Hvordan behandle alvorlig halsbrann hjemme. Hvordan behandle halsbrann: hvorfor det vises og hva som anbefales å ta som nødhjelp

Hvis graviditeten fortsetter uten komplikasjoner og moren føler seg bra, vil hun kunne se på babyen sin for første gang under den første screeningen ved ca. 12 uker av svangerskapet. Vi vil snakke om hva en screeningstudie er på dette stadiet i denne artikkelen.

Hva det er?

Det er tre graviditetsundersøkelser. Helsedepartementet anbefalte at den aller første ble utført i en periode på 11-13 uker, den 12. uken anses som optimal. Deretter utføres screeningtester i andre og tredje trimester (16-24 uker og 30-36 uker).

Undersøkelsen, som utføres helt i begynnelsen av prosessen med å føde en baby, inkluderer Ultralyd, og biokjemisk blodprøve for innhold av hormonet hCG og protein PAPP-A. Basert på en rekke karakteristiske markører som påvises i ultralyddiagnoserommet, samt på konsentrasjonen av hormoner og proteiner i den gravides tester, gjøres det en foreløpig beregning av risikoen for at en gitt kvinne får barn med uhelbredelig og dødelige genetiske patologier.

Dette stadiet av prenatal diagnose lar oss identifisere kvinner som mest sannsynlig vil føde et barn med Downs syndrom, Turner og Cornelia de Lange syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, alvorlige nevralrørsdefekter, samt andre utviklingsavvik som gjør ikke la den minste sjanse til kur og et normalt liv.

Tidligere ble screening kun utført for gravide kvinner som var i faresonen - kvinner som allerede var 35 år eller eldre, som ble gravide fra en blodslektning, de som tidligere hadde født barn med genetiske problemer, eller kvinner som har slektninger med arvelige sykdommer fra din eller mannens side. Hvis den vordende moren tok medisiner som er forbudt tidlig i svangerskapet, ble hun også foreskrevet en screeningtest.

Nå er denne diagnosen foreskrevet til alle representanter for det rettferdige kjønn i en "interessant situasjon" uten unntak. Selvfølgelig kan en kvinne av personlige grunner nekte screening, men å gjøre dette er ikke helt rimelig, fordi selve undersøkelsen forplikter ingen til noe.

Det er verdt å merke seg at Basert på resultatene av screening under graviditet ved 12 uker, vil ingen stille noen diagnoser. Dette er ikke hensikten med screeningstudien. En kvinne vil bare måtte beregne sine individuelle risikoer for å føde en syk baby, og om de er friske kan avgjøres med andre metoder som vil bli anbefalt av en fødselslege og en genetiker hvis risikoen viser seg å være høy.

Den første visningen anses som den viktigste og mest informative. Det gjennomføres gratis i konsultasjon på bostedet, veibeskrivelse til blodprøve og kupong til ultralydrommet utstedes av legen som kvinnen er svangerskapsregistrert hos.

Prosedyre og forberedelse

Når man gjennomgår en perinatal undersøkelse i første trimester, er det svært viktig å følge en streng prosedyre. Ultralyddiagnostikk og bloddonasjon fra en blodåre planlegges for én dag slik at tidsintervallet mellom disse to handlingene er minimalt.

Vanligvis gjennomgår de først en undersøkelse på ultralydrommet, og går deretter, med utfylt skjema, til behandlingsrommet for å gi blod. I noen konsultasjoner er imidlertid rekkefølgen snudd. Uansett er begge eksamener gjennomført strengt tatt på en dag.

For å sikre at testresultatene ikke påvirkes av negative faktorer, som inkluderer biokjemiske endringer i blodet, opphopning av gasser i tarmen, anbefales det at Forbered deg grundig på diagnose. I to dager bør du gå på en kort diett - ikke spis fet og veldig søt mat, stekt og røkt mat, og seks timer før blodprøven bør du ikke spise i det hele tatt. En blodprøve tas på tom mage.

Før ultralyden bør du ta Smecta eller Espumisan et par timer for å bli kvitt tarmgasser, som er trofaste følgesvenner av graviditeten, siden de kan legge press på bekkenorganene og ultralydresultatene kan være unøyaktige.

Ultralyd ved 12 uker utføres med transvaginal sensor; den andre metoden er gjennom magen, til den gir et klart bilde og ide om hva som skjer inne i livmoren.

På den fastsatte dagen kommer kvinnen til fødselslege-gynekologkontoret, blir veid, får målt høyden og fyller ut et detaljert spørreskjema. Jo mer data den inneholder, desto mer nøyaktig vil risikoen beregnes. Spørreskjemaet inneholder data om tidligere svangerskap, spontanaborter, aborter, kvinnens alder og vekt, data om hennes dårlige vaner (røyking, alkohol), informasjon om ektemannen og helsetilstanden til nære slektninger.

Så blir det ultralyd, og deretter blodgivning. De generelle resultatene vil bli lagt inn i en enkelt form; et spesielt program vil "sammenligne" det genetiske portrettet av den gravide kvinnen sammen med testene hennes med "portrettene" av kvinner med høy risiko for å føde en syk baby. Som et resultat vil det bli utstedt en individuell beregning.

Ultralyd

På ultralydrommet vil legen undersøke babyen, avgjøre om alt er bra med ham, hvor han befinner seg i livmorhulen, og også sjekke babyen for tilstedeværelse av markører som indikerer en høy sannsynlighet for å få et barn med genetisk syndromer. I uke 12 vil den vordende moren kunne se babyen sin, lytte til hans lille hjerteslag, og også se bevegelsene til fosteret, som hun ennå ikke fysisk føler.

Legen vil definitivt angi i protokollen for screeningstudien i første trimester: hvor mange fostre som er visualisert i livmorhulen, Viser de tegn på vital aktivitet? De vil også beskrive hoveddimensjonene, som vil gjøre det mulig å avklare tidspunktet for den "interessante situasjonen" og finne ut hvordan babyens utvikling fortsetter.

De normale utviklingsindikatorene ved 12 uker er som følger:

Fosterets hodeomkrets (HC) er 58-84 mm, oftest 71 mm.

Coccygeal-parietal størrelse (HLR) er 51-59 mm, oftest 55 mm.

Bipariental hodestørrelse (BPR) er 18-24 mm, oftest 21 mm.

Hjertefrekvens (HR) – 140-170 slag per minutt.

Motorisk aktivitet er tilstede.

I tillegg bestemmer legen de to viktigste markørene for diagnostisering av genetiske patologier - tykkelsen på kragerommet og tilstedeværelsen av nesebein i babyen. Faktum er at hos barn med alvorlige utviklingsfeil blir livmorhalsfolden forstørret på grunn av subkutan væske (ødem), og nesen blir flatet. Han vil være i stand til å undersøke de gjenværende ansiktsbeinene først etter en og en halv til to kalendermåneder.

TVP (tykkelse på nakkegjennomskinnelighet) ved 12 uker i fravær av patologier går ikke utover området 0,7-2,5 mm. Hvis babyen overskrider denne parameteren litt, kan den vordende moren rådes til å gjennomgå en ultralyd igjen om en uke. Hvis TVP overskrider de øvre normalgrensene betydelig, vil ytterligere undersøkelse være nødvendig; risikoen for å føde en syk baby øker. Vi snakker om et overskudd på 3,0 mm og over.

