Genetische ziekten bij vrouwen. De meest voorkomende genetische ziekten en hun diagnose bij pleegkinderen

Lijst met genetische ziekten * Hoofd artikelen: erfelijke ziekten, erfelijke stofwisselingsziekten, fermentopathie. *In de meeste gevallen wordt ook een code gegeven die het type mutatie en de bijbehorende chromosomen aangeeft. ook ... ... Wikipedia

Hieronder staat een lijst met symbolische linten (een symbolisch of kennisgevingslint, uit het Engels. Bewustmakingslint), een klein stukje lint dat in een lus is gevouwen; gebruikt om de houding van de tapedrager ten opzichte van welke kwestie dan ook aan te tonen of ... ... Wikipedia

Deze pagina is een woordenlijst. Zie ook: Lijst met genetische misvormingen en ziekten Genetische termen in alfabetische volgorde ... Wikipedia

Een servicelijst met artikelen die is gemaakt om de werkzaamheden aan de ontwikkeling van het onderwerp te coördineren. Deze waarschuwing heeft niet geïnstalleerd... Wikipedia

Een deel van de menselijke genetica gewijd aan de studie van de rol van erfelijke factoren in de menselijke pathologie op alle belangrijke niveaus van de levensorganisatie, van populatie tot moleculair genetisch. Het hoofdgedeelte van M.g. bestaat uit klinische genetica, ... ... Medische encyclopedie

Erfelijke ziekten - ziekten waarvan het voorkomen en de ontwikkeling geassocieerd zijn met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd via gameten. De term wordt gebruikt in relatie tot polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot ... Wikipedia

Ziekten waarvan het optreden en de ontwikkeling verband houden met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd via gameten. De term wordt gebruikt in relatie tot polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot de kleinere groep Genetische... ... Wikipedia

Erfelijke ziekten, waarvan het optreden en de ontwikkeling verband houden met defecten in het softwareapparaat van cellen, geërfd via gameten. De term wordt gebruikt in verband met polyetiologische ziekten, in tegenstelling tot ... ... Wikipedia

Erfelijke stofwisselingsstoornissen omvatten een grote groep erfelijke ziekten die stofwisselingsstoornissen beïnvloeden. Dergelijke aandoeningen vormen een aanzienlijk deel van de groep stofwisselingsstoornissen (stofwisselingsziekten). ... ... Wikipedia

Boeken

• Kinderziekten, Belopolsky Yuri Arkadyevich. De gezondheid van een kind van elke leeftijd is een bijzondere taak voor een arts, omdat een groeiend organisme meer aandacht en grotere waakzaamheid vereist met betrekking tot ziekten. Geplande medische onderzoeken, identificatie ...
• Inleiding tot moleculaire diagnostiek en gentherapie van erfelijke ziekten, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Het boek schetst moderne ideeën over de structuur van het menselijk genoom, methoden om het te bestuderen, het bestuderen van genen waarvan de mutaties leiden tot ernstige erfelijke pathologie:…

13326 0

Alle genetische ziekten, waarvan er vandaag de dag enkele duizenden bekend zijn, worden veroorzaakt door afwijkingen in het genetisch materiaal (DNA) van een persoon.

Genetische ziekten kunnen in verband worden gebracht met een mutatie van een of meer genen, een verkeerde uitlijning, afwezigheid of duplicatie van volledige chromosomen (chromosomale ziekten), evenals door de moeder overgedragen mutaties in het genetisch materiaal van de mitochondriën (mitochondriale ziekten).

Er zijn meer dan 4.000 ziekten beschreven die verband houden met aandoeningen van één gen.

Een beetje over genetische ziekten

Het is ook bekend dat sommige genetische ziekten bij ons zijn ontstaan ​​als een poging van het lichaam om weerstand te bieden aan de omgeving. Volgens moderne gegevens is sikkelcelanemie ontstaan ​​in Afrika, waar malaria al duizenden jaren een echte plaag voor de mensheid is. Bij sikkelcelanemie hebben mensen een rode bloedcelmutatie die de gastheer resistent maakt tegen Plasmodium-malaria.

Tegenwoordig hebben wetenschappers tests ontwikkeld voor honderden genetische ziekten. We kunnen testen op cystische fibrose, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, erfelijke trombofilieën, het Bloom-syndroom, de ziekte van Canavan, Fanconi-anemie, familiale dysautonomie, de ziekte van Gaucher, de ziekte van Niemann-Pick, het Klinefelter-syndroom, thalassemieën en vele andere ziekten.

Taaislijmziekte.

Syndroom van Down.

Fragiele X-syndroom.

Erfelijke bloedingsstoornissen.

Tot de bekende ziekten behoort trombofilie geassocieerd met de Leiden-mutatie (factor V Leiden). Er zijn andere genetische stollingsstoornissen, waaronder protrombinedeficiëntie (factor II), proteïne C-deficiëntie, proteïne S-deficiëntie, antitrombine III-deficiëntie en andere.

Iedereen heeft gehoord van hemofilie - een erfelijke stollingsstoornis waarbij gevaarlijke bloedingen optreden in de inwendige organen, spieren, gewrichten, abnormale menstruatiebloedingen worden waargenomen en elk klein letsel kan tot onherstelbare gevolgen leiden als gevolg van het onvermogen van het lichaam om het bloeden te stoppen. De meest voorkomende is hemofilie A (tekort aan stollingsfactor VIII); hemofilie B (factor IX-tekort) en hemofilie C (factor XI-tekort) zijn ook bekend.

