Genetische ziekten die erfelijk zijn. Medisch genetisch onderzoek

Dit probleem bestaat al lang en is zeer ernstig, hoewel niet meer dan vijf procent van de pasgeboren kinderen aan erfelijke ziekten lijdt.

Erfelijke ziekten zijn het resultaat van een defect in het genetisch apparaat van cellen die van ouders op kinderen overgaan en zijn al aanwezig tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus. Ziekten zoals kanker, diabetes, hartafwijkingen en vele andere ziekten kunnen een erfelijke vorm hebben. aangeboren ziekten kan het gevolg zijn van abnormale ontwikkeling van genen of chromosomen. Soms zijn slechts een paar abnormale cellen voldoende om iemand een kwaadaardige ziekte te laten ontwikkelen.

Erfelijke en aangeboren ziekten bij kinderen

Wat betreft de medische term "genetische ziekten", deze is van toepassing op die gevallen. Wanneer het moment van schade aan de cellen van het lichaam al optreedt in het stadium van bevruchting. Dergelijke ziekten treden onder andere op als gevolg van een schending van het aantal en de structuur van chromosomen. Een dergelijk destructief fenomeen treedt op als gevolg van onjuiste rijping van het ei en het sperma. Deze ziekten worden soms chromosomaal genoemd. Deze omvatten ernstige ziekten zoals het syndroom van Down, Klinefelter, Edwards en anderen. De moderne geneeskunde kent bijna 4000 verschillende ziekten die zijn ontstaan ​​op basis van genetische afwijkingen. Een interessant feit is dat 5 procent van de mensen minstens één defect gen in hun lichaam heeft, maar tegelijkertijd volledig gezonde mensen zijn.

Terminologie in het artikel

Een gen is de eerste eenheid van erfelijkheid, een onderdeel van een DNA-molecuul dat de vorming van een eiwit in het lichaam beïnvloedt, en bijgevolg de tekenen van de toestand van het lichaam. Genen worden gepresenteerd in binaire vorm, dat wil zeggen, de ene helft wordt overgedragen door de moeder en de andere door de vader.

Desoxyribonucleïnezuur (DNA) is een stof die in elke cel voorkomt. Het bevat alle informatie over de toestand en ontwikkeling van een levend organisme, of het nu een persoon, een dier of zelfs een insect is.

Genotype - een reeks genen die van ouders zijn verkregen.

Fenotype - een reeks karakteristieke kenmerken van de toestand van het organisme tijdens zijn ontwikkeling.

Mutaties zijn aanhoudende en onomkeerbare veranderingen in de genetische informatie van een organisme.

Heel gebruikelijk zijn monogene ziekten waarbij slechts één gen is beschadigd, dat verantwoordelijk is voor een bepaalde functie van het lichaam. Vanwege het feit dat er veel van dergelijke ziekten zijn, is er een bepaalde classificatie ervan overgenomen in de geneeskunde, die er als volgt uitziet.

Autosomaal dominante ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden wanneer er slechts één kopie van het defecte gen is. Dat wil zeggen, de patiënt is slechts één van de ouders ziek. Zo wordt duidelijk dat het nageslacht van zo'n ziek persoon 50% kans heeft om de ziekte te erven. Deze groep ziekten omvat ziekten als het syndroom van Marfan, de ziekte van Huntington en andere.

Autosomaal recessieve ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden als gevolg van de aanwezigheid van twee defecte kopieën van het gen. Tegelijkertijd zijn ze bevallen van een ziek kind, ze kunnen absoluut gezond zijn, maar tegelijkertijd drager zijn van één exemplaar van een defect, gemuteerd gen. In een dergelijke situatie is de dreiging van de geboorte van een ziek kind 25%. Deze groep ziekten omvat ziekten zoals cystische fibrose, sikkelcelanemie en andere aandoeningen. Dergelijke dragers verschijnen meestal in gesloten samenlevingen, evenals in het geval van bloedverwante huwelijken.

X-gebonden dominante ziekten.

Deze groep omvat ziekten die optreden als gevolg van de aanwezigheid van defecte genen in het vrouwelijke geslacht X-chromosoom. Jongens hebben meer kans op deze ziekten dan meisjes. Hoewel een jongen wordt geboren uit een zieke vader, kan de ziekte niet worden doorgegeven aan zijn nakomelingen. Wat meisjes betreft, ze zullen allemaal noodzakelijkerwijs een defect gen hebben. Als de moeder ziek is, dan is de kans op het overerven van haar ziekte voor jongens en meisjes gelijk en bedraagt ​​deze 50%.

X-gebonden recessieve ziekten.

Deze groep omvat die ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie van genen op het X-chromosoom. In dit geval lopen jongens meer risico om de ziekte te erven dan meisjes. Ook kan het zijn dat een zieke jongen de ziekte later niet door erfelijkheid op zijn kinderen overdraagt. Meisjes zullen sowieso ook één exemplaar van het defecte gen hebben. Als een moeder draagster is van een defect gen, dan kan ze met 50% kans een zieke zoon of dochter baren die draagster wordt van zo'n gen. Deze groep ziekten omvat ziekten zoals hemofilie A, spierdystrofie van Duchenne en andere.

Multifactoriële of polygene genetische ziekten.

Dit omvat die ziekten die ontstaan ​​​​als gevolg van een storing in het werk van meerdere genen tegelijk, bovendien onder invloed van externe omstandigheden. De erfelijkheid van deze ziekten komt slechts relatief tot uiting, hoewel de ziekten vaak familiale kenmerken hebben. Dit zijn diabetes, hartaandoeningen en enkele andere.

Chromosomale ziekten.

Dit omvat die ziekten die optreden als gevolg van een schending van het aantal en de structuur van chromosomen. In de aanwezigheid van dergelijke tekenen ervaren vrouwen vaak miskramen en niet-ontwikkelende zwangerschappen. Kinderen van zulke vrouwen worden geboren met zowel mentale als fysieke afwijkingen. Dergelijke gevallen komen helaas vrij vaak voor, namelijk bij een van de twaalf bevruchtingen. De resultaten van dergelijke trieste statistieken zijn niet zichtbaar vanwege zwangerschapsafbreking in een bepaald stadium van de ontwikkeling van de foetus. Wat betreft de geboren kinderen, volgens de statistieken wordt één op de honderdvijftig pasgeborenen met een dergelijke ziekte geboren. Al in het eerste trimester van de zwangerschap, de helft van de vrouwen met chromosomale aandoeningen van de foetus, komen miskramen voor. Dit geeft aan dat de behandeling niet effectief is.