Nesebein kan være mye vanskeligere å skjelne; de ​​blir ikke alltid visualisert etter 12 uker; fosteret kan ha ryggen til legens sensor og hardnakket nekter å snu seg og la nesen måles. Hvis dette var mulig, anses normale verdier for lengden på nesebeinene på dette stadiet å være verdier som ikke faller innenfor området 2,0-4,2 mm.

Hvis legen indikerte at ved 12 uker er disse beinene ikke visualisert eller deres størrelse er mindre enn 2 mm, vil et program som beregner risiko øke den individuelle sannsynligheten for å føde et barn med Down, Turner, Patau syndrom.

Faktisk kan babyen bare ha en liten, miniatyr nese, som fortsatt er vanskelig å fange i numerisk verdi, spesielt på en gammel ultralydskanner med lav bildeklarhet.

Teoretisk kan du allerede ved 12 uker prøve å bestemme kjønnet til barnet, fordi de ytre kjønnsorganene er dannet, og hvis babyen er praktisk plassert og åpen for øyet til diagnostikeren, kan de godt bli lagt merke til. Du bør imidlertid ikke forvente garantier fra legen om at fødselen blir en gutt eller en jente. Kjønnet på dette tidspunktet kan bare navngis tentativt (sannsynligheten for et nøyaktig treff er omtrent 75-80%). Legen vil mer nøyaktig vurdere babyens seksuelle egenskaper ved neste ultralyd, etter 16-17 uker med graviditet.

I tillegg evaluerer en ultralydsskanning på slutten av første trimester de sannsynlige truslene om abort - fortykkede livmorvegger kan indikere tilstedeværelsen av hypertonisitet, samt tilstanden til livmorhalsen, egglederne og livmorhalskanalen.

Blodkjemi

I en analyse av det venøse blodet til en gravid kvinne identifiserer en laboratorietekniker mengden av hCG-hormon og plasmaprotein PAPP-A som finnes i det. Fordi bare to blodkomponenter vurderes, kalles den første screeningtesten en «dobbeltest». Resultatene av denne studien, i motsetning til ultralyddata, som en kvinne får umiddelbart etter å ha gjennomgått den, vil måtte vente fra flere dager til flere uker - dette avhenger av hvor lenge køen står i kø for studien i et akkreditert medisinsk genetisk laboratorium .

Man kan bare gjette hvilke tall som blir som et resultat av analysene, siden enkeltlaboratorier bruker egne standarder i beregninger. For å forenkle dekodingen er det vanlig å snakke om normen for PAPP-A og hCG i MoM - en verdi som er et multiplum av medianen. Under en sunn graviditet, når både babyen og moren har det bra, "passer" begge verdiene innenfor området 0,5 til 2,0 MoM.

Svingninger fra dette området opp eller ned gir opphav til mye angst hos gravide og Det er mange mulige årsaker:

Økt hCG."For mye" i denne indikatoren kan være et tegn på Downs syndrom hos en baby, så vel som et tegn på at en kvinne bærer mer enn ett barn. 2 frukter til sammen gir en praktisk dobbel økning av hormonnormen. Forhøyet hCG kan forekomme hos en kvinne som lider av overvekt, ødem, toksikose, diabetes og hypertensjon.

Redusert hCG. Et utilstrekkelig nivå av dette hormonet, som er unikt for gravide kvinner, er karakteristisk for utviklingen av Edwards syndrom, og kan også indikere sannsynligheten for en spontanabort eller en forsinkelse i utviklingen av babyen.

Hver gravid kvinne på et visst stadium av å føde en baby står overfor konseptet screening. Hva det er? Screening betyr en omfattende undersøkelse som gir en ide om fosterets helse og utvikling, og lar deg også bestemme sannsynligheten for å få et barn med medfødte misdannelser. Slike undersøkelser utføres hvert trimester, og tre trimestere av svangerskapet innebærer derfor tre screeninger.

Den første screeningen under svangerskapet gjør det mulig blant vordende mødre å identifisere de som er i faresonen for å få et barn med kromosomavvik og arvelige sykdommer. Hver gravid kvinne bør sette seg inn i informasjonen: hva er inkludert i 1. trimester screening, på hvilket stadium det vanligvis utføres, hva er standardene for 1. trimester screening og hva du skal gjøre hvis undersøkelsene viser dårlige resultater.

Tidspunkt og indikasjoner for første visning

Screening i første trimester kan anses som pålitelig hvis den utføres mellom uke 11 og 14. Det ville være optimalt å gjøre screening ved 12 uker av svangerskapet. Det er av denne grunn at det er veldig viktig å registrere seg for graviditet før denne perioden. Det beste tidspunktet for å utføre screening i 1. trimester bør bestemmes av gynekologen som tar seg av kvinnens graviditet. Det er ikke for sent å gjøre screening ved 13 uker av svangerskapet, men resultatene vil fortsatt være mindre pålitelige. Det er også verdt å merke seg at perinatal screening utført i første trimester av svangerskapet vil være mer informativ enn screening i andre trimester.

1 screening under graviditet er ikke et obligatorisk tiltak, men medisinske fagfolk anbefaler å ikke forsømme denne undersøkelsen hvis en kvinne ønsker å være godt informert om helsetilstanden til det ufødte barnet sitt. Det er visse risikogrupper blant gravide. Hvis en kvinne tilhører en av disse gruppene, vil legen på det sterkeste anbefale å gjennomgå screening i første trimester:

• den gravide hadde to eller flere spontanaborter (for tidlig fødsel);
• kvinnen opplevde en frossen graviditet eller dødfødsel;
• under graviditeten led den vordende moren en viral eller bakteriell sykdom;
• blant familiemedlemmer er det mennesker med genetiske patologier;
• kvinnen har allerede et barn med kromosomavvik eller alvorlige genetiske sykdommer;
• kvinnen ble behandlet med medisiner som er forbudt for gravide;
• kvinnens alder er over 35 år;
• barnets far er en slektning av den gravide kvinnen.

Den første graviditetsscreeningen er ganske informativ når det gjelder å identifisere følgende patologier:

• abnormiteter i nevralrøret (rudimentet til sentralnervesystemet);
• Smith-Opitz syndrom;
• Cornelia de Langes syndrom;
• omphalocele (navlestrengsbrokk, manifestert ved at noen indre organer til fosteret ikke er i bukhulen, men i hernial-sekken som strekker seg over huden).

Hver graviditet er individuell, noe som betyr at screening kan foregå forskjellig for forskjellige kvinner. For noen vil det være nok å gjennomgå de nødvendige testene én gang og ikke lenger bekymre deg gjennom hele svangerskapet. Andre får foreskrevet de samme undersøkelsene flere ganger. Det er verdt å merke seg at negative resultater ennå ikke er en grunn til panikk. De bør tas som et signal om at det er nødvendig med mer nøye overvåking av fremdriften i svangerskapet.

Hvordan utføres screening i første trimester? Denne undersøkelsen inkluderer en ultralydundersøkelse av fosteret og en biokjemisk blodprøve av mor.

