terdapat bilangan varieti kacang yang mencukupi yang berbeza dalam satu, dua, tiga dan empat sifat yang diwarisi.
Mendel menerima 34 jenis kacang dari pelbagai ladang benih. Selama dua tahun, beliau memeriksa sama ada varieti yang dihasilkan tidak tercemar dan sama ada ia mengekalkan ciri-cirinya tidak berubah apabila dibiakkan tanpa menyeberang. Selepas pengesahan seperti ini, dia memilih 22 jenis untuk eksperimen.
Mungkin perkara yang paling penting dalam keseluruhan kerja ialah menentukan bilangan ciri yang mana tumbuhan bersilang harus dibezakan. Mendel mula-mula menyedari bahawa hanya dengan memulakan dengan kes paling mudah - perbezaan antara ibu bapa secara tunggal - dan secara beransur-ansur meningkatkan kerumitan tugas, seseorang boleh berharap untuk merungkai kusut fakta. Sifat matematik yang ketat dalam pemikirannya didedahkan di sini dengan kekuatan tertentu. Pendekatan untuk menyediakan eksperimen inilah yang membolehkan Mendel merancang dengan jelas kerumitan selanjutnya data awal. Dia bukan sahaja menentukan dengan tepat peringkat kerja yang harus diteruskan, tetapi juga secara matematik meramalkan keputusan masa depan dengan ketat. Dalam hal ini, Mendel berdiri di atas semua ahli biologi kontemporari yang mengkaji fenomena keturunan yang sudah ada pada abad ke-20.
Mendel bermula dengan eksperimen mengenai persilangan varieti kacang yang berbeza dalam satu sifat (persimpangan monohibrid). Dalam semua eksperimen tanpa pengecualian dengan 7 pasang varieti, fenomena penguasaan dalam generasi pertama hibrid yang ditemui oleh Sajre dan Naudin telah disahkan. Mendel memperkenalkan konsep ciri dominan dan resesif, mentakrifkan ciri dominan yang masuk ke dalam tumbuhan hibrid sama sekali tidak berubah atau hampir tidak berubah, dan ciri resesif yang menjadi tersembunyi semasa hibridisasi. Kemudian Mendel buat pertama kalinya dapat mengukur kekerapan berlakunya bentuk resesif di antara jumlah bilangan keturunan untuk kes silang mono-, di-, tri-hibrid dan lebih kompleks. Mendel terutamanya menekankan sifat statistik purata corak yang ditemuinya.
Untuk menganalisis lebih lanjut sifat keturunan kacukan yang terhasil, Mendel mengkaji beberapa lagi generasi kacukan yang bersilang antara satu sama lain. Akibatnya, generalisasi kepentingan asas berikut menerima asas saintifik yang kukuh:
1. Fenomena ketidaksamaan watak asas keturunan (dominan dan resesif), diperhatikan oleh Sajray dan Naudin.
2. Fenomena membelah ciri-ciri organisma hibrid akibat daripada persilangan seterusnya. Corak kuantitatif pemisahan telah ditubuhkan.
3. Pengesanan bukan sahaja corak kuantitatif pembelahan mengikut ciri luaran, morfologi, tetapi juga penentuan nisbah kecenderungan dominan dan resesif antara bentuk yang dalam rupa tidak dapat dibezakan daripada yang dominan, tetapi bersifat bercampur (heterozigot). Mendel mengesahkan ketepatan kedudukan terakhir, di samping itu, dengan menyilang belakang dengan borang ibu bapa.
Oleh itu, Mendel mendekati masalah hubungan antara kecenderungan keturunan (faktor keturunan) dan ciri-ciri organisma yang ditentukan oleh mereka.
Penampilan organisma (fenotip, mengikut terminologi V. Johannsen, 1909) bergantung kepada gabungan kecenderungan keturunan (jumlah kecenderungan keturunan organisma bermula, menurut cadangan Johannsen, dipanggil genotip, 1909 ). Kesimpulan ini, yang tidak dapat dielakkan diikuti dari eksperimen Mendel, telah dibincangkan secara terperinci olehnya dalam bahagian "Sel asas kacukan" karya yang sama "Eksperimen pada hibrid tumbuhan". Mendel adalah orang pertama yang merumuskan dengan jelas konsep kecenderungan keturunan yang diskret, bebas dalam manifestasinya daripada kecenderungan lain *. Kecondongan ini tertumpu, menurut Mendel, dalam sel asas (telur) dan debunga (gamet). Setiap gamet membawa satu deposit. Semasa persenyawaan, gamet bergabung untuk membentuk zigot; Selain itu, bergantung kepada jenis gamet, zigot yang timbul daripada mereka akan menerima kecenderungan keturunan tertentu. Disebabkan oleh penggabungan semula kecenderungan semasa persilangan, zigot terbentuk yang membawa gabungan kecenderungan baru, yang menentukan perbezaan antara individu. Kedudukan ini membentuk asas undang-undang asas Mendel - undang-undang ketulenan gamet. Andaian beliau tentang kehadiran kecenderungan turun-temurun asas - gen telah disahkan oleh semua perkembangan genetik seterusnya dan telah dibuktikan oleh penyelidikan pada tahap yang berbeza - organisma (menggunakan kaedah kacukan), subselular (kaedah sitologi) dan molekul (kaedah fizikal dan kimia). Menurut cadangan W. Bateson (1902), organisma yang mengandungi kecenderungan yang sama dipanggil homozigot, dan yang mengandungi kecenderungan berbeza dari sifat yang sepadan dipanggil heterozigot untuk sifat ini.
* (Selepas itu, kecenderungan ini dipanggil gen oleh V. Johannsen (1909).)
Penyelidikan eksperimen dan analisis teori hasil lintasan yang dijalankan oleh Mendel mendahului perkembangan sains lebih daripada suku abad. Pada masa itu hampir tiada apa yang diketahui tentang pembawa bahan keturunan, mekanisme penyimpanan dan penghantaran maklumat genetik dan kandungan dalaman proses persenyawaan. Malah hipotesis spekulatif tentang sifat keturunan yang dibincangkan di atas telah dirumuskan kemudian. Ini menjelaskan hakikat bahawa karya Mendel tidak menerima sebarang pengiktirafan pada zamannya dan kekal tidak diketahui sehingga penemuan semula kedua undang-undang Mendel oleh K. Correns, K. Cermak dan G. de Vries pada tahun 1900.
Pembangunan kaedah biometrik untuk mengkaji keturunan
Perbezaan individu, walaupun antara organisma yang berkait rapat, tidak semestinya disebabkan oleh perbezaan dalam struktur genetik individu ini; mereka mungkin disebabkan oleh keadaan hidup yang tidak sama rata. Oleh itu, kesimpulan tentang perbezaan genetik antara spesies, varieti, varieti dan garisan hanya boleh dibuat berdasarkan analisis sebilangan besar individu. Yang pertama menarik perhatian kepada corak matematik dalam kebolehubahan individu ialah ahli matematik dan antropologi Belgium A. Catlet. Beliau adalah salah seorang pengasas statistik dan teori kebarangkalian. Catlet memberi perhatian khusus kepada kajian penyelewengan dalam satu siri individu yang serupa daripada ciri kuantitatif purata sifat yang sedang dikaji. Walau bagaimanapun, dari segi genetik, persoalan yang paling penting kekal mengenai kemungkinan pewarisan penyimpangan daripada ciri kuantitatif purata sifat yang diperhatikan dalam individu individu. Kepentingan isu ini menjadi sangat jelas selepas Darwin mencipta teori pemilihan semula jadi. Untuk tujuan praktikal semata-mata, adalah perlu untuk mengetahui sama ada dan sejauh mana perubahan individu yang sering diperhatikan dalam amalan pembiakan dalam tumbuhan individu akan diwarisi, dan sama ada ia boleh diperbaiki dalam keturunan.
Beberapa penyelidik telah mula menjelaskan isu ini. Kerja Galton, yang mengumpul data mengenai warisan ketinggian pada manusia, menonjol dari segi kepentingannya. Dia menganalisis ketinggian 204 pasangan suami isteri dan 928 anak dewasa mereka. Galton kemudian mengkaji pewarisan saiz corolla dalam kacang manis dan membuat kesimpulan bahawa hanya sebahagian kecil daripada penyimpangan yang diperhatikan pada ibu bapa yang dihantar kepada anak. Galton cuba memberikan pemerhatiannya satu ungkapan matematik, dengan itu meletakkan asas untuk satu siri besar karya pada asas matematik dan statistik warisan.
Pengikut Galton K. Pearson meneruskan kerja ini dalam skala yang lebih besar. Sekumpulan penyelidik dengan cepat membentuk sekitar Pearson dan mengasaskan jurnal Biometrik (1902).
Alasan ahli biometrik Inggeris tentang sifat pencampuran ciri-ciri ibu bapa semasa lintasan, disokong oleh pengiraan matematik, tetapi yang, sebagai peraturan, tidak mengambil kira intipati biologi fenomena keturunan, telah dipukul oleh penemuan sekunder undang-undang Mendel. Kajian paling serius dan klasik mengenai isu yang dibangkitkan oleh Galton, Pearson dan pengikut mereka telah dijalankan pada tahun 1903 - 1909. V. Johannsen, yang memberi perhatian utama kepada kajian bahan homogen secara genetik (keturunan dari pembiakan dalam, dipanggil garis tulen oleh Johannsen). Analisis Johannsen membolehkan beliau mendekati pemahaman sebenar tentang peranan komponen yang boleh diwarisi (genotip) dan tidak boleh diwarisi dalam variasi individu. Berdasarkan keputusan yang diperoleh, Johannsen memberikan definisi genotip dan fenotip yang tepat dan meletakkan asas untuk pemahaman moden tentang peranan kebolehubahan individu. Kesimpulan Johannsen, yang diperoleh dalam eksperimen dengan tumbuhan, tidak lama kemudian disahkan menggunakan bahan zoologi.
Asas sitologi genetik
Ramalan Mendel juga disahkan pada tahap penyelidikan yang sama sekali berbeza. Pada 70-an - 80-an abad XIX. Mitosis dan tingkah laku kromosom semasa pembahagian sel telah diterangkan, yang membawa kepada idea itu. bahawa struktur ini bertanggungjawab untuk pemindahan potensi keturunan dari sel ibu kepada sel anak. Pembahagian bahan kromosom kepada dua bahagian yang sama adalah bukti terbaik yang menyokong hipotesis bahawa dalam kromosom memori genetik tertumpu. Pandangan ini diperkukuhkan lagi dengan penerangan tentang proses sebelum pematangan sel kuman dan persenyawaan (lihat Bab 26). Kajian kromosom dalam haiwan dan tumbuhan membawa kepada kesimpulan bahawa setiap spesies makhluk hidup dicirikan oleh bilangan kromosom yang ditetapkan dengan ketat. Nombor ini telah menjadi tanda sistematik yang boleh dipercayai.
Fakta yang ditemui oleh E. van Beneden (1883) bahawa bilangan kromosom dalam sel badan (sel somatik) adalah dua kali lebih besar daripada sel kuman dengan mudah dapat dijelaskan dengan alasan mudah: kerana semasa persenyawaan nukleus sel kuman bergabung (dan , oleh itu, dalam satu kromosom nukleus ini bersatu dalam nukleus) dan oleh kerana bilangan kromosom dalam sel somatik kekal malar, penggandaan berterusan bilangan kromosom semasa persenyawaan berturut-turut mesti dilawan dengan proses yang membawa kepada pengurangan dalam bilangan mereka dalam gamet dengan tepat separuh. Penerangan yang tepat tentang proses pembahagian pengurangan (meiosis), yang dijalankan pada tahun 90-an abad ke-19, menjadikannya mungkin pada awal abad ke-20. menilai dengan betul corak keturunan yang ditubuhkan oleh Mendel.
Pada tahun 1900, secara bebas antara satu sama lain, tiga ahli botani - K. Correns di Jerman, G. de Vries di Holland dan E. Cermak di Austria menemui dalam eksperimen mereka corak yang sebelum ini ditemui oleh Mendel dan, setelah menemui karyanya, menerbitkannya semula pada tahun 1901 Penerbitan ini menimbulkan minat yang mendalam dalam undang-undang kuantitatif keturunan. Pakar sitologi menemui struktur material yang peranan dan tingkah lakunya boleh dikaitkan dengan jelas dengan corak Mendelian. Hubungan sedemikian dilihat pada tahun 1903 oleh V. Setton, seorang pekerja muda ahli sitologi Amerika yang terkenal E. Wilson. Idea hipotesis Mendel tentang faktor keturunan, kehadiran satu set faktor dalam gamet dan set berganda dalam zigot, telah dibuktikan dalam kajian kromosom. T. Boveri (1902) membentangkan bukti yang menyokong penyertaan kromosom dalam proses penghantaran keturunan, menunjukkan bahawa perkembangan normal landak laut hanya mungkin jika semua kromosom hadir.
Dengan membuktikan fakta bahawa kromosom yang membawa maklumat keturunan, Satton dan Boveri meletakkan asas untuk arah baru dalam genetik - teori keturunan kromosom.
Rasional untuk teori keturunan kromosom
Mengikut undang-undang Mendel, manifestasi setiap faktor keturunan tidak bergantung kepada faktor lain. Analisis persilangan mono-, di- dan tri-hibrid beliau secara eksperimen mengesahkan kesimpulan ini.
Selepas penemuan semula corak Mendelian, kajian corak ini bermula dalam semua jenis spesies haiwan dan tumbuhan. Salah satu kegagalan yang nyata menimpa W. Bateson dan R. Punnett, yang pada tahun 1906 mengkaji warisan warna corolla dan bentuk debunga dalam kacang manis. Menurut Mendel, taburan fenotip dalam kacukan dihibrid harus mematuhi nisbah 9:3:3:1. Sebaliknya, Batson dan Punnett merekodkan nisbah pembahagian 35:3:3:10. Nampaknya faktor warna ungu dan debunga berkedut cenderung kekal bersama semasa penggabungan semula kecenderungan. Pengarang memanggil fenomena ini sebagai "tarikan bersama faktor," tetapi mereka tidak dapat mengetahui sifatnya.
Pada tahun 1909, T. G. Morgan memulakan kajian terperinci tentang isu ini. Pertama sekali, dia dengan jelas merumuskan hipotesis awal. Sekarang bahawa ia telah diketahui bahawa kecenderungan keturunan terletak dalam kromosom, adalah wajar untuk menjawab soalan: adakah corak berangka yang ditubuhkan oleh Mendel sentiasa dipenuhi? Mendel betul-betul percaya bahawa corak sedemikian akan benar jika dan hanya jika faktor-faktor yang dikaji digabungkan untuk membentuk zigot secara bebas antara satu sama lain. Sekarang, berdasarkan teori keturunan kromosom, ia harus diakui bahawa ini hanya mungkin apabila gen terletak pada kromosom yang berbeza. Tetapi kerana bilangan yang terakhir adalah kecil berbanding dengan bilangan gen, adalah dijangka bahawa gen yang terletak pada kromosom yang sama akan berpindah dari gamet ke zigot bersama-sama. Akibatnya, ciri-ciri yang sepadan akan diwarisi secara berkumpulan.
Andaian ini telah diuji oleh Morgan dan rakannya K. Bridges dan A. Sturtevant dalam kajian dengan lalat buah Drosophila melanogaster. Pemilihan objek ini atas banyak sebab boleh dianggap sebagai kejayaan besar. Pertama, Drosophila mempunyai tempoh pembangunan yang sangat singkat (hanya 10 - 12 hari); kedua, kerana kesuburan yang tinggi, ia memungkinkan untuk bekerja dengan populasi yang besar; ketiga, ia boleh ditanam dengan mudah dalam keadaan makmal; akhirnya, dia hanya mempunyai empat pasang kromosom.
Tidak lama kemudian, sejumlah besar mutasi yang berbeza ditemui di Drosophila, iaitu, bentuk yang dicirikan oleh pelbagai ciri keturunan. Dalam keadaan biasa atau, seperti yang dikatakan ahli genetik, lalat buah jenis liar, warna badan berwarna kelabu-kekuningan, sayap berwarna kelabu, mata berwarna merah bata gelap, bulu yang menutupi badan dan urat pada sayap mempunyai ciri yang sangat spesifik. susunan. Dalam lalat mutan yang ditemui dari semasa ke semasa, ciri-ciri ini diubah: badan, sebagai contoh, adalah hitam, mata berwarna putih atau lain-lain, sayap adalah asas, dll. Sesetengah individu tidak membawa satu, tetapi beberapa mutasi sekaligus; sebagai contoh, lalat dengan badan hitam boleh, sebagai tambahan, mempunyai sayap asas. Pelbagai mutasi membolehkan Morgan memulakan eksperimen genetik. Pertama sekali, dia membuktikan bahawa gen yang terletak pada kromosom yang sama dihantar bersama semasa persimpangan, iaitu, mereka dikaitkan antara satu sama lain. Satu kumpulan pautan gen terletak pada satu kromosom. Morgan juga menerima pengesahan kukuh mengenai hipotesis tentang kaitan gen dalam kromosom apabila mengkaji apa yang dipanggil warisan berkaitan seks.
