Cystic fibrosis: adem diep! Kun je cystische fibrose krijgen?

- een ernstige aangeboren ziekte, die zich manifesteert door weefselschade en een schending van de secretoire activiteit van de exocriene klieren, evenals functionele stoornissen, voornamelijk van de ademhalings- en spijsverteringssystemen. De longvorm van cystische fibrose wordt afzonderlijk geïsoleerd. Daarnaast zijn er intestinale, gemengde, atypische vormen en meconiumileus. Pulmonale cystische fibrose manifesteert zich in de kindertijd met een paroxysmale hoest met dik sputum, een obstructief syndroom van herhaalde langdurige bronchitis en longontsteking, een progressieve stoornis van de ademhalingsfunctie leidend tot misvorming van de borstkas en tekenen van chronische hypoxie. De diagnose wordt gesteld op basis van de anamnese, radiografie van de longen, bronchoscopie en bronchografie, spirometrie, moleculair genetisch onderzoek.

ICD-10

E84 taaislijmziekte

Algemene informatie

- een ernstige aangeboren ziekte, die zich manifesteert door weefselschade en een schending van de secretoire activiteit van de exocriene klieren, evenals functionele stoornissen, voornamelijk van de ademhalings- en spijsverteringssystemen.

Veranderingen in cystische fibrose beïnvloeden de pancreas, de lever, het zweet, de speekselklieren, de darmen en het bronchopulmonale systeem. De ziekte is erfelijk, met autosomaal recessieve overerving (van beide ouders die drager zijn van het mutante gen). Overtredingen in de organen bij cystische fibrose komen al in de prenatale ontwikkelingsfase voor en nemen geleidelijk toe met de leeftijd van de patiënt. Hoe eerder cystische fibrose zich manifesteert, hoe ernstiger het beloop van de ziekte en hoe ernstiger de prognose kan zijn. Vanwege het chronische beloop van het pathologische proces hebben patiënten met cystische fibrose constante behandeling en specialistisch toezicht nodig.

Oorzaken en mechanisme van ontwikkeling van cystische fibrose

Bij de ontwikkeling van cystische fibrose zijn drie hoofdpunten leidend: schade aan de uitwendige secretieklieren, veranderingen in het bindweefsel en verstoringen van de water- en elektrolytenbalans. De oorzaak van cystische fibrose is een genmutatie, waardoor de structuur en functies van het CFTR-eiwit (transmembraanregulator van cystische fibrose), dat betrokken is bij het water- en elektrolytenmetabolisme van het epitheel langs het bronchopulmonale systeem, de pancreas, veranderen. lever, maag-darmkanaal, organen van het voortplantingssysteem zijn verstoord.

Bij cystische fibrose veranderen de fysisch-chemische eigenschappen van het geheim van exocriene klieren (slijm, traanvocht, zweet): het wordt dik, met een verhoogd gehalte aan elektrolyten en eiwitten, en wordt praktisch niet geëvacueerd uit de uitscheidingskanalen. Het vasthouden van een stroperig geheim in de kanalen veroorzaakt hun uitzetting en de vorming van kleine cysten, vooral in de bronchopulmonale en spijsverteringssystemen.

Elektrolytenstoornissen worden in verband gebracht met hoge concentraties calcium, natrium en chloor in de secreties. Slijmstagnatie leidt tot atrofie (krimp) van het klierweefsel en progressieve fibrose (geleidelijke vervanging van het klierweefsel door bindweefsel), vroege verschijning van sclerotische veranderingen in de organen. De situatie wordt gecompliceerd door de ontwikkeling van etterende ontstekingen in geval van secundaire infectie.

De nederlaag van het bronchopulmonale systeem bij cystische fibrose treedt op als gevolg van problemen bij de afscheiding van sputum (viskeus slijm, disfunctie van het trilharenepitheel), de ontwikkeling van mucostasis (stagnatie van slijm) en chronische ontstekingen. Schending van de openheid van de kleine bronchiën en bronchiolen ligt ten grondslag aan de pathologische veranderingen in het ademhalingssysteem bij cystische fibrose. Bronchiale klieren met mucopurulente inhoud, die in omvang toenemen, steken uit en blokkeren het lumen van de bronchiën. Er worden sacculaire, cilindrische en "druppelvormige" bronchiëctasieën gevormd, emfyseemgebieden van de long worden gevormd, met volledige obstructie van de bronchiën met sputum - atelectasezones, sclerotische veranderingen in longweefsel (diffuse pneumosclerose).

Bij cystische fibrose worden pathologische veranderingen in de bronchiën en de longen gecompliceerd door de toevoeging van een bacteriële infectie (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abcesvorming (longabces) en de ontwikkeling van destructieve veranderingen. Dit komt door stoornissen in het systeem van lokale immuniteit (afname van het niveau van antilichamen, interferon, fagocytische activiteit, veranderingen in de functionele toestand van het bronchiale epitheel).

Naast het bronchopulmonale systeem bij cystische fibrose is er schade aan de maag, darmen, pancreas en lever.