Ultralyd av første trimester

Ultralyd har for lengst blitt en universell metode som alle gravide undersøkes med. Teknikken er enkel å utføre, informativ og utgjør ikke en trussel mot helsen til mor og foster. Over en lang periode med bruk av prosedyren har eksperter ikke funnet noen skade fra effekten av ultralyd på fosterutviklingen. I fødselshjelp brukes to typer ultralyd for den 12. uken av svangerskapet:

• Transvaginal (en spesialist setter inn en ultralydsensor i skjeden);
• Abdominal (for å få et bilde flyttes sensoren over morens mage).

Hvordan forberede seg til en ultralyd? Det kreves ingen spesielle forberedelser for ultralydundersøkelse ved 12 ukers svangerskap. Det vil være tilrådelig for en gravid kvinne å drikke ca. 500-1000 ml stillestående vann, siden mengden fostervann i denne perioden av svangerskapet fortsatt er ubetydelig, og det er fostervannet som gjør det mulig å se fosteret også som mulig. Også en dag eller to før undersøkelsen er det bedre å utelukke matvarer som kan øke dannelsen av gasser i tarmen. Overskytende gasser kan forvrenge diagnostiske resultater.

Inntil 10 - 11 uker med graviditet er det befruktede egget ekstremt lite i størrelse - fra 2 til 4 mm. Det maksimale som en ultralydsskanning kan avsløre i de tidlige stadiene er:

• plasseringen av embryoet;
• føtal navlestreng;
• registrere tilstedeværelsen av rudimenter av øvre og nedre lemmer;
• bestemme tilstedeværelsen av aurikulære tilbøyeligheter;
• bestemme tilstanden til en kvinnes livmor.

Etter 10–11 uker når fosteret den størrelsen som er nødvendig for en mer detaljert diagnose av intrauterin utvikling. Dette stadiet av dannelsen av indre organer og embryosystemer lar spesialister oppdage visse utviklingsdefekter. Noen av disse patologiene kan til og med være uforenlige med livet, derfor vil det være ganske uforsvarlig å unngå en ultralydskanning på dette tidspunktet.

De viktigste målene som ultralyden i første trimester setter for seg selv:

• bestemme antall fostre i livmoren;
• påvisning av placenta festested;
• identifikasjon av unormale tilstander hos fosteret;
• definisjon av ikke-utviklende graviditet;
• identifisere trusselen om spontan abort;
• påvisning av ektopisk graviditet;
• påvisning av patologier i reproduktive organer til en gravid kvinne;
• vurdere mengden og kvaliteten på fostervann;
• bestemme forekomsten av svulster og cyster.

Diagnostisering av en rekke sykdommer under den første ultralydscreeningen gir leger mulighet til å gi rettidig assistanse til den vordende mor og barn for å unngå komplikasjoner under graviditeten.

Hva legger spesialistene først på når de gjør en ultralydundersøkelse - screening av 1. trimester?

Først vil legen måle føtal coccygeal-parietal størrelse (CPS). Denne indikatoren refererer til størrelsen på fosteret fra halebenet til kronen, uten å ta hensyn til lengden på bena. CTE-verdien skal samsvare med svangerskapsalderen. En situasjon der fosteret er større enn normen indikerer at babyen utvikler seg raskt, og mest sannsynlig vil den vordende moren måtte bære og føde et stort barn.

En liten størrelse på CTE kan indikere enten feil timing eller følgende utviklingsavvik:

• genetiske abnormiteter hos fosteret;
• utviklingsforsinkelse på grunn av hormonell mangel, infeksjoner eller andre sykdommer hos den gravide kvinnen;

Hvis legen ikke er i stand til å lytte til hjerteslagene til embryoet, bestemmes intrauterin fosterdød. Vanligvis er det ledsaget av forsvinningen av symptomer på toksikose. Som et resultat bekymrer noen vordende mødre seg og lurer på hvorfor de ikke har toksisose i første trimester? Imidlertid er fraværet av kvalme og en munter helsetilstand i begynnelsen av svangerskapet, selv om det er uvanlig, helt normalt. Den første ultralyden vil hjelpe slike kvinner til å roe seg ned og forstå at alt er bra med babyen.

Under en ultralyd vil legen definitivt vurdere størrelsen på fosterets nakkehule. Tykkelsen på det nakkegjennomskinnelige rommet (TN) under normal utvikling av embryoet bør ikke overstige 3 mm. For mye væskeansamling i dette området fører til en økning i TVP og kan være bevis på tilstedeværelsen av kromosomavvik hos fosteret, først og fremst Downs syndrom. Det er nødvendig å måle TVP nøyaktig i perioden fra 10 til 14 uker, siden det vil være ineffektivt å studere denne markøren for kromosomavvik. Som regel blir leger veiledet av følgende normer for TVP-størrelser, som varierer i henhold til graviditetsstadiet:

Det bør huskes at utviklingen av hvert barn er en individuell prosess og avviket i tykkelsen på kragesonen fra normen er ikke en dødsdom og gir ikke grunnlag for å etablere noen endelig diagnose.

En annen viktig indikator for ultralydundersøkelse er den biparietale størrelsen (BDS) på fosterhodet. Det måles fra tempel til tempel. Denne verdien endres også oppover med hver ny uke av svangerskapet. For stor BPR kan skyldes følgende årsaker:

• kvinnen bærer et stort foster (andre størrelser vil også være høyere enn normalt);
• spasmodisk vekst av embryoet (om et par uker vil parametrene flate ut);
• fosteret har en hjernesvulst eller cerebral brokk (disse abnormitetene er uforenlige med livet);
• hydrocephalus (droppe) i hjernen, som var et resultat av en infeksjon påført av moren (med vellykket behandling med antibiotika kan graviditet reddes).

Liten BPD kan indikere underutvikling av hjernen.

På en ultralyd av første trimester bemerker spesialisten også tilstedeværelsen eller fraværet av et nesebein i fosteret. Fraværet av denne indikatoren bør varsle legen, siden det er i nærvær av kromosomavvik at forbening av fosteret oppstår senere.

Ultralydundersøkelse lar fødselsleger-gynekologer identifisere en risikogruppe blant kvinner som venter barn. Først av alt gjelder dette de hvis fosterparametre og ultralydnormer ikke sammenfaller. Gravide i risikogruppen henvises til grundigere undersøkelser for å bekrefte eller utelukke muligheten for å få barn med arvelig patologi.

Ultralydscreening ved uke 12 (så vel som under hele første trimester) lar deg sjelden bestemme kjønnet til barnet nøyaktig. Noen medisinske sentre tilbyr vordende foreldre å spille inn en minneverdig video med babyen deres.

Biokjemisk screening

Det andre viktige stadiet som inngår i genetisk screening under graviditet er en hormonell (biokjemisk) vurdering. For å gjennomgå denne diagnosen trenger en gravid kvinne ganske enkelt å donere blod fra en blodåre. Dette må gjøres i løpet av de kommende dagene etter ultralydprosedyren. Ingen spesielle forberedelser er nødvendig for analysen, men det er tilrådelig å utelukke fet mat fra kostholdet en dag før blodprøvetaking, ikke røyke 30 minutter før testen, og unngå fysisk og psykisk stress. Gravide stiller ofte spørsmålet: er det mulig å spise før screening? Det er best å avstå fra å spise før du tar blod, da selv en lett frokost kan forvrenge testresultatene.

