Erfelijke ziekten bij kinderen. Genetische ziekten die erfelijk zijn

Aan het begin van de 21e eeuw zijn er al ruim 6.000 soorten erfelijke ziekten. Nu wordt in veel instituten van de wereld een persoon bestudeerd, waarvan de lijst enorm is.

De mannelijke bevolking heeft steeds meer genetische defecten en steeds minder kans om een ​​gezond kind te verwekken. Hoewel alle redenen voor de patronen van de ontwikkeling van defecten onduidelijk zijn, kan echter worden aangenomen dat de wetenschap in de komende 100 tot 200 jaar de oplossing van deze problemen zal kunnen oplossen.

Wat zijn genetische ziekten? Classificatie

Genetica als wetenschap begon haar onderzoekstraject in 1900. Genetische ziekten zijn ziekten die verband houden met afwijkingen in de menselijke genstructuur. Afwijkingen kunnen zowel in 1 gen als in meerdere genen voorkomen.

Erfelijke ziekten:

1. Autosomaal dominant.
2. Autosomaal recessief.
3. Vastgehaakt aan de vloer.
4. Chromosomale ziekten.

De kans op een autosomaal dominante afwijking is 50%. Met autosomaal recessief - 25%. Geslachtsgebonden ziekten zijn ziekten die worden veroorzaakt door een beschadigd X-chromosoom.

erfelijke ziekten

Hier zijn enkele voorbeelden van ziekten, volgens de bovenstaande classificatie. Dominant-recessieve ziekten omvatten dus:

• Marfan-syndroom.
• Paroxysmale myoplegie.
• Thalassemie.
• Otosclerose.

Recessief:

• Fenylketonurie.
• Ichthyose.
• Ander.

Geslachtsgebonden ziekten:

• Hemofilie.
• Spierdystrofie.
• Farby-ziekte.

Ook over het horen van menselijke chromosomale erfelijke ziekten. De lijst met chromosomale afwijkingen is als volgt:

• Shereshevsky-Turner-syndroom.
• Syndroom van Down.

Polygene ziekten omvatten:

• Ontwrichting van de heup (aangeboren).
• Hartafwijkingen.
• Schizofrenie.
• Gespleten lip en gehemelte.

De meest voorkomende genafwijking is syndactylie. Dat wil zeggen, de samensmelting van vingers. Syndactylie is de meest onschuldige aandoening en wordt operatief behandeld. Deze afwijking gaat echter gepaard met andere, ernstiger syndromen.

Welke ziekten zijn het gevaarlijkst

Van de genoemde ziekten kunnen de gevaarlijkste erfelijke ziekten bij de mens worden onderscheiden. Hun lijst bestaat uit die soorten afwijkingen waarbij trisomie of polysomie voorkomt in de chromosoomset, dat wil zeggen wanneer in plaats van een paar chromosomen de aanwezigheid van 3, 4, 5 of meer wordt waargenomen. Er is ook 1 chromosoom in plaats van 2. Al deze afwijkingen treden op als gevolg van een overtreding van de celdeling.

De gevaarlijkste menselijke erfelijke ziekten:

• Edwards-syndroom.
• Spinale spieramyotrofie.
• Patau-syndroom.
• Hemofilie.
• Andere ziekten.

Als gevolg van dergelijke schendingen leeft het kind een jaar of twee. In sommige gevallen zijn de afwijkingen niet zo ernstig en kan het kind 7, 8 of zelfs 14 jaar oud worden.

Syndroom van Down

Het syndroom van Down wordt geërfd als één of beide ouders drager zijn van defecte chromosomen. Meer specifiek is het syndroom gekoppeld aan een chromosoom (d.w.z. chromosoom 21 is 3, niet 2). Kinderen met het syndroom van Down hebben scheelzien, rimpels in de nek, abnormaal gevormde oren, hartproblemen en mentale retardatie. Maar voor het leven van pasgeborenen vormt een chromosomale afwijking geen gevaar.

Statistieken zeggen nu dat van de 700 tot 800 kinderen er 1 met dit syndroom wordt geboren. Vrouwen die na hun 35e een kind willen krijgen, hebben een grotere kans op zo’n kind. De kans ligt ergens rond de 1 op 375. Maar een vrouw die op 45-jarige leeftijd besluit een kind te krijgen, heeft een kans van 1 op 30.

acrocraniodysfalangie

Het type overerving van de afwijking is autosomaal dominant. De oorzaak van het syndroom is een overtreding op chromosoom 10. In de wetenschap wordt deze ziekte acrocraniodysphalangia genoemd, als het eenvoudiger is, dan het Apert-syndroom. Het wordt gekenmerkt door dergelijke structurele kenmerken van het lichaam als:

• brachycefalie (schendingen van de verhouding tussen de breedte en lengte van de schedel);
• fusie van de coronale hechtingen van de schedel, waardoor hypertensie wordt waargenomen (verhoogde bloeddruk in de schedel);
• syndactylie;
• bol voorhoofd;
• vaak mentale retardatie tegen de achtergrond van het feit dat de schedel de hersenen samenknijpt en de zenuwcellen niet laat groeien.

Tegenwoordig krijgen kinderen met het Apert-syndroom een ​​schedelvergrotingsoperatie om hun bloeddruk te herstellen. En mentale onderontwikkeling wordt behandeld met stimulerende middelen.

Als er een kind in het gezin is waarbij het syndroom is vastgesteld, is de kans zeer groot dat er een tweede kind met dezelfde afwijking wordt geboren.

Happy Doll-syndroom en de ziekte van Canavan-Van Bogart-Bertrand

Laten we deze ziekten eens nader bekijken. Het Engelman-syndroom kun je ergens tussen de 3 en 7 jaar herkennen. Kinderen hebben krampen, een slechte spijsvertering, problemen met de coördinatie van bewegingen. De meesten van hen hebben scheelzien en problemen met de gezichtsspieren, waardoor de glimlach heel vaak op het gezicht verschijnt. De bewegingen van het kind zijn erg beperkt. Voor artsen is dit begrijpelijk als een kind probeert te lopen. Ouders weten in de meeste gevallen niet wat er gebeurt en nog meer wat het verband houdt. Even later valt ook op dat ze niet kunnen praten, ze proberen alleen maar onuitgesproken iets te mompelen.

De reden waarom een ​​kind een syndroom ontwikkelt, is een probleem op het 15e chromosoom. De ziekte is uiterst zeldzaam: 1 geval per 15 duizend geboorten.

Een andere ziekte - de ziekte van Canavan - wordt gekenmerkt door het feit dat het kind een zwakke spierspanning heeft, hij heeft problemen met het doorslikken van voedsel. De ziekte wordt veroorzaakt door schade aan het centrale zenuwstelsel. De reden is de nederlaag van één gen op het 17e chromosoom. Als gevolg hiervan worden de zenuwcellen van de hersenen met toenemende snelheid vernietigd.