Er is ook de zeer vaak voorkomende ziekte van von Willebrand, waarbij spontane bloedingen worden waargenomen als gevolg van een verlaagd niveau van factor VIII. De ziekte werd in 1926 beschreven door de Finse kinderarts von Willebrand. Amerikaanse onderzoekers denken dat 1% van de wereldbevolking er last van heeft, maar bij de meeste van hen veroorzaakt het genetische defect geen ernstige symptomen (vrouwen kunnen bijvoorbeeld alleen hevig menstrueren). Klinisch significante gevallen worden naar hun mening waargenomen bij 1 persoon op 10.000, dat wil zeggen 0,01%.

Familiaire hypercholesterolemie.

De ziekte van Huntington.

Moderne behandelingen zijn gericht op het bestrijden van de symptomen van de ziekte. De ziekte van Huntington begint zich meestal binnen 30-40 jaar te manifesteren, en daarvoor kan een persoon zijn lot niet raden. Minder vaak begint de ziekte zich in de kindertijd te ontwikkelen. Dit is een autosomaal dominante ziekte: als één ouder het defecte gen heeft, heeft het kind 50% kans om het te krijgen.

Duchenne-spierdystrofie.

Becker-spierdystrofie.

Sikkelcelanemie.

De behandeling omvat pijnstillers, foliumzuur ter ondersteuning van de hematopoëse, bloedtransfusies, dialyse en hydroxyurea om de frequentie van episoden te verminderen. Sikkelcelanemie komt voornamelijk voor bij mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst, maar ook bij Zuid- en Midden-Amerikanen.

Thalassemie.

Fenylketonurie.

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie.

Naast de hierboven genoemde zijn er nog een groot aantal andere genetische ziekten. Tot op heden bestaan ​​er geen radicale behandelingen voor, maar gentherapie heeft een enorm potentieel. Veel ziekten kunnen, vooral met een tijdige diagnose, met succes onder controle worden gebracht en patiënten krijgen de kans een volwaardig, productief leven te leiden.

Ieder van ons droomt ervan, als hij aan een kind denkt, alleen maar een gezonde en uiteindelijk gelukkige zoon of dochter te hebben. Soms worden onze dromen verwoest en wordt een kind ernstig ziek geboren, maar dit betekent helemaal niet dat dit eigen, inheemse, bloedverwante (wetenschappelijk: biologische) kind in de meeste gevallen minder geliefd en minder dierbaar zal zijn.

Natuurlijk zijn er bij de geboorte van een ziek kind onmetelijk meer zorgen, materiële kosten, fysieke en morele lasten dan bij de geboorte van een gezond kind. Sommigen veroordelen de moeder en/of vader die weigerde een ziek kind groot te brengen. Maar zoals het Evangelie ons vertelt: "Oordeelt niet, en u zult niet geoordeeld worden." Een kind wordt om verschillende redenen in de steek gelaten, zowel van de kant van de moeder en/of vader (sociaal, materieel, leeftijd, etc.), als van het kind (ernst van de ziekte, mogelijkheden en vooruitzichten op behandeling, etc.) . De zogenaamde verlaten kinderen kunnen zowel zieke als vrijwel gezonde mensen zijn, ongeacht hun leeftijd: zowel pasgeborenen als zuigelingen, en oudere kinderen.

Om verschillende redenen besluiten de echtgenoten een kind uit een weeshuis of onmiddellijk uit een kraamkliniek in het gezin op te nemen. Minder vaak wordt deze, vanuit ons standpunt bezien, humane burgerlijke daad gepleegd door alleenstaande vrouwen. Het komt voor dat gehandicapte kinderen het weeshuis verlaten en dat hun genoemde ouders opzettelijk een kind met de ziekte van Down of met hersenverlamming en andere ziekten in het gezin opnemen.

Het doel van dit werk is om de klinische en genetische kenmerken van de meest voorkomende erfelijke ziekten die zich bij een kind onmiddellijk na de geboorte manifesteren, onder de aandacht te brengen en tegelijkertijd op basis van het ziektebeeld van de ziekte een diagnose te stellen, of tijdens de daaropvolgende jaren van het leven van het kind, wanneer de pathologie afhankelijk van de tijd wordt gediagnosticeerd, het optreden van de eerste symptomen die specifiek zijn voor deze ziekte. Sommige ziekten kunnen bij een kind zelfs vóór het begin van de klinische symptomen worden opgespoord met behulp van een aantal biochemische, cytogenetische en moleculair genetische laboratoriumonderzoeken.

De kans op het krijgen van een kind met een aangeboren of erfelijke pathologie, het zogenaamde populatie- of algemene statistische risico, gelijk aan 3-5%, achtervolgt elke zwangere vrouw. In sommige gevallen is het mogelijk om de geboorte van een kind met een bepaalde ziekte te voorspellen en de pathologie al in de periode van intra-uteriene ontwikkeling van het kind te diagnosticeren. Sommige aangeboren misvormingen en ziekten worden bij de foetus vastgesteld met behulp van biochemische, cytogenetische en moleculair genetische laboratoriummethoden, meer bepaald een reeks prenatale (prenatale) diagnostische methoden.

Wij zijn ervan overtuigd dat alle kinderen die ter adoptie/adoptie worden aangeboden, door alle medisch specialisten zo gedetailleerd mogelijk moeten worden onderzocht om het relevante profiel pathologie uit te sluiten, inclusief onderzoek en onderzoek door een geneticus. In dit geval moet rekening worden gehouden met alle bekende gegevens over het kind en zijn ouders.