En generell blodprøve i første trimester er foreskrevet til absolutt alle gravide kvinner. Hva viser denne analysen? For det første lar det deg identifisere tilstedeværelsen av sykdommer, inkludert seksuelt overførbare sykdommer, som kan forårsake alvorlige patologier hos fosteret: røde hunder, viral hepatitt B, klamydia, etc. Følgende indikatorer er også nødvendigvis studert:

• Blodsukkernivå

  Denne parameteren bidrar til å forhindre og umiddelbart legge merke til utbruddet av svangerskapsdiabetes mellitus. Rettidig foreskrevet behandling og diett vil bidra til å unngå komplikasjoner under graviditet og forekomsten av patologier i fosteret.

• Proteinnivå i blodet

Et økt nivå av protein i blodet kan indikere patologier i morens urinsystem og nyrer, og muligens utvikling av preeklampsi.

Som en del av prenatal screening vurderes konsentrasjonen av visse hormoner, hvis nivå øker hos en kvinne under svangerskapet. I første trimester evaluerer screening følgende indikatorer: fritt b-hCG og plasmaprotein-A (PAPP-A). Hva det er?

Humant koriongonadotropin (hCG) er et hormon som produseres av morkaken under graviditet og er en av de viktigste indikatorene på en gunstig graviditet. Hver uke av svangerskapet har sin egen normale konsentrasjon av hCG i mors blod:

Hvis graviditeten ikke er flere, kan et forhøyet hCG-nivå indikere følgende:

• det er stor sannsynlighet for at fosteret har Downs syndrom;
• det kan være en hydatidiform føflekk eller choriocarcinoma (en sjelden kreft).

En redusert konsentrasjon av b-hCG i første trimester kan indikere følgende farlige tilstander:

• Edwards syndrom eller Patau syndrom hos fosteret;
• svangerskap utenfor livmoren;
• placenta insuffisiens
• trussel om spontan abort;

PAPP-A (graviditetsassosiert protein A). Dette proteinet produseres av fosterets trofoblast, og dets konsentrasjon i mors blod i de tidlige stadiene øker hver uke av svangerskapet. Kliniske studier har lenge bekreftet at PAPP-A-nivåer er en utmerket markør for å oppdage høy risiko for kromosomavvik hos fosteret, noe som hjelper til med å oppdage alvorlige sykdommer i de tidlige stadiene av svangerskapet. Hver uke av svangerskapet har sitt eget normale nivå av PAPP-A:

Den farligste tilstanden er nettopp nedgangen i PAPP-A i forhold til normen. Dette kan indikere følgende abnormiteter:

• utvikling av en av kromosomavvikene: Downs syndrom, Edwards syndrom eller Cornelia de Lange syndrom;
• spontan abort eller intrauterin fosterdød.

Hva indikerer forhøyede PAPP-A-nivåer? Generelt, hvis andre indikatorer er normale, bør et slikt avvik ikke forårsake mye bekymring. Det er bevist at gravide kvinner med forhøyede PAPP-A-nivåer ikke har høyere risiko for fostermisdannelser og komplikasjoner under graviditet enn kvinner med normale PAPP-A-nivåer. En økning i konsentrasjonen av dette hormonet kan rettferdiggjøres av følgende årsaker:

• en kvinne bærer flere fostre (tvillinger/trillinger);
• fosteret er stort i størrelse, og massen av morkaken økes;
• lav plassering av morkaken.

Etter 14. svangerskapsuke bør du ikke ta en PAP-A-test, da den vil anses som lite informativ.

Ved screening av diagnostikk i første trimester vurderer spesialister begge indikatorene (b-hCG og PAPP-A) i kombinasjon. Hvis PAPP-A reduseres og b-hCG økes samtidig, vil legen mest sannsynlig mistenke tilstedeværelsen av Downs syndrom hos fosteret. En reduksjon i begge markørene kan indikere tilstedeværelsen av Edwards syndrom eller Patau syndrom.

Det er en mulighet for at blodprøven kan gi falske verdier. Årsakene til forvrengte resultater kan være:

• fedme, som fører til at hormonelle nivåer blir ustabile;
• befruktning ved hjelp av IVF. PAPP-A vil være lavere med 10-15 %, hCG vil økes, og ultralyd vil vise en økning i fronto-occipital størrelse på fosteret.
• flergangsgraviditet.
• stressende tilstand til en kvinne.
• diabetes.

Etter å ha gjennomgått en ultralydprosedyre og donert blod for biokjemiske markører, vil risikoen for kromosomavvik hos fosteret beregnes for den vordende mor. Resultatene av screeningen av 1. trimester (ultralyd, nivået av biokjemiske markører i blodet) og morens personlige data vil bli lagt inn i et spesielt program. Følgende er angitt som personopplysninger:

• alder på den gravide kvinnen;
• dato for blodprøvetaking, dato for ultralyd og svangerskapsalder;
• antall frukter;
• moren har type 1 diabetes mellitus);
• kroppsvekten til den kvinnelige pasienten;
• pasientens etnisitet;
• røyker kvinnen under svangerskapet?
• graviditet skjedde naturlig eller ved bruk av assistert reproduksjonsteknologi (IVF).

Etter å ha behandlet dataene, viser programmet risikoen for genavvik i numerisk form, for eksempel 1:1900. Dette vil bety at for hver 1900 kvinner med samme screeningegenskaper, kan det være ett tilfelle av å få et berørt barn. Et screeningsresultat på 1:100 i Russland vil bli ansett som en høyrisikoterskel. Komplekset av alle screeningstudier gjør det mulig å oppdage Downs syndrom med 85 % sikkerhet.

Den identifiserte høye risikoen for Downs syndrom i henhold til den første screeningen er ikke en så sjelden forekomst. Det er imidlertid verdt å forstå at dechiffrering av screeningsresultatene ikke er en endelig diagnose eller en dom, men bare den estimerte risikoen for patologi! Hvis det skjer at screeningen i 1. trimester viser skuffende resultater, må kvinnen søke profesjonell rådgivning fra en genetiker, som mest sannsynlig vil foreskrive en grundigere undersøkelse for den gravide. Den består vanligvis i bruk av invasive diagnostiske metoder: chorionic villus biopsi (ved 10-13 uker av svangerskapet) eller fostervannsprøve (16-17 uker av svangerskapet).

Begge disse prosedyrene involverer kirurgi og utføres på sykehus. Under tilsyn av en ultralydmaskin punkterer en spesialist morens fremre bukvegg og samler materiale som inneholder føtalt DNA. Ved korionvillusbiopsi er disse biter av morkakevev, i fostervannsprøver er disse fostervann (fostervann). Studiet av de oppnådde biomaterialene lar oss bestemme med høy nøyaktighet (omtrent 99%) tilstedeværelsen eller fraværet av kromosomavvik og medfødte sykdommer hos fosteret.

Imidlertid har disse metodene sine betydelige ulemper - de er ganske ubehagelige og forårsaker stress for kvinnen. I tillegg er det en risiko for spontanabort (i ca. 1,5 % av tilfellene) forårsaket av disse prosedyrene. Noen ganger fører invasiv diagnostikk til komplikasjoner under svangerskapet, som kommer til uttrykk i lekkasje av fostervann, blødning, skade på fosteret, etc.