Tekenen van de ziekte kunnen worden gezien op de leeftijd van 3 maanden. De ziekte van Canavan manifesteert zich als volgt:

1. Macrocefalie.
2. Aanvallen verschijnen op de leeftijd van een maand.
3. Het kind kan zijn hoofd niet rechtop houden.
4. Na 3 maanden nemen de peesreflexen toe.
5. Veel kinderen worden blind op de leeftijd van 2 jaar.

Zoals u kunt zien, zijn erfelijke ziekten bij de mens zeer divers. Deze lijst is slechts een voorbeeld en verre van compleet.

Ik zou willen opmerken dat als beide ouders een overtreding hebben in 1 en hetzelfde gen, de kansen op de geboorte van een ziek kind groot zijn, maar als er afwijkingen in verschillende genen zijn, hoef je niet bang te zijn. Het is bekend dat chromosomale afwijkingen bij de foetus in 60% van de gevallen tot een miskraam leiden. Maar nog steeds wordt 40% van deze kinderen geboren en vecht voor hun leven.

Tegenwoordig adviseren gynaecologen alle vrouwen om hun zwangerschap te plannen. Op deze manier kunnen immers veel erfelijke ziekten worden vermeden. Dit is mogelijk met een grondig medisch onderzoek van beide echtgenoten. Er zijn twee punten in de kwestie van erfelijke ziekten. De eerste is een genetische aanleg voor bepaalde ziekten, die zich al manifesteert bij de rijping van het kind. Zo kan bijvoorbeeld diabetes mellitus, waaraan een van de ouders lijdt, zich manifesteren bij kinderen in de adolescentie, en hypertensie - na 30 jaar. Het tweede punt betreft rechtstreeks genetische ziekten waarmee het kind wordt geboren. Ze zullen vandaag worden besproken.

De meest voorkomende genetische ziekten bij kinderen: beschrijving

De meest voorkomende erfelijke ziekte bij een baby is het syndroom van Down. Het komt voor in 1 op de 700 gevallen. Een neonatoloog stelt een diagnose bij een kind terwijl de pasgeborene in het ziekenhuis ligt. Bij de ziekte van Down bevat het karyotype van de kinderen 47 chromosomen, dat wil zeggen dat een extra chromosoom de oorzaak van de ziekte is. Je moet weten dat zowel meisjes als jongens even vatbaar zijn voor deze chromosomale pathologie. Visueel gaat het om kinderen met een specifieke gezichtsuitdrukking, die achterlopen in de mentale ontwikkeling.

De ziekte van Shereshevsky-Turner komt vaker voor bij meisjes. En de symptomen van de ziekte verschijnen op de leeftijd van 10-12 jaar: patiënten zijn niet lang, het haar op de achterkant van het hoofd is laag aangezet en op 13-14 jaar hebben ze geen puberteit en zijn er geen menstruaties. Bij deze kinderen is er een lichte vertraging in de mentale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom van deze erfelijke ziekte bij een volwassen vrouw is onvruchtbaarheid. Het karyotype voor deze ziekte is 45 chromosomen, dat wil zeggen dat er één chromosoom ontbreekt. De prevalentie van de ziekte van Shereshevsky-Turner bedraagt ​​1 geval per 3000. En onder meisjes tot 145 centimeter lang is dit 73 gevallen per 1000.

Alleen mannen hebben de ziekte van Klinefelter. Deze diagnose wordt gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. Tekenen van de ziekte - hoge groei (190 centimeter en zelfs hoger), lichte mentale retardatie, onevenredig lange armen. Het karyotype is in dit geval 47 chromosomen. Een kenmerkend teken voor een volwassen man is onvruchtbaarheid. De ziekte van Kleinfelter komt voor bij 1 op de 18.000 gevallen.

Manifestaties van een vrij bekende ziekte - hemofilie - worden meestal na een levensjaar waargenomen bij jongens. Meestal lijden vertegenwoordigers van de sterke helft van de mensheid aan pathologie. Hun moeders zijn alleen dragers van de mutatie. Bloedstollingsstoornis is het belangrijkste symptoom van hemofilie. Vaak leidt dit tot de ontwikkeling van ernstige gewrichtsschade, zoals hemorragische artritis. Bij hemofilie begint een bloeding als gevolg van een verwonding met een snee in de huid, wat voor een man fataal kan zijn.

Een andere ernstige erfelijke ziekte is cystische fibrose. Meestal moeten kinderen jonger dan anderhalf jaar worden gediagnosticeerd om deze ziekte te identificeren. De symptomen zijn chronische ontsteking van de longen met dyspeptische symptomen in de vorm van diarree, gevolgd door constipatie met misselijkheid. De frequentie van de ziekte is 1 geval per 2500.

Zeldzame erfelijke ziekten bij kinderen

Er zijn ook genetische ziekten waar velen van ons nog nooit van hebben gehoord. Eén ervan verschijnt op de leeftijd van 5 jaar en heet Duchenne-spierdystrofie.

De drager van de mutatie is de moeder. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is de vervanging van dwarsgestreepte skeletspieren door bindweefsel dat niet kan samentrekken. In de toekomst zal zo'n kind in het tweede decennium van zijn leven te maken krijgen met volledige immobiliteit en de dood. Tot op heden bestaat er geen effectieve therapie voor Duchenne-myodystrofie, ondanks vele jaren van onderzoek en het gebruik van genetische manipulatie.

Een andere zeldzame genetische ziekte is osteogenesis imperfecta. Dit is een genetische pathologie van het bewegingsapparaat, die wordt gekenmerkt door vervorming van de botten. Osteogenese wordt gekenmerkt door een afname van de botmassa en hun verhoogde kwetsbaarheid. Er wordt aangenomen dat de oorzaak van deze pathologie ligt in een aangeboren aandoening van het collageenmetabolisme.

Progeria is een vrij zeldzaam genetisch defect, dat tot uiting komt in vroegtijdige veroudering van het lichaam. Er zijn 52 gevallen van progeria in de wereld. Tot zes maanden verschillen kinderen niet van hun leeftijdsgenoten. Verder begint hun huid te rimpelen. Symptomen van seniliteit verschijnen in het lichaam. Kinderen met progeria worden meestal niet ouder dan 15 jaar. De ziekte wordt veroorzaakt door genmutaties.

Ichthyosis is een erfelijke huidziekte die optreedt als dermatose. Ichthyosis wordt gekenmerkt door een schending van keratinisatie en manifesteert zich door schubben op de huid. De oorzaak van ichthyosis is ook een genmutatie. De ziekte komt in één geval op enkele tienduizenden voor.

