Årsaker og forebygging av arvelige sykdommer. Diagnostisering, behandling og forebygging av arvelige sykdommer Medfødte sykdommer og forebygging av behandling

Moderne medisin har nå nådd det høyeste nivået. Visse suksesser er også registrert i kampen mot arvelige sykdommer. Like viktig som behandlingen av disse plagene ville være, er forebygging prioritet. Denne prosessen utføres i to retninger: forhindre fremveksten av nye sykdommer og forhindre fødsel av barn i de familiene der det er arvelige problemer. Mange identifiserer dem med medfødte sykdommer. Det er imidlertid en grunnleggende forskjell mellom dem. Medfødte sykdommer er forårsaket av flere faktorer. I tillegg til arvelige problemer kan ytre omstendigheter, som eksponering for medikamenter, stråling osv., fungere som aktivatorer av sykdommen, uansett må forebygging av arvelige sykdommer gjennomføres uten feil for å unngå alvorlige konsekvenser i fremtiden.

Viktigheten av genetikk

Det er verdt å merke seg at før du engasjerer deg i forebygging, er det nødvendig å finne ut om det er problemer i en bestemt familie. I denne saken er genetiske faktorer av stor betydning. For eksempel ble flere medlemmer av en celle i samfunnet funnet å ha en arvelig sykdom. Da må andre familiemedlemmer gjennom en spesiell undersøkelse. Det vil bidra til å identifisere personer som har en disposisjon for denne sykdommen. Rettidig forebygging og behandling av arvelige sykdommer vil spare deg for mange problemer i fremtiden.

For tiden jobber forskere med å studere gener for disposisjon for kroniske sykdommer. Hvis alt går bra, vil det være mulig å danne visse grupper av pasienter og begynne å iverksette forebyggende tiltak.

genetisk pass

Som allerede nevnt, utvikler moderne medisin seg hver dag. Dette gjelder også forebygging av arvelige sykdommer. Spesialister tenker nå seriøst på å innføre et genetisk pass. Den representerer informasjon som gjenspeiler tilstanden til en gruppe gener og markørloki i et bestemt individ. Det er verdt å merke seg at dette prosjektet allerede er forhåndsgodkjent, og land som USA og Finland bevilger investeringer for å utvikle ideen.

Innføringen av det genetiske passet ser ut til å være et alvorlig skritt i utviklingen av diagnostikk og forebygging av arvelige sykdommer. Tross alt, med dens hjelp vil det være mulig å enkelt identifisere en predisposisjon for patologi og begynne å håndtere det.

Påvisning av mottakelighet for sykdom

Til å begynne med er det verdt å si at hver familie bør overvåke helsen deres og være oppmerksom på deres arvelige plager. Hvis du komponerer og analyserer stamtavlen riktig, kan du oppdage familiens disposisjon for en bestemt patologi. Deretter, ved hjelp av ulike metoder, identifiserer spesialister tilstedeværelsen av en tendens til individuelle medlemmer av samfunnets celle til sykdommen.

I dag er det oppdaget gener med disposisjon for allergi, hjerteinfarkt, diabetes mellitus, astma, onkologi, gynekologiske sykdommer etc. Noen ganger vurderer en lege pasientens immunitetsnivå og fastslår tilstedeværelsen av endrede gener. Det skal bemerkes at arvelige og medfødte sykdommer og deres forebygging er en ganske komplisert sak. Derfor må du først utføre den mest komplette forskningen for å ha en ide om problemet. Medisinske undersøkelser bør kun utføres med samtykke fra den enkelte, mens spesialisten er forpliktet til å opprettholde konfidensialiteten til informasjon.

Etter å ha mottatt resultatet kan spesialisten, også med samtykke, sende dem til legen din. Og så vil legen begynne arbeidet med forebygging av arvelige sykdommer.

Typer arvelige patologier

Som enhver annen sykdom har denne sin egen klassifisering. Arvelige problemer er delt inn i tre hovedtyper:

  1. Genetiske sykdommer. Denne sykdommen oppstår som følge av DNA-skade på gennivå.
  2. Kromosomsykdommer. Denne patologien vises på grunn av feil antall kromosomer. Den vanligste arvelige sykdommen til denne arten er Downs syndrom.
  3. Sykdommer med arvelig disposisjon. Disse inkluderer diabetes mellitus, hypertensjon, schizofreni, etc.

