Hva er de genetiske sykdommene hos mennesker: en liste over sjeldne arvelige sykdommer, behandling, diagnose, årsaker, forebygging. Arvelige sykdommer De vanligste arvelige sykdommene

Arvelige sykdommer er de sykdommene som overføres gjennom kjønnsceller fra generasjon til generasjon. Totalt er det mer enn seks tusen sykdommer av denne typen. Omtrent tusen av dem i dag kan identifiseres allerede før fødselen av et barn. Disse sykdommene kan også manifestere seg på slutten av det andre tiåret av livet, og selv etter 40 år. Hovedårsaken til arvelige sykdommer er mutasjoner av gener eller kromosomer.

Klassifisering av arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer er delt inn i to grupper:

Enkeltårsak eller monofaktoriell. Dette er sykdommer som er assosiert med mutasjoner i kromosomer eller gener.
Multikausal eller multifaktoriell. Dette er sykdommer som oppstår som et resultat av endringer i ulike gener og på grunn av påvirkning av en rekke miljøfaktorer.

For at en lignende sykdom skal vises i et av familiemedlemmene, må denne personen ha en lignende eller samme kombinasjon av gener som han allerede har. Derfor er arvelige sykdommer assosiert med tilstedeværelsen av vanlige gener blant slektninger med ulik grad av slektskap .

Og andelen av vanlige relaterte gener

Siden hver førstegradsslektning til en pasient har 50 % av genene sine, kan disse menneskene ha en identisk kombinasjon av gener som disponerer dem for utseendet til denne sykdommen. Tredje- og andregradsslektninger har litt mindre sannsynlighet for å dele det samme settet med gener med pasienten.

Arvelige sykdommer - typer

En arvelig sykdom kan ha mer enn én type. Det er:

Når en celle deler seg, hender det ofte at individuelle kromosompar forblir sammen. Som et resultat har den nye cellen flere kromosomer enn andre. Dette faktum fører til at disse sykdommene forekommer hos 1 av 180 nyfødte. Disse barna har mange medfødte misdannelser osv.
Forstyrrelser i autosomer fører til flere og alvorlige sykdommer.
Monogene sykdommer involverer mutasjoner i ett gen. Disse sykdommene er arvet i henhold til Mendels lov.
Arvelige stoffskiftesykdommer. Nesten alle genpatologier er assosiert med arvelige metabolske sykdommer. Når en mutasjon oppstår under konstruksjonen av et operon, syntetiseres et protein med feil struktur. Som et resultat akkumuleres patologiske metabolske produkter, noe som er svært skadelig for hjernen.

Det finnes andre arvelige sykdommer. Før du starter behandlingen, er det nødvendig å gjennomgå en fullstendig diagnose. Leger anbefaler at alle vordende mødre som har pasienter med denne diagnosen i familien, er ekstremt forsiktige. Dette fordi slike gravide må være under spesielt tilsyn. Bare i dette tilfellet kan graden av manifestasjon av denne sykdommen i babyen minimeres. Det viktigste å huske er at enhver arvelig sykdom, med medisinsk intervensjon i en viss ønsket tidsperiode, kan fortsette mye lettere.

Arvelige sykdommer Et av mysteriene er fortsatt fremveksten av arvelige sykdommer forårsaket av kromosom- og genmutasjoner.

Som regel er et barn rammet av en arvelig sykdom når en eller begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Mindre vanlig forekommer dette som et resultat av en endring i hans egen genkode under påvirkning av indre (i kroppen eller cellen) eller ytre forhold på unnfangelsestidspunktet. Hvis fremtidige foreldre eller noen av dem i familien har hatt tilfeller av lignende sykdommer, bør de konsultere en genetiker før de får barn for å vurdere risikoen for å få syke barn.

Typer arvelige sykdommer

Arvelige sykdommer inkluderer vanligvis:

. Kromosomsykdommer som oppstår på grunn av endringer i strukturen og antall kromosomer (spesielt Downs syndrom). De er en vanlig årsak til spontanaborter, fordi... et foster med slike alvorlige lidelser kan ikke utvikle seg normalt. Nyfødte babyer opplever ulik grad av skade på nervesystemet og hele kroppen, samt retardasjon i fysisk og mental utvikling.

. Sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser, som utgjør en betydelig del av alle arvelige patologier. Dette inkluderer sykdommer som oppstår fra forstyrrelser i aminosyremetabolismen, fettmetabolismen (som spesielt fører til nedsatt hjerneaktivitet), karbohydratmetabolismen og andre. Mange av dem kan bare behandles ved å følge en streng diett.

. Immunitetsforstyrrelser føre til en nedgang i produksjonen av immunglobuliner - spesielle proteiner som gir kroppens immunforsvar. Pasienter utvikler sepsis og kroniske sykdommer mye oftere, og de er mer utsatt for angrep fra ulike infeksjoner.

. Sykdommer, påvirker det endokrine systemet, de. forstyrre prosessen med å utskille visse hormoner, som forstyrrer normal metabolisme, funksjon og utvikling av organer.

Nyfødtscreening

Det finnes hundrevis av arvelige sykdommer, og de fleste av dem må bekjempes så tidlig som mulig, gjerne fra fødselen. Nå i mange land blir nyfødte babyer sjekket for tilstedeværelsen av slike sykdommer - dette kalles nyfødtscreening. Men ikke alle plager er inkludert i programmet.