Cystinose is een ziekte die een persoon in steen kan veranderen. Het menselijk lichaam accumuleert te veel cystine (een aminozuur). Deze stof verandert in kristallen, waardoor alle lichaamscellen verharden. De man verandert geleidelijk in een standbeeld. Meestal worden dergelijke patiënten niet ouder dan 16 jaar. De eigenaardigheid van de ziekte is dat de hersenen intact blijven.

Kataplexie is een ziekte met vreemde symptomen. Bij de minste stress, nervositeit, nerveuze spanning ontspannen alle spieren van het lichaam plotseling - en verliest de persoon het bewustzijn. Al zijn ervaringen eindigen in flauwvallen.

Een andere vreemde en zeldzame ziekte is het extrapiramidale systeemsyndroom. De tweede naam van de ziekte is de dans van St. Vitus. Haar aanvallen overvallen een persoon plotseling: zijn ledematen en gezichtsspieren trillen. Het ontwikkelen van het syndroom van het extrapiramidale systeem veroorzaakt veranderingen in de psyche en verzwakt de geest. Deze ziekte is ongeneeslijk.

Acromegalie heeft een andere naam: gigantisme. De ziekte wordt gekenmerkt door een hoge groei van een persoon. En de ziekte wordt veroorzaakt door overmatige productie van somatotropine-groeihormoon. De patiënt heeft altijd last van hoofdpijn en slaperigheid. Acromegalie heeft tegenwoordig ook geen effectieve behandeling.

Al deze genetische ziekten zijn moeilijk te behandelen, en vaker zijn ze volledig ongeneeslijk.

Hoe een genetische ziekte bij een kind te identificeren

Het niveau van de hedendaagse geneeskunde maakt het mogelijk genetische pathologieën te voorkomen. Om dit te doen, worden zwangere vrouwen aangemoedigd een reeks onderzoeken te ondergaan om de erfelijkheid en mogelijke risico's vast te stellen. In eenvoudige bewoordingen worden genetische analyses uitgevoerd om de vatbaarheid van de ongeboren baby voor erfelijke ziekten te identificeren. Helaas registreren de statistieken een toenemend aantal genetische afwijkingen bij pasgeborenen. En de praktijk leert dat de meeste genetische ziekten kunnen worden vermeden door ze vóór de zwangerschap te genezen of door een pathologische zwangerschap te beëindigen.

Artsen benadrukken dat het voor toekomstige ouders de ideale optie is om in de fase van de zwangerschapsplanning te analyseren op genetische ziekten.

Zo wordt het risico op overdracht van erfelijke aandoeningen op het ongeboren kind beoordeeld. Hiervoor wordt een koppel dat een zwangerschap plant, geadviseerd een geneticus te raadplegen. Alleen het DNA van toekomstige ouders stelt ons in staat de risico’s van het krijgen van kinderen met genetische ziekten in te schatten. Op deze manier wordt ook de gezondheid van het ongeboren kind als geheel voorspeld.

Het onbetwiste voordeel van genetische analyse is dat het zelfs een miskraam kan voorkomen. Maar helaas nemen vrouwen volgens de statistieken het vaakst hun toevlucht tot genetische analyses na een miskraam.

Wat beïnvloedt de geboorte van ongezonde kinderen?

Genetische analyses stellen ons dus in staat de risico’s van het krijgen van ongezonde kinderen in te schatten. Dat wil zeggen dat een geneticus kan stellen dat de kans op het krijgen van een baby met het syndroom van Down bijvoorbeeld 50 tot 50 is. Welke factoren beïnvloeden de gezondheid van het ongeboren kind? Daar zijn ze:

1. De leeftijd van de ouders. Met het ouder worden accumuleren genetische cellen steeds meer “storingen”. Dit betekent dat hoe ouder de vader en moeder zijn, hoe groter de kans is op het krijgen van een kind met het syndroom van Down.
2. Nauwe relatie van ouders. Zowel neven als achterneven hebben een grotere kans dezelfde zieke genen te dragen.
3. De geboorte van zieke kinderen van ouders of directe familieleden vergroot de kans op het krijgen van nog een baby met genetische ziekten.
4. Chronische ziekten van familiale aard. Als zowel vader als moeder bijvoorbeeld aan multiple sclerose lijden, is de kans op de ziekte en de ongeboren baby erg groot.
5. Ouders die tot bepaalde etnische groepen behoren. De ziekte van Gaucher, die zich manifesteert door schade aan het beenmerg en dementie, komt bijvoorbeeld vaker voor onder Asjkenazische joden, de ziekte van Wilson - onder de volkeren van de Middellandse Zee.
6. Ongunstige omgeving. Als toekomstige ouders in de buurt van een chemische fabriek, een kerncentrale, een cosmodrome wonen, dragen vervuild water en lucht bij aan genmutaties bij kinderen.
7. Blootstelling aan straling van een van de ouders geeft ook een verhoogd risico op genmutaties.

Tegenwoordig hebben toekomstige ouders dus alle kansen en mogelijkheden om de geboorte van zieke kinderen te voorkomen. Een verantwoordelijke houding ten opzichte van de zwangerschap, de planning ervan zorgt ervoor dat u de vreugde van het moeder- en vaderschap volledig kunt voelen.

Speciaal voor - Diana Rudenko

Genetische ziekten zijn ziekten die bij mensen voorkomen als gevolg van chromosomale mutaties en defecten in genen, dat wil zeggen in het erfelijke cellulaire apparaat. Schade aan het genetische apparaat leidt tot ernstige en gevarieerde problemen: gehoorverlies, slechtziendheid, vertraagde psychofysieke ontwikkeling, onvruchtbaarheid en vele andere ziekten.

Het concept van chromosomen

Elke cel van het lichaam heeft een celkern, waarvan het grootste deel chromosomen zijn. Een set van 46 chromosomen is een karyotype. 22 paren chromosomen zijn autosomen en de laatste 23 paren zijn geslachtschromosomen. Dit zijn de geslachtschromosomen die mannen en vrouwen van elkaar verschillen.

Iedereen weet dat bij vrouwen de samenstelling van chromosomen XX is, en bij mannen - XY. Wanneer er een nieuw leven ontstaat, geeft de moeder het X-chromosoom door, en de vader X of Y. Het zijn deze chromosomen, of beter gezegd, hun pathologie, dat genetische ziekten in verband worden gebracht.

Het gen kan muteren. Als het recessief is, kan de mutatie van generatie op generatie worden doorgegeven zonder dat dit op enigerlei wijze zichtbaar wordt. Als de mutatie dominant is, zal deze zich zeker manifesteren. Het is dus raadzaam om uw gezin te beschermen door tijdig over het potentiële probleem te leren.

Genetische ziekten zijn een probleem van de moderne wereld.