Klinische vormen van cystische fibrose

Cystische fibrose wordt gekenmerkt door een verscheidenheid aan manifestaties die afhankelijk zijn van de ernst van veranderingen in bepaalde organen (exocriene klieren), de aanwezigheid van complicaties en de leeftijd van de patiënt. Er zijn de volgende vormen van cystische fibrose:

• pulmonaal (taaislijmziekte van de longen);
• darm;
• gemengd (beïnvloedt tegelijkertijd de luchtwegen en het spijsverteringskanaal);
• meconiumileus;
• atypische vormen geassocieerd met geïsoleerde laesies van individuele klieren van externe secretie (cirrotisch, oedemateus - anemisch), evenals gewiste vormen.

De verdeling van cystische fibrose in vormen is willekeurig, omdat bij een overheersende laesie van de luchtwegen ook schendingen van de spijsverteringsorganen worden waargenomen en bij de darmvorm veranderingen in het bronchopulmonale systeem ontstaan.

De belangrijkste risicofactor bij de ontwikkeling van cystische fibrose is erfelijkheid (overdracht van een defect in het CFTR-eiwit - cystische fibrose transmembraanregulator). De eerste manifestaties van cystische fibrose worden meestal waargenomen in de vroegste periode van het leven van een kind: in 70% van de gevallen vindt detectie plaats in de eerste twee levensjaren, op oudere leeftijd veel minder vaak.

Pulmonale (respiratoire) vorm van cystische fibrose

De respiratoire vorm van cystische fibrose manifesteert zich op jonge leeftijd en wordt gekenmerkt door bleekheid van de huid, lethargie, zwakte, kleine gewichtstoename met normale eetlust en frequente SARS. Kinderen hebben een constante krampachtige kinkhoest met dik mucopurulent sputum, herhaalde langdurige (altijd bilaterale) longontsteking en bronchitis, met een uitgesproken obstructief syndroom. Ademen is moeilijk, er zijn droge en natte geluiden te horen, met bronchiale obstructie - droge fluitende geluiden. Er bestaat een mogelijkheid om infectieus-afhankelijk bronchiaal astma te ontwikkelen.

Ademhalingsstoornissen kunnen gestaag toenemen en frequente exacerbaties, een toename van hypoxie, longsymptomen (kortademigheid in rust, cyanose) en hartfalen (tachycardie, cor pulmonale, oedeem) veroorzaken. Er is een vervorming van de borstkas (kielvormig, tonvormig of trechtervormig), een verandering in de nagels in de vorm van horlogeglazen en terminale vingerkootjes in de vorm van drumstokken. Bij een lang beloop van cystische fibrose wordt bij kinderen een ontsteking van de nasopharynx aangetroffen: chronische sinusitis, tonsillitis, poliepen en adenoïden. Bij aanzienlijke schendingen van de functie van de externe ademhaling wordt een verschuiving in het zuur-base-evenwicht in de richting van acidose waargenomen.

Als pulmonale symptomen worden gecombineerd met extrapulmonale manifestaties, spreken ze van een gemengde vorm van cystische fibrose. Het wordt gekenmerkt door een ernstig beloop, komt vaker voor dan andere, combineert long- en darmsymptomen van de ziekte. Vanaf de eerste levensdagen worden ernstige herhaalde longontsteking en bronchitis van langdurige aard, aanhoudende hoest en indigestie waargenomen.

Het criterium voor de ernst van het beloop van cystische fibrose wordt beschouwd als de aard en mate van schade aan de luchtwegen. In verband met dit criterium worden bij cystische fibrose vier stadia van schade aan het ademhalingssysteem onderscheiden:

• Ik ensceneer gekenmerkt door intermitterende functionele veranderingen: droge hoest zonder sputum, lichte of matige kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning.
• II-fase geassocieerd met de ontwikkeling van chronische bronchitis en manifesteert zich door hoesten met sputum, matige kortademigheid, verergerd door inspanning, misvorming van de vingerkootjes, vochtige keelpijn, auscultatie tegen de achtergrond van harde ademhaling.
• III-fase geassocieerd met de progressie van laesies van het bronchopulmonale systeem en de ontwikkeling van complicaties (beperkte pneumosclerose en diffuse pneumofibrose, cysten, bronchiëctasie, ernstig ademhalings- en hartfalen van het rechterventrikeltype (“cor pulmonale”).
• IV-fase gekenmerkt door ernstige cardiopulmonaire insufficiëntie, leidend tot de dood.

Complicaties van cystische fibrose

Diagnose van cystische fibrose

Een tijdige diagnose van cystische fibrose is erg belangrijk als het gaat om het voorspellen van het leven van een ziek kind. De longvorm van cystische fibrose onderscheidt zich van obstructieve bronchitis, kinkhoest, chronische longontsteking van een andere oorsprong, bronchiale astma; darmvorm - met darmabsorptiestoornissen die optreden bij coeliakie, enteropathie, darmdysbacteriose, disaccharidasedeficiëntie.