Er zijn 46 chromosomen in de kern van elke cel in het menselijk lichaam, d.w.z. 23 paren die alle erfelijke informatie bevatten. Een mens krijgt 23 chromosomen van een moeder met een eicel en 23 van een vader met een spermacel. Wanneer deze twee geslachtscellen samensmelten, wordt het resultaat verkregen dat we in de spiegel en om ons heen zien. De studie van chromosomen wordt uitgevoerd door een cytogenetische specialist. Voor dit doel worden bloedcellen gebruikt, lymfocyten genaamd, die speciaal zijn verwerkt. Een set chromosomen, door een specialist in paren en op serienummer verdeeld - het eerste paar, enz., wordt een karyotype genoemd. We herhalen: in de kern van elke cel bevinden zich 46 chromosomen of 23 paren. Het laatste paar chromosomen is verantwoordelijk voor het geslacht van een persoon. Bij meisjes zijn dit de XX-chromosomen, een ervan wordt van de moeder ontvangen, de andere van de vader. Jongens hebben XY-geslachtschromosomen. De eerste is van de moeder en de tweede van de vader. De helft van de spermatozoa bevat een X-chromosoom en de andere helft een Y-chromosoom.

Er is een groep ziekten die wordt veroorzaakt door een verandering in de set chromosomen. De meest voorkomende hiervan is De ziekte van Down(één op de 700 pasgeborenen). De diagnose van deze ziekte bij een kind moet worden gesteld door een neonatoloog in de eerste 5-7 dagen van het verblijf van de pasgeborene in het kraamkliniek en worden bevestigd door het karyotype van het kind te onderzoeken. Bij de ziekte van Down bestaat het karyotype uit 47 chromosomen, het derde chromosoom bevindt zich in het 21e paar. Meisjes en jongens lijden op dezelfde manier aan deze chromosomale pathologie.

Alleen meisjes kunnen dat Ziekte van Shereshevsky-Turner. De eerste tekenen van pathologie zijn het vaakst merkbaar op de leeftijd van 10-12 jaar, wanneer het meisje een klein postuur heeft, laag aangezet haar aan de achterkant van haar hoofd en op 13-14 jaar geen tekenen van menstruatie zijn. Er is een lichte vertraging in de mentale ontwikkeling. Het belangrijkste symptoom bij volwassen patiënten met de ziekte van Shereshevsky-Turner is onvruchtbaarheid. Het karyotype van zo'n patiënt is 45 chromosomen. Eén X-chromosoom ontbreekt. De frequentie van de ziekte is 1 per 3.000 meisjes en onder meisjes van 130-145 cm lang - 73 per 1000.

Alleen te zien bij mannen De ziekte van Klinefelter, waarvan de diagnose meestal wordt gesteld op de leeftijd van 16-18 jaar. De patiënt heeft een hoge groei (190 cm en meer), vaak een lichte vertraging in de mentale ontwikkeling, lange armen die onevenredig lang zijn en de borst bedekken wanneer deze omsingeld is. Bij de studie van het karyotype worden 47 chromosomen waargenomen - 47, XXY. Bij volwassen patiënten met de ziekte van Kleinfelter is onvruchtbaarheid het belangrijkste symptoom. De prevalentie van de ziekte bedraagt ​​1:18.000 gezonde mannen, 1:95 verstandelijk gehandicapte jongens en één op de 9 onvruchtbare mannen.

De meest voorkomende chromosomale ziekten hebben we hierboven beschreven. Meer dan 5.000 ziekten van erfelijke aard worden geclassificeerd als monogeen, waarbij er sprake is van een verandering, een mutatie, in een van de 30.000 genen die in de kern van een menselijke cel worden aangetroffen. Het werk van bepaalde genen draagt ​​bij aan de synthese (vorming) van het eiwit of de eiwitten die met dit gen overeenkomen en die verantwoordelijk zijn voor het functioneren van cellen, organen en lichaamssystemen. Overtreding (mutatie) van een gen leidt tot een schending van de eiwitsynthese en verder een schending van de fysiologische functie van cellen, organen en systemen van het lichaam, bij de activiteit waarvan dit eiwit betrokken is. Laten we eens kijken naar de meest voorkomende van deze ziekten.

Alle kinderen jonger dan 2-3 maanden moeten zeker een speciaal biochemisch urineonderzoek ondergaan om ze uit te sluiten fenylketonurie of pyrodruivenoligofrenie. Bij deze erfelijke ziekte zijn de ouders van de patiënt gezonde mensen, maar zijn ze allemaal drager van precies hetzelfde pathologische gen (het zogenaamde recessieve gen) en kunnen ze met een risico van 25% een ziek kind krijgen. Meestal komen dergelijke gevallen voor in verwante huwelijken. Fenylketonurie is een van de meest voorkomende erfelijke ziekten. De frequentie van deze pathologie is 1:10.000 pasgeborenen. De essentie van fenylketonurie is dat het aminozuur fenylalanine niet door het lichaam wordt opgenomen en dat de toxische concentraties ervan de functionele activiteit van de hersenen en een aantal organen en systemen negatief beïnvloeden. Achterblijvende mentale en motorische ontwikkeling, epileptiforme aanvallen, dyspeptische manifestaties (aandoeningen van het maag-darmkanaal) en dermatitis (huidlaesies) zijn de belangrijkste klinische manifestaties van deze ziekte. De behandeling bestaat voornamelijk uit een speciaal dieet en het gebruik van aminozuurmengsels zonder het aminozuur fenylalanine.