Erfelijke pathologie komt elk jaar steeds meer aan het licht. Er zijn al meer dan 6.000 namen van genetische ziekten bekend, die in verband worden gebracht met zowel kwantitatieve als kwalitatieve veranderingen in het genetisch materiaal. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie lijdt ongeveer 6% van de kinderen aan erfelijke ziekten.

Het meest onaangename is dat genetische ziekten zich pas na een paar jaar kunnen manifesteren. Ouders zijn blij met een gezonde baby, zonder te vermoeden dat de kinderen ziek zijn. Sommige erfelijke ziekten kunnen zich bijvoorbeeld manifesteren op de leeftijd waarop de patiënt zelf kinderen krijgt. En de helft van deze kinderen kan ten dode opgeschreven zijn als de ouder het dominante pathologische gen draagt.

Maar soms is het voldoende om te weten dat het lichaam van het kind een bepaald element niet kan opnemen. Als ouders hier tijdig voor worden gewaarschuwd, kunt u in de toekomst door simpelweg producten te vermijden die dit onderdeel bevatten, het lichaam beschermen tegen manifestaties van een genetische ziekte.

Daarom is het erg belangrijk dat er bij het plannen van een zwangerschap een test op genetische ziekten wordt uitgevoerd. Als uit de test blijkt dat het waarschijnlijk is dat het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het ongeboren kind, kunnen ze in Duitse klinieken gencorrectie uitvoeren tijdens kunstmatige inseminatie. Testen kan ook tijdens de zwangerschap.

In Duitsland kunt u innovatieve technologieën van de nieuwste diagnostische ontwikkelingen aangeboden krijgen die al uw twijfels en vermoedens kunnen wegnemen. Ongeveer 1.000 genetische ziekten kunnen al vóór de geboorte van een kind worden geïdentificeerd.

Genetische ziekten - welke soorten zijn er?

We zullen kijken naar twee groepen genetische ziekten (in feite zijn er meer)

1. Ziekten met een genetische aanleg.

Dergelijke ziekten kunnen zich manifesteren onder invloed van externe omgevingsfactoren en zijn sterk afhankelijk van de individuele genetische aanleg. Sommige ziekten kunnen bij ouderen voorkomen, terwijl andere onverwacht en vroeg kunnen verschijnen. Een harde klap op het hoofd kan bijvoorbeeld epilepsie veroorzaken, de inname van een onverteerbaar product kan ernstige allergieën veroorzaken, enz.

2. Ziekten die zich ontwikkelen in de aanwezigheid van een dominant pathologisch gen.

Deze genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven. Bijvoorbeeld spierdystrofie, hemofilie, zesvingers, fenylketonurie.

Gezinnen met een hoog risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte.

Welke families moeten in de eerste plaats genetische counseling bijwonen en het risico op erfelijke ziekten bij hun nakomelingen identificeren?

1. Bloedverwante huwelijken.

2. Onvruchtbaarheid door onbekende etiologie.

3. Leeftijd ouders. Het wordt als een risicofactor beschouwd als de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar en de vader ouder is dan 40 (volgens sommige bronnen ouder dan 45). Met het ouder worden ontstaat er steeds meer schade aan de geslachtscellen, waardoor de kans op een kind met een erfelijke pathologie groter wordt.

4. Erfelijke familieziekten, dat wil zeggen soortgelijke ziekten bij twee of meer familieleden. Er zijn ziekten met uitgesproken symptomen en er bestaat geen twijfel over dat dit een erfelijke ziekte bij de ouders is. Maar er zijn tekenen (microafwijkingen) waar ouders niet voldoende aandacht aan besteden. Bijvoorbeeld een ongebruikelijke vorm van de oogleden en oren, ptosis, koffiekleurige vlekken op de huid, een vreemde geur van urine, zweet, etc.

5. Verergerde verloskundige geschiedenis - doodgeboorte, meer dan één spontane miskraam, gemiste zwangerschappen.

6. Ouders zijn vertegenwoordigers van een kleine etnische groep of mensen uit één kleine plaats (in dit geval is de kans op bloedverwante huwelijken groot)

7. De impact van ongunstige huishoudelijke of professionele factoren op een van de ouders (calciumtekort, onvoldoende eiwitvoeding, werk in een drukkerij, enz.)

8. Slechte ecologische situatie.

9. Het gebruik van geneesmiddelen met teratogene eigenschappen tijdens de zwangerschap.

10. Ziekten, vooral virale etiologie (rubella, waterpokken), waaraan de zwangere vrouw heeft geleden.

11. Ongezonde levensstijl. Constante stress, alcohol, roken, drugs en slechte voeding kunnen schade aan genen veroorzaken, omdat de structuur van chromosomen onder invloed van ongunstige omstandigheden gedurende het hele leven kan veranderen.

Genetische ziekten - wat zijn de methoden om de diagnose te stellen?

In Duitsland is de diagnose van genetische ziekten zeer effectief, omdat alle bekende hightech-methoden en absoluut alle mogelijkheden van de moderne geneeskunde (DNA-analyse, DNA-sequencing, genetisch paspoort, enz.) worden gebruikt om potentiële erfelijke problemen te identificeren. Laten we stilstaan ​​​​bij de meest voorkomende.

1. Klinische en genealogische methode.

Deze methode is een belangrijke voorwaarde voor de kwalitatieve diagnose van een genetische ziekte. Wat houdt het in? Allereerst een gedetailleerd onderzoek van de patiënt. Als er een vermoeden bestaat van een erfelijke ziekte, heeft het onderzoek niet alleen betrekking op de ouders zelf, maar ook op alle familieleden, dat wil zeggen dat over elk gezinslid volledige en grondige informatie wordt verzameld. Vervolgens wordt een stamboom samengesteld met alle tekenen en ziekten. Deze methode eindigt met een genetische analyse, op basis waarvan de juiste diagnose wordt gesteld en de optimale therapie wordt geselecteerd.

2. Cytogenetische methode.

Dankzij deze methode worden ziekten vastgesteld die ontstaan ​​als gevolg van problemen in de chromosomen van een cel.De cytogenetische methode onderzoekt de interne structuur en rangschikking van chromosomen. Dit is een heel eenvoudige techniek: er wordt een schraapsel genomen van het slijmvlies van het binnenoppervlak van de wang, waarna het schraapsel onder een microscoop wordt onderzocht. Deze methode wordt uitgevoerd met ouders, met familieleden. Een variatie op de cytogenetische methode is moleculair cytogenetisch, waarmee je de kleinste veranderingen in de structuur van chromosomen kunt zien.

3. Biochemische methode.

Deze methode kan, door onderzoek van de biologische vloeistoffen van de moeder (bloed, speeksel, zweet, urine, etc.), erfelijke ziekten op basis van stofwisselingsstoornissen vaststellen. Albinisme is een van de meest bekende genetische ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen.

