Aminosyrer i kroppen. Omfattende analyse for aminosyrer (32 indikatorer) (blod) Analyse for aminosyredekoding

Hoveddelen av proteiner (proteiner) er organiske forbindelser kalt aminosyrer. Brudd på stoffskiftet kan føre til mange sykdommer i leveren og nyrene. En blodprøve blir tatt for å bestemme graden av absorpsjon av kostprotein og den underliggende metabolske ubalansen til mange kroniske lidelser. Det er totalt 20 aminosyrer, og de kliniske tegnene på brudd på stoffskiftet deres er en kombinasjon av mental retardasjon med synshemming hos barn, pluss tilbakevendende kramper, ulike hudlesjoner, endringer i lukt og farge på urin.

Nå er mer enn 70 medfødte forstyrrelser i metabolisme og syntese av aminosyrer kjent, og selv om de er ganske sjeldne, er deres totale frekvens mye høyere.

Noen aminosyrer syntetiseres ikke i kroppen, så de må introduseres med mat, noen dannes endogent.

Aminosyrer og hovedtyper

Alanine

Alanin er en viktig energikilde for sentralnervesystemet og hjernen; tar en aktiv del i metabolismen av organiske syrer og sukker; styrker immunforsvaret ved å produsere antistoffer. Det kan også være en råvare for produksjon av glukose i blodet, så alanin er en blodsukkerregulator. Ved forhøyede konsentrasjoner kan det være gikt, proteinintoleranse, Cushings sykdom. For lave nivåer kan føre til ketotisk hypoglykemi og kronisk nyresykdom.

Arginin

Deltar i utskillelsen av endelig nitrogen fra kroppen, og er en betinget utskiftbar aminosyre. Hvis nivået er for høyt, kan det være type 2 hyperinsulinemi. Ved lav - revmatoid artritt, kronisk nyresvikt.

Asparaginsyre

Det finnes i proteiner. Med en økning i konsentrasjonen i urinen er dikarboksylaminoaciduri mulig.

Glutaminsyre

Syntetisert i kroppen og tilført mat; tar del i karbohydrat- og proteinmetabolismen, øker kroppens motstand mot hypoksi, stimulerer oksidative prosesser, normaliserer metabolismen, virker avgiftende, fremmer fjerning og nøytralisering av ammoniakk og mye mer. Med et økt nivå av glutaminaminosyre kan det være kreft i bukspyttkjertelen, revmatoid artritt, gikt. Med lavt nivå i blodprøven - kronisk nyresvikt.

Glycin

Det er en metabolsk regulator som har en anti-stress effekt, normaliserer prosessene med hemming og eksitasjon i sentralnervesystemet, og øker mental ytelse. Hvis analysen viser for høy konsentrasjon i blodet, kan dette indikere: type 1 hyperammonemi, hypoglykemi, alvorlige brannskader, sult, kronisk nyresvikt. Et lavt nivå av glysin signaliserer gikt eller diabetes.

Treonin

Nøytraliserer ammoniakk, øker energitilførselen, stimulerer immunforsvaret. Ved forhøyede nivåer kan det være nedsatt proteintoleranse, leversykdom, pyruvatkarboksylase-mangel, ammoniumforgiftning.

Metionin

Nødvendig for avgiftning av xenobiotika; aktiverer virkningen av hormoner, vitaminer, proteiner, enzymer; deltar i utvekslingen av svovelholdige aminosyrer. Ved forhøyede konsentrasjoner kan det være alvorlig leversykdom, homocystinuri, karsinoid syndrom. Analysen viste en redusert konsentrasjon av aminosyrer - i nærvær av homocystinuri, et brudd på proteinernæring.

Tyrosin

En av de essensielle aminosyrene: kan syntetiseres av kroppen selv. Når analysen viser økt konsentrasjon, er sepsis mulig. Redusert - signaliserer myxedema, revmatoid artritt, hypotyreose, polycystisk nyresykdom, hypotermi, kronisk nyresvikt, fenylketonuri, karsinoid syndrom.

Valine

Dessuten stimulerer en essensiell aminosyre, som er en av hovedkomponentene i syntesen og veksten av kroppsvev, koordinasjon, aktivitet og mental aktivitet. Valin er avgjørende for å reparere skadet vev og for muskelmetabolisme. Med mangel på denne aminosyren blir koordinasjonen forstyrret, hudens følsomhet for irriterende stoffer øker. Ved et forhøyet nivå er akutt sult, karsinoid syndrom og utilstrekkelig proteinernæring mulig. Hvis blodprøven viser et lavt nivå - hepatisk encefalopati.

Fenylalanin

Denne aminosyren reduserer smerte, forbedrer hukommelse og læringsevne, påvirker humøret og undertrykker appetitten. Økte konsentrasjoner signaliserer fenylketonuri, forbigående neonatal tyrosinemi, sepsis, viral hepatitt, hepatisk encefalopati, hyperfenylalaninemi.