Moderne medisin tilbyr også alternative, sikre metoder for svært nøyaktig prenatal diagnostikk. En slik metode er en ikke-invasiv prenatal DNA-test basert på moderne molekylær teknologi. Testen har lenge vært vellykket brukt i medisinske sentre i utlandet og blir stadig mer etterspurt blant russiske leger. Testprosessen er som følger:

• en gravid kvinne donerer blod fra en blodåre;
• føtalt DNA isoleres fra det oppnådde materialet ved bruk av sekvenseringsmetoden;
• det genetiske materialet til fosteret analyseres for tilstedeværelsen av kromosomale patologier og noen arvelige sykdommer;
• fremtidige foreldre får en detaljert utskrift av analyseresultatene.

Denne ikke-invasive teknikken har en nøyaktighet på over 99 %, noe som betydelig overstiger nøyaktigheten til den kombinerte analysen av screeningtester (ultralyd og biokjemisk blodprøve). Som et resultat foretrekker noen moderne mødre denne testen fremfor tradisjonell screening, selv om den er noe dyrere. Fordelen med metoden er at den allerede i niende svangerskapsuke kan oppdage et bredt spekter av genavvik og arvelige sykdommer hos fosteret. For mange vordende mødre tillot denne testen dem å unngå usikker invasiv diagnostikk, og hjalp dem rett og slett å få tillit til helsen til deres ufødte barn. I tillegg, takket være denne metoden, kan du finne ut kjønnet til fosteret.

Gunstige resultater fra en ikke-invasiv DNA-test gir en nesten 100 % garanti for at fosteret ikke har de kromosomavvikene som dets DNA ble testet for. Dersom resultatet tilsier høy risiko, vil kvinnen likevel måtte gjennomgå en invasiv undersøkelse, siden det kun er konklusjonen av den invasive diagnostikken som kan være grunnlag for abort av medisinske årsaker.

Ved dårlige resultater fra invasive tester vil legene mest sannsynlig anbefale at kvinnen tar abort av medisinske årsaker. I noen tilfeller vil et slikt tiltak være virkelig berettiget og rimelig handling. Ingen har imidlertid rett til å tvinge en gravid kvinne til å gjøre slike handlinger, avgjørelsen må uansett tas av kvinnen selv og hennes familie. Det er verdt å forstå at enhver avgjørelse i denne saken må være balansert og gjennomtenkt. Mange mennesker undervurderer alle vanskelighetene og prøvelsene de vil måtte tåle hvis de går med på å føde en baby med alvorlige skavanker.

Hvor skal man gjøre screening i første trimester?

spørsmål om screening som angår vordende mødre: hvordan screening gjøres ved 12 uker, hvor skal man gjøre screening i 1. trimester i Moskva, hvor mye koster den første ultralyden, hva er prisen i Moskva for biokjemisk screening osv. etc.

Naturligvis vil prisen for 1. trimester screening variere betydelig avhengig av hvilken by den vordende moren bor i og hvor prestisjefylt legesenter hun velger for denne undersøkelsen. Det anbefales å kontakte institusjoner som spesialiserer seg på genetisk forskning.

Er det verdt å få screening i 1. trimester?

Akk, selv de sunneste foreldrene er ikke immune mot fødselen til et barn med alvorlige skavanker. Det velkjente Downs syndrom kan for eksempel oppstå på grunn av en tilfeldig feil under delingen av mors- eller farsceller. Det er ikke mulig å påvirke det under graviditet, siden mekanismen for utviklingen av anomalien starter allerede i unnfangelsesøyeblikket. Mange mennesker bærer også på genetiske abnormiteter uten engang å vite det. Dette avsløres først når et sykt barn blir født inn i familien. Basert på minst disse to faktorene, bør en gravid kvinne ikke unngå screening i første trimester.

Det er selvsagt verdt å vite at mange pasienter er misfornøyde med kvaliteten på screeningberegningene. Ofte, i tilfeller med høy screeningsrisiko, ble friske babyer født, og dårlige screeningsresultater tvang kvinnen (hvis hun nektet invasiv diagnostikk) til å være i en stressende tilstand under svangerskapet.

Det er ganske mange familier som er klare til å ta imot og oppdra et barn selv med alvorlige funksjonshemminger. I dette tilfellet kan du nekte å gjennomgå screening, men først bør du nøkternt veie dine moralske og økonomiske evner, og også finne ut så mye informasjon som mulig om medfødte defekter og genetiske anomalier.

Hvis et ektepar innser at det er ekstremt viktig for dem at babyen er frisk og i stand til å leve et fullt liv, bør screening i første trimester inkluderes i listen over prenatale undersøkelser for kvinnen. En identifisert høy risiko for patologier vil være en grunn til mer nøye overvåking av en gynekolog og en genetiker, og en lav risiko vil tillate deg å nyte graviditeten uten unødvendige bekymringer.

1. trimester screening, hva er det og når bør det gjennomføres? Er det obligatorisk og hvor nøyaktig tolkes resultatene? Denne undersøkelsen er en kombinasjon av to - en ultralyd og en blodprøve, som må finne sted samme dag.

Prenatal screening av 1. trimester anses som pålitelig dersom 2 betingelser er oppfylt.
1. Det ble utført av en erfaren spesialist i en periode på 11 til 13,6 uker. I dette tilfellet bør CTE til fosteret ikke være mindre enn 45 mm, ellers kan ikke målingen av TVP (nuchal translucency space) anses som pålitelig for å beregne risikoen for å få et barn med kromosomale patologier.

2. Risikoer må vurderes, ikke bare stole på ultralyddata, og ikke kun se på biokjemisk screening av 1. trimester. Dette arbeidet må utføres av et spesielt program. Og det vil gi resultater om risiko for ulike genetiske og kromosomale sykdommer. Risikoene vil beskrives som gjennomsnittlige (der kun alder er tatt i betraktning) og individuelle. Så, 1. trimester-screening er dårlig hvis individuelle risikoer er høyere enn de grunnleggende (aldersrelaterte). I dette tilfellet kan legen henvise deg til en genetiker for konsultasjon. Og han vil sannsynligvis foreskrive en gjentatt ultralyd så snart som mulig, kun en ekspertklasse og (eller) invasiv diagnostikk (kordocentese, chorionic villus biopsi eller amniocentese). Anbefalinger vil i stor grad være basert på ultralyddata. Noen ganger på dette stadiet ser den diagnostiske ultralydlegen svært alvorlige utviklingsfeil hos fosteret som er uforenlige med livet. I dette tilfellet er en gjentatt ultralyd foreskrevet og avbrudd anbefales. Invasiv diagnose er vanligvis ikke nødvendig.

Hvis ultralydundersøkelsen i 1. trimester generelt er normal, men den individuelle risikoen for å få et sykt barn er høy, kan legen anbefale å vente på den andre undersøkelsen eller utføre invasiv diagnostikk, hvis resultat kan brukes til å si sikkert om barnet er genetisk sunt.

I de tidlige stadiene utføres en chorionic villus-biopsi - dette er en ganske risikabel prosedyre, med tanke på en høy risiko for spontanabort etter den. Legen tar celler fra morkaken for genetisk analyse; denne prosedyren kalles også en morkakebiopsi.

