Verhoogd qt-interval per ecg. Lang QT-syndroom: beschrijving, mogelijke oorzaken en behandelingskenmerken

Invoering

Erfelijk lang QT-syndroom(LQT, in de Engelse literatuur - Long QT-syndroom - LQTS of LQT) is de meest voorkomende en best bestudeerde van deze ziekten, die zich manifesteren door verlenging van het QT-interval op het ECG [bij afwezigheid van andere oorzaken die deze verandering veroorzaken], terugkerende syncope en presyncope als gevolg van TdP-paroxysmen, evenals gevallen van plotselinge cardiovasculaire dood.

Epidemiologie

De prevalentie van de ziekte in de bevolking bedraagt ​​ongeveer 1:2000 pasgeborenen. Opgemerkt moet worden dat deze gegevens alleen rekening houden met gevallen van “duidelijke” verlenging van de duur van het QT-interval, geïdentificeerd tijdens ECG-registratie. Bij sommige patiënten kunnen de symptomen van de ziekte gedurende het hele leven volledig afwezig zijn en alleen verschijnen als er aanvullende factoren optreden die bijdragen aan de verlenging van het QT-interval, zoals hypokaliëmie, of als er medicijnen worden voorgeschreven die het QT-interval kunnen verlengen. Bovendien kan de QT-verlenging van voorbijgaande aard zijn, zodat de werkelijke prevalentie van deze ziekte in de bevolking waarschijnlijk nog groter zal zijn.

Etiologie

De belangrijkste oorzaak van AISQT is disfunctie van ionkanalen en pompen, wat leidt tot een toename van de duur van de repolarisatiefasen van hartspiercellen. Een verminderde functie van ionkanalen kan worden veroorzaakt door mutaties in de genen van de belangrijkste porievormende α-subeenheden, extra subeenheden die hun functie reguleren, dragereiwitten die nodig zijn voor het transport van moleculen, evenals hulpeiwitten die de ‘opname’ van moleculen bemiddelen. in biologische membranen en interactie met celmembranen.

Classificatie en klinische manifestaties

IN tafel 1 er wordt een genetische classificatie van het lange QT-intervalsyndroom gepresenteerd: genen waarin mutaties worden gevonden in de overeenkomstige ziektetypen, eiwitten die door deze genen worden gecodeerd en veranderingen in ionstromen die leiden tot verlenging van repolarisatiefasen worden aangegeven. Opgemerkt moet worden dat bij het uitvoeren van moleculair genetische screening van patiënten met SUIQT in ongeveer 25% van de gevallen genetische aandoeningen niet worden gedetecteerd, wat ons in staat stelt de verdere identificatie van nieuwe genetische mutaties te verwachten die tot het ontstaan ​​van de ziekte zullen leiden.
Tafel 1. Moleculair genetische typen van erfelijk lang QT-syndroom

De volgende fenotypische vormen van het lange QT-syndroom zijn beschreven: Romano-Ward-syndroom, Jervell en Lange-Nielsen-syndroom, Andresen-Tawil-syndroom en Timothy-syndroom.
De meest voorkomende vorm van de ziekte met een autosomaal dominante overervingswijze is het Romano-Ward-syndroom, waarvan de karakteristieke klinische manifestaties een verlenging van de duur van het QT-interval zijn, recidiverende syncope, meestal veroorzaakt door polymorfe ventriculaire tachycardie (VT) van het torsade de pointes-type, en een erfelijk patroon van ziekten. Meer dan 90% van de gevallen van Romano-Ward-syndroom wordt vertegenwoordigd door ASUQT van het 1e (ASUQT1), 2e (ASUQT2) en 3e (ASUQT3) type, die kenmerken hebben van klinische en elektrocardiografische manifestaties (tabel 2, figuur 1).
 Tafel 2. Klinische kenmerken van de belangrijkste typen erfelijk lang QT-syndroom.

Rijst. 1. ECG-veranderingen bij verschillende soorten erfelijk lang QT-syndroom: (A) - brede gladde T-golf met QT1 AIS; (B) - bifasische T-golf met SUIQT2; (B) - lage amplitude en verkorte T-golf met een langwerpig, horizontaal ST-segment in SUIQT3.
AISQT1 is het meest voorkomende type syndroom, veroorzaakt door een mutatie in het KCNQ1-gen, dat codeert voor de α-subeenheid van het kaliumkanaal dat de IKs-stroom genereert, wat de belangrijkste repolarisatiestroom is bij hoge hartslagen. Een afname van de sterkte van IK's leidt tot onvoldoende verkorting van het QT-interval naarmate de hartslag toeneemt. Om deze redenen worden patiënten met SUIQT1 gekenmerkt door het optreden van TdP tegen de achtergrond van fysieke activiteit (Fig. 2) en emotionele stress. Een kenmerk van de ECG in SUIQT1 is een langwerpige en vloeiende T-golf (zie figuur 1A).

Rijst. 2. Ontwikkeling van paroxysme van polymorfe ventriculaire tachycardie van het Torsade de Pointes-type tegen de achtergrond van fysieke activiteit bij een patiënt met het Romano-Ward-syndroom (een fragment van een continue opname van 24-uurs Holter ECG-monitoring).
De oorzaak van AISQT2 is een mutatie in het KCNH2-gen, dat codeert voor de α-subeenheid van het Kv11.1-kaliumkanaal, dat de IKr-stroom genereert. In AISQT2 kunnen TdP-paroxysmen zowel tijdens inspanning als in rust optreden. Een karakteristieke provocerende factor is een scherp hard geluid. Op het ECG van patiënten met SUIQT2 wordt een korte, bifasische T-golf geregistreerd (zie figuur 1B).
SUIQT3 is een minder vaak voorkomende vorm van de ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN5A-gen, dat codeert voor de α-subeenheid van het natriumkanaal, wat leidt tot verminderde inactivatie van natriumkanalen, voortdurende toegang van Na+-ionen tot de cel en een toename van de duur van repolarisatie van hartspiercellen. TdP bij patiënten met SUIQT3 treedt op tegen de achtergrond van bradycardie, voornamelijk tijdens de slaap. Lichamelijke activiteit daarentegen wordt goed verdragen en gaat gepaard met een verkorting van het QT-interval. Een karakteristiek kenmerk van het ECG bij deze patiënten is een verlengd ST-segment met een vertraagd begin van een korte T-golf met lage amplitude (zie figuur 1B).
Veel minder gebruikelijk is de autosomaal recessieve vorm van de ziekte (Jervell en Lange-Nielsen-syndroom), die wordt gekenmerkt door aangeboren perceptief gehoorverlies, een meer uitgesproken verlenging van de duur van het QT-interval en een hogere frequentie van levensbedreigende ventriculaire aritmieën. . De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de KCNQ1- of KCNE2-genen, die coderen voor de hoofd- en accessoire-subeenheden van spanningsafhankelijke kaliumkanalen Kv7.1, wat leidt tot een afname van de stroomsterkte van IK's.
Andersen-Tawil-syndroom is een zeldzame vorm van de ziekte waarbij verlenging van het QT-interval gepaard gaat met het optreden van een U-golf, paroxysmen van zowel polymorfe ventriculaire tachycardie van het TdP-type als bidirectionele ventriculaire tachycardie. In 60% van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in het KCNJ2-gen, dat codeert voor de α-subeenheid van de abnormale naar binnen gerichte kaliumkanalen Kir2.1, waardoor een stroom IK1 ontstaat waarvan de sterkte afneemt. In 40% van de gevallen kan het genetische defect momenteel niet worden opgespoord. Kenmerkende extracardiale manifestaties van de ziekte, zoals afwijkingen in de ontwikkeling van het skeletstelsel (kleine gestalte, micrognathie, grote afstand tussen de banen, lage stand van de oren, scoliose, clinodactylie), hypokaliëmie en periodieke kaliumafhankelijke verlamming, zijn niet aanwezig. aanwezig bij alle patiënten. Het Andersen-Tawil-syndroom is een ziekte met een autosomaal dominante vorm van overerving, maar de familiale aard van de ziekte is niet altijd traceerbaar vanwege diagnostische problemen, niet-specifieke klinische manifestaties van de ziekte en onvolledige penetrantie van mutante genen. Tot 50% van de gevallen wordt veroorzaakt door de novo-mutatie
Timothy-syndroom is een uiterst zeldzame vorm van AISQT die wordt veroorzaakt door een mutatie in het CACNA1c-gen, dat codeert voor de α-subeenheid van calciumkanalen CaV1.2. Bij dit syndroom wordt de meest uitgesproken verlenging van de QT- en QTc-intervallen (tot 700 ms) opgemerkt, vergezeld van een extreem hoog risico op plotselinge cardiovasculaire sterfte (de gemiddelde levensverwachting is 2,5 jaar). Tot 60% van de patiënten heeft verschillende aangeboren hartafwijkingen [patent ductus arteriosus, tetralogie van Fallot, patent foramen ovale en ventriculaire septumdefecten] en diverse geleidingsstoornissen (gekenmerkt door voorbijgaande en permanente vormen van 2e graads AV-blok met geleiding naar de ventrikels 2 :1). Tot de extracardiale manifestaties van de ziekte behoren cognitieve stoornissen (vertraagde psychomotorische ontwikkeling, autisme), hypoglykemie, immuundeficiënties, afwijkingen van de gezichtsstructuur (gladheid van de nasolabiale plooi, lage stand van de oren), evenals gedeeltelijke of volledige fusie van de vingers en tenen (syndactylie) worden beschreven. Het Timothy-syndroom wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd, maar de overgrote meerderheid van de gevallen wordt veroorzaakt door een de novo-mutatie.