Terima kasih kepada eksperimen genetik sitologi (A, Sturtevant, K. Bridges, G. J. Möller, 1910), adalah mungkin untuk mewujudkan penyertaan beberapa kromosom dalam penentuan jantina. Dalam Drosophila, sebagai contoh, bersama tiga pasang kromosom (autosom) yang tidak berkaitan dengan penentuan jantina, sepasang kromosom seks ditemui. Kromosom seks pula, ternyata terdiri daripada dua jenis - kromosom X berbentuk batang panjang dan kromosom Y melengkung kecil. Gabungan mereka menentukan jantina lalat. Eksperimen lanjut menunjukkan bahawa dalam Drosophila, seperti dalam kebanyakan mamalia (termasuk manusia), amfibia, ikan dan kebanyakan tumbuhan, kemasukan dua kromosom X ke dalam zigot membawa kepada pembentukan individu wanita, manakala penyatuan satu kromosom X dan satu Kromosom Y menimbulkan individu lelaki *. Akibatnya, semua gamet betina adalah sama - mereka membawa satu kromosom X; jantan menghasilkan dua jenis gamet: separuh mengandungi kromosom X, separuh mengandungi kromosom Y. Oleh itu, semasa persenyawaan, separuh daripada zigot menerima set kromosom XX, dan separuh - XY, dan nisbah jantina ialah 1:1.
* (Dalam kebanyakan burung, serangga dan beberapa tumbuhan, penentuan jantina berlaku dengan cara yang berbeza: jantina lelaki diperoleh daripada gabungan dua kromosom X; jantina perempuan dicirikan oleh gabungan kromosom X dan Y)
Dengan menentukan bahawa gen untuk warna mata Drosophila disetempatkan pada kromosom X, dan dengan memantau tingkah laku gen dalam keturunan lelaki dan perempuan tertentu, Morgan dan rakan sekerjanya menerima pengesahan yang meyakinkan tentang andaian kaitan gen.
Oleh itu, terdapat dua peringkat penting dalam perkembangan genetik. Yang pertama, berdasarkan penyelidikan hibridologi, dikaitkan dengan penemuan Mendel - bukti kehadiran faktor keturunan asas, mewujudkan sifat interaksi faktor-faktor ini (peraturan penguasaan - resesif) dan menjelaskan corak kuantitatif dalam pemisahan sifat semasa salib. Peringkat kedua, yang dikaitkan dengan kejayaan penyelidikan sitologi, berakhir dengan bukti bahawa kromosom adalah pembawa faktor keturunan. Morgan merumuskan dan membuktikan secara eksperimen konsep kaitan gen dalam kromosom. Khususnya, empat kumpulan kaitan ditemui oleh kaedah genetik dalam Drosophila melanogaster, yang bertepatan dengan data kajian sitologi. Seterusnya dalam barisan ialah persoalan susunan gen dalam kromosom.
Masalah penyetempatan gen intrachromosomal
Analisis menyeluruh tentang kejadian mutasi di Drosophila memungkinkan untuk mengesan sejumlah besar perubahan keturunan yang pelbagai, dan ternyata setiap gen boleh menimbulkan sejumlah besar mutasi. Contohnya, mutan dengan mata merah, putih, ungu, eosin, garnet, gading, merah, susu dan cinnabar telah ditemui. Gen lain dicirikan oleh kebolehubahan yang sama.
Apabila semakin banyak mutasi baru ditemui, jumlah maklumat tentang. penyetempatan gen individu pada satu kromosom atau yang lain. Kunci untuk menyelesaikan persoalan lokasi gen di sepanjang kromosom ialah kajian Morgan tentang fenomena gangguan hubungan gen akibat pertukaran bahagian antara kromosom (dari satu hingga beberapa gen panjangnya), yang mana beliau dipanggil crossing over (dalam bahasa Inggeris, crossover).
Peringkat penting dalam kajian persilangan ialah penubuhan fakta bahawa gen tertentu bergerak dari kromosom ke kromosom dengan frekuensi tertentu yang khusus untuk mereka. Morgan mencadangkan bahawa semakin jauh gen terletak di sepanjang kromosom, semakin mudah persilangan boleh berlaku di antara mereka, kerana untuk memisahkan gen yang terletak rapat, jurang mesti dilalui di antara mereka. Kemungkinan jurang sedemikian jelas rendah. Dan jika ini benar, maka peratusan individu di mana persilangan telah berlaku daripada jumlah individu yang dikaji boleh berfungsi sebagai ukuran jarak antara gen pada kromosom. Atas kerja cemerlangnya dalam bidang genetik, Morgan telah dianugerahkan Hadiah Nobel pada tahun 1933.
Pada tahun 1913, Sturtevant menyusun peta pertama kromosom X jantina Drosophila, berdasarkan data berangka pada kaitan dan persilangan yang diperhatikan dalam enam gen berkaitan jantina. Menjelang 1916, penyetempatan kromosom beratus-ratus gen dalam Drosophila telah pun dikaji, dan ia telah dipetakan di sepanjang empat kromosom. Kaedah untuk menyusun peta genetik, yang dibangunkan di Drosophila, telah dipindahkan ke tumbuhan (jagung, snapdragon) dan haiwan (tikus).
Menyusun peta genetik adalah prosedur yang sangat intensif buruh. Struktur gen kromosom boleh dihuraikan dengan mudah dalam organisma yang membiak dengan cepat. Keadaan terakhir adalah sebab utama bahawa peta paling terperinci wujud untuk Drosophila, sejumlah bakteria dan bacteriophages, dan yang paling kurang terperinci untuk tumbuhan. Menyusun peta untuk organisma yang berumur panjang (haiwan, tumbuhan saka) adalah masalah masa depan.
Perlu diingatkan bahawa kaedah genetik semata-mata untuk menentukan penyetempatan gen pada kromosom satu cara atau yang lain hanya memberikan bukti tidak langsung tentang teori keturunan kromosom, dan yang terakhir terus dicabar oleh beberapa ahli genetik (contohnya, R. Goldschmidt, 1917). ). Bukti langsung teori ini ialah fenomena tidak bercabang kromosom seks (1913, 1916) dan kehilangan kromosom keempat (1921) yang ditemui oleh K. Bridges di Drosophila. Dalam kes ini, ramalan genetik berdasarkan salib telah disahkan apabila karyotip diperiksa di bawah mikroskop.
Akhirnya, bukti sitologi langsung untuk kewujudan penyeberangan di Drosophila diperolehi. Kembali pada tahun 1909, penyelidik Belgium F. Janssens menemui fakta menarik. Dalam prophase pembahagian meiotik pertama, kromosom berpasangan menghampiri satu sama lain, berbaris selari, dan kemudian, menyentuh hujungnya, dengan cepat ditutup.
Walaupun hubungan lengkap antara kromosom salamander yang mana Janssens bekerja, garis besar setiap kromosom dapat dilihat dengan jelas. Terima kasih kepada ini, adalah mungkin untuk melihat bahawa semasa memutar kromosom di tempat jalinannya, yang dipanggilnya chiasma, pertukaran kepingan kromosom berlaku.
Walau bagaimanapun, adalah tidak mungkin untuk mengesahkan kehadiran pertukaran menggunakan kaedah sitologi sehingga penyelidik Jerman K. Stern (1931) menggunakan fenomena yang dipanggil translokasi, iaitu pemindahan sekeping patah satu kromosom ke kromosom lain. Menggunakan translokasi, dia berjaya memindahkan sekeping kromosom Drosophila Y ke kromosom X, selepas itu ia dapat dikesan dengan mudah pada persediaan sitologi. Di samping itu, barisan lalat yang terhasil membawa dua perbezaan genetik (kromosom X mereka mempunyai dua gen penanda resesif yang mudah dikesan secara fenotip).
Peringkat kedua kerja ialah pemilihan barisan dua lalat dengan translokasi jenis yang berbeza. Dalam kes ini, pemerhatian dibuat terhadap kromosom X yang koyak separuh, selepas itu salah satu bahagiannya dilekatkan pada kromosom Y kecil. Sekeping baki kromosom X sekali lagi boleh dibezakan dengan jelas secara sitologi dan genetik - gen penandanya adalah dominan.
Oleh itu, Stern mempunyai dua baris Drosophila, dibezakan dengan jelas antara satu sama lain oleh kromosom X. Setelah menyambungkan kedua-dua kromosom X bertanda dalam zigot seorang wanita, dia menunggu untuk menyeberang, mengenalinya dengan sifat ekspresi gen. Dengan menganalisis secara sitologi sel-sel anak lalat silang, dia dapat mengesan hasil persilangan dalam bentuk visual di bawah mikroskop: kromosom X panjang telah menukar bahagian besarnya dengan sekeping kecil kromosom X pendek. , dengan keputusan bahawa kedua-dua kromosom kini lebih kurang sama panjang. Kemudian, eksperimen serupa terhadap jagung telah dijalankan oleh B. McClintock (1944).
Mutasi buatan
Pencapaian terbesar genetik eksperimen adalah penemuan keupayaan untuk mendorong mutasi secara buatan menggunakan pelbagai agen fizikal dan kimia. G. A. Nadson dan G. S. Filippov (1925) memperoleh mutasi dalam yis di bawah pengaruh radium dan sinar-X; G. Möller * (1927) - menggunakan sinar-X dalam Drosophila, dan L. Stadler (1928) - melalui pendedahan kepada sinar yang sama dalam jagung.
* (Untuk kajian tentang fenomena kaitan dan penyeberangan, serta penemuan mutagenesis buatan, G. Möller telah dianugerahkan Hadiah Nobel pada tahun 1946.)
Satu tempoh baru yang sangat bermanfaat telah bermula dalam kajian masalah kebolehubahan. Dalam tempoh yang singkat, kesan mutagenik sinaran dikaji pada banyak objek. Didapati bahawa di bawah pengaruh radiasi, mutasi apa-apa jenis boleh berlaku. Pada masa yang sama, untuk mengkaji masalah kesan tenaga sinaran ke atas sistem biologi, adalah penting untuk menjelaskan aktiviti mutagenik pelbagai jenis sinaran. Ternyata semua jenis sinaran yang diketahui mampu menyebabkan perubahan keturunan. Pada pertengahan 30-an, satu teori telah dirumuskan yang menggambarkan pergantungan kinetik kesan tidak aktif dan mutagenik sinaran mengion - apa yang dipanggil "teori sasaran". Eksperimen terpenting yang menjadi asas kepada teori ini telah dijalankan dalam tempoh 1931 - 1937. N.V. Timofeev-Resovsky, M. Delbrück, R. Zimmer dan penyelidik lain.
Pencapaian penting dalam laluan ke pengeluaran buatan mutasi ialah kerja V.V. Sakharov (1932, 1938) dan M.E. Lobashev (1934, 1935) mengenai mutagenesis kimia. Sakharov menunjukkan kesan mutagen iodin, dan Lobashev - ammonium. Tahap baru dalam mengkaji peranan faktor kimia dalam proses mutasi telah dibuka oleh I. A. Rapoport (1943, 1946, 1947) dan S. Auerbach (1943), yang menunjukkan kesan mutagenik yang kuat dari beberapa bahan kimia.
Pada masa ini, sejumlah besar bahan diketahui yang meningkatkan proses mutasi. Teori tindakan sebatian mutagen pada struktur keturunan telah dibangunkan, dan masalah kekhususan tindakan mutagen sedang dibangunkan secara intensif.
Klasifikasi mutasi
Sejumlah besar bahan terkumpul dalam bidang mengkaji kebolehubahan keturunan telah memungkinkan untuk membuat klasifikasi jenis mutasi.
Kewujudan tiga kelas mutasi telah ditubuhkan - gen, kromosom dan genomik. Kelas pertama termasuk perubahan yang mempengaruhi hanya satu gen. Dalam kes ini, sama ada kerja gen terganggu sepenuhnya dan, akibatnya, badan kehilangan salah satu fungsinya, atau fungsinya berubah. Mutasi kromosom, iaitu perubahan dalam struktur kromosom, seterusnya, dibahagikan kepada beberapa jenis. Sebagai tambahan kepada translokasi yang dibincangkan di atas, penggandaan, tiga kali ganda, dan lain-lain bahagian individu kromosom boleh berlaku. Mutasi sedemikian dipanggil duplikasi. Kadangkala sekeping kromosom yang patah mungkin kekal pada kromosom yang sama, tetapi akhirnya terbalik; dalam kes ini, susunan gen dalam kromosom berubah. Jenis mutasi ini dipanggil penyongsangan. Jika bahagian kromosom hilang, ia dipanggil penghapusan, atau kekurangan. Semua jenis penyusunan semula kromosom ini digabungkan di bawah istilah umum - penyimpangan kromosom.
Akhirnya, mutasi boleh dinyatakan dalam perubahan dalam bilangan kromosom. Mutasi sedemikian dipanggil genomik. Ternyata kromosom individu boleh digandakan atau hilang, mengakibatkan pembentukan heteroploid. Lebih kerap, set kromosom meningkat beberapa kali dan timbul poliploid, iaitu sel atau keseluruhan organisma dengan set kromosom berlebihan.
Kajian set kromosom (kariotaip) pelbagai spesies telah mendedahkan kejadian poliploid secara meluas dalam alam semula jadi, terutamanya di kalangan tumbuhan, untuk kebanyakannya sejumlah besar siri poliploid telah diterangkan. Sebagai contoh, wakil genus Triticum disusun dalam baris berikut - Triticum toposossitis mempunyai 14 kromosom (diploid); Tr. turgidum, Tr. durum membawa 28 kromosom (tetraploid); di Tr. kasar dan Tr. spelta, bilangan kromosom ialah 42 (hexaploid). Dalam genus Solanum siri berikut telah dikesan: 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 kromosom (bilangan haploid kromosom dalam genus ini boleh didarab sehingga 24 kali). Genus Rosa dicirikan oleh yang berikut: 14, 21, 28, 35, 42, 56 kromosom. Siri poliploid tidak semestinya mengandungi ahli dengan set kromosom dua kali ganda, empat kali ganda, enam kali ganda, dsb. Oleh itu, dalam genus Crepis terdapat poliploid yang jelas, tetapi bilangan kromosom berturut-turut meningkat seperti berikut: 6, 8, 10, 12, 16, 18, 24, 40, 42. Terdapat banyak genera sedemikian dalam tumbuhan. kerajaan.
Pengeluaran tiruan poliploid
Selepas penemuan poliploid semula jadi, adalah mungkin untuk mendapatkan poliploid pelbagai organisma secara buatan. Penemuan ini merupakan pencapaian paling penting dalam genetik eksperimen.
Salah satu poliploid buatan pertama ialah tomato dan nightshade dengan set kromosom empat kali ganda, yang diperoleh oleh G. Winkler pada tahun 1916. Dengan penemuan bahan poliploidogenik (alkaloid colchicine, produk sublimasi petroleum - acetanaphthene, dll.), ia menjadi mungkin untuk luar biasa mempercepatkan pengeluaran poliploid dan, atas dasar mereka, mulakan pemilihan varieti tumbuhan baru yang menghasilkan tinggi.
Pada tahun 1927, G.D. Karpechenko, menggunakan kaedah polyploidy, buat kali pertama di dunia, mencipta organisma baru yang tidak dijumpai di alam semula jadi, dipanggil Raphanobrassica, di mana kromosom lobak (Raphanus) digabungkan dengan kromosom kubis (Brassica) . Bergantung pada kandungan kromosom dari satu jenis atau yang lain dalam sel tumbuhan baru, bentuk buahnya berubah. Jadi, dengan bilangan yang sama bagi kedua-dua kromosom, buah itu separuh jarang, separuh kubis; dengan gabungan 9 kromosom jarang dan 18 kubis, ia adalah dua pertiga kubis dan satu pertiga jarang, dsb. Menilai karyanya, Karpechenko menyatakan bahawa ia boleh dianggap sebagai bukti eksperimen teori asal hibrid spesies polyploid . Ahli genetik Sweden A. Müntzing (1930), menggunakan kaedah persilangan, berjaya memperoleh ketiga - 32-kromosom - G. tetrahit (1932) daripada dua spesies 16-kromosomal pickleweed (Galeopsis speciosa, G. pubescens).
Ia kemudiannya mendapati bahawa poliploidi tidak terhad kepada dunia tumbuhan. Menggunakan kaedah poliploidisasi yang sama, B.L. Astaurov mencapai pengeluaran hibrid yang subur pada tahun 40-an dengan melintasi ulat sutera dua spesies, Bombuch mori dan B. mandarina.
