Mekanismer for utvikling av Louis bar-syndromet. Vellykket behandling av sjeldne sykdommer er garantert av de ledende spesialistene fra den beste assuta-klinikken

I Israel behandler leger med hell selv slike ganske sjeldne sykdommer som Crouzons syndrom, Marshalls syndrom, Louis Bars syndrom eller Aperts syndrom. Top Assuta-klinikken har samlet kvalifisert medisinsk personell som har hele spekteret av spesifikk kunnskap og ferdigheter som er nødvendige for effektiv behandling av disse sykdommene.

Crusons syndrom (kraniosynostose) - behandling i Israel

Denne sykdommen er en genetisk anomali: den manifesteres av en uttalt deformasjon av ansikts- og cerebrale regioner av skallen. Sykdommen diagnostiseres ved å undersøke hodeskallen, for nøyaktig å bekrefte diagnosen, blir pasienten foreskrevet en CT-skanning, samt et røntgenbilde av hodet og nakken.

Behandlingen av hodeskalledeformitet ved Top Assuta-klinikken utføres ved hjelp av kranioplastikk, hvor kirurgen skjærer leddene mellom delene av hodeskallen - som et resultat øker volumet og hodeskallens form endres.

Hvordan behandles Marshall syndrom i Israel

Marshalls syndrom (et annet navn er PFAPA-syndrom) er et periodisk anfall av febril feber, komplisert av aftøs stomatitt, faryngitt og betennelse i cervikale lymfeknuter. Hovedsymptomene er plutselig feber, alvorlige frysninger og høy temperatur (38-40,5 ° C). Pasienten har sår hals, slimhinnen i munnen og svelget blir betent.

Marshalls syndrom i Israel diagnostiseres basert på resultatene av en fysisk undersøkelse og en generell blodprøve. Behandlingen er basert på å ta medisiner, spesielt glukokortikoider. Lindre symptomene på Marshalls syndrom betydelig ved hjelp av prednison og betametason.

Louis Bar syndrom - hvorfor denne sykdommen bør behandles i Israel

Louis Bar syndrom (ataxia-telangiectasia) er en sjelden immunsviktsykdom som påvirker ulike kroppssystemer. De første symptomene - svekket balanse, tale (ataksi) - vises allerede i det andre leveåret, deretter fører sykdommen til fullstendig tap av kontroll over musklene og følgelig funksjonshemming. Et av de åpenbare symptomene er telangiektasi - en synlig utvidelse av kapillærene på øyeeplets skall, i ansiktet og øreflippene.

Tidlig diagnose av Louis Bar syndrom utføres ved hjelp av omfattende cytogenetiske studier - dette området i Israel utvikler seg i et utrolig raskt tempo. Leger som spesialiserer seg på cytogenetikk forbedrer jevnlig ferdighetene sine, de har kraftig og mest nøyaktig medisinsk utstyr til rådighet.

Metoder for behandling av ataksi og telangiektasi er rettet mot å lindre symptomene på sykdommen etter hvert som de dukker opp – til dette bruker Top Assuta fysioterapi, timer hos logoped, høydose-vitaminbehandling, gamma-globulinbehandling.

Apert syndrom behandling i Israel

Denne sykdommen er provosert av en genetisk mutasjon, som forstyrrer den riktige dannelsen av bein og bindevev. Hovedsymptomet er en unormal deformasjon av hodeskallen generelt og maxillofacial regionen spesielt. En annen manifestasjon av sykdommen kan være syndaktyli - sammensmeltede bein på tærne og hendene.

For å bekrefte Aperts syndrom, brukes spesielle genetiske tester i Israel.

Denne sykdommen behandles med kirurgiske metoder:

• remodellering av kranioplastikk - kirurger kobler fra feil smeltede bein i skallen, utfører deres delvise reposisjon;
• korrigering av ansiktsregionen - under operasjonen gjenopprettes den anatomisk korrekte formen på ansiktet;
• korrigering av okulær hypertelorisme - kirurgen utvider neseroten, noe som lar deg redusere for mye avstand mellom øyeeplene.

Diagnostikk ved Top Assuta-klinikken

Hele diagnoseprosessen tar maksimalt fire dager.

Dag 1 - konsultasjon

Pasienten sendes til undersøkelse hos en ledende spesialist som gjennomfører en generell undersøkelse, studerer sykehistorien og legger en plan for videre diagnostiske prosedyrer.

Dag 2 og 3 - forskning

Avhengig av sykdommens spesifikasjoner inkluderer studier:

• radiografi;
• genetiske tester;
• laboratorie blodprøver.

Dag 4 - Utvikling av detaljert behandlingsplan

Etter å ha mottatt resultatet av diagnosen vedtar legene ved rådet en individuell behandlingsplan.

Kostnad for behandling

I den israelske klinikken Top Assuta er du garantert å få den beste medisinske behandlingen til en overkommelig pris, som er 35-50 % lavere enn i Tyskland og USA. Ingen forskuddsbetaling - her betaler du for hver prosedyre først etter at den er gjennomført.

Fordeler med å behandle sjeldne sykdommer ved Top Assuta Medical Center

• Det optimale forholdet mellom kostnad og kvalitet for alle medisinske og diagnostiske prosedyrer.
• Høyt kvalifiserte spesialister er sanne fagfolk innen sitt felt.
• Utmerket teknisk utstyr på klinikken.
• Individuell behandlingsplan for hver pasient.
• Operasjoner med minimale traumer på kroppen.

(ataxia-telangiectasia) er en arvelig sykdom som manifesteres av cerebellar ataksi, telangiectasia av huden og øyets bindehinne, og mangel på T-celleimmunitet. Sistnevnte fører til det faktum at Louis-Bar syndrom er ledsaget av hyppige luftveisinfeksjoner og en tendens til å utvikle ondartede svulster. Louis-Bar syndrom diagnostiseres på grunnlag av anamnese og klinisk bilde av sykdommen, immunogramdata, resultatene av en oftalmologisk og otolaryngologisk undersøkelse, MR av hjernen og radiografi av lungene. For tiden har Louis-Bar syndrom ingen spesifikk og effektiv behandling.

Generell informasjon

Louis Bar syndrom ble først beskrevet i 1941 i Frankrike. Det er ingen eksakte data om hvor ofte Louis-Bar syndrom oppstår blant den moderne befolkningen. I følge noen rapporter er dette tallet 1 tilfelle per 40 tusen nyfødte. Det må imidlertid huskes at med død i tidlig barndom forblir Louis Bar-syndrom vanligvis udiagnostisert. Det er kjent at sykdommen like ofte rammer gutter og jenter. I nevrologi refererer Louis-Bar syndrom til den såkalte phacomotosis - genetisk betingede kombinerte lesjoner i hud og nervesystem. Denne gruppen inkluderer også Recklinghausen-nevrofibromatose, Sturge-Weber-angiomatose, tuberøs sklerose, etc.

Årsaker og patogenesen til Louis Bar syndrom

I hjertet av de patologiske endringene som følger med Louis-Bar syndrom er genetiske lidelser som fører til utvikling av medfødt nevroektodermal dysplasi. Louis-Bar syndrom er en autosomal recessiv sykdom, det vil si at den manifesterer seg klinisk bare når man mottar et recessivt gen fra begge foreldrene samtidig.

Morfologisk er ataksi-telangiektasi preget av degenerative endringer i vevet i lillehjernen, spesielt tap av granulære celler og Purkinje-celler. Degenerative forandringer kan påvirke cerebellar dentate nucleus (nucleus dentatus), substantia nigra og enkelte deler av hjernebarken, noen ganger påvirkes ryggmargen og de bakre kolonnene i ryggmargen.