Voordat we het hebben over de preventie van erfelijke en aangeboren ziekten, is het de moeite waard om wat tijd te besteden aan kwesties die verband houden met polygene of multifactoriële ziekten. Deze ziekten komen voor bij volwassenen en zijn vaak een reden tot bezorgdheid over de wenselijkheid van het krijgen van nakomelingen en de waarschijnlijkheid dat ouderlijke ziekten worden doorgegeven aan kinderen. De meest voorkomende in deze groep zijn dergelijke ziekten.

Diabetes mellitus van het eerste en tweede type .

Deze ziekte heeft gedeeltelijk erfelijke tekenen van voorkomen. Diabetes type 1 kan onder andere ontstaan ​​door een virale infectie of door langdurige zenuwaandoeningen. Er zijn voorbeelden gevonden van het ontstaan ​​van diabetes-1 als gevolg van een allergische reactie op een agressieve externe omgeving en zelfs op medicijnen. Sommige patiënten met diabetes zijn drager van een gen dat verantwoordelijk is voor de kans op het ontwikkelen van de ziekte in de kindertijd of adolescentie. Wat diabetes type 2 betreft, wordt de erfelijke aard van het voorkomen hier duidelijk opgespoord. De grootste kans op het ontwikkelen van diabetes type 2 zit al in de eerste generatie nazaten die drager zijn. Dat wil zeggen, zijn eigen kinderen. Deze kans is 25%. Als de man en vrouw echter ook familieleden zijn, zullen hun kinderen noodzakelijkerwijs ouderlijke diabetes erven. Hetzelfde lot wacht identieke tweelingen, zelfs als hun diabetische ouders geen familie zijn.

arteriële hypertensie.

Deze ziekte is de meest typische van de categorie van complexe polygene ziekten. In 30% van de gevallen is er een genetische component. Naarmate arteriële hypertensie zich ontwikkelt, nemen ten minste vijftig genen deel aan de ziekte en hun aantal groeit in de loop van de tijd. Het abnormale effect van genen op het lichaam vindt plaats onder invloed van omgevingsfactoren en de gedragsreacties van het lichaam daarop. Met andere woorden, ondanks de erfelijke aanleg van het lichaam voor de ziekte arteriële hypertensie, is een gezonde levensstijl bij de behandeling van groot belang.

Overtreding van het vetmetabolisme.

Deze ziekte is het resultaat van de invloed van genetische factoren in combinatie met iemands levensstijl. Veel genen zijn verantwoordelijk voor de stofwisseling in het lichaam, voor de vorming van vetmassa en voor de sterkte van iemands eetlust. Falen in het werk van slechts één van hen kan leiden tot het verschijnen van verschillende ziekten. Uiterlijk manifesteert een schending van het vetmetabolisme zich in de vorm van obesitas van het lichaam van de patiënt. Bij zwaarlijvige mensen is het vetmetabolisme slechts bij 5% van hen verstoord. Dit fenomeen kan massaal worden waargenomen bij sommige etnische groepen, wat de genetische oorsprong van deze ziekte bevestigt.

Kwaadaardige neoplasma's.

Kankertumoren ontstaan ​​niet als gevolg van erfelijkheid, maar lukraak en je zou zelfs kunnen zeggen door toeval. Desalniettemin zijn er in de geneeskunde geïsoleerde gevallen geregistreerd waarbij kankertumoren precies als gevolg van erfelijkheid ontstonden. Dit zijn voornamelijk kankers van de borst, eierstokken, endeldarm en bloed. De reden hiervoor is een aangeboren mutatie van het BRCA1-gen.

Schending van de mentale ontwikkeling.

De oorzaak van mentale retardatie is meestal de erfelijke factor. Ouders van een verstandelijk gehandicapt kind zijn vaak drager van een aantal mutante genen. Vaak hebben ze de interactie van individuele genen verstoord of schendingen van het aantal en de structuur van chromosomen waargenomen. Kenmerkend hierbij zijn het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom en fenylketonurie.

Autisme.

Deze ziekte wordt geassocieerd met een schending van de functionaliteit van de hersenen. Het wordt gekenmerkt door een slecht ontwikkeld analytisch denken, stereotiep gedrag van de patiënt en zijn onvermogen om zich aan te passen aan de samenleving. De ziekte wordt al ontdekt op de leeftijd van drie jaar van het leven van een kind. Artsen associëren de ontwikkeling van deze ziekte met onjuiste eiwitsynthese in de hersenen vanwege de aanwezigheid van genmutaties in het lichaam.

Preventie van aangeboren en erfelijke ziekten

Het is gebruikelijk om preventieve maatregelen tegen dergelijke ziekten in twee categorieën in te delen. Dit zijn primaire en secundaire maatregelen.

De eerste categorie omvat activiteiten als het identificeren van het risico op een ziekte, zelfs in de planningsfase van de conceptie. Het omvat ook maatregelen voor het diagnosticeren van de ontwikkeling van de foetus door systematisch onderzoek van een zwangere vrouw.

Bij het plannen van een zwangerschap is het, om erfelijke ziekten te voorkomen, de moeite waard om contact op te nemen met de regionale kliniek, waar archiefgegevens over de gezondheid van de voorouders van de echtgenoten worden opgeslagen in de Family and Marriage-database. Wat betreft de medisch-genetische raadpleging, het is noodzakelijk als de echtgenoten chromosomale veranderingen, erfelijke ziekten hebben en, natuurlijk, in het geval van detectie van abnormale ontwikkeling van de foetus of het reeds geboren kind. Bovendien moet dergelijk advies worden ingewonnen als de man en vrouw verwant zijn. Overleg is essentieel voor paren die eerder een miskraam of doodgeboren kinderen hebben gehad. Het zal ook nuttig zijn voor alle vrouwen die voor het eerst bevallen op 35-jarige leeftijd of ouder.

In dit stadium wordt een studie gemaakt van de stamboom van beide echtgenoten, op basis van de medische gegevens over de gezondheid van vorige generaties man en vrouw die beschikbaar zijn in het archief. Tegelijkertijd is het mogelijk om met bijna absolute nauwkeurigheid vast te stellen of er een mogelijkheid is van een erfelijke ziekte bij een ongeboren kind, of dat deze afwezig is. Alvorens naar een consultatie te gaan, moeten echtgenoten hun ouders en familieleden zo gedetailleerd mogelijk vragen naar de ziekten die zich in vorige generaties van het gezin hebben voorgedaan. Als er erfelijke ziekten in de geschiedenis van het gezin voorkomen, moet u dit aan de arts vertellen. Dit zal het voor hem gemakkelijker maken om de nodige preventieve maatregelen te bepalen.