Mengkaji asas genetik evolusi
Bukti proposisi bahawa sifat resesif tidak dapat dipadamkan apabila melintasi organisma, yang dikemukakan oleh Mendel, ternyata sangat penting untuk perkembangan pengajaran evolusi. Kedudukan ini memungkinkan untuk mengatasi bantahan yang dinyatakan oleh ahli matematik Inggeris F. Jenkin bahawa perubahan keturunan yang baru muncul dalam alam semula jadi tidak boleh merebak dalam alam semula jadi kerana "pembubaran" di kalangan jisim sekeliling individu yang normal dan tidak berubah. Selepas penemuan semula undang-undang Mendel dan bukti bahawa faktor-faktor yang menentukan perkembangan ciri-ciri warisan diturunkan kepada keturunan tanpa pemecahan, "mimpi ngeri Jenkip" telah dilenyapkan. Ia menjadi jelas bahawa semua mutasi yang berlaku secara semula jadi tidak hilang, tetapi berlalu sama ada ke dalam keadaan resesif atau kekal dominan (lihat juga Bab 17).
Pada tahun 1904, K. Pearson mengesahkan apa yang dipanggil undang-undang penstabilan lintasan, mengikut mana, di bawah syarat lintasan bebas, pada mana-mana nisbah awal bilangan bentuk ibu bapa homozigot dan heterozigot, sebagai hasil daripada lintasan pertama, keadaan. keseimbangan diwujudkan dalam masyarakat. Pada tahun 1908, ahli matematik Inggeris G. Hardy membuat kesimpulan bahawa dalam populasi besar tanpa had, dengan adanya persilangan bebas, tanpa adanya tekanan mutasi, migrasi dan pemilihan, bilangan relatif homozigot (kedua-duanya dominan dan resesif) dan heterozigot individu akan kekal malar, dengan syarat hasil darab bilangan individu homozigot (dominan pada resesif) adalah sama dengan kuasa dua separuh daripada bilangan bentuk heterozigot. Oleh itu, menurut undang-undang Hardy (selalunya juga dipanggil undang-undang Hardy-Weiberg), dalam populasi dengan adanya lintasan bebas harus ada pengedaran bentuk mutan yang pasti dan dikekalkan keseimbangan sepenuhnya. Perlu ditekankan bahawa walaupun bentuk matematik yang ketat bagi corak ini memberikan idea yang sangat jelas tentang asas genetik proses evolusi, corak ini tidak diiktiraf oleh ahli biologi evolusi untuk masa yang lama. Terdapat jurang antara Darwinisme dan genetik, dan kerja-kerja di satu kawasan dijalankan dalam pengasingan sepenuhnya daripada kerja di kawasan lain.
Hanya pada tahun 1926 S.S. Chetverikov menerbitkan karya besar yang buat pertama kalinya menarik perhatian kepada kepentingan biologi umum pengiraan Pearson, Hardy dan lain-lain. Chetverikov meneliti secara terperinci asas biologi dan genetik evolusi (peranan mutasi, atau genovariasi, dalam terminologinya, penyebaran mutasi dalam keadaan lintasan bebas, peranan pemilihan semula jadi dan pengasingan, peranan persekitaran genotip) dan meletakkan asas disiplin saintifik baru - genetik populasi. Perkembangan selanjutnya genetik populasi dikaitkan dengan karya S. Wright, R. Fisher, N. P. Dubinin, F. G. Dobzhansky dan lain-lain.
Chetverikov dan pelajarnya N.K. Belyaev, S.M. Gershenzon, P.F. Rokitsky dan D.D. Romashov adalah yang pertama menjalankan analisis genetik eksperimen populasi semula jadi Drosophila, yang mengesahkan sepenuhnya ketepuan mereka dengan mutasi resesif. Keputusan yang sama diperoleh oleh E. A. dan N. V. Timofeev-Resovsky ketika mengkaji populasi Drosophila (1927 - 1931), serta oleh penyelidik lain.
Idea Chetverikov menjadi asas untuk kajian lanjut tentang genetik populasi. Corak yang diperolehi oleh Pearson dan Hardy hanya sah untuk populasi "ideal". Analisis seterusnya terhadap kesimpulan pengarang ini menunjukkan bahawa ia hanya terpakai kepada populasi abstrak dan tidak terhad; dalam populasi sebenar, terdapat sisihan kekerapan sebenar pengekalan mutasi daripada yang dijangkakan. Proses ini dijalankan mengikut undang-undang kebarangkalian dan membawa kepada penstrukturan semula struktur genetik populasi secara mendadak. Memandangkan daripada semua keturunan mana-mana pasangan ibu bapa, hanya dua individu mencapai kematangan seksual dan memberikan anak secara purata, kemungkinan mengekalkan mutasi yang baru muncul dalam populasi bergantung kepada banyak sebab (kebarangkalian kematiannya; kekerapan semula -berlakunya mutasi yang sama; perbezaan dalam bilangan keturunan yang tinggal daripada ibu bapa yang berbeza, tahap pengasingan dalam populasi, dll.).
Didapati bahawa pemeliharaan dan penyebaran mutasi dalam populasi ditentukan oleh proses automatik genetik. Analisis terperinci tentang proses ini telah dijalankan oleh Romashov (1931), Dubinin (1931) dan Wright (1921, 1931). Yang terakhir memanggilnya "fenomena hanyut genetik dalam populasi," dan Chetverikov memanggilnya "stokastik genetik," menekankan sifat statistik kemungkinan mereka. Analisis statistik, disokong oleh eksperimen dalam populasi sebenar, menunjukkan bahawa secara purata, daripada 104 mutasi yang berlaku serentak yang berbeza, selepas 100 generasi kira-kira 150 mutasi kekal, dan selepas 500 generasi - hanya 40 *. Oleh itu, akibat proses genetik-automatik, banyak mutasi yang muncul dimusnahkan dan hanya sedikit yang dibawa ke tahap kepekatan yang ketara. Oleh kerana pemilihan dalam populasi sangat bergantung pada kepekatan purata alel, peningkatan bilangan mutasi individu disebabkan oleh proses automatik genetik harus membawa kepada peningkatan mendadak dalam kadar pemilihan dalam populasi. Disebabkan sifat kebarangkalian proses automatik genetik, mereka boleh sama ada menghapuskan mutasi individu atau meningkatkan bilangannya, membenarkan pemilihan untuk menjalankan mekanisme "percubaan dan kesilapan". Proses automatik genetik sentiasa membawa mutasi yang jarang berlaku ke tahap pemilihan dan dengan itu membantu yang kedua untuk "mempertimbangkan semula" varian baharu mutan dengan cepat. Jika pemilihan menolak mutasi, mereka cepat berpindah ke zon kepekatan rendah atau hilang sepenuhnya daripada populasi; jika pemilihan mengambilnya, mereka dengan cepat merebak melalui populasi, memintas fasa panjang kekal dalam kepekatan rendah, tidak boleh diakses untuk pemilihan. Oleh itu, proses automatik genetik mempercepatkan evolusi mutasi baru dengan mengurangkan peringkat awal pembiakan mutasi yang baru muncul.
* (I. P. Dubinin. Evolusi populasi dan radiasi. M., Atomizdat, 1966.)
Kajian terperinci tentang struktur genetik populasi semula jadi dan kadar penyebaran mutasi dalam alam semula jadi kini telah menjadi bidang biologi, yang dibangunkan secara aktif berdasarkan kaedah matematik. Amat penting untuk pembangunan bidang ini ialah eksperimen model di mana nasib populasi yang dicipta secara eksperimen dikaji dan peranan pelbagai bentuk pengasingan dan pemilihan ditentukan.
Masalah pemecahan gen
Menjelang awal 30-an abad XX. Asas teori gen telah dibentuk. Pencapaian pertama analisis hibridologi telah menimbulkan masalah diskret bahan keturunan. Dalam eksperimen Mendel, idea ini menerima pengesahan percubaan yang boleh dipercayai. Adalah dipercayai bahawa gen itu bertanggungjawab untuk perkembangan satu sifat dan dihantar semasa persilangan sebagai keseluruhan yang tidak dapat dipisahkan. Penemuan mutasi dan persilangan pada mulanya juga mengesahkan ketidakbolehbahagiaan gen. Oleh itu, A. Katell memperoleh mutan lain daripada lalat buah mutan (kuning), tetapi sebarang mutasi baru menangkap keseluruhan gen. N.V. Timofeev-Resovsky (1925-1929), G. Möller (1928) dan M. Demerets (1928), setelah menerima apa yang dipanggil mutasi terbalik (iaitu, mengubah lalat mutan menjadi normal), memastikan satu keadaan gen diganti sepenuhnya dengan yang baru. Semasa mengkaji persilangan, ia juga mendapati bahawa semasa proses ini kepingan kromosom dengan panjang yang berbeza boleh dihantar, tetapi kawasan penghantaran minimum sepadan dengan satu gen. Jurang dalam gen tidak pernah diperhatikan. Hasil daripada generalisasi semua data ini, takrif gen menerima rumusan berikut: gen ialah unit asas keturunan, dicirikan oleh fungsi yang sangat spesifik, bermutasi semasa persilangan secara keseluruhan. Dalam erti kata lain, gen ialah unit fungsi genetik, mutasi dan persilangan.
Pada tahun 1928, teori ketakbolehbahagiaan gen yang kelihatan mantap ini telah mengalami had pertamanya. Sejurus selepas penemuan kesan mutagenik sinar-X, ia digunakan di banyak makmal di seluruh dunia untuk menghasilkan mutasi. Kerja sedemikian juga dijalankan di makmal A. S. Serebrovsky di Institut Biologi. K. A. Timiryazeva. Pada tahun 1928, di makmal yang sama, N.P. Dubinin mula mengkaji kesan sinar-X pada lalat buah dan menemui mutasi yang luar biasa. Pembentukan bulu pada badan lalat dikawal oleh gen scute khas. Mutasi gen scute, pertama kali ditemui oleh ahli genetik Amerika Paine (1920), muncul lebih daripada sekali dalam eksperimen, dan apabila ia muncul, perkembangan sembilan setae telah ditindas. Mutasi scute yang dikenal pasti oleh Dubinin menyekat perkembangan hanya empat setae. Memandangkan konsep mutasi lengkap gen yang diterima umum, rupa mutasi sedemikian nampaknya tidak dapat difahami sepenuhnya. Dalam eksperimen seterusnya, mutasi didapati tidak menjejaskan 4 atau 9, tetapi 18 bulu pada badan lalat itu. Dalam erti kata lain, ia seolah-olah dua gen rosak sekaligus. Dubinin menetapkan mutasi ini dengan simbol scute-1, scute-2 dan scute-3. Ia menjadi jelas bahawa gen bukanlah struktur genetik yang tidak boleh dibahagikan, tetapi merupakan kawasan kromosom, bahagian individu yang boleh bermutasi secara bebas antara satu sama lain. Fenomena ini dipanggil Serebrovsky step allelomorphism.
Berikutan N.P. Dubinin, I.I. Agol menemui mutasi keempat - scute-4, yang tidak bertepatan dengan tiga yang pertama; A. E. Gaisinovich - scute-5; kemudian A.S. Serebrovsky menemui mutasi scute-b; S. G. Levit - scute-7; B. N. Sidorov - scute-8; N. P. Dubinin - mutasi scute-9, scute-10, scute-11, scute-13, scute-15, scute-16, scute-17; H. I. Shapiro - scute-12; Feri L.V. - scute-14. Oleh itu, fenomena pemecahan gen akhirnya terbukti.
Salah satu kelebihan utama kajian tentang allelomorphs stepwise ialah kaedah kuantitatif perakaunan untuk mutan. Setelah membangunkan sistem yang memungkinkan untuk menilai secara kuantitatif hasil setiap mutasi, Serebrovsky, Dubinin dan pengarang lain kemudiannya menemui fenomena pelengkap satu gen mutan dengan yang lain. Dalam kes ini, fungsi terjejas satu gen telah diperbetulkan oleh fungsi normal gen lain. Gen kedua, sebaliknya, mungkin rosak di rantau lain yang normal pada gen pertama. Fenomena ini kemudiannya ditemui semula dalam mikroorganisma dan dipanggil pelengkap. Untuk satu siri karya mengenai teori keturunan kromosom dan teori mutasi, Dubinin telah dianugerahkan Hadiah Lenin pada tahun 1966.
Setelah menunjukkan pemecahan mutasi gen, Serebrovsky dan kakitangan makmalnya, bagaimanapun, untuk masa yang lama tidak dapat mengesahkan pemecahan gen menggunakan silang. Hakikatnya ialah resolusi menyeberang berhubung dengan kromosom organisma yang lebih tinggi adalah sangat terhad. Untuk mengesan pemecahan gen, adalah perlu untuk menguji sejumlah besar lalat. Adalah mungkin untuk menganjurkan eksperimen sedemikian hanya pada tahun 1938, apabila N.P. Dubinin, N.N. Sokolov dan G.G. Tinyakov dapat memecahkan gen scute dan memeriksa hasilnya secara sitologi pada kromosom gergasi kelenjar air liur Drosophila. Penyelesaian terakhir kepada persoalan sama ada gen boleh dibahagikan bukan sahaja secara mutasi, tetapi juga secara mekanikal, dicapai dalam karya M. Green (1949), E. Lewis (1951) dan G. Pontecorvo (1952). Ia akhirnya ditubuhkan bahawa adalah tidak betul untuk menganggap gen sebagai struktur yang luar biasa stabil dan tidak boleh dibahagikan lagi. Masanya telah tiba untuk membangunkan teori gen baru, untuk mengenal pasti struktur fizikal tertentu yang bertanggungjawab untuk pelaksanaan pelbagai fungsi genetik. Tidak mungkin untuk menyelesaikan masalah ini dalam organisma multiselular yang kompleks kerana kesukaran teknikal semata-mata, kerana untuk ini perlu mengkaji puluhan dan ratusan ribu lalat. Mikroorganisma datang untuk menyelamatkan.
Peralihan kepada penyelidikan genetik mengenai mikroorganisma adalah langkah terbesar ke hadapan dalam kajian masalah genetik. Objek penyelidikan baharu mempunyai kelebihan kerana ia menghasilkan populasi yang besar, membiak dengan sangat cepat, mempunyai alat genetik yang sangat mudah (kromosomnya terdiri daripada satu molekul DNA), dan mempunyai mutan yang jelas dan boleh dipilih dengan baik. Dengan perkembangan eksperimen pada mikroorganisma, genetik berpindah ke tahap penyelidikan molekul, yang membawa jawapan kepada banyak misteri organisasi makhluk hidup.
Teori keturunan kromosom adalah berdasarkan pengetahuan saintis tentang struktur gen dan penghantarannya kepada generasi seterusnya. Ini memungkinkan untuk menjawab beberapa soalan yang berkaitan dengan asal usul kita, data luaran, tingkah laku, penyakit, dll. Teori keturunan kromosom terdiri dalam susunan penghantaran dari ibu bapa kepada anak-anak maklumat yang terdapat dalam gen, yang bersama-sama menimbulkan orang.
Keturunan
Maklumat diwarisi melalui beribu-ribu gen yang terletak di dalam nukleus telur dan sperma, membentuk organisma baru. Setiap gen mempunyai kod yang mensintesis satu jenis protein tertentu. Proses ini teratur, yang memungkinkan untuk meramalkan ciri-ciri generasi akan datang. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa gen (unit warisan) digabungkan dalam susunan tertentu. Fakta menarik ialah setiap sel mengandungi sepasang kromosom yang bertanggungjawab untuk satu protein. Oleh itu, setiap gen berpasangan (allelik). Salah seorang daripada mereka mendominasi, yang lain dalam keadaan "tidur". Ini wujud dalam semua sel badan, kecuali sel seks (yang mempunyai hanya satu untai DNA untuk membentuk nukleus penuh dengan set kromosom penuh semasa pelakuran menjadi zigot). Kebenaran mudah ini dipanggil "teori keturunan kromosom", atau genetik Mendelian.
Keturunan
Semasa pembentukan gamet, pasangan gen berpisah, tetapi semasa persenyawaan, sesuatu yang lain berlaku: gen telur dan sperma digabungkan. Gabungan baru memungkinkan untuk mengenal pasti perkembangan ciri-ciri tertentu dalam keturunan. Memandangkan setiap ibu bapa mempunyai gen alel, mereka tidak dapat meramalkan yang mana akan diturunkan kepada anak. Sudah tentu, menurut salah satu undang-undang Mendel, gen dominan lebih kuat, dan oleh itu terdapat kebarangkalian tinggi bahawa mereka akan menunjukkan diri mereka pada seorang kanak-kanak, tetapi semuanya bergantung pada kes itu.