Kriteriene for å inkludere en sykdom i screening er definert av WHO:

Relativt vanlig (minst i et gitt land);

Har alvorlige konsekvenser som kan unngås hvis behandlingen startes umiddelbart;

Det er ingen uttalte symptomer de første dagene, eller til og med måneder etter fødselen;

Det finnes en effektiv behandling;

Massediagnostikk er økonomisk gunstig for landets helsevesen.

Blod for analyse tas fra hælen til alle spedbarn i den første uken av livet. Den påføres et spesielt skjema med reagenser og sendes til laboratoriet. Hvis en positiv reaksjon mottas, må babyen gjennomgå prosedyren på nytt for å bekrefte eller avkrefte diagnosen.

Nyfødtscreening i Russland

I Russland, siden 2006, er alle nyfødte testet for tilstedeværelsen av fem sykdommer.

Cystisk fibrose. Påvirker de eksokrine kjertlene. Slimet og sekretet som skilles ut av dem blir tykkere og mer tyktflytende, noe som fører til alvorlige forstyrrelser i funksjonen til luftveiene og mage-tarmkanalen, til og med fører til pasientens død. Det kreves dyr behandling gjennom hele livet, og jo tidligere den startes, jo mildere utvikler sykdommen seg.

Medfødt hypotyreose. Fører til forstyrrelse av produksjonen av skjoldbruskhormoner, noe som forårsaker alvorlige forsinkelser i fysisk utvikling og utvikling av nervesystemet hos barn. Sykdommen kan stoppes helt dersom du begynner å ta hormonelle medisiner umiddelbart etter at den er oppdaget.

Fenylketonuri. Det viser seg i utilstrekkelig aktivitet av enzymet som bryter ned aminosyren fenylalanin, som finnes i proteinmat. Aminosyrenedbrytningsprodukter forblir i blodet, samler seg der og forårsaker hjerneskade, mental retardasjon og anfall. Pasienter må følge en streng diett gjennom hele livet, og nesten fullstendig eliminere proteinmat.

Andrenogenital syndrom. Det er en hel gruppe sykdommer forbundet med nedsatt produksjon av hormoner i binyrene. Funksjonen til nyrene og det kardiovaskulære systemet blir forstyrret, og utviklingen av kjønnsorganene hemmes. Situasjonen kan bare korrigeres ved rettidig og konstant inntak av de manglende hormonene.

Galaktosemi. Det oppstår på grunn av mangel på enzymet som omdanner galaktose i melkesukker til glukose. Overflødig galaktose skader leveren, visuelle organer, mental og fysisk utvikling generelt. Alle meieriprodukter må utelukkes fullstendig fra pasientens kosthold.

Det er ingen grunn til å være redd for screening utført på barselhospitalet - det er helt trygt. Men hvis babyen din tilfeldigvis er en av de få tusen som er uheldig nok til å bli født med en av disse sykdommene, Tidlig behandling vil bidra til å unngå ytterligere komplikasjoner eller til og med helt eliminere konsekvensene.

Genetiske sykdommer er sykdommer som oppstår hos mennesker på grunn av kromosomale mutasjoner og defekter i gener, det vil si i det arvelige celleapparatet. Skader på det genetiske apparatet fører til alvorlige og varierte problemer - hørselstap, synshemming, forsinket psyko-fysisk utvikling, infertilitet og mange andre sykdommer.

Konseptet med kromosomer

Hver celle i kroppen har en cellekjerne, hvor hoveddelen består av kromosomer. Et sett med 46 kromosomer er en karyotype. 22 par kromosomer er autosomer, og de siste 23 par er kjønnskromosomer. Dette er kjønnskromosomene som skiller en mann og en kvinne fra hverandre.

Alle vet at kvinner har XX-kromosomer, og menn har XY-kromosomer. Når et nytt liv oppstår, gir moren X-kromosomet videre, og faren - enten X eller Y. Det er med disse kromosomene, eller snarere med deres patologi, at genetiske sykdommer er forbundet.

Genet kan mutere. Hvis den er recessiv, kan mutasjonen overføres fra generasjon til generasjon uten å manifestere seg på noen måte. Hvis mutasjonen er dominerende, vil den definitivt manifestere seg, så det er tilrådelig å beskytte familien din ved å lære om det potensielle problemet i tide.

Genetiske sykdommer er et problem i den moderne verden.

Flere og flere arvelige patologier oppdages hvert år. Mer enn 6000 navn på genetiske sykdommer er allerede kjent, de er assosiert med både kvantitative og kvalitative endringer i arvestoffet. Ifølge Verdens helseorganisasjon lider omtrent 6 % av barna av arvelige sykdommer.

Det mest ubehagelige er at genetiske sykdommer kan oppstå først etter flere år. Foreldre gleder seg over en sunn baby, og mistenker ikke at barna deres er syke. Noen arvelige sykdommer kan for eksempel vise seg i alderen når pasienten selv får barn. Og halvparten av disse barna kan være dømt hvis forelderen bærer et dominerende patologisk gen.