Soms is het in het stadium van primaire preventie nodig om de toestand van de chromosoomset te analyseren. Een dergelijke analyse wordt bij beide ouders gedaan, aangezien het kind de helft van het chromosoom van mama en papa zal erven. Helaas kunnen perfect gezonde mensen drager zijn van gebalanceerde chromosomale herschikkingen en zich tegelijkertijd niet eens bewust zijn van de aanwezigheid van een dergelijke afwijking in hun organisme. Als het kind een chromosomale herschikking van een van de ouders erft, is de kans op ernstige ziekten vrij groot.

De praktijk leert dat in zo'n gezin de kans op een kind met een gebalanceerde chromosomale herschikking ongeveer 30% is. Als de echtgenoten herschikkingen hebben in de chromosoomset, dan is het tijdens de zwangerschap met behulp van PD mogelijk om de geboorte van een ongezond kind te voorkomen.

Als onderdeel van de primaire preventie van het optreden van aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel van een kind, wordt een methode als de benoeming van foliumzuur, een oplossing van vitamines in water, veel gebruikt. Vóór de zwangerschap komt er voldoende foliumzuur in het lichaam van een vrouw tijdens het proces van goede voeding. Als ze zich aan een dieet houdt, is de inname van zuur natuurlijk mogelijk niet de hoeveelheid die het lichaam nodig heeft. Bij zwangere vrouwen neemt de behoefte van het lichaam aan foliumzuur met anderhalf keer toe. Het is niet mogelijk om zo'n toename alleen met behulp van het dieet te geven.

Dit is trouwens de enige vitamine die tijdens de zwangerschap in grotere hoeveelheden in het lichaam zou moeten komen dan vóór de zwangerschap. Voldoen aan de volledige behoefte van het lichaam van een zwangere vrouw in foliumzuur is alleen mogelijk door het extra gebruik ervan. Foliumzuur heeft unieke eigenschappen. Dus een extra inname van deze vitamine twee maanden voor de conceptie en tijdens de eerste twee maanden van de zwangerschap verdrievoudigt de kans op abnormale afwijkingen in het centrale zenuwstelsel van het kind! Gewoonlijk schrijft de arts de inname van standaardtabletten voor, vier stuks per dag. Als het eerste kind een afwijking had in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel en de vrouw besloot opnieuw te bevallen, dan moet ze in dit geval de ingenomen hoeveelheid foliumzuur met twee of zelfs tweeënhalf keer verhogen.

Secundaire preventie van aangeboren en erfelijke ziekten

Dit omvat preventieve maatregelen die al worden toegepast wanneer zeker bekend is dat de foetus in het lichaam van een zwangere vrouw zich ontwikkelt met pathologische afwijkingen van de norm. Bij het ontdekken van zo'n trieste omstandigheid, informeert de arts zonder mankeren beide ouders hierover en beveelt hij bepaalde procedures aan om de ontwikkeling van de foetus te corrigeren. De dokter moet precies uitleggen hoe het kind geboren zal worden en wat hem te wachten staat als hij opgroeit. Daarna beslissen de ouders zelf of het de moeite waard is om een ​​kind te baren of dat het beter en menselijker is om de zwangerschap op tijd af te breken.

Er worden twee methoden gebruikt om de toestand van de foetus te diagnosticeren. Dit zijn niet-invasieve maatregelen die geen fysieke interventie vereisen en invasieve maatregelen waarbij een monster van foetaal weefsel wordt genomen. De essentie van niet-invasieve maatregelen is het uitvoeren van een bloedtest van de moeder en het uitvoeren van echografie-diagnostiek van haar lichaam en het lichaam van de foetus. Onlangs hebben artsen de technologie onder de knie van het afnemen van een bloedtest van de foetus. Het monster wordt genomen uit de maternale placenta, waarin het bloed van de foetus doordringt. Dit proces is vrij ingewikkeld, maar ook behoorlijk effectief.

Maternale bloedtesten worden meestal gedaan aan het einde van het eerste of begin van het tweede trimester van de zwangerschap. Als twee of drie stoffen in een abnormale hoeveelheid in het bloed aanwezig zijn, dan kan dit een teken zijn van de aanwezigheid van een erfelijke ziekte. Bovendien wordt aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap humaan choriongonadotrofine bij de moeder bepaald. Dit is een zwangerschapshormoon dat door de placenta in het lichaam van een vrouw wordt aangemaakt en op zijn beurt wei-eiwit A produceert. In het tweede trimester van de zwangerschap wordt een analyse gemaakt op het gehalte aan hCG, alfa-fetoproteïne, ongebonden (vrij) oestriol.

Een complex van dergelijke maatregelen in de wereldgeneeskunde wordt een "drievoudig panel" genoemd en in het algemeen wordt de techniek "biochemische screening" genoemd.

Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap verdubbelt de concentratie hCG in het bloedserum dagelijks. Na de volledige vorming van de placenta stabiliseert deze indicator en blijft ongewijzigd tot de bevalling. HCG ondersteunt de aanmaak van hormonen in de eierstokken die nodig zijn voor een normaal verloop van de zwangerschap. In het bloed van de moeder wordt niet het hele molecuul van het hormoon bepaald, maar alleen de p-subeenheid. Als de foetus chromosomale ziekten heeft, in het bijzonder het syndroom van Down, wordt het hormoongehalte in het bloedserum van de moeder aanzienlijk overschat.

Whey eiwit A wordt geproduceerd in het lichaam van de moeder in het weefsel van de placenta. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, zal de hoeveelheid eiwit worden onderschat. Opgemerkt moet worden dat dergelijke veranderingen alleen kunnen worden geregistreerd van de tiende tot de veertiende week van de zwangerschap. In de daaropvolgende tijd wordt het eiwitgehalte in het bloedserum van de moeder weer normaal.

Alfa-fetoproteïne (AFP) wordt al geproduceerd in de weefsels van het embryo en gaat door in de weefsels van de foetus. Tot het einde is de functie van dit onderdeel niet bestudeerd. Het wordt bepaald in het bloedserum van een vrouw of vruchtwater als een marker van aangeboren misvormingen van het centrale zenuwstelsel, de nieren of de voorste buikwand. Het is bekend dat dit eiwit bij oncologische ziekten wordt aangetroffen in het bloedserum van zowel volwassenen als kinderen. Naarmate de foetus zich ontwikkelt, gaat dit eiwit via de placenta van de nieren van de foetus naar het bloed van de moeder. De aard van de verandering in de hoeveelheid in het serum van de moeder hangt zowel af van de aanwezigheid van een chromosomale ziekte bij de foetus als van enkele kenmerken van het verloop van de zwangerschap zelf. De analyse van AFP zonder beoordeling van de functionaliteit van de placenta is dus niet van doorslaggevend belang voor de nauwkeurigheid van de diagnose. Desalniettemin is AFP als biochemische marker van aangeboren ziekten goed bestudeerd.

