Trombofilie (genetische aanleg). Trombofilietesten Bloedtest voor genetische markers van trombofilie hla

Ook indicaties voor een bloedonderzoek voor trombofilie zijn:

• Diagnose van erfelijke trombofilie.
• veneuze trombose.
• Aanstaande operatie.
• Onvruchtbaarheid.
• Trombose na inname van orale anticonceptiva.
• hormoon therapie.
• Aanstaande IVF-procedure.

Trombofilie is een genetisch bepaald, verhoogd vermogen van bloed om pathologische stolsels te vormen in bloedvaten of in de hartholte. Het is geclassificeerd als een ziekte met een "late manifestatie": het kan zich manifesteren op volwassen leeftijd, tijdens de zwangerschap en noodsituaties veroorzaken - zoals trombo-embolie, intra-uteriene foetale dood, hartaanval of beroerte.

Een onderzoek naar het dragerschap van trombofiel genpolymorfisme kan worden gedaan in het Medisch Vrouwencentrum op Zemlyanoy Val. Om dit te doen, moet u slagen voor een algemene bloedtest, D-dimeer, APTT, Antitrombine III, Fibrinogeen - dit zijn verplichte tests, ze detecteren nauwkeurig pathologie.

In de tweede fase van de diagnose wordt de ziekte gedifferentieerd en gespecificeerd met behulp van specifieke tests:

1. Lupus anticoagulans (LA).
2. Antifosfolipide-antilichamen (APL).
3. Testen van 8 genen op mutaties en polymorfismen, waaronder factor II of F2 (protrombine), factor V (leiden), factor I of F1 (fibrinogeen).

Al deze onderzoeken samen maken het mogelijk om een ​​genetisch paspoort voor trombofilie te verkrijgen.

Trombofilie screening kosten*

• 3 500 R Eerste consult met een hemostasioloog
• 2 500 R Herhaald overleg met een hemostasioloog
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (coagulogram)
• 700 R Klinische bloedtest
• 1 300 R D-dimeer (kwantitatief)
• 1 300 R D-dimeer (Ceveron)
• 400 R APTT-test
• 1 200 R antitrombine III
• 300 R fibrinogeen
• 500 R Lupus anticoagulans (LA)
• 1 300 R Antifosfolipide-antilichamen (APA) IgG
• 1 000 R Factor V Mutatie Test (FV Leiden)
• 1 000 R Analyse op een mutatie in het gen voor factor II (protrombine)
• 1 000 R Mutatieanalyse in het JAK2-gen
• 1 000 R Analyse voor polymorfisme in het factor II (protrombine) gen
• 1 000 R Analyse voor polymorfisme in het gen van factor I (fibrinogeen)
• 1 000 R Analyse voor polymorfisme in het factor XII-gen (Hageman-factor)
• 1 000 R Analyse voor polymorfisme in het MTHFR-gen
• 1 000 R Polymorfisme-analyse in het GpIba-glycoproteïne-gen
• 300 R Bloedafname

Waarom testen op erfelijke trombofilie?

Risicofactoren die trombofilie-genen activeren bij een volledig gezond persoon zijn:

• operaties in het gebied van grote hoofdvaten - op het heupgewricht, bekkenorganen;
• stofwisselingsstoornissen in het lichaam - diabetes mellitus, obesitas;
• hormonale therapie - vervanging, bij het plannen van IVF, het nemen van anticonceptiva;
• hypodynamie - beperking van motorische activiteit;
• zwangerschap en kraamtijd.

De analyse voor genetische trombofilie is vooral relevant bij het plannen van zwangerschap, IVF. Bij zwangere vrouwen neemt het niveau van de 1e, 5e en 8e stollingsfactoren toe en neemt de activiteit van het antistollingsmechanisme juist af. Met een erfelijke neiging tot trombose, kunnen deze fysiologische veranderingen in het lichaam een ​​gebruikelijke miskraam, foetoplacentale insufficiëntie, placenta-abruptie, intra-uteriene groeivertraging en andere obstetrische complicaties veroorzaken.