Het wordt aanbevolen om kinderen jonger dan 1-1,5 jaar te laten diagnosticeren voor de detectie van een ernstige erfelijke ziekte - taaislijmziekte. Met deze pathologie wordt schade aan het ademhalingssysteem en het maag-darmkanaal waargenomen. De patiënt heeft symptomen van chronische ontsteking van de longen en bronchiën in combinatie met dyspeptische verschijnselen (diarree, gevolgd door constipatie, misselijkheid, enz.). De frequentie van deze ziekte is 1:2500. De behandeling bestaat uit het gebruik van enzympreparaten die de functionele activiteit van de pancreas, maag en darmen ondersteunen, evenals de benoeming van ontstekingsremmende medicijnen.

Vaker worden pas na een levensjaar klinische manifestaties van een veel voorkomende en bekende ziekte waargenomen - hemofilie. Jongens lijden meestal aan deze pathologie. De moeders van deze zieke kinderen zijn drager van de mutatie. Helaas staat er soms niets over de moeder en haar familieleden in het medisch dossier van het kind. Overtreding van de bloedstolling, waargenomen bij hemofilie, leidt vaak tot ernstige gewrichtsschade (hemorragische artritis) en andere laesies van het lichaam, bij eventuele snijwonden wordt langdurige bloeding waargenomen, die voor een persoon fataal kan zijn.

Op de leeftijd van 4-5 jaar vertonen alleen jongens klinische symptomen Duchenne-myodystrofie. Net als bij hemofilie is de moeder drager van de mutatie, d.w.z. "dirigent" of zender. Skeletgestreepte spieren, eenvoudiger gezegd, de spieren van de eerste benen, en in de loop van de jaren en alle andere delen van het lichaam, worden vervangen door bindweefsel dat niet in staat is tot samentrekking. De patiënt wacht op volledige immobiliteit en dood, vaker in het tweede decennium van zijn leven. Tot op heden is er geen effectieve therapie voor Duchenne-myodystrofie ontwikkeld, hoewel veel laboratoria over de hele wereld, inclusief de onze, onderzoek doen naar het gebruik van genetische manipulatiemethoden bij deze pathologie. Er zijn al indrukwekkende resultaten behaald in het experiment, waardoor men met optimisme naar de toekomst van dergelijke patiënten kan kijken.

We hebben de meest voorkomende erfelijke ziekten aangegeven die met behulp van moleculaire diagnostische technieken worden opgespoord, zelfs vóór het begin van klinische symptomen. Wij zijn van mening dat de instelling waar het kind zich bevindt zich moet bezighouden met de studie van het karyotype, evenals met het onderzoek van het kind om veelvoorkomende mutaties uit te sluiten. In de medische gegevens over het kind moeten, samen met zijn bloedgroep en Rh-affiliatie, karyotype- en moleculair genetische onderzoeken worden aangegeven die de gezondheid van het kind op dit moment karakteriseren en de waarschijnlijkheid van de meest voorkomende erfelijke ziekten in de toekomst.

De voorgestelde onderzoeken zullen zeker bijdragen aan het oplossen van veel mondiale problemen, zowel voor het kind als voor mensen die dit kind in hun gezin willen opnemen.

V.G. Vakharlovsky - medisch geneticus, kinderneuropatholoog van de hoogste categorie, kandidaat voor medische wetenschappen. Dokter van het genetisch laboratorium voor prenatale diagnostiek van erfelijke en aangeboren ziekten VOOR. Ott - al meer dan 30 jaar houdt hij zich bezig met medische genetische counseling over de prognose van de gezondheid van kinderen, de studie, diagnose en behandeling van kinderen die lijden aan erfelijke en aangeboren ziekten van het zenuwstelsel. Auteur van ruim 150 publicaties.

Laboratorium voor prenatale diagnose van erfelijke en aangeboren ziekten (hoofdcorresponderend lid van de Russische Academie voor Medische Wetenschappen, professor V.S. Baranov) van het Instituut voor Verloskunde en Gynaecologie. VOOR. Otta RAMS, Sint-Petersburg

Genetische ziekten zijn ziekten die bij mensen voorkomen als gevolg van chromosomale mutaties en defecten in genen, dat wil zeggen in het erfelijke cellulaire apparaat. Schade aan het genetische apparaat leidt tot ernstige en gevarieerde problemen: gehoorverlies, slechtziendheid, vertraagde psychofysieke ontwikkeling, onvruchtbaarheid en vele andere ziekten.

Het concept van chromosomen

Elke cel van het lichaam heeft een celkern, waarvan het grootste deel chromosomen zijn. Een set van 46 chromosomen is een karyotype. 22 paren chromosomen zijn autosomen en de laatste 23 paren zijn geslachtschromosomen. Dit zijn de geslachtschromosomen die mannen en vrouwen van elkaar verschillen.

Iedereen weet dat bij vrouwen de samenstelling van chromosomen XX is, en bij mannen - XY. Wanneer er een nieuw leven ontstaat, geeft de moeder het X-chromosoom door, en de vader X of Y. Het zijn deze chromosomen, of beter gezegd, hun pathologie, dat genetische ziekten in verband worden gebracht.

Het gen kan muteren. Als het recessief is, kan de mutatie van generatie op generatie worden doorgegeven zonder dat dit op enigerlei wijze zichtbaar wordt. Als de mutatie dominant is, zal deze zich zeker manifesteren. Het is dus raadzaam om uw gezin te beschermen door tijdig over het potentiële probleem te leren.

Genetische ziekten zijn een probleem van de moderne wereld.

Erfelijke pathologie komt elk jaar steeds meer aan het licht. Er zijn al meer dan 6.000 namen van genetische ziekten bekend, die in verband worden gebracht met zowel kwantitatieve als kwalitatieve veranderingen in het genetisch materiaal. Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie lijdt ongeveer 6% van de kinderen aan erfelijke ziekten.