4. Moleculair genetische methode.

Dit is momenteel de meest vooruitstrevende methode, die monogene ziekten vaststelt. Het is zeer nauwkeurig en detecteert pathologie zelfs in de nucleotidesequentie. Dankzij deze methode is het mogelijk om de genetische aanleg voor de ontwikkeling van oncologie (maag-, baarmoeder-, schildklier-, prostaat-, leukemie, enz.) te bepalen. Daarom is het vooral geïndiceerd voor mensen van wie de naaste familieleden last hebben van endocriene, mentale, oncologische en vaatziekten.

In Duitsland krijgt u voor de diagnose van genetische ziekten het hele scala aan cytogenetische, biochemische, moleculair genetische onderzoeken, prenatale en postnatale diagnostiek, plus neonatale screening van pasgeborenen aangeboden. Hier kunt u ongeveer 1000 genetische tests uitvoeren die zijn goedgekeurd voor klinisch gebruik in het land.

Zwangerschap en genetische ziekten

Prenatale diagnostiek biedt grote mogelijkheden voor het vaststellen van genetische ziekten.

Prenatale diagnostiek omvat tests zoals

• chorionbiopsie - analyse van het weefsel van het chorionmembraan van de foetus na 7-9 weken zwangerschap; een biopsie kan op twee manieren worden uitgevoerd: via de baarmoederhals of door de voorste buikwand te doorboren;
• vruchtwaterpunctie - na 16-20 weken zwangerschap wordt vruchtwater verkregen als gevolg van een punctie van de voorste buikwand;
• cordocentese is een van de belangrijkste diagnostische methoden, omdat hierbij het foetale bloed wordt onderzocht dat uit de navelstreng wordt verkregen.

Ook bij de diagnose worden screeningsmethoden zoals triple test, foetale echocardiografie en bepaling van alfa-foetoproteïne gebruikt.

Echografie van de foetus in 3D- en 4D-metingen kan de geboorte van baby's met misvormingen aanzienlijk verminderen. Al deze methoden hebben een laag risico op bijwerkingen en hebben geen nadelige invloed op het verloop van de zwangerschap. Als tijdens de zwangerschap een genetische ziekte wordt ontdekt, zal de arts bepaalde individuele tactieken aanbieden voor de behandeling van een zwangere vrouw. In de vroege periode van de zwangerschap kan in Duitse klinieken gencorrectie worden aangeboden. Als de correctie van genen op tijd in de embryonale periode wordt uitgevoerd, kunnen sommige genetische defecten worden gecorrigeerd.

Neonatale screening van een kind in Duitsland

Neonatale screening van pasgeborenen brengt de meest voorkomende genetische ziekten bij zuigelingen aan het licht. Door een vroege diagnose kunt u begrijpen dat het kind ziek is, zelfs voordat de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Zo kunnen de volgende erfelijke ziekten worden geïdentificeerd: hypothyreoïdie, fenylketonurie, ahornsiroopziekte, adrenogenitaal syndroom en andere.

Als deze ziekten op tijd worden ontdekt, is de kans op genezing vrij groot. Hoogwaardige neonatale screening is ook een van de redenen waarom vrouwen naar Duitsland vliegen om hier te bevallen.

Behandeling van menselijke genetische ziekten in Duitsland

Meer recentelijk werden genetische ziekten niet behandeld; het werd als onmogelijk beschouwd en daarom weinig belovend. Daarom werd de diagnose van een genetische ziekte als een straf beschouwd en kon men in het beste geval alleen op symptomatische behandeling rekenen. Nu is de situatie veranderd. Er is vooruitgang merkbaar, er zijn positieve behandelingsresultaten verschenen en bovendien ontdekt de wetenschap voortdurend nieuwe en effectieve manieren om erfelijke ziekten te behandelen. En hoewel het vandaag de dag nog steeds onmogelijk is om veel erfelijke ziekten te genezen, zijn genetici optimistisch over de toekomst.

De behandeling van genetische ziekten is een zeer complex proces. Het is gebaseerd op dezelfde invloedsprincipes als elke andere ziekte: etiologisch, pathogenetisch en symptomatisch. Laten we ze allemaal kort bekijken.

1. Etiologisch principe van invloed.

Het etiologische principe van blootstelling is het meest optimaal, omdat de behandeling rechtstreeks op de oorzaken van de ziekte is gericht. Dit wordt bereikt met behulp van methoden voor gencorrectie, isolatie van het beschadigde deel van DNA, klonering en introductie in het lichaam. Op dit moment is deze taak erg moeilijk, maar bij sommige ziekten is het al haalbaar.

2. Pathogenetisch invloedsprincipe.

De behandeling is gericht op het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen dat het de fysiologische en biochemische processen in het lichaam verandert, waardoor de defecten worden geëlimineerd die door het pathologische gen worden veroorzaakt. Naarmate de genetica zich ontwikkelt, breidt het pathogenetische principe van invloed zich uit, en voor verschillende ziekten zullen er elk jaar nieuwe manieren en mogelijkheden zijn om verbroken verbindingen te corrigeren.

3. Symptomatisch principe van beïnvloeding.

Volgens dit principe is de behandeling van een genetische ziekte gericht op het verlichten van pijn en andere onaangename verschijnselen en het voorkomen van verdere progressie van de ziekte. Symptomatische behandeling wordt altijd voorgeschreven, deze kan worden gecombineerd met andere blootstellingsmethoden, of het kan een onafhankelijke en enige behandeling zijn. Dit is de benoeming van pijnstillers, kalmerende middelen, anticonvulsiva en andere medicijnen. De farmaceutische industrie is nu zeer ontwikkeld, dus het scala aan medicijnen dat wordt gebruikt om genetische ziekten te behandelen (of beter gezegd, om de manifestaties ervan te verlichten) is zeer breed.

Naast medicamenteuze behandeling omvat symptomatische behandeling het gebruik van fysiotherapieprocedures - massage, inhalatie, elektrotherapie, balneotherapie, enz.

Soms wordt een chirurgische behandelmethode gebruikt om misvormingen, zowel uitwendig als inwendig, te corrigeren.

Duitse genetici hebben al uitgebreide ervaring met de behandeling van genetische ziekten. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, op basis van individuele parameters, worden de volgende benaderingen gebruikt:

• genetische diëtetiek;
• gentherapie,
• stamceltransplantatie,
• transplantatie van organen en weefsels,
• enzymtherapie,
• vervangingstherapie met hormonen en enzymen;
• hemosorptie, plasmoforese, lymfosorptie - reiniging van het lichaam met speciale preparaten;
• chirurgie.

Natuurlijk is de behandeling van genetische ziekten lang en niet altijd succesvol. Maar elk jaar groeit het aantal nieuwe benaderingen van therapie, dus artsen zijn optimistisch.