Leucin og isoleucin

Tilhører også listen over essensielle aminosyrer, og virker sammen. De er energikilder og beskytter muskelvev. Isoleucin bestemmer mental og fysisk utholdenhet, og regulerer prosessene for energiforsyning av kroppen; nødvendig for produksjon av hemoglobin, regulerer blodsukkernivået. Det er ekstremt viktig for psykiske lidelser, psykiske problemer og fysisk anstrengelse. Leucin bidrar til restaurering av hud, muskler, bein, da det stimulerer veksthormon.


[06-225 ] Blodprøve for aminosyrer (32 indikatorer)

5645 gni.

Rekkefølge

Aminosyrer er viktige organiske stoffer i strukturen som det er karboksyl- og aminogrupper. En omfattende studie som bestemmer innholdet av aminosyrer og deres derivater i blodet, gjør det mulig å identifisere medfødte og ervervede forstyrrelser i aminosyremetabolismen.

* Sammensetning av studien:

  1. Alanin (ALA)
  2. Arginin (ARG)
  3. Asparaginsyre (ASP)
  4. Citrullin (CIT)
  5. Glutaminsyre (GLU)
  6. Glycin (GLY)
  7. Metionin (MET)
  8. Ornithine (ORN)
  9. Fenylalanin (PHE)
  10. Tyrosin (TYR)
  11. Valine (VAL)
  12. Leucin (LEU)
  13. Isoleucin (ILEU)
  14. Hydroksyprolin (HPRO)
  15. Serine (SER)
  16. Asparagin (ASN)
  17. Glutamin (GLN)
  18. Beta-alanin (BALA)
  19. Taurin (TAU)
  20. Histidin (HIS)
  21. Treonin (THRE)
  22. 1-metylhistidin (1MHIS)
  23. 3-metylhistidin (3MHIS)
  24. Alfa-aminosmørsyre (AABA)
  25. Proline (PRO)
  26. Cystationin (CYST)
  27. Lysin (LYS)
  28. Cystin (CYS)
  29. Cysteinsyre (CYSA)

Russiske synonymer

Screening for aminoacidopati; aminosyreprofil.

SynonymerEngelsk

Aminosyreprofilplasma.

Metodeundersøkelser

Høyytelses væskekromatografi.

Hvilket biomateriale kan brukes til forskning?

Venøst ​​blod.

Hvordan forberede seg på forskning?

  • Fjern alkohol fra kostholdet i 24 timer før studien.
  • Ikke spis på 8 timer før studien, du kan drikke rent vann uten kullsyre.
  • Utelukk bruk av legemidler fullstendig innen 24 timer før studien (som avtalt med legen).
  • Eliminer fysisk og følelsesmessig overbelastning i 30 minutter før studien.
  • Ikke røyk i 30 minutter før studien.

Generell informasjon om studiet

Aminosyrer er organiske stoffer som inneholder karboksyl- og amingrupper. Omtrent 100 aminosyrer er kjent, men bare 20 er involvert i proteinsyntesen.Disse aminosyrene kalles "proteinogene" (standard) og klassifiseres om mulig i utskiftbare og uerstattelige i kroppen. Essensielle aminosyrer inkluderer arginin, valin, histidin, isoleucin, leucin, lysin, metionin, treonin, tryptofan, fenylalanin. Ikke-essensielle aminosyrer er alanin, asparagin, aspartat, glycin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tyrosin, cystein. Proteinogene og ikke-standardiserte aminosyrer, deres metabolitter er involvert i ulike metabolske prosesser i kroppen. Defekten av enzymer i ulike stadier av transformasjonen av stoffer kan føre til akkumulering av aminosyrer og deres transformasjonsprodukter, og ha en negativ innvirkning på kroppens tilstand.

Akan være primære (medfødte) eller sekundære (ervervede). Primær aminoacidopati er vanligvis arvet autosomalt recessivt eller X-bundet og manifesterer seg i tidlig barndom. Sykdommer utvikler seg på grunn av en genetisk betinget mangel på enzymer og/eller transportproteiner assosiert med metabolismen av visse aminosyrer. Mer enn 30 varianter av aminoacidopati er beskrevet i litteraturen. Kliniske manifestasjoner kan variere fra milde benigne lidelser til alvorlig metabolsk acidose eller alkalose, oppkast, mental retardasjon og vekst, sløvhet, koma, plutselig neonatal dødssyndrom, osteomalacia og osteoporose. Sekundære akan være assosiert med sykdommer i leveren, mage-tarmkanalen (f.eks. ulcerøs kolitt, Crohns sykdom), nyre (f.eks. Fanconis syndrom), underernæring eller neoplasmer. Tidlig diagnose og rettidig behandling kan forhindre utvikling og progresjon av symptomer på sykdommen.

Denne studien lar deg bestemme konsentrasjonen i blodet av standard og ikke-proteinogene aminosyrer, deres derivater og vurdere tilstanden til aminosyremetabolismen.