Men noen ganger er det nok å vite at barnets kropp ikke er i stand til å absorbere et bestemt element. Hvis foreldre blir advart om dette i tide, kan du i fremtiden, bare unngå produkter som inneholder denne komponenten, beskytte kroppen mot manifestasjoner av en genetisk sykdom.

Derfor er det svært viktig at når man planlegger en graviditet, gjøres det en test for genetiske sykdommer. Hvis testen viser sannsynligheten for å overføre det muterte genet til det ufødte barnet, kan de i tyske klinikker utføre genkorreksjon under kunstig inseminasjon. Tester kan også gjøres under graviditet.

I Tyskland kan du bli tilbudt innovative teknologier av den siste diagnostiske utviklingen som kan fjerne all din tvil og mistanke. Omtrent 1000 genetiske sykdommer kan oppdages før et barn blir født.

Genetiske sykdommer - hva er typene?

Vi skal se på to grupper av genetiske sykdommer (faktisk er det flere)

1. Sykdommer med genetisk disposisjon.

Slike sykdommer kan manifestere seg under påvirkning av ytre miljøfaktorer og er svært avhengig av individuell genetisk disposisjon. Noen sykdommer kan dukke opp hos eldre mennesker, mens andre kan dukke opp uventet og tidlig. Så for eksempel kan et sterkt slag mot hodet provosere epilepsi, å ta et ufordøyelig produkt kan forårsake alvorlige allergier, etc.

2. Sykdommer som utvikler seg i nærvær av et dominerende patologisk gen.

Slike genetiske sykdommer overføres fra generasjon til generasjon. For eksempel muskeldystrofi, hemofili, seksfinger, fenylketonuri.

Familier med høy risiko for å få et barn med en genetisk sykdom.

Hvilke familier må først delta på genetiske konsultasjoner og identifisere risikoen for arvelige sykdommer hos deres avkom?

1. Ekteskap med slektninger.

2. Infertilitet av ukjent etiologi.

3. Foreldrenes alder. Det anses som en risikofaktor hvis den vordende moren er over 35 år og faren er over 40 (ifølge noen kilder over 45). Med alderen dukker det opp flere og flere skader i reproduksjonscellene, noe som øker risikoen for å få en baby med arvelig patologi.

4. Arvelige familiesykdommer, det vil si lignende sykdommer hos to eller flere familiemedlemmer. Det finnes sykdommer med uttalte symptomer og foreldrene er ikke i tvil om at dette er en arvelig sykdom. Men det er tegn (mikroanomalier) som foreldrene ikke er oppmerksomme på. For eksempel en uvanlig form på øyelokkene og ørene, ptosis, kaffefargede flekker på huden, en merkelig lukt av urin, svette, etc.

5. Komplisert obstetrisk historie - dødfødsel, mer enn én spontanabort, ubesvarte graviditeter.

6. Foreldre er representanter for en liten nasjonalitet eller kommer fra en liten lokalitet (i dette tilfellet er det stor sannsynlighet for slektninger)

7. Virkningen av ugunstige husholdnings- eller faglige faktorer på en av foreldrene (kalsiummangel, utilstrekkelig proteinernæring, arbeid i et trykkeri, etc.)

8. Dårlige miljøforhold.

9. Bruk av legemidler med teratogene egenskaper under graviditet.

10. Sykdommer, spesielt viral etiologi (røde hunder, vannkopper), påført av en gravid kvinne.

11. Usunn livsstil. Konstant stress, alkohol, røyking, narkotika, dårlig ernæring kan forårsake skade på gener, siden strukturen til kromosomene under påvirkning av ugunstige forhold kan endre seg gjennom livet.

Genetiske sykdommer - hva er diagnosemetodene?

I Tyskland er diagnosen av genetiske sykdommer svært effektiv, siden alle kjente høyteknologiske metoder og absolutt alle egenskapene til moderne medisin (DNA-analyse, DNA-sekvensering, genetisk pass, etc.) brukes til å bestemme potensielle arvelige problemer. La oss se på de vanligste.

1. Klinisk og genealogisk metode.

Denne metoden er en viktig betingelse for høykvalitets diagnose av en genetisk sykdom. Hva inkluderer det? Først og fremst et detaljert intervju med pasienten. Hvis det er mistanke om en arvelig sykdom, gjelder undersøkelsen ikke bare foreldrene selv, men også alle pårørende, det vil si at det samles inn fullstendig og grundig informasjon om hvert familiemedlem. Deretter utarbeides en stamtavle som indikerer alle tegn og sykdommer. Denne metoden avsluttes med en genetisk analyse, på grunnlag av hvilken en korrekt diagnose stilles og optimal terapi velges.

2. Cytogenetisk metode.

Takket være denne metoden bestemmes sykdommer som oppstår på grunn av problemer i cellens kromosomer.Den cytogenetiske metoden undersøker kromosomenes indre struktur og arrangement. Dette er en veldig enkel teknikk - en skraping tas fra slimhinnen på den indre overflaten av kinnet, deretter undersøkes skrapet under et mikroskop. Denne metoden utføres med foreldre og familiemedlemmer. En type cytogenetisk metode er molekylær cytogenetisk, som lar deg se de minste endringene i strukturen til kromosomer.