Etter 16 uker utføres fostervannsprøve. Fostervann tas for analyse. Denne analysen anses som svært informativ og sikrere enn prøvetaking av korionvillus og cordocentese. Kvinner samtykker vanligvis til den første for å unngå langvarig svangerskap av et ikke-levedyktig foster. Tross alt, etter 12-13 uker må du vente til leger kan indusere kunstig fødsel. Og dette er omtrent 18 uker.

Men hvis du ikke oppfyller standardene for 1. trimester ultralydscreening, og ikke ønsker å vente på andre screening, langt mindre invasiv diagnostikk, er det mulighet for å gjøre en ikke-invasiv test. Det er ennå ikke utbredt i Russland. Og veldig dyrt. Analysen koster omtrent 30 000 rubler. Men påliteligheten er omtrent den samme som fostervannsprøve. Det er ingen risiko for spontanabort.

Screening i første trimester innebærer å undersøke nivåene av to hormoner i blodet til den vordende mor - hCG og PAPP-A. En høy hCG kan indikere høy risiko for Downs syndrom hos et barn, og en lav kan indikere høy risiko for Edwards syndrom. Samtidig viser PAPP-A seg også å være lav. Men den endelige tolkningen av screeningsresultatene fra 1. trimester utføres kun sammen med en ultralydsskanning.

Resultatene av blodprøver kan påvirkes av en situasjon der en kvinne har en klar trussel om abort hvis hun tar progesteronmedisiner. Men mange graviditeter er i faresonen. I tillegg spiller det en rolle om en kvinne bærer ett eller flere foster, om hun er overvektig eller undervektig, og om unnfangelsen var naturlig eller prøverørsbefruktning. Derfor blir det helt feil å prøve å tolke og bekymre seg for blodprøver hver for seg.

Når er det bedre å gjøre screening i første trimester Gynekologen kan og bør beregne det direkte. Derfor er det viktig å registrere seg for graviditet før 12 uker. Det anbefales å besøke en lege for første gang senest 8-9 uker, siden det er mangel på kuponger for gratis screening i mange russiske regioner. Det kan hende du må vente litt lenger før du mottar kupongen. Du vil ha ekstra tid bare for denne ventingen.

Men tidspunktet for screening i 1. trimester er bestemt. Alt som gjenstår er å donere blod og ta en ultralyd på den angitte dagen. Mange kvinner tror at for å gjøre resultatet mer pålitelig, må noen tiltak tas. Bør forberedes til første screening under graviditet og hva slags? Det er ikke behov for noen forberedelse som sådan. Noen eksperter anbefaler å følge en diett noen dager før undersøkelsen, men det er ikke noe stort behov for dette. Den vordende mor trenger ikke begrense seg i ernæring. Og enda et viktig spørsmål - hvordan gjøres screening av første trimester på tom mage eller ikke, hva er bedre? Generelt er det tilrådelig å ta alle blodprøver på tom mage. Inkludert denne. Men noen ganger hender det at analysen er planlagt til andre halvdel av dagen. Da skal du selvfølgelig ikke gå sulten siden kvelden dagen før.

En ultralyd utføres. Noen ganger krever legen dessuten ikke bare abdominal tilgang, men også vaginal tilgang. Indikatorene som legen er spesielt interessert i er tykkelsen på kragerommet, visualisering og størrelse på nesebenet, og hastigheten på venøs blodstrøm. I tillegg undersøker legen alle organer og systemer til fosteret, størrelsen på lemmer og hode. Måler en kvinnes livmorhals for å tidlig diagnostisere istmisk-cervikal insuffisiens, hvis tilstede.

Resultatene av biokjemisk screening i 1. trimester er vanligvis klare i løpet av få dager. Og hele denne tiden er den vordende moren i spenning. Spesielt hvis du har lest eller er personlig kjent med dårlige historier knyttet til denne undersøkelsen. Vanligvis oppsøker en kvinne en lege en gang hver 2.-3. uke, og hvis et høyrisikoscreeningsresultat kommer tilbake før hun skal møte til svangerskapsklinikken, ringer legen eller jordmoren henne og inviterer henne til å komme. Hvis screeningen i første trimester er god, trenger du ikke å bekymre deg og trenger ikke å ta noe ekstra eller besøke en genetiker. Det bør bemerkes at unge kvinner har en mye lavere risiko for kromosomavvik.

Prenatal screeningundersøkelse av første trimester består av to prosedyrer: ultralyddiagnostikk og blodprøver for muligheten for genetiske patologier hos fosteret. Det er ingenting galt med disse hendelsene. Dataene oppnådd gjennom en ultralydprosedyre og en blodprøve sammenlignes med normen for denne perioden, noe som gjør det mulig å bekrefte det gode eller identifisere fosterets dårlige tilstand og bestemme kvaliteten på svangerskapsprosessen.

For den vordende mor er hovedoppgaven å opprettholde god psyko-emosjonell og fysisk tilstand. Det er også viktig å følge instruksjonene fra fødselslegen-gynekologen som leder svangerskapet.

Standarder for ultralyddiagnostikk I screening

Under den første prenatale screeningen i første trimester legger den diagnostiske ultralydlegen spesiell oppmerksomhet til fosterets anatomiske strukturer, klargjør svangerskapsalderen (drektigheten) basert på fetometriske indikatorer, sammenlignet med normen. Det mest nøye vurderte kriteriet er tykkelsen på kragerommet (TVP), fordi Dette er en av de viktigste diagnostisk signifikante parametrene, som gjør det mulig å identifisere genetiske sykdommer hos fosteret under den første ultralydprosedyren. Ved kromosomavvik utvides nakkerommet vanligvis. Ukentlige TVP-normer er gitt i tabellen:

Når du utfører ultralydscreening i første trimester, er legen spesielt oppmerksom på strukturen av ansiktsstrukturene til fosterets hodeskalle, tilstedeværelsen og parametrene til nesebenet. Ved 10 uker er det allerede ganske klart definert. Ved 12 uker varierer størrelsen hos 98 % av friske fostre fra 2 til 3 mm. Størrelsen på babyens maksillære bein vurderes og sammenlignes med normen, fordi en merkbar reduksjon i kjeveparametere i forhold til normen indikerer trisomi.

Under 1. screening ultralyd registreres fosterets hjertefrekvens (puls) og sammenlignes også med normen. Indikatoren avhenger av graviditetsstadiet. Ukentlige hjertefrekvensnormer er vist i tabellen:

De viktigste fetometriske indikatorene på dette stadiet under ultralydprosedyren er coccygeal-parietale (CP) og biparietale (BPR) dimensjoner. Deres normer er gitt i tabellen:

Den første screeningen involverer en ultralydvurdering av blodstrømmen i ductus venosus (Arantius), siden i 80% av tilfellene av bruddet er barnet diagnostisert med Downs syndrom. Og bare i 5% av genetisk normale fostre oppdages slike endringer.

Fra og med 11. uke blir det mulig å visuelt gjenkjenne blæren under ultralyd. Ved den 12. uken, under den første ultralydscreeningen, blir volumet vurdert, siden en økning i størrelsen på blæren er et annet bevis på trusselen om å utvikle trisomi (Down) syndrom.