Gentherapie

Artsen en wetenschappers over de hele wereld hebben bijzondere hoop op gentherapie, waardoor het mogelijk is genetisch materiaal van hoge kwaliteit in de cellen van een ziek organisme te introduceren.

Gencorrectie bestaat uit de volgende stappen:

• het verkrijgen van genetisch materiaal (somatische cellen) van de patiënt;
• introductie van een therapeutisch gen in dit materiaal, dat het gendefect corrigeert;
• klonen van gecorrigeerde cellen;
• de introductie van nieuwe gezonde cellen in het lichaam van de patiënt.

Gencorrectie vereist grote zorg, omdat de wetenschap nog geen volledige informatie heeft over het werk van het genetische apparaat.

Lijst met genetische ziekten die kunnen worden geïdentificeerd

Er zijn veel classificaties van genetische ziekten, ze zijn voorwaardelijk en verschillen qua constructieprincipe. Hieronder geven we een lijst met de meest voorkomende genetische en erfelijke ziekten:

• de ziekte van Gunther;
• Canavan-ziekte;
• Ziekte van Niemann-Pick;
• Tay-Sachs ziekte;
• Ziekte van Charcot-Marie;
• hemofilie;
• hypertrichose;
• kleurenblindheid - immuniteit voor kleur, kleurenblindheid wordt alleen overgedragen met het vrouwelijke chromosoom, maar alleen mannen lijden aan de ziekte;
• Capgras-waanvoorstelling;
• Pelizeus-Merzbacher-leukodystrofie;
• Blaschko-lijnen;
• micropsie;
• taaislijmziekte;
• neurofibromatose;
• verhoogde reflectie;
• porfyrie;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman-syndroom;
• exploderende hoofdsyndroom;
• blauwe huidsyndroom;
• Syndroom van Down;
• levend lijk-syndroom;
• Joubert-syndroom;
• Stone Man-syndroom
• Klinefelter-syndroom;
• Klein-Levin-syndroom;
• Martin-Bell-syndroom;
• Marfan-syndroom;
• Prader-Willi-syndroom;
• Robin-syndroom;
• Stendhal-syndroom;
• Turner syndroom;
• olifantenziekte;
• fenylketonurie.
• cicero en anderen.

In dit gedeelte gaan we dieper in op elke ziekte en vertellen we u hoe u sommige ervan kunt genezen. Maar het is beter om genetische ziekten te voorkomen dan ze te behandelen, vooral omdat de moderne geneeskunde niet weet hoe ze veel ziekten moet genezen.

Genetische ziekten zijn een groep ziekten die zeer heterogeen zijn in hun klinische manifestaties. De belangrijkste externe manifestaties van genetische ziekten:

• klein hoofd (microcefalie);
• microafwijkingen ("derde ooglid", korte nek, ongewoon gevormde oren, enz.)
• vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling;
• verandering in de geslachtsorganen;
• overmatige spierontspanning;
• verandering in de vorm van de tenen en handen;
• psychische stoornis, enz.

Genetische ziekten - hoe krijg ik een consultatie in Duitsland?

Een gesprek op een genetisch consult en prenatale diagnostiek kan ernstige erfelijke ziekten die op genniveau worden overgedragen, voorkomen. Het belangrijkste doel van counseling met een geneticus is het identificeren van de mate van risico op een genetische ziekte bij een pasgeborene.

Om hoogwaardige begeleiding en advies over verdere acties te krijgen, moet men serieus afstemmen op de communicatie met de arts. Vóór het consult is het noodzakelijk om u op verantwoorde wijze voor te bereiden op het gesprek, de ziekten te onthouden waaraan familieleden leden, alle gezondheidsproblemen te beschrijven en de belangrijkste vragen op te schrijven waarop u graag antwoord wilt krijgen.

Als het gezin al een kind heeft met een afwijking, met aangeboren afwijkingen, maak dan zijn foto's. Vertel zeker over spontane miskramen, over gevallen van doodgeboorte, over hoe de zwangerschap verliep (gaat).

Een arts voor erfelijkheidsadvies kan (ook in de toekomst) het risico berekenen op een baby met een ernstige erfelijke pathologie. Wanneer kunnen we spreken van een hoog risico op het ontwikkelen van een genetische ziekte?

• genetisch risico tot 5% wordt als laag beschouwd;
• niet meer dan 10% - het risico is licht verhoogd;
• van 10% tot 20% - gemiddeld risico;
• boven 20% - het risico is hoog.

Artsen adviseren om een ​​risico van ongeveer 20% of meer te overwegen als reden voor het beëindigen van een zwangerschap of (indien dit nog niet het geval is) als contra-indicatie voor de bevruchting. Maar de uiteindelijke beslissing wordt uiteraard door het koppel genomen.

Het overleg kan in verschillende fasen plaatsvinden. Bij het diagnosticeren van een genetische ziekte bij een vrouw ontwikkelt de arts tactieken om deze vóór de zwangerschap en, indien nodig, tijdens de zwangerschap te behandelen. De arts vertelt gedetailleerd over het verloop van de ziekte, de levensverwachting in deze pathologie, over alle mogelijkheden van moderne therapie, over de prijscomponent, over de prognose van de ziekte. Soms vermijdt gencorrectie tijdens kunstmatige inseminatie of tijdens de embryonale ontwikkeling de manifestaties van de ziekte. Elk jaar worden er nieuwe methoden voor gentherapie en de preventie van erfelijke ziekten ontwikkeld, waardoor de kansen op genezing van een genetische pathologie voortdurend toenemen.

In Duitsland worden methoden voor het bestrijden van genmutaties met behulp van stamcellen actief geïntroduceerd en worden al met succes toegepast, nieuwe technologieën worden overwogen voor de behandeling en diagnose van genetische ziekten.

Van ouders kan een kind niet alleen een bepaalde oogkleur, lengte of gezichtsvorm verwerven, maar ook overerven. Wat zijn ze? Hoe kun je ze ontdekken? Welke classificatie bestaat er?

Mechanismen van erfelijkheid

Voordat we het over ziekten hebben, is het de moeite waard om te begrijpen wat alle informatie over ons bevat in het DNA-molecuul, dat bestaat uit een onvoorstelbaar lange keten van aminozuren. De afwisseling van deze aminozuren is uniek.

Fragmenten van de DNA-keten worden genen genoemd. Elk gen bevat integrale informatie over een of meer kenmerken van het organisme, die van ouders op kinderen wordt overgedragen, bijvoorbeeld huidskleur, haar, karaktereigenschappen, enz. Wanneer ze beschadigd zijn of hun werk verstoord wordt, worden genetische ziekten geërfd.

DNA is georganiseerd in 46 chromosomen of 23 paren, waarvan er één seksueel is. Chromosomen zijn verantwoordelijk voor de activiteit van genen, het kopiëren ervan en voor reparatie in geval van schade. Als gevolg van de bevruchting heeft elk paar één chromosoom van de vader en het andere van de moeder.