3. Biokjemisk metode.

Denne metoden, ved å undersøke mors biologiske væsker (blod, spytt, svette, urin, etc.), kan bestemme arvelige sykdommer basert på metabolske forstyrrelser. En av de mest kjente genetiske sykdommene forbundet med metabolske forstyrrelser er albinisme.

4. Molekylærgenetisk metode.

Dette er den mest progressive metoden som for tiden brukes for å identifisere monogene sykdommer. Den er veldig nøyaktig og oppdager patologi selv i nukleotidsekvensen. Takket være denne metoden er det mulig å bestemme en genetisk disposisjon for utvikling av onkologi (kreft i magen, livmoren, skjoldbruskkjertelen, prostata, leukemi, etc.) Derfor er det spesielt indisert for personer hvis nære slektninger led av endokrine , psykiske, onkologiske og vaskulære sykdommer.

I Tyskland, for å diagnostisere genetiske sykdommer, vil du bli tilbudt hele spekteret av cytogenetiske, biokjemiske, molekylærgenetiske studier, prenatal og postnatal diagnostikk, pluss neonatal screening av det nyfødte. Her kan du ta ca 1000 genetiske tester som er godkjent for klinisk bruk i landet.

Graviditet og genetiske sykdommer

Prenatal diagnose gir store muligheter for å identifisere genetiske sykdommer.

Prenatal diagnose omfatter studier som f.eks

chorionic villus biopsi - analyse av føtalt chorionvev ved 7-9 uker av svangerskapet; en biopsi kan utføres på to måter - gjennom livmorhalsen eller ved å punktere den fremre bukveggen;
fostervannsprøve - ved 16-20 uker med graviditet oppnås fostervann gjennom punktering av den fremre bukveggen;
Cordocentesis er en av de viktigste diagnostiske metodene, siden den undersøker fosterblod hentet fra navlestrengen.

Screeningmetoder som trippeltest, føtal ekkokardiografi og bestemmelse av alfa-fetoprotein brukes også i diagnostisering.

Ultralydavbildning av fosteret i 3D- og 4D-dimensjoner kan redusere fødselen av babyer med utviklingsdefekter betydelig. Alle disse metodene har lav risiko for bivirkninger og påvirker ikke graviditetsforløpet negativt. Hvis en genetisk sykdom oppdages under graviditet, vil legen foreslå visse individuelle taktikker for å håndtere den gravide kvinnen. I de tidlige stadiene av svangerskapet kan tyske klinikker tilby genkorreksjon. Hvis genkorreksjon utføres i tide i embryonalperioden, kan noen genetiske defekter korrigeres.

Neonatal screening av et barn i Tyskland

Neonatal nyfødtscreening identifiserer de vanligste genetiske sykdommene hos et spedbarn. Tidlig diagnose gjør det mulig å forstå at et barn er syk allerede før de første tegn på sykdom viser seg. Dermed kan følgende arvelige sykdommer identifiseres - hypotyreose, fenylketonuri, lønnesirupsykdom, adrenogenital syndrom og andre.

Hvis disse sykdommene oppdages i tide, er sjansen for å kurere dem ganske stor. Nyfødtscreening av høy kvalitet er også en av grunnene til at kvinner flyr til Tyskland for å føde et barn her.

Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Inntil nylig ble ikke genetiske sykdommer behandlet, det ble ansett som umulig, og derfor håpløst. Derfor ble diagnosen genetisk sykdom sett på som en dødsdom, og i beste fall kunne man bare regne med symptomatisk behandling. Nå har situasjonen endret seg. Fremgangen er merkbar, positive behandlingsresultater har vist seg, og dessuten oppdager vitenskapen stadig nye og effektive måter å behandle arvelige sykdommer på. Og selv om mange arvelige sykdommer ikke kan kureres i dag, er genetikerne optimistiske med tanke på fremtiden.

Behandling av genetiske sykdommer er en svært kompleks prosess. Den er basert på de samme prinsippene for påvirkning som enhver annen sykdom - etiologisk, patogenetisk og symptomatisk. La oss se kort på hver.

1. Etiologisk innflytelsesprinsipp.

Det etiologiske prinsippet om påvirkning er det mest optimale, siden behandlingen er rettet direkte mot årsakene til sykdommen. Dette oppnås ved hjelp av metoder for genkorreksjon, isolering av den skadede delen av DNA, kloning og introduksjon av den i kroppen. For øyeblikket er denne oppgaven veldig vanskelig, men for noen sykdommer er det allerede mulig

2. Patogenetisk innflytelsesprinsipp.

Behandling er rettet mot mekanismen for utvikling av sykdommen, det vil si at den endrer de fysiologiske og biokjemiske prosessene i kroppen, og eliminerer defekter forårsaket av det patologiske genet. Etter hvert som genetikken utvikler seg, utvides det patogenetiske innflytelsesprinsippet, og for ulike sykdommer vil nye måter og muligheter for å korrigere skadede lenker bli funnet hvert år.

3. Symptomatisk innflytelsesprinsipp.

I henhold til dette prinsippet er behandling av en genetisk sykdom rettet mot å lindre smerte og andre ubehagelige fenomener og forhindre videre utvikling av sykdommen. Symptomatisk behandling er alltid foreskrevet, den kan kombineres med andre behandlingsmetoder, eller det kan være en uavhengig og eneste behandling. Dette er forskrivning av smertestillende, beroligende midler, krampestillende og andre medisiner. Den farmakologiske industrien er nå svært utviklet, så utvalget av legemidler som brukes til å behandle (eller rettere sagt, for å lindre manifestasjonene av) genetiske sykdommer er veldig bredt.