AFP wordt het nauwkeurigst bepaald tijdens het tweede trimester van de zwangerschap, namelijk tussen de zestiende en achttiende week. Tot die tijd heeft het vanuit het oogpunt van diagnostische nauwkeurigheid geen zin om dit eiwit te bepalen. Als de foetus een aangeboren afwijking van het centrale zenuwstelsel of de voorste buikwand heeft, zal het AFP-gehalte in het bloedserum van de moeder aanzienlijk hoger zijn dan normaal. Als de foetus lijdt aan het syndroom van Down of Edwards, zal deze indicator daarentegen lager zijn dan normaal.

Het hormoon oestriol wordt geproduceerd door zowel de maternale placenta als de foetus zelf. Dit hormoon zorgt voor een normaal verloop van de zwangerschap. Het niveau van dit hormoon in het bloedserum van de moeder neemt onder normale omstandigheden ook geleidelijk toe. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, is het niveau van ongebonden oestriol in het lichaam van de moeder veel lager dan normaal tijdens een normale zwangerschap. Een studie van het niveau van het hormoon oestriol stelt u in staat om met voldoende nauwkeurigheid de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte te bepalen. Alleen ervaren specialisten kunnen de resultaten van de analyse echter interpreteren, omdat dit proces vrij ingewikkeld is.

Het uitvoeren van biochemische screening is een zeer belangrijke procedure. Daarnaast heeft deze methode een aantal voordelen. Het vereist geen chirurgische ingreep in het lichaam van de moeder en is geen technologisch complex proces. Tegelijkertijd is de effectiviteit van deze studie zeer hoog. Deze methode is echter niet zonder nadelen. Hiermee kunt u met name alleen de mate van waarschijnlijkheid van een aangeboren ziekte bepalen, en niet het feit van de aanwezigheid ervan. Om deze aanwezigheid nauwkeurig te identificeren, is aanvullend diagnostisch onderzoek vereist. Het meest trieste is dat de resultaten van biochemische screening absoluut normaal kunnen zijn, maar tegelijkertijd heeft de foetus een chromosomale ziekte. Deze techniek vereist de meest nauwkeurige bepaling van de bevruchtingsdatum en is niet geschikt voor het bestuderen van meerlingzwangerschappen.

Echografie

Apparaten voor het uitvoeren van ultrasone diagnostiek worden voortdurend verbeterd. Met moderne modellen kunt u de foetus zelfs in het formaat van een driedimensionale afbeelding beschouwen. Deze apparaten worden al lange tijd in de geneeskunde gebruikt en gedurende deze tijd is volledig bewezen dat ze geen negatieve invloed hebben op de gezondheid van de foetus of de gezondheid van de moeder. Volgens de medische normen die van kracht zijn in de Russische Federatie, wordt driemaal een echografisch onderzoek van zwangere vrouwen uitgevoerd. De eerste keer gebeurt dit in de periode van 10 - 14 weken zwangerschap, de tweede keer 20 - 24 en de derde keer 32 - 34 weken. Bij het eerste onderzoek worden de duur van de zwangerschap, de aard van het beloop, het aantal foetussen bepaald en wordt de toestand van de placenta van de moeder in detail beschreven.

Met behulp van echografie ontdekt de arts de dikte van de kraagruimte langs de achterkant van de nek van de foetus. Als de dikte van dit deel van het foetale lichaam met drie of meer millimeter wordt vergroot, bestaat in dit geval de mogelijkheid dat het kind chromosomale ziekten ontwikkelt, waaronder het syndroom van Down. In dit geval krijgt de vrouw een aanvullend onderzoek toegewezen. In dit stadium van de ontwikkeling van de zwangerschap controleert de arts de mate van ontwikkeling van het neusbeen van de foetus. Als de foetus een chromosomale ziekte heeft, zal het neusbeen onderontwikkeld zijn. Bij deze detectie is ook een aanvullend onderzoek van de moeder en de foetus vereist.

Tijdens de tweede studie na 10-24 weken zwangerschap wordt de foetus in detail onderzocht op de aanwezigheid van misvormingen in zijn ontwikkeling en tekenen van chromosomale ziekten. Ook wordt de conditie van de placenta, baarmoederhals en vruchtwater beoordeeld.

Bijna de helft van de foetale misvormingen kan worden opgespoord tijdens een echografie in de periode van 20-24 weken zwangerschap. Tegelijkertijd kan de resterende helft in feite helemaal niet worden gedetecteerd door een van de momenteel bekende diagnostiek. Het is dus onmogelijk om te beweren dat diagnostiek de aanwezigheid van een aangeboren ziekte bij de foetus volledig kan bepalen. Toch is het noodzakelijk om het te doen, althans voor die helft van de gevallen die nauwkeurig worden bepaald.

Het is begrijpelijk dat ouders ongeduldig zijn om erachter te komen wie er geboren zal worden, een meisje of een jongen. Het moet gezegd worden dat het uitvoeren van een studie alleen uit nieuwsgierigheid niet wordt aanbevolen, vooral omdat het in vijf procent van de gevallen niet mogelijk is om het geslacht van het kind nauwkeurig te bepalen.

Heel vaak schrijft de dokter een tweede onderzoek voor zwangere vrouwen voor, en dit beangstigt velen. U moet echter niet in paniek raken, want slechts 15% van de herhaalde onderzoeken wordt in verband gebracht met de aanwezigheid van tekenen van abnormale ontwikkeling van de foetus. In dit geval moet de arts dit natuurlijk aan beide ouders vertellen. In andere gevallen wordt een heronderzoek geassocieerd met een vangnet of met een kenmerk van de locatie van de foetus.

In het stadium van de zwangerschap na 32-34 weken bepaalt de studie de snelheid van de ontwikkeling van de foetus en onthult tekenen van defecten die kenmerkend zijn voor hun late manifestatie. Als er een pathologie wordt gedetecteerd, wordt een zwangere vrouw uitgenodigd om een ​​weefselmonster van de foetus of placenta te analyseren.

Biopsie van het chorion (placenta) kan worden gedaan bij 8 tot 12 weken zwangerschap. Deze procedure wordt poliklinisch uitgevoerd. Er wordt niet meer dan vijf tot tien milligram weefsel afgenomen voor analyse. Zo'n onbeduidend aantal is voldoende om het aantal en de structuur van chromosomen te analyseren. Deze methode maakt het mogelijk om nauwkeurig de aan- of afwezigheid van een chromosomale ziekte te bepalen.