Met de kennis van de neiging van de patiënt tot veneuze trombose, kan de arts antistollingstherapie voorschrijven, een dieet aanbevelen en competente ondersteuning bieden voor zwangerschap aan een toekomstige moeder met genetische trombofilie.

Specialisten

Hoe een bloedtest voor trombofilie te doen?

Genetische analyse wordt 1 keer uitgevoerd, de resultaten zijn geldig gedurende het hele leven van een persoon. Bloed voor onderzoek naar erfelijke trombofilie wordt 's ochtends uit een ader afgenomen, ongeacht de maaltijd.

De doorlooptijd voor testresultaten is 7-10 dagen.

Video over het voorkomen van complicaties bij zwangere vrouwen met trombofilie

Trombofilie is de belangrijkste schakel in het ontstaan ​​van zwangerschapscomplicaties. Kwesties van foetaal verlies, pre-eclampsie, trombo-embolische complicaties geassocieerd met aandoeningen van het bloedstollingssysteem worden behandeld door Victoria Omarovna Bitsadze, professor, hemostasioloog, verloskundige-gynaecoloog van het Women's Medical Center in het programma "Problemen van pathogenese en preventie van herhaalde reproductieve verliezen".

verloskundige-gynaecoloog, hemostasioloog

De analyse voor trombofilie ontcijferen

Bij trombofilie ontvangt een persoon van ouders 1 normale en 1 gewijzigde kopie van het gen (heterozygote mutatie), of 2 gemuteerde genen tegelijk. De tweede variant van polymorfisme is homozygoot, wat wijst op een hoog risico op trombose.

Een analyse voor trombofilie omvat een studie van 8 genen die verantwoordelijk zijn voor de mechanismen van hemostase - het bloedstollingssysteem:

1. F13A1-gen - polymorfisme van stollingsfactor 13 veroorzaakt een neiging tot hemorragisch syndroom, hemartrose, trombose.
2. ITGA2 - een verandering in het integrine-gen geeft het risico op ischemische beroerte en trombose in de postoperatieve periode aan.
3. Serpin1-gen - een mutatie van dit DNA-gebied is ongunstig voor zwangerschap: het veroorzaakt een gebruikelijke miskraam, vervaging en intra-uteriene groeivertraging, gestosis.
4. F5, Leiden factor - beïnvloedt zwangerschap in het 2e en 3e trimester, vormt een neiging tot trombose van de slagaders en aders van de onderste ledematen.
5. FGB - fibrinogeenpolymorfisme geeft het risico op beroerte, miskraam en foetale hypoxie aan.
6. ITGB3 - genmutatie maakt het optreden van trombo-embolie, myocardinfarct en spontane abortus mogelijk.
7. F7 - de zevende plasmafactor is verantwoordelijk voor hemorragische syndromen bij pasgeborenen.
8. F2 - een verandering in 2 protrombinegenen is een indirecte oorzaak van trombo-embolie, beroerte, postoperatieve en obstetrische complicaties.

Waar kunt u zich laten testen op genetische trombofilie?

Gedetailleerde diagnostiek van trombofilie en andere genetische mutaties van hemostase wordt uitgevoerd in het experimentele laboratorium van het ILC. Hier kunt u advies krijgen van een geneticus, hemostasioloog en alle noodzakelijke onderzoeken ondergaan bij het plannen van een zwangerschap.

Bloedonderzoeken worden uitgevoerd met behulp van elektronische analysers en specifieke reagentia, die hun 100% nauwkeurigheid garanderen. U kunt de kosten opvragen en u aanmelden voor een onderzoek bij de beheerder van het Medisch Vrouwen Centrum.

Snelle paginanavigatie

Mensen die verre van geneeskunde zijn, weten weinig over bloedpathologieën. Bij het horen van verschillende oncologische ziekten en "koninklijke" ziekte -. Deze lijst met bloedpathologieën is echter niet beperkt. Bovendien kunnen velen door het leven gaan zonder te beseffen dat ze gevaar lopen.

Trombofilie - wat is het?

Trombofilie is geen ziekte, geen diagnose, maar een toestand van het lichaam die wordt gekenmerkt door een verhoogde neiging om bloedstolsels te vormen. Trombose is eigenlijk een gevolg van trombofilie. En dit is een ziekte, geen aanleg.