Alanine (ALA) kan syntetiseres i menneskekroppen fra andre aminosyrer. Det er involvert i prosessen med glukoneogenese i leveren. I følge noen rapporter er et økt innhold av alanin i blodet assosiert med en økning i blodtrykk, kroppsmasseindeks.

Arginin (ARG) avhengig av organismens alder og funksjonelle tilstand, tilhører den semi-essensielle aminosyrer. På grunn av umodenhet av enzymsystemer, er premature babyer ikke i stand til å danne det, derfor trenger de en ekstern kilde til dette stoffet. En økning i behovet for arginin oppstår ved stress, kirurgisk behandling og skader. Denne aminosyren er involvert i celledeling, sårheling, frigjøring av hormoner, dannelse av nitrogenoksid og urea.

asparaginsyre (A.S.P.) kan dannes av citrullin og ornitin og være en forløper for noen andre aminosyrer. asparaginsyre og asparagin (ASN) delta i glukoneogenese, syntese av purinbaser, nitrogenmetabolisme, funksjonen til ATP-syntetase. I nervesystemet spiller asparagin rollen som en nevrotransmitter.

citrullin (CIT) kan dannes av ornitin eller arginin og er en viktig komponent i den hepatiske ureasyklusen (ornitinsyklusen). Citrullin er en bestanddel av filaggrin, histoner, og spiller en rolle i autoimmun betennelse ved revmatoid artritt.

glutaminsyre (GLU) - en ikke-essensiell aminosyre, som er av stor betydning i nitrogenmetabolismen. Fri glutaminsyre brukes i næringsmiddelindustrien som en smaksforsterker. glutaminsyre og glutamat er viktige eksitatoriske nevrotransmittere i nervesystemet. Redusert frigjøring av glutamat er notert ved klassisk fenylketonuri.

glysin (GLY) er en ikke-essensiell aminosyre som kan dannes fra serin under påvirkning av pyridoksin (vitamin B6). Det tar del i syntesen av proteiner, porfyriner, puriner og er en hemmende mediator i sentralnervesystemet.

Metionin (MET) - en essensiell aminosyre, hvis maksimale innhold bestemmes i egg, sesam, frokostblandinger, kjøtt, fisk. Det kan danne homocystein. Metioninmangel fører til utvikling av steatohepatitt.

Ornithin (ORN) er ikke kodet av menneskelig DNA og er ikke inkludert i proteinsyntesen. Denne aminosyren er dannet av arginin og spiller en nøkkelrolle i syntesen av urea og utskillelsen av ammoniakk fra kroppen. Preparater som inneholder ornitin brukes til å behandle cirrhose, astenisk syndrom.

Fenylalanin (PHE) - en essensiell aminosyre, som er en forløper for tyrosin, katekolaminer, melanin. En genetisk defekt i metabolismen av fenylalanin fører til akkumulering av aminosyren og dens giftige produkter og utvikling av aminoacidopati - fenylketonuri. Sykdommen er assosiert med forstyrrelser i mental og fysisk utvikling, kramper.

Tyrosin (TYR) kommer inn i kroppen med mat eller er syntetisert fra fenylalanin. Det er en forløper for nevrotransmittere (dopamin, noradrenalin, adrenalin) og melaninpigment. Med genetiske forstyrrelser i tyrosinmetabolismen oppstår tyrosinemi, som er ledsaget av skade på leveren, nyrene og perifer nevropati. En viktig differensialdiagnostisk verdi er fraværet av en økning i nivået av tyrosin i blodet ved fenylketonuri, i motsetning til noen andre patologiske tilstander.

Valin (VAL), Leucin (LEU) Og isoleucin (ILEU)- essensielle aminosyrer, som er viktige energikilder i muskelceller. Med fermentopatier som forstyrrer stoffskiftet og fører til akkumulering av disse aminosyrene (spesielt leucin), oppstår "lønnesirupsykdom" (leucinose). Det patognomoniske tegnet på denne sykdommen er den søte lukten av urin, som ligner lønnesirup. Symptomer på aminoacidopati begynner tidlig i livet og inkluderer oppkast, dehydrering, sløvhet, hypotensjon, hypoglykemi, anfall og opistotonus, ketoacidose og unormale sentralnervesystemet. Sykdommen ender ofte dødelig.

Hydroksyprolin (HPRO) dannes under hydroksylering av prolin under påvirkning av vitamin C. Denne aminosyren sikrer stabiliteten til kollagen og er dens hovedkomponent. Med mangel på vitamin C blir syntesen av hydroksyprolin forstyrret, kollagenets stabilitet reduseres og det oppstår skade på slimhinnene - symptomer på skjørbuk.

Serine (SER) er en del av nesten alle proteiner og er involvert i dannelsen av aktive sentre for mange kroppsenzymer (for eksempel trypsin, esteraser) og syntesen av andre ikke-essensielle aminosyrer.

Glutamin (GLN) er en delvis utskiftbar aminosyre. Behovet for det øker betydelig med skader, noen gastrointestinale sykdommer, intens fysisk anstrengelse. Det tar del i nitrogenmetabolisme, syntese av puriner, regulering av syre-basebalanse, utfører en nevrotransmitterfunksjon. Denne aminosyren akselererer helings- og restitusjonsprosessene etter skader og operasjoner.