Penyakit
Kromosom manusia terdiri daripada 23 pasang. Kadangkala set mungkin tidak betul akibat daripada lampiran gen tambahan. Kemudian pelbagai jenis mutasi boleh berlaku. Ini juga dipanggil "sindrom kromosom" - perubahan dalam struktur rantai DNA: penyongsangan kromosom, kehilangannya, pertindihan, penyusunan semula di kawasan tertentu. Anda juga boleh menukar bahagian kromosom yang tidak serupa, menyusun semula bahagian tertentu, atau memindahkan gen dari satu kromosom ke kromosom yang lain. Penyakit-penyakit berikut adalah contoh yang ketara bagi manifestasi tersebut.
1. Tangisan sindrom kucing
Teori keturunan kromosom mengesahkan bahawa gangguan sedemikian disebabkan oleh kehilangan lengan pendek kromosom kelima. Penyakit ini menampakkan dirinya pada minit pertama kehidupan dalam bentuk menangis, sama seperti "meow" kucing. Selepas beberapa minggu, gejala ini hilang. Semakin tua kanak-kanak, perkembangan yang lebih tidak normal kelihatan: pada mulanya dia dibezakan oleh berat badan yang rendah, maka asimetri muka semakin ketara, mikrosefali muncul, mata senget, batang hidung lebar, telinga tidak normal dengan luaran. saluran pendengaran, dan kemungkinan kecacatan jantung. Terencat fizikal dan mental adalah sebahagian daripada penyakit ini.
- Aneuploidi(bilangan kromosom bukan gandaan set haploid). Contoh yang menarik ialah sindrom Edwards. Dimanifestasikan oleh kelahiran awal, janin mempunyai hipoplasia otot rangka, berat badan rendah, dan mikrosefali. Kehadiran bibir sumbing, ketiadaan ibu jari kaki, kecacatan organ dalaman, dan perkembangan abnormalnya ditentukan. Hanya sebilangan kecil yang bertahan dan kekal terencat akal sepanjang hayat mereka.
- Poliploidi(bilangan berbilang kromosom). Sindrom Patau dimanifestasikan oleh keabnormalan luaran dan mental. Kanak-kanak dilahirkan pekak dan terencat akal. Teori keturunan kromosom sentiasa disahkan, yang memungkinkan untuk meramalkan perkembangan janin dalam rahim dan, jika perlu, menamatkan kehamilan.
Topik 32. Teori keturunan kromosom. Undang-undang Morgan
pengenalan
1. T. G. Morgan - ahli genetik terbesar abad ke-20.
2. Tarikan dan tolakan
3. Teori keturunan kromosom
4. Susunan gen bersama
5. Peta kumpulan pautan, penyetempatan gen dalam kromosom
6. Peta sitologi kromosom
7. Kesimpulan
Bibliografi
1. PENGENALAN
Undang-undang ketiga Mendel - peraturan pewarisan watak bebas - mempunyai batasan yang ketara.
Dalam eksperimen Mendel sendiri dan dalam eksperimen pertama yang dijalankan selepas penemuan kedua undang-undang Mendel, gen yang terletak pada kromosom berbeza telah dimasukkan ke dalam kajian, dan akibatnya, tiada percanggahan dengan undang-undang ketiga Mendel ditemui. Tidak lama kemudian, didapati fakta yang bercanggah dengan undang-undang ini. Pengumpulan dan kajian secara beransur-ansur membawa kepada penubuhan undang-undang keturunan keempat, yang dipanggil undang-undang Morgan (sebagai penghormatan kepada ahli genetik Amerika Thomas Gent Morgan, yang mula-mula merumuskan dan mengesahkannya), atau peraturan hubungan.
Pada tahun 1911, dalam artikel "Pengasingan percuma berbanding tarikan dalam keturunan Mendelian," Morgan menulis: "Daripada pengasingan bebas dalam pengertian Mendelian, kami mendapati "perkaitan faktor" disetempatkan berdekatan pada kromosom. Sitologi menyediakan mekanisme yang diperlukan oleh data eksperimen.
Kata-kata ini secara ringkas merumuskan peruntukan utama teori keturunan kromosom yang dibangunkan oleh T. G. Morgan.
1. T. G. MORGAN - AHLI GENETIK TERBESAR abad ke-20.
Thomas Gent Morgan dilahirkan pada 25 September 1866 di Kentucky (AS). Pada tahun 1886 beliau telah lulus dari universiti negeri ini. Pada tahun 1890, T. Morgan menerima ijazah Doktor Falsafahnya, dan pada tahun berikutnya menjadi profesor di kolej wanita di Pennsylvania. Tempoh utama hidupnya dikaitkan dengan Universiti Columbia, di mana dari 1904 selama 25 tahun dia berkhidmat sebagai ketua jabatan zoologi eksperimen. Pada tahun 1928, dia telah dijemput untuk mengetuai makmal biologi yang dibina khas untuknya di California Institute of Technology, di sebuah bandar berhampiran Los Angeles, tempat dia bekerja sehingga kematiannya.
Kajian pertama T. Morgan ditumpukan kepada isu embriologi eksperimen.
Pada tahun 1902, ahli sitologi muda Amerika Walter Setton (1877-1916), yang bekerja di makmal E. Wilson (1856-1939), mencadangkan bahawa fenomena pelik yang mencirikan tingkah laku kromosom semasa persenyawaan, kemungkinan besar, adalah mekanisme. daripada corak Mendelian. T. Morgan sangat mengenali E. Wilson sendiri dan dengan kerja makmalnya, dan oleh itu, apabila pada tahun 1908 dia menubuhkan dalam phylloxera lelaki kehadiran dua jenis sperma, satu daripadanya mempunyai kromosom tambahan, andaian a sambungan serta-merta timbul ciri-ciri jantina dengan pengenalan kromosom yang sesuai. Jadi T. Morgan beralih kepada masalah genetik. Dia datang dengan idea bahawa bukan sahaja jantina dikaitkan dengan kromosom, tetapi, mungkin, kecenderungan keturunan lain dilokalkan di dalamnya.
Bajet sederhana makmal universiti memaksa T. Morgan untuk mencari objek yang lebih sesuai untuk eksperimen dalam kajian keturunan. Dari tikus dan tikus dia beralih ke lalat buah Drosophila, pilihan yang ternyata sangat berjaya. Kerja sekolah T. Morgan, dan kemudian kebanyakan institusi penyelidikan genetik lain, memberi tumpuan kepada objek ini. Penemuan utama dalam genetik 20-30an. abad XX dikaitkan dengan Drosophila.
Pada tahun 1910, karya genetik pertama T. Morgan, "Keturunan Terhad Seks dalam Drosophila," diterbitkan, menggambarkan mutasi bermata putih. Hasil kerja T. Morgan dan rakan-rakannya yang benar-benar gergasi seterusnya memungkinkan untuk menghubungkan data sitologi dan genetik menjadi satu keseluruhan dan memuncak dalam penciptaan teori keturunan kromosom. Karya utama T. Morgan "Asas struktur keturunan", "Teori gen", "Asas eksperimen evolusi" dan lain-lain menandakan perkembangan sains genetik yang progresif.
Antara ahli biologi abad kedua puluh. T. Morgan menonjol sebagai ahli genetik eksperimen yang cemerlang dan sebagai penyelidik pelbagai isu.
Pada tahun 1931, T. Morgan telah dipilih sebagai ahli kehormat Akademi Sains USSR, dan pada tahun 1933 beliau telah dianugerahkan Hadiah Nobel.
2. TARIKAN DAN TOLAK
Buat pertama kalinya, penyelewengan daripada peraturan pewarisan watak bebas telah disedari oleh Bateson dan Punnett pada tahun 1906 apabila mengkaji sifat pewarisan warna bunga dan bentuk debunga dalam kacang manis. Dalam kacang manis, warna bunga ungu (dikawal oleh gen B) adalah dominan ke atas merah (bergantung kepada gen B), dan bentuk bujur debunga matang ("debunga panjang"), dikaitkan dengan kehadiran 3 liang, yang dikawal. oleh gen L, mendominasi debunga "bulat" dengan 2 liang, pembentukannya dikawal oleh gen l.
Apabila melintasi kacang manis ungu dengan debunga panjang dan kacang manis merah dengan debunga bulat, semua tumbuhan generasi pertama mempunyai bunga ungu dan debunga panjang.
Pada generasi kedua, antara 6,952 tumbuhan yang dikaji, 4,831 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 390 dengan bunga ungu dan debunga bulat, 393 dengan bunga merah dan debunga panjang, dan 1,338 dengan bunga merah dan debunga bulat ditemui.
Nisbah ini sepadan dengan baik dengan pemisahan yang dijangkakan jika, semasa pembentukan gamet generasi pertama, gen B dan L didapati 7 kali lebih kerap dalam kombinasi di mana ia ditemui dalam bentuk ibu bapa (BL dan bl) daripada dalam kombinasi baharu (Bl dan bL) (Jadual 1).
Nampaknya gen B dan L, serta b dan l, tertarik antara satu sama lain dan hanya boleh dipisahkan antara satu sama lain dengan susah payah. Tingkah laku gen ini dipanggil tarikan gen. Andaian bahawa gamet dengan gen B dan L dalam kombinasi di mana ia dibentangkan dalam bentuk ibu bapa didapati 7 kali lebih kerap daripada gamet dengan kombinasi baru (dalam kes ini Bl dan bL) telah disahkan secara langsung dalam keputusan seperti yang dipanggil menganalisis salib.
Apabila melintasi kacukan generasi pertama (F1) (genotip BbLl) dengan induk resesif (bbll), perpecahan berikut diperoleh: 50 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 7 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga bulat, 8 tumbuhan dengan bunga merah dan debunga panjang, dan 47 tumbuhan dengan bunga merah dan debunga bulat, yang sepadan dengan nisbah yang dijangkakan: 7 gamet dengan kombinasi gen lama kepada 1 gamet dengan gabungan baru.
Dalam persilangan di mana salah seorang ibu bapa mempunyai genotip BBll dan satu lagi genotip bbLL, pengasingan dalam generasi kedua mempunyai watak yang sama sekali berbeza. Dalam salah satu kacukan F2 ini, terdapat 226 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 95 dengan bunga ungu dan debunga bulat, 97 dengan bunga merah dan debunga panjang, dan satu tumbuhan dengan bunga merah dan debunga bulat. Dalam kes ini, nampaknya gen B dan L menolak satu sama lain. Tingkah laku faktor keturunan ini dipanggil penolakan gen.
Oleh kerana tarikan dan penolakan gen sangat jarang berlaku, ia dianggap sejenis anomali dan sejenis rasa ingin tahu genetik.
Tidak lama kemudian, beberapa lagi kes tarikan dan penolakan ditemui dalam kacang manis (bentuk bunga dan warna axil daun, warna bunga dan bentuk layar bunga, dan beberapa pasangan watak lain), tetapi ini tidak mengubah penilaian keseluruhan fenomena tarikan dan penolakan sebagai anomali.
Walau bagaimanapun, penilaian fenomena ini berubah secara mendadak selepas pada tahun 1910-1911. T. Morgan dan pelajarnya menemui banyak kes tarikan dan penolakan pada lalat buah Drosophila, objek yang sangat sesuai untuk penyelidikan genetik: penanamannya murah dan boleh dijalankan dalam keadaan makmal pada skala yang sangat luas, jangka hayatnya pendek dan dalam satu tahun anda boleh mendapatkan beberapa dozen generasi, lintasan terkawal mudah dilaksanakan; terdapat hanya 4 pasang kromosom, termasuk sepasang yang seksual yang jelas boleh dibezakan antara satu sama lain.
Terima kasih kepada ini, Morgan dan rakan-rakannya dengan cepat menemui sejumlah besar mutasi dalam faktor keturunan yang menentukan ciri-ciri yang jelas kelihatan dan mudah untuk dikaji, dan dapat melakukan banyak salib untuk mengkaji sifat pewarisan sifat-sifat ini. Ternyata banyak gen dalam lalat Drosophila tidak diwarisi secara bebas antara satu sama lain, tetapi saling tertarik atau ditolak, dan gen yang menunjukkan interaksi sedemikian boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan, di mana semua gen menunjukkan daya tarikan bersama atau kurang kuat. penolakan.
Berdasarkan analisis hasil kajian ini, T. G. Morgan mencadangkan bahawa tarikan berlaku antara gen bukan alelomorfik yang terletak pada kromosom yang sama dan berterusan sehingga gen ini dipisahkan antara satu sama lain akibat daripada pecahnya kromosom semasa pembahagian pengurangan, dan penolakan berlaku. dalam kes di mana gen yang dikaji terletak pada kromosom yang berbeza daripada pasangan kromosom homolog yang sama
Ia berikutan bahawa tarikan dan penolakan gen adalah aspek yang berbeza dalam proses yang sama, asas materialnya ialah susunan gen yang berbeza dalam kromosom. Oleh itu, Morgan mencadangkan untuk meninggalkan dua konsep berasingan iaitu "tarikan" dan "tolak" gen dan menggantikannya dengan satu konsep umum "kaitan gen," dengan mempercayai bahawa ia bergantung pada lokasi mereka dalam satu kromosom dalam susunan linear.
3. TEORI KROMOSOM WARISAN
Selepas kajian lanjut mengenai kaitan gen, tidak lama kemudian telah ditubuhkan bahawa bilangan kumpulan kaitan dalam Drosophila (4 kumpulan) sepadan dengan bilangan kromosom haploid dalam lalat ini, dan semua gen yang dikaji dengan terperinci yang mencukupi telah diedarkan di antara 4 kumpulan kaitan ini. Pada mulanya, lokasi relatif gen dalam kromosom masih tidak diketahui, tetapi kemudiannya teknik telah dibangunkan untuk menentukan susunan lokasi gen yang termasuk dalam kumpulan pautan yang sama, berdasarkan penentuan kuantitatif kekuatan hubungan antara mereka.
Penentuan kuantitatif kekuatan pautan gen adalah berdasarkan premis teori berikut. Jika dua gen A dan B dalam organisma diploid terletak pada satu kromosom, dan alelomorf resesif bagi gen a dan b ini terletak pada kromosom lain yang homolog dengannya, maka gen A dan B boleh berpisah antara satu sama lain dan memasuki kombinasi baru dengan allelomorph resesif mereka hanya sekiranya kromosom di mana ia berada dipecahkan di kawasan antara gen ini dan di tapak pecahnya sambungan berlaku antara bahagian kromosom ini dan homolognya.
Pemecahan sedemikian dan gabungan baru kawasan kromosom sebenarnya berlaku semasa konjugasi kromosom homolog semasa pembahagian pengurangan. Tetapi dalam kes ini, pertukaran bahagian biasanya tidak berlaku antara kesemua 4 kromatid yang membentuk kromosom bivalen, tetapi hanya antara dua daripada 4 kromatid ini. Oleh itu, kromosom yang terbentuk hasil daripada pembahagian pertama meiosis, semasa pertukaran tersebut, terdiri daripada dua kromatid yang tidak sama - tidak berubah dan dibina semula sebagai hasil pertukaran. Dalam bahagian II meiosis, kromatid yang tidak sama ini menyimpang ke kutub bertentangan, dan terima kasih kepada ini, sel haploid yang terhasil daripada pembahagian pengurangan (spora atau gamet) menerima kromosom yang terdiri daripada kromatid yang sama, tetapi hanya separuh daripada sel haploid menerima kromosom yang dibina semula, dan separuh masa kedua menerima tidak berubah.
Pertukaran bahagian kromosom ini dipanggil silang. Semua perkara lain adalah sama, persilangan antara dua gen yang terletak pada kromosom yang sama berlaku kurang kerap semakin dekat mereka terletak antara satu sama lain. Kekerapan persilangan antara gen adalah berkadar dengan jarak antara gen.
Penentuan kekerapan penyeberangan biasanya dilakukan menggunakan apa yang dipanggil kacukan analitik (menyilang kacukan F1 dengan induk resesif), walaupun F2 yang diperolehi daripada kacukan F1 sendiri atau kacukan F1 yang bersilangan antara satu sama lain juga boleh digunakan untuk tujuan ini.
Kita boleh mempertimbangkan penentuan kekerapan silangan menggunakan contoh kekuatan lekatan antara gen C dan S dalam jagung. Gen C menentukan pembentukan endosperma berwarna (biji berwarna), dan alel resesif c menyebabkan endosperma tidak berwarna. Gen S menyebabkan pembentukan endosperma licin, dan alel resesifnya menentukan pembentukan endosperma yang berkedut. Gen C dan S terletak pada kromosom yang sama dan berkait rapat antara satu sama lain. Dalam salah satu eksperimen yang dijalankan untuk mengukur kekuatan lekatan gen ini, keputusan berikut diperolehi.