Louis-Bar syndrom er assosiert med hypoplasi eller aplasi av thymus, så vel som med medfødt mangel på IgA og IgE. Disse forstyrrelsene i immunsystemet fører til hyppige infeksjonssykdommer hos pasienter, utsatt for et langt og komplisert forløp. I tillegg kan immunforstyrrelser potensere utviklingen av ondartede neoplasmer, ofte med opprinnelse i strukturene i det lymforetikulære systemet.

Kliniske manifestasjoner av Louis-Bar syndrom

Ataksi. Oftest begynner Louis-Bar syndrom å manifestere seg klinisk mellom 5 måneder og 3 år. I alle tilfeller av sykdommen manifesterer Louis-Bar syndrom med utseendet av cerebellar ataksi, hvis tegn blir tydelige når barnet begynner å gå. Det er forstyrrelser i balanse og gange, skjelving under en motorisk handling (tilsiktet tremor), svaiing av overkropp og hode. Ofte er ataksien så uttalt at pasienten med Louis-Bar syndrom ikke kan gå. Cerebellar ataksi er assosiert med cerebellar dysartri, preget av sløret, chanted tale. Det er muskelhypotensjon, en reduksjon eller fullstendig forsvinning av senereflekser, nystagmus, oculomotoriske forstyrrelser og strabismus.

Telangiektasier. I de fleste tilfeller forekommer forekomsten av telangiektasier som følger med Louis-Bar-syndromet mellom 3 og 6 år. I noen tilfeller blir deres forekomst registrert i en senere periode og svært sjelden i løpet av den første måneden av livet. Telangiektasier (edderkoppårer) er rødlige eller rosa flekker eller forgreninger av forskjellige former. De er forårsaket av utvidelse av små blodårer i huden. Det skal bemerkes at telangiektasier kan være en manifestasjon av mange andre sykdommer (for eksempel rosacea, SLE, dermatomyositt, xeroderma pigmentosa, kronisk strålingsdermatitt, mastocytose, etc.). Men i kombinasjon med ataksi gir de et klinisk bilde spesifikt for Louis-Bar-syndromet.

Louis-Bar syndrom er preget av den første forekomsten av telangiektasier på øyeeplets konjunktiva, hvor de ser ut som "edderkopper". Deretter dukker det opp edderkoppårer på huden på øyelokkene, nese, ansikt og nakke, albue- og knefolder, underarmer, baksiden av føttene og hendene. Telangiektasier kan også observeres på slimhinnen i den myke og harde ganen. Edderkoppårer er mest uttalt på de stedene i huden hvor den er utsatt for sollys. Først av alt er dette ansiktet, der telangiektasier danner hele "bunter". I dette tilfellet mister huden sin elastisitet og blir tett, noe som ligner endringene som er typiske for sklerodermi.

Hudmanifestasjoner av ataksi-telangiektasi kan omfatte utseendet av fregner og café-au-lait-flekker, områder med misfarget hud. Tilstedeværelsen av hypo- og hyperpigmentering gjør at hudsymptomene på Louis Bar-syndrom ligner på klinikken for poikiloderma. Mange pasienter har tørr hud og områder med hyperkeratose. Hypertrikose, tidlig grånende hår, hudelementer som ligner akne eller manifestasjoner av psoriasis kan observeres.

Luftveisinfeksjoner. Nederlaget til immunsystemet som kjennetegner Louis-Bar-syndromet fører til forekomsten av hyppige tilbakevendende infeksjoner i luftveiene og øret: kronisk rhinitt, faryngitt, bronkitt, lungebetennelse, mellomørebetennelse, bihulebetennelse. Deres funksjoner er: utvisking av grensene mellom perioden med forverring og remisjon, mangel på fysiske data, dårlig følsomhet for antibiotikabehandling og et langt forløp. Hver slik infeksjon kan bli dødelig for en pasient med ataksi-telangiektasi. Hyppige lungesykdommer fører til utvikling av bronkiektasi og pneumosklerose.

Ondartede neoplasmer. Blant pasienter med Louis-Bar syndrom observeres ondartede tumorprosesser 1000 ganger oftere enn gjennomsnittlig befolkning. De vanligste blant disse er leukemi og lymfom. Et trekk ved onkopatologi i tilfelle av Louis-Bar syndrom er den økte følsomheten til pasienter for effekten av ioniserende stråling, som helt utelukker bruken av strålebehandling i behandlingen.

Diagnose av Louis-Bar syndrom

Diagnosen ataksi-telangiectasia krever en integrert tilnærming som tar hensyn til sykdommens historie, dens kliniske manifestasjoner, data fra immunologiske og instrumentelle studier, samt resultatene av DNA-diagnostikk. En pasient med mistenkt Louis Bar-syndrom bør undersøkes ikke bare av en nevrolog, men også av en hudlege. Ved hjelp av ultralyd diagnostiseres aplasi eller hypoplasi av thymus. MR av hjernen avslører cerebellar atrofi, utvidelse av IV ventrikkelen. Røntgen av lungene er nødvendig for diagnostisering av fokal eller croupous lungebetennelse, identifisering av foci av pneumosklerose og bronkiektasisendringer.

Louis-Bar syndrom bør skilles fra Friedreichs ataksi, Rendu-Oslers sykdom, Pierre-Maries ataksi, Hippel-Lindau sykdom, etc.

Behandling og prognose av Louis Bar syndrom

Dessverre søkes det fortsatt etter effektive behandlinger for Louis Bar-syndrom. I moderne medisin er kun palliativ symptomatisk behandling av somatiske og immunologiske lidelser mulig. Forlengelse av livet til pasienter med Louis-Bar syndrom lettes av immunkorrigerende terapi med thymuspreparater og gammaglobulin, vitaminterapi i høye doser og intensiv terapi av enhver smittsom prosess. I henhold til indikasjoner brukes antivirale legemidler, bredspektrede antibiotika, soppdrepende midler, glukokortikosteroider.

På grunn av mangelen på effektive behandlinger har Louis-Bar syndrom en ugunstig prognose for både utvinning og liv. Pasienter med denne sykdommen lever sjelden over 20 år. I de fleste tilfeller dør de av smittsomme komplikasjoner og onkologiske sykdommer.

Louis Bar-syndrom er ikke så vanlig i medisinsk praksis, men likevel er moderne leger spesielt redde for denne sykdommen. Dette er en arvelig sykdom forbundet med immunsvikt, som utelukkende distribueres på en autosomal recessiv måte. Under den patologiske prosessen dominerer en av de to lesjonene i immunsystemet, spesielt lider cellulær immunitet. Slike tap i kroppen er uerstattelige, og noen ganger er det rett og slett urealistisk å gi pasienten et fullt liv.

Når vi snakker om patogenesen til Louis Bar-syndromet, er det verdt å merke seg at pasienter med denne diagnosen er preget av fravær av thymus, samt underutvikling av lymfeknuter og milt. I tillegg er organene i periferien av immunsystemet ikke fullstendig dannet, og forårsaker dermed en patogen effekt på den menneskelige ressursen fra forskjellige mikroorganismer.

Årsaken til denne patologien er åpenbar - en genetisk ubalanse, mot hvilken nevroektodermal dysplasi dominerer selv i den prenatale perioden. Med en autosomal recessiv opprinnelse, overføres en karakteristisk lidelse hvis et recessivt gen mottas fra begge foreldrene samtidig.

På bakgrunn av en slik anomali, fremskritt degenerative endringer i lillehjernen, som direkte påvirker dentate kjernen, substantia nigra, og visse "koblinger" av hjernebarken. En så omfattende aksjonsradius kan rett og slett ikke annet enn å påvirke det genetiske og molekylære nivået, og en nyfødt blir født med en forferdelig diagnose.