I tillegg til medikamentell behandling inkluderer symptomatisk behandling bruk av fysioterapeutiske prosedyrer - massasje, inhalasjoner, elektroterapi, balneoterapi, etc.

Noen ganger brukes kirurgisk behandling for å korrigere misdannelser, både ytre og indre.

Genetikere i Tyskland har allerede lang erfaring med behandling av genetiske sykdommer. Avhengig av manifestasjonen av sykdommen og individuelle parametere, brukes følgende tilnærminger:

genetisk ernæring;
genterapi,
stamcelletransplantasjon,
organ- og vevstransplantasjon,
enzymterapi,
hormon- og enzymerstatningsterapi;
hemosorpsjon, plasmaforese, lymfosorpsjon - rensing av kroppen med spesielle preparater;
kirurgi.

Selvfølgelig tar behandling av genetiske sykdommer lang tid og er ikke alltid vellykket. Men antallet nye tilnærminger til terapi vokser hvert år, så legene er optimistiske.

Genterapi

Leger og forskere over hele verden setter spesielle forhåpninger til genterapi, takket være hvilken det er mulig å introdusere høykvalitets genetisk materiale i cellene til en syk organisme.

Genkorreksjon består av følgende stadier:

innhenting av genetisk materiale (somatiske celler) fra pasienten;
introduksjon av et terapeutisk gen i dette materialet, som korrigerer genfeilen;
kloning av korrigerte celler;
introduksjon av nye friske celler i pasientens kropp.

Genkorreksjon krever stor forsiktighet, siden vitenskapen ennå ikke har fullstendig informasjon om hvordan det genetiske apparatet fungerer.

Liste over genetiske sykdommer som kan identifiseres

Det er mange klassifiseringer av genetiske sykdommer, de er vilkårlige og er forskjellige i konstruksjonsprinsippet. Nedenfor gir vi en liste over de vanligste genetiske og arvelige sykdommene:

Gunthers sykdom;
Canavan sykdom;
Niemann-Pick sykdom;
Tay-Sachs sykdom;
Charcot-Maries sykdom;
hemofili;
hypertrichosis;
fargeblindhet - ufølsomhet for farger, fargeblindhet overføres bare med det kvinnelige kromosomet, men sykdommen rammer bare menn;
Capgras feilslutning;
Pelizaeus-Merzbacher leukodystrofi;
Blashko linjer;
mikropsi;
cystisk fibrose;
nevrofibromatose;
økt refleksjon;
porfyri;
progeria;
ryggmargsbrokk;
Angelman syndrom;
eksploderende hode syndrom;
blå hud syndrom;
Downs syndrom;
levende lik syndrom;
Joubert syndrom;
steinmann syndrom
Klinefelters syndrom;
Klein-Levin syndrom;
Martin-Bell syndrom;
Marfan syndrom;
Prader-Willi syndrom;
Robins syndrom;
Stendhals syndrom;
Turners syndrom;
elefantiasis;
fenylketonuri.
cicero og andre.

I denne delen vil vi gå i detalj om hver sykdom og fortelle deg hvordan noen av dem kan kureres. Men det er bedre å forebygge genetiske sykdommer enn å behandle dem, spesielt siden moderne medisin ikke vet hvordan man kan kurere mange sykdommer.

Genetiske sykdommer er en gruppe sykdommer som er svært heterogene i sine kliniske manifestasjoner. De viktigste ytre manifestasjonene av genetiske sykdommer:

lite hode (mikrocefali);
mikroanomalier ("tredje øyelokk", kort hals, uvanlig formede ører, etc.)
forsinket fysisk og mental utvikling;
endringer i kjønnsorganer;
overdreven muskelavslapning;
endring i formen på tærne og hendene;
brudd på psykisk status, etc.

Genetiske sykdommer - hvordan få råd i Tyskland?

Samtale i genetisk konsultasjon og prenatal diagnose kan forebygge alvorlige arvelige sykdommer som overføres på gennivå. Hovedmålet med genetisk veiledning er å identifisere graden av risiko for en genetisk sykdom hos en nyfødt.

For å motta kvalitetskonsultasjon og råd om videre handlinger, må du være seriøs med å kommunisere med legen din. Før konsultasjonen må du på en ansvarlig måte forberede deg på samtalen, huske sykdommene dine pårørende led, beskrive alle helseproblemer og skrive ned hovedspørsmålene du ønsker å få svar på.

Hvis familien allerede har et barn med en anomali, med medfødte misdannelser, ta bildene hans. Det er viktig å snakke om spontanaborter, tilfeller av dødfødsel og hvordan svangerskapet gikk (går).

En genetisk konsultasjonslege vil kunne beregne risikoen for å få en baby med en alvorlig arvelig patologi (selv i fremtiden). Når kan vi snakke om høy risiko for å utvikle en genetisk sykdom?

en genetisk risiko på opptil 5 % anses som lav;
ikke mer enn 10% - litt økt risiko;
fra 10% til 20% - gjennomsnittlig risiko;
over 20 % - høy risiko.