Tumbuhan dengan biji licin berwarna, homozigot untuk gen C dan S dan mempunyai genotip CCSS (induk dominan), telah disilangkan dengan tumbuhan dengan biji berkedut tidak berwarna dengan genotip CCSS (induk resesif). Kacukan F1 generasi pertama telah disilangkan semula kepada induk resesif (ujian silang). Dengan cara ini, 8368 biji F2 diperolehi, di mana pembelahan berikut ditemui berdasarkan warna dan kedutan: 4032 biji licin berwarna; 149 dicat berkedut; 152 licin tidak dicat; 4035 tidak dicelup berkedut.
Jika, semasa pembentukan makro dan mikrospora dalam hibrid F1, gen C dan S diedarkan secara bebas antara satu sama lain, maka dalam ujian silang semua empat kumpulan benih ini harus diwakili dalam jumlah yang sama. Tetapi ini tidak berlaku, kerana gen C dan S terletak pada kromosom yang sama, dikaitkan antara satu sama lain, dan akibatnya, pertikaian dengan kromosom gabungan semula yang mengandungi gen Cs dan cS terbentuk hanya dengan adanya persilangan antara gen C dan S, yang berlaku agak jarang berlaku.
Peratusan persilangan antara gen C dan S boleh dikira menggunakan formula:
X = a + b / n x 100%,
Di mana a ialah bilangan persilangan ke atas butiran satu kelas (butiran dengan genotip Cscs, diperoleh daripada gabungan gamet Cs daripada hibrid F1 dengan gamet cs daripada induk resesif); c ialah bilangan butiran silang bagi kelas kedua (cScs); n ialah jumlah bilangan butir yang diperoleh hasil daripada menganalisis persilangan.
Rajah menunjukkan pewarisan kromosom yang mengandungi gen terpaut dalam jagung (menurut Hutchinson). Tingkah laku keturunan gen untuk aleuron berwarna (C) dan tidak berwarna (c) endosperm penuh (S) dan berkedut (s), serta kromosom yang membawa gen ini apabila menyeberang dua jenis tulen antara satu sama lain dan apabila menyilang balik F1 dengan resesif berganda ditunjukkan.
Menggantikan bilangan butir kelas berbeza yang diperolehi dalam eksperimen ini ke dalam formula, kita memperoleh:
X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3.6%
Jarak antara gen dalam kumpulan kaitan biasanya dinyatakan sebagai peratusan persilangan, atau dalam morganid (morganid ialah unit yang menyatakan kekuatan pertautan, dinamakan atas cadangan A. S. Serebrovsky sebagai penghormatan kepada T. G. Morgan, bersamaan dengan persimpangan 1% berakhir). Dalam kes ini, kita boleh mengatakan bahawa gen C terletak pada jarak 3.6 morganid dari gen S.
Kini anda boleh menggunakan formula ini untuk menentukan jarak antara B dan L dalam kacang manis. Menggantikan nombor yang diperoleh daripada persilangan analitik dan diberikan di atas ke dalam formula, kita mendapat:
X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11.6%
Dalam kacang manis, gen B dan L terletak pada kromosom yang sama pada jarak 11.6 morganid antara satu sama lain.
Dengan cara yang sama, T. G. Morgan dan pelajarnya menentukan peratusan persilangan antara banyak gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan yang sama untuk keempat-empat kumpulan kaitan Drosophila. Ternyata peratusan menyeberang (atau jarak dalam morganid) antara gen berbeza yang merupakan sebahagian daripada kumpulan kaitan yang sama ternyata berbeza dengan ketara. Bersama-sama dengan gen antara yang persilangan berlaku sangat jarang (kira-kira 0.1%), terdapat juga gen di antaranya kaitan tidak dikesan sama sekali, yang menunjukkan bahawa sesetengah gen terletak sangat rapat antara satu sama lain, manakala yang lain sangat rapat antara satu sama lain. .jauh.
4. LOKASI RELATIF GENES
Untuk mengetahui lokasi gen, diandaikan bahawa ia disusun dalam susunan linear pada kromosom dan jarak sebenar antara dua gen adalah berkadar dengan kekerapan persilangan di antara mereka. Andaian ini membuka kemungkinan untuk menentukan kedudukan relatif gen dalam kumpulan kaitan.
Katakan jarak (% persilangan) antara tiga gen A, B dan C diketahui dan ia adalah 5% antara gen A dan B, 3% antara B dan C dan 8% antara gen A dan C.
Mari kita andaikan bahawa gen B terletak di sebelah kanan gen A. Ke arah manakah dari gen B harus terletak gen C?
Jika kita mengandaikan bahawa gen C terletak di sebelah kiri gen B, maka dalam kes ini jarak antara gen A dan C sepatutnya sama dengan perbezaan jarak antara gen A - B dan B - C, iaitu 5% - 3 % = 2%. Tetapi pada hakikatnya, jarak antara gen A dan C adalah berbeza sama sekali dan bersamaan dengan 8%. Oleh itu andaian itu tidak betul.
Jika kini kita menganggap bahawa gen C terletak di sebelah kanan gen B, maka dalam kes ini jarak antara gen A dan C sepatutnya sama dengan jumlah jarak antara gen A - B dan gen B - C, iaitu 5% + 3% = 8 %, yang sepadan sepenuhnya dengan jarak yang ditetapkan secara eksperimen. Oleh itu, andaian ini betul, dan lokasi gen A, B dan C pada kromosom boleh digambarkan secara skematik seperti berikut: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Apabila kedudukan relatif 3 gen telah ditetapkan, lokasi gen keempat berhubung dengan ketiga-tiga gen ini boleh ditentukan dengan mengetahui jaraknya dari hanya 2 gen ini. Kita boleh mengandaikan bahawa jarak gen D daripada dua gen - B dan C daripada antara 3 gen A, B dan C yang dibincangkan di atas diketahui dan ia adalah sama dengan 2% antara gen C dan D dan 5% antara B dan D. Percubaan untuk meletakkan gen D di sebelah kiri dari gen C tidak berjaya kerana percanggahan yang jelas antara perbezaan jarak antara gen B - C dan C - D (3% - 2% = 1%) dengan jarak yang diberikan antara gen B dan D (5%). Dan, sebaliknya, meletakkan gen D di sebelah kanan gen C memberikan korespondensi lengkap antara jumlah jarak antara gen B - C dan gen C - D (3% + 2% = 5%) dengan jarak yang diberikan antara gen B dan D (5%). Sebaik sahaja kita telah menetapkan lokasi gen D berbanding gen B dan C, tanpa eksperimen tambahan kita boleh mengira jarak antara gen A dan D, kerana ia sepatutnya sama dengan jumlah jarak antara gen A - B dan B - D. (5% + 5 % = 10%).
Apabila mengkaji kaitan antara gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan yang sama, semakan eksperimen jarak antara mereka, yang sebelum ini dikira dengan cara yang sama seperti yang dilakukan di atas untuk gen A dan D, telah berulang kali dijalankan, dan dalam semua kes yang sangat baik. persetujuan diperolehi.
Jika lokasi 4 gen diketahui, katakan A, B, C, D, maka gen kelima boleh "dihubungkan" kepada mereka jika jarak antara gen E dan dua daripada 4 gen ini diketahui, dan jarak antara gen E dan dua gen yang lain empat kali ganda boleh dikira seperti yang dilakukan untuk gen A dan D dalam contoh sebelumnya.
5. PETA KUMPULAN HUBUNGAN, PENTEMPATAN GEGEN DALAM KROMOSOM
Dengan secara beransur-ansur menghubungkan lebih banyak gen kepada tiga atau empat gen asal yang dipautkan, yang mana kedudukan relatifnya telah ditetapkan sebelum ini, peta kumpulan pautan telah disusun.
Apabila menyusun peta kumpulan klac, adalah penting untuk mempertimbangkan beberapa ciri. Bivalen mungkin mengalami bukan satu, tetapi dua, tiga, dan lebih banyak lagi persilangan berkaitan chiasmata dan chiasmata. Jika gen terletak sangat rapat antara satu sama lain, maka kebarangkalian bahawa dua chiasmata akan timbul pada kromosom antara gen tersebut dan dua pertukaran benang (dua persilangan) akan berlaku adalah kecil. Jika gen terletak agak jauh antara satu sama lain, kebarangkalian persilangan dua kali ganda di kawasan kromosom antara gen ini dalam pasangan kromatid yang sama meningkat dengan ketara. Sementara itu, silang kedua dalam pasangan kromatid yang sama antara gen yang sedang dikaji, sebenarnya, membatalkan silang pertama dan menghapuskan pertukaran gen ini antara kromosom homolog. Oleh itu, bilangan gamet silang berkurangan dan nampaknya gen ini terletak lebih dekat antara satu sama lain daripada yang sebenarnya.
Skim persilangan berganda dalam sepasang kromatid antara gen A dan B dan gen B dan C. I - momen persilangan; II - kromatid gabungan semula AcB dan aCb.
Lebih-lebih lagi, semakin jauh gen yang dikaji terletak antara satu sama lain, semakin kerap persilangan berganda berlaku di antara mereka dan semakin besar herotan jarak sebenar antara gen ini disebabkan oleh persilangan berganda.
Jika jarak antara gen yang dikaji melebihi 50 morganid, maka secara amnya mustahil untuk mengesan hubungan antara mereka dengan menentukan secara langsung bilangan gamet silang. Di dalamnya, seperti dalam gen dalam kromosom homolog yang tidak dikaitkan antara satu sama lain, semasa persilangan analitik hanya 50% daripada gamet mengandungi gabungan gen yang berbeza daripada yang terdapat dalam hibrid generasi pertama.
Oleh itu, apabila menyusun peta kumpulan pautan, jarak antara gen yang terletak jauh ditentukan bukan dengan menentukan secara langsung bilangan gamet silang dalam ujian silangan yang melibatkan gen ini, tetapi dengan menambah jarak antara banyak gen jarak dekat yang terletak di antara mereka.
Kaedah menyusun peta kumpulan pautan ini memungkinkan untuk menentukan dengan lebih tepat jarak antara gen yang terletak agak jauh (tidak lebih daripada 50 morganid) dan mengenal pasti hubungan antara mereka jika jaraknya melebihi 50 morganid. Dalam kes ini, hubungan antara gen yang terletak jauh telah ditubuhkan kerana fakta bahawa mereka dikaitkan dengan gen yang terletak di tengah-tengah, yang, seterusnya, dikaitkan antara satu sama lain.
Oleh itu, untuk gen yang terletak di hujung bertentangan kromosom II dan III Drosophila - pada jarak lebih daripada 100 morganid antara satu sama lain, adalah mungkin untuk mewujudkan fakta lokasi mereka dalam kumpulan pautan yang sama dengan mengenal pasti hubungan mereka dengan perantaraan. gen dan kaitan gen perantaraan ini antara anda.
Jarak antara gen yang terletak jauh ditentukan dengan menambah jarak antara banyak gen perantaraan, dan hanya terima kasih kepada ini ia ditubuhkan dengan agak tepat.
Dalam organisma yang jantinanya dikawal oleh kromosom seks, persilangan berlaku hanya dalam jantina homogametik dan tiada dalam jantina heterogametik. Oleh itu, dalam Drosophila, penyeberangan berlaku hanya pada wanita dan tidak hadir (lebih tepat, ia berlaku seribu kali lebih jarang) pada lelaki. Dalam hal ini, gen jantan lalat ini, yang terletak pada kromosom yang sama, menunjukkan hubungan yang lengkap tanpa mengira jarak antara satu sama lain, yang memudahkan untuk mengenal pasti lokasi mereka dalam kumpulan pautan yang sama, tetapi menjadikannya mustahil untuk ditentukan. jarak antara mereka.
Drosophila mempunyai 4 kumpulan kaitan. Satu daripada kumpulan ini adalah kira-kira 70 morganid panjang, dan gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini jelas dikaitkan dengan pewarisan seks. Oleh itu, boleh dianggap pasti bahawa gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini terletak pada kromosom X jantina (dalam 1 pasangan kromosom).
Kumpulan pautan yang lain adalah sangat kecil, dan panjangnya hanya 3 morganid. Tidak dinafikan bahawa gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini terletak dalam mikrokromosom (pasangan kromosom IX). Tetapi dua kumpulan pautan yang lain mempunyai saiz yang lebih kurang sama (107.5 morganid dan 106.2 morganid) dan agak sukar untuk menentukan pasangan autosom yang mana (pasangan kromosom II dan III) setiap kumpulan pautan ini sepadan.
Untuk menyelesaikan isu lokasi kumpulan kaitan dalam kromosom besar, adalah perlu untuk menggunakan kajian sitogenetik beberapa penyusunan semula kromosom. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menentukan bahawa kumpulan pautan yang lebih besar (107.5 morganid) sepadan dengan pasangan kromosom II, dan kumpulan pautan yang lebih kecil (106.2 morganid) terletak dalam pasangan kromosom III.
Terima kasih kepada ini, telah ditubuhkan kromosom yang sesuai dengan setiap kumpulan kaitan dalam Drosophila. Tetapi walaupun selepas ini, masih tidak diketahui bagaimana kumpulan pautan gen terletak dalam kromosom yang sepadan. Adakah, sebagai contoh, hujung kanan kumpulan pautan pertama dalam Drosophila terletak berhampiran penyempitan kinetik kromosom X atau di hujung bertentangan kromosom ini? Perkara yang sama berlaku untuk semua kumpulan klac lain.
Persoalan sejauh mana jarak antara gen yang dinyatakan dalam morganid (dalam % menyeberang) sepadan dengan jarak fizikal sebenar antara mereka dalam kromosom juga kekal terbuka.
Untuk mengetahui semua ini, adalah perlu, sekurang-kurangnya untuk sesetengah gen, untuk menetapkan bukan sahaja kedudukan relatif mereka dalam kumpulan kaitan, tetapi juga kedudukan fizikal mereka dalam kromosom yang sepadan.
Ini ternyata mungkin hanya selepas, sebagai hasil penyelidikan bersama oleh ahli genetik G. Meller dan ahli sitologi G. Paynter, telah ditubuhkan bahawa di bawah pengaruh sinar-X di Drosophila (seperti semua organisma hidup) terdapat pemindahan ( translokasi) bahagian satu kromosom ke kromosom yang lain. Apabila bahagian tertentu dari satu kromosom dipindahkan ke yang lain, semua gen yang terletak di bahagian ini kehilangan kaitan dengan gen yang terletak di seluruh kromosom penderma dan mendapat kaitan dengan gen dalam kromosom penerima. (Kemudian didapati bahawa dengan penyusunan semula kromosom sedemikian, bukan sahaja pemindahan bahagian dari satu kromosom ke kromosom lain, tetapi pemindahan bersama antara bahagian kromosom pertama ke kromosom kedua, dan daripadanya satu bahagian kromosom kedua. dipindahkan ke tempat bahagian yang dipisahkan pada bahagian pertama).
Dalam kes di mana pemecahan kromosom, apabila memisahkan rantau yang dipindahkan ke kromosom lain, berlaku antara dua gen yang terletak berdekatan antara satu sama lain, lokasi pemecahan ini boleh ditentukan dengan agak tepat pada peta kumpulan pautan dan pada kromosom. Pada peta pautan, titik putus terletak di kawasan antara gen ekstrem, yang mana satu kekal dalam kumpulan pautan sebelumnya, dan satu lagi termasuk dalam gen baharu. Pada kromosom, lokasi pecah ditentukan oleh pemerhatian sitologi pengurangan saiz kromosom penderma dan peningkatan saiz kromosom penerima.
Translokasi bahagian daripada kromosom 2 kepada kromosom 4 (menurut Morgan). Bahagian atas rajah menunjukkan kumpulan kaitan, bahagian tengah menunjukkan kromosom yang sepadan dengan kumpulan kaitan ini, dan bahagian bawah menunjukkan plat metafasa mitosis somatik. Nombor tersebut menunjukkan bilangan kumpulan kaitan dan kromosom. A dan B - bahagian "bawah" kromosom telah berpindah ke kromosom 4; B - bahagian "atas" kromosom 2 telah berpindah ke kromosom 4. Peta genetik dan plat kromosom adalah heterozigot untuk translokasi.
Hasil daripada kajian sejumlah besar translokasi berbeza yang dijalankan oleh banyak ahli genetik, peta sitologi kromosom yang dipanggil telah disusun. Lokasi semua rehat yang dikaji ditandakan pada kromosom, dan terima kasih kepada ini, lokasi dua gen jiran di sebelah kanan dan kirinya ditetapkan untuk setiap rehat.
Peta sitologi kromosom pertama sekali memungkinkan untuk menentukan hujung kromosom yang sesuai dengan hujung "kanan" dan "kiri" kumpulan hubungan yang sepadan.