In de loop van eeuwen van evolutie hebben levende organismen, inclusief de mens, een uniek beschermend kenmerk ontwikkeld: het spontaan stoppen van bloedingen (hemostase). Dankzij dit wordt een levend wezen beschermd tegen dodelijk bloedverlies bij lichte en matige verwondingen. En dit is de verdienste van het bloedstollingssysteem.

Aan de andere kant moet de vorming van beschermende "blokkades" in de vaten worden gecontroleerd en beperkt. Dit is waar anticoagulantia om de hoek komen kijken.

Normaal gesproken wordt de activiteit van het stollingssysteem in evenwicht gehouden door de activiteit van het antistollingsmiddel. Wanneer deze dynamische balans echter verschuift, treden er stoornissen op in het hemostasesysteem. Een daarvan is trombofilie.

Deze pathologische aandoening kan aangeboren of verworven zijn. Erfelijke trombofilie ontstaat door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van stollingsfactoren of hun antagonisten. De verworven vorm wordt geassocieerd met leefstijl- en gezondheidskenmerken:

• oncopathologie;
• suikerziekte;
• zwaarlijvigheid;
• zwangerschap;
• postpartum en postoperatieve toestand;
• uitdroging;
• auto-immuunpathologieën;
• hartafwijkingen;
• het nemen van bepaalde medicijnen (orale anticonceptiva, glucocorticoïden, oestrogenen);
• langdurige veneuze katheterisatie.

Meestal overlappen genetische trombofilie en de bovengenoemde risicofactoren elkaar en veroorzaken ze trombose. Bij afwezigheid van provocerende kenmerken van verhoogde trombusvorming, zelfs bij personen met een erfelijke aanleg, is dit mogelijk niet het geval.

Trombofilie is vaak asymptomatisch - de manifestaties ervan zijn geassocieerd met ontwikkelde trombose en worden bepaald door de lokalisatie. De diepe aderen van de onderste ledematen zijn meestal aangetast. In dit geval worden zwelling, vermoeidheid van de benen, een vol gevoel, cyanose of roodheid van de huid waargenomen.

Een gevaarlijke complicatie is trombo-embolie - de scheiding van een bloedstolsel met daaropvolgende blokkering van een kleiner vat. In dit geval ontwikkelt zich als gevolg van een verminderde bloedtoevoer ischemie of weefselnecrose. Longembolie is een dodelijke aandoening. De tekenen zijn acute pijn op de borst, shock, tachycardie, bewustzijnsverlies en coma.

Bloedstolsels vormen zich vaak in de aderen. Naast het vaatbed van de onderste ledematen en de longslagader, kunnen de mesenteriale aderen, de poortader, de lever, de nieren en zelden de aderen van de bovenste ledematen en de hersenen worden aangetast.

Erfelijke trombofilie - kenmerken

Als de naaste bloedverwanten op jonge leeftijd werden gediagnosticeerd met trombose en het opnieuw optreden ervan, of als een patiënt een dergelijke pathologie ontwikkelde op de achtergrond van hormoonvervangende therapie of het nemen van orale anticonceptiva, is het logisch om erfelijke trombofilie uit te sluiten door een genetische analyse uit te voeren. Het wordt uitgevoerd door PCR (polymerasekettingreactie).

Deze methode maakt het mogelijk om veranderingen te detecteren in de genen die het proces van hemostase regelen, en een conclusie te trekken over de aan- of afwezigheid van erfelijke trombofilie.

Genetische aanleg voor verhoogde bloedstolling is geassocieerd met dominante mutaties. Zoals u weet, zijn in het lichaam van elke persoon alle genen in dubbele hoeveelheid aanwezig. Als ten minste één exemplaar wordt aangetast door een dominante mutatie (heterozygote vorm), zal de pathologische aandoening zich manifesteren.

Wanneer beide genen worden veranderd (homozygote vorm), nemen de ernst van trombose en de ernst van de gevolgen ervan vele malen toe.

Bij erfelijke trombofilie kunnen mutaties twee groepen genen aantasten:

• verantwoordelijk voor de activiteit van stollingsfactoren;
• coderen voor de synthese van anticoagulantia.