I etiologien til Louis Bar syndrom dominerer også medfødt mangel på IgA og IgE, noe som fører til en økning i infeksjon i kroppen og langvarig behandling av de rådende sykdommene. Immunitet forstyrret på genetisk nivå er også full av dannelsen av ondartede svulster og kreftceller. Så detaljert diagnose og rettidig behandling av en liten pasient er ekstremt viktig.

Symptomer

Som regel begynner symptomene på Louis Bar-syndrom å vises i en alder av fem måneder - tre år, men avvik er spesielt merkbare når babyen begynner å bevege seg uavhengig, om enn ikke over lange avstander.

Så, tegn på ataksi i ansiktet: en skjelven og usikker gangart, nedsatt koordinering av bevegelser, skjelving av lemmer, svaiing av overkroppen og hyppige rykninger i hodet. De karakteristiske tegnene i den berørte organismen er ofte så tydelige at pasienten rett og slett ikke er i stand til å bevege seg selvstendig. I tillegg er det svekket tale, fravær av senereflekser, muskelhypotensjon, strabismus og andre avvik i øynenes struktur og funksjonalitet.

Med denne sykdommen utvikler infeksjonssykdommer i luftveiene og øret av tilbakevendende karakter ofte. Det kan være kronisk rhinitt, mellomørebetennelse, faryngitt, bihulebetennelse, bronkitt, sjeldnere lungebetennelse og lungebetennelse. Imidlertid er det viktig å forstå at hvert påfølgende tilbakefall bare forverrer den generelle tilstanden, og bringer døden nærmere.

Et annet veltalende symptom på Louis Bar-syndromet er edderkoppårer, som vanligvis vises ved 3-6 års alder. De er provosert av patogen utvidelse av små kapillærer, men kan også indikere tilstedeværelsen av andre sykdommer.

Telangiectasia begynner på øyeeplet i form av triviell konjunktivitt, men veldig snart hersker en karakteristisk synsfeil på huden på øyelokkene, nakken, nesen, ansiktet, albuene og baksiden av hånden. Også dominert av økt tørrhet i huden, hyperemi, tidlig hårtap og en økning i antall vaskulære nettverk på huden.

Louis Bar syndrom kan være ledsaget av utseendet av ondartede neoplasmer, representert av lymfom og leukemi. Imidlertid er det ønskelig å studere klinikken til disse patologiske prosessene på individuell basis.

Diagnostikk

Hvis den lokale terapeuten mistenker tilstedeværelsen av Louis Bar-syndrom, henviser han ham til en spesialist. Konsultasjon med en immunolog er imidlertid ikke nok i det hele tatt, fordi det også er verdt å vise problemet ditt til en nevrolog, hudlege, øyelege, lungelege, onkolog og otolaryngolog. Det er ekstremt viktig å skille Louis-Bar syndrom med Rendu-Osler sykdom, Friedreichs angrep, Pierre-Maries ataksi og selvfølgelig det lite studerte Hippel-Lindau syndromet.

En nevrolog vil stille den endelige diagnosen, men uten en detaljert diagnose er dette urealistisk. Det er derfor det er viktig å gjennomgå en instrumentell og laboratorieundersøkelse for å få et detaljert klinisk bilde.

De mest populære undersøkelsesmetodene er listet opp nedenfor:

1. i den generelle blodprøven kan en patologisk reduksjon i antall lymfocytter observeres;
2. bestemmelse av nivået av blodimmunoglobuliner gjør det mulig å oppdage en reduksjon i IgA og IgE, samt å pålitelig bestemme tilstedeværelsen av autoantistoffer mot mitokondrier, immunglobulin og tyroglobulin;
3. Ultrasonografi hjelper med å karakterisere aplasi og hypoplasi av thymus;
4. MR av hjernen for å diagnostisere nedbrytning av lillehjernen og patogen utvidelse av IV-ventrikkelen;
5. Radiografi bestemmer tilstedeværelsen av lungebetennelse, foci av pneumosklerose, samt overvekt av bronkiektasisendringer.

Når alle diagnostiske resultater, så vel som den foreløpige konklusjonen fra smale spesialister, er i hendene på nevrologen, vil han endelig bestemme seg for den endelige diagnosen og foreskrive et spesifikt behandlingsregime.

Forebygging

Forebyggende tiltak er ikke spesielt effektive, siden den patologiske prosessen råder i den direkte dannelsen av embryoet i den prenatale perioden.

Sykdommen er arvelig og råder på genetisk nivå, så det er veldig problematisk å beskytte det ufødte barnet ditt mot en forferdelig skjebne.

Leger, når de identifiserer et karakteristisk problem ved en av screeningene under graviditeten, foreslår at den vordende moren stimulerer fødselen for tidlig.

Behandling

I moderne medisin er det ikke funnet et universalmiddel for denne sykdommen, men hva kan jeg si, leger kan ikke engang bestemme seg for et generelt behandlingsregime. Imidlertid krever dette kliniske bildet helt klart en integrert tilnærming.

1. En lang kur med antibiotikabehandling er nødvendig, som gjør det mulig å utrydde sekundære bakterielle infeksjoner som hovedårsaken til immunsvikt så snart som mulig.
2. Sammen med å ta antibiotika er det også nødvendig med en kur med gammaglobuliner, immunstimulerende midler, multivitaminkomplekser og til og med kosttilskudd for generell styrking av en svekket menneskelig ressurs.
3. I barndommen er fysioterapi obligatorisk, representert ved individuelle økter med en logoped om taleproduksjon.

Imidlertid bør terapi på en eller annen måte være basert på den underliggende sykdommen. Hvis det er diabetes mellitus, kan behandlingsregimet ikke klare seg uten orale hypoglykemiske legemidler og insulin. Hvis det er en raskt progredierende svulst, er dens umiddelbare kirurgiske fjerning nødvendig. Så når du behandler, er det viktig å ta hensyn til alle nyansene, og da vil det være veldig effektivt.

Hvor ofte vi går, utfører mange handlinger og tenker ikke engang på hvordan vi klarer å reprodusere disse bevegelsene med en slik letthet og nøyaktighet. Det handler om en veldig kompleks mekanisme der ulike deler av sentralnervesystemet deltar. De fleste tror ikke at det kan være noen problemer og vanskeligheter med vanlig opprettholdelse av balansen. Imidlertid er det en rekke sykdommer der det blir vanskelig å gå rett, stå og til og med utføre standard fingerbevegelser. Hos noen pasienter med disse symptomene diagnostiserer leger: ataksi.

Hva er ataksi hos voksne, gravide og barn

Ataksi er mangel på koordinering av bevegelser. Navnet på sykdommen kommer fra det greske ordet ataksi - lidelse. Hos pasienter med denne patologien kan kaotiske bevegelser faktisk vises både når de går og når de prøver å bevege fingrene, etc. Personen begynner å klage over manglende evne til å opprettholde balanse og utseendet av klossethet og unøyaktighet under utførelsen av noen handlinger. Ataksi kan utvikle seg i alle aldre, inkludert hos små barn. Hos gravide kan alvorlighetsgraden av sykdommen i noen tilfeller øke, og da kreves det ytterligere undersøkelser og mer nøye overvåking av arbeidet til hjertet og luftveiene.

Koordinasjon er en veldig delikat prosess som avhenger av det godt koordinerte arbeidet til enkelte deler av sentralnervesystemet: lillehjernen, cortex av tinning- og frontallappene, det vestibulære apparatet og ledere av dyp muskelfølsomhet. Med skade på minst ett ledd i denne kjeden, opplever en person ulike brudd på koordineringen av bevegelser av kroppsdeler.