Når det gjelder metodene for å forhindre arvelige sykdommer, kan flere av de mest effektive skilles, som vil bli diskutert nedenfor.

Diagnostisere en sykdom før babyen er født

For øyeblikket er slike studier svært effektive. Dette er på grunn av introduksjonen av de nyeste metodene for prenatal diagnose. Takket være disse metodene ble det mulig å anbefale å ikke ha barn i familier, og til og med å avslutte graviditeten. Det er umulig å gjøre uten ekstreme tiltak, fordi når en arvelig patologi oppdages, er det nødvendig å ta tiltak. Ellers kan det oppstå uløselige situasjoner som vil føre til alvorlige konsekvenser.

Ved hjelp av prenatal diagnose er det mulig å forutsi utfallet av en graviditet med en viss patologi. Ved gjennomføring av ulike studier er det mulig med stor grad av sannsynlighet å oppdage problemer i utviklingen av fosteret, samt rundt et halvt tusen arvelige plager.

Årsaken til å starte en diagnose kan være:

  • identifikasjon av en spesifikk sykdom i familien;
  • visse sykdommer hos begge foreldrene eller bare moren;
  • kvinnens alder (over 35 år).

Metoder for prenatal diagnose

Tiltak for forebygging av arvelige sykdommer inkluderer metoder for prenatal påvisning av plager. Blant dem er:

  1. Fostervannsprøve. Dens essens ligger i utvinning av fostervann. Denne prosessen utføres ved 20 ukers svangerskap ved hjelp av en punktering av bukveggen.
  2. Chorionbiopsi. Denne metoden består i å skaffe korionvev. Det bør brukes tidligere, nemlig ved 8-9 uker av svangerskapet. Resultatet oppnås ved punktering av bukveggen eller gjennom tilgang til livmorhalsen.
  3. Placentocentese. I dette tilfellet må du få villi av morkaken. Denne metoden brukes når som helst under graviditeten. Som i tidligere tilfeller kan villi fås ved å punktere bukveggen.
  4. Cordocentesis. Eksperter identifiserer denne metoden som den mest effektive. Dens essens er å få blod ved å punktere navlestrengen. Bruk metoden ved 24-25 uker av svangerskapet.

Studie av gravide kvinner

Diagnostisering, forebygging og behandling av arvelige sykdommer hos ufødte barn med defekter utføres ved bruk av screening av gravide. Denne prosessen utføres i to trinn: påvisning av nivået av blodprotein og ultralyd av fosteret.

Den første prosedyren utføres av fødselsleger eller gynekologer som er kvalifisert og har nødvendig utstyr. Proteinnivået kontrolleres to ganger: ved 16 og 23 uker av svangerskapet.

Den andre fasen er bare relevant hvis det er mistanke om at det ufødte barnet har problemer. Ultralydundersøkelse gjøres best i spesielle institusjoner. Etter det utføres en genetisk konsultasjon, på grunnlag av hvilken metoden for prenatal diagnose velges. Etter at alle nødvendige tester er bestått, vil den videre skjebnen til graviditeten bli bestemt av spesialister.

Undersøkelse av nyfødte barn

Hva er forebygging av arvelige sykdommer? Dette spørsmålet stilles av mange mennesker fordi de tror det ikke kan forhindres, men de tar feil. Med rettidig diagnose og behandling vil ikke arvelige plager gi komplikasjoner som kan føre til døden.

Screening er en ganske populær og effektiv metode for å oppdage en sykdom. Et stort antall slike programmer er utviklet. De bidrar til å lage en kartlegging av det prekliniske bildet av enkelte sykdommer. De finner sted for å være hvis sykdommen er alvorlig. Deretter, i tilfelle tidlig og rettidig diagnose, kan sykdommen kureres.

Det er en slik praksis i Russland nå. Noen klinikker har introdusert programmer for diagnostisering og behandling av hypotyreose og fenylketonuri. Som en test tas det blod fra barn på 5.-6. levedag. De med identifiserte brudd tilhører en viss risikogruppe. Slike barn er foreskrevet behandling, på grunn av hvilken sjansen for komplikasjoner reduseres betydelig.

genetisk veiledning

Genetisk rådgivning er spesialisert medisinsk behandling rettet mot å forhindre fødsel av syke barn. Menneskelige arvelige sykdommer og deres forebygging inntar en spesiell plass blant andre plager. Vi snakker tross alt om barn som ikke en gang er født enda.