Vruchtwaterpunctie is een techniek om vruchtwater af te nemen voor analyse. Ze beginnen kort na de conceptie in het lichaam van een zwangere vrouw te worden geproduceerd. Het vruchtwater bevat foetale cellen. Na analyse kunnen deze cellen worden geïsoleerd en onderzocht. Meestal wordt een dergelijke analyse uitgevoerd bij een zwangerschapsduur van 16 tot 20 weken. In dit geval wordt niet meer dan 20 milliliter water ingenomen, wat absoluut veilig is voor de vrouw en de foetus. Er wordt ook een andere methode van "vroege vruchtwaterpunctie" gebruikt, die aan het einde van het eerste trimester van de zwangerschap kan worden uitgevoerd. De laatste tijd is het zelden gebruikt. Dit komt door het feit dat de laatste jaren gevallen van misvorming van de ledematen bij de foetus vaker voorkomen.

Navelstrengpunctie wordt ook wel intra-uteriene punctie van de navelstreng genoemd. Deze techniek wordt gebruikt om een ​​foetaal bloedmonster te verkrijgen voor verder laboratoriumonderzoek. Een dergelijke analyse wordt meestal uitgevoerd tussen de 20e en 24e week van de zwangerschap. De hoeveelheid bloed die nodig is voor een volledige analyse is ongeveer drie tot vijf gram.

Het moet gezegd worden dat alle bovenstaande methoden tot op zekere hoogte beladen zijn met onaangename gevolgen. Statistieken tonen met name aan dat na dergelijke onderzoeken bij één tot twee procent van de vrouwen een zwangerschap wordt afgebroken. Deze tests kunnen dus het beste worden gedaan wanneer de kans dat een foetus een aangeboren ziekte heeft te groot is. Tegelijkertijd kan het belang van deze tests niet worden ontkend, omdat ze het mogelijk maken om zelfs maar één gewijzigd gen in het lichaam van de foetus te detecteren. Toch behoren invasieve methoden stilaan tot het verleden en komen er nieuwe technologieën voor in de plaats. Ze maken de isolatie van foetale cellen uit het bloed van de moeder mogelijk.

Dankzij de ontwikkeling van een methode als in-vitrofertilisatie bij de behandeling van onvruchtbaarheid, werd het mogelijk om pre-implantatiediagnose uit te voeren. De essentie is als volgt. De eicel wordt in het laboratorium kunstmatig bevrucht en voor een bepaalde tijd in een broedmachine geplaatst. Hier vindt celdeling plaats, dat wil zeggen dat de vorming van het embryo begint. Het is op dit moment dat één cel kan worden afgenomen voor onderzoek en een volledige DNA-analyse kan worden uitgevoerd. Zo is het mogelijk om precies te achterhalen hoe de foetus zich in de toekomst zal ontwikkelen, ook wat betreft de kans op erfelijke ziekten.

Aan het einde van het artikel moet worden benadrukt dat het belangrijkste doel van al deze onderzoeken niet alleen is om de aanwezigheid of afwezigheid van een erfelijke ziekte bij de foetus te identificeren, maar ook om ouders en soms familieleden van de ongeboren baby hierover te waarschuwen. . Het komt vaak voor dat er geen hoop is op correctie van enige pathologie die in het lichaam van de foetus wordt ontdekt, net zoals er geen hoop is dat het geboren kind zich normaal zal kunnen ontwikkelen. In zo'n tragische situatie raden artsen aan dat ouders de zwangerschap kunstmatig beëindigen, hoewel de uiteindelijke beslissing hierover door de ouders wordt genomen. Tegelijkertijd moeten ze er echter rekening mee houden dat de tragedie van abortus niet in verhouding staat tot de tragedie die zal gebeuren bij de geboorte van een gehandicapt kind.

Elke gezonde persoon heeft 6-8 beschadigde genen, maar ze verstoren de celfuncties niet en leiden niet tot ziekte, omdat ze recessief zijn (niet-gemanifesteerd). Als een persoon twee vergelijkbare abnormale genen van zijn moeder en vader erft, wordt hij ziek. De kans op zo'n toeval is extreem klein, maar neemt dramatisch toe als de ouders familieleden zijn (dat wil zeggen, ze hebben een vergelijkbaar genotype). Om deze reden is de frequentie van genetische afwijkingen hoog in gesloten populaties.

Elk gen in het menselijk lichaam is verantwoordelijk voor de productie van een specifiek eiwit. Door de manifestatie van een beschadigd gen begint de synthese van een abnormaal eiwit, wat leidt tot celdisfunctie en ontwikkelingsstoornissen.

De arts kan het risico op een mogelijke genetische afwijking vaststellen door u te vragen naar de ziekten van familieleden "tot aan de derde knie", zowel van uw kant als van uw echtgenoot.

Genetische ziekten zijn talrijk en sommige zijn zeer zeldzaam.

Lijst van zeldzame erfelijke ziekten

Hier zijn de kenmerken van sommige genetische ziekten.

Downsyndroom (of trisomie 21)- een chromosomale ziekte gekenmerkt door mentale retardatie en verminderde lichamelijke ontwikkeling. Een ziekte treedt op vanwege de aanwezigheid van een derde chromosoom in het 21e paar (in totaal heeft een persoon 23 paar chromosomen). Het is de meest voorkomende genetische ziekte en komt voor bij ongeveer één op de 700 pasgeborenen. De frequentie van het syndroom van Down neemt toe bij kinderen van vrouwen ouder dan 35 jaar. Patiënten met deze ziekte hebben een bijzonder uiterlijk en lijden aan mentale en fysieke achterstand.

Turner syndroom- een ziekte die meisjes treft en wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of volledige afwezigheid van één of twee X-chromosomen. De ziekte komt voor bij één op de 3.000 meisjes. Meisjes met deze ziekte zijn meestal erg klein en hun eierstokken werken niet.