Pasienter med ataksi har problemer med å koordinere bevegelser, og noen ganger blir det vanskelig for dem å holde kroppen i stående stilling

Hos personer med ataksi er det en divergens av handlingene til forskjellige muskler, noe som fører til umuligheten av full koordinering. Dette gir mange problemer i hverdagen, noen ganger blir det nesten umulig å gå ut og generelt eksistere selvstendig. Noen ganger til og med redusert styrke i øvre og nedre ekstremiteter.

Video om koordinasjon, ataksi og hvordan man behandler det

Klassifisering av ataksier

For tiden finnes det flere typer ataksi. De er forskjellige i årsaker og symptomer:

1. Sensitiv (postkolumnar) ataksi vises med ulike lidelser i lederne av dyp muskelfølsomhet.
2. Cerebellar ataksi er den vanligste. Det kan utvikle seg på grunn av ulike lidelser, inkludert genetiske, arvelige. Cerebellar ataksi av Pierre-Marie, benign Westphal-Leiden ataksi, ataksi-telangiectasia (Louis-Bar syndrom) skilles.
3. Vestibulær ataksi begynner på grunn av nederlaget til en av avdelingene til apparatet med samme navn.
4. Kortikal, eller frontal, ataksi utvikler seg med forstyrrelser i den temporale og frontale cortex i hjernen.
5. Friedreichs familiære ataksi utvikler seg på grunn av blandede cerebellare-sensoriske lesjoner.
6. Spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom der flere degenerative prosesser forekommer i lillehjernen, cortex, hvit substans og mange andre deler av hjernen.
7. Hysterisk (psykogen) ataksi manifesteres i kunstneriske og uvanlige måter å gå på. Dette er en egen art som ikke er forbundet med reell skade på hjernestrukturer.

Det er også en klassifisering etter typer inkoordinering. Hvis det er vanskelig for en person å opprettholde balansen i stående stilling, snakker de om statisk ataksi. Når det oppstår problemer under bevegelse og gange, diagnostiseres dynamisk ataksi.

Symptomer og årsaker til ataksi

Hver type ataksi må vurderes separat, siden sykdomstypene er svært forskjellige i årsaker og symptomer. Noen ganger må leger utføre mange undersøkelser og undersøkelser for å nøyaktig etablere lokaliseringen av patologiske prosesser og bestemme typen ataksi.

Sensitiv (bakre søyleformet) ataksi

Denne typen ataksi vises på grunn av forstyrrelser i de bakre kolonnene i ryggmargen og nerver, cortex i parietalregionen av hjernen. Ledere med dyp muskelfølsomhet påvirkes. Pasientene føler og kontrollerer ikke lenger muskler og ledd fullt ut, og følelsen av masse, trykk og posisjon til kroppen i rommet blir også forstyrret. Det skal forstås at sensitiv ataksi ikke er en egen sykdom, og den manifesterer seg som et av symptomene ved alle slags nevrologiske sykdommer. Årsaken til slike lidelser kan være godartede og ondartede neoplasmer i ryggmargen, neurosyfilis, skader og brudd i ryggraden, multippel sklerose. I noen tilfeller kan sensitiv ataksi oppstå etter mislykkede kirurgiske inngrep i hjernen.

Symptomer hos pasienter er veldig åpenbare, med det blotte øye er brudd i koordineringen av bevegelser synlige. En person kan ikke gå normalt, han bøyer knærne for mye eller omvendt svakt, og noen ganger prøver han til og med å gå på rette ben. Siden det blir vanskelig for pasienten å føle seg i rommet, begynner han å banke hælene kraftig i gulvet når han beveger seg, fordi han ikke er klar over den reelle avstanden til overflaten og sin egen kroppsvekt. Leger kaller denne gangarten "stempling". Pasientene sier selv at det ser ut til at de går på et mykt underlag og svikter. For å begynne å kontrollere gangen må de hele tiden se under føttene. Det er nødvendig å se bort, og koordinasjonen forsvinner igjen. Det blir også vanskelig å betjene seg selv i hverdagen, finmotorikken blir forstyrret. Når pasienten er i ro, kan fingrene bevege seg ufrivillig og brått. I noen tilfeller kan lidelser påvirke bare de øvre eller bare nedre ekstremiteter.

Cerebellar ataksi er en av de vanligste formene for inkoordinering. Når en person sitter eller går, oppdages kollapsen mot det berørte området av lillehjernen. Hvis pasienten faller til en hvilken som helst side og til og med tilbake, er dette et karakteristisk symptom på en lidelse i cerebellar vermis. Folk klager over manglende evne til å opprettholde en normal gangart, siden de ikke lenger vurderer riktigheten av bevegelsene og føler hvordan de beveger bena. Pasientene føler seg veldig usikre, vakler med føttene langt fra hverandre. Visuell kontroll hjelper praktisk talt ikke med å opprettholde balansen. Muskeltonus kan være betydelig redusert, spesielt på den siden hvor lesjonene i lillehjernen oppsto. I tillegg til gangforstyrrelser er det også avvik i uttalen av ord. Pasienter strekker stavelser, uttaler sakte setninger. Et karakteristisk symptom er også feiende og ujevn håndskrift.

Cerebellar ataksi kan være et resultat av hjerneskade og et resultat av kirurgi. Også veldig ofte oppstår en slik lidelse med ulike typer hjernebetennelse, multippel sklerose, neoplasmer i hjernen, med skade på blodkar i ryggmargen og lillehjernen. Årsakene kan også være alkoholisme og narkotikaavhengighet, der hele menneskekroppen er utsatt for alvorlig giftig forgiftning.

Cerebellar ataksi er klassifisert etter strømningshastighet. Sykdommen kan være akutt (symptomer vises på én dag), subakutt (symptomer forverres over flere uker), kronisk (konstant progressiv) og episodisk.

Cerebellar ataksi av Pierre-Marie

Denne typen ataksi er arvelig. Det fortsetter i en kronisk form og utvikler seg hele tiden. Vanligvis gjør sykdommen seg rundt tjueårsalderen, oftest etter tretti. Pasienter opplever degenerative prosesser i lillehjernen og dets ledende vev. Denne sykdommen overføres på en autosomal dominant måte. Det betyr at barn av begge kjønn kan bli syke når det defekte genet overføres fra minst en av foreldrene.

Ofte kan utseendet til Pierre-Maries ataksi utløses av en hodeskade, noen infeksjonssykdommer (tyfus og tyfus, dysenteri, brucellose, etc.) og til og med graviditet. Symptomene på denne patologien er veldig lik den vanlige cerebellar ataksien, de begynner med små forstyrrelser i gangarten og merkelige skytesmerter i nedre rygg og nedre ekstremiteter. Deretter kommer skjelving i hendene, ansiktsmusklene begynner å trekke seg sammen ufrivillig.

Et karakteristisk trekk er synshemming på grunn av degenerative prosesser i synsnerven. Hos noen mennesker begynner hengende av det øvre øyelokket gradvis å utvikle seg, synsfeltet avtar. Pasienter registrerer også statistisk ataksi, ofte depressive tilstander og til og med en reduksjon i intelligens vises.

Akutt cerebellar ataksi i Leiden-Westfalen

Denne typen ataksi forekommer oftest hos små barn etter å ha lidd av infeksjonssykdommer. Denne komplikasjonen vises veldig raskt, og sykdomsforløpet går i akutt eller subakutt form. Omtrent to uker etter influensa, tyfus og noen andre sykdommer, begynner barnet å vise de første tegnene på skade på cerebellarstrukturene. Barn slutter å kontrollere koordinasjonen i stående stilling og når de går. Bevegelsene blir veldig feiende, uforholdsmessige, men barna kjenner knapt disse endringene. Et vanlig symptom er også asynergi, der det blir umulig å kombinere muskelbevegelser på riktig måte.