Det er best å gi blod til biokjemi samme dag som ultralydundersøkelsen. Selv om dette ikke er et obligatorisk krav. Blod tappes på tom mage. Analyse av biokjemiske parametere, som utføres i første trimester, er rettet mot å identifisere graden av trussel om genetiske sykdommer hos fosteret. For dette formål bestemmes følgende hormoner og proteiner:

• graviditetsassosiert plasmaprotein-A (PAPP-A);
• gratis hCG (beta-komponent).

Disse indikatorene avhenger av graviditetsuken. Utvalget av mulige verdier er ganske bredt og korrelerer med det etniske innholdet i regionen. I forhold til gjennomsnittlig normalverdi for en gitt region, svinger nivået av indikatorer innenfor følgende grenser: 0,5-2,2 MoM. Når du beregner trusselen og dechiffrerer dataene for analyse, tas ikke bare gjennomsnittsverdien, alle mulige korreksjoner for de anamnestiske dataene til den forventende moren tas i betraktning. En slik justert MoM gjør det mulig å mer fullstendig bestemme trusselen om å utvikle genetisk patologi hos fosteret.

HCG: risikovurdering

Når det gjelder informasjonsinnhold, er gratis hCG (beta-komponent) overlegen total hCG som en markør for risikoen for føtale genetiske abnormiteter. Beta-hCG-normene for et gunstig svangerskapsforløp er vist i tabellen:

Denne biokjemiske indikatoren er en av de mest informative. Dette gjelder både å identifisere genetisk patologi og markere forløpet av svangerskapsprosessen og endringer som skjer i kroppen til en gravid kvinne.

Standarder for graviditetsassosiert plasmaprotein-A

Dette er et spesifikt protein som morkaken produserer gjennom hele svangerskapet. Veksten tilsvarer perioden med graviditetsutvikling og har sine egne standarder for hver periode. Dersom det er en nedgang i nivået av PAPP-A i forhold til normen, er dette grunn til å mistenke trusselen om utvikling av en kromosomavvik hos fosteret (Down og Edwards sykdom). Normene for PAPP-A-indikatorer under normal svangerskap er vist i tabellen:

Imidlertid mister nivået av protein assosiert med graviditet sin informative verdi etter den 14. uken (som en markør for utviklingen av Downs sykdom), siden nivået i blodet til en gravid kvinne som bærer et foster med en kromosomavvik etter denne perioden tilsvarer til det normale nivået - som i blodet til en kvinne med sunn graviditet.

Beskrivelse av screeningsresultatene fra første trimester

For å evaluere resultatene av screening I, bruker hvert laboratorium et spesialisert dataprodukt - sertifiserte programmer som er konfigurert for hvert laboratorium separat. De gjør en grunnleggende og individuell beregning av trusselindikatorene for fødselen av en baby med en kromosomavvik. Basert på denne informasjonen blir det klart at det er bedre å utføre alle tester i ett laboratorium.

De mest pålitelige prognostiske dataene oppnås ved å gjennomgå den første prenatale screeningen i første trimester i sin helhet (biokjemi og ultralyd). Ved dechiffrering av data vurderes begge indikatorene for biokjemisk analyse i kombinasjon:

lave verdier av protein-A (PAPP-A) og forhøyet beta-hCG - en risiko for å utvikle Downs syndrom hos et barn;
lave nivåer av protein-A og lavt beta-hCG er en trussel mot Edwards sykdom hos babyen.
Det er en ganske nøyaktig prosedyre for å bekrefte en genetisk abnormitet. Dette er imidlertid en invasiv test som kan være farlig for både mor og baby. For å avklare behovet for å bruke denne teknikken, analyseres ultralyddiagnostiske data. Hvis det er ekkotegn på en genetisk abnormitet på en ultralydsskanning, anbefales kvinnen å gjennomgå invasiv diagnostikk. I fravær av ultralyddata som indikerer tilstedeværelsen av en kromosomal patologi, anbefales den vordende mor å gjenta biokjemien (hvis perioden ikke har nådd 14 uker), eller vente på indikasjonene til den andre screeningsstudien i neste trimester.

Risikovurdering

Den innhentede informasjonen behandles av et program spesielt laget for å løse dette problemet, som beregner risikoen og gir en ganske nøyaktig prognose angående trusselen om å utvikle kromosomavvik hos fosteret (lav, terskel, høy). Det er viktig å huske at den resulterende transkripsjonen av resultatene kun er en prognose, ikke en endelig dom.

Kvantitative uttrykk for nivåer varierer i hvert land. For oss anses en verdi på mindre enn 1:100 som et høyt nivå. Dette forholdet betyr at for hver 100 fødsler (med lignende testresultater) blir 1 barn født med en genetisk patologi. Denne trusselgraden anses som en absolutt indikasjon for invasiv diagnostikk. I vårt land anses terskelnivået å være risikoen for å få en baby med utviklingsfeil i området fra 1:350 til 1:100.

Terskelnivået for trussel betyr at barnet kan bli født syk med en risiko på 1:350 til 1:100. På et terskelnivå for trussel blir kvinnen sendt til en genetiker, som gir en helhetlig vurdering av innhentede data. Legen, etter å ha studert parametrene og medisinsk historie til den gravide kvinnen, identifiserer henne i risikogruppen (med høy eller lav grad). Oftest anbefaler legen å vente til screeningtesten i andre trimester er utført, og deretter, etter å ha mottatt en ny trusselberegning, komme tilbake for en avtale for å avklare behovet for invasive prosedyrer.

Informasjonen beskrevet ovenfor bør ikke skremme vordende mødre, og det er heller ikke nødvendig å nekte å gjennomgå screening i første trimester. Siden de fleste gravide har lav risiko for å bære en syk baby, krever de ikke ytterligere invasiv diagnostikk. Selv om undersøkelsen viste dårlig tilstand til fosteret, er det bedre å finne ut om det i tide og ta passende tiltak.

Hvis ugunstige resultater oppnås, hva skal jeg gjøre?

Hvis det skjer at analysen av screeningsundersøkelsesindikatorene i første trimester avslørte en høy grad av trussel om å få et barn med en genetisk anomali, må du først og fremst ta deg sammen, siden følelser påvirker svangerskapet negativt. foster. Begynn deretter å planlegge de neste trinnene dine.

For det første er det usannsynlig at det er verdt tiden og pengene å gjennomgå ny screening ved et annet laboratorium. Viser risikoanalysen et forhold på 1:100, kan du ikke nøle. Du bør umiddelbart kontakte en genetiker for råd. Jo mindre tid som går tapt, jo bedre. Med slike indikatorer vil en traumatisk metode for å bekrefte dataene mest sannsynlig bli foreskrevet. Ved 13 uker vil dette være en analyse av chorionic villus biopsi. Etter 13 uker kan det anbefales å utføre en cordo- eller fostervannsprøve. Analyse av chorionic villus biopsi gir de mest nøyaktige resultatene. Ventetiden for resultater er ca 3 uker.

Dersom utviklingen av kromosomavvik hos fosteret bekreftes, vil kvinnen bli anbefalt å ha en kunstig svangerskapsavbrudd. Avgjørelsen er selvfølgelig opp til henne. Men hvis beslutningen tas om å avbryte graviditeten, utføres prosedyren best ved 14-16 uker.

– masseundersøkelse av kvinner, som gjøres ved 11–13 uker av svangerskapet. Den første screeningen lar oss identifisere medfødte abnormiteter hos fosteret, samt risikoen for fødselen med alvorlige genetiske lidelser.

Screening i første trimester inkluderer en ultralydundersøkelse og en biokjemisk blodprøve for spesifikke indikatorer (β-hCG og PAPP-A). Alle gravide uten unntak er underlagt screening. I dette tilfellet har kvinnen rett til å nekte en slik undersøkelse. Men det bør huskes at avslag på screening kan føre til ugunstige graviditetsutfall.

I hvilke tilfeller er screening nødvendig?

Det er risikogrupper av gravide som må gjennomgå en prenatal diagnose.

Den første screeningen utføres i følgende tilfeller:

• Alle kvinner over 35 år.
• Hvis det har vært spontanaborter eller uutviklede (frosne) graviditeter tidligere.
• I nærvær av skadelige yrkesmessige faktorer.
• Risiko for spontanabort.
• Hvis familien allerede har et barn med medfødte patologier eller kromosomforstyrrelser. Eller slike abnormiteter ble diagnostisert i tidligere svangerskap.
• Kvinner som har hatt infeksjonssykdommer i første trimester.
• Kvinner som lider av alkoholisme, røyking eller narkotikaavhengighet.
• Hvis det er arvelige sykdommer i familien til en av foreldrene.
• Tilstedeværelsen av et familieforhold mellom foreldrene til det ufødte barnet.
• Kvinner som har tatt legemidler som er kontraindisert for bruk under graviditet.

Prosedyre for første visning

For å gjennomgå en pålitelig første screening har 1. trimester en viss ramme for dette. Den første prenatale diagnosen utføres fra 10. uke av svangerskapet til 14. uke. De mest pålitelige indikatorene vil være de som ble oppnådd i uke 11–12. Det er svært viktig at fristen settes riktig. En gynekolog vil gjøre dette og avgjøre når det er best å gjennomgå den første screeningen.

For å gjennomgå en perinatal undersøkelse er det nødvendig å forberede seg ordentlig til undersøkelsene. Hvis ultralyd utføres med en vaginal sensor, er ingen spesiell forberedelse nødvendig. Hvis en ultralyd utføres gjennom magen, må følgende regler følges:

• Blæren skal være full.
• Ikke tisser 4 timer før ultralyden.

Hvis en uutviklet graviditet oppdages på ultralyd, stoppes undersøkelsen.

For en biokjemisk blodprøve bør forberedelsen være som følger:

• Før du donerer blod, er det nødvendig å gjøre en ultralyd av fosteret. Dette er den viktigste tilstanden, siden indikatorene i den biokjemiske blodprøven direkte avhenger av varigheten av graviditeten.
• Det er nødvendig å ta en blodprøve fra en vene strengt på tom mage. Ved behov kan du ta med deg mat og spise etter blodprøven.
• Et par dager før den biokjemiske undersøkelsen er det nødvendig å utelukke alle potensielle allergener fra kostholdet. De kan være sjømat, nøtter av noe slag, sjokolade. Du bør også unngå å spise krydret, fet og røkt mat.

Hvis de grunnleggende reglene ikke følges, kan resultatet av den første screeningen være feil.

Hvilke patologier kan oppdages under den første screeningen?

Screening i 1. trimester avslører grove utviklingsforstyrrelser hos barnet og kromosomale patologier. Under screening kan følgende abnormiteter oppdages eller mistenkes:

• Downs syndrom er den vanligste genetiske abnormiteten.
• Langes syndrom. Det er preget av flere utviklingsdefekter. Hvis babyen overlever, har han alvorlig mental retardasjon.
• Patau syndrom. Karakterisert av alvorlig skade på barnets organer. Slike barn dør de første månedene etter fødselen.
• Edwards syndrom. Ultralyd avslører en anomali i utviklingen av navlekarene - 1 arterie og 1 vene. Normalt inneholder navlestrengen 3 kar - 2 arterier og 1 vene.
• Misdannelser av nevralrøret hos fosteret.
• Omphalocele er et hernialt fremspring i området av navlestrengen, som inkluderer indre organer.
• Anencefali er fraværet av en hjerne.

Alle tolkninger basert på resultatene er gjort av en gynekolog.

Tolking av ultralydresultater ved første screening

Ved første screening under ultralyd vurderes følgende indikatorer:

• Avstanden fra kronen til halebenet (KTR), som normalt varierer fra 33 til 73 mm, avhengig av graviditetsstadiet. Nedenfor er en tabell som viser CTE-standardene:

• Føtal TVP (nukal translucency thickness).

Normalt er TVP fra 1,5 til 2,7 mm. Under screening er TVP en svært viktig markør for genetiske lidelser. Tabellen nedenfor viser TVP-standardene:

Hvis TVP-resultatet er mer enn 3 mm, kan dette betraktes som et tegn på Edwards eller Downs syndrom.

• Størrelse på nesebein.

Dette er en markør for mistanke om Downs syndrom. Bestemmelse av nesebenet er nødvendigvis inkludert i screeningen av første trimester. I følge ultralyd bestemmes nesebenet normalt fra 10 til 11 uker. Benstørrelsen vurderes fra 12 uker. Normalt skal nesebenet være mer enn 3 mm. Fraværet av nesebenet og en økning i TVP er et tydelig tegn på Downs syndrom.

• Biparietal størrelse (BPR).

Ultralyd bestemmer denne størrelsen som avstanden mellom parietale tuberkler. Ved slutten av første trimester er BPR-resultatet normalt mer enn 20 mm.

• Fosterets hjertefrekvens.

Hjertefrekvensen varierer også avhengig av når screening gjøres i første trimester. Normal hjertefrekvens varierer fra 150 til 180 slag per minutt.

• Utviklingen av fosterets indre organer, navlekar og placenta vurderes.

Avkoding av resultatene av en biokjemisk blodprøve

Etter en vellykket ultralyd er det nødvendig å ta en blodprøve for innholdet av spesifikke stoffer: β-hCG og PAPP-A. I tillegg beregnes MoM-koeffisienten.

• Fritt β-hCG er et fosterspesifikt hormon. Screening i 1. trimester lar deg bestemme maksimalverdiene. Ved å bestemme nivået av β-hCG kan du mest pålitelig beregne risikoen for Downs sykdom. Nedenfor er en tabell som viser normale verdier for β-hCG nivåer:

Det er viktig å huske at normale β-hCG-nivåer kan variere fra laboratorium til laboratorium.

• PAPP-A er et proteinstoff som produseres av morkaken. Under svangerskapet øker nivået av et spesifikt protein konstant. Avvik fra de normale verdiene presentert i tabellen kan indikere tilstedeværelsen av abnormiteter hos barnet.

Ikke glem at PAPP-A-verdiene i hvert laboratorium også er forskjellige.

• MoM-koeffisienten beregnes ved bestemmelse av β-hCG og PAPP-A. Kan brukes i stedet for standard måleenheter. Indikatorene varierer vanligvis fra 0,5 til 2 fra 9 til 13 uker. Hvis MoM er under 0,5, kan dette indikere en risiko for Edwards syndrom hos barnet. Når MoM overstiger 2, indikerer dette mulig Downs syndrom.

Beregning av perinatal risiko

For at screening i første