De diagnose van cystische fibrose omvat:

• De studie van familie- en erfelijke geschiedenis, vroege tekenen van de ziekte, klinische manifestaties;
• Algemene analyse van bloed en urine;
• Coprogram - een onderzoek van ontlasting op de aanwezigheid en het gehalte aan vet, vezels, spiervezels, zetmeel (bepaalt de mate van enzymatische stoornissen van de klieren van het spijsverteringskanaal);
• Microbiologisch onderzoek van sputum;
• Bronchografie (detecteert de aanwezigheid van karakteristieke "traan" bronchiëctasie, bronchiale defecten)
• Bronchoscopie (onthult de aanwezigheid van dik en stroperig sputum in de vorm van draden in de bronchiën);
• Röntgenfoto van de longen (onthult infiltratieve en sclerotische veranderingen in de bronchiën en longen);
• Spirometrie (bepaalt de functionele toestand van de longen door het volume en de snelheid van de uitgeademde lucht te meten);
• Zweettest - onderzoek naar zweetelektrolyten - de belangrijkste en meest informatieve analyse voor cystische fibrose (hiermee kunt u een hoog gehalte aan chloride- en natriumionen detecteren in het zweet van een patiënt met cystische fibrose);
• Moleculair genetisch onderzoek (bloedonderzoek of DNA-monsters op de aanwezigheid van mutaties in het cystische fibrose-gen);
• Prenatale diagnose - onderzoek van pasgeborenen op genetische en aangeboren ziekten.

Behandeling van cystische fibrose

Omdat cystische fibrose, als een erfelijke ziekte, niet kan worden vermeden, zijn tijdige diagnose en compenserende therapie van het allergrootste belang. Hoe eerder een adequate behandeling van cystische fibrose wordt gestart, hoe groter de kans dat een ziek kind overleeft.

Intensieve therapie voor cystische fibrose wordt uitgevoerd bij patiënten met respiratoir falen van II-III graad, longvernietiging, decompensatie van de "cor pulmonale", bloedspuwing. Chirurgische interventie is geïndiceerd bij ernstige vormen van darmobstructie, vermoedelijke peritonitis en longbloedingen.

De behandeling van cystische fibrose is meestal symptomatisch, gericht op het herstellen van de functies van de luchtwegen en het maagdarmkanaal, en wordt gedurende het hele leven van de patiënt uitgevoerd. Bij overheersing van de darmvorm van cystische fibrose wordt een dieet met veel eiwitten (vlees, vis, kwark, eieren) voorgeschreven, met een beperking van koolhydraten en vetten (alleen licht verteerbaar). Grove vezels zijn uitgesloten, met lactasedeficiëntie - melk. Het is altijd nodig om zout aan voedsel toe te voegen, een grotere hoeveelheid vloeistof te consumeren (vooral in het hete seizoen) en vitamines in te nemen.

Vervangingstherapie voor de darmvorm van cystische fibrose omvat het nemen van medicijnen die spijsverteringsenzymen bevatten: pancreatine, enz. (de dosering hangt af van de ernst van de laesie, wordt individueel voorgeschreven). De effectiviteit van de behandeling wordt beoordeeld aan de hand van de normalisatie van de ontlasting, het verdwijnen van pijn, de afwezigheid van neutraal vet in de ontlasting en de normalisatie van het gewicht. Om de viscositeit van spijsverteringsgeheimen te verminderen en de uitstroom ervan te verbeteren, wordt acetylcysteïne voorgeschreven.

Behandeling van de pulmonale vorm van cystische fibrose is gericht op het verminderen van de viscositeit van sputum en het herstellen van de bronchiale doorgankelijkheid, waardoor het infectieuze en ontstekingsproces wordt geëlimineerd. Wijs mucolytische middelen (acetylcysteïne) toe in de vorm van aërosolen of inhalaties, soms inhalaties met enzympreparaten (chymotrypsine, fibrinolysine) dagelijks gedurende het hele leven. Parallel aan fysiotherapie worden fysiotherapie-oefeningen, vibratiemassage van de borstkas en positionele (posturale) drainage gebruikt. Voor therapeutische doeleinden wordt bronchoscopische sanering van de bronchiale boom uitgevoerd met behulp van mucolytische middelen (bronchoalveolaire lavage).

In aanwezigheid van acute manifestaties van longontsteking, bronchitis, wordt antibiotische therapie uitgevoerd. Ze gebruiken ook metabolische geneesmiddelen die de voeding van het myocard verbeteren: cocarboxylase, kaliumorotaat, gebruik glucocorticoïden, hartglycosiden.

Patiënten met cystische fibrose zijn onderworpen aan poliklinische observatie van een longarts en een lokale therapeut. Familieleden of ouders van het kind worden getraind in vibratiemassagetechnieken, de regels van patiëntenzorg. De kwestie van het uitvoeren van preventieve vaccinaties voor kinderen die lijden aan cystische fibrose wordt individueel beslist.

Kinderen met milde vormen van cystische fibrose krijgen een sanatoriumbehandeling. Het is beter om het verblijf van kinderen met cystische fibrose in voorschoolse instellingen uit te sluiten. De mogelijkheid om naar school te gaan hangt af van de toestand van het kind, maar voor hem worden een extra rustdag tijdens de schoolweek, tijd voor behandeling en onderzoek en vrijstelling van examens bepaald.