Diagnostiek

Criteria gebruikt voor het diagnosticeren van erfelijke AISQT voorgesteld door J.P. Schwarz, worden weergegeven in de tabel. 3.Tafel 3. Diagnostische criteria voor erfelijk lang QT-syndroom (zoals gewijzigd in 2006).


Erfelijke AISQT wordt gediagnosticeerd als de totale score ≥3,5 is, in aanwezigheid van een mutatie bevestigd door moleculair genetische methoden, wat leidt tot een verlenging van de duur van het QT-interval, met herhaalde registratie op het ECG van een verlenging van het QTc-interval ≥ 600 ms bij afwezigheid van andere oorzaken van verlenging van het QT-interval.
De diagnose van erfelijke AISQT kan ook worden gesteld door herhaalde registratie van een ECG-verlenging van het QTc-interval tot 480-499 ms bij patiënten met syncope van onbekende oorsprong, bij afwezigheid van een genetische mutatie en andere oorzaken van verlenging van het QT-interval.
Moleculair genetische diagnostische methoden zijn van groot belang bij het diagnosticeren van SUIQT en het bepalen van de prognose van patiënten. Bij het uitvoeren van complexe genetische tests kunnen bij ongeveer 75% van de patiënten mutaties worden gedetecteerd, dus een negatief resultaat van een genetische test sluit de diagnose SUIQT niet volledig uit.
Het uitvoeren van een uitgebreide genetische analyse om mogelijke mutaties in de KCNQ1-, KCNH2- en SCN5A-genen (QTS-types 1, 2 en 3 zijn de meest voorkomende vormen van de ziekte) te identificeren, wordt aanbevolen voor alle patiënten met klinische manifestaties van QTS, een familiegeschiedenis en verlenging van de ziekte. van het QTc-interval geregistreerd op een ECG in rust of tijdens provocerende diagnostische tests, evenals bij alle patiënten die geen karakteristieke QT-symptomen hebben, wanneer een ECG-verlenging van het QTc-interval >500 ms wordt geregistreerd bij afwezigheid van andere mogelijke oorzaken van verlenging van het QT-interval.
Het uitvoeren van een uitgebreide genetische analyse om mogelijke mutaties in de KCNQ1-, KCNH2- en SCN5A-genen te identificeren kan zinvol zijn bij patiënten die geen karakteristieke AIS QT-symptomen hebben wanneer een ECG-verlenging van het QTc-interval >480 ms wordt geregistreerd bij afwezigheid van andere mogelijke oorzaken van verlenging van het QT-interval.
Als bij een patiënt met SUIQT een genetische mutatie wordt gedetecteerd, wordt screening gericht op het identificeren van deze mutatie aanbevolen voor alle naaste familieleden, zelfs als zij geen klinische manifestaties of ECG-veranderingen vertonen die kenmerkend zijn voor deze ziekte.
Omdat de verlenging van het QT-interval van voorbijgaande aard kan zijn, is langdurige ECG-opname belangrijk bij het diagnosticeren van de ziekte (bijvoorbeeld 24-uurs Holter ECG-monitoring; deze methode is vooral informatief bij patiënten met QTQT-types 2 en 3, aangezien patiënten met deze vormen van de ziekte hebben de grootste verlenging van het QT-interval (meestal 's nachts) en provocerende tests.
Om de patiëntveiligheid te garanderen en de diagnostische waarde te vergroten, zijn er een aantal vereisten waarmee rekening moet worden gehouden bij het uitvoeren van deze diagnostische onderzoeken. Omdat het tijdens onderzoek mogelijk is levensbedreigende hartritmestoornissen te veroorzaken, moeten alle provocerende tests worden uitgevoerd door ervaren medisch personeel met continue registratie van het ECG (ECG-monitoring moet worden uitgevoerd totdat de tijdens het onderzoek geïnduceerde ECG-veranderingen volledig zijn genormaliseerd; bij het uitvoeren van farmacologische provocerende tests - gedurende ten minste 30 minuten na voltooiing van de toediening van het geneesmiddel) en systematische meting van de bloeddruk van de patiënt, in omstandigheden van onmiddellijke beschikbaarheid van de apparatuur die nodig is voor cardiopulmonale reanimatie [inclusief een defibrillator] en de mogelijkheid om onmiddellijk een arts te bellen beademingsapparaat. Stresstests moeten worden uitgevoerd door fysiek opgeleid personeel dat in staat is de patiënt te beschermen tegen vallen in geval van hemodynamische collaps tijdens de inductie van ventriculaire aritmieën.
Provocerende tests veroorzaken niet altijd ECG-veranderingen die typisch zijn voor een bepaalde ziekte. Borderline-veranderingen mogen niet als diagnostisch significant worden beschouwd. Bij borderline ECG-veranderingen of een negatief testresultaat met een hoge kans op ziekte (karakteristiek ziektebeeld, resultaten van genetisch onderzoek) is het raadzaam om nog een provocerende test uit te voeren.
Om SUIQT te detecteren worden de volgende provocerende tests gebruikt.