Leger anbefaler å vurdere en risiko på omtrent eller over 20 % som en grunn til å avbryte svangerskapet eller (hvis en ikke eksisterer ennå) som en kontraindikasjon for unnfangelse. Men den endelige avgjørelsen tas selvfølgelig av ekteparet.

Høringen kan foregå i flere trinn. Ved diagnostisering av en genetisk sykdom hos en kvinne, utvikler legen ledelsestaktikker før graviditet og om nødvendig under graviditet. Legen snakker i detalj om sykdomsforløpet, forventet levealder for denne patologien, alle mulighetene for moderne terapi, priskomponenten og prognosen for sykdommen. Noen ganger lar genkorreksjon under kunstig inseminasjon eller under embryonal utvikling en unngå manifestasjoner av sykdommen. Hvert år utvikles nye metoder for genterapi og forebygging av arvelige sykdommer, så sjansene for å kurere genetisk patologi øker stadig.

I Tyskland blir metoder for å bekjempe genmutasjoner ved hjelp av stamceller aktivt introdusert og blir allerede brukt med suksess, og nye teknologier vurderes for behandling og diagnostisering av genetiske sykdommer.

På begynnelsen av det 21. århundre er det allerede mer enn 6 tusen typer arvelige sykdommer. Nå studerer mange institusjoner rundt om i verden mennesker, listen over dem er enorm.

Den mannlige befolkningen har flere og flere genetiske defekter og mindre og mindre sjanser for å få et friskt barn. Alle årsakene til mønsteret for utvikling av defekter er fortsatt uklare, men det kan antas at vitenskapen i løpet av de neste 100-200 årene vil takle å løse disse problemene.

Hva er genetiske sykdommer? Klassifisering

Genetikk som vitenskap begynte sin forskningsvei i 1900. Genetiske sykdommer er de som er assosiert med avvik i den menneskelige genstrukturen. Avvik kan forekomme i ett gen eller i flere.

Arvelige sykdommer:

Autosomal dominant.
Autosomal recessiv.
Limt til gulvet.
Kromosomsykdommer.

Sannsynligheten for en autosomal dominant lidelse er 50 %. Med autosomal recessiv - 25%. Kjønnsbundne sykdommer er de som er forårsaket av et skadet X-kromosom.

Arvelige sykdommer

La oss gi flere eksempler på sykdommer, i henhold til klassifiseringen ovenfor. Så dominant-recessive sykdommer inkluderer:

Marfan syndrom.
Paroksysmal myoplegi.
Thalassemi.
Otosklerose.

Recessiv:

Fenylketonuri.
Iktyose.
Annen.

Kjønnsrelaterte sykdommer:

Hemofili.
Muskeldystrofi.
Farbys sykdom.

Også kjent er kromosomale arvelige sykdommer hos mennesker. Listen over kromosomavvik er som følger:

Shareshevsky-Turner syndrom.
Downs syndrom.

Polygene sykdommer inkluderer:

Hofteluksasjon (medfødt).
Hjertefeil.
Schizofreni.
Leppe- og ganespalte.

Den vanligste genabnormaliteten er syndaktyli. Det vil si sammensmelting av fingre. Syndactyly er den mest ufarlige lidelsen og kan behandles med kirurgi. Imidlertid følger dette avviket med andre mer alvorlige syndromer.

Hvilke sykdommer er de farligste?

Av disse listede sykdommene kan de farligste arvelige menneskelige sykdommene identifiseres. Listen deres består av de typene anomalier der trisomi eller polysomi forekommer i kromosomsettet, det vil si når det i stedet for et par kromosomer er tilstedeværelse av 3, 4, 5 eller flere. Det er også 1 kromosom i stedet for 2. Alle disse avvikene oppstår på grunn av nedsatt celledeling.

De farligste arvelige menneskelige sykdommene:

Edwards syndrom.
Spinal muskulær amyotrofi.
Patau syndrom.
Hemofili.
Andre sykdommer.

Som følge av slike krenkelser lever barnet i et år eller to. I noen tilfeller er avvikene ikke så alvorlige, og barnet kan bli 7, 8 eller til og med 14 år gammelt.

Downs syndrom

Downs syndrom er arvelig hvis en eller begge foreldrene er bærere av defekte kromosomer. Mer presist er syndromet assosiert med kromosomer (dvs. 21 kromosomer 3, ikke 2). Barn med Downs syndrom har mysing, rynker i nakken, unormalt formede ører, hjerteproblemer og mental retardasjon. Men kromosomavviket utgjør ingen fare for livet til nyfødte.

Nå sier statistikken at av 700-800 barn er 1 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å få barn etter 35 år har større sannsynlighet for å føde en slik baby. Sannsynligheten er et sted rundt 1 av 375. Men en kvinne som bestemmer seg for å få en baby ved 45 år har en sannsynlighet på 1 av 30.