In het eerste geval veroorzaken de veranderingen overmatige activiteit van stollingsstoffen: factor Leiden V en protrombine (factor II). Deze mutaties verschijnen al op jonge leeftijd. Bij vrouwen worden ze geassocieerd met een gewone miskraam.

Als de genen voor de synthese van anticoagulantia beschadigd zijn, wordt een afname van hun concentratie opgemerkt. Erfelijke trombofilie wordt geassocieerd met een gebrek aan eiwitten C en S, antitrombine III. Homozygote pasgeborenen (met 2 defecte genen) hebben een hoog sterftecijfer van 90-100%. Heterozygote baby's lijden aan fulminante purpura, vergezeld van ulceratie van de huid en het verschijnen van necrosezones erop.

Bovendien wordt erfelijke trombofilie vaak bepaald door mutaties in genen die coderen voor andere fysiologische processen.

Een pathologische neiging om bloedstolsels te vormen wordt opgemerkt met aangeboren hyperhomocysteïnemie, dysfibrinogenemie en schendingen van het fibrinolyseproces (vernietiging van bloedstolsels).

Trombofilie tijdens de zwangerschap - is het gevaarlijk?

Heel vaak ontwikkelt trombose zich tegen de achtergrond van verhoogde belasting van het lichaam. Zwangerschap is zo'n stressvolle situatie. Deze toestand in het leven van een vrouw gaat gepaard met een kolossale herstructurering in het functioneren van alle organen en systemen. Inclusief veranderingen in de samenstelling van het bloed.

Compenserend, om de aanstaande moeder te beschermen tegen overmatig bloedverlies tijdens de bevalling, verhoogt het lichaam de concentratie van stollingsfactoren. Deze aandoening verhoogt het risico op placentaire trombose bij vrouwen met erfelijke trombofilie met 6 keer, en kan leiden tot gevolgen zoals een miskraam of miskraam.

Het gevaarlijkst is de periode van 10 weken. Als deze mijlpaal met succes is overwonnen, moet eraan worden herinnerd dat in het 3e trimester van de zwangerschap het risico op het ontwikkelen van trombose weer zal toenemen.

In dit geval kan vroeggeboorte of placenta-abruptie optreden met massale bloedingen die het leven van de moeder en de foetus bedreigen. Baby's in de prenatale periode vertonen tekenen van ontwikkelingsachterstand en placenta-insufficiëntie.

Echter, het is mogelijk om een ​​gezond kind te baren met de diagnose trombofilie. Vrouwen met een dergelijke erfelijke aanleg dienen een verantwoordelijke benadering te hanteren bij het plannen van een zwangerschap. Als er een voorgeschiedenis was van miskramen, gemiste zwangerschap, trombose tijdens het gebruik van hormonale geneesmiddelen, mislukte IVF-pogingen of een van de bloedverwanten die hieraan leed, moet de aanstaande moeder worden getest op trombofilie.

Dit is een dure, complexe diagnostische procedure en wordt niet aan iedereen getoond, maar als de arts aanbiedt om het uit te voeren, moet u niet weigeren. Trombofilie, gecontroleerd door medicatie, maakt het mogelijk om een ​​sterke baby te verdragen en te baren zonder ontwikkelingsstoornissen.

Het succes van het verloop van een dergelijke zwangerschap ligt echter in de zorgvuldige controle door de arts van de toestand van de aanstaande moeder en haar strikte naleving van alle medische aanbevelingen.

Trombofilie diagnostiek + testen

Diagnose van trombofilie is een meertraps en complex proces. Het doel is om een ​​specifieke link te identificeren die kan mislukken en om de ernst van de pathologische aandoening te bepalen.

Zelfs een algemene bloedtest kan een specialist ertoe brengen na te denken over mogelijke trombofilie met dergelijke resultaten:

• verhoogde viscositeit;
• een toename van de concentratie van rode bloedcellen en bloedplaatjes;
• verhoogde verhouding van het volume van gevormde elementen tot het volume van bloedplasma (verhoogde hematocriet);
• daling van de ESR.