  • Actieve orthostatische test. Het beoordelen van de dynamiek van het QT-interval bij het opnemen van een ECG tijdens een orthostatische test heeft diagnostische betekenis, waardoor het in sommige gevallen mogelijk is patiënten met ASQT te identificeren. Na verplaatsing naar een verticale positie is er een matige toename van de frequentie van het sinusritme, terwijl bij gezonde patiënten de duur van het QT-interval afneemt, en bij patiënten met ADS (vooral type 2) de duur van het QT-interval minder afneemt. aanzienlijk, verandert niet of neemt toe.
  • Test met gedoseerde lichamelijke activiteit op een fietsergometer of loopband. De meest informatieve beoordeling is de duur van het QT-interval tijdens de herstelperiode. De duur van het QTc-interval >445 ms aan het einde van de herstelperiode (4 minuten na het einde van de belasting) is typisch voor patiënten met type 1 en 2 SUIQT. In dit geval de duur van het QTc-interval<460 мс в начале периода восстановления позволяет отличить больных СУИQT 2-го типа от больных СУИQT 1-го типа.
Farmacologische provocerende tests.
  • Test met adrenaline (epinefrine). Hiermee kunnen we patiënten met QT1 SUI identificeren, omdat bij deze vorm van de ziekte tijdens een adrenaline-infusie een paradoxale toename van de duur van het QT-interval wordt opgemerkt. Voor deze test zijn twee protocollen voorgesteld: het Shimizu-protocol, waarbij een bolusinjectie wordt gevolgd door een kortdurende infusie van adrenaline, en het Mayo-protocol, waarbij een intraveneuze infusie van een geleidelijk toenemende dosis adrenaline wordt uitgevoerd. . Beide protocollen hebben een vergelijkbare gevoeligheid en specificiteit, worden goed verdragen en gaan zelden gepaard met bijwerkingen. De test wordt als positief beschouwd als de duur van het QT-interval >30 ms toeneemt tegen de achtergrond van een infuus van adrenaline met een dosis tot 0,1 mcg/kg per minuut. Opgemerkt moet worden dat een correcte meting van de QT-duur tijdens epinefrine-infusie vaak wordt bemoeilijkt door veranderingen in de morfologie van T-golven, vooral als U-golven met hoge amplitude worden geregistreerd. Gelijktijdig gebruik van β-blokkers vermindert de diagnostische waarde van de test. Onder de bijwerkingen die optreden tijdens de infusie van adrenaline, is het noodzakelijk arteriële hypertensie en de inductie van levensbedreigende ritmestoornissen te vermelden. Diagnostische tests moeten worden stopgezet als de systolische bloeddruk >200 mm Hg stijgt. (of bij lagere waarden in gevallen waarin arteriële hypertensie gepaard gaat met ernstige klinische manifestaties), het optreden van terugkerende onstabiele runs of de inductie van aanhoudend paroxisme van VT. Bij klinisch significante bijwerkingen is het raadzaam om kortwerkende bètablokkers intraveneus toe te dienen.
  • Test met adenosine. Patiënten met AISQT worden gekenmerkt door een toename van de duur van de QT-intervallen >410 ms en QTc >490 ms, geregistreerd tijdens de minimale hartslag tijdens door adenosine geïnduceerde bradycardie. Momenteel is de diagnostische betekenis van deze test onderzocht bij een beperkt aantal patiënten met genetisch bevestigde SUIQT, dus de interpretatie van de tijdens het onderzoek verkregen resultaten vereist voorzichtigheid.

Differentiële diagnose

SUIQT moet worden onderscheiden van andere mogelijke oorzaken van syncope, waarbij rekening moet worden gehouden met de relatief jonge leeftijd van de patiënten, voornamelijk door epilepsie en vasovagale syncope, maar ook door andere congenitale ventriculaire hartritmestoornissen.Het is noodzakelijk om een ​​differentiële diagnose uit te voeren tussen aangeboren en verworven vormen van ASQT, die kunnen worden veroorzaakt door een aantal factoren die leiden tot een vertraging van de processen van repolarisatie van het ventriculaire myocardium. Deze omvatten:
  • bradycardie veroorzaakt door dysfunctie van de sinusknoop of AV-blok;
  • medicijnen gebruiken (lijst met medicijnen die het QT-interval verlengen).
 HANDBOEK NEUROLOOG

Relevantie. Gebrek aan bewustzijn bij kinderartsen, therapeuten en neurologen over deze ziekte leidt vaak tot tragische gevolgen: plotselinge dood van patiënten met het Long-QT-syndroom (LQTS). Bovendien wordt epilepsie bij dergelijke patiënten vaak overgediagnosticeerd vanwege de klinische gelijkenis met syncope (gecompliceerd door het ‘convulsiesyndroom’), dat ten onrechte wordt geïnterpreteerd als klassiek. epileptische aanvallen.

Definitie. LQTS is een verlenging van het QT-interval op het ECG (meer dan 440 ms), tegen de achtergrond waarvan paroxysmen van ventriculaire tachycardie van het "pirouette" -type optreden. Het grootste gevaar schuilt in de frequente transformatie van deze tachycardie in ventriculaire fibrillatie, wat vaak leidt tot bewustzijnsverlies (flauwvallen), asystolie en de dood van de patiënt (plotselinge hartdood [SCD]). Momenteel wordt LQTS geclassificeerd als een veel voorkomende ritmestoornis.



referentie informatie. Het QT-interval is de tijdsperiode van het elektrocardiogram (ECG) vanaf het begin van de Q-golf tot de terugkeer van de dalende knie van de T-golf naar de isolijn, en weerspiegelt de processen van depolarisatie en repolarisatie van het ventriculaire myocardium. Het QT-interval is een algemeen aanvaarde en tegelijkertijd veelbesproken indicator die de elektrische systole van de hartkamers weerspiegelt. Het omvat het QRS-complex (snelle depolarisatie en initiële repolarisatie van het myocardium van het interventriculaire septum, de wanden van de linker- en rechterventrikel), het ST-segment (repolarisatieplateau) en de T-golf (eindrepolarisatie).

De belangrijkste factor die de lengte van het QT-interval bepaalt, is HR (hartslag). De afhankelijkheid is niet-lineair en omgekeerd evenredig. De duur van het QT-interval is zowel binnen individuen als tussen populaties variabel. Normaal gesproken bedraagt ​​het QT-interval niet minder dan 0,36 seconden en niet meer dan 0,44 seconden. Factoren die de duur ervan veranderen zijn: [ 1 ] Hartslag; [ 2 ] toestand van het autonome zenuwstelsel; [ 3 ] het effect van zogenaamde sympathicomimetica (adrenaline); [ 4 ] elektrolytenbalans (vooral Ca2+); [ 5 ] sommige medicijnen; [ 6 ] leeftijd; [ 7 ] vloer; [ 8 ] Tijden van de dag.

Herinneren! De basis voor het bepalen van de verlenging van het QT-interval is de juiste meting en interpretatie van het QT-interval ten opzichte van de hartslagwaarden. De duur van het QT-interval varieert normaal gesproken afhankelijk van de hartslag. Om het QT-interval te berekenen (corrigeren) rekening houdend met de hartslag (= QTс) gebruiken verschillende formules (Bazett, Fridericia, Hodges, Framingham-formule), tabellen en nomogrammen.

De verlenging van het QT-interval weerspiegelt een toename van de excitatietijd door de ventrikels, maar een dergelijke vertraging in de impuls leidt tot het ontstaan ​​van voorwaarden voor de vorming van een re-entry-mechanisme (het mechanisme van re-entry van de excitatie golf), dat wil zeggen, voor herhaalde circulatie van de impuls in dezelfde pathologische focus. Een dergelijke focus van impulscirculatie (hyperimpuls) kan een aanval van ventriculaire tachycardie (VT) veroorzaken.