Gamma-aminosmørsyre (GABA) syntetisert fra glutamin og er den viktigste hemmende nevrotransmitteren. GABA-medisiner brukes til å behandle en rekke nevrologiske lidelser.

Beta-aminoisosmørsyre (BAIBA) er et metabolsk produkt av tymin og valin. En økning i nivået i blodet observeres med en mangel på beta-aminoisobutyrat-pyruvat-aminotransferase, sult, blyforgiftning, strålingssyke og noen neoplasmer.

Alfa-aminosmørsyre (AABA)- en forløper for syntesen av oftalmisk syre, som er en analog av glutation i øyelinsen.

Beta-alanin (BALA), i motsetning til alfa-alanin, er det ikke involvert i syntesen av proteiner i kroppen. Denne aminosyren er en del av karnosin, som som buffersystem hindrer opphopning av syrer i musklene ved fysisk anstrengelse, reduserer muskelsmerter etter trening og akselererer restitusjonen etter skader.

Histidin (HIS)- en essensiell aminosyre, som er en forløper for histamin, er en del av de aktive sentrene til mange enzymer, finnes i hemoglobin og fremmer vevsreparasjon. En sjelden genetisk defekt i histidase forårsaker histidinemi, som kan oppstå med hyperaktivitet, utviklingsforsinkelse, lærevansker og i noen tilfeller mental retardasjon.

Treonin (THRE)- en essensiell aminosyre som er nødvendig for proteinsyntese og dannelse av andre aminosyrer.

1-metylhistidin (1MHIS) er et derivat av anserine. Konsentrasjonen av 1-metylhistidin i blod og urin korrelerer med inntak av kjøttmat og øker med mangel. En økning i nivået av denne metabolitten oppstår med en mangel på karosinase i blodet og observeres ved Parkinsons sykdom, multippel sklerose.

3-metylhistidin (3MHIS) er et produkt av aktin- og myosinmetabolismen og reflekterer nivået av proteinnedbrytning i muskelvev.

Proline (PRO) syntetisert i kroppen fra glutamat. Hyperprolinemi på grunn av en genetisk defekt i enzymer eller på grunn av utilstrekkelig ernæring, økte nivåer av melkesyre i blodet, leversykdom kan føre til kramper, mental tretthet og andre nevrologiske patologier.

Lysin (LYS)- en essensiell aminosyre som er involvert i dannelsen av kollagen og vevsreparasjon, funksjonen til immunsystemet, syntesen av proteiner, enzymer og hormoner. Mangel på glysin i kroppen fører til asteni, hukommelsestap og svekkede reproduktive funksjoner.

Alfa-aminoadipinsyre (AAA) er et mellomprodukt av lysinmetabolismen.

Cystein (CYS) er en essensiell aminosyre for barn, eldre og de med ernæringsmessige mangler. Hos friske mennesker er denne aminosyren syntetisert fra metionin. Cystein er en komponent i hår- og neglekeratiner, er involvert i dannelsen av kollagen, er en antioksidant, en forløper for glutation, og beskytter leveren mot de skadelige effektene av alkoholmetabolitter. cystin er et dimert cysteinmolekyl. Med en genetisk defekt i transporten av cystin i nyretubuli og tarmvegger oppstår cystinuri, noe som fører til dannelse av steiner i nyrene, urinlederne og blæren.

Cystationin (CYST) er et mellomprodukt av cystein-metabolisme under syntesen fra homocystein. Ved arvelig mangel på enzymet cystationase eller ervervet hypovitaminose B 6 øker nivået av cystationin i blodet og urinen. Denne tilstanden beskrives som cystationinuri, som utvikler seg godartet uten åpenbare patologiske tegn, men i sjeldne tilfeller kan den manifestere seg som en intellektuell mangel.

Cysteinsyre (CYSA) Det dannes under oksidasjon av cystein og er en forløper for taurin.

Taurin (TAU) er syntetisert fra cystein og er, i motsetning til aminosyrer, en sulfonsyre som inneholder en sulfogruppe i stedet for en karboksylgruppe. Taurin er en del av galle, deltar i emulgering av fett, er en hemmende nevrotransmitter, forbedrer reparasjons- og energiprosesser, har kardiotoniske og hypotensive egenskaper.

I sportsernæring er aminosyrer og proteiner mye brukt og brukes til å øke muskelmassen. Hos vegetarianere, på grunn av mangel på animalsk protein i kosten, kan det være mangel på noen essensielle aminosyrer. Denne studien lar oss vurdere tilstrekkeligheten til slike typer ernæring og, om nødvendig, korrigere dem.

Hva brukes forskning til?

  • Diagnose av arvelige og ervervede sykdommer assosiert med nedsatt metabolisme av aminosyrer;
  • differensialdiagnose av årsakene til, fjerning av ammoniakk fra kroppen;
  • overvåke overholdelse av kostholdsterapi og effektiviteten av behandlingen;
  • vurdering av ernæringsstatus og ernæringsmessig modifikasjon.