Voorspelling en preventie van cystische fibrose

De prognose van cystische fibrose is uiterst ernstig en wordt bepaald door de ernst van de ziekte (vooral het longsyndroom), het tijdstip waarop de eerste symptomen optreden, de tijdigheid van de diagnose en de geschiktheid van de behandeling. Er is een groot percentage sterfgevallen (vooral bij zieke kinderen in het eerste levensjaar). Hoe eerder cystische fibrose bij een kind wordt gediagnosticeerd en gerichte therapie wordt gestart, hoe waarschijnlijker het beloop is. De afgelopen jaren is de gemiddelde levensverwachting van patiënten die lijden aan cystische fibrose toegenomen en bedraagt ​​in ontwikkelde landen 40 jaar.

Van groot belang zijn de kwesties van gezinsplanning, medisch genetische counseling van paren met patiënten met cystische fibrose, en klinisch onderzoek van patiënten met deze ernstige ziekte.

Cystic fibrosis is de naam van een zeldzame genetische ziekte die wereldwijd meer dan 100.000 mensen treft. In Rusland is deze ziekte nog weinig bekend. Volgens de statistieken is elke twintigste vertegenwoordiger van het Kaukasische ras het cystische fibrose-gen. Volgens het ministerie van Volksgezondheid en Sociale Ontwikkeling leven in Rusland ongeveer 2.500 mensen met deze diagnose. Het werkelijke cijfer ligt echter vier keer hoger.

Wat is cystische fibrose?

Cystic fibrosis (CF) is een veel voorkomende erfelijke ziekte. Als gevolg van een defect (mutatie) van het CFTR-gen zijn de secreties in alle organen erg stroperig en dik, waardoor hun isolatie moeilijk is. De ziekte beïnvloedt het bronchopulmonale systeem, de pancreas, de lever, de zweetklieren, de speekselklieren, de darmklieren en de geslachtsklieren. In de longen ontwikkelen zich, als gevolg van de ophoping van stroperig sputum, ontstekingsprocessen in de eerste maanden van het leven van een kind.

1. Wat zijn de symptomen van mensen met cystische fibrose?

Een van de eerste symptomen van de ziekte is een ernstige, pijnlijke hoest en kortademigheid. In de longen zijn de ventilatie en de bloedtoevoer verstoord en ontwikkelen zich ontstekingsprocessen als gevolg van de ophoping van stroperig sputum. Patiënten lijden vaak aan bronchitis en longontsteking, soms vanaf de eerste levensmaanden.

Door het ontbreken van pancreasenzymen bij patiënten met cystische fibrose wordt het voedsel slecht verteerd, waardoor deze kinderen, ondanks de toegenomen eetlust, achterblijven in gewicht. Ze hebben overvloedige, vettige, stinkende ontlasting, slecht afgewassen van luiers of van een potje, er is een verzakking van het rectum. Door de stagnatie van de gal ontwikkelen sommige kinderen levercirrose en kunnen zich galstenen vormen. Moeders merken de zoute smaak van de babyhuid op, die gepaard gaat met een verhoogd verlies van natrium en chloor door zweet.

2. Welke organen zijn aangetast door de ziektet in de eerste plaats?

Cystic fibrosis beïnvloedt alle endocriene klieren. Afhankelijk van de vorm van de ziekte lijdt echter eerst het bronchopulmonale of spijsverteringsstelsel.

3. Welke vormen kan de ziekte aannemen?

Er zijn verschillende vormen van cystische fibrose: longvorm, darmvorm, meconium ileus. Maar meestal is er een gemengde vorm van cystische fibrose met gelijktijdige schade aan het maag-darmkanaal en de ademhalingsorganen.

4. Wat kunnen de gevolgen zijn alsde ziekte niet tijdig wordt gediagnosticeerd en de behandeling niet wordt gestart?

Afhankelijk van de vorm van de ziekte kan langdurige lancering tot verschillende gevolgen leiden. Complicaties van de darmvorm van cystische fibrose zijn dus stofwisselingsstoornissen, darmobstructie, urolithiasis, diabetes mellitus en levercirrose. Terwijl de respiratoire vorm van de ziekte kan leiden tot chronische longontsteking. Vervolgens worden pneumosclerose en bronchiëctasie gevormd, symptomen van "cor pulmonale", long- en hartfalen verschijnen.

5. Heeft de ziekte invloed op de mentale ontwikkeling van een persoon?

Patiënten met cystische fibrose zijn mentaal volkomen normaal. Bovendien zijn er onder hen veel werkelijk begaafde en intellectueel ontwikkelde kinderen. Ze zijn vooral succesvol in activiteiten die rust en concentratie vereisen - ze studeren vreemde talen, lezen en schrijven veel, houden zich bezig met creativiteit, ze zijn geweldige muzikanten en artiesten.

6. Is het mogelijk om cystische fibrose te krijgen?

Nee, deze ziekte is niet besmettelijk en wordt alleen op genetisch niveau overgedragen. Geen natuurrampen, ziektes van ouders, hun roken of alcoholgebruik, stressvolle situaties doen er niet toe.

7. Kan de ziekte zich pas op volwassen leeftijd manifesteren, of verschijnen de symptomen al vanaf de geboorte?

Cystische fibrose kan vrij lang duren en asymptomatisch zijn; in 4% van de gevallen wordt de diagnose op volwassen leeftijd gesteld. Maar meestal manifesteert de ziekte zich in de eerste levensjaren. Vóór de komst van hightech diagnostiek en behandeling werden kinderen met cystische fibrose zelden 8 of 9 jaar oud.