Pathogenese. Er zijn verschillende hoofdhypotheses voor de pathogenese van LQTS. Eén daarvan is de hypothese van een sympathische onbalans van innervatie (een afname van de rechtszijdige sympathische innervatie als gevolg van zwakte of onderontwikkeling van het rechter ganglion stellaat en een overheersing van linkszijdige sympathische invloeden). De hypothese van ionkanaalpathologie is van belang. Het is bekend dat de processen van depolarisatie en repolarisatie in hartspiercellen ontstaan ​​als gevolg van de beweging van elektrolyten naar de cel vanuit de extracellulaire ruimte en terug, gecontroleerd door de K+-, Na+- en Ca2+-kanalen van het sarcolemma, waarvan de energievoorziening wordt geregeld. geleverd door Mg2+-afhankelijke ATPase. Er wordt aangenomen dat alle LQTS-varianten gebaseerd zijn op disfunctie van verschillende ionkanaaleiwitten. Bovendien kunnen de oorzaken van verstoring van deze processen die leiden tot verlenging van het QT-interval aangeboren of verworven zijn (zie hieronder).

Etiologie. Het is gebruikelijk om onderscheid te maken tussen aangeboren en verworven varianten van het LQTS-syndroom. De aangeboren variant is een genetisch bepaalde ziekte, die voorkomt in één geval per 3-5 duizend van de bevolking, en 60 tot 70% van alle patiënten is vrouw. Volgens het Internationale Register is de ziekte in ongeveer 85% van de gevallen erfelijk, terwijl ongeveer 15% van de gevallen het gevolg is van nieuwe spontane mutaties. Tot op heden zijn er meer dan tien genotypen geïdentificeerd die de aanwezigheid van verschillende varianten van het LQTS-syndroom bepalen (ze zijn allemaal geassocieerd met mutaties in genen die coderen voor de structurele eenheden van membraankanalen van hartspiercellen) en worden aangeduid als LQT, maar de meest voorkomende en klinisch significant zijn er drie: LQT1, LQT2 en LQT3.


Secundaire etiologische factoren voor LQTS kunnen medicijnen zijn (zie hieronder), elektrolytenstoornissen (hypokaliëmie, hypomagnesiëmie, hypocalciëmie); aandoeningen van het centrale zenuwstelsel(subarachnoïdale bloedingen, trauma, tumor, trombose, embolie, infecties); hartziekten (trage hartritmes [sinus bradycardie], myocarditis, ischemie [vooral Prinzmetal-angina], myocardinfarct, cardiopathie, mitralisklepprolaps - MVP [de meest voorkomende vorm van LQTS bij jongeren is de combinatie van dit syndroom met MVP; frequentie van detectie van QT-intervalverlenging bij personen met MVP en/of tricuspidaliskleppen bereikt 33%]); en andere verschillende oorzaken (eiwitarm dieet, consumptie van vet dierlijk voedsel, chronisch alcoholisme, osteogeen sarcoom, longcarcinoom, syndroom van Conn, feochromocytoom, diabetes mellitus, onderkoeling, nekoperaties, vagotomie, familiale periodieke verlamming, schorpioengif, psycho-emotionele spanning). Verworven verlenging van het QT-interval komt drie keer vaker voor bij mannen en is typisch voor oudere mensen met ziekten waarbij coronaire hartspierschade de overhand heeft.

Kliniek. De meest opvallende klinische manifestaties van LQTS, die in de meeste gevallen de belangrijkste reden zijn om medische hulp in te roepen, zijn onder meer aanvallen van bewustzijnsverlies of syncope, die worden veroorzaakt door levensbedreigende polymorfe VT die specifiek is voor LQTS, bekend als ‘torsades de pointes’. ” (ventriculaire tachycardie van het pirouettetype) of ventriculaire fibrillatie (VF). Met behulp van ECG-onderzoeksmethoden wordt tijdens een aanval meestal een speciale vorm van VT geregistreerd met een chaotische verandering in de elektrische as van de ectopische complexen. Deze spoelvormige ventriculaire tachycardie, die zich ontwikkelt tot VF en hartstilstand, werd voor het eerst beschreven in 1966 door F. Dessertene bij een patiënt met LQTS tijdens syncope, waardoor het de naam “torsades de pointes” kreeg. Vaak zijn paroxysmen (VT) van korte duur, eindigen ze meestal spontaan en zijn ze misschien niet eens voelbaar (LQTS gaat mogelijk niet gepaard met bewustzijnsverlies). Er is echter een tendens dat aritmische episoden in de nabije toekomst terugkeren, wat syncope en de dood kan veroorzaken.

lees ook het artikel “Diagnostiek van ventriculaire aritmieën” van A.V. Strutynski, A.P. Baranov, A.G. Vlierbes; Afdeling Propedeuse Interne Ziekten, Faculteit Geneeskunde, Russische Staatsmedische Universiteit (tijdschrift “Algemene Geneeskunde” nr. 4, 2005) [lezen]

Uit de literatuur blijkt een stabiele relatie tussen uitlokkende factoren en syncope-episodes. Bij het analyseren van de factoren die bijdragen aan syncope, bleek dat bij bijna 40% van de patiënten syncope wordt geregistreerd tegen de achtergrond van sterke emotionele opwinding (woede, angst). In ongeveer 50% van de gevallen worden de aanvallen veroorzaakt door fysieke activiteit (met uitzondering van zwemmen), in 20% - door zwemmen, in 15% van de gevallen komen ze voor tijdens het ontwaken uit een nachtelijke slaap, in 5% van de gevallen - als reactie op scherpe geluidsprikkels (telefoon rinkelt, deur, enz.). Als syncope gepaard gaat met tonisch-klonische convulsies met onvrijwillig urineren en soms ontlasting, is de differentiële diagnose tussen syncope met een convulsieve component en een grand mal-aanval moeilijk vanwege de gelijkenis van klinische manifestaties. Een zorgvuldige studie zal echter significante verschillen aan het licht brengen in de periode na de aanval bij patiënten met LQTS: snel herstel van het bewustzijn en een goede mate van oriëntatie zonder amnestische stoornissen en slaperigheid na het einde van de aanval. LQTS wordt niet gekenmerkt door persoonlijkheidsveranderingen die typisch zijn voor patiënten met epilepsie. Het belangrijkste onderscheidende kenmerk van LQTS moet worden beschouwd als het verband met gevestigde provocerende factoren, evenals presyncope in gevallen van deze pathologie.

Diagnostiek. Het ECG is vaak van doorslaggevend belang bij de diagnose van de belangrijkste klinische varianten van het syndroom (de duur van het QT-interval wordt bepaald op basis van een beoordeling van 3 - 5 cycli). Een verlenging van de duur van het QT-interval met meer dan 50 ms ten opzichte van de normale waarden voor een bepaalde hartslag (HR) zou de onderzoeker moeten waarschuwen om LQTS uit te sluiten. Naast de daadwerkelijke verlenging van het QT-interval stelt het ECG ons in staat andere tekenen van elektrische instabiliteit van het myocardium te identificeren, zoals T-golfalternans (veranderingen in de vorm, amplitude, duur of polariteit van de T-golf, die optreden bij een bepaalde regelmaat, meestal in elk tweede QRST-complex), een toename van de spreiding van het QT-interval (weerspiegelt de heterogeniteit van de duur van het repolarisatieproces in het ventriculaire myocardium), evenals begeleidende ritme- en geleidingsstoornissen. Met Holtermonitoring (HM) kunt u waarden instellen voor de maximale duur van het QT-interval.