X-trisomie syndroom- een ziekte waarbij een meisje wordt geboren met drie X-chromosomen. Deze ziekte komt voor bij gemiddeld één op de 1000 meisjes. Het X-trisomiesyndroom wordt gekenmerkt door een lichte mentale retardatie en, in sommige gevallen, onvruchtbaarheid.

syndroom van Klinefelter- een ziekte waarbij de jongen één extra chromosoom heeft. De ziekte komt voor bij één jongen op de 700. Patiënten met het syndroom van Klinefelter zijn in de regel lang, er zijn geen merkbare externe ontwikkelingsafwijkingen (na de puberteit is de groei van gezichtshaar moeilijk en zijn de borstklieren enigszins vergroot). Intellect bij patiënten is meestal normaal, maar spraakstoornissen komen vaak voor. Mannen met het Klinefelter-syndroom zijn meestal onvruchtbaar.

taaislijmziekte- een genetische ziekte waarbij de functies van veel klieren zijn aangetast. Cystic fibrosis treft alleen blanken. Ongeveer een op de 20 blanke mensen heeft één beschadigd gen dat, indien gemanifesteerd, cystische fibrose kan veroorzaken. De ziekte treedt op wanneer een persoon twee van deze genen ontvangt (van de vader en van de moeder). In Rusland komt cystic fibrosis volgens verschillende bronnen voor bij één pasgeborene op 3500-5400, in de VS - bij één op de 2500. Bij deze ziekte is het gen verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat de beweging van natrium reguleert en chloor wordt door celmembranen beschadigd. Er is uitdroging en een toename van de viscositeit van de secretie van de klieren. Als gevolg hiervan blokkeert een dik geheim hun activiteit. Bij patiënten met cystische fibrose worden eiwit en vet slecht opgenomen, waardoor groei en gewichtstoename sterk worden vertraagd. Moderne behandelingsmethoden (het nemen van enzymen, vitamines en een speciaal dieet) zorgen ervoor dat de helft van de patiënten met cystische fibrose meer dan 28 jaar leeft.

Hemofilie- een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door meer bloedingen als gevolg van een tekort aan een van de bloedstollingsfactoren. De ziekte wordt geërfd via de vrouwelijke lijn, terwijl het de overgrote meerderheid van de jongens treft (gemiddeld één op de 8500). Hemofilie treedt op wanneer de genen die verantwoordelijk zijn voor de activiteit van bloedstollingsfactoren beschadigd zijn. Bij hemofilie worden frequente bloedingen in de gewrichten en spieren waargenomen, wat uiteindelijk kan leiden tot hun aanzienlijke vervorming (dat wil zeggen tot de handicap van een persoon). Mensen met hemofilie moeten situaties vermijden die tot bloedingen kunnen leiden. Patiënten met hemofilie mogen geen medicijnen gebruiken die de bloedstolling verminderen (bijvoorbeeld aspirine, heparine en sommige pijnstillers). Om bloedingen te voorkomen of te stoppen, krijgt de patiënt een plasmaconcentraat met een grote hoeveelheid van de ontbrekende stollingsfactor.

Tay-Sachs ziekte- een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping in de weefsels van fytaanzuur (een product van de afbraak van vetten). De ziekte komt vooral voor onder Asjkenazische joden en Canadezen van Franse afkomst (bij één pasgeborene op 3600). Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs zijn vanaf jonge leeftijd gehandicapt, daarna raken ze verlamd en blind. In de regel leven patiënten tot 3-4 jaar. Er zijn geen behandelingen voor deze ziekte.

Lijst van genetische ziekten * Hoofdartikelen: erfelijke ziekten, erfelijke stofwisselingsziekten, fermentopathie. * In de meeste gevallen wordt ook een code gegeven die het type mutatie en bijbehorende chromosomen aangeeft. ook ... ...Wikipedia

Hieronder staat een lijst met symbolische linten (een symbolisch of meldingslint, van het Engelse Bewustzijnslint) een klein stukje lint dat in een lus is gevouwen; gebruikt om de houding van de banddrager ten opzichte van een probleem of ... ... Wikipedia aan te tonen

Deze pagina is een verklarende woordenlijst. Zie ook: Lijst van genetische misvormingen en ziekten Genetische termen in alfabetische volgorde ... Wikipedia

Een servicelijst met artikelen die is gemaakt om het werk aan de ontwikkeling van het onderwerp te coördineren. Deze waarschuwing is niet geïnstalleerd ... Wikipedia

Een deel van de menselijke genetica gewijd aan de studie van de rol van erfelijke factoren in de menselijke pathologie op alle belangrijke niveaus van de levensorganisatie, van populatie tot moleculair genetisch. Het hoofdgedeelte van M.g. vormt klinische genetica, ... ... Medische Encyclopedie

Erfelijke ziekten - ziekten waarvan het optreden en de ontwikkeling verband houden met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd door gameten. De term wordt gebruikt in verband met polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot ... Wikipedia

Ziekten, waarvan het optreden en de ontwikkeling verband houden met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd door gameten. De term wordt gebruikt in verband met polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot de engere groep Genetische ... ... Wikipedia

Erfelijke ziekteziekten, waarvan het optreden en de ontwikkeling verband houden met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd via gameten. De term wordt gebruikt in verband met polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot ... ... Wikipedia

Erfelijke stofwisselingsziekten omvatten een grote groep erfelijke ziekten die stofwisselingsziekten beïnvloeden. Dergelijke aandoeningen maken een belangrijk deel uit van de groep stofwisselingsstoornissen (stofwisselingsziekten) ... ... Wikipedia

Boeken

• Kinderziekten, Belopolsky Yuri Arkadyevich. De gezondheid van een kind van elke leeftijd is een speciale taak voor een arts, omdat een groeiend organisme meer aandacht en waakzaamheid vereist met betrekking tot ziekten. Geplande medische onderzoeken, identificatie ...
• Inleiding tot moleculaire diagnostiek en gentherapie van erfelijke ziekten, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Het boek schetst moderne ideeën over de structuur van het menselijk genoom, methoden om het te bestuderen, het bestuderen van genen waarvan de mutaties leiden tot ernstige erfelijke pathologie:...

13326 0

Alle genetische ziekten waarvan er vandaag enkele duizenden bekend zijn, worden veroorzaakt door afwijkingen in het genetisch materiaal (DNA) van een persoon.

Genetische ziekten kunnen worden geassocieerd met een mutatie van een of meer genen, verkeerde uitlijning, afwezigheid of duplicatie van volledige chromosomen (chromosomale ziekten), evenals door de moeder overgedragen mutaties in het genetisch materiaal van mitochondriën (mitochondriale ziekten).

Er zijn meer dan 4.000 ziekten beschreven die verband houden met aandoeningen met één gen.

Een beetje over genetische ziekten

Het is ook bekend dat sommige genetische ziekten in ons zijn ontstaan ​​als een poging van het lichaam om weerstand te bieden aan de omgeving. Volgens moderne gegevens is sikkelcelanemie ontstaan ​​in Afrika, waar malaria al vele duizenden jaren een echte plaag voor de mensheid is. Bij sikkelcelanemie hebben mensen een rode bloedcelmutatie die de gastheer resistent maakt tegen Plasmodium-malaria.