Akrokraniodysfalangi

Type arv av anomalien er autosomal dominant. Årsaken til syndromet er en forstyrrelse i kromosom 10. I vitenskapen kalles denne sykdommen acrocraniodysphalangia, eller mer enkelt, Apert syndrom. Karakterisert av slike kroppsstrukturegenskaper som:

brachycephaly (brudd på forholdet mellom hodeskallens bredde og lengde);
fusjon av koronarsuturene i skallen, noe som resulterer i hypertensjon (økt blodtrykk inne i skallen);
syndaktyli;
fremtredende panne;
ofte mental retardasjon på grunn av at skallen komprimerer hjernen og ikke lar nerveceller vokse.

I dag gjennomgår barn med Apert syndrom en hodeskalleforstørrelsesoperasjon for å gjenopprette blodtrykket. Og mental underutvikling behandles med sentralstimulerende midler.

Hvis en familie har et barn diagnostisert med syndromet, er sannsynligheten for at et barn nummer to blir født med samme lidelse svært høy.

Happy Doll syndrom og Canavan-van-Bogaert-Bertrand sykdom

La oss se nærmere på disse sykdommene. Engelmans syndrom kan gjenkjennes fra 3 til 7 års alder. Barn har anfall, dårlig fordøyelse og problemer med koordinering av bevegelser. De fleste av dem har skjeling og problemer med ansiktsmusklene, og det er derfor de ofte smiler om munnen. Barnets bevegelser er svært begrenset. For leger er dette forståelig når et barn prøver å gå. Foreldre vet i de fleste tilfeller ikke hva som skjer, langt mindre hva det henger sammen med. Litt senere merkes det at de ikke kan snakke, de prøver bare å mumle noe uartikulert.

Grunnen til at et barn viser syndromet er et problem på kromosom 15. Sykdommen er ekstremt sjelden - 1 tilfelle per 15 tusen fødsler.

En annen sykdom, Canavan sykdom, kjennetegnes ved at barnet har svak muskeltonus og har problemer med å svelge mat. Sykdommen er forårsaket av skade på sentralnervesystemet. Årsaken er nederlaget til ett gen på kromosom 17. Som et resultat blir nervecellene i hjernen ødelagt med progressiv hastighet.

Tegn på sykdommen kan sees ved 3 måneders alder. Canavans sykdom manifesterer seg som følger:

Makrokefali.
Kramper oppstår ved en måneds alder.
Barnet klarer ikke å holde hodet oppreist.
Etter 3 måneder øker senerefleksene.
Mange barn blir blinde når de er 2 år.

Som du kan se, er menneskelige arvelige sykdommer svært forskjellige. Listen, gitt som et eksempel, er langt fra fullstendig.

Jeg vil merke meg at hvis begge foreldrene har en lidelse i ett og samme gen, så er sjansen stor for å føde et sykt barn, men hvis avvikene er i forskjellige gener, så er det ingen grunn til å være redd. Det er kjent at i 60% av tilfellene fører kromosomavvik i embryoet til spontanabort. Men likevel blir 40 % av slike barn født og kjemper for livet.

Forskere sier at en persons utseende, helsestatus og andre individuelle egenskaper avhenger av to hovedfaktorer: genetikk og miljøpåvirkninger. Dessuten står genetikk for 70%.

De fleste sykdommer er i en eller annen grad relatert til arv: Noen ganger øker genetikk risikoen for å utvikle en bestemt sykdom, men det er også en rekke plager som er direkte knyttet til sammenbrudd i det genetiske apparatet.

Imidlertid er ikke alt tapt: hver av oss har en sjanse til å påvirke skjebnen vår, fordi 30% av helsen avhenger av livsstil, ernæring, fysisk aktivitet og legenes innsats.

Funksjoner av sykdommer overført ved arv

Medfødte og arvelige sykdommer er ikke det samme, selv om begge begynner fra det øyeblikket babyen er født.

Medfødte sykdommer dannes som et resultat av svangerskapsforstyrrelser, påvirkning av alkohol, nikotin, visse medisiner og sykdommer (viral hepatitt,). Imidlertid var fosteret i utgangspunktet friskt.

Sykdommer med en arvelig disposisjon gir ikke barnet engang en spøkelsesaktig sjanse. I dette tilfellet skjer sammenbruddet mye tidligere - på stadiet for overføring av genetisk materiale fra foreldre til barn.

Den andre egenskapen til arvelige sykdommer er umuligheten av en fullstendig kur. Lungebetennelse og sår hals kan kureres ved å ta antibiotika; en betent blindtarm eller galleblæren kan fjernes. Men det er ennå ikke mulig å korrigere arvestoffet. Forskere prøver å korrigere det genetiske materialet, men de er fortsatt langt fra å introdusere funnene sine i utbredt praksis.

Den eneste mulige måten å behandle arvelige sykdommer på er terapi rettet mot å eliminere symptomer og forbedre livskvaliteten. I noen tilfeller er medikamentell forebygging av eksaserbasjoner effektiv, men prognosen er fortsatt skuffende. Arvelige sykdommer er dessverre fortsatt uhelbredelige.

Nærsynthet er den vanligste arvelige sykdommen.

5 mest populære arvelige sykdommer

Nærsynthet

Dette er kanskje en av de vanligste sykdommene som er direkte arvelig. Dårlig lesestilling, hyppig TV-titting, å sitte foran en bærbar skjerm i mange timer hver dag og mangel på tilstrekkelig vitamin A i kostholdet spiller selvfølgelig også en rolle for synsforringelse.