Om erachter te komen in welke link van hemostase er een probleem is, maakt de laboratoriumbepaling van dergelijke indicatoren het volgende mogelijk:

• trombine tijd;
• D-dimeer;
• indicatoren van APTT (geactiveerde partiële tromboplastinetijd) en INR (internationale genormaliseerde ratio);
• anti-Xa (remming van de Stuart-Prower stollingsfactor);
• eiwitten C en S;
• antitrombine III;
• stolling en bloedingstijd;
• factor VIII;
• oplosbare fibrine-monomere complexen;
• von Willebrand-factor;
• calcium in het bloed;
• plasma hercalcificatietijd (geactiveerd);
• lupus anticoagulans.

De lijst met te bepalen parameters is uitgebreid, maar in elk geval schrijft de hematoloog de studie van slechts enkele kenmerken voor. Dus tijdens de zwangerschap en de planning ervan zijn APTT, trombinetijd en protrombine-index, fibrinogeengehalte belangrijk. Dezelfde tests worden uitgevoerd vóór operaties.

Behandeling met anticoagulantia vereist controle van APTT, INR, anti-Xa. Als een auto-immuun karakter van de pathologie wordt vermoed - lupus anticoagulans, INR, APTT, protrombine-index, fibrinogeen. En na veneuze trombose worden allemaal dezelfde tests, behalve de lupusmarker, en eiwitten C en S, D-dimeer, factor VIII en homocysteïne bovendien onderzocht.

Als een erfelijke aanleg wordt vermoed, wordt PCR gebruikt om te detecteren trombofilie genetische markers:

1. Mutaties in de genen van antistollingseiwitten C en S;
2. Defecten die een gebrek aan antitrombine III veroorzaken;
3. Leidse mutatie;
4. Protrombine (II) mutatie;
5. Mutatie in hetsegen;
6. Defect bloedplaatjesreceptorgen voor glycoproteïne IIIa;
7. Abnormaal fibrinogeengen.

Behandeling van trombofilie - medicijnen

Behandeling van gediagnosticeerde trombofilie wordt bepaald door de oorzaak. Als de pathologische aandoening genetisch bepaald is, kan een volledige genezing niet worden bereikt. In dit geval wordt vervangende therapie gebruikt.

Het is gericht op het aanvullen van de ontbrekende stollingsfactoren met hun injecties of plasmatransfusies. Bij hyperaggregatie zijn plasmaferese en druppeltoediening van plasma geïndiceerd.

Verworven vormen van trombofilie worden behandeld met anticoagulantia. De indicatie voor hun benoeming is een combinatie van 3 of meer risicofactoren. Bij trombofilie worden dezelfde medicijnen gebruikt als voor de behandeling van trombose:

• aspirine;
• warfarine;
• klokkenspel;
• pradax;
• heparine en zijn derivaten (dalteparine, enoxaparine, fraxiparine).

Mensen met trombofilie krijgen het gebruik van folkremedies te zien die het bloed verdunnen. Vooral nuttig zijn gember, vers druivensap, cranberrythee, gedroogd fruit, zeevruchten. Vet en gefrituurd voedsel moet van het dieet worden uitgesloten, omdat de lipiden in de samenstelling het bloed verdikken.

Tijdens de zwangerschap moet je zeker compressieondergoed dragen: kousen en panty's. Aanstaande moeders mogen oefentherapie, massage, dagelijks langzaam wandelen of zwemmen niet verwaarlozen.

Voorspelling

Trombofilie is geen ziekte, maar een aanleg ervoor. Als u zich aan de basisregels van preventie houdt, zullen trombose en gerelateerde complicaties (trombo-embolie, ischemie, hartaanval, beroerte) zich niet ontwikkelen.

Allereerst moet u de principes van goede voeding volgen: voeg verse groenten, fruit, bessen, zeevruchten, mager vlees en vis, volkoren brood toe aan het dieet. Het is niet nodig om stagnatie van bloed in de aderen toe te staan, wat wordt vergemakkelijkt door een zittende levensstijl.