Tegenwoordig hebben wetenschappers tests ontwikkeld voor honderden genetische ziekten. We kunnen testen op cystische fibrose, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, erfelijke trombofilie, het syndroom van Bloom, de ziekte van Canavan, Fanconi-anemie, familiale dysautonomie, de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het syndroom van Klinefelter, thalassemieën en vele andere ziekten.

Taaislijmziekte.

Syndroom van Down.

Fragile X-syndroom.

Erfelijke bloedingsstoornissen.

Een van de bekende ziekten is trombofilie geassocieerd met de Leiden-mutatie (factor V Leiden). Er zijn andere genetische stollingsstoornissen, waaronder protrombine (factor II)-deficiëntie, proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie, antitrombine III-deficiëntie en andere.

Iedereen heeft gehoord van hemofilie - een erfelijke stollingsstoornis waarbij gevaarlijke bloedingen optreden in de inwendige organen, spieren, gewrichten, abnormale menstruele bloedingen worden waargenomen en elke kleine verwonding kan leiden tot onherstelbare gevolgen als gevolg van het onvermogen van het lichaam om het bloeden te stoppen. De meest voorkomende is hemofilie A (tekort aan stollingsfactor VIII); hemofilie B (factor IX-deficiëntie) en hemofilie C (factor XI-deficiëntie) zijn ook bekend.

Er is ook de veel voorkomende ziekte van von Willebrand, waarbij spontane bloedingen worden waargenomen als gevolg van een verlaagd niveau van factor VIII. De ziekte werd in 1926 beschreven door de Finse kinderarts von Willebrand. Amerikaanse onderzoekers denken dat 1% van de wereldbevolking er last van heeft, maar bij de meesten veroorzaakt het genetisch defect geen ernstige symptomen (vrouwen kunnen bijvoorbeeld alleen maar hevig menstrueren). Klinisch significante gevallen worden naar hun mening waargenomen bij 1 persoon op 10.000, dat wil zeggen 0,01%.

Familiale hypercholesterolemie.

De ziekte van Huntington.

Moderne behandelingen zijn gericht op het bestrijden van de symptomen van de ziekte. De ziekte van Huntington begint zich meestal binnen 30-40 jaar te manifesteren, en daarvoor mag een persoon zijn lot niet raden. Minder vaak begint de ziekte te vorderen in de kindertijd. Dit is een autosomaal dominante ziekte - als een van de ouders het defecte gen heeft, heeft het kind 50% kans om het te krijgen.

Duchenne spierdystrofie.

Becker spierdystrofie.

Sikkelcelanemie.

De behandeling omvat pijnstillers, foliumzuur ter ondersteuning van hematopoëse, bloedtransfusies, dialyse en hydroxyurea om de frequentie van episodes te verminderen. Sikkelcelanemie komt voornamelijk voor bij mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst, evenals in Zuid- en Midden-Amerika.

Thalassemie.

Fenylketonurie.

Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie.

Naast de hierboven genoemde, zijn er een groot aantal andere genetische ziekten. Tot op heden zijn er geen radicale behandelingen voor, maar gentherapie heeft een enorm potentieel. Veel ziekten, vooral met een tijdige diagnose, kunnen met succes onder controle worden gehouden en patiënten krijgen de kans om een ​​volledig, productief leven te leiden.

Van ouders kan een kind niet alleen een bepaalde oogkleur, lengte of gezichtsvorm krijgen, maar ook geërfd. Wat zijn ze? Hoe kun je ze ontdekken? Welke classificatie bestaat er?

Mechanismen van erfelijkheid

Voordat we het over ziekten hebben, is het de moeite waard om te begrijpen wat alle informatie over ons bevat in het DNA-molecuul, dat bestaat uit een onvoorstelbaar lange keten van aminozuren. De afwisseling van deze aminozuren is uniek.

Fragmenten van de DNA-keten worden genen genoemd. Elk gen bevat integrale informatie over een of meer kenmerken van het organisme, die wordt overgedragen van ouders op kinderen, bijvoorbeeld huidskleur, haar, karaktereigenschappen, enz. Wanneer ze beschadigd zijn of hun werk wordt verstoord, worden erfelijke ziekten geërfd.

DNA is georganiseerd in 46 chromosomen of 23 paren, waarvan er één seksueel is. Chromosomen zijn verantwoordelijk voor de activiteit van genen, het kopiëren ervan, evenals reparatie in geval van schade. Als gevolg van bevruchting heeft elk paar één chromosoom van de vader en het andere van de moeder.

In dit geval zal een van de genen dominant zijn en de andere recessief of onderdrukt. Simpel gezegd, als het gen dat verantwoordelijk is voor de oogkleur dominant is bij de vader, dan zal het kind deze eigenschap van hem erven, en niet van de moeder.

Genetische ziekten

Erfelijke ziekten treden op wanneer afwijkingen of mutaties optreden in het mechanisme voor het opslaan en doorgeven van genetische informatie. Een organisme waarvan het gen beschadigd is, geeft het op dezelfde manier door aan zijn nakomelingen als gezond materiaal.

In het geval dat het pathologische gen recessief is, verschijnt het misschien niet in de volgende generaties, maar zij zullen de dragers zijn. De kans dat het zich niet manifesteert bestaat wanneer ook een gezond gen dominant blijkt te zijn.

Momenteel zijn er meer dan 6 duizend erfelijke ziekten bekend. Velen van hen verschijnen na 35 jaar en sommigen zullen zich misschien nooit bij de eigenaar melden. Diabetes mellitus, zwaarlijvigheid, psoriasis, de ziekte van Alzheimer, schizofrenie en andere aandoeningen manifesteren zich met een extreem hoge frequentie.

Classificatie

Genetische ziekten die worden overgeërfd, hebben een groot aantal variëteiten. Om ze in afzonderlijke groepen te scheiden, kan rekening worden gehouden met de locatie van de aandoening, de oorzaken, het ziektebeeld en de aard van de erfelijkheid.

Ziekten kunnen worden geclassificeerd op basis van het type overerving en de locatie van het defecte gen. Het is dus belangrijk of het gen zich op het geslachts- of niet-geslachtschromosoom (autosoom) bevindt en of het onderdrukkend is of niet. Ziekten toewijzen:

• Autosomaal dominant - brachydactylie, arachnodactylie, ectopie van de lens.
• Autosomaal recessief - albinisme, spierdystonie, dystrofie.
• Geslachtsbeperkt (alleen waargenomen bij vrouwen of mannen) - hemofilie A en B, kleurenblindheid, verlamming, fosfaatdiabetes.