Rådgivning kan kun utføres av en høyt kvalifisert spesialist innen genetikk. Denne metoden er perfekt for å forhindre fødsel av barn med arvelige sykdommer som er vanskelige å behandle. Hensikten med rådgivning er å fastslå risikoen for at et barn blir født med en arvelig sykdom. Legen må også forklare foreldrene betydningen av denne prosedyren og hjelpe til med å ta en beslutning.

Begrunnelse for høring

Forebygging av arvelige sykdommer utvikles på et høyt nivå takket være nye metoder og metoder. Genetisk rådgivning utføres i følgende tilfeller:

  • et barn er født med en medfødt utviklingspatologi;
  • mistanke om eller etablering av en arvelig sykdom i familien;
  • ekteskap mellom slektninger;
  • hvis det var tilfeller av aborter eller dødfødsler;
  • alderen til den gravide kvinnen (mer enn 35 år);
  • graviditet er vanskelig og med komplikasjoner.

Legen påtar seg et stort ansvar når han gir råd om hva som avhenger av forebygging av fødselen av et funksjonshemmet barn, dømt til fysisk og psykisk lidelse. Derfor er det nødvendig å ikke være basert på inntrykk, men på nøyaktige beregninger av sannsynligheten for fødselen av et sykt barn.

Konklusjon

Ofte er det tilfeller der foreldre selv er redde for å føde en syk baby og nekter å gjøre det. Denne frykten er ikke alltid berettiget, og hvis legen ikke overbeviser dem, kan det hende at en helt sunn familie ikke finner sted.

Forebygging av arvelige sykdommer begynner på legekontoret. Etter å ha utført nødvendig forskning, må spesialisten forklare alle nyansene til foreldrene før de tar en endelig beslutning. I alle fall har de siste ordet. Legen må på sin side gjøre alt for å hjelpe barnet til å bli født sunt og etablere en sunn familie.

Behandling av arvelige metabolske anomalier. Medisinsk genetikks økte interesse for arvelige sykdommer forklares med at kunnskap om de biokjemiske mekanismene for utviklingen av sykdommen i mange tilfeller gjør det mulig å lindre lidelsen til pasienten. Pasienten får enzymer som ikke syntetiseres i kroppen eller produkter som ikke kan brukes på grunn av mangel på nødvendige enzymer i kroppen utelukkes fra dietten. Diabetes mellitus er preget av en økning i konsentrasjonen av sukker i blodet på grunn av mangel på insulin, et hormon i bukspyttkjertelen. Denne sykdommen er forårsaket av en recessiv mutasjon. Det behandles ved å injisere insulin i kroppen.

Imidlertid bør det huskes at bare sykdommen er kurert, det vil si den fenotypiske manifestasjonen av et skadelig gen, og den kurerte personen fortsetter å være dens bærer og kan overføre dette genet til sine etterkommere. Nå er mer enn hundre sykdommer kjent, der mekanismene for biokjemiske lidelser er studert i tilstrekkelig detalj. I noen tilfeller gjør moderne mikroanalysemetoder det mulig å oppdage slike biokjemiske lidelser selv i individuelle celler, og dette gjør det igjen mulig å diagnostisere tilstedeværelsen av slike sykdommer hos et ufødt barn ved at dets individuelle celler flyter i fostervannet av en gravid kvinne.

Rh faktor. Blant de godt studerte funksjonene til en person er systemet med blodgrupper. Tenk for eksempel på blodsystemet "rhesus". Genet som er ansvarlig for det kan være dominant (betegnet Rh +) når et protein kalt Rh-faktor er tilstede i blodet, og recessivt (betegnet Rh -) når proteinet ikke syntetiseres. Hvis en Rh-negativ kvinne gifter seg med en Rh-positiv mann, kan barnet hennes også være Rh-positivt. I dette tilfellet vil Rh-faktoren syntetiseres i barnets kropp. Siden sirkulasjonssystemene til fosteret og moren kommuniserer, vil dette proteinet komme inn i mors kropp. For mors immunsystem er dette proteinet fremmed, så hun vil begynne å produsere antistoffer mot det (husk § 4). Disse antistoffene vil ødelegge fosterets hematopoietiske celler. Forfallsproduktene deres er giftige og forårsaker forgiftning av både mors kropp og foster. Dette kan være årsaken til fosterdød eller fødselen av et barn med en dyp grad av mental retardasjon.