Herinneren! Het meten van het QT-interval is van groot klinisch belang, vooral omdat de verlenging ervan in verband kan worden gebracht met een verhoogd risico op overlijden, waaronder SCD, als gevolg van de ontwikkeling van fatale ventriculaire aritmieën, in het bijzonder polymorfe ventriculaire tachycardie [torsade de pointes]. )]. Veel factoren dragen bij aan de verlenging van het QT-interval, waaronder het irrationele gebruik van medicijnen die het QT-interval kunnen verlengen, speciale aandacht verdient.

Geneesmiddelen die LQTS kunnen veroorzaken: [1 ] anti-aritmica: klasse IA: kinidine, procaïnamide, disopyramide, gilurythmal; IC-klasse: encaïnide, flecaïnide, propafenon; Klasse III: amiodaron, sotalol, bretylium, dofetilide, sematilide; IV-klasse: bepridil; andere anti-aritmica: adenosine; [ 2 ] cardiovasculaire geneesmiddelen: adrenaline, efedrine, Cavinton; [ 3 ] antihistaminica: astemizol, terfenadine, difenhydramine, ebastine, hydroxyzine; [ 4 ] antibiotica en sulfonamiden: erytromycine, claritromycine, azithromycine, spiramycine, clindamycine, anthramycine, troleandomycine, pentamidine, sulfomethaxazol-trimethoprim; [ 5 ] antimalariamiddelen: nalofantrine; [ 6 ] antischimmelmiddelen: ketoconazol, fluconazol, itraconazol; [ 7 ] tricyclische en tetracyclische antidepressiva: amitriptyline, nortriptyline, imipramine, desipramine, doxepin, maprotiline, fenothiazine, chloorpromazine, fluvoxamine; [ 8 ] neuroleptica: haloperidol, chloraalhydraat, droperidol; [ 9 ] serotonineantagonisten: ketanserine, zimeldine; [ 10 ] gastro-enterologische geneesmiddelen: cisapride; [ 11 ] diuretica: indapamide en andere geneesmiddelen die hypokaliëmie veroorzaken; [ 12 ] andere medicijnen: cocaïne, probucol, papaverine, prenylamine, lidoflazine, terodiline, vasopressine, lithiumpreparaten.

Lees meer over LQTS in de volgende bronnen:

lezing “Long QT-syndroom” N.Yu. Kirkina, AS Volnyagina; Tula State University, Medical Institute, Tula (tijdschrift “Clinical Medicine and Pharmacology” nr. 1, 2018 ; blz. 2 - 10) [lezen ];

artikel “Klinische betekenis van verlenging van QT- en QTC-intervallen tijdens het gebruik van medicijnen” door N.V. Furman, S.S. Shmatova; Saratov Research Institute of Cardiology, Saratov (tijdschrift “Rational farmacotherapy in cardiology” nr. 3, 2013) [lezen];

artikel “Long QT-syndroom - belangrijkste klinische en pathofysiologische aspecten” N.A. Tsibulkin, Kazan State Medical Academy (tijdschrift “Practical Medicine” nr. 5, 2012) [lezen]

artikel “Lang QT-intervalsyndroom” Roza Khadyevna Arsentyeva, arts functionele diagnostiek bij het centrum voor psychofysiologische diagnostiek van de medische en sanitaire eenheid van het ministerie van Binnenlandse Zaken van de Russische Federatie voor de Republiek Tatarstan (tijdschrift Bulletin of Modern Clinical Medicine nr. 3, 2012) [lezen];

artikel “Long QT Syndrome” sectie - “Drug Safety” (Zemsky Doctor magazine nr. 1, 2011) [lezen]

artikel “Verworven lang QT-intervalsyndroom” door E.V. Mironchik, V.M. Pyrochkin; Afdeling Ziekenhuistherapie van de onderwijsinstelling "Grodno State Medical University" (Journal of GrSMU nr. 4, 2006) [lezen];

artikel “Long QT-syndroom - klinisch beeld, diagnose en behandeling” door L.A. Bockeria, A.Sh. Revishvili, I.V. Pronichev Wetenschappelijk Centrum voor Cardiovasculaire Chirurgie vernoemd naar. EEN. Bakulev RAMS, Moskou (tijdschrift “Annals of Arrhythmology” nr. 4, 2005) [lezen]


© Laesus De Liro

De genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van de ziekte werden geïdentificeerd, de functie van hartspiercellen op moleculair niveau en klinische manifestaties werden bestudeerd. Het ontcijferen van mutaties in genen die coderen voor structurele eiwitelementen van sommige ionkanalen heeft het mogelijk gemaakt om een ​​duidelijke relatie tussen genotype en fenotype vast te stellen.

Pathofysiologie

Het lange OT-intervalsyndroom ontstaat als gevolg van een toename van de periode van repolarisatie van ventriculaire cardiomyocyten, wat zich manifesteert door een verlenging van het OT-interval op het ECG, wat predisponeert voor het optreden van ventriculaire aritmieën in de vorm van tachycardie van het "pirouette" -type ventriculaire fibrillatie en plotselinge hartdood. Het actiepotentiaal van de hartspiercellen wordt gegenereerd door de gecoördineerde werking van ten minste 10 ionenkanalen (die voornamelijk natrium-, calcium- en kaliumionen door het celmembraan transporteren). Functionele stoornissen van een van deze mechanismen (verworven of genetisch bepaald), leidend tot verhoogde depolarisatiestromen of een verzwakking van het repolarisatieproces, kunnen de ontwikkeling van het syndroom veroorzaken.

Congenitale vorm van het syndroom

Twee erfelijke vormen van deze pathologie zijn goed bestudeerd. De meest voorkomende zijn het Romano-Ward-syndroom (een autosomaal dominante ziekte met variërende penetrantie, die geen andere fenotypische kenmerken heeft) en het minder vaak voorkomende Jervell-Lange-Nielsen-syndroom, een autosomaal recessieve ziekte die gepaard gaat met doofheid. Moderne genclassificatie heeft deze eponiemen nu vervangen. Er zijn zes chromosomale loci (LQTS1-6) geïdentificeerd, die coderen voor zes genen die verantwoordelijk zijn voor het optreden van pathologie. Elk van de genetische syndromen heeft ook karakteristieke klinische manifestaties.

Er bestaat een verband tussen aangeboren en verworven vormen. Dragers van de genetische afwijking vertonen mogelijk geen karakteristieke elektrocardiografische symptomen, maar bij gebruik van geneesmiddelen die het QT-interval verlengen, zoals erytromycine, kunnen dergelijke mensen torsade de pointes (TdP) en plotselinge dood ontwikkelen.

Verworven vorm van het syndroom

Klinische verschijnselen

Een kenmerkend teken van het verlengde OT-intervalsyndroom is herhaaldelijk flauwvallen, veroorzaakt door emotionele of fysieke stress. In dit geval wordt aritmie van het type "pirouette" waargenomen, die vaak wordt voorafgegaan door "kort-lang-kort" hartcycli. Dergelijke bradycardie-gerelateerde verschijnselen komen vaker voor bij de verworven vorm van de ziekte. Klinische symptomen van de aangeboren vorm worden veroorzaakt door individuele genetische mutaties. Helaas kan de eerste klinische manifestatie van de ziekte een plotselinge hartdood zijn.