In dit geval zal een van de genen dominant zijn en de andere recessief of onderdrukt. Simpel gezegd: als het gen dat verantwoordelijk is voor de oogkleur dominant is bij de vader, zal het kind deze eigenschap van hem erven, en niet van de moeder.

Genetische ziekten

Erfelijke ziekten ontstaan ​​wanneer er afwijkingen of mutaties optreden in het mechanisme voor het opslaan en doorgeven van genetische informatie. Een organisme waarvan het gen beschadigd is, zal dit op dezelfde manier als gezond materiaal aan zijn nakomelingen doorgeven.

In het geval dat het pathologische gen recessief is, verschijnt het mogelijk niet in de volgende generaties, maar zij zullen de dragers ervan zijn. De kans dat het zich niet manifesteert bestaat wanneer ook een gezond gen dominant blijkt te zijn.

Momenteel zijn er ruim 6.000 erfelijke ziekten bekend. Velen van hen verschijnen na 35 jaar, en sommige zullen zich misschien nooit aan de eigenaar melden. Diabetes mellitus, zwaarlijvigheid, psoriasis, de ziekte van Alzheimer, schizofrenie en andere aandoeningen manifesteren zich met extreem hoge frequentie.

Classificatie

Genetische ziekten die worden geërfd, hebben een groot aantal variëteiten. Om ze in afzonderlijke groepen te verdelen, kan rekening worden gehouden met de locatie van de aandoening, de oorzaken, het ziektebeeld en de aard van de erfelijkheid.

Ziekten kunnen worden geclassificeerd op basis van het type overerving en de locatie van het defecte gen. Het is dus belangrijk of het gen zich op het geslachts- of niet-geslachtschromosoom (autosoom) bevindt, en of het onderdrukkend is of niet. Ziekten toewijzen:

• Autosomaal dominant - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie van de lens.
• Autosomaal recessief - albinisme, spierdystonie, dystrofie.
• Geslachtsbeperkt (alleen waargenomen bij vrouwen of mannen) - hemofilie A en B, kleurenblindheid, verlamming, fosfaatdiabetes.

Bij de kwantitatieve en kwalitatieve classificatie van erfelijke ziekten worden gen-, chromosomale en mitochondriale typen onderscheiden. Dit laatste verwijst naar DNA-verstoringen in de mitochondriën buiten de kern. De eerste twee komen voor in DNA, dat zich in de celkern bevindt, en hebben verschillende subtypen:

Oorzaken

Onze genen hebben niet alleen de neiging om informatie te verzamelen, maar ook om deze te veranderen en nieuwe kwaliteiten te verwerven. Dit is de mutatie. Het komt vrij zelden voor, ongeveer 1 keer op een miljoen gevallen, en wordt overgedragen op nakomelingen als het voorkomt in geslachtscellen. Voor individuele genen is de mutatiesnelheid 1:108.

Mutaties zijn een natuurlijk proces en vormen de basis van de evolutionaire variabiliteit van alle levende wezens. Ze kunnen nuttig en schadelijk zijn. Sommige helpen ons om ons beter aan te passen aan de omgeving en de manier van leven (bijvoorbeeld de tegenovergestelde duim), andere leiden tot ziekten.

Het optreden van pathologieën in genen wordt verhoogd door fysische, chemische en biologische eigenschappen.Sommige alkaloïden, nitraten, nitrieten, sommige voedseladditieven, pesticiden, oplosmiddelen en aardolieproducten hebben deze eigenschap.

Tot de fysieke factoren behoren ioniserende en radioactieve straling, ultraviolette straling, te hoge en lage temperaturen. De biologische oorzaken zijn rodehondvirussen, mazelen, antigenen, enz.

genetische aanleg

Ouders beïnvloeden ons niet alleen door middel van onderwijs. Het is bekend dat sommige mensen vanwege erfelijkheid een grotere kans hebben om bepaalde ziekten te ontwikkelen dan anderen. Er is sprake van genetische aanleg voor ziekten als een van de familieleden een afwijking in de genen heeft.

Het risico op een bepaalde ziekte bij een kind hangt af van zijn geslacht, omdat sommige ziekten slechts via één lijn worden overgedragen. Het hangt ook af van het ras van de persoon en van de mate van relatie met de patiënt.

Als een kind wordt geboren uit een persoon met een mutatie, is de kans om de ziekte te erven 50%. Het is mogelijk dat het gen zich op geen enkele manier laat zien, omdat het recessief is, en in het geval van een huwelijk met een gezond persoon zal de kans om te worden doorgegeven aan nakomelingen al 25% zijn. Als de echtgenoot echter ook zo'n recessief gen bezit, zal de kans op manifestatie ervan in nakomelingen opnieuw toenemen tot 50%.

Hoe de ziekte identificeren?

Het genetische centrum zal helpen om de ziekte of de aanleg ervoor op tijd te detecteren. Meestal is dit in alle grote steden. Voordat de tests worden afgenomen, vindt er een overleg plaats met de arts om na te gaan welke gezondheidsproblemen bij familieleden worden waargenomen.

Bij medisch-genetisch onderzoek wordt bloed afgenomen voor analyse. Het monster wordt in het laboratorium zorgvuldig onderzocht op eventuele afwijkingen. Aanstaande ouders wonen dergelijke consulten meestal na de zwangerschap bij. Het is echter de moeite waard om tijdens de planning naar het genetisch centrum te komen.

Erfelijke ziekten hebben ernstige gevolgen voor de mentale en fysieke gezondheid van het kind en beïnvloeden de levensverwachting. De meeste van hen zijn moeilijk te behandelen en hun manifestatie wordt alleen met medische middelen gecorrigeerd. Daarom is het beter om je hierop voor te bereiden, zelfs voordat je een baby verwekt.

Syndroom van Down

Een van de meest voorkomende genetische ziekten is het syndroom van Down. Het komt voor in 13 van de 10.000 gevallen.Dit is een anomalie waarbij een persoon niet 46, maar 47 chromosomen heeft. Het syndroom kan onmiddellijk bij de geboorte worden vastgesteld.

Tot de belangrijkste symptomen behoren een afgeplat gezicht, verhoogde ooghoeken, een korte nek en een gebrek aan spierspanning. De oorschelpen zijn meestal klein, de incisie van de ogen is schuin, de onregelmatige vorm van de schedel.

Bij zieke kinderen worden bijkomende aandoeningen en ziekten waargenomen - longontsteking, SARS, enz. Exacerbaties zijn mogelijk, bijvoorbeeld gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, hypothyreoïdie, hartaandoeningen. Met het downisme wordt het vertraagd en blijft het vaak op het niveau van zeven jaar.