Het meest onaangename is dat genetische ziekten zich pas na een paar jaar kunnen manifesteren. Ouders zijn blij met een gezonde baby, zonder te vermoeden dat de kinderen ziek zijn. Sommige erfelijke ziekten kunnen zich bijvoorbeeld manifesteren op de leeftijd waarop de patiënt zelf kinderen krijgt. En de helft van deze kinderen kan ten dode opgeschreven zijn als de ouder het dominante pathologische gen draagt.

Maar soms is het voldoende om te weten dat het lichaam van het kind een bepaald element niet kan opnemen. Als ouders hier tijdig voor worden gewaarschuwd, kunt u in de toekomst door simpelweg producten te vermijden die dit onderdeel bevatten, het lichaam beschermen tegen manifestaties van een genetische ziekte.

Daarom is het erg belangrijk dat er bij het plannen van een zwangerschap een test op genetische ziekten wordt uitgevoerd. Als uit de test blijkt dat het waarschijnlijk is dat het gemuteerde gen wordt doorgegeven aan het ongeboren kind, kunnen ze in Duitse klinieken gencorrectie uitvoeren tijdens kunstmatige inseminatie. Testen kan ook tijdens de zwangerschap.

In Duitsland kunt u innovatieve technologieën van de nieuwste diagnostische ontwikkelingen aangeboden krijgen die al uw twijfels en vermoedens kunnen wegnemen. Ongeveer 1.000 genetische ziekten kunnen al vóór de geboorte van een kind worden geïdentificeerd.

Genetische ziekten - welke soorten zijn er?

We zullen kijken naar twee groepen genetische ziekten (in feite zijn er meer)

1. Ziekten met een genetische aanleg.

Dergelijke ziekten kunnen zich manifesteren onder invloed van externe omgevingsfactoren en zijn sterk afhankelijk van de individuele genetische aanleg. Sommige ziekten kunnen bij ouderen voorkomen, terwijl andere onverwacht en vroeg kunnen verschijnen. Een harde klap op het hoofd kan bijvoorbeeld epilepsie veroorzaken, de inname van een onverteerbaar product kan ernstige allergieën veroorzaken, enz.

2. Ziekten die zich ontwikkelen in de aanwezigheid van een dominant pathologisch gen.

Deze genetische ziekten worden van generatie op generatie doorgegeven. Bijvoorbeeld spierdystrofie, hemofilie, zesvingers, fenylketonurie.

Gezinnen met een hoog risico op het krijgen van een kind met een genetische ziekte.

Welke families moeten in de eerste plaats genetische counseling bijwonen en het risico op erfelijke ziekten bij hun nakomelingen identificeren?

1. Bloedverwante huwelijken.

2. Onvruchtbaarheid door onbekende etiologie.

3. Leeftijd ouders. Het wordt als een risicofactor beschouwd als de aanstaande moeder ouder is dan 35 jaar en de vader ouder is dan 40 (volgens sommige bronnen ouder dan 45). Met het ouder worden ontstaat er steeds meer schade aan de geslachtscellen, waardoor de kans op een kind met een erfelijke pathologie groter wordt.

4. Erfelijke familieziekten, dat wil zeggen soortgelijke ziekten bij twee of meer familieleden. Er zijn ziekten met uitgesproken symptomen en er bestaat geen twijfel over dat dit een erfelijke ziekte bij de ouders is. Maar er zijn tekenen (microafwijkingen) waar ouders niet voldoende aandacht aan besteden. Bijvoorbeeld een ongebruikelijke vorm van de oogleden en oren, ptosis, koffiekleurige vlekken op de huid, een vreemde geur van urine, zweet, etc.

5. Verergerde verloskundige geschiedenis - doodgeboorte, meer dan één spontane miskraam, gemiste zwangerschappen.

6. Ouders zijn vertegenwoordigers van een kleine nationaliteit of mensen uit één kleine plaats (in dit geval is er een grote kans op bloedverwante huwelijken)

7. De impact van ongunstige huishoudelijke of professionele factoren op een van de ouders (calciumtekort, onvoldoende eiwitvoeding, werk in een drukkerij, enz.)

8. Slechte ecologische situatie.

9. Het gebruik van geneesmiddelen met teratogene eigenschappen tijdens de zwangerschap.

10. Ziekten, vooral virale etiologie (rubella, waterpokken), waaraan de zwangere vrouw heeft geleden.

11. Ongezonde levensstijl. Constante stress, alcohol, roken, drugs en slechte voeding kunnen schade aan genen veroorzaken, omdat de structuur van chromosomen onder invloed van ongunstige omstandigheden gedurende het hele leven kan veranderen.

Genetische ziekten - wat zijn de methoden om de diagnose te stellen?

In Duitsland is de diagnose van genetische ziekten zeer effectief, omdat alle bekende hightech-methoden en absoluut alle mogelijkheden van de moderne geneeskunde (DNA-analyse, DNA-sequencing, genetisch paspoort, enz.) worden gebruikt om potentiële erfelijke problemen te identificeren. Laten we stilstaan ​​​​bij de meest voorkomende.

1. Klinische en genealogische methode.

Deze methode is een belangrijke voorwaarde voor de kwalitatieve diagnose van een genetische ziekte. Wat houdt het in? Allereerst een gedetailleerd onderzoek van de patiënt. Als er een vermoeden bestaat van een erfelijke ziekte, heeft het onderzoek niet alleen betrekking op de ouders zelf, maar ook op alle familieleden, dat wil zeggen dat over elk gezinslid volledige en grondige informatie wordt verzameld. Vervolgens wordt een stamboom samengesteld met alle tekenen en ziekten. Deze methode eindigt met een genetische analyse, op basis waarvan de juiste diagnose wordt gesteld en de optimale therapie wordt geselecteerd.