Belysning av arten av arven til dette blodsystemet og dets biokjemiske natur gjorde det mulig å utvikle medisinske metoder som reddet menneskeheten fra et stort antall årlige barnedødsfall.

Det uønskede ved slektninger. I det moderne samfunnet er ekteskap mellom slektninger (ekteskap mellom søskenbarn) relativt sjeldne. Det er imidlertid områder hvor små kontingenter av befolkningen av geografiske, sosiale, økonomiske eller andre årsaker lever isolert i mange generasjoner. I slike isolerte populasjoner (såkalte isolater) er hyppigheten av slektskapelige ekteskap, av åpenbare grunner, mye høyere enn i vanlige "åpne" populasjoner. Statistikk viser at foreldre som er i slekt, sannsynligheten for å få barn som rammes av visse arvelige plager, eller hyppigheten av tidlig spedbarnsdødelighet er titalls, og noen ganger til og med hundrevis av ganger høyere enn i ikke-relaterte ekteskap. Beslektede ekteskap er spesielt uønsket når det er en mulighet for at ektefeller er heterozygote for det samme recessive skadelige genet.

Medisinsk genetisk rådgivning. Kunnskap om menneskelig genetikk gjør det mulig å forutsi sannsynligheten for fødsel av barn som lider av arvelige plager i tilfeller der en eller begge ektefellene er syke eller begge foreldrene er friske, men den arvelige sykdommen oppsto hos ektefellenes forfedre. I noen tilfeller er det mulig å forutsi sannsynligheten for å få et nytt friskt barn hvis det første var rammet av en arvelig sykdom.

Etter hvert som den biologiske og spesielt genetiske utdanningen til befolkningen generelt øker, henvender foreldre eller unge ektepar som ennå ikke har barn seg til genetikere med spørsmålet om størrelsen på risikoen for å få et barn rammet av en arvelig anomali. Medisinske genetiske konsultasjoner er nå åpne i mange regionale og regionale sentre i Russland.

I de kommende årene vil slike konsultasjoner gå hardt inn i menneskers liv, ettersom barne- og kvinnekonsultasjoner lenge har vært inkludert. Den utbredte bruken av genetisk rådgivning spiller en viktig rolle for å redusere hyppigheten av arvelige sykdommer og redder mange familier fra ulykken med å få usunne barn. For eksempel, i USA, takket være et statlig finansiert forebyggingsprogram, har frekvensen av barn født med Downs syndrom blitt merkbart redusert.

Bekymring for renheten i det menneskelige miljøet, en kompromissløs kamp mot forurensning av vann, luft, matvarer med stoffer som har en mutagen og kreftfremkallende effekt (dvs. forårsaker mutasjoner eller ondartet degenerasjon av celler), en grundig sjekk av den "genetiske ufarligheten" " av alle kosmetikk og medisiner og husholdningskjemikalier - alt dette er en viktig betingelse for å redusere hyppigheten av arvelige sykdommer hos mennesker.

  1. Hvorfor tror du foreldre som er nært beslektet har større sannsynlighet for å få barn som rammes av arvelige sykdommer?
  2. Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?
  3. Endres gener i behandlingen av arvelige sykdommer?
  4. Hvorfor er familieekteskap uønsket?
  5. Hva er genetisk veiledning basert på og hva er målene?

Den vanligste og mest effektive tilnærmingen til forebygging av arvelige sykdommer er genetisk rådgivning. Fra helseorganisasjonens synspunkt er medisinsk genetisk rådgivning en av typene spesialisert medisinsk behandling. Essensen av rådgivning er som følger: 1) å bestemme prognosen for fødselen av et barn med en arvelig sykdom; 2) forklare sannsynligheten for denne hendelsen til konsulentene; 3) hjelp til familien til å ta en beslutning.

Med stor sannsynlighet for fødsel av et sykt barn, kan to anbefalinger være riktige fra et forebyggende synspunkt: enten avholdenhet fra fødsel eller prenatal diagnose, hvis det er mulig med denne nosologiske formen.