Ataksi-telangiektasi (Louis-Bar syndrom)

Denne typen cerebellar ataksi er også arvelig. Denne sykdommen manifesterer seg veldig tidlig, de første tegnene er funnet hos små barn i en alder av flere måneder. I medisin omtales Louis-Bar syndrom som en spesiell underart - phakomatosis - på grunn av genetisk betingede degenerative prosesser i nervesystemet og hudlidelser. Det overføres på en autosomal recessiv måte, kan arves fra begge foreldrene, og forekommer hos barn av begge kjønn. For forekomsten av sykdommen er det nødvendig at mor og far var bærere av det defekte genet. Heldigvis er dette ekstremt sjeldent og ataksi-telangiektasi forekommer hos bare ett barn av 40 000 fødte.

Degenerative prosesser i lillehjernen og enkelte andre deler av hjernen er kombinert med redusert immunitet på grunn av mangel på immunglobuliner A og E. På grunn av dette lider barn ofte av alle slags infeksjonssykdommer og lider av onkologiske sykdommer som vanligvis rammer lymfesystemet. system. Et karakteristisk symptom er, i kombinasjon med ataksi, utseendet av edderkoppårer (telangiectasia) av forskjellige størrelser i hele kroppen og til og med på det hvite i øynene.

vestibulær ataksi

Det vestibulære apparatet er ansvarlig for koordineringen av en person og hans korrekte bevegelse. Pasienter føler det som om de har sirklet på ett sted rundt aksen sin i lang tid. De vakler, holder ikke kroppens stilling godt, øynene rykker ufrivillig og raskt, hodet snurrer og kan føles kvalm. Et karakteristisk trekk er økningen i symptomer når du snur hodet, øynene og kroppen. Det er på grunn av dette at pasienter prøver å bevege seg så forsiktig som mulig, forsiktig og sakte, for å ha tid til å kontrollere endringer i overkroppen i rommet.

Ataksi av denne typen kan begynne på grunn av skade på hvilken som helst del av det vestibulære apparatet, men oftest oppdages brudd på hårceller i det indre øret. Disse skadene kan oppstå på grunn av ørebetennelse, øretraumer, svulstdannelser. Den vestibulære nerven er også noen ganger påvirket på grunn av ulike infeksjoner og til og med bruk av medikamenter.

Kortikal eller frontal ataksi

Kortikal ataksi begynner på grunn av lesjoner i hjernens frontallapp. Symptomene ligner på forstyrrelser i cerebellare strukturer. Hos noen er det, i tillegg til usikkerhet når man går, astasia, der det er umulig å stå, og abasia, når pasienten ikke er i stand til å gå. Visuell kontroll hjelper ikke til å opprettholde koordinering av bevegelser. Dessuten avsløres karakteristiske symptomer som indikerer skade på cortex i frontallappene: endringer i psyken, nedsatt luktesans og en reduksjon i griperefleksen. Årsaken til denne typen ataksi er ulike inflammatoriske sykdommer, encefalitt, neoplasmer i hjernen og sirkulasjonsforstyrrelser.

Spinocerebellare ataksier

Det er et helt kompleks av spinocerebellare ataksier, som er arvelige sykdommer. For tiden skiller leger mer enn tjue forskjellige typer. Alle av dem overføres på en autosomal dominant måte, med symptomer og alvorlighetsgrad av sykdommen blir mer uttalt med hver ny generasjon, spesielt hvis det defekte genet ble arvet fra faren.

Til tross for forskjellene i forskjellige typer spinocerebellar ataksier, har alle en lignende utviklingsmekanisme. På grunn av økningen i mengden glutamin i proteinene som er involvert i metabolismen av nervevevet, endres strukturen deres, noe som fører til sykdommen. Alderen på de første manifestasjonene av sykdommen varierer avhengig av type sykdom. I noen tilfeller oppdages de første symptomene selv i førskoleårene, og i andre - etter tretti år. Manifestasjoner av ataksi er standard: nedsatt koordinasjon, nedsatt syn, håndskrift, avvik i arbeidet til indre organer.

Psykogen eller hysterisk ataksi

Denne typen er veldig forskjellig fra andre, den er ikke assosiert med organiske lidelser i sentralnervesystemet. På grunn av psykiske lidelser endres en persons gange, ansiktsuttrykk og uttale av ord. Pasienten begynner å oppfatte seg selv dårligere i rommet. Svært ofte utvikler hysterisk ataksi hos pasienter med schizofreni.

Friedreichs familiære ataksi

Denne typen ataksi er arvelig, overført på en autosomal recessiv måte, veldig ofte i nært beslektede ekteskap. På grunn av en mutasjon i genet som koder for proteinet frataxin, som transporterer jern fra mitokondrier, oppstår en permanent degenerativ lidelse i nervesystemet. Nederlaget i Friedreichs ataksi er av blandet karakter, cerebellar-sensitive, forstyrrelser øker gradvis i ryggmargssøylene, spesielt i Gaulles bunter. De første tegnene på sykdommen begynner vanligvis å vises før fylte tjuefem.

Friedreichs ataksi kan forekomme hos både gutter og jenter. Et særtrekk er det faktum at denne sykdommen ikke har blitt oppdaget hos noen person av den negroide rasen.

Symptomer ligner på andre cerebellare ataksier: pasienter beveger seg ustøt, vakler fra side til side. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir det vanskelig å koordinere arbeidet til de øvre og nedre ekstremiteter, musklene i ansiktet og brystet. Mange mennesker med patologi utvikler hørselstap. Over tid utvikler følgende lidelser:

• avbrudd i hjertets arbeid, det er en rask puls, kortpustethet;
• kyphoscoliosis, der det er en deformasjon av ryggraden i forskjellige plan;
• brudd på strukturen til foten, den endrer form, blir buet;
• diabetes;
• redusert produksjon av kjønnshormoner;
• atrofi av øvre og nedre ekstremiteter;
• demens;
• infantilisme.

Denne typen sykdom er en av de vanligste typene ataksi. Det forekommer hos omtrent 3-7 personer av hundre tusen av befolkningen.

Video om Friedreichs familiære ataksi

Diagnose og differensialdiagnose

Ved første tegn på ataksi bør du kontakte en nevrolog. For videre konsultasjon kan han henvise til genetiker, onkolog, traumatolog, endokrinolog, otolaryngolog og diverse andre spesialister.

For å studere forstyrrelser i det vestibulære apparatet, kan følgende prosedyrer foreskrives:

• stabilografi, der pasientens stabilitet analyseres ved hjelp av et oscilloskop;
• vestibulometri - et sett med teknikker som lar deg evaluere arbeidet til det vestibulære apparatet;
• Elektronystagmografi, som registrerer øyebevegelser, for å fastslå årsaken til svimmelhet og for å identifisere forstyrrelser i det indre øret.