De kwantitatieve en kwalitatieve classificatie van erfelijke ziekten onderscheidt gen-, chromosomale en mitochondriale typen. Dit laatste verwijst naar DNA-verstoringen in mitochondriën buiten de kern. De eerste twee komen voor in DNA, dat zich in de celkern bevindt, en hebben verschillende subtypen:

Oorzaken

Onze genen hebben niet alleen de neiging om informatie te verzamelen, maar ook om deze te veranderen en nieuwe eigenschappen te verwerven. Dit is de mutatie. Het komt vrij zelden voor, ongeveer 1 keer op een miljoen gevallen, en wordt overgedragen op nakomelingen als het voorkomt in geslachtscellen. Voor individuele genen is de mutatiesnelheid 1:108.

Mutaties zijn een natuurlijk proces en vormen de basis van de evolutionaire variabiliteit van alle levende wezens. Ze kunnen nuttig en schadelijk zijn. Sommige helpen ons om ons beter aan te passen aan de omgeving en manier van leven (bijvoorbeeld de tegenovergestelde duim), andere leiden tot ziekten.

Het optreden van pathologieën in genen wordt vergroot door fysische, chemische en biologische eigenschappen Sommige alkaloïden, nitraten, nitrieten, sommige voedseladditieven, pesticiden, oplosmiddelen en aardolieproducten hebben deze eigenschap.

Tot de fysieke factoren behoren ioniserende en radioactieve straling, ultraviolette stralen, extreem hoge en lage temperaturen. De biologische oorzaken zijn rodehondvirussen, mazelen, antigenen, enz.

genetische aanleg

Ouders beïnvloeden ons niet alleen door onderwijs. Het is bekend dat sommige mensen vanwege erfelijkheid meer kans hebben om bepaalde ziekten te ontwikkelen dan andere. Een genetische aanleg voor ziekten treedt op wanneer een van de familieleden een afwijking in de genen heeft.

Het risico op een bepaalde ziekte bij een kind hangt af van zijn geslacht, omdat sommige ziekten slechts via één lijn worden overgedragen. Het hangt ook af van het ras van de persoon en van de mate van relatie met de patiënt.

Als een kind wordt geboren uit een persoon met een mutatie, dan is de kans om de ziekte te erven 50%. Het is mogelijk dat het gen zich op geen enkele manier laat zien, omdat het recessief is, en in het geval van een huwelijk met een gezond persoon is de kans dat het wordt doorgegeven aan nakomelingen al 25%. Als de echtgenoot echter ook zo'n recessief gen bezit, zal de kans dat het zich manifesteert in nakomelingen opnieuw toenemen tot 50%.

Hoe de ziekte te identificeren?

Het genetisch centrum zal helpen om de ziekte of aanleg ervoor tijdig op te sporen. Meestal is dit in alle grote steden. Alvorens de tests af te leggen, wordt er een overleg met de arts gehouden om erachter te komen welke gezondheidsproblemen bij familieleden worden waargenomen.

Medico-genetisch onderzoek wordt uitgevoerd door bloed af te nemen voor analyse. Het monster wordt in het laboratorium zorgvuldig onderzocht op eventuele afwijkingen. Aanstaande ouders bezoeken dergelijke consulten meestal na de zwangerschap. Het is echter de moeite waard om tijdens de planning naar het genetisch centrum te komen.

Erfelijke ziekten hebben ernstige gevolgen voor de mentale en fysieke gezondheid van het kind en hebben invloed op de levensverwachting. De meeste van hen zijn moeilijk te behandelen en hun manifestatie wordt alleen met medische middelen gecorrigeerd. Daarom is het beter om je hierop voor te bereiden voordat je zwanger wordt.

Syndroom van Down

Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten is het syndroom van Down. Het komt voor in 13 van de 10.000 gevallen Dit is een afwijking waarbij een persoon niet 46, maar 47 chromosomen heeft. Het syndroom kan direct bij de geboorte worden gediagnosticeerd.

Een van de belangrijkste symptomen zijn een afgeplat gezicht, opstaande ooghoeken, een korte nek en een gebrek aan spierspanning. De oorschelpen zijn meestal klein, de incisie van de ogen is schuin, de onregelmatige vorm van de schedel.

Bij zieke kinderen worden bijkomende aandoeningen en ziekten waargenomen - longontsteking, SARS, enz. Exacerbaties zijn mogelijk, bijvoorbeeld gehoorverlies, verlies van gezichtsvermogen, hypothyreoïdie, hartaandoeningen. Bij Downisme wordt het afgeremd en blijft het vaak op het niveau van zeven jaar.

Constant werk, speciale oefeningen en voorbereidingen verbeteren de situatie aanzienlijk. Er zijn veel gevallen bekend waarin mensen met een soortgelijk syndroom heel goed een onafhankelijk leven kunnen leiden, werk kunnen vinden en professioneel succes kunnen behalen.

Hemofilie

Een zeldzame erfelijke ziekte die mannen treft. Komt eens in de 10.000 gevallen voor. Hemofilie wordt niet behandeld en treedt op als gevolg van een verandering in één gen op het geslacht X-chromosoom. Vrouwen zijn alleen dragers van de ziekte.

Het belangrijkste kenmerk is de afwezigheid van een eiwit dat verantwoordelijk is voor de bloedstolling. In dit geval veroorzaakt zelfs een kleine verwonding een bloeding die niet gemakkelijk te stoppen is. Soms manifesteert het zich pas de volgende dag na de blauwe plek.

Koningin Victoria van Engeland was draagster van hemofilie. Ze gaf de ziekte door aan veel van haar nakomelingen, waaronder Tsarevich Alexei, de zoon van Tsaar Nicolaas II. Dankzij haar werd de ziekte "koninklijk" of "Victoriaans" genoemd.

Angelman-syndroom

De ziekte wordt vaak "happy doll-syndroom" of "Petrushka-syndroom" genoemd, omdat patiënten vaak uitbarstingen van lachen en glimlachen, chaotische handbewegingen hebben. Met deze anomalie is een schending van slaap en mentale ontwikkeling kenmerkend.

Het syndroom komt eens in de 10.000 gevallen voor door de afwezigheid van bepaalde genen in de lange arm van het 15e chromosoom. De ziekte van Angelman ontwikkelt zich alleen als de genen ontbreken op het chromosoom dat van de moeder is geërfd. Wanneer dezelfde genen ontbreken op het vaderlijke chromosoom, treedt het Prader-Willi-syndroom op.

De ziekte kan niet volledig worden genezen, maar het is mogelijk om de manifestatie van symptomen te verlichten. Hiervoor worden fysieke procedures en massages uitgevoerd. Patiënten worden niet helemaal zelfstandig, maar tijdens de behandeling kunnen ze zichzelf bedienen.