Det første kabinettet for medisinsk genetisk rådgivning ble organisert i 1941 av J. Neil ved University of Michigan (USA). På slutten av 50-tallet organiserte dessuten den største sovjetiske genetikeren og nevropatologen S.K. Davidenkov en medisinsk genetisk konsultasjon ved Institute of Neuropsychiatric Prevention i Moskva. For tiden er det rundt tusen genetiske konsultasjoner over hele verden.

Hovedårsaken til at folk henvender seg til en genetiker er ønsket om å vite prognosen for helsen til fremtidige avkom angående arvelig patologi. Som regel forventes familier som har et barn med en arvelig eller medfødt sykdom (retrospektiv konsultasjon) eller dens utseende (prospektiv konsultasjon) på grunn av tilstedeværelsen av arvelige sykdommer hos slektninger, slektninger, foreldrenes alder (over 35-40 år) gammel), eksponering og av andre grunner.

Effektiviteten av konsultasjonen avhenger hovedsakelig av tre faktorer: nøyaktigheten av diagnosen, nøyaktigheten av beregningen av den genetiske risikoen, og nivået av forståelse av den genetiske konklusjonen av rådgivere. I hovedsak er dette tre stadier av rådgivning.

Den første fasen av rådgivning begynner alltid med avklaringen av diagnosen en arvelig sykdom. En nøyaktig diagnose er en forutsetning for enhver konsultasjon. Det avhenger av grundigheten i klinisk og slektsforskning, på kunnskap om de nyeste dataene om arvelig patologi, på spesielle studier (cytogene, biokjemiske, elektrofysiologiske, genkoblinger, etc.).

Slektsforskning er en av hovedmetodene i utøvelse av medisinsk genetisk rådgivning. Alle studier skal være underbygget med dokumentasjon. Informasjon innhentes fra minst tre generasjoner slektninger i stigende og sidelinje, og det skal innhentes data om alle familiemedlemmer, også de som døde tidlig.

I løpet av slektsforskningen kan det være nødvendig å henvise objektet eller dets pårørende til ytterligere klinisk undersøkelse for å avklare diagnosen.

Behovet for konstant kjennskap til ny litteratur om arvelig patologi og genetikk er diktert av diagnostiske behov (flere hundre nye genetiske variasjoner, inkludert anomalier, oppdages årlig) og forebyggende for å velge de mest moderne metodene for prenatal diagnose eller behandling.

Cytogenetisk undersøkelse benyttes i minst halvparten av de konsulterte tilfellene. Dette skyldes vurdering av prognosen til avkom med etablert diagnose av en kromosomsykdom og for å avklare diagnosen i uklare tilfeller med medfødte misdannelser.

Biokjemiske, immunologiske og andre kliniske metoder er ikke spesifikke for genetisk rådgivning, men brukes like mye som ved diagnostisering av ikke-arvelige sykdommer.

Den andre fasen av rådgivning er bestemmelsen av prognosen til avkommet. Genetisk risiko bestemmes på to måter: 1) ved teoretiske beregninger basert på genetiske mønstre ved bruk av metoder for genetisk analyse og variasjonsstatistikk; 2) bruk av empiriske data for multifaktorielle og kromosomale sykdommer, samt for sykdommer med en uklar mekanisme for genetisk bestemmelse. I noen tilfeller kombineres begge prinsippene, det vil si at det foretas teoretiske korrigeringer av empirien. Essensen av genetisk prognose er å vurdere sannsynligheten for en arvelig patologi i fremtidige eller allerede fødte barn. Rådgivning om prognosen til avkom, som nevnt ovenfor, er av to typer: prospektiv og retrospektiv.

Prospektiv rådgivning er den mest effektive typen forebygging av arvelige sykdommer, når risikoen for å få et sykt barn bestemmes allerede før svangerskapets begynnelse eller i tidlige stadier. Oftest holdes slike konsultasjoner i følgende tilfeller: i nærvær av ektefellenes slektskap; når tilfeller av arvelig patologi har oppstått langs en mann eller kone; når en av ektefellene blir utsatt for skadelige miljøfaktorer kort tid før svangerskapets begynnelse eller i de første ukene (terapeutisk eller diagnostisk eksponering, alvorlige infeksjoner osv.)

Retrospektiv rådgivning er rådgivning etter fødsel av et sykt barn i familien om helsen til fremtidige barn. Dette er de vanligste grunnene til å søke råd.