Perbandingan peta "sitologi" kromosom dengan "genetik" (kumpulan pautan) menyediakan bahan penting untuk menjelaskan hubungan antara jarak antara gen jiran yang dinyatakan dalam morganid dan jarak fizikal antara gen yang sama dalam kromosom apabila mengkaji kromosom ini di bawah mikroskop.
Perbandingan "peta genetik" kromosom I, II dan III Drosophila melanogaster dengan "peta sitologi" kromosom ini dalam metafasa berdasarkan data translokasi (menurut Levitsky). Sp ialah tapak perlekatan benang gelendong. Selebihnya menunjukkan pelbagai gen.
Agak kemudian, perbandingan tiga kali ganda lokasi gen pada "peta genetik" hubungan, "peta sitologi" kromosom somatik biasa dan "peta sitologi" kelenjar air liur gergasi telah dilakukan.
Sebagai tambahan kepada Drosophila, "peta genetik" kumpulan kaitan yang agak terperinci telah disusun untuk beberapa spesies lain dari genus Drosophila. Ternyata dalam semua spesies yang dikaji dengan terperinci yang mencukupi, bilangan kumpulan kaitan adalah sama dengan bilangan kromosom haploid. Oleh itu, dalam Drosophila, yang mempunyai tiga pasang kromosom, 3 kumpulan kaitan ditemui, di Drosophila dengan lima pasang kromosom - 5, dan di Drosophila dengan enam pasang kromosom - 6 kumpulan kaitan.
Antara vertebrata, yang terbaik dikaji ialah tikus rumah, di mana 18 kumpulan kaitan telah pun ditubuhkan, manakala terdapat 20 pasang kromosom.Pada manusia, yang mempunyai 23 pasang kromosom, 10 kumpulan kaitan diketahui. Ayam yang mempunyai 39 pasang kromosom hanya mempunyai 8 kumpulan rantai. Tidak syak lagi bahawa dengan kajian genetik lanjut mengenai objek ini, bilangan kumpulan kaitan yang dikenal pasti di dalamnya akan meningkat dan, mungkin, akan sepadan dengan bilangan pasangan kromosom.
Antara tumbuhan yang lebih tinggi, jagung adalah yang paling banyak dikaji secara genetik. Ia mempunyai 10 pasang kromosom dan 10 kumpulan pautan yang agak besar telah ditemui. Dengan bantuan translokasi yang diperoleh secara eksperimen dan beberapa penyusunan semula kromosom lain, semua kumpulan kaitan ini terhad kepada kromosom yang ditakrifkan dengan ketat.
Dalam beberapa tumbuhan yang lebih tinggi, dikaji dengan terperinci yang mencukupi, surat-menyurat lengkap juga telah diwujudkan antara bilangan kumpulan kaitan dan bilangan pasangan kromosom. Oleh itu, barli mempunyai 7 pasang kromosom dan 7 kumpulan pautan, tomato mempunyai 12 pasang kromosom dan 12 kumpulan pautan, snapdragon mempunyai bilangan kromosom haploid 8 dan 8 kumpulan pautan telah ditubuhkan.
Di antara tumbuhan bawah, kulat marsupial telah dikaji secara genetik dengan paling terperinci. Ia mempunyai bilangan kromosom haploid 7 dan 7 kumpulan kaitan telah ditubuhkan.
Kini diterima umum bahawa bilangan kumpulan pautan dalam semua organisma adalah sama dengan bilangan kromosom haploid mereka, dan jika dalam kebanyakan haiwan dan tumbuhan bilangan kumpulan pautan yang diketahui adalah kurang daripada bilangan kromosom haploid mereka, maka ini hanya bergantung kepada hakikat bahawa mereka telah dikaji secara genetik tidak mencukupi dan, akibatnya, hanya sebahagian daripada kumpulan kaitan yang ada telah dikenal pasti.
KESIMPULAN
Hasilnya, kita boleh memetik petikan daripada karya T. Morgan:
“... Memandangkan pertautan berlaku, nampaknya pembahagian bahan turun temurun sedikit sebanyak terhad. Sebagai contoh, kira-kira 400 jenis mutan baharu diketahui dalam lalat buah Drosophila, yang mana ciri-cirinya hanya empat kumpulan kaitan...
... Ahli kumpulan pautan mungkin kadangkala tidak dipaut sepenuhnya antara satu sama lain, ... sesetengah watak resesif satu siri boleh digantikan dengan aksara jenis liar daripada siri lain. Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes ini, mereka masih dianggap berkaitan, kerana mereka kekal berhubung bersama lebih kerap daripada pertukaran antara siri tersebut diperhatikan. Pertukaran ini dipanggil CROSS-ING-OVER - crossing over. Istilah ini bermaksud bahawa antara dua siri kaitan yang sepadan, pertukaran bahagian yang betul boleh berlaku, di mana sejumlah besar gen terlibat...
Teori gen menetapkan bahawa ciri-ciri atau sifat-sifat individu adalah fungsi unsur berpasangan (gen) yang tertanam dalam bahan keturunan dalam bentuk sebilangan kumpulan rantaian tertentu; ia kemudiannya menetapkan bahawa ahli setiap pasangan gen, apabila sel kuman matang, dibahagikan mengikut undang-undang pertama Mendel dan, oleh itu, setiap sel kuman matang hanya mengandungi satu jenis daripada mereka; ia juga menetapkan bahawa ahli yang tergolong dalam kumpulan kaitan yang berbeza diagihkan secara bebas semasa pewarisan, mengikut undang-undang kedua Mendel; dengan cara yang sama, ia menetapkan bahawa kadang-kadang terdapat pertukaran semula jadi - silang - antara unsur-unsur sepadan dua kumpulan kaitan; akhirnya, ia menetapkan bahawa kekerapan salib menyediakan data yang membuktikan susunan linear unsur-unsur berhubung antara satu sama lain ... "
BIBLIOGRAFI
1. Genetik am. M.: Sekolah Tinggi, 1985.
2. Pembaca tentang genetik. Rumah Penerbitan Universiti Kazan, 1988.
3. Petrov D. F. Genetik dengan asas pemilihan, M.: Higher school, 1971.
4. Biologi. M.: Mir, 1974.
Teori keturunan kromosom - teori yang mengikut mana penghantaran maklumat keturunan selama beberapa generasi dikaitkan dengan penghantaran kromosom, di mana gen terletak dalam urutan tertentu dan linear. Teori ini dirumuskan pada awal abad ke-20; sumbangan utama kepada penciptaannya dibuat oleh ahli sitologi Amerika W. Setton, ahli embriologi Jerman T. Boveri dan ahli genetik Amerika T. Morgan.
Pada 1902-1903, W. Setton dan T. Boveri secara bebas mengenal pasti keselarian dalam tingkah laku faktor Mendelian keturunan (gen) dan kromosom. Pemerhatian ini membentuk asas untuk andaian bahawa gen terletak pada kromosom. Bukti eksperimen tentang penyetempatan gen pada kromosom diperoleh kemudian oleh T. Morgan dan rakan-rakannya, yang bekerja dengan lalat buah Drosophila melanogaster. Sejak tahun 1911, kumpulan ini telah terbukti secara eksperimen:
- bahawa gen disusun secara linear pada kromosom;
- bahawa gen yang terletak pada kromosom yang sama diwarisi berkait;
- pusaka bercantum itu boleh terganggu kerana persilangan.
Peringkat awal penciptaan teori kromosom keturunan boleh dianggap sebagai penerangan pertama kromosom semasa pembahagian sel somatik, dibuat pada separuh kedua abad ke-19 dalam karya I.D. Chistyakov (1873), E. Strasburger (1875) dan O. Büchli (1876). Istilah "kromosom" belum wujud lagi, sebaliknya mereka bercakap tentang "segmen" di mana kusut kromatin terpecah, atau "unsur kromatin." Istilah "kromosom" telah dicadangkan kemudian oleh G. Waldeyer.
Selari dengan kajian mitosis somatik, terdapat juga kajian tentang proses persenyawaan, baik dalam kerajaan haiwan dan tumbuhan. Percantuman nukleus benih dengan nukleus telur pertama kali diperhatikan dalam echinoderms oleh O. Hertwig (1876), dan antara tumbuhan dalam teratai oleh Strasburger (1884). Berdasarkan pemerhatian ini, pada tahun 1884 mereka berdua membuat kesimpulan bahawa nukleus sel adalah pembawa sifat keturunan organisma.
Tumpuan perhatian dari nukleus secara keseluruhan kepada kromosom individu dipindahkan hanya selepas kerja E. van Beneden (1883), yang sangat penting untuk masa itu, muncul. Semasa mengkaji proses persenyawaan dalam cacing bulat, yang mempunyai bilangan kromosom yang sangat kecil - hanya 4 dalam sel somatik, dia dapat melihat bahawa kromosom dalam bahagian pertama telur yang disenyawakan datang separuh daripada nukleus sperma dan separuh daripada nukleus telur. Oleh itu:
- pertama, fakta telah ditemui bahawa sel kuman mempunyai separuh bilangan kromosom berbanding sel somatik,
- dan kedua, persoalan kromosom sebagai entiti kekal khas dalam sel mula-mula dibangkitkan.
Peringkat seterusnya dikaitkan dengan perkembangan konsep keperibadian kromosom. Salah satu langkah pertama adalah untuk menentukan bahawa sel-sel somatik dari tisu yang berbeza dari organisma yang sama mempunyai bilangan kromosom yang sama. Pengasas teori itu, Thomas Gent Morgan, seorang ahli genetik Amerika dan pemenang Nobel, mengemukakan hipotesis tentang batasan undang-undang Mendel.
Dalam eksperimennya, dia menggunakan lalat buah Drosophila, yang mempunyai kualiti penting untuk eksperimen genetik: bersahaja, kesuburan, sebilangan kecil kromosom (empat pasang), dan banyak ciri alternatif yang jelas.
Morgan dan pelajarnya mendapati perkara berikut:
- Gen yang terletak pada kromosom yang sama diwarisi bersama atau dikaitkan.
- Kumpulan gen yang terletak pada kromosom yang sama membentuk kumpulan pertautan. Bilangan kumpulan kaitan adalah sama dengan set kromosom haploid dalam individu homogametik dan n+1 dalam individu heterogametik.
- Pertukaran bahagian (menyilang) boleh berlaku antara kromosom homolog; Akibat persilangan, gamet timbul yang kromosomnya mengandungi kombinasi gen baru.
- Kekerapan persilangan antara kromosom homolog bergantung pada jarak antara gen yang disetempat pada kromosom yang sama. Semakin jauh jarak ini, semakin tinggi frekuensi lintasan. Unit jarak antara gen diambil sebagai 1 morganid (1% persilangan) atau peratusan kejadian individu persilangan. Jika nilai ini ialah 10 morganid, boleh dinyatakan bahawa kekerapan persilangan kromosom di lokasi gen ini ialah 10% dan kombinasi genetik baru akan dikenal pasti dalam 10% anak.
Untuk menjelaskan sifat lokasi gen pada kromosom dan menentukan kekerapan persilangan antara mereka, bina peta genetik. Peta menggambarkan susunan gen pada kromosom dan jarak antara gen pada kromosom yang sama. Kesimpulan Morgan dan rakan-rakannya ini dipanggil teori keturunan kromosom. Akibat yang paling penting dari teori ini ialah idea moden tentang gen sebagai unit fungsi keturunan, kebolehpecahannya dan keupayaan untuk berinteraksi dengan gen lain.
Analisis fenomena pewarisan yang dikaitkan, persilangan, perbandingan peta genetik dan sitologi membolehkan kita merumuskan peruntukan utama teori keturunan kromosom:
- Gen terletak pada kromosom.
- Gen terletak pada kromosom dalam urutan linear.
- Kromosom yang berbeza mengandungi bilangan gen yang berbeza. Di samping itu, set gen bagi setiap kromosom bukan homolog adalah unik.
- Gen allelic menduduki lokus yang sama pada kromosom homolog.
- Gen pada satu kromosom membentuk kumpulan kaitan, iaitu, ia diwarisi secara dominan berkait (bersama-sama), yang menyebabkan pewarisan berkait beberapa sifat berlaku. Bilangan kumpulan kaitan adalah sama dengan bilangan haploid kromosom spesies tertentu (dalam jantina homogametik) atau lebih besar sebanyak 1 (dalam jantina heterogametik).
- Perkaitan diputuskan dengan menyeberang, kekerapan yang berkadar terus dengan jarak antara gen pada kromosom (oleh itu, kekuatan pertautan berkait songsang dengan jarak antara gen).
- Setiap spesies biologi dicirikan oleh set kromosom tertentu - karyotype.
Topik 32. Teori keturunan kromosom. Undang-undang Morgan
pengenalan
1. T. G. Morgan - ahli genetik terbesar abad ke-20.
2. Tarikan dan tolakan
3. Teori keturunan kromosom
4. Susunan gen bersama
5. Peta kumpulan pautan, penyetempatan gen dalam kromosom
6. Peta sitologi kromosom
7. Kesimpulan
Bibliografi
1. PENGENALAN
Undang-undang ketiga Mendel - peraturan pewarisan watak bebas - mempunyai batasan yang ketara.
Dalam eksperimen Mendel sendiri dan dalam eksperimen pertama yang dijalankan selepas penemuan kedua undang-undang Mendel, gen yang terletak pada kromosom berbeza telah dimasukkan ke dalam kajian, dan akibatnya, tiada percanggahan dengan undang-undang ketiga Mendel ditemui. Tidak lama kemudian, didapati fakta yang bercanggah dengan undang-undang ini. Pengumpulan dan kajian secara beransur-ansur membawa kepada penubuhan undang-undang keturunan keempat, yang dipanggil undang-undang Morgan (sebagai penghormatan kepada ahli genetik Amerika Thomas Gent Morgan, yang mula-mula merumuskan dan mengesahkannya), atau peraturan hubungan.
Pada tahun 1911, dalam artikel "Pengasingan percuma berbanding tarikan dalam keturunan Mendelian," Morgan menulis: "Daripada pengasingan bebas dalam pengertian Mendelian, kami mendapati "perkaitan faktor" disetempatkan berdekatan pada kromosom. Sitologi menyediakan mekanisme yang diperlukan oleh data eksperimen.
Kata-kata ini secara ringkas merumuskan peruntukan utama teori keturunan kromosom yang dibangunkan oleh T. G. Morgan.
1. T. G. MORGAN - AHLI GENETIK TERBESAR abad ke-20.
Thomas Gent Morgan dilahirkan pada 25 September 1866 di Kentucky (AS). Pada tahun 1886 beliau telah lulus dari universiti negeri ini. Pada tahun 1890, T. Morgan menerima ijazah Doktor Falsafahnya, dan pada tahun berikutnya menjadi profesor di kolej wanita di Pennsylvania. Tempoh utama hidupnya dikaitkan dengan Universiti Columbia, di mana dari 1904 selama 25 tahun dia berkhidmat sebagai ketua jabatan zoologi eksperimen. Pada tahun 1928, dia telah dijemput untuk mengetuai makmal biologi yang dibina khas untuknya di California Institute of Technology, di sebuah bandar berhampiran Los Angeles, tempat dia bekerja sehingga kematiannya.
Kajian pertama T. Morgan ditumpukan kepada isu embriologi eksperimen.
Pada tahun 1902, ahli sitologi muda Amerika Walter Setton (1877-1916), yang bekerja di makmal E. Wilson (1856-1939), mencadangkan bahawa fenomena pelik yang mencirikan tingkah laku kromosom semasa persenyawaan, kemungkinan besar, adalah mekanisme. daripada corak Mendelian. T. Morgan sangat mengenali E. Wilson sendiri dan dengan kerja makmalnya, dan oleh itu, apabila pada tahun 1908 dia menubuhkan dalam phylloxera lelaki kehadiran dua jenis sperma, satu daripadanya mempunyai kromosom tambahan, andaian a sambungan serta-merta timbul ciri-ciri jantina dengan pengenalan kromosom yang sesuai. Jadi T. Morgan beralih kepada masalah genetik. Dia datang dengan idea bahawa bukan sahaja jantina dikaitkan dengan kromosom, tetapi, mungkin, kecenderungan keturunan lain dilokalkan di dalamnya.
Bajet sederhana makmal universiti memaksa T. Morgan untuk mencari objek yang lebih sesuai untuk eksperimen dalam kajian keturunan. Dari tikus dan tikus dia beralih ke lalat buah Drosophila, pilihan yang ternyata sangat berjaya. Kerja sekolah T. Morgan, dan kemudian kebanyakan institusi penyelidikan genetik lain, memberi tumpuan kepada objek ini. Penemuan utama dalam genetik 20-30an. abad XX dikaitkan dengan Drosophila.