Men i samme skoleklasse vil det være barn som oppfører seg på samme måte – mens den ene allerede har briller, og den andre kan se klart. Hovedårsaken til nærsynthet er familiehistorie.
Årsaken til sykdommen er en funksjon av musklene som hjelper til med å strekke øyeeplet. Som et resultat er bildet ikke fokusert på netthinnen, men nærmere, og personen ser uskarpt.

Hvis mor eller far led av nærsynthet, er sannsynligheten for overføring til barnet 30-40%, og hvis begge - så 70%. Sykdommen manifesterer seg oftest i en periode med aktiv vekst - i ungdomsårene, men selv et ungdomsskolebarn kan bli syk.

Dette er en klassisk arvelig sykdom. Det er flere undertyper av hemofili, der sammenbruddet fører til forstyrrelse av produksjonen av individuelle koagulasjonsfaktorer. Alvorlighetsgraden varierer også. Det er tre typer sykdom: hemofili A, B og C.

Mutasjonen som forårsaker hemofili er knyttet til X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, så hvis en av dem har denne anomalien, så er ikke damen syk, men blir ganske enkelt en bærer. Historien inneholder bare 60 tilfeller da patologien påvirket to kromosomer samtidig, og kvinnen ble syk.

Nesten alle pasienter med hemofili er gutter, fordi de har ett X-kromosom. En av de mest kjente hemofiliene var den unge Tsarevich Alexei Nikolaevich. På dagen da han ble henrettet i en alder av 14 år, var tilstanden til gutten ekstremt alvorlig.

Trombofili

Trombofili er en patologisk tilstand der blodpropp øker. Det er mange typer trombofili der mutasjoner oppstår i individuelle deler av koagulasjonssystemet (for eksempel mangel på antitrombin, protein C og S og antifosfolipidsyndrom).

Mange tror at denne tilstanden er sjelden og at den ikke vil påvirke dem. Og likevel er det trombofili som ofte fører til iskemisk hjerteinfarkt, slag, lungeemboli og vaskulær trombose hos personer under 40 år.

Trombofili oppdages ofte under undersøkelser for tilbakevendende spontanaborter og unnlatelse av å fullføre en graviditet hos kvinner. Dessverre er det stor sannsynlighet for at barn av pasienter vil arve denne tilstanden.

Denne sykdommen forekommer hos én av 2500 nyfødte, noe som ikke er så sjeldent. Cystisk fibrose arves på en autosomal recessiv måte. Det vil si at for at et sykt barn skal bli født, må babyen få feil gen fra mor og far samtidig.

Mellom 2 og 5 % av mennesker over hele verden er bærere av cystisk fibrose og har ingen anelse om det. Hvis de møter en som ham, kan de føde et sykt barn med 25 % sjanse.
Cystisk fibrose er assosiert med en reduksjon i sekresjonsproduksjon av alle kjertler i kroppen. Som et resultat blir funksjonen til luftveiene og fordøyelsessystemet forstyrret. Spesielt frigjøres ikke sekreter fra lumen i bronkiene under luftveissykdommer, og det er ingen produksjon av enzymer for å fordøye mat i bukspyttkjertelen.

Behandlingen består kun av erstatningsterapi, og prognosen er fortsatt ugunstig. I Europa lever slike mennesker opptil 40 år, i Russland - opptil maksimalt 28.

Muskeldystrofi

Denne forferdelige sykdommen inkluderer flere underarter (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Essensen av sykdommen er progressiv muskelsvakhet, som gradvis fører til fullstendig immobilitet hos en person.

Men gitt det faktum at sykdommen overføres med et recessivt gen, kan et barn med muskeldystrofi bli født av tilsynelatende friske foreldre.Det er nok at sannsynligheten for bærerstatus hos foreldrene er 25 %.

Som regel oppdager leger de første tegnene på Duchenne-myopati i en alder av 6 måneder. Noen ganger blir de til og med "avskrevet" som en komplikasjon av DTP-vaksinasjon, noe som er fundamentalt feil, fordi sykdommen er arvelig. Erb-Roths ungdomsform debuterer i alderen 14-16 år.

Behandling av muskeldystrofi er symptomatisk og er kun rettet mot å forbedre kvaliteten og maksimere forlengelsen av livet.

Forskere vet ennå ikke hvordan de skal kurere genetiske sykdommer, men slike forsøk gjøres over hele verden.

Kan genetiske sykdommer forebygges?

Det er i dag umulig å forhindre forekomsten av arvelige sykdommer. Du kan imidlertid bli testet for de vanligste typene mutasjoner og identifisere sannsynligheten for å få et barn med patologi i et bestemt par.

Da avhenger mye av oppførselen til foreldrene. Livsstilsendringer vil selvfølgelig ikke påvirke arvestoffet, men i noen tilfeller reduserer det risikoen for alvorlige manifestasjoner av sykdommen.
Derfor bør du ikke være redd for genetiske tester: Jo tidligere diagnosen stilles, jo lettere vil det være å hjelpe barnet.

Hvis du ikke vet hvilket laboratorium du skal kontakte, vil Medical Notes medisinske concierge velge et gratis laboratorium som kan utføre en genetisk test for medfødte sykdommer til en overkommelig pris.