Metodisk er prognosen for avkom ved sykdommer med ulike typer arv forskjellig. Hvis for monogene (mendelske) sykdommer er det teoretiske grunnlaget for å vurdere genetisk risiko ganske klart utviklet, så for polygene sykdommer, og enda mer multifaktorielle, er rådgivning ofte basert på ren empiri, noe som gjenspeiler den utilstrekkelige genetiske kunnskapen om denne patologien.

Ved mendeliske sykdommer er oppgaven hovedsakelig laboratorieidentifikasjon eller sannsynlighetsvurdering hos rådgivere av en bestemt diskret genotype som ligger til grunn for sykdommen.

Ved ikke-mendelske sykdommer er det foreløpig umulig å isolere spesifikke og diskrete patologiske genotyper som bestemmer utviklingen av sykdommen, siden mange genetiske og miljømessige faktorer som er uspesifikke i sin virkning kan delta i dannelsen, dvs. den samme effekten (sykdom). ) kan forårsakes av ulike gener og/eller miljøfaktorer. Dette skaper mange vanskeligheter i den genetiske analysen av ikke-mendelske egenskaper og sykdommer.

Den tredje fasen av rådgivning er den siste. Etter å ha stilt en diagnose i et objekt, undersøkt slektninger, løst et genetisk problem for å bestemme den genetiske risikoen, forklarer genetikeren familien i en tilgjengelig form betydningen av den genetiske risikoen eller essensen av prenatal diagnose og hjelper henne med å ta en beslutning .

Det er generelt akseptert at spesifikk genetisk risiko er opptil 5 % lav, opptil 10 % – lett forhøyet, opptil 20 % – middels og over 20 % – høy. Det er mulig å neglisjere risikoen, som ikke går utover grensene for økt mild grad, og ikke anse det som en kontraindikasjon for videre fødsel. Bare en moderat genetisk risiko anses som en kontraindikasjon mot unnfangelse eller som en indikasjon for avbrytelse av et eksisterende svangerskap dersom familien ikke ønsker å være utsatt.

Fra et sosialt synspunkt er målet med genetisk rådgivning generelt å redusere hyppigheten av patologiske gener i menneskelige populasjoner, og målet med en konkret konsultasjon er å hjelpe familien med å bestemme muligheten for å bli gravid. Med den utbredte innføringen av genetisk rådgivning kan man oppnå en viss reduksjon i frekvensen av arvelige sykdommer, samt dødelighet, spesielt blant barn. Reduksjonen i frekvensen av alvorlige dominerende sykdommer i populasjoner som følge av medisinsk genetisk rådgivning vil imidlertid ikke være signifikant, fordi 80-90 % av dem er nye mutasjoner.

Effektiviteten av medisinsk genetisk veiledning avhenger av i hvilken grad rådgiverne forstår informasjonen de har mottatt. Det avhenger også av arten av de juridiske lovene i landet knyttet til svangerskapsavbrudd, syke menneskers velferd osv.

Innhold

En person i løpet av livet lider av mange mindre eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han allerede født med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser manifesteres hos et barn på grunn av en mutasjon i et av DNA-kromosomene, noe som fører til utviklingen av sykdommen. Noen av dem bærer bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er assosiert med et brudd på det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (gameter). Forekomsten av slike arvelige patologier er assosiert med prosessen med overføring, implementering, lagring av genetisk informasjon. Stadig flere menn har problemer med avvik av denne typen, så sjansen for å få et friskt barn blir mindre og mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med funksjonshemming.

Fører til

Genetiske sykdommer av arvelig type dannes når geninformasjonen muteres. De kan oppdages umiddelbart etter fødselen av et barn eller, etter lang tid med en lang utvikling av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige plager:

  • kromosomavvik;
  • kromosomforstyrrelser;
  • genmutasjoner.

Sistnevnte årsak inngår i gruppen av en arvelig disponert type, fordi miljøfaktorer også påvirker deres utvikling og aktivering. Et slående eksempel på slike sykdommer er hypertensjon eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner, påvirkes deres progresjon av langvarig overanstrengelse av nervesystemet, underernæring, psykiske traumer og overvekt.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er over 1600 forskjellige patologier kjent som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre utbruddet av symptomer, er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. For å gjøre dette, bruk følgende metoder:

  1. Tvillingene. Arvelige patologier diagnostiseres når man studerer forskjellene, likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper, det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
  2. Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle patologiske eller normale trekk studeres ved å bruke personens stamtavle.
  3. Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker undersøkes.
  4. Biokjemisk. Menneskets metabolisme overvåkes, funksjonene i denne prosessen er fremhevet.