2. Cytogenetische methode.

Dankzij deze methode worden ziekten vastgesteld die ontstaan ​​als gevolg van problemen in de chromosomen van een cel.De cytogenetische methode onderzoekt de interne structuur en rangschikking van chromosomen. Dit is een heel eenvoudige techniek: er wordt een schraapsel genomen van het slijmvlies van het binnenoppervlak van de wang, waarna het schraapsel onder een microscoop wordt onderzocht. Deze methode wordt uitgevoerd met ouders, met familieleden. Een variatie op de cytogenetische methode is moleculair cytogenetisch, waarmee je de kleinste veranderingen in de structuur van chromosomen kunt zien.

3. Biochemische methode.

Deze methode kan, door onderzoek van de biologische vloeistoffen van de moeder (bloed, speeksel, zweet, urine, etc.), erfelijke ziekten op basis van stofwisselingsstoornissen vaststellen. Albinisme is een van de meest bekende genetische ziekten die verband houden met stofwisselingsstoornissen.

4. Moleculair genetische methode.

Dit is momenteel de meest vooruitstrevende methode, die monogene ziekten vaststelt. Het is zeer nauwkeurig en detecteert pathologie zelfs in de nucleotidesequentie. Dankzij deze methode is het mogelijk om de genetische aanleg voor de ontwikkeling van oncologie (maag-, baarmoeder-, schildklier-, prostaat-, leukemie, enz.) te bepalen. Daarom is het vooral geïndiceerd voor mensen van wie de naaste familieleden last hebben van endocriene, mentale, oncologische en vaatziekten.

In Duitsland krijgt u voor de diagnose van genetische ziekten het hele scala aan cytogenetische, biochemische, moleculair genetische onderzoeken, prenatale en postnatale diagnostiek, plus neonatale screening van pasgeborenen aangeboden. Hier kunt u ongeveer 1000 genetische tests uitvoeren die zijn goedgekeurd voor klinisch gebruik in het land.

Zwangerschap en genetische ziekten

Prenatale diagnostiek biedt grote mogelijkheden voor het vaststellen van genetische ziekten.

Prenatale diagnostiek omvat tests zoals

• chorionbiopsie - analyse van het weefsel van het chorionmembraan van de foetus na 7-9 weken zwangerschap; een biopsie kan op twee manieren worden uitgevoerd: via de baarmoederhals of door de voorste buikwand te doorboren;
• vruchtwaterpunctie - na 16-20 weken zwangerschap wordt vruchtwater verkregen als gevolg van een punctie van de voorste buikwand;
• cordocentese is een van de belangrijkste diagnostische methoden, omdat hierbij het foetale bloed wordt onderzocht dat uit de navelstreng wordt verkregen.

Ook bij de diagnose worden screeningsmethoden zoals triple test, foetale echocardiografie en bepaling van alfa-foetoproteïne gebruikt.

Echografie van de foetus in 3D- en 4D-metingen kan de geboorte van baby's met misvormingen aanzienlijk verminderen. Al deze methoden hebben een laag risico op bijwerkingen en hebben geen nadelige invloed op het verloop van de zwangerschap. Als tijdens de zwangerschap een genetische ziekte wordt ontdekt, zal de arts bepaalde individuele tactieken aanbieden voor de behandeling van een zwangere vrouw. In de vroege periode van de zwangerschap kan in Duitse klinieken gencorrectie worden aangeboden. Als de correctie van genen op tijd in de embryonale periode wordt uitgevoerd, kunnen sommige genetische defecten worden gecorrigeerd.

Neonatale screening van een kind in Duitsland

Neonatale screening van pasgeborenen brengt de meest voorkomende genetische ziekten bij zuigelingen aan het licht. Door een vroege diagnose kunt u begrijpen dat het kind ziek is, zelfs voordat de eerste tekenen van de ziekte verschijnen. Zo kunnen de volgende erfelijke ziekten worden geïdentificeerd: hypothyreoïdie, fenylketonurie, ahornsiroopziekte, adrenogenitaal syndroom en andere.

Als deze ziekten op tijd worden ontdekt, is de kans op genezing vrij groot. Hoogwaardige neonatale screening is ook een van de redenen waarom vrouwen naar Duitsland vliegen om hier te bevallen.

Behandeling van menselijke genetische ziekten in Duitsland

Meer recentelijk werden genetische ziekten niet behandeld; het werd als onmogelijk beschouwd en daarom weinig belovend. Daarom werd de diagnose van een genetische ziekte als een straf beschouwd en kon men in het beste geval alleen op symptomatische behandeling rekenen. Nu is de situatie veranderd. Er is vooruitgang merkbaar, er zijn positieve behandelingsresultaten verschenen en bovendien ontdekt de wetenschap voortdurend nieuwe en effectieve manieren om erfelijke ziekten te behandelen. En hoewel het vandaag de dag nog steeds onmogelijk is om veel erfelijke ziekten te genezen, zijn genetici optimistisch over de toekomst.

De behandeling van genetische ziekten is een zeer complex proces. Het is gebaseerd op dezelfde invloedsprincipes als elke andere ziekte: etiologisch, pathogenetisch en symptomatisch. Laten we ze allemaal kort bekijken.

1. Etiologisch principe van invloed.

Het etiologische principe van blootstelling is het meest optimaal, omdat de behandeling rechtstreeks op de oorzaken van de ziekte is gericht. Dit wordt bereikt met behulp van methoden voor gencorrectie, isolatie van het beschadigde deel van DNA, klonering en introductie in het lichaam. Op dit moment is deze taak erg moeilijk, maar bij sommige ziekten is het al haalbaar.