Når er studiet planlagt?

  • Hvis det er mistanke om brudd på metabolismen av aminosyrer hos barn, inkludert nyfødte (oppkast, diaré, metabolsk acidose, en spesiell lukt og farge på bleier, nedsatt mental utvikling);
  • med hyperammonemi (en økning i nivået av ammoniakk i blodet);
  • med en belastet familiehistorie, tilstedeværelsen av medfødt aminoacidopati hos slektninger;
  • når du overvåker overholdelse av kostholdsanbefalinger, effektiviteten av behandlingen;
  • når du undersøker idrettsutøvere (for eksempel kroppsbyggere) som bruker sportsernæring (proteiner og aminosyrer);
  • når man undersøker vegetarianere.

Hva betyr resultatene?

  • Alanin (ALA):
  • Arginin (ARG):
  • Asparaginsyre (ASP):
  • Citrullin (CIT):
  • Glutaminsyre (GLU):
  • Glycin (GLY)
  • Metionin (MET)
  • Ornithine (ORN)
  • Fenylalanin (PHE)
  • Tyrosin (TYR)
  • Valine (VAL)
  • Leucin (LEU)
  • Isoleucin (ILEU)
  • Hydroksyprolin (HPRO)
  • Serine (SER)
  • Asparagin (ASN)
  • Alfa-aminoadipinsyre (AAA)
  • Glutamin (GLN)
  • Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
  • Taurin (TAU)
  • Histidin (HIS)
  • Treonin (THRE)
  • 1-metylhistidin (1MHIS)
  • 3-metylhistidin (3MHIS)
  • Gamma-aminosmørsyre (GABA)
  • Beta-aminoisosmørsyre (BAIBA)
  • Alfa-aminosmørsyre (AABA): 0 - 40 µmol/l.
  • Proline (PRO)
  • Cystationin (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
  • Lysin (LYS)
  • Cystin (CYS)
  • Cysteinsyre (CYSA): 0.

Tolkning av resultatene utføres under hensyntagen til alder, ernæringsvaner, klinisk tilstand og andre laboratoriedata.

En økning i det totale nivået av aminosyrer i blodet er mulig med:

  • eclampsia;
  • brudd på toleranse for fruktose;
  • diabetisk ketoacidose;
  • nyresvikt;
  • Reyes syndrom.

En reduksjon i det totale nivået av aminosyrer i blodet kan oppstå når:

  • hyperfunksjon av binyrebarken;
  • feber
  • Hartnups sykdom;
  • chorea av Huntington;
  • utilstrekkelig ernæring, sult (kwashiorkor);
  • malabsorpsjonssyndrom ved alvorlige sykdommer i mage-tarmkanalen;
  • hypovitaminose;
  • nefrotisk syndrom;
  • pappatachi-feber (mygg, flebotomi);
  • leddgikt.

Primær aminoacidopati

Hev arginin, glutamin- mangel på arginase.

Hev argininsuksinat, glutamin- mangel på arginosuccinase.

Hev citrullin, glutamin- citrullinemi.

Hev cystin, ornitin, lysin- cystinuri.

Hev valin, leucin, isoleucin- lønnesirupsykdom (leucinose).

Hev fenylalanin- fenylketonuri.

Hev tyrosin- tyrosinemi.

Sekundær aminoacidopati

Hev glutamin- hyperammonemi.

Hev alanin- laktacidose (laktacidose).

Hev glycin- Organisk aciduri.

Hev tyrosin- forbigående tyrosinemi hos nyfødte.

Litteratur

  • Del 8. Aminosyrer. I: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, eds. De metabolske og molekylære baser av arvelig sykdom. 8. utg. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
  • Del IV. Forstyrrelser i aminosyremetabolisme og transport. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, red. Diagnose og behandling av medfødte metabolske sykdommer. 3. utg. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
  • Del 2. Forstyrrelser i aminosyremetabolismen. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, red. Atlas over metabolske sykdommer. 2. utg. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
  • Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, red. Legeveiledning til laboratoriediagnose av metabolske sykdommer. 2. utg. New York, NY: Springer; 2003.
  • Human Metabolome Database. Tilgangsmodus: http://www.hmdb.ca/

> Bestemmelse av aminosyreinnhold i blod og urin

Denne informasjonen kan ikke brukes til egenbehandling!
Sørg for å rådføre deg med en spesialist!

Hvorfor bestemme innholdet av aminosyrer i urin og blod?

Aminosyrer er byggesteinene som utgjør alle proteinene i menneskekroppen. Det er totalt 20 forskjellige aminosyrer. Noen av dem (12 essensielle aminosyrer) syntetiseres i menneskekroppen, mens andre (8 essensielle aminosyrer) kommer inn i kroppen utelukkende med mat. I tillegg til proteinsyntese er noen aminosyrer forløpere til skjoldbruskkjertel- og binyrehormoner.