ECG. De duur van het gecorrigeerde OT-interval bedraagt ​​meer dan 460 ms en kan oplopen tot 600 ms. Door de aard van de veranderingen in de T-golf kan een specifieke genmutatie worden vastgesteld. Een normaal OT-interval in de aanwezigheid van de ziekte bij familieleden sluit de mogelijkheid van dragerschap niet uit. De mate van verlenging van het WC-interval varieert, zodat de variantie van het WC-interval bij dergelijke patiënten ook toeneemt.

Normaal gecorrigeerd QT - OTL/(RR-interval) = 0,38-0,46 s (9-11 kleine vierkantjes).

Lang QT-syndroom: behandeling

Meestal zijn episoden van pirouette-achtige aritmie van korte duur en verdwijnen ze vanzelf. Langdurige episoden die hemodynamische stoornissen veroorzaken, moeten onmiddellijk worden geëlimineerd met behulp van cardioversie. Bij recidiverende aanvallen of na een hartstilstand wordt intraveneus een oplossing van magnesiumsulfaat toegediend, vervolgens wordt een oplossing van magnesiumsulfaat intraveneus toegediend en vervolgens wordt, indien nodig, een tijdelijke hartstimulatie uitgevoerd (frequentie 90-110). Als voorbereidende therapie vóór de stimulatie wordt een infuus met isoprenaline gestart.

Verworven vorm

De oorzaken van het syndroom moeten worden geïdentificeerd en geëlimineerd. Het is noodzakelijk om te stoppen met het nemen van medicijnen die verlenging van OT veroorzaken. Magnesiumsulfaat moet worden toegediend voordat de bloedtestresultaten worden ontvangen. Het is noodzakelijk om snel het kaliumgehalte in het bloedserum en de gassamenstelling van het bloed te bepalen. Als de kaliumspiegel daalt tot minder dan 4 mmol/l, is het noodzakelijk om de kaliumspiegel te corrigeren tot de bovengrens van normaal. Een langdurige behandeling is meestal niet nodig, maar als de aandoening wordt veroorzaakt door een onherstelbaar hartblok, kan een permanente pacemaker nodig zijn.

Congenitale vorm

De meeste episoden worden veroorzaakt door een sterke toename van de activiteit van het sympathische zenuwstelsel, dus de behandeling moet gericht zijn op het voorkomen van dergelijke situaties. De geneesmiddelen die de meeste voorkeur hebben zijn β-blokkers. Propranolol vermindert het aantal terugvallen bij symptomatische patiënten. Bij afwezigheid van effect of intolerantie voor β-blokkers is chirurgische cardiale denervatie een alternatief.

Hartstimulatie vermindert de symptomen bij bradycardie veroorzaakt door bètablokkers, evenals in situaties waarin pauzes in de hartfunctie klinische manifestaties veroorzaken (LOT3). In de aangeboren vorm worden pacemakers nooit als monotherapie beschouwd. Implantatie van een defibrillator mag alleen worden uitgevoerd als er een hoog risico bestaat op plotselinge hartdood of als de eerste manifestatie van de ziekte een plotselinge hartdood was, gevolgd door succesvolle reanimatie. Het installeren van een defibrillator voorkomt plotselinge hartdood, maar voorkomt geen terugval van torsade de pointes. Herhaalde schokken tijdens korte episoden kunnen voorkomen
verminderen de kwaliteit van leven van patiënten aanzienlijk. Zorgvuldige selectie van patiënten, gelijktijdige toediening van bètablokkers en keuze van de werkingswijze van defibrillatoren helpen bij het behalen van succes bij de behandeling van dergelijke patiënten.

Asymptomatische patiënten

Screening onder familieleden van de patiënt stelt ons in staat personen met het lange OT-intervalsyndroom te identificeren die nooit klinische symptomen hebben gehad. De meeste patiënten sterven niet aan het lange OT-syndroom, maar lopen het risico te overlijden (het levenslange risico is 13% indien onbehandeld). Het is noodzakelijk om in elk specifiek geval de relatie te evalueren tussen de effectiviteit van levenslange behandeling en de mogelijke ontwikkeling van bijwerkingen en het risico op plotselinge hartdood.

Het bepalen van het risico op een plotselinge dood is een moeilijke taak, maar het precies kennen van de aard van de genetische afwijking maakt het gemakkelijker. Recente onderzoeken hebben de noodzaak aangetoond om de behandeling voor LOT1 te starten met een verlenging van het gecorrigeerde OT-interval met meer dan 500 ms (voor zowel mannen als vrouwen); voor LQT2 - bij alle mannen en vrouwen met een verlenging van het QT-interval van meer dan 500 ms; voor LQT3 - bij alle patiënten. Elk geval vereist een individuele aanpak.

Etiologie en incidentie van lang QT-syndroom. Lange QT-syndromen (LQT) zijn een heterogene panetnische groep aandoeningen die kanalopathieën worden genoemd, omdat ze worden veroorzaakt door defecten in cardiale ionkanalen. De prevalentie van lange QT-syndromen bedraagt ​​ongeveer 1 op de 5000-7000 mensen. De meeste gevallen van lange QT worden veroorzaakt door mutaties in vijf bekende cardiale ionkanaalgenen (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1.KKCNE2).

De onderliggende genetica is complex. Ten eerste is er locusheterogeniteit. Het meest voorkomende lange QT-syndroom, het autosomaal dominante Romano-Ward-syndroom (MIM #192500), wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties op twee loci, KCNQ1 en KCNH2, met een bijdragende derde locus, SCN5A.

Ten tweede kunnen verschillende mutante allelen op dezelfde locus twee verschillende veroorzaken lang QT-syndroom, Romano-Ward-syndroom en autosomaal recessief Jervell-Lange-Nielsen-syndroom (MIM #220400).

Pathogenese van het lange QT-syndroom

Lange QT-syndroom veroorzaakt door repolarisatiedefecten in hartcellen. Repolarisatie is een gecontroleerd proces dat een evenwicht vereist tussen de stroom natrium en calcium de cel in en de stroom kalium de cel uit. De onbalans verlengt of verkort de duur van het actiepotentiaal, waardoor een overeenkomstige verlenging of verkorting van het QT-interval op het elektrocardiogram ontstaat.

Meeste gevallen lang QT-syndroom worden veroorzaakt door functieverliesmutaties in genen die coderen voor subeenheden of complete eiwitten van kaliumkanalen (deze gennamen beginnen met KCN). Deze mutaties verminderen de repolarisatie, waardoor het actiepotentiaal van de cel wordt verlengd en de drempel voor daaropvolgende depolarisatie wordt verlaagd.

Bij andere patiënten met het lange QT-syndroom Gain-of-function-mutaties in het natriumkanaalgen, SCN5A, leiden tot een verhoogde natriuminstroom, waardoor vergelijkbare actiepotentiaalveranderingen en repolarisatie-effecten worden veroorzaakt.

Fenotype en ontwikkeling van het lange QT-syndroom

Lange QT-syndromen worden gekenmerkt door verlenging van het QT-interval en T-golfafwijkingen op het elektrocardiogram, waaronder tachyaritmie en polymorfe ventriculaire tachycardie. Ventriculaire tachycardie wordt gekenmerkt door een verandering in amplitude en verdraaiing van het QRS-complex. Polymorfe ventriculaire tachycardie gaat gepaard met een verlengd QT-interval en eindigt gewoonlijk spontaan, maar kan aanhouden en zich ontwikkelen tot ventriculaire fibrillatie.