8. Mogen zieke kinderen sporten, of moeten ze een zacht regime volgen?

Sporten is niet alleen mogelijk, maar zelfs noodzakelijk: fysieke activiteit helpt om sputum efficiënter te evacueren en goede prestaties te behouden. Vooral nuttig zijn zwemmen, fietsen, paardrijden en vooral het soort sport waar het kind zelf naar toe neigt. Ouders moeten echter op hun hoede zijn voor traumatische sporten.

9. Kan cystische fibrose worden genezen of is de ziekte onbehandelbaar?

Tot op heden is het onmogelijk om deze ziekte volledig te verslaan, maar met een constante adequate behandeling kan een persoon met een dergelijke diagnose een lang, vol leven leiden. Transplantatie van beschadigde organen wordt nu beoefend.

10. Hoe verloopt de behandeling?

De therapie van cystische fibrose is complex en is gericht op het verdunnen en verwijderen van stroperig sputum uit de bronchiën, het bestrijden van infecties in de longen, het vervangen van ontbrekende pancreasenzymen, het corrigeren van multivitaminetekort en het verdunnen van gal.

Een patiënt met cystische fibrose heeft zijn hele leven voortdurend medicijnen nodig, vaak in grote hoeveelheden. Ze hebben mucolytica nodig - stoffen die slijm vernietigen en de scheiding ervan helpen. Om te groeien, aan te komen en zich met de jaren te ontwikkelen, moet de patiënt bij elke maaltijd medicijnen krijgen. Anders wordt voedsel eenvoudigweg niet verteerd. Voeding is ook belangrijk. Antibiotica zijn vaak nodig; ze helpen luchtweginfecties onder controle te houden en worden voorgeschreven om exacerbaties te stoppen of te voorkomen. In geval van leverschade zijn hepatoprotectors nodig: medicijnen die gal verdunnen en de functie van levercellen verbeteren. Voor veel medicijnen zijn inhalatoren nodig.

Kinesitherapie is van vitaal belang - ademhalingsoefeningen en speciale oefeningen gericht op het verwijderen van sputum. De lessen moeten dagelijks en levenslang zijn. Daarom heeft het kind ballen en andere apparatuur nodig voor kinesitherapie.

11. Is het mogelijk om behandeld te worden?thuis of is een poliklinische behandeling nodig?

Voor de behandeling van cystische fibrose is vaak een ziekenhuisopname nodig, maar dit kan ook thuis worden gedaan, vooral als de ziekte mild is. In dit geval ligt een enorme verantwoordelijkheid bij de behandeling van het kind bij de ouders, maar er is constante communicatie met de behandelende arts nodig.

12. Hoeveel kost de behandeling van een ziekte?

Momenteel is de behandeling van cystische fibrose erg duur: de kosten van onderhoudstherapie voor een patiënt bedragen 10.000 tot 25.000 dollar per jaar.

13. Welke oefeningen moeten worden gedaan bij patiënten met cystische fibrose?

Een ziek kind heeft elke dag kinesitherapie nodig - een speciale reeks oefeningen en ademhalingsoefeningen gericht op het verwijderen van sputum. Er is een passieve techniek die wordt gebruikt bij pasgeborenen en kinderen jonger dan 3 jaar en die veranderingen in de positie van het lichaam van het kind, schudden en handmatige trillingen omvat. Vervolgens moet de patiënt worden overgebracht naar een actieve techniek, waarbij het kind zelf de oefeningen doet. Voordat ouders met kinesitherapie beginnen, zijn zij verplicht een arts te raadplegen.

14. Moeteen arts aanwezig zijn tijdens de oefeningen?

In het beginstadium moet bij elke massagesessie de behandelend arts of kinesitherapeut aanwezig zijn, later kunnen ouders zelf therapeutische massage leren.

15. Is het waar dat mIs ucoviscidose de meest voorkomende erfelijke ziekte?

Cystic fibrosis is inderdaad een van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij patiënten die tot de Kaukasische (blanke) bevolking behoren. Elke twintigste bewoner van de planeet is drager van een defect gen.

16. Hoe vaak worden baby's geboren met cystische fibrose?

In Europa lijdt één baby op de 2.000 tot 2.500 pasgeborenen aan cystische fibrose. In Rusland bedraagt ​​de gemiddelde incidentie van de ziekte 1:10.000 pasgeborenen.

17. Alsouders een genmutatie hebben, wat is de kans op een kind met cystische fibrose?

Als beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen, maar zelf niet ziek worden, is de kans op het krijgen van een ziek kind 25%.

18. Is het mogelijk?om deze ziekte in de vroege stadia van de zwangerschap van een vrouw te diagnosticeren?

Ja, in de 10-12e week van de zwangerschap kan een ziekte van de foetus worden gedetecteerd. Maar er moet rekening mee worden gehouden dat de diagnose wordt gesteld bij een reeds begonnen zwangerschap. Daarom moeten ouders in het geval van een positief resultaat een beslissing nemen om de zwangerschap te behouden of te beëindigen.

19. Wat is het sterftecijfer onder kinderen met cystische fibrose?

Onder patiënten met cystische fibrose is het sterftecijfer zeer hoog: vóór het bereiken van de volwassenheid sterft 50-60% van de kinderen.