2. Pathogenetisch invloedsprincipe.

De behandeling is gericht op het mechanisme van de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen dat het de fysiologische en biochemische processen in het lichaam verandert, waardoor de defecten worden geëlimineerd die door het pathologische gen worden veroorzaakt. Naarmate de genetica zich ontwikkelt, breidt het pathogenetische principe van invloed zich uit, en voor verschillende ziekten zullen er elk jaar nieuwe manieren en mogelijkheden zijn om verbroken verbindingen te corrigeren.

3. Symptomatisch principe van beïnvloeding.

Volgens dit principe is de behandeling van een genetische ziekte gericht op het verlichten van pijn en andere onaangename verschijnselen en het voorkomen van verdere progressie van de ziekte. Symptomatische behandeling wordt altijd voorgeschreven, deze kan worden gecombineerd met andere blootstellingsmethoden, of het kan een onafhankelijke en enige behandeling zijn. Dit is de benoeming van pijnstillers, kalmerende middelen, anticonvulsiva en andere medicijnen. De farmaceutische industrie is nu zeer ontwikkeld, dus het scala aan medicijnen dat wordt gebruikt om genetische ziekten te behandelen (of beter gezegd, om de manifestaties ervan te verlichten) is zeer breed.

Naast medicamenteuze behandeling omvat symptomatische behandeling het gebruik van fysiotherapieprocedures - massage, inhalatie, elektrotherapie, balneotherapie, enz.

Soms wordt een chirurgische behandelmethode gebruikt om misvormingen, zowel uitwendig als inwendig, te corrigeren.

Duitse genetici hebben al uitgebreide ervaring met de behandeling van genetische ziekten. Afhankelijk van de manifestatie van de ziekte, op basis van individuele parameters, worden de volgende benaderingen gebruikt:

• genetische diëtetiek;
• gentherapie,
• stamceltransplantatie,
• transplantatie van organen en weefsels,
• enzymtherapie,
• vervangingstherapie met hormonen en enzymen;
• hemosorptie, plasmoforese, lymfosorptie - reiniging van het lichaam met speciale preparaten;
• chirurgie.

Natuurlijk is de behandeling van genetische ziekten lang en niet altijd succesvol. Maar elk jaar groeit het aantal nieuwe benaderingen van therapie, dus artsen zijn optimistisch.

Gentherapie

Artsen en wetenschappers over de hele wereld hebben bijzondere hoop op gentherapie, waardoor het mogelijk is genetisch materiaal van hoge kwaliteit in de cellen van een ziek organisme te introduceren.

Gencorrectie bestaat uit de volgende stappen:

• het verkrijgen van genetisch materiaal (somatische cellen) van de patiënt;
• introductie van een therapeutisch gen in dit materiaal, dat het gendefect corrigeert;
• klonen van gecorrigeerde cellen;
• de introductie van nieuwe gezonde cellen in het lichaam van de patiënt.

Gencorrectie vereist grote zorg, omdat de wetenschap nog geen volledige informatie heeft over het werk van het genetische apparaat.

Lijst met genetische ziekten die kunnen worden geïdentificeerd

Er zijn veel classificaties van genetische ziekten, ze zijn voorwaardelijk en verschillen qua constructieprincipe. Hieronder geven we een lijst met de meest voorkomende genetische en erfelijke ziekten:

• de ziekte van Gunther;
• Canavan-ziekte;
• Ziekte van Niemann-Pick;
• Tay-Sachs ziekte;
• Ziekte van Charcot-Marie;
• hemofilie;
• hypertrichose;
• kleurenblindheid - immuniteit voor kleur, kleurenblindheid wordt alleen overgedragen met het vrouwelijke chromosoom, maar alleen mannen lijden aan de ziekte;
• Capgras-waanvoorstelling;
• leukodystrofie van Peliceus-Merzbacher;
• Blaschko-lijnen;
• micropsie;
• taaislijmziekte;
• neurofibromatose;
• verhoogde reflectie;
• porfyrie;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman-syndroom;
• exploderende hoofdsyndroom;
• blauwe huidsyndroom;
• Syndroom van Down;
• levend lijk-syndroom;
• Joubert-syndroom;
• Stone Man-syndroom
• Klinefelter-syndroom;
• Klein-Levin-syndroom;
• Martin-Bell-syndroom;
• Marfan-syndroom;
• Prader-Willi-syndroom;
• Robin-syndroom;
• Stendhal-syndroom;
• Turner syndroom;
• olifantenziekte;
• fenylketonurie.
• cicero en anderen.

In dit gedeelte gaan we dieper in op elke ziekte en vertellen we u hoe u sommige ervan kunt genezen. Maar het is beter om genetische ziekten te voorkomen dan ze te behandelen, vooral omdat de moderne geneeskunde niet weet hoe ze veel ziekten moet genezen.

Genetische ziekten zijn een groep ziekten die zeer heterogeen zijn in hun klinische manifestaties. De belangrijkste externe manifestaties van genetische ziekten:

• klein hoofd (microcefalie);
• microafwijkingen ("derde ooglid", korte nek, ongewoon gevormde oren, enz.)
• vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling;
• verandering in de geslachtsorganen;
• overmatige spierontspanning;
• verandering in de vorm van de tenen en handen;
• psychische stoornis, enz.

Genetische ziekten - hoe krijg ik een consultatie in Duitsland?