Met de meest voorkomende optie lang QT-syndroom, Romano-Ward, flauwvallen als gevolg van hartritmestoornissen is het meest voorkomende symptoom. Als een kind niet gediagnosticeerd of onbehandeld blijft, komt de syncope terug en kan deze in 10-15% van de gevallen fataal zijn. 30 tot 50% van de mensen met een lang QT-syndroom heeft echter nooit syncopale symptomen. Cardiale episoden komen het meest voor tussen de leeftijd van 9 en 12 jaar en nemen in de loop van de tijd af.

Afleveringen kunnen op elk moment plaatsvinden leeftijd, indien veroorzaakt door het nemen van medicijnen die het QT-interval verlengen. Niet-farmacologische triggers van cardiale gebeurtenissen bij het Romano-Ward-syndroom verschillen afhankelijk van het verantwoordelijke gen. LQT1-triggers zijn meestal adrenerge stimuli, waaronder inspanning en plotselinge emoties (angst). Personen met LTQ2 lopen zowel tijdens inspanning als in rust risico, maar ook wanneer ze worden blootgesteld aan auditieve stimuli zoals een wekker of telefoon. Patiënten met LQT3 hebben episoden van vertragende hartslag tijdens perioden van rust en slaap.

Bovendien, 40% van de gevallen LQT1 zich manifesteren vóór de leeftijd van 10 jaar; symptomen verschijnen vóór de leeftijd van 10 jaar in slechts 10% van de LTQ2-gevallen en uiterst zelden in LQT3. Het LQT5-syndroom is zeldzaam en er is minder bekend over de progressie en triggers ervan.

Lange QT-syndroom heeft onvolledige penetrantie, zowel wat betreft elektrocardiografische afwijkingen als syncope-episodes. Tot 30% van de patiënten kan QT-intervallen hebben die overlappen met normale variaties. Variabele expressie van de ziekte kan zowel binnen als tussen families voorkomen. Vanwege onvolledige penetrantie is stress-elektrocardiografie vaak noodzakelijk voor een nauwkeurige diagnose bij familieleden.

Lange QT-syndromen kan tijdens een medisch onderzoek vergezeld gaan van aanvullende gegevens. Het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom (MIM #220400) wordt bijvoorbeeld gekenmerkt door diepgaande aangeboren sensorineurale doofheid in combinatie met een lang QT-syndroom. Het is een autosomaal recessieve aandoening die ook wordt veroorzaakt door bepaalde mutaties in een van de twee genen (KCNQ1 en KCNE1) die betrokken zijn bij de ontwikkeling van het autosomaal dominante Romano-Ward-syndroom.

Heterozygote familieleden van patiënten met het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom zijn niet doof, maar hebben een risico van 25% op het ontwikkelen van een lang QT-syndroom.

Kenmerken van fenotypisch manifestaties van het lange QT-syndroom:
Lange QTc (>470 ms voor mannen, >480 ms voor vrouwen)
Tachyaritmie
Syncopale afleveringen
Plotselinge dood

Behandeling van het lange QT-syndroom

Behandeling lang QT-syndroom gericht op het voorkomen van syncope-episodes en hartstilstand. Een optimale behandeling hangt af van het identificeren van het verantwoordelijke gen. Bètablokkertherapie vóór het begin van de symptomen is bijvoorbeeld de meest effectieve methode in LQT1 en, tot op zekere hoogte, in LQT2, maar de effectiviteit ervan in LQT3 is verwaarloosbaar. Bij behandeling met bètablokkers is het noodzakelijk om zorgvuldig de naleving van leeftijdsspecifieke doses te controleren en de medicatie niet te onderbreken.

Voor patiënten met bradycardie pacemakers kunnen noodzakelijk zijn; Toegang tot externe defibrillatoren kan nodig zijn. Implanteerbare cardioverter-defibrillatoren kunnen noodzakelijk zijn bij patiënten met LQT3 of sommige personen met het lange QT-syndroom voor wie behandeling met bètablokkers problematisch is, zoals patiënten met astma, depressie of diabetes mellitus, evenals bij patiënten met een voorgeschiedenis van hartstilstand.

Sommige medicijnen, b.v. antidepressivum medicijn amitriptyline, fenylefrine en difenylhydramine, of antischimmelmiddelen, waaronder fluconazol en ketonazol, moeten worden vermeden vanwege hun effecten van verlenging van het QT-interval of verhoging van de sympathische tonus. Activiteiten en sporten die verband houden met intense fysieke activiteit en emotionele stress zijn eveneens uitgesloten.

Lange QT-syndroom (Romano-Ward-syndroom).
De hartslag is 90 slagen per minuut, de QT-duur is 0,42 s, de relatieve duur van het QT-interval is 128%, het gecorrigeerde QTC-interval is verlengd en gelijk aan 0,49 s.

Risico's van het erven van het lange QT-syndroom

Personen met Romano-Ward-syndroom 50% kans hebben op een kind met erfelijke mutaties in het gen. Omdat de frequentie van nieuwe mutaties laag is, hebben de meeste patiënten een getroffen ouder (zij het mogelijk een asymptomatische). Een gedetailleerde familiegeschiedenis en een zorgvuldige hartevaluatie van familieleden zijn uiterst belangrijk en kunnen levensreddend zijn. Het risico op herhaling voor broers en zussen van patiënten met het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom is 25%, zoals verwacht voor een autosomaal recessieve aandoening. De penetrantie van geïsoleerd lang QT-syndroom zonder doofheid voor heterozygote dragers van het Jervell-Lange-Nielsen-syndroom is 25%.

Voorbeeld van lang QT-syndroom. AB, een 30-jarige vrouw met het lange QT-syndroom (LQT), werd samen met haar man naar een geneticakliniek gebracht omdat ze plannen hadden voor een zwangerschap. Het echtpaar wil weten wat het risico is op herhaling van deze ziekte bij kinderen en passende methoden voor genetische tests en prenatale diagnose. De vrouw maakt zich ook zorgen over de mogelijke gevolgen van een zwangerschap voor haar eigen gezondheid. De diagnose LQT-syndroom werd gesteld in het begin van het derde decennium van haar leven, toen ze werd geëvalueerd na de plotselinge dood van haar 15-jarige broer. Over het algemeen is zij een gezond persoon met een normaal gehoor en geen dysmorfe kenmerken.

Het QT-interval vertelt de gemiddelde persoon niet veel, maar het kan een arts veel vertellen over de hartaandoening van de patiënt. Naleving van de norm van het gespecificeerde interval wordt bepaald op basis van de analyse van het elektrocardiogram (ECG).

Basiselementen van een elektrisch cardiogram

Een elektrocardiogram is een registratie van de elektrische activiteit van het hart. Deze methode voor het beoordelen van de conditie van de hartspier is al lang bekend en is wijdverspreid vanwege de veiligheid, toegankelijkheid en informatie-inhoud ervan.

De elektrocardiograaf registreert het cardiogram op speciaal papier, verdeeld in cellen van 1 mm breed en 1 mm hoog. Bij een papiersnelheid van 25 mm/s komt de zijde van elk vierkant overeen met 0,04 seconde. Vaak wordt ook een papiersnelheid van 50 mm/s aangetroffen.

Een elektrisch cardiogram bestaat uit drie basiselementen:

  • tanden;
  • segmenten;
  • intervallen.
QT-interval op ECG: de norm ligt in het bereik van 0,35-0,44 seconden

Een piek is een soort piek die omhoog of omlaag gaat in een lijngrafiek. Het ECG registreert zes golven (P, Q, R, S, T, U). De eerste golf heeft betrekking op de samentrekking van de boezems, de laatste golf is niet altijd aanwezig op het ECG en wordt daarom intermitterend genoemd. De Q-, R-, S-golven laten zien hoe de hartkamers samentrekken. De T-golf karakteriseert hun ontspanning.