20. Wat is de gemiddelde levensverwachting van patiëntentaaislijmziekte?

Wereldwijd is het behandelingsniveau van cystische fibrose een indicator voor de ontwikkeling van de nationale geneeskunde. In de VS en Europese landen neemt de gemiddelde levensverwachting van deze patiënten elk jaar toe. Op dit moment is dit een levensduur van 35-40 jaar, en baby's die nu geboren worden, kunnen rekenen op een nog langer leven. In Rusland is de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose veel lager: slechts 20-29 jaar.

21. Zijn er stichtingen die kinderen en volwassenen helpen die lijden aan cystische fibrose?

Er zijn verschillende stichtingen die met zieke kinderen werken: Pomogi.Org, de Creation Foundation, de speciale stichting In the Name of Life, opgericht door ouders van kinderen die lijden aan cystic fibrosis, en het Oxygen-programma van de stichting Warmth of Hearts.

22. Welke steun wordt uit deze fondsen aan zieken verleend?

"De zoon glimlachte en mompelde tegen mij"

Ulyana Dotsenko werd gebeld door een arts van de intensive care en zei dat haar drie maanden oude zoontje was overleden. De jongen had cystische fibrose. “We hebben eerst twee maanden in het Filatov-ziekenhuis doorgebracht, omdat hij een darmobstructie had. Daar onderging hij een operatie aan de darmen, gered. Hij heeft een tijdje een stoma gehad. Toen verbeterde het werk van de darm. De zoon glimlachte en mompelde tegen mij. Op 11 mei werden we ontslagen, maar hij bracht slechts twee dagen thuis door en begon te stikken. De ambulance bracht hem naar het Morozov-ziekenhuis”, zegt Ulyana.

De gebeurtenissen van de komende dertig dagen, groot en klein, zijn het verhaal van de machteloosheid van een moeder terwijl ze haar kind ziet weggaan.

“We kwamen daar om twee uur aan en werden dichter bij de nacht toegewezen aan de afdeling. 'S Nachts begon hij weer te stikken. Hij werd naar de eerste hulp gebracht. Op de intensive care deden ze iets met hem, en daarna brachten ze hem terug naar mij. Zoals mij later werd verteld, begon hij te stikken als gevolg van een longontsteking en vanwege het feit dat mensen tijdens zijn ziekte heel dik sputum hadden ”, herinnert de vrouw zich.

Het kind werd vier keer naar de intensive care gebracht. De vierde keer dat de jongen daar een week bleef, wilden ze hem al terugbrengen naar de afdeling, maar de temperatuur liep op. “Ik stond erop dat hij op de intensive care zou blijven”, zegt Ulyana.

Volgens de moeder is de jongen drie keer aan de beademing aangesloten, de laatste keer een week lang. “Zoals de beademingsapparaat me vertelde, was het kind het ademen beu, en daarom hebben ze hem aangesloten op een beademingsapparaat. Van 6 juni tot het moment van zijn overlijden was hij aangesloten”, vertelt ze.

Veel verpleegkundigen weten hier niets van.

“Aanvallen van ademhalingsfalen kunnen om verschillende redenen voorkomen. De standaardprocedure in dit geval is om de persoon aan de beademing te leggen. Voor patiënten met cystische fibrose is een lang verblijf aan de beademing de dood. Een groot aantal reanimatiepersoneel weet dit echter niet, omdat cystische fibrose een zeldzame ziekte is”, zegt Irina Dmitrieva, lid van de All-Russische Vereniging voor Patiënten met Cystic Fibrosis.

“Voor deze patiënten moeten de longen werken”, legt ze uit. – Voor hen is fysieke activiteit erg belangrijk om de longen voortdurend in goede conditie te houden, zodat hun volume altijd wordt gerealiseerd. En kunstmatige ventilatie zorgt ervoor dat ze praktisch niet meer kunnen werken. Een gewoon mens zal, nadat hij de verbinding met het beademingsapparaat heeft verbroken, “ademen”. Een patiënt met cystische fibrose niet. Binnen korte tijd, terwijl hij aan de beademing ligt, gaan zijn longen onherroepelijk in een niet-werkende toestand.

“Er vond een tragisch incident plaats”, herinnert Maya Sonina zich, voorzitter van de Oxygen Charitable Foundation for Helping Patiënten met Cystic Fibrosis. - Het was een volwassen man. Hij wilde niet klagen dat hij generieke antibiotica kreeg. Met deze generieke geneesmiddelen verslechterden zijn toestand en prognose.

Hij werd met ernstig ademhalingsfalen opgenomen in de regionale kliniek. Moeder belde onze stichting en vroeg: "Haal ons hier weg." Zowel de arts in Moskou, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, als ik spraken met mijn familie over het feit dat we niet akkoord moesten gaan met mechanische ventilatie. We waren klaar om hem naar Moskou te vervoeren, waar hij niet-invasieve beademing van de longen zou krijgen en op een wachtlijst zou worden geplaatst voor transplantatie. Maar de man stemde in met een beademingsapparaat, omdat hij alles al beu was. En dat is het, hij is niet teruggekeerd.’