Alle chronische pathologieën en acute infectieuze processen moeten onmiddellijk worden behandeld of onder controle worden gehouden. Het systematische gebruik van hormonale geneesmiddelen en vervangingstherapie voor trombofilie impliceert regelmatig onderzoek naar het stollingsvermogen van het bloed.

Trombofilie is geen zin. Integendeel, wetende over een dergelijk kenmerk van het lichaam, zal een redelijk persoon die om zijn gezondheid geeft, alle mogelijke maatregelen nemen om de ontwikkeling van levensbedreigende complicaties te voorkomen.

Tegenwoordig schrijven flebologen en vaatchirurgen heel vaak laboratoriumtests voor op genetische trombofilie, een volledige reeks onderzoeken is niet goedkoop en niet iedereen kan het betalen. In dit verband rijst de vraag of het nodig is om te bezwijken voor de overtuiging van een arts en tests te doen voor genetische ziekten.

Genetici zijn degenen die weten waar onze voorouders aan leden

Algemene bepalingen

Trombofilie is een ziekte die verband houdt met het vermogen van bloed om bloedstolsels in het bloedvat te vormen. Mutaties in genen kunnen een schending van het bloedstollingssysteem veroorzaken en daardoor trombose veroorzaken.

Door hun aard kunnen verstoringen in het bloedstroomsysteem worden veroorzaakt door een verhoogde werking van fibrine, een schending van de anticoagulerende functie, een schending van het werk van procoagulantia. In alle drie de groepen ziekten kunnen er pathologieën zijn die ernstig zijn en vice versa.

Er is geen standaardinstructie voor het beheersen van de ziekte, aangezien er duizenden genetische mutaties zijn en de levensstijl van elke persoon aanzienlijk verschilt van die van anderen, daarom zullen de manifestaties van de ziekte anders zijn. Het optreden van diepe vasculaire trombose, inclusief veneuze beroerte, op jonge leeftijd vereist zorgvuldige monitoring van patiënten, evenals zorgvuldige diagnose van ziekten.

Wie moet hulp zoeken?

Meestal worden tests voor trombofilie voorgeschreven door een fleboloog of hematoloog, wanneer een vermoeden van genetische ziekten een beslissende rol kan spelen in het latere leven.

Wanneer is het meest waarschijnlijk:

1. Het verloop van de zwangerschap, die gepaard gaat met veneuze trombose bij de moeder. Een dergelijke maatregel is vaak verplicht, omdat de ziekte erfelijk is. Het krijgen van een baby met trombofilie is vaak een medisch noodgeval.
2. Jongeren met diepe veneuze trombose, evenals met een abnormale locatie van bloedstolsels. Het is bekend dat de eerste uitbraken van trombose vaak optreden in de kindertijd of adolescentie. Normaal gesproken worden tekenen van "dik bloed" gevonden bij mensen ouder dan 40-50 jaar.
3. Kinderen van patiënten met gediagnosticeerde trombofilie. De ziekte wordt gedurende vele jaren van generatie op generatie geërfd, dus het identificeren van genmutaties in de volgende generatie is een belangrijk aspect van het leven. Patiënten met erfelijke pathologie moeten preventieve maatregelen nemen om het verschijnen van bloedstolsels niet te veroorzaken.
4. Patiënten bij wie trombose begon op te treden als gevolg van een trauma of na uitgebreide chirurgische ingrepen. De beslissing over de noodzaak om een ​​analyse uit te voeren voor aangeboren trombofilie wordt genomen door de chirurg, maar het is belangrijk om rekening te houden met de gegevens van het coagulogram, als het de arts geen zorgen baart, is er geen onderzoek nodig .
5. Patiënten met frequent terugkerende trombose en hun kinderen. Misschien is de oorzaak van terugkerende trombose trombofilie, dus de preventie ervan wordt een belangrijke schakel in de kwaliteit van leven van patiënten.
6. Patiënten met resistentie tegen anticoagulantia. Een verminderde respons op een aantal antistollingsmiddelen is een directe indicatie voor de diagnose van een patiënt, anders kan de behandeling van erfelijke trombose lang duren.