Een gesprek op een genetisch consult en prenatale diagnostiek kan ernstige erfelijke ziekten die op genniveau worden overgedragen, voorkomen. Het belangrijkste doel van counseling met een geneticus is het identificeren van de mate van risico op een genetische ziekte bij een pasgeborene.

Om hoogwaardige begeleiding en advies over verdere acties te krijgen, moet men serieus afstemmen op de communicatie met de arts. Vóór het consult is het noodzakelijk om u op verantwoorde wijze voor te bereiden op het gesprek, de ziekten te onthouden waaraan familieleden leden, alle gezondheidsproblemen te beschrijven en de belangrijkste vragen op te schrijven waarop u graag antwoord wilt krijgen.

Als het gezin al een kind heeft met een afwijking, met aangeboren afwijkingen, maak dan zijn foto's. Vertel zeker over spontane miskramen, over gevallen van doodgeboorte, over hoe de zwangerschap verliep (gaat).

Een arts voor erfelijkheidsadvies kan (ook in de toekomst) het risico berekenen op een baby met een ernstige erfelijke pathologie. Wanneer kunnen we spreken van een hoog risico op het ontwikkelen van een genetische ziekte?

• genetisch risico tot 5% wordt als laag beschouwd;
• niet meer dan 10% - het risico is licht verhoogd;
• van 10% tot 20% - gemiddeld risico;
• boven 20% - het risico is hoog.

Artsen adviseren om een ​​risico van ongeveer 20% of meer te overwegen als reden voor het beëindigen van een zwangerschap of (indien dit nog niet het geval is) als contra-indicatie voor de bevruchting. Maar de uiteindelijke beslissing wordt uiteraard door het koppel genomen.

Het overleg kan in verschillende fasen plaatsvinden. Bij het diagnosticeren van een genetische ziekte bij een vrouw ontwikkelt de arts tactieken om deze vóór de zwangerschap en, indien nodig, tijdens de zwangerschap te behandelen. De arts vertelt gedetailleerd over het verloop van de ziekte, de levensverwachting in deze pathologie, over alle mogelijkheden van moderne therapie, over de prijscomponent, over de prognose van de ziekte. Soms vermijdt gencorrectie tijdens kunstmatige inseminatie of tijdens de embryonale ontwikkeling de manifestaties van de ziekte. Elk jaar worden er nieuwe methoden voor gentherapie en de preventie van erfelijke ziekten ontwikkeld, waardoor de kansen op genezing van een genetische pathologie voortdurend toenemen.

In Duitsland worden methoden voor het bestrijden van genmutaties met behulp van stamcellen actief geïntroduceerd en worden al met succes toegepast, nieuwe technologieën worden overwogen voor de behandeling en diagnose van genetische ziekten.

Instructie

Tegenwoordig is het bekend dat enkele duizenden genetische ziekten worden veroorzaakt door afwijkingen in het menselijk DNA. Ieder van ons heeft 6-8 beschadigde genen, maar deze manifesteren zich niet en leiden niet tot de ontwikkeling van de ziekte. Als een kind twee soortgelijke abnormale genen van zijn vader en moeder erft, wordt hij ziek. Daarom proberen toekomstige ouders een afspraak te maken met een geneticus om met zijn hulp een mogelijk risico op een genetische afwijking vast te stellen.

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende genetische ziekten. Baby's met één extra chromosoom worden geboren met een veranderde gezichtsstructuur, verminderde spiertonus en misvormingen van het spijsverterings- en cardiovasculaire systeem. Dergelijke kinderen lopen qua ontwikkeling achter op hun leeftijdsgenoten. Het syndroom is geregistreerd bij één kind op de 1000 pasgeborenen en u kunt er al in het tweede trimester van de zwangerschap achter komen, nadat u de prenatale screening heeft doorstaan.

Cystic fibrosis komt het meest voor bij mensen uit de Kaukasus. Als beide ouders drager zijn van defecte genen, neemt het risico op een baby met een verminderde werking van de luchtwegen, het voortplantingssysteem en het spijsverteringskanaal toe. De oorzaak van deze problemen is het tekort aan eiwitten, dat van vitaal belang is voor het lichaam, omdat het de balans van chloriden in de cellen regelt.

Hemofilie is een ziekte die gepaard gaat met toegenomen bloedingen. Deze ziekte wordt overgeërfd via de vrouwelijke lijn en treft voornamelijk mannelijke kinderen. Als gevolg van schade aan de genen die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling, treden bloedingen op in de gewrichten, spieren en inwendige organen, wat tot hun vervorming kan leiden. Als zo'n baby in uw familie is verschenen, moet u weten dat hij geen medicijnen mag krijgen die de bloedstolling verminderen.

Het Fragile X-syndroom, ook bekend als het Martin-Bell-syndroom, veroorzaakt het meest voorkomende type aangeboren mentale retardatie. Er zijn zowel kleine als ernstige ontwikkelingsachterstanden. Vaak worden de gevolgen van deze ziekte geassocieerd met autisme. Het verloop van de ziekte bepaalt het aantal abnormale zich herhalende secties in het X-chromosoom: hoe meer er zijn, hoe ernstiger de gevolgen van het syndroom.

Het syndroom van Turner kan alleen bij uw kind voorkomen als u een meisje draagt. Eén op de 3.000 pasgeborenen heeft een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van één of twee X-chromosomen. Baby's met deze ziekte hebben een zeer klein postuur en niet-functionerende eierstokken. En als een vrouwelijk kind wordt geboren met drie X-chromosomen, wordt de diagnose trisomie X-syndroom gesteld, wat een milde mentale retardatie en, in sommige gevallen, onvruchtbaarheid veroorzaakt.