Volgens Maya Sonina komen dergelijke gevallen in veel regio's voor: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov aan de Don, Krasnodar, Stavropol, enz.

“Als er vraag is, is overlijden of mechanische ventilatie een andere zaak”

Een ziekenhuiskamer. Archieffoto: RIA Novosti

“Adolescenten en volwassenen met cystische fibrose mogen niet worden aangesloten op kunstmatige longbeademing”, zegt Stanislav Krasovsky, senior onderzoeker bij het Cystic Fibrosis Laboratory van het Research Institute of Pulmonology van het Federaal Medisch en Biologisch Agentschap van de Russische Federatie. - Het is onmogelijk om ademhalingsfalen te behandelen met behulp van mechanische ventilatie in het stadium van de ziekte waarin de longen hun functie volledig verliezen.

Over de hele wereld is aangetoond, en onze ervaring leert, dat het aanleggen van een beademingsapparaat bijna neerkomt op het einde van het leven van een patiënt. Dit komt door veel processen die plaatsvinden in het lichaam van patiënten met cystische fibrose, in het bijzonder met diepe structurele veranderingen in de longen, die op een bepaalde leeftijd worden gevormd.

Wanneer een patiënt met cystische fibrose zich in de laatste fase van de ziekte bevindt en wacht op een longtransplantatie, is de enige redding voor hem niet-invasieve beademing, benadrukte de arts.

“Helaas is dit weinig bekend bij degenen die geen specialist zijn in cystische fibrose. In de regio’s is hierover weinig bekend. En helaas wordt er vaak gebruik gemaakt van mechanische ventilatie”, aldus Stanislav Krasovsky.

“Het is een andere zaak als er een soort acuut, maar potentieel omkeerbaar proces optreedt”, vervolgde hij. Bijvoorbeeld longbloeding. Vervolgens voert de beademingsapparaat, aangezien er geen andere manieren zijn om de patiënt te redden, tijdelijk kunstmatige beademing uit totdat de acute toestand ophoudt.

Als er sprake is van een vraag, overlijden of mechanische beademing, en de beslissing moet binnen enkele minuten of zelfs seconden worden genomen, dan zal zo’n beslissing professioneel zijn.”

“In het ziekenhuis had mijn dochter altijd koorts van 40”

“In de gezondheidszorg is er geen sprake van toewijzing van cystische fibrose aan een afzonderlijk geval. Ondertussen wordt de behandeling van deze ziekte geassocieerd met een zeer groot aantal kenmerken”, aldus Irina Dmitrieva. Een van de gevolgen is het analfabete gedrag van beademingsapparaten.

Een ander probleem dat een bedreiging vormt voor het leven van patiënten met cystische fibrose zijn verouderde sanitaire normen die geen rekening houden met de specifieke kenmerken van hun ziekte.

"Ik kan over mijn dochter zeggen", zegt Irina Dmitrieva. - Wij met haar lagen vanaf anderhalf jaar jaarlijks in ziekenhuizen voor intraveneuze behandeling. Er was geen enkel geval dat ze daar niet ziek werd met een temperatuur van 40. Ondanks dat we altijd op een aparte afdeling lagen, ging ze niet zonder masker naar buiten, we gebruikten een liter zeep gedurende de twee weken van ons verblijf en de hele tijd kwartskamer. Maar door de algemene ventilatie op de afdelingen infectieziekten en de slechte hygiëne van het personeel hielp dat niet.”

Idealiter zouden patiënten met cystische fibrose niet alleen in individuele kamers moeten worden geplaatst, maar in Meltzer-boxen met aparte ventilatie.

SanPins voorziet hier echter niet in. “Totdat de SanPins veranderen, zullen artsen ze gebruiken om hun falen en onvermogen om patiënten met cystische fibrose de veiligst mogelijke behandeling te bieden, te verdoezelen”, zegt Irina Dmitrieva.

Hoe gevaarlijk voor zulke patiënten zijn specifieke infecties waarmee ze elkaar in ziekenhuizen kunnen kruisbesmetten, zo blijkt uit wetenschappelijk onderzoek. De Burkholderia cenocepacia ST709-stam bij cystische fibrose vermindert bijvoorbeeld de menselijke levensverwachting met 10 jaar.

Het ministerie van Volksgezondheid werkt momenteel aan klinische richtlijnen voor microbiologie bij cystische fibrose. Ze zijn al opgesteld, door deskundigen geverifieerd en publiekelijk besproken. Het blijft alleen om ze goed te keuren, zei een lid van de All-Russische Vereniging voor Patiënten met Cystic Fibrosis.

"Luiers worden maar één keer per dag verschoond"

We weten niet precies wat er met de drie maanden oude baby van Ulyana Dotsenko is gebeurd en of het mogelijk was hem te redden. In de nagedachtenis van de moeder werden momenten vastgelegd die, vanuit haar standpunt, duiden op de ‘nalatigheid’ van het ziekenhuispersoneel. Als het kind het had overleefd, zouden al deze gebeurtenissen haar misschien onbeduidend hebben geleken. Maar de dood van de baby veranderde alles.