Pada tahun 1910, karya genetik pertama T. Morgan, "Keturunan Terhad Seks dalam Drosophila," diterbitkan, menggambarkan mutasi bermata putih. Hasil kerja T. Morgan dan rakan-rakannya yang benar-benar gergasi seterusnya memungkinkan untuk menghubungkan data sitologi dan genetik menjadi satu keseluruhan dan memuncak dalam penciptaan teori keturunan kromosom. Karya utama T. Morgan "Asas struktur keturunan", "Teori gen", "Asas eksperimen evolusi" dan lain-lain menandakan perkembangan sains genetik yang progresif.
Antara ahli biologi abad kedua puluh. T. Morgan menonjol sebagai ahli genetik eksperimen yang cemerlang dan sebagai penyelidik pelbagai isu.
Pada tahun 1931, T. Morgan telah dipilih sebagai ahli kehormat Akademi Sains USSR, dan pada tahun 1933 beliau telah dianugerahkan Hadiah Nobel.
2. TARIKAN DAN TOLAK
Buat pertama kalinya, penyelewengan daripada peraturan pewarisan watak bebas telah disedari oleh Bateson dan Punnett pada tahun 1906 apabila mengkaji sifat pewarisan warna bunga dan bentuk debunga dalam kacang manis. Dalam kacang manis, warna bunga ungu (dikawal oleh gen B) adalah dominan ke atas merah (bergantung kepada gen B), dan bentuk bujur debunga matang ("debunga panjang"), dikaitkan dengan kehadiran 3 liang, yang dikawal. oleh gen L, mendominasi debunga "bulat" dengan 2 liang, pembentukannya dikawal oleh gen l.
Apabila melintasi kacang manis ungu dengan debunga panjang dan kacang manis merah dengan debunga bulat, semua tumbuhan generasi pertama mempunyai bunga ungu dan debunga panjang.
Pada generasi kedua, antara 6,952 tumbuhan yang dikaji, 4,831 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 390 dengan bunga ungu dan debunga bulat, 393 dengan bunga merah dan debunga panjang, dan 1,338 dengan bunga merah dan debunga bulat ditemui.
Nisbah ini sepadan dengan baik dengan pemisahan yang dijangkakan jika, semasa pembentukan gamet generasi pertama, gen B dan L didapati 7 kali lebih kerap dalam kombinasi di mana ia ditemui dalam bentuk ibu bapa (BL dan bl) daripada dalam kombinasi baharu (Bl dan bL) (Jadual 1).
Nampaknya gen B dan L, serta b dan l, tertarik antara satu sama lain dan hanya boleh dipisahkan antara satu sama lain dengan susah payah. Tingkah laku gen ini dipanggil tarikan gen. Andaian bahawa gamet dengan gen B dan L dalam kombinasi di mana ia dibentangkan dalam bentuk ibu bapa didapati 7 kali lebih kerap daripada gamet dengan kombinasi baru (dalam kes ini Bl dan bL) telah disahkan secara langsung dalam keputusan seperti yang dipanggil menganalisis salib.
Apabila melintasi kacukan generasi pertama (F1) (genotip BbLl) dengan induk resesif (bbll), perpecahan berikut diperoleh: 50 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 7 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga bulat, 8 tumbuhan dengan bunga merah dan debunga panjang, dan 47 tumbuhan dengan bunga merah dan debunga bulat, yang sepadan dengan nisbah yang dijangkakan: 7 gamet dengan kombinasi gen lama kepada 1 gamet dengan gabungan baru.
Dalam persilangan di mana salah seorang ibu bapa mempunyai genotip BBll dan satu lagi genotip bbLL, pengasingan dalam generasi kedua mempunyai watak yang sama sekali berbeza. Dalam salah satu kacukan F2 ini, terdapat 226 tumbuhan dengan bunga ungu dan debunga panjang, 95 dengan bunga ungu dan debunga bulat, 97 dengan bunga merah dan debunga panjang, dan satu tumbuhan dengan bunga merah dan debunga bulat. Dalam kes ini, nampaknya gen B dan L menolak satu sama lain. Tingkah laku faktor keturunan ini dipanggil penolakan gen.
Oleh kerana tarikan dan penolakan gen sangat jarang berlaku, ia dianggap sejenis anomali dan sejenis rasa ingin tahu genetik.
Tidak lama kemudian, beberapa lagi kes tarikan dan penolakan ditemui dalam kacang manis (bentuk bunga dan warna axil daun, warna bunga dan bentuk layar bunga, dan beberapa pasangan watak lain), tetapi ini tidak mengubah penilaian keseluruhan fenomena tarikan dan penolakan sebagai anomali.
Walau bagaimanapun, penilaian fenomena ini berubah secara mendadak selepas pada tahun 1910-1911. T. Morgan dan pelajarnya menemui banyak kes tarikan dan penolakan pada lalat buah Drosophila, objek yang sangat sesuai untuk penyelidikan genetik: penanamannya murah dan boleh dijalankan dalam keadaan makmal pada skala yang sangat luas, jangka hayatnya pendek dan dalam satu tahun anda boleh mendapatkan beberapa dozen generasi, lintasan terkawal mudah dilaksanakan; terdapat hanya 4 pasang kromosom, termasuk sepasang yang seksual yang jelas boleh dibezakan antara satu sama lain.
Terima kasih kepada ini, Morgan dan rakan-rakannya dengan cepat menemui sejumlah besar mutasi dalam faktor keturunan yang menentukan ciri-ciri yang jelas kelihatan dan mudah untuk dikaji, dan dapat melakukan banyak salib untuk mengkaji sifat pewarisan sifat-sifat ini. Ternyata banyak gen dalam lalat Drosophila tidak diwarisi secara bebas antara satu sama lain, tetapi saling tertarik atau ditolak, dan gen yang menunjukkan interaksi sedemikian boleh dibahagikan kepada beberapa kumpulan, di mana semua gen menunjukkan daya tarikan bersama atau kurang kuat. penolakan.
Berdasarkan analisis hasil kajian ini, T. G. Morgan mencadangkan bahawa tarikan berlaku antara gen bukan alelomorfik yang terletak pada kromosom yang sama dan berterusan sehingga gen ini dipisahkan antara satu sama lain akibat daripada pecahnya kromosom semasa pembahagian pengurangan, dan penolakan berlaku. dalam kes di mana gen yang dikaji terletak pada kromosom yang berbeza daripada pasangan kromosom homolog yang sama
Ia berikutan bahawa tarikan dan penolakan gen adalah aspek yang berbeza dalam proses yang sama, asas materialnya ialah susunan gen yang berbeza dalam kromosom. Oleh itu, Morgan mencadangkan untuk meninggalkan dua konsep berasingan iaitu "tarikan" dan "tolak" gen dan menggantikannya dengan satu konsep umum "kaitan gen," dengan mempercayai bahawa ia bergantung pada lokasi mereka dalam satu kromosom dalam susunan linear.
3. TEORI KROMOSOM WARISAN
Selepas kajian lanjut mengenai kaitan gen, tidak lama kemudian telah ditubuhkan bahawa bilangan kumpulan kaitan dalam Drosophila (4 kumpulan) sepadan dengan bilangan kromosom haploid dalam lalat ini, dan semua gen yang dikaji dengan terperinci yang mencukupi telah diedarkan di antara 4 kumpulan kaitan ini. Pada mulanya, lokasi relatif gen dalam kromosom masih tidak diketahui, tetapi kemudiannya teknik telah dibangunkan untuk menentukan susunan lokasi gen yang termasuk dalam kumpulan pautan yang sama, berdasarkan penentuan kuantitatif kekuatan hubungan antara mereka.
Penentuan kuantitatif kekuatan pautan gen adalah berdasarkan premis teori berikut. Jika dua gen A dan B dalam organisma diploid terletak pada satu kromosom, dan alelomorf resesif bagi gen a dan b ini terletak pada kromosom lain yang homolog dengannya, maka gen A dan B boleh berpisah antara satu sama lain dan memasuki kombinasi baru dengan allelomorph resesif mereka hanya sekiranya kromosom di mana ia berada dipecahkan di kawasan antara gen ini dan di tapak pecahnya sambungan berlaku antara bahagian kromosom ini dan homolognya.
Pemecahan sedemikian dan gabungan baru kawasan kromosom sebenarnya berlaku semasa konjugasi kromosom homolog semasa pembahagian pengurangan. Tetapi dalam kes ini, pertukaran bahagian biasanya tidak berlaku antara kesemua 4 kromatid yang membentuk kromosom bivalen, tetapi hanya antara dua daripada 4 kromatid ini. Oleh itu, kromosom yang terbentuk hasil daripada pembahagian pertama meiosis, semasa pertukaran tersebut, terdiri daripada dua kromatid yang tidak sama - tidak berubah dan dibina semula sebagai hasil pertukaran. Dalam bahagian II meiosis, kromatid yang tidak sama ini menyimpang ke kutub bertentangan, dan terima kasih kepada ini, sel haploid yang terhasil daripada pembahagian pengurangan (spora atau gamet) menerima kromosom yang terdiri daripada kromatid yang sama, tetapi hanya separuh daripada sel haploid menerima kromosom yang dibina semula, dan separuh masa kedua menerima tidak berubah.
Pertukaran bahagian kromosom ini dipanggil silang. Semua perkara lain adalah sama, persilangan antara dua gen yang terletak pada kromosom yang sama berlaku kurang kerap semakin dekat mereka terletak antara satu sama lain. Kekerapan persilangan antara gen adalah berkadar dengan jarak antara gen.
Penentuan kekerapan penyeberangan biasanya dilakukan menggunakan apa yang dipanggil kacukan analitik (menyilang kacukan F1 dengan induk resesif), walaupun F2 yang diperolehi daripada kacukan F1 sendiri atau kacukan F1 yang bersilangan antara satu sama lain juga boleh digunakan untuk tujuan ini.
Kita boleh mempertimbangkan penentuan kekerapan silangan menggunakan contoh kekuatan lekatan antara gen C dan S dalam jagung. Gen C menentukan pembentukan endosperma berwarna (biji berwarna), dan alel resesif c menyebabkan endosperma tidak berwarna. Gen S menyebabkan pembentukan endosperma licin, dan alel resesifnya menentukan pembentukan endosperma yang berkedut. Gen C dan S terletak pada kromosom yang sama dan berkait rapat antara satu sama lain. Dalam salah satu eksperimen yang dijalankan untuk mengukur kekuatan lekatan gen ini, keputusan berikut diperolehi.
Tumbuhan dengan biji licin berwarna, homozigot untuk gen C dan S dan mempunyai genotip CCSS (induk dominan), telah disilangkan dengan tumbuhan dengan biji berkedut tidak berwarna dengan genotip CCSS (induk resesif). Kacukan F1 generasi pertama telah disilangkan semula kepada induk resesif (ujian silang). Dengan cara ini, 8368 biji F2 diperolehi, di mana pembelahan berikut ditemui berdasarkan warna dan kedutan: 4032 biji licin berwarna; 149 dicat berkedut; 152 licin tidak dicat; 4035 tidak dicelup berkedut.
Jika, semasa pembentukan makro dan mikrospora dalam hibrid F1, gen C dan S diedarkan secara bebas antara satu sama lain, maka dalam ujian silang semua empat kumpulan benih ini harus diwakili dalam jumlah yang sama. Tetapi ini tidak berlaku, kerana gen C dan S terletak pada kromosom yang sama, dikaitkan antara satu sama lain, dan akibatnya, pertikaian dengan kromosom gabungan semula yang mengandungi gen Cs dan cS terbentuk hanya dengan adanya persilangan antara gen C dan S, yang berlaku agak jarang berlaku.
Peratusan persilangan antara gen C dan S boleh dikira menggunakan formula:
X = a + b / n x 100%,
Di mana a ialah bilangan persilangan ke atas butiran satu kelas (butiran dengan genotip Cscs, diperoleh daripada gabungan gamet Cs daripada hibrid F1 dengan gamet cs daripada induk resesif); c ialah bilangan butiran silang bagi kelas kedua (cScs); n ialah jumlah bilangan butir yang diperoleh hasil daripada menganalisis persilangan.
Rajah menunjukkan pewarisan kromosom yang mengandungi gen terpaut dalam jagung (menurut Hutchinson). Tingkah laku keturunan gen untuk aleuron berwarna (C) dan tidak berwarna (c) endosperm penuh (S) dan berkedut (s), serta kromosom yang membawa gen ini apabila menyeberang dua jenis tulen antara satu sama lain dan apabila menyilang balik F1 dengan resesif berganda ditunjukkan.
Menggantikan bilangan butir kelas berbeza yang diperolehi dalam eksperimen ini ke dalam formula, kita memperoleh:
X = a + b / n x 100% = 149 + 152 / 8368 x 100% = 3.6%
Jarak antara gen dalam kumpulan kaitan biasanya dinyatakan sebagai peratusan persilangan, atau dalam morganid (morganid ialah unit yang menyatakan kekuatan pertautan, dinamakan atas cadangan A. S. Serebrovsky sebagai penghormatan kepada T. G. Morgan, bersamaan dengan persimpangan 1% berakhir). Dalam kes ini, kita boleh mengatakan bahawa gen C terletak pada jarak 3.6 morganid dari gen S.
Kini anda boleh menggunakan formula ini untuk menentukan jarak antara B dan L dalam kacang manis. Menggantikan nombor yang diperoleh daripada persilangan analitik dan diberikan di atas ke dalam formula, kita mendapat:
X = a + b / n x 100% = 7 + 8 / 112 x 100% = 11.6%
Dalam kacang manis, gen B dan L terletak pada kromosom yang sama pada jarak 11.6 morganid antara satu sama lain.
Dengan cara yang sama, T. G. Morgan dan pelajarnya menentukan peratusan persilangan antara banyak gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan yang sama untuk keempat-empat kumpulan kaitan Drosophila. Ternyata peratusan menyeberang (atau jarak dalam morganid) antara gen berbeza yang merupakan sebahagian daripada kumpulan kaitan yang sama ternyata berbeza dengan ketara. Bersama-sama dengan gen antara yang persilangan berlaku sangat jarang (kira-kira 0.1%), terdapat juga gen di antaranya kaitan tidak dikesan sama sekali, yang menunjukkan bahawa sesetengah gen terletak sangat rapat antara satu sama lain, manakala yang lain sangat rapat antara satu sama lain. .jauh.
4. LOKASI RELATIF GENES
Untuk mengetahui lokasi gen, diandaikan bahawa ia disusun dalam susunan linear pada kromosom dan jarak sebenar antara dua gen adalah berkadar dengan kekerapan persilangan di antara mereka. Andaian ini membuka kemungkinan untuk menentukan kedudukan relatif gen dalam kumpulan kaitan.
Katakan jarak (% persilangan) antara tiga gen A, B dan C diketahui dan ia adalah 5% antara gen A dan B, 3% antara B dan C dan 8% antara gen A dan C.
Mari kita andaikan bahawa gen B terletak di sebelah kanan gen A. Ke arah manakah dari gen B harus terletak gen C?
Jika kita mengandaikan bahawa gen C terletak di sebelah kiri gen B, maka dalam kes ini jarak antara gen A dan C sepatutnya sama dengan perbezaan jarak antara gen A - B dan B - C, iaitu 5% - 3 % = 2%. Tetapi pada hakikatnya, jarak antara gen A dan C adalah berbeza sama sekali dan bersamaan dengan 8%. Oleh itu andaian itu tidak betul.
Jika kini kita menganggap bahawa gen C terletak di sebelah kanan gen B, maka dalam kes ini jarak antara gen A dan C sepatutnya sama dengan jumlah jarak antara gen A - B dan gen B - C, iaitu 5% + 3% = 8 %, yang sepadan sepenuhnya dengan jarak yang ditetapkan secara eksperimen. Oleh itu, andaian ini betul, dan lokasi gen A, B dan C pada kromosom boleh digambarkan secara skematik seperti berikut: A - 5%, B - 3%, C - 8%.
Apabila kedudukan relatif 3 gen telah ditetapkan, lokasi gen keempat berhubung dengan ketiga-tiga gen ini boleh ditentukan dengan mengetahui jaraknya dari hanya 2 gen ini. Kita boleh mengandaikan bahawa jarak gen D daripada dua gen - B dan C daripada antara 3 gen A, B dan C yang dibincangkan di atas diketahui dan ia adalah sama dengan 2% antara gen C dan D dan 5% antara B dan D. Percubaan untuk meletakkan gen D di sebelah kiri dari gen C tidak berjaya kerana percanggahan yang jelas antara perbezaan jarak antara gen B - C dan C - D (3% - 2% = 1%) dengan jarak yang diberikan antara gen B dan D (5%). Dan, sebaliknya, meletakkan gen D di sebelah kanan gen C memberikan korespondensi lengkap antara jumlah jarak antara gen B - C dan gen C - D (3% + 2% = 5%) dengan jarak yang diberikan antara gen B dan D (5%). Sebaik sahaja kita telah menetapkan lokasi gen D berbanding gen B dan C, tanpa eksperimen tambahan kita boleh mengira jarak antara gen A dan D, kerana ia sepatutnya sama dengan jumlah jarak antara gen A - B dan B - D. (5% + 5 % = 10%).