Hoe gebeurde dit

Analyse is een vrij standaardprocedure. Iedereen moet geslaagd zijn voor een standaardreeks tests om een ​​baan, school of kleuterschool te krijgen. Over het algemeen verschilt het uitvoeren van een laboratoriumonderzoek naar genetische mutaties alleen binnen de muren van het laboratorium, en voor gewone patiënten is de procedure vrij vertrouwd.

Zuurstofarm bloed

Veneus bloed bevat niet alleen genetische informatie, maar ook gedetailleerde informatie over de samenstelling, viscositeit en de aanwezigheid van ziektemarkers. In sommige gevallen schrijft de arts niet alleen een analyse voor op mutaties in de genen. De informatie in het bloed helpt om de behandeling van de patiënt in de toekomst correct af te stemmen.

Dus wat moet er gebeuren:

1. Kies een kliniek of laboratorium. Als u een kliniek vertrouwt, omdat u de diensten vaak hebt gebruikt en u weet dat ze betrouwbare informatie verstrekken, is het beter om contact met hen op te nemen. Als er geen dergelijke kliniek is, vraag dan uw arts om een ​​dergelijk laboratorium aan te bevelen.
2. Schakel over op de juiste voeding. Vet voedsel heeft een significante invloed op veel indicatoren, de analyse van erfelijke trombofilie vereist geen speciale beperkingen, maar ten minste 24 uur voor de procedure is het beter om af te zien van het eten van vet voedsel.
3. Geef slechte gewoonten op. Het is beter om alcohol en sigaretten een week voor de tests uit te sluiten, maar in het geval van zware rokers wordt deze aandoening bijna onmogelijk, dus het interval tussen bloeddonatie en de laatste rookpauze moet minstens 2 uur zijn.
4. kom hongerig. Alle laboratoriumbloedonderzoeken moeten op een lege maag worden afgenomen. Over het algemeen is het voldoende om te dineren en het ontbijt te weigeren, als u 's nachts niet slaapt en het moeilijk is om erachter te komen wat "vasten" is, weiger dan voedsel 6-8 uur voordat u naar de kliniek gaat.
5. vertrouw de verpleegster. Er zijn geen manipulaties die verder gaan dan het gebruikelijke. Als u ooit bloed uit een ader heeft gedoneerd, zal de procedure vergelijkbaar zijn. Voor de duidelijkheid is het proces van bloedafname op de foto weergegeven.

Buccale epitheel voor diagnose

Soms wordt het onderzoek uitgevoerd door het epitheel te nemen. Deze methode is pijnloos en zeer geschikt voor kinderen van alle leeftijden.

Wat u moet weten over deze methode:

1. Zoals in het geval van veneus bloed, is het noodzakelijk om te beslissen over de kliniek.
2. Zorg voor mondhygiëne.
3. Spoel uw mond met gekookt water voordat u op erfelijke trombofilie test.
4. Het schrapen gebeurt met een wattenstaafje, wat betekent dat het geen ongemak veroorzaakt.

Op een nota! Meestal is er in elke kliniek een glas water, maar voor het geval dat, is het beter om een ​​fles gekookt water mee te nemen.

Is het de moeite waard om te doen?

In de meeste gevallen worden patiënten gestopt door angst voor de procedure of door de prijs.

Natuurlijk kan niet iedereen een uitgebreid onderzoek betalen voor ongeveer 15 duizend, maar waarom het belangrijk is om over de ziekte te weten:

1. De aanwezigheid van aangeboren trombofilie vereist dat de patiënt aandacht heeft voor de levensstijl. Om trombo-embolie te voorkomen, is het noodzakelijk om bepaalde regels te volgen en in sommige gevallen zelfs medicijnen te nemen.
2. Gecombineerde trombofilie. De aanwezigheid van de ene pathologie sluit de aanwezigheid van een andere niet uit; genetische mutaties kunnen worden geërfd van twee ouders met verschillende soorten trombofilie.
3. Doodgeboorte en miskramen. Kinderen die hetzelfde gen van twee ouders erven, worden dood geboren. Een genetische bloedtest voor trombofilie tijdens de zwangerschapsplanning is dus volledig gerechtvaardigd. Het is diagnostisch significant om gegevens te verkrijgen over de mutatie van twee ouders, en niet één.
4. Kalm. U kunt voor uw eigen gemoedsrust akkoord gaan met het onderzoek, want als de ouders trombofilie hadden, dan zal het kind niet per se met zo'n mutatie geboren worden.