Ulyana lag elke dag met haar zoon op de intensive care van 12.00 tot 21.00 uur. “Er was eens een situatie waarin ik kwam kijken en zag dat mijn kind zonder zuurstofmasker lag, huilde, aan zijn armen en benen trok en voor zichzelf een neussonde uittrok. Toen ik naar buiten rende en boos begon te worden, vertelden ze me: we hadden het druk ', herinnert ze zich.

“De verpleegster liet mijn baby steeds achter in luiers die besmeurd waren met bloed en kunstvoeding. Dit is onaanvaardbaar voor kinderen met cystische fibrose. Ze moeten zich in steriele omstandigheden bevinden. Toen ik de verpleegster hierover vertelde, antwoordde ze: luiers worden slechts één keer per dag verschoond ”, vervolgt Ulyana.

Volgens haar was een andere medewerker de mokken na de flesvoeding niet af en vergat hij medicijnen op tijd te geven. “Kinderen met cystische fibrose krijgen altijd enzymtherapie. En mijn kind had altijd Creon moeten krijgen, zo schreef de behandelende arts. Maar op de intensive care gaven ze hem micrasim”, zegt de vrouw. En tijdens het inhaleren zorgde de verpleegster er niet voor dat het masker goed aansluit op het gezicht, en het kind kreeg het essentiële medicijn simpelweg niet toegediend vanwege haar mobiliteit, meent ze.

“Op woensdag 13 juni begon de verzadiging van mijn kind af te nemen”, herinnert Ulyana zich. - Ik heb de dienstdoende reanimatieapparaat gebeld, ik zeg: doe iets. Hij keek alleen maar naar de monitor en zei: we zullen kijken. En 's ochtends belden ze me en zeiden dat het kind was overleden.

Controle wordt uitgevoerd

Het internetportaal "Mercy.ru" wendde zich tot het ministerie van Volksgezondheid van de stad Moskou met het verzoek commentaar te geven op de door Ulyana Dotsenko opgesomde feiten.

“Het ministerie van Volksgezondheid van de stad Moskou heeft een interne controle in deze zaak gestart. De resultaten kunnen we rapporteren nadat de verificatie is afgerond”, staat in de antwoordbrief die bij de redactie is binnengekomen.

“Het is belangrijk om te controleren wat er met het kind wordt gedaan”

Maya Sonina, directeur van de Oxygen Foundation

Volgens Maya Sonina zijn er voorbeelden in de Russische medische praktijk waarin kinderen met dezelfde pathologie als de zoon van Ulyana Dotsenko met succes werden behandeld. En er zijn voorbeelden waarin alles net zo tragisch eindigde.

Recentelijk heeft de Oxygen Foundation geld ingezameld voor een jongen en een meisje met cystische fibrose uit twee verschillende regio's, die ook darmobstructie hadden. Eén kind stierf en het andere werd gered.

“In de jaren 2000 was de levensverwachting van kinderen met cystische fibrose veel lager”, zegt Maya Sonina. “In de afgelopen vijf jaar is het sterftecijfer, in ieder geval bij kinderen onder de 18 jaar, op 0,2% gebleven.”

Voor ouders van een kind met cystische fibrose is het belangrijk om voortdurend te controleren wat er met hem wordt gedaan, vindt Irina Dmitrieva. Ten eerste moeten ze weten welke medicijnen hij krijgt en in welke doseringen. Antibiotica van lage kwaliteit veroorzaken bijvoorbeeld vaak voortijdige sterfte van patiënten, zegt ze. Ten tweede, om regelmatig specialisten op het gebied van cystische fibrose te raadplegen - niet noodzakelijkerwijs in Moskou. Er zijn ook dergelijke specialisten in andere grote steden: bijvoorbeeld in Tomsk, Novosibirsk.

“Het is beter om altijd contact te hebben met artsen van het Cystic Fibrosis Centrum, die op zijn minst op afstand competent advies kunnen geven, zo niet aan de moeder, dan aan de dokter”, benadrukte Irina Dmitrieva. - Mijn ervaring is dat de dokter in het ziekenhuis zegt dat hij alles weet. Maar ik draaide altijd het nummer van onze behandelend arts van het Cystic Fibrosis Centrum en gaf de telefoon door aan de arts in het ziekenhuis: praten.”

Ouders lijden in stilte

Bovendien adviseert Irina Dmitrieva om, indien mogelijk, een palliatieve status aan het kind te verlenen. In dit geval kan hij thuis legaal antibioticakuren volgen, zonder dat hij het risico loopt een infectie op te lopen in het ziekenhuis.

“Veel ouders zijn bang voor de palliatieve status; ze geloven dat een palliatieve patiënt een veroordeelde zelfmoordterrorist is. Maar het moet anders worden behandeld”, zegt ze. “Dit is een formele status die een moeder het recht geeft om regionale steun voor haar zieke kind te eisen.”

En als het kind heeft geleden onder de incompetentie van artsen, mogen ouders niet zwijgen, vindt Irina Dmitrieva. Mensen die kinderen hebben verloren, zijn in de regel niet bereid een procedure te starten. “In het begin lijden ze heel erg, daarna wordt de pijn dof, maar als je terugkeert naar wat er is gebeurd, open je de wond opnieuw. Maar als we de problemen voortdurend blijven verzwijgen, krijgen we geen kans om ze op te lossen”, zegt ze.