Apabila mengkaji kaitan antara gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan yang sama, semakan eksperimen jarak antara mereka, yang sebelum ini dikira dengan cara yang sama seperti yang dilakukan di atas untuk gen A dan D, telah berulang kali dijalankan, dan dalam semua kes yang sangat baik. persetujuan diperolehi.
Jika lokasi 4 gen diketahui, katakan A, B, C, D, maka gen kelima boleh "dihubungkan" kepada mereka jika jarak antara gen E dan dua daripada 4 gen ini diketahui, dan jarak antara gen E dan dua gen yang lain empat kali ganda boleh dikira seperti yang dilakukan untuk gen A dan D dalam contoh sebelumnya.
5. PETA KUMPULAN HUBUNGAN, PENTEMPATAN GEGEN DALAM KROMOSOM
Dengan secara beransur-ansur menghubungkan lebih banyak gen kepada tiga atau empat gen asal yang dipautkan, yang mana kedudukan relatifnya telah ditetapkan sebelum ini, peta kumpulan pautan telah disusun.
Apabila menyusun peta kumpulan klac, adalah penting untuk mempertimbangkan beberapa ciri. Bivalen mungkin mengalami bukan satu, tetapi dua, tiga, dan lebih banyak lagi persilangan berkaitan chiasmata dan chiasmata. Jika gen terletak sangat rapat antara satu sama lain, maka kebarangkalian bahawa dua chiasmata akan timbul pada kromosom antara gen tersebut dan dua pertukaran benang (dua persilangan) akan berlaku adalah kecil. Jika gen terletak agak jauh antara satu sama lain, kebarangkalian persilangan dua kali ganda di kawasan kromosom antara gen ini dalam pasangan kromatid yang sama meningkat dengan ketara. Sementara itu, silang kedua dalam pasangan kromatid yang sama antara gen yang sedang dikaji, sebenarnya, membatalkan silang pertama dan menghapuskan pertukaran gen ini antara kromosom homolog. Oleh itu, bilangan gamet silang berkurangan dan nampaknya gen ini terletak lebih dekat antara satu sama lain daripada yang sebenarnya.
Skim persilangan berganda dalam sepasang kromatid antara gen A dan B dan gen B dan C. I - momen persilangan; II - kromatid gabungan semula AcB dan aCb.
Lebih-lebih lagi, semakin jauh gen yang dikaji terletak antara satu sama lain, semakin kerap persilangan berganda berlaku di antara mereka dan semakin besar herotan jarak sebenar antara gen ini disebabkan oleh persilangan berganda.
Jika jarak antara gen yang dikaji melebihi 50 morganid, maka secara amnya mustahil untuk mengesan hubungan antara mereka dengan menentukan secara langsung bilangan gamet silang. Di dalamnya, seperti dalam gen dalam kromosom homolog yang tidak dikaitkan antara satu sama lain, semasa persilangan analitik hanya 50% daripada gamet mengandungi gabungan gen yang berbeza daripada yang terdapat dalam hibrid generasi pertama.
Oleh itu, apabila menyusun peta kumpulan pautan, jarak antara gen yang terletak jauh ditentukan bukan dengan menentukan secara langsung bilangan gamet silang dalam ujian silangan yang melibatkan gen ini, tetapi dengan menambah jarak antara banyak gen jarak dekat yang terletak di antara mereka.
Kaedah menyusun peta kumpulan pautan ini memungkinkan untuk menentukan dengan lebih tepat jarak antara gen yang terletak agak jauh (tidak lebih daripada 50 morganid) dan mengenal pasti hubungan antara mereka jika jaraknya melebihi 50 morganid. Dalam kes ini, hubungan antara gen yang terletak jauh telah ditubuhkan kerana fakta bahawa mereka dikaitkan dengan gen yang terletak di tengah-tengah, yang, seterusnya, dikaitkan antara satu sama lain.
Oleh itu, untuk gen yang terletak di hujung bertentangan kromosom II dan III Drosophila - pada jarak lebih daripada 100 morganid antara satu sama lain, adalah mungkin untuk mewujudkan fakta lokasi mereka dalam kumpulan pautan yang sama dengan mengenal pasti hubungan mereka dengan perantaraan. gen dan kaitan gen perantaraan ini antara anda.
Jarak antara gen yang terletak jauh ditentukan dengan menambah jarak antara banyak gen perantaraan, dan hanya terima kasih kepada ini ia ditubuhkan dengan agak tepat.
Dalam organisma yang jantinanya dikawal oleh kromosom seks, persilangan berlaku hanya dalam jantina homogametik dan tiada dalam jantina heterogametik. Oleh itu, dalam Drosophila, penyeberangan berlaku hanya pada wanita dan tidak hadir (lebih tepat, ia berlaku seribu kali lebih jarang) pada lelaki. Dalam hal ini, gen jantan lalat ini, yang terletak pada kromosom yang sama, menunjukkan hubungan yang lengkap tanpa mengira jarak antara satu sama lain, yang memudahkan untuk mengenal pasti lokasi mereka dalam kumpulan pautan yang sama, tetapi menjadikannya mustahil untuk ditentukan. jarak antara mereka.
Drosophila mempunyai 4 kumpulan kaitan. Satu daripada kumpulan ini adalah kira-kira 70 morganid panjang, dan gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini jelas dikaitkan dengan pewarisan seks. Oleh itu, boleh dianggap pasti bahawa gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini terletak pada kromosom X jantina (dalam 1 pasangan kromosom).
Kumpulan pautan yang lain adalah sangat kecil, dan panjangnya hanya 3 morganid. Tidak dinafikan bahawa gen yang termasuk dalam kumpulan kaitan ini terletak dalam mikrokromosom (pasangan kromosom IX). Tetapi dua kumpulan pautan yang lain mempunyai saiz yang lebih kurang sama (107.5 morganid dan 106.2 morganid) dan agak sukar untuk menentukan pasangan autosom yang mana (pasangan kromosom II dan III) setiap kumpulan pautan ini sepadan.
Untuk menyelesaikan isu lokasi kumpulan kaitan dalam kromosom besar, adalah perlu untuk menggunakan kajian sitogenetik beberapa penyusunan semula kromosom. Dengan cara ini, adalah mungkin untuk menentukan bahawa kumpulan pautan yang lebih besar (107.5 morganid) sepadan dengan pasangan kromosom II, dan kumpulan pautan yang lebih kecil (106.2 morganid) terletak dalam pasangan kromosom III.
Terima kasih kepada ini, telah ditubuhkan kromosom yang sesuai dengan setiap kumpulan kaitan dalam Drosophila. Tetapi walaupun selepas ini, masih tidak diketahui bagaimana kumpulan pautan gen terletak dalam kromosom yang sepadan. Adakah, sebagai contoh, hujung kanan kumpulan pautan pertama dalam Drosophila terletak berhampiran penyempitan kinetik kromosom X atau di hujung bertentangan kromosom ini? Perkara yang sama berlaku untuk semua kumpulan klac lain.
Persoalan sejauh mana jarak antara gen yang dinyatakan dalam morganid (dalam % menyeberang) sepadan dengan jarak fizikal sebenar antara mereka dalam kromosom juga kekal terbuka.
Untuk mengetahui semua ini, adalah perlu, sekurang-kurangnya untuk sesetengah gen, untuk menetapkan bukan sahaja kedudukan relatif mereka dalam kumpulan kaitan, tetapi juga kedudukan fizikal mereka dalam kromosom yang sepadan.
Ini ternyata mungkin hanya selepas, sebagai hasil penyelidikan bersama oleh ahli genetik G. Meller dan ahli sitologi G. Paynter, telah ditubuhkan bahawa di bawah pengaruh sinar-X di Drosophila (seperti semua organisma hidup) terdapat pemindahan ( translokasi) bahagian satu kromosom ke kromosom yang lain. Apabila bahagian tertentu dari satu kromosom dipindahkan ke yang lain, semua gen yang terletak di bahagian ini kehilangan kaitan dengan gen yang terletak di seluruh kromosom penderma dan mendapat kaitan dengan gen dalam kromosom penerima. (Kemudian didapati bahawa dengan penyusunan semula kromosom sedemikian, bukan sahaja pemindahan bahagian dari satu kromosom ke kromosom lain, tetapi pemindahan bersama antara bahagian kromosom pertama ke kromosom kedua, dan daripadanya satu bahagian kromosom kedua. dipindahkan ke tempat bahagian yang dipisahkan pada bahagian pertama).
Dalam kes di mana pemecahan kromosom, apabila memisahkan rantau yang dipindahkan ke kromosom lain, berlaku antara dua gen yang terletak berdekatan antara satu sama lain, lokasi pemecahan ini boleh ditentukan dengan agak tepat pada peta kumpulan pautan dan pada kromosom. Pada peta pautan, titik putus terletak di kawasan antara gen ekstrem, yang mana satu kekal dalam kumpulan pautan sebelumnya, dan satu lagi termasuk dalam gen baharu. Pada kromosom, lokasi pecah ditentukan oleh pemerhatian sitologi pengurangan saiz kromosom penderma dan peningkatan saiz kromosom penerima.
Translokasi bahagian daripada kromosom 2 kepada kromosom 4 (menurut Morgan). Bahagian atas rajah menunjukkan kumpulan kaitan, bahagian tengah menunjukkan kromosom yang sepadan dengan kumpulan kaitan ini, dan bahagian bawah menunjukkan plat metafasa mitosis somatik. Nombor tersebut menunjukkan bilangan kumpulan kaitan dan kromosom. A dan B - bahagian "bawah" kromosom telah berpindah ke kromosom 4; B - bahagian "atas" kromosom 2 telah berpindah ke kromosom 4. Peta genetik dan plat kromosom adalah heterozigot untuk translokasi.
Hasil daripada kajian sejumlah besar translokasi berbeza yang dijalankan oleh banyak ahli genetik, peta sitologi kromosom yang dipanggil telah disusun. Lokasi semua rehat yang dikaji ditandakan pada kromosom, dan terima kasih kepada ini, lokasi dua gen jiran di sebelah kanan dan kirinya ditetapkan untuk setiap rehat.
Peta sitologi kromosom pertama sekali memungkinkan untuk menentukan hujung kromosom yang sesuai dengan hujung "kanan" dan "kiri" kumpulan hubungan yang sepadan.
Perbandingan peta "sitologi" kromosom dengan "genetik" (kumpulan pautan) menyediakan bahan penting untuk menjelaskan hubungan antara jarak antara gen jiran yang dinyatakan dalam morganid dan jarak fizikal antara gen yang sama dalam kromosom apabila mengkaji kromosom ini di bawah mikroskop.
Perbandingan "peta genetik" kromosom I, II dan III Drosophila melanogaster dengan "peta sitologi" kromosom ini dalam metafasa berdasarkan data translokasi (menurut Levitsky). Sp ialah tapak perlekatan benang gelendong. Selebihnya menunjukkan pelbagai gen.
Agak kemudian, perbandingan tiga kali ganda lokasi gen pada "peta genetik" hubungan, "peta sitologi" kromosom somatik biasa dan "peta sitologi" kelenjar air liur gergasi telah dilakukan.
Sebagai tambahan kepada Drosophila, "peta genetik" kumpulan kaitan yang agak terperinci telah disusun untuk beberapa spesies lain dari genus Drosophila. Ternyata dalam semua spesies yang dikaji dengan terperinci yang mencukupi, bilangan kumpulan kaitan adalah sama dengan bilangan kromosom haploid. Oleh itu, dalam Drosophila, yang mempunyai tiga pasang kromosom, 3 kumpulan kaitan ditemui, di Drosophila dengan lima pasang kromosom - 5, dan di Drosophila dengan enam pasang kromosom - 6 kumpulan kaitan.
Antara vertebrata, yang terbaik dikaji ialah tikus rumah, di mana 18 kumpulan kaitan telah pun ditubuhkan, manakala terdapat 20 pasang kromosom.Pada manusia, yang mempunyai 23 pasang kromosom, 10 kumpulan kaitan diketahui. Ayam yang mempunyai 39 pasang kromosom hanya mempunyai 8 kumpulan rantai. Tidak syak lagi bahawa dengan kajian genetik lanjut mengenai objek ini, bilangan kumpulan kaitan yang dikenal pasti di dalamnya akan meningkat dan, mungkin, akan sepadan dengan bilangan pasangan kromosom.
Antara tumbuhan yang lebih tinggi, jagung adalah yang paling banyak dikaji secara genetik. Ia mempunyai 10 pasang kromosom dan 10 kumpulan pautan yang agak besar telah ditemui. Dengan bantuan translokasi yang diperoleh secara eksperimen dan beberapa penyusunan semula kromosom lain, semua kumpulan kaitan ini terhad kepada kromosom yang ditakrifkan dengan ketat.
Dalam beberapa tumbuhan yang lebih tinggi, dikaji dengan terperinci yang mencukupi, surat-menyurat lengkap juga telah diwujudkan antara bilangan kumpulan kaitan dan bilangan pasangan kromosom. Oleh itu, barli mempunyai 7 pasang kromosom dan 7 kumpulan pautan, tomato mempunyai 12 pasang kromosom dan 12 kumpulan pautan, snapdragon mempunyai bilangan kromosom haploid 8 dan 8 kumpulan pautan telah ditubuhkan.
Di antara tumbuhan bawah, kulat marsupial telah dikaji secara genetik dengan paling terperinci. Ia mempunyai bilangan kromosom haploid 7 dan 7 kumpulan kaitan telah ditubuhkan.
Kini diterima umum bahawa bilangan kumpulan pautan dalam semua organisma adalah sama dengan bilangan kromosom haploid mereka, dan jika dalam kebanyakan haiwan dan tumbuhan bilangan kumpulan pautan yang diketahui adalah kurang daripada bilangan kromosom haploid mereka, maka ini hanya bergantung kepada hakikat bahawa mereka telah dikaji secara genetik tidak mencukupi dan, akibatnya, hanya sebahagian daripada kumpulan kaitan yang ada telah dikenal pasti.
KESIMPULAN
Hasilnya, kita boleh memetik petikan daripada karya T. Morgan:
“...Memandangkan kaitan berlaku, nampaknya pembahagian bahan turun temurun itu sedikit sebanyak terhad. Sebagai contoh, kira-kira 400 jenis mutan baharu diketahui dalam lalat buah Drosophila, yang mana ciri-cirinya hanya empat kumpulan kaitan...
...Ahli kumpulan pautan mungkin kadangkala tidak dipaut sepenuhnya antara satu sama lain, ...beberapa watak resesif satu siri boleh digantikan dengan aksara jenis liar daripada siri lain. Walau bagaimanapun, walaupun dalam kes ini, mereka masih dianggap berkaitan, kerana mereka kekal berhubung bersama lebih kerap daripada pertukaran antara siri tersebut diperhatikan. Pertukaran ini dipanggil CROSS-ING-OVER - crossing over. Istilah ini bermaksud bahawa antara dua siri kaitan yang sepadan, pertukaran bahagian yang betul boleh berlaku, di mana sejumlah besar gen terlibat...
Teori gen menetapkan bahawa ciri-ciri atau sifat-sifat individu adalah fungsi unsur berpasangan (gen) yang tertanam dalam bahan keturunan dalam bentuk sebilangan kumpulan rantaian tertentu; ia kemudiannya menetapkan bahawa ahli setiap pasangan gen, apabila sel kuman matang, dibahagikan mengikut undang-undang pertama Mendel dan, oleh itu, setiap sel kuman matang hanya mengandungi satu jenis daripada mereka; ia juga menetapkan bahawa ahli yang tergolong dalam kumpulan kaitan yang berbeza diagihkan secara bebas semasa pewarisan, mengikut undang-undang kedua Mendel; dengan cara yang sama, ia menetapkan bahawa kadang-kadang terdapat pertukaran semula jadi - silang - antara unsur-unsur sepadan dua kumpulan kaitan; akhirnya, ia menetapkan bahawa kekerapan salib menyediakan data yang membuktikan susunan linear unsur-unsur berhubung antara satu sama lain ... "
BIBLIOGRAFI
1. Genetik am. M.: Sekolah Tinggi, 1985.
2. Pembaca tentang genetik. Rumah Penerbitan Universiti Kazan, 1988.
3. Petrov D. F. Genetik dengan asas pemilihan, M.: Higher school, 1971.
4. Biologi. M.: Mir, 1974.