Brudd på syntesen og metabolismen av aminosyrer kan forårsake alvorlig patologi. Alle sykdommer forbundet med disse lidelsene kalles aminoacidopati. Den mest kjente av dem er fenylketonuri, der metabolismen av fenylalanin og tyrosin er forstyrret.

Hvem foreskriver en aminosyretest?

Siden de fleste aminoacidopatier er medfødte patologier, kan en barnelege foreskrive en analyse. For voksne er disse testene foreskrevet av endokrinologer, allmennleger. Du kan donere blod og urin for aminosyrer i et biokjemisk laboratorium.

Hvordan forberede seg riktig?

For å donere blod er det bare nødvendig å avstå fra mat: voksne anbefales å donere blod 6-8 timer etter siste måltid, barn - etter 4 timer. Før du urinerer for aminosyrer, bør en grundig behandling av de ytre kjønnsorganene utføres. De vaskes med et antiseptisk middel og tørkes. For små barn samles urin ved hjelp av en spesiell urinal.

Indikasjoner for studiet av nivået av aminosyrer i blod og urin

Disse testene er foreskrevet for å diagnostisere metabolske forstyrrelser assosiert med aminosyrer. Legen kan foreskrive en bestemmelse av innholdet av en eller flere aminosyrer. En omfattende bestemmelse av konsentrasjonen av alle aminosyrer i urinen og blodet er foreskrevet for å vurdere pasientens generelle tilstand, samt for differensialdiagnose av primær og sekundær aminoacidopati. Sekundær kalles de aminoacidopati, der en endring i konsentrasjonen av aminosyrer i blodet og i urinen er assosiert med nedsatt nyrefunksjon.

Tolking av resultater

Resultatene av disse testene bør vurderes av en spesialist. Det er kjent over 70 forskjellige sykdommer, der innholdet av aminosyrer i plasma og urin øker.

Fenylketonuri er preget av en økning i innholdet av fenylalanin. Denne patologien manifesterer seg, hvis forebyggende tiltak ikke tas, ved mental retardasjon. Innholdet av isoleucin, leucin, valin og metionin øker med lønnesirupsykdom, som viser seg allerede i barndommen med anfall og respirasjonssvikt. Sykdommen heter slik på grunn av at pasientens urin har en typisk lukt av lønnesirup.

Ved Hartnups sykdom øker mengden tryptofan og flere andre aminosyrer i blodet og urinen. Denne sykdommen manifesteres av utslett på huden, en psykisk lidelse opp til hallusinasjoner.

Klinisk betydning av blod- og urinprøver for aminosyrer

Ved hjelp av disse testene kan aminoacidopati oppdages på et tidlig stadium og tiltak kan iverksettes for å forhindre progresjon av denne patologien. For eksempel, med fenylketonuri, er det nok å følge en bestemt diett slik at barnet utvikler seg normalt og ikke har den minste intellektuelle lidelse.

Den grunnleggende forskjellen mellom analyse av blod og urin for aminosyrer er at studiet av urin brukes som en screeningtest. Og barnet utsettes ikke for stress forbundet med blodprøvetaking. Og allerede når aminoaciduri (tilstedeværelsen av aminosyrer i urinen) oppdages, utføres en grundig blodprøve.

Testing for fenylketonuri er obligatorisk for alle nyfødte og er en del av det neonatale screeningprogrammet. Organiseringen av denne screeningen på statlig nivå gjorde det mulig å redusere forekomsten av alvorlige former for denne patologien til nesten null.

I klinikken "Doctor Nearby" gjør det mulig å bestemme innholdet av disse gunstige forbindelsene i kroppen. Til dags dato er mer enn hundre aminosyrer kjent, men bare 32 av dem gir proteinproduksjon. Avhengig av muligheten for skapelse i kroppen, deles aminosyrer inn i essensielle og ikke-essensielle.

Viktige essensielle aminoforbindelser:

  • Valine;
  • arginin;
  • metionin;
  • Fenylalanin;
  • tryptofan;
  • Lizin og andre.

Viktige stoffer:

  • Alanin;
  • acylkarnitin;
  • citrullin;
  • glysin;
  • glutamat;
  • Asparagin og andre.

Disse syrene er nødvendige for mange metabolske prosesser i menneskekroppen. Ved forstyrrelse av enzymene som er involvert i transformasjonen, kan en økning i konsentrasjonen av visse aminosyrer forekomme. Dette påvirker arbeidet til ulike organer og systemer negativt. Patologien til aminosyremetabolismen kan være arvelig eller ervervet.

Fødselsskader arves på en autosomal recessiv måte og oppstår vanligvis i tidlig barndom. Denne gruppen av sykdommer er forårsaket av mangel på transportproteinmolekyler og enzymer involvert i metabolismen av aminosyrer. De kan ha symptomer som spenner fra mild ubehag til alvorlig svekkelse, oppkast, koma, mental og fysisk retardasjon, osteoporose og osteomalaci.