Een segment is een rechtlijnig segment tussen aangrenzende tanden. De intervallen zijn een tand met een segment.

Om de elektrische activiteit van het hart te karakteriseren zijn de PQ- en QT-intervallen van het grootste belang.

  1. Het eerste interval is de tijd die de excitatie nodig heeft om door de boezems en de atrioventriculaire knoop (het geleidingssysteem van het hart dat zich in het interatriale septum bevindt) naar het ventriculaire myocardium te reizen.
  1. Het QT-interval weerspiegelt de combinatie van processen van elektrische excitatie van cellen (depolarisatie) en terugkeer naar een rusttoestand (repolarisatie). Daarom wordt het QT-interval elektrische ventriculaire systole genoemd.

Waarom is de lengte van het QT-interval zo belangrijk bij ECG-analyse? Afwijking van de norm van dit interval duidt op een verstoring van de repolarisatieprocessen van de hartkamers, wat op zijn beurt kan resulteren in ernstige hartritmestoornissen, bijvoorbeeld polymorfe ventriculaire tachycardie. Dit is de naam voor kwaadaardige ventriculaire aritmie, die kan leiden tot een plotselinge dood van de patiënt.

Normale intervalduurQTligt binnen 0,35-0,44 seconden.

De lengte van het QT-interval kan variëren, afhankelijk van vele factoren. De belangrijkste:

  • leeftijd;
  • hartslag;
  • toestand van het zenuwstelsel;
  • elektrolytenbalans in het lichaam;
  • Tijden van de dag;
  • de aanwezigheid van bepaalde medicijnen in het bloed.

Als de duur van de elektrische systole van de ventrikels langer duurt dan 0,35-0,44 seconden, heeft de arts reden om te praten over het optreden van pathologische processen in het hart.

Lange QT-syndroom

Er zijn twee vormen van de ziekte: aangeboren en verworven.


ECG voor paroxysmale ventriculaire tachycardie

Congenitale vorm van pathologie

Het wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd (een van de ouders geeft het defecte gen door aan het kind) en op een autosomaal recessieve manier (beide ouders hebben het defecte gen). Defecte genen verstoren de werking van ionkanalen. Deskundigen classificeren vier soorten van deze aangeboren pathologie.

  1. Romano-Ward-syndroom. De meest voorkomende gebeurtenis is ongeveer één kind per 2000 geboorten. Het wordt gekenmerkt door frequente aanvallen van torsades de pointes met een onvoorspelbare snelheid van ventriculaire contractie.

De paroxisme kan vanzelf verdwijnen, of het kan zich ontwikkelen tot ventriculaire fibrillatie met een plotselinge dood.

De volgende symptomen zijn typisch voor een aanval:

  • bleke huid;
  • snel ademhalen;
  • stuiptrekkingen;
  • verlies van bewustzijn.

Lichamelijke activiteit is gecontra-indiceerd voor de patiënt. Kinderen zijn bijvoorbeeld vrijgesteld van lessen lichamelijke opvoeding.

Het Romano-Ward-syndroom wordt behandeld met medicijnen en een operatie. Bij de medicatiemethode schrijft de arts de maximaal aanvaardbare dosis bètablokkers voor. Er wordt een chirurgische ingreep uitgevoerd om het geleidingssysteem van het hart te corrigeren of een cardioverter-defibrillator te installeren.

  1. Jervell-Lange-Nielsen-syndroom. Niet zo gebruikelijk als het vorige syndroom. In dit geval observeren we:
  • meer merkbare verlenging van het QT-interval;
  • verhoogde frequentie van aanvallen van ventriculaire tachycardie, wat tot de dood kan leiden;
  • aangeboren doofheid.

Er worden voornamelijk chirurgische behandelmethoden gebruikt.

  1. Andersen-Tawil-syndroom. Dit is een zeldzame vorm van een genetische, erfelijke ziekte. De patiënt is gevoelig voor aanvallen van polymorfe ventriculaire tachycardie en bidirectionele ventriculaire tachycardie. Pathologie maakt zich duidelijk kenbaar door het verschijnen van patiënten:
  • korte gestalte;
  • rachiocampsis;
  • lage stand van de oren;
  • abnormaal grote afstand tussen de ogen;
  • onderontwikkeling van de bovenkaak;
  • afwijkingen in de ontwikkeling van de vingers.

De ziekte kan in verschillende mate van ernst voorkomen. De meest effectieve therapiemethode is de installatie van een cardioverter-defibrillator.

  1. Timothy-syndroom. Het is uiterst zeldzaam. Bij deze ziekte wordt een maximale verlenging van het QT-interval waargenomen. Elke zes op de tien patiënten met het Timothy-syndroom heeft verschillende aangeboren hartafwijkingen (tetralogie van Fallot, patente ductus arteriosus, ventriculaire septumdefecten). Er zijn allerlei lichamelijke en geestelijke afwijkingen aanwezig. De gemiddelde levensverwachting bedraagt ​​twee en een half jaar.

Het klinische beeld is qua manifestaties vergelijkbaar met dat waargenomen bij de congenitale vorm. Kenmerkend zijn vooral aanvallen van ventriculaire tachycardie en flauwvallen.

Een verworven lang QT-interval op een ECG kan om verschillende redenen worden vastgelegd.

  1. Gebruik van anti-aritmica: kinidine, sotalol, ajmaline en andere.
  2. Elektrolytenonbalans in het lichaam.
  3. Alcoholmisbruik veroorzaakt vaak een aanval van ventriculaire tachycardie.
  4. Een aantal hart- en vaatziekten veroorzaken een verlenging van de elektrische systole van de ventrikels.

Behandeling van de verworven vorm komt in de eerste plaats neer op het wegnemen van de oorzaken die deze vorm hebben veroorzaakt.

Kort QT-syndroom

Het kan ook aangeboren of verworven zijn.

Congenitale vorm van pathologie

Het wordt veroorzaakt door een vrij zeldzame genetische ziekte die op autosomaal dominante wijze wordt overgedragen. Verkorting van het QT-interval wordt veroorzaakt door mutaties in de genen van kaliumkanalen, die zorgen voor de stroom van kaliumionen door celmembranen.

Symptomen van de ziekte:

  • aanvallen van atriale fibrillatie;
  • aanvallen van ventriculaire tachycardie.

Studie van families van patiënten met het korte-intervalsyndroomQTlaat zien dat plotselinge sterfgevallen van familieleden op jonge leeftijd en zelfs in de kindertijd bij hen voorkwamen als gevolg van atriale en ventriculaire fibrillatie.

De meest effectieve behandeling voor het aangeboren korte QT-syndroom is de installatie van een cardioverter-defibrillator.

Verworven vorm van pathologie

  1. De cardiograaf kan op het ECG een verkorting van het QT-interval weergeven tijdens de behandeling met hartglycosiden in geval van een overdosis.
  2. Het korte QT-syndroom kan worden veroorzaakt door hypercalciëmie (verhoogde calciumspiegels in het bloed), hyperkaliëmie (verhoogde kaliumspiegels in het bloed), acidose (een verschuiving van het zuur-base-evenwicht naar zuurgraad) en enkele andere ziekten.

Therapie komt in beide gevallen neer op het elimineren van de oorzaken van het korte QT-interval.

Meer:

Hoe een ECG-analyse, normen en afwijkingen, pathologieën en diagnostische principes te ontcijferen