Constant werken, speciale oefeningen en voorbereidingen verbeteren de situatie aanzienlijk. Er zijn veel gevallen bekend waarin mensen met een soortgelijk syndroom een ​​zelfstandig leven zouden kunnen leiden, werk zouden kunnen vinden en professioneel succes zouden kunnen behalen.

Hemofilie

Een zeldzame erfelijke ziekte die mannen treft. Komt één op de 10.000 gevallen voor. Hemofilie wordt niet behandeld en treedt op als gevolg van een verandering in één gen op het geslacht X-chromosoom. Vrouwen zijn slechts dragers van de ziekte.

Het belangrijkste kenmerk is de afwezigheid van een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling. In dit geval veroorzaakt zelfs een klein letsel een bloeding die niet gemakkelijk te stoppen is. Soms manifesteert het zich pas de volgende dag na de blauwe plek.

Koningin Victoria van Engeland was drager van hemofilie. Ze gaf de ziekte door aan veel van haar nakomelingen, waaronder Tsarevitsj Alexei, de zoon van tsaar Nicolaas II. Dankzij haar werd de ziekte "koninklijk" of "Victoriaans" genoemd.

Angelman-syndroom

De ziekte wordt vaak "happy doll-syndroom" of "Petroesjka-syndroom" genoemd, omdat patiënten regelmatig last hebben van uitbarstingen van lachen en glimlachen, en chaotische handbewegingen. Met deze anomalie is een schending van slaap en mentale ontwikkeling kenmerkend.

Het syndroom komt één op de 10.000 gevallen voor vanwege de afwezigheid van bepaalde genen in de lange arm van het 15e chromosoom. De ziekte van Angelman ontstaat alleen als de genen ontbreken op het chromosoom dat van de moeder is geërfd. Wanneer dezelfde genen ontbreken op het vaderlijke chromosoom, treedt het Prader-Willi-syndroom op.

De ziekte kan niet volledig worden genezen, maar het is mogelijk om de manifestatie van symptomen te verlichten. Hiervoor worden fysieke procedures en massages uitgevoerd. Patiënten worden niet volledig onafhankelijk, maar kunnen tijdens de behandeling zichzelf bedienen.

Alle paren, die van een kind dromen, willen dat de baby zonder uitzondering gezond geboren wordt. Maar de mogelijkheid bestaat dat het kind, ondanks alle geleverde inspanningen, ernstig ziek geboren wordt. Vaak gebeurt dit als gevolg van genetische ziekten die voorkomen in de familie van een van de ouders of zelfs twee. Wat zijn de meest voorkomende genetische ziekten?

De waarschijnlijkheid van een genetische ziekte bij een kind

Er wordt aangenomen dat de kans op het krijgen van een baby met een aangeboren of erfelijke pathologie, het zogenaamde populatie- of algemene statistische risico, voor elke zwangere vrouw ongeveer 3-5% bedraagt. In zeldzame gevallen kan de waarschijnlijkheid van de geboorte van een kind met een genetische ziekte worden voorspeld en kan de pathologie al in de periode van intra-uteriene ontwikkeling van het kind worden gediagnosticeerd. Bepaalde aangeboren misvormingen en ziekten worden zelfs bij de foetus vastgesteld met behulp van biochemische, cytogenetische en moleculair genetische laboratoriummethoden, aangezien sommige ziekten worden gedetecteerd tijdens een complex van prenatale (prenatale) diagnostische methoden.

Syndroom van Down

De meest voorkomende ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in de set chromosomen is de ziekte van Down, die bij één op de 700 pasgeborenen voorkomt. Deze diagnose bij een kind moet in de eerste 5-7 dagen na de geboorte door een neonatoloog worden gesteld en worden bevestigd door het karyotype van het kind te onderzoeken. In de aanwezigheid van de ziekte van Down bij een kind is het karyotype 47 chromosomen, terwijl er bij 21 paren een derde chromosoom is. Meisjes en jongens zijn even vaak vatbaar voor de ziekte van Down.

De ziekte van Shereshevsky-Turner komt alleen bij meisjes voor. Tekenen van deze pathologie kunnen merkbaar worden op de leeftijd van 10-12 jaar, wanneer de lengte van het meisje te klein is en het haar op de achterkant van haar hoofd te laag is geplaatst. Op 13-14-jarige leeftijd heeft een meisje dat aan deze ziekte lijdt niet eens enig teken van menstruatie. Er is ook sprake van een lichte verstandelijke beperking. Het belangrijkste symptoom bij volwassen meisjes met de ziekte van Shereshevsky-Turner is onvruchtbaarheid. Het karyotype van zo'n patiënt is 45 chromosomen, één X-chromosoom ontbreekt.

De ziekte van Klinefelter

De ziekte van Kleinfelter komt alleen bij mannen voor, de diagnose van deze ziekte wordt meestal gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. Een zieke jongeman heeft een zeer hoge groei - vanaf 190 cm en hoger, terwijl mentale retardatie vaak wordt waargenomen en onevenredig lange armen worden opgemerkt, die de borst volledig kunnen bedekken. Bij de studie van het karyotype worden 47 chromosomen gevonden - 47, XXY. Bij volwassen mannen met de ziekte van Klinefelter is onvruchtbaarheid het belangrijkste symptoom.

Bij fenylketonurie, oftewel pyrodruivenoligofrenie, een erfelijke ziekte, kunnen de ouders van een ziek kind behoorlijk gezonde mensen zijn, maar elk van hen kan drager zijn van precies hetzelfde pathologische gen, terwijl het risico bestaat dat ze een ziek kind krijgen bedraagt ​​ongeveer 25%. Meestal komen dergelijke gevallen voor in verwante huwelijken. Fenylketonurie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten, met een incidentie van 1:10.000 pasgeborenen. De essentie van fenylketonurie is dat het aminozuur fenylalanine niet door het lichaam wordt opgenomen, terwijl de toxische concentratie de functionele activiteit van de hersenen en een aantal andere organen en systemen van het kind nadelig beïnvloedt. Er is een vertraging in de mentale en motorische ontwikkeling van de baby, epileptiforme aanvallen, dyspeptische verschijnselen en dermatitis zijn de belangrijkste klinische symptomen van deze ziekte. De behandeling bestaat uit een speciaal dieet, evenals het aanvullend gebruik van aminozuurmengsels zonder het aminozuur fenylalanine.

Hemofilie

Hemofilie manifesteert zich meestal pas na een jaar in het leven van een kind. Meestal lijden jongens aan deze ziekte, maar moeders zijn meestal drager van deze genetische mutatie. De bloedingsstoornis die optreedt bij hemofilie leidt vaak tot ernstige gewrichtsschade, zoals hemorragische artritis en andere lichaamslaesies, waarbij de kleinste snijwonden langdurige bloedingen veroorzaken, wat fataal kan zijn voor een persoon.