I mange sykdommer i indre organer observeres ervervede eller sekundære metabolske forstyrrelser.

Patologiske tilstander ledsaget av brudd på aminosyremetabolismen inkluderer sykdommer i fordøyelsessystemet (,), urinsystemet (Fanconi syndrom), ondartede neoplasmer og så videre.

Forebygging og effektiv behandling av disse sykdommene kan bremse deres progresjon og oppnå normalisering av metabolismen.

For å diagnostisere disse patologiske prosessene foreskriver legene ved Doctor Nearby-klinikken en blodprøve for 32 indikatorer. Denne diagnostiske prosedyren gjør det mulig å gjennomføre en omfattende vurdering av innholdet av disse stoffene og deres derivater i blodet, samt å bestemme tilstanden til aminosyremetabolismen i kroppen. Du kan sjekke prisen på en blodprøve for aminosyrer på den offisielle nettsiden til selskapet.

Forberedelse til analyse

For å oppnå pålitelige resultater av studien, er det nødvendig å følge visse forberedelsesregler. I løpet av dagen før du donerer blod for analyse, bør du slutte å drikke alkoholholdige drikker.

I 8 timer før inntak av biologisk materiale, må pasienten nekte å spise. I denne perioden er det kun tillatt å drikke renset vann uten gass.

Etter avtale med legen bør medisiner seponeres dagen før blodgivning om mulig. Innen en halv time før studien anbefales pasienten å avstå fra røyking og prøve å unngå psyko-emosjonell og fysisk overbelastning.

Indikasjon for studien

Leger ved klinikken Doctor Nearby anbefaler å ta en aminosyretest i følgende situasjoner:

  • Mistanke om medfødte og ervervede forstyrrelser i aminosyremetabolismen;
  • Differensialdiagnose av patologien for utveksling av nitrogenholdige baser og deres utskillelse (med en økning i nivået av ammoniakk i kroppen);
  • Overvåke effektiviteten av diettterapi og terapeutiske tiltak;
  • Omfattende vurdering av ernæringsstatus og korrigering av kostholdet;
  • Diagnose av alvorlige medfødte forstyrrelser av aminosyremetabolisme i barndommen i nærvær av oppkast, metabolsk acidose, mental retardasjon og andre karakteristiske tegn;
  • Screening hos personer med belastet historie (medfødte forstyrrelser i aminosyremetabolismen hos pårørende).
  • Undersøkelse av personer involvert i profesjonell idrett (vektløftere, kroppsbyggere), spesielt de som tar proteinpreparater.
  • Evaluering av aminosyremetabolisme hos vegetarianere.

Hvordan går det med studiet

For å analysere innholdet av aminosyrer i kroppen tar pasienten blod fra en vene på tom mage. Blodprøvetaking foregår i løpet av få minutter, hvoretter forsøkspersonen kan reise hjem og leve et normalt liv.

Tolkning av aminosyreanalyseresultater

Analyseanalyse tar en arbeidsdag. Etter det får pasienten en konklusjon om resultatene av analysen, som han går til legen sin med. Ved tolkning av resultatene tas pasientenes alder, diettens egenskaper, tilstedeværelsen av symptomer på sykdommer og andre laboratoriedata i betraktning.

Grunnlaget for proteinprotein er aminosyrer - organiske forbindelser i menneskekroppen. For å identifisere problemer med funksjonen til leveren og nyrene, er det nødvendig å utføre en blodprøve for aminosyrer, siden forstyrret aminosyremetabolisme fører til sykdommer i disse organene. Graden av assimilering og metabolsk ubalanse bestemmes ved å analysere 20 aminosyrer.

Tegn på brudd

Følgende kombinasjon av symptomer hos barn og voksne er tegn på en:

  • mental retardasjon;
  • tåkesyn;
  • hudlesjoner av ulike typer;
  • spesifikk lukt og farge på urin.
  • jevne mellomrom.

Noen aminosyrer syntetiseres i kroppen og noen kommer fra matinntak.

Typer

Alanine. Ved hjelp av aminosyren alanin får sentralnervesystemet og hjernen energi. Alanin er involvert i metabolismen av organiske syrer og sukker, og produserer også, noe som bidrar til å styrke immunforsvaret. I tillegg kan glukose produseres fra denne typen aminosyrer, det vil si at regulering skjer med deltakelse av alanin.

Arginin. Dette er en ikke-essensiell aminosyre, ved hjelp av hvilken det endelige nitrogenet skilles ut fra menneskekroppen.

Asparaginsyre. Inneholder protein. Med en økning i konsentrasjonen i urinen oppstår dikarboksylaminoaciduri.

Glutaminsyre. Glutaminaminosyre utfører mange funksjoner i kroppen, inkludert deltakelse i metabolismen av proteiner og karbohydrater, stimulerer oksidative prosesser, øker kroppens motstand mot hypoksi (), normaliserer metabolismen. Det hjelper å fjerne giftstoffer og ammoniakk fra kroppen.