Det er også mange diagnostiske metoder som vil bidra til å avklare diagnosen og med stor nøyaktighet indikere lokaliseringen av den patologiske prosessen i sentralnervesystemet:

1. Magnetisk resonansavbildning (MRI) er den mest moderne og nøyaktige metoden. Med den kan du lage lagdelte bilder av ethvert organ. Med ataksi hjelper de med å identifisere onkologiske svulster, degenerative prosesser, utviklingsavvik og andre abnormiteter.
2. Computertomografi (CT) er en moderne strålingsmetode for å få lagdelte bilder av indre organer. Kontrastering med spesielle væsker kan også utføres.
3. Multispiral computertomografi (MSCT) er en veldig rask skannemetode som bruker spesielle sensorer som registrerer røntgenstråler som passerer gjennom pasientens hode. Ved hjelp av denne typen diagnostikk er det mulig å identifisere tumorformasjoner, inflammatoriske prosesser, blødninger og evaluere blodsirkulasjonshastigheten.
4. Dopplerografi av karene i hjernen utføres ved hjelp av ultralyd. Blodsirkulasjonshastigheten, vaskulær åpenhet, intrakranielt trykk osv. vurderes.
5. Ultralyddiagnose av hjernen hjelper til med å oppdage vekst eller reduksjon av cerebellarvev.
6. EKG og ultralyd av hjertet er nødvendig for utvikling av degenerative prosesser i hjertemuskelen i nærvær av brystsmerter, rytmeforstyrrelser, etc.

Følgende tester kan også bestilles:

• generell blodanalyse;
• studie av nivået av immunoglobuliner i blodet (IgA, IgE, IgG);
• PCR (polymerase chain reaction, metoden er basert på gjentatt dobling av en viss del av DNA ved hjelp av enzymer under kunstige forhold) for å oppdage patologiske mikroorganismer;
• lumbal punktering (en prosedyre der cerebrospinalvæske tas fra spinalkanalen ved hjelp av en spesiell nål) for å studere cerebrospinalvæsken;
• DNA-diagnostikk for påvisning av arvelige sykdommer.

For å diagnostisere skade på lillehjernen, utfører leger en test for asynergi (nedsatt evne til å produsere kombinerte bevegelser). For dette blir pasienten bedt om å utføre enkle bevegelser der følgende brudd på kombinasjonen av muskelvirkning er synlige:

• når du går, lener kroppen seg tilbake, personen faller på ryggen;
• hvis du i stående stilling begynner å vippe hodet, bøyer ikke knærne seg og pasienten mister balansen.

Differensialdiagnose bør utføres ved ulike hjernesvulster, Rendu-Osler-Weber sykdom, Hippel-Lindau sykdom, funicular myelose, neurosyphilis, arvelig vitamin E-mangel, multippel sklerose, Parkinsons sykdom og mange andre sykdommer.

Behandling

Taktikken for å behandle ataksi avhenger av typen og skadestadiet på hjernestrukturene. I de innledende stadiene kan du klare deg med farmakologiske legemidler, de bidrar til å bremse degenerative prosesser. I mer avanserte tilfeller kan legen anbefale kirurgisk behandling til pasienten.

Medisinsk terapi

Med ataksi hjelper farmakologiske legemidler til å stoppe patologiske prosesser:

1. Antibakteriell behandling er foreskrevet for smittsomme lesjoner (Tetracyklin, Ampicillin, Bilmicin).
2. Vasoaktive legemidler er nødvendige for vaskulære lidelser (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. B-vitaminer er nødvendige for å opprettholde funksjonen til nervesystemet (Neuromultivit).
4. For å forbedre metabolske prosesser i nervevev, er introduksjonen av ATP og antikolinesterasemedisiner (Galantamin, Prozerin) indisert.
5. Antidepressiva er foreskrevet for deprimert følelsesmessig tilstand (Amitriptylin, Citalopram).
6. Beroligende midler er nødvendige i nærvær av psykomotorisk agitasjon (Magnesiumsulfat, Valerian tinktur).
7. Nootropiske legemidler er foreskrevet for å forbedre funksjonen til hjernen (Phezam, Piracetam).
8. Metabolske legemidler er nødvendig for Friedreichs ataksi (antioksidanter, ravsyre, Riboflavin L-karnitin).
9. Nevroprotektorer er nødvendig for å opprettholde aktiviteten til nervesystemet (Pyritinol, Meclofenoxate).
10. Medisiner er foreskrevet som forbedrer stoffskiftet i hjertet (Inosin, Trimetazidin).
11. Kolinomimetika er nødvendig for å forbedre overføringen av nerveimpulser i nevroner (Gliatilin).
12. Immunostimulanter er nødvendig for å opprettholde resistens mot infeksjoner hos pasienter med Louis Bar syndrom (immunoglobulin).

Kirurgi

Ikke alle pasienter trenger kirurgi. Men i noen situasjoner gir konservativ behandling ikke de ønskede resultatene, og leger anbefaler på det sterkeste å ty til kirurgi:

1. Ved påvisning av svulster, spesielt ondartede, blir noen pasienter vist kirurgisk fjerning. Bare en nevrokirurg kan bestemme operabiliteten eller inoperabiliteten til en neoplasma.
2. Hvis hårcellene er skadet, får pasienten vist cochleaimplantasjon, det bidrar til å gjenopprette hørselen og delvis forbedre koordinasjonen.
3. Vasking av mellomøret er foreskrevet for akutt og kronisk mellomørebetennelse, noe som førte til vestibulær ataksi. Ved hjelp av en spesiell sprøyte injiseres en væske med antibiotika, kortikosteroider og andre midler i øregangen.
4. Sanitizing mellomørekirurgi er indisert for å rense øregangene og gjenopprette beinvev.

Fysioterapi og treningsterapi

1. Stå opp, hendene kan stå på sidene eller løftes opp. Hev vekselvis venstre og høyre ben, hold deg i disse stillingene så lenge som mulig. Gjenta trinnene, bare stå på tærne. For å gjøre det vanskeligere kan du gjøre øvelsen med lukkede øyne.
2. Ta en lett ball og merk målet på veggen der du skal kaste den. Det er nødvendig å øve på nøyaktighet, forlenge avstanden gradvis og bruke tyngre gjenstander.
3. For å utvikle en muskel-artikulær følelse, er det nødvendig å ta gjenstander med lukkede øyne og beskrive deres form og omtrentlige vekt.

Ulike metoder for fysioterapi kan også brukes: ozonterapi, elektroforese (eksponering for kroppen med likestrøm i kombinasjon med innføring av ulike medisinske stoffer gjennom hud eller slimhinner), myostimulering (eksponering for kroppen med strøm gjennom spesielle elektroder som påføres kroppen).

Video om terapeutiske øvelser for ataksi

Folkemidler

Ataksi er en svært alvorlig tilstand og kan ikke behandles alene. I de fleste tilfeller er det ikke mulig å oppnå utvinning ved hjelp av folkemidlene alene. Men de kan foreskrives etter å ha konsultert en lege som en hjelpemetode. Det er mulig å bruke ulike urter som bidrar til å styrke nervesystemet:

• infusjon av 3 teskjeer peonrot;
• infusjon fra h. l. kamilleblomster, sitronmelisse og oregano;
• infusjon av et halvt glass bjørkeblader, 3 ts. kamilleblomster, skjeer med honning.

Alle komponentene må helles med et glass kokende vann og stå til å trekke i omtrent to timer. Peony brukes 1 spiseskje 4 ganger om dagen, resten av infusjonene - 150 ml 3 ganger om dagen før måltider.

Behandlingsprognose

Leger snakker om en gunstig prognose for behandling av ataksi hvis medikamentell behandling eller kirurgi kan stoppe utviklingen av degenerative prosesser og eliminere forstyrrelser i nervesystemets funksjon. Hvis årsaken til sykdommen er genetisk eller en ondartet svulst er oppdaget, er prognosen vanligvis ugunstig. I dette tilfellet prøver spesialister å stoppe progresjonen av patologien ved hjelp av behandling og opprettholde pasientens motoriske aktivitet. Louis Bar syndrom har en dårlig prognose, barn med denne sykdommen lever svært sjelden til voksen alder. Ved Friedreichs ataksi er prognosen relativt god, med mange pasienter som lever mer enn tjue år fra de første symptomene debuterer, spesielt hvis det ikke er skade på hjertemuskelen og diabetes. Det er umulig å komme seg helt fra de genetiske variantene av ataksi.

Det er ikke alltid mulig å bli gravid og føde et barn. Det kan være kontraindikasjoner som truer fare og til og med død under fødsel. Det er veldig viktig å konsultere en lege på forhånd før du planlegger utseendet til en baby.

Svært ofte opplever pasienter med forskjellige typer ataksi følgende komplikasjoner:

• lammelse og parese (svekkelse av motorisk aktivitet) av lemmer;
• forverring av syn og hørsel;
• åndedretts- og hjertesvikt;
• hyppige tilbakefall av infeksjonssykdommer;
• tap av evnen til å bevege seg selvstendig og ta vare på deg selv;
• død.

Forebygging

Fremtidige foreldre med mistanke om arvelige former for ataksi bør undersøkes av en genetiker for å finne ut risikoen for å få et sykt barn. I løpet av 8-12 uker av svangerskapet kan chorionic villus (den ytre membranen til embryoet) analyseres for å identifisere tilstedeværelsen av defekte gener i fosteret. Ekteskap med slektninger bør unngås, da barn kan utvikle flere genetiske sykdommer.

Det er også veldig viktig å opprettholde helsen din, det er verdt å eliminere dårlige vaner, behandle infeksjonssykdommer i tide og prøve å forhindre alle slags skader på hodet og ryggraden.

Ataksi er en svært alvorlig diagnose, der det ofte oppstår farlige komplikasjoner. Ved første tegn på nedsatt koordinering av bevegelser, bør du oppsøke lege. Husk at mange typer koordinasjonsavvik kan forebygges hvis behandlingen settes i gang i tide. Dessverre utvikler arvelige ataksier seg nesten alltid og fører ofte til funksjonshemming og til og med død. I planleggingsperioden for svangerskapet er det nødvendig å finne ut om tilfeller av slike sykdommer fra pårørende eller kontakte en genetiker for råd.

Louis-Bar syndrom (medfødt ataksi-tel-angiectasia - A-T) er en medfødt immunsvikttilstand med en dominerende lesjon av T-koblingen av immunitet, preget av unormal utvikling av embryonale anlag og, tilsynelatende, en feil interaksjon mellom ektoderm og mesoderm. . Louis Bar syndrom er en genetisk lidelse som arves på en autosomal recessiv måte. Først beskrevet i 1941. D. Louis-Barr. Befolkningsfrekvensen er ukjent. Kjønnsforhold: m: b - 1: 1.

Immunsvikt og kromosomal ustabilitet er markører for A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), som koder for syntesen av kinasen med samme navn. Cellene til pasienter med A-T er preget av økt følsomhet for stråling, cellesyklusdefekter, mens kliniske manifestasjoner og immunologiske lidelser har betydelige forskjeller, det er økt forekomst av ondartede svulster og spontan kromosomal ustabilitet, kromosomal sammenbrudd, hovedsakelig involverer 7. og 14. kromosomer..

Det er kjent at cellesyklusen er delt inn i 4 faser: mitose (M) og DNA-syntese (S), atskilt med to brudd Gl og G 2. Rekkefølgen til cellesyklusen er som følger: G 1 - S - G 2 - M. Etter eksponering for ioniserende stråling oppstår det dobbelttrådet DNA-brudd. Hvis DNA-reparasjon skjer, gjenopprettes cellesyklusen; hvis ikke, skjer celledød ved apoptose eller en mutant klon utvikles. Normalt kan cellesyklusen under påvirkning av stråling blokkeres på to kritiske punkter - overgangen fra Gl-fasen til S-fasen og/eller fra G2-fasen til M-fasen. Med A-T er cellesykluskontroll svekket på kritiske punkter. Dobbelttrådet DNA-brudd oppstår under rekombinasjonen av immunoglobulingener og T-cellereseptoren. Prosesser som ligner rekombinasjonen av immunoglobulingener forekommer under modningen av hjerneneuroner. Åpenbart er mange kliniske og immunologiske manifestasjoner hos pasienter med A-T, slik som forstyrrelser i syntesen av immunglobuliner, funksjonene til kjønnsorganene og nervesystemet, forbundet med defekter i DNA-reparasjon i disse tilfellene.

Kliniske manifestasjoner av A-T kan variere betydelig hos forskjellige pasienter. Progressiv cerebellar ataksi og telengiektasier er tilstede hos alle, og café-au-lait-flekker på huden er vanlige. Tendensen til infeksjon varierer fra svært uttalt til svært moderat. Frekvensen av utvikling av ondartede neoplasmer, hovedsakelig av lymfoidsystemet, er svært høy. Immunologiske endringer hos pasienter med A-T er forstyrrelser i cellulær immunitet i form av en reduksjon i antall T-lymfocytter, en inversjon av CD4+/CD8+-forholdet (hovedsakelig på grunn av en reduksjon i CD4+-celler) og en reduksjon i den funksjonelle aktiviteten til T-celler. På den siden av seer den mest karakteristiske endringen en reduksjon eller fravær av IgA, sjeldnere oppdages konsentrasjoner av immunglobuliner nær normal eller dysimmunoglobulinemi i form av en kraftig reduksjon i IgA, IgG, IgE og en betydelig økning i IgM. Et brudd på antistoffdannelse som respons på polysakkarid- og proteinantigener er karakteristisk. Behandlingsmetoder for A-T er ennå ikke utviklet. Pasienter trenger palliativ behandling for nevrologiske og somatiske lidelser. Ved påvisning av alvorlige immunologiske endringer og/eller kroniske eller tilbakevendende bakterielle infeksjoner, er antibiotikabehandling indisert (varigheten bestemmes av alvorlighetsgraden av immunsvikt og infeksjon), erstatningsterapi med intravenøst ​​immunglobulin, og, hvis indisert, antifungal og antiviral terapi .

Klinisk karakteristikk. Sykdommen begynner i tidlig barndom og manifesteres først og fremst ved cerebellar ataksi (100%). Rygging i hodet og overkroppen, gangforstyrrelser, tilsiktet tremor og koreoatetose (90-100 %) er notert. Karakteristiske endringer i øynene er et brudd på øyeeplets bevegelse (80-90%), nystagmus (90-100%) og strabismus. I en alder av 2 til 6 år vises telangiektasier på konjunktiva og åpne områder av kroppen, slimhinnen i den myke og harde ganen. Et viktig tegn på syndromet er kroniske luftveisinfeksjoner (bihulebetennelse og lungebetennelse, 60-80%). Veksthemming, aldersflekker eller områder med depigmentering på huden, sklerodermi, muskelhypotensjon, hyporefleksi og dysartri observeres. Pasienter utvikler ofte ondartede neoplasmer, og hos 10-30 % påvirkes lymforetikulærsystemet.

Patologisk anatomisk undersøkelse avslører aplasi eller hypoplasi av thymus, en reduksjon i størrelsen på lymfeknuter og milt, tegn på cerebellar degenerasjon, fibrøs ovariedysplasi. Med A-T er det et brudd på B- og T-cellesystemets immunitet, som uttrykkes i fravær av serumimmunoglobuliner, hovedsakelig IgA, men noen ganger IgG og IgE. Cytogenetisk undersøkelse av lymfocytter avslører ofte ulike kromosomavvik og kromosomskjørhet. Pasienter dør av lungeinfeksjoner eller av ondartede neoplasmer.

Nevrologiske symptomer tar førsteplassen i det kliniske bildet, så sykdommen ble opprinnelig beskrevet som cerebellar ataksi. I en alder av 2 til 8 år oppstår telangiektasier, som vanligvis er lokalisert på bulbar konjunktiva, mellom øyekroken og limbus, og ser ut som røde kronglete kar. Det er aplasi av thymuskjertelen, hypoplasi (underutvikling) av lymfeknuter, milt, gruppe lymfatiske follikler i tynntarmen, mandler. Hos barn med Louis-Bar-syndrom observeres konstant hypoplasi (underutvikling) eller aplasi (fullstendig fravær) av palatin-mandlene. Lakunene i mandlene er underutviklet. De cervikale lymfeknutene er små og forstørres ikke ved infeksjoner. Nesten alle barn med Louis Bar-syndrom har kronisk purulent bihulebetennelse, og utvikler ofte mellomørebetennelse.

Diagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet, samt laboratoriedata. Alle pasienter med Louis Bar syndrom mangler nesten fullstendig T-suppressorer. Hos noen pasienter kan ikke celler syntetisere IgA, som er assosiert med fravær av T-hjelpere. A- og b-protein finnes i blodet. Patogenetisk behandlingsmetode er neonatal thymus allotransplantasjon. Et kurs med injeksjoner av aktive thymusfaktorer (T-activin, tymalin, thymacin, etc.) er foreskrevet, naturlig plasma og normalt humant immunglobulin injiseres systematisk.

Under vårt tilsyn var jenta K., hun ble innlagt på klinikken i en alder av 13 år og 10 måneder på grunn av medfødt immunsvikt med ataksi (Louis-Bar syndrom), kronisk lungebetennelse, polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitt, bronkiektasis i akutt fase, høyresidig storfokal lungebetennelse komplisert av generalisert amyloidose av indre organer: lever med utvikling av skrumplever og leversvikt, nyrer, milt, tarm, anemi, kakeksi.

Når en mor klager over icteric farging av huden, gjentatte oppkast, anoreksi, generell svakhet, avmagring. Fra anamnesen er det kjent at hun ble født fullbåren, med en lav vekt på 2700 g, med en Apgar-score på 6-7 poeng. Hun ble ammet, ble ikke syk på opptil ett år. Fra det andre leveåret ble hyppige forkjølelser notert, avmagring begynte å utvikle seg, hun fikk gjentatt lungebetennelse. Fra 4-årsalderen ble cerebellar ataksi avslørt. Jenta ble konsultert i vår klinikk, i en klinikk i Moskva ble Louis-Bar syndrom diagnostisert. Siden den gang har fenomenene dystrofi, ataksi utviklet seg, hun led gjentatt lungebetennelse. Diagnostisert med kronisk bronkiektasi. Gjentatte ganger behandlet på sykehus. De siste 2 årene av livet hennes har ikke jenta vært i stand til å gå, og endringer i leveren og nyrene assosiert med amyloidose har sluttet seg til. 3 måneder før siste sykehusinnleggelse var hun på klinikken, diagnosen ble bekreftet, hun fikk kompleks terapi - bredspektret antibiotika, avgiftningsterapi, immunterapi. Jentas tilstand har stabilisert seg. Hun ble skrevet ut hjem på en vedlikeholdsdose med medisiner som forbedrer stoffskifteprosessene i leveren og nyrene. 2 uker før innleggelse ble pasientens tilstand kraftig forverret, gulsott økte, fullstendig anoreksi ble observert, og gjentatte oppkast dukket opp. Sendt til klinikken.

Ved innleggelsen var allmenntilstanden alvorlig. Jenta er sterkt dystrofisk. Huden og sclera er ikterisk, multiple "stjerne" utslett. Det vaskulære mønsteret kommer til uttrykk på øyeeplene. Hemmet, svarer tregt på spørsmål. Stillingen i sengen er horisontal, sittende med støtte. Synlige slimhinner er bleke. Rosa tunge. Perifere lymfeknuter er små, enkle opp til 0,5-1,0 cm i diameter, de submandibulære er palpable. Puls - 100. Respirasjonsfrekvens - 40. BP - 100/60 mm Hg. Over lungene perkusjon lungelyd, forkortet i de nedre seksjoner, auskultatorisk pust er hard, svekket i de nedre seksjoner, enkelt fuktige, fine boblende raler auskulteres. Hjertets grenser utvides i diameter, den venstre er langs den fremre aksillære linjen. Tonene er dempet, rytmiske. Magen er forstørret i volum, myk ved palpasjon, det er ingen ascites. Leveren er tett, palpert 4 cm under kystbuen, milten er tett, 5 cm under kystbuen ved inngangen til det lille bekkenet. Pisser fritt. Stolen er designet, restituerer seg selvstendig.

Laboratorieundersøkelser

Blodprøve: Eh. - 2,9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0.9, Lake. - 8,2 G / l, anisocytose og poikilocytose er uttalt, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64 %, m. - 2 %, ESR - 6 mm/t. Resterende nitrogen i blodet - 54,5 g / l. Kolesterol i blodet - 4 µmol / l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Totalt blodbilirubin - 84,8 mmol / l, direkte - 74,2, indirekte - 10,6.

Sublimattest - 1.6. Totalt blodprotein - 64 g / l, albuminer - 46,7, gammaglobuliner - 19%. Blodprotrombin - 75%.

Urinalyse: protein - 0,86 g / l, Lake. - 10-15, opp til 25 i p/sp., Er. - 10 i p / sp., hyaline sylindre - 1-2, granulær - 1-2 i p / sp.

På røntgenbilde av thorax: lungevevet er moderat hovent, spesielt i nedre fliker. Lungemønsteret forsterkes, utvides, til høyre i midtlappen er det en storfokal infiltrasjon av lungevevet uten klare konturer. Bihulene er gratis. Hjertet er normalt. EKG: diffus myokardskade. Basert på anamnesen, objektive data, klinisk undersøkelse og observasjon ble diagnosen ovenfor stilt.

Hun fikk terapi: i.v. drypp Ringer-løsning, hemodez, plasma, corglucon, lasix, i.m. ampicillin, daglig gammaglobulin, sirepar, liponsyre, metionin, prednisolon, oksygenbehandling, diett nr. 7.

Til tross for den pågående terapien ble jentas tilstand gradvis forverret, fenomenene med lever- og nyresvikt økte, daglig diurese redusert, de siste dagene opp til 300 g per dag. I lungene økte antallet tungpustethet, respirasjons- og hjertesvikt økte. 18 dager etter innleggelse på sykehuset var tilstanden smertefull, neseblod dukket opp, det var en blanding av blod i avføringen, tjærelignende avføring og en leverlukt dukket opp. De pågående gjenopplivningstiltakene hadde ingen effekt. Med fenomenet lever med tillegg av respirasjons- og hjertesvikt, døde jenta den 20. dagen av oppholdet på klinikken.

Patologisk anatomisk diagnose

Grunnleggende: medfødt immunsvikt med ataksi - Louis-Bar syndrom. kronisk lungebetennelse. Polysegmental pneumosklerose, purulent deformerende endobronkitt, bronkiektasi i det akutte stadiet, høyresidig makrofokal pneumoni.

Komplikasjoner: generalisert amyloidose av indre organer: lever med utvikling av skrumplever og leversvikt, nyrer, milt, tarm. Anemi. Kakeksi.

Et trekk ved dette kliniske tilfellet kan betraktes som en sjelden frekvens av forekomst, et karakteristisk klinisk og laboratoriebilde av sykdommen, den langsomme progresjonen av utviklingen av Louis Bar-syndromet, pasientens alder.