I tillegg til disse metodene gjennomgår de fleste jenter en ultralydundersøkelse under fødselen. Det hjelper til med å bestemme sannsynligheten for medfødte misdannelser (fra 1. trimester) basert på fosterets tegn, for å antyde tilstedeværelsen av et visst antall kromosomsykdommer eller arvelige lidelser i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

De aller fleste arvelige sykdommer viser seg i barndommen. Hver av patologiene har sine egne tegn som er unike for hver sykdom. Det er et stort antall anomalier, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne diagnostiske metoder er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn, for å bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer selv under fødselen av et barn.

Klassifisering av menneskelige arvelige sykdommer

Gruppering av sykdommer av genetisk art utføres på grunn av deres forekomst. Hovedtypene av arvelige sykdommer er:

  1. Genetisk - oppstår fra DNA-skader på gennivå.
  2. Predisposisjon etter arvelig type, autosomale recessive sykdommer.
  3. Kromosomavvik. Sykdommer oppstår på grunn av utseendet av en ekstra eller tap av en av kromosomene eller deres avvik, slettinger.

Liste over menneskelige arvelige sykdommer

Vitenskapen kjenner til mer enn 1500 sykdommer som faller inn under kategoriene beskrevet ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men visse typer blir hørt av mange. De mest kjente inkluderer følgende patologier:

  • Albrights sykdom;
  • iktyose;
  • talassemi;
  • Marfan syndrom;
  • otosklerose;
  • paroksysmal myoplegi;
  • hemofili;
  • Fabry sykdom;
  • muskeldystrofi;
  • Klinefelters syndrom;
  • Downs syndrom;
  • Shereshevsky-Turner syndrom;
  • cat cry syndrom;
  • schizofreni;
  • medfødt dislokasjon av hoften;
  • hjertefeil;
  • splittelse av ganen og leppene;
  • syndaktyli (fusjon av fingre).

Hvilke er de farligste

Av de ovennevnte patologiene er det de sykdommene som anses som farlige for menneskers liv. Som regel er de anomaliene som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet inkludert i denne listen, når i stedet for to observeres fra 3 til 5 eller mer. I noen tilfeller finner man 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike anomalier er et resultat av abnormiteter i celledeling. Med en slik patologi lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever han opptil 14 år. De farligste plagene er:

  • Canavan sykdom;
  • Edwards syndrom;
  • hemofili;
  • Patau syndrom;
  • spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen er arvelig når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomi 21 i kromosomet (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av skjeling, har en unormal form på ørene, en rynke i nakken, mental retardasjon og hjerteproblemer. Denne kromosomavviket utgjør ingen livsfare. I følge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år har større sannsynlighet for å få barn med Down (1 av 375), etter 45 er sannsynligheten 1 av 30.

akrokraniodysfalangi

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av en anomali, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Aperts syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

  • brudd på forholdet mellom lengden og bredden av hodeskallen (brachycephaly);
  • høyt blodtrykk (hypertensjon) dannes inne i skallen på grunn av sammensmelting av koronarsuturer;
  • syndaktyli;
  • mental retardasjon mot bakgrunnen av å klemme hjernen med en hodeskalle;
  • konveks panne.

Hva er behandlingsalternativene for arvelige sykdommer?

Leger jobber konstant med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet er redusert til undertrykkelse av symptomer, en fullstendig gjenoppretting kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologien for å redusere alvorlighetsgraden av symptomene. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

  1. Økning i mengden av innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
  2. Kostholdsterapi. Et viktig poeng som bidrar til å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, observeres en kraftig forverring av pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra kostholdet. Unnlatelse av å ta dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
  3. Forbruket av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotaciduria foreskriver cytidylsyre.
  4. Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilsons sykdom (kobberakkumulering) behandles med d-penicillamin, og hemoglobinopatier (jernakkumulering) med desferal.
  5. Inhibitorer hjelper til med å blokkere overdreven enzymaktivitet.
  6. Det er mulig å transplantere organer, vevssnitt, celler som inneholder normal genetisk informasjon.