Ongetwijfeld is het mogelijk om afzonderlijke onderzoeken uit te voeren naar een specifiek type mutatie. Dat wil zeggen dat ouders met een bepaald type trombofilie, als het wordt bevestigd, het kind kunnen diagnosticeren voor dit specifieke type stoornis.

Aangezien er niet zo veel voorkomende trombofilieën zijn, is het ook mogelijk om alleen de meest voorkomende pathologieën te analyseren.

Deze:

• Factor V-ziekte van Leiden;
• Protrombine-mutatie;
• Mutatie in antitrombine 3-genen;
• Defect van C- of S-eiwitten;
• Hyperhomocysteïnemie.

Als je iets meer wilt weten over dit soort trombofilieën, kun je de video in dit artikel raadplegen. Al deze mutaties kunnen zich op geen enkele manier manifesteren of, integendeel, duidelijke klinische manifestaties hebben. Sommige kunnen in de loop van het leven worden verworven, wat betekent dat een analyse voor aangeboren pathologie de aanwezigheid van een mutatie niet zal aantonen.

Een uitgebreid onderzoek omvat helaas ook niet alle soorten trombofilie, maar alleen de meest voorkomende en klinisch significante. Gegevens over het uitgebreide onderzoek zijn weergegeven in de onderstaande tabel.

Decoderingsregels

Een paar feiten over decodering:

1. Het ontcijferen van dergelijke tests wordt gedaan door een geneticus.
2. Genotypetesten worden in de gebruikelijke zin niet ontcijferd, er zijn hier geen aanvaardbare of onaanvaardbare normen. Het genotype van een persoon kan gunstig zijn, dat wil zeggen zonder tekenen van mutatie, of ongunstig.
3. Ongeacht wat het biologische materiaal was (bloed, epitheel), de waarden zullen gedurende het hele leven hetzelfde zijn.
4. De aanwezigheid van de ziekte duidt op een genetische aanleg, maar tegelijkertijd kunnen uitbraken van trombose bij een persoon zich niet gedurende het hele leven manifesteren.
5. Het testen op mutaties in genen is een procedure van lange adem. U zult geduld moeten hebben, in sommige laboratoria wordt het onderzoek binnen 14 dagen uitgevoerd.
6. Heranalyse is niet nodig. Menselijke genen veranderen niet met de leeftijd, dus een uitgebreide test wordt maar één keer in je leven gedaan.
7. Decodering is vereist voor vaatchirurgen, verloskundigen-gynaecologen, hematologen, flebologen, cardiologen. Het feit van trombofilie vergemakkelijkt de diagnose van veel ziekten in deze gebieden enorm.
8. Genetische analyse is een dure procedure, en als de patiënt niet de mogelijkheid heeft om het te ondergaan, kan niemand hem dwingen.

Opmerking! Ouderen zijn het meest vatbaar voor het optreden van vaatziekten en veneuze trombose, daarom wordt voor hen een bloedtest voor genpolymorfisme bij trombofilie praktisch niet gebruikt.

Wat is het resultaat als de analyse de aanwezigheid van een mutatie aantoont of vice versa?

Afhankelijk van de testresultaten moet de arts de behandeling aanpassen. Proteïne C-tekort kan bijvoorbeeld worden veroorzaakt door leverpathologie, en niet door erfelijke mutaties in genen.

In dit geval wordt de patiënt overgedragen aan een andere specialist in het profiel. Omdat het niveau van eiwitten kan veranderen onder invloed van niet alleen hepatologische ziekten, maar ook tegen de achtergrond van zwangerschap, oncologie, leeftijd en andere factoren.

Als een genetische analyse voor trombofilie de aanwezigheid ervan bevestigt, zal de arts passende aanbevelingen doen om het optreden van trombo-embolie bij een bepaald type ziekte te voorkomen. Of de behandeling corrigeren van de ziekte of aandoening (diepe veneuze trombose, miskraam) waarmee de patiënt naar het ziekenhuis is gegaan.