Glycin. Prosessene med eksitasjon og inhibering finner sted i CNS. Glycin er ansvarlig for normal funksjon av disse prosessene. Det forbedrer mental ytelse og hjelper også en person med å takle stress.

Treonin. Treonin stimulerer immunforsvaret, forbedrer energitilførselen. Dens funksjoner inkluderer nøytralisering av ammoniakk.

Metionin. Avgiftning av xenobiotika fortsetter ved hjelp av metionin. Hormoner, vitaminer, proteiner og aktiveres av metionin.

Tyrosin. Syntesen av tyrosin kan finne sted i kroppen. Det er en essensiell aminosyre. Et økt innhold av tyrosin i blodet indikerer en mulig sepsis.

Valin. Syntese av kroppsvevsvekst er umulig uten valin. Det fremmer stimulering av koordinasjon, forbedrer mental aktivitet og aktivitet. Skadet vev gjenopprettes takket være valin, og muskelmetabolismen fortsetter også med sin deltakelse.

Fenylalanin. Aminosyren fenylalanin bidrar også til læringsevnen. Fenylalanin kan redusere smerte og undertrykke appetitten. Det har også en effekt på humøret.

Leucin og isoleucin. Leucin og isoleucin er aminosyrer som virker sammen og tjener som energikilder. En annen funksjon er å beskytte muskelvev. Isolycein påvirker mental stabilitet og fysisk utholdenhet. Uten den er utvikling umulig. Det regulerer også blodsukkernivået og spiller en viktig rolle i psykiske og fysiske problemer. Leucin er ansvarlig for restaurering av hud, muskler, bein, da det produserer veksthormon.

Diagnostikk


  • Cushings sykdom - høye nivåer av alanin;
  • Gikt - høy alanin, høy glutaminsyre, lav glycin;
  • - redusert innhold av glycin;
  • Proteinintoleranse - økt innhold av alanin;
  • Keotisk hypoglykemi - mangel på alanin;
  • Kronisk nyresvikt - mangel på alanin, arginin, glutaminsyre, tyrosin, høyt glysininnhold;
  • Hyperinsulinemi type 2 - høye nivåer av arginin;
  • Revmatoid artritt - mangel på arginin, tyrosin, økte nivåer av glutaminsyre;
  • Dikarboksylaminoaciduri - en økt konsentrasjon av asparaginsyre i urinen;
  • Bukspyttkjertelkreft - forhøyede nivåer av glutaminsyre;
  • Type 1 hyperammonemi - høyt glysininnhold;
  • - høyt innhold av glycin;
  • Alvorlige brannskader - høyt glysininnhold;
  • Sult - økt innhold av glysin, valin.
  • Nedsatt proteintoleranse - forhøyede treoninnivåer;
  • Leversykdom - forhøyede nivåer av treonin, metionin;
  • Pyruvat-karboksylase-mangel - forhøyede treoninnivåer;
  • Ammoniumtoksisitet - forhøyede treoninnivåer;
  • Homocystinuri - forhøyede treoninnivåer;
  • Karsinoid syndrom - forhøyede treoninnivåer;
  • Homocystinuri - lave treoninnivåer;
  • Brudd på proteinernæring - et redusert nivå av treonin, et økt nivå av valin;
  • - økte nivåer av tyrosin, fenylalanin;
  • Myxedema - lave nivåer av tyrosin;
  • Hypotyreose - lave nivåer av tyrosin;
  • Polycystisk nyresykdom - lave nivåer av tyrosin;
  • Hypotermi - lave nivåer av tyrosin;
  • Fenylketonuri - lave nivåer av tyrosin, høye nivåer av fenylalanin;
  • Karsinoid syndrom - lavt tyrosin, høyt valin;
  • Hepatisk encefalopati - mangel på valin (indikerer også brudd på koordinering, økt hudfølsomhet for irritanter), økt innhold av fenylalanin;
  • Forbigående tyrosinemi hos nyfødte - økt innhold av fenylalanin;
  • Viral hepatitt - høye nivåer av fenylalanin;
  • Hyperfenylalaninemi er et økt innhold av fenylalanin.

Unormale aminosyreblodprøver er grunn til bekymring.

Ifølge leger må følgende grupper av mennesker ta en blodprøve for aminosyrer (32 indikatorer):

  • babyer;
  • vegetarianere og diettere;
  • idrettsutøvere og personer som opplever økt fysisk aktivitet.

Prosedyren for å bestå analysen

En blodprøve for aminosyrer kan tas på mange klinikker. Før du tar aminosyreanalysen, bør du ikke spise i 4 timer. utført fra hælen. Mulig hematomdannelse. Omløpstiden for analysen er ca. 16 dager.

En blodprøve for aminosyrer for barn er av stor betydning, da den hjelper til med å identifisere helseproblemer i tide og starte behandlingen.

En blodprøve for aminosyrer og acylkarnitiner utføres for å identifisere arvelige sykdommer. Jo før en patologi oppdages, jo mer sannsynlig er det å forhindre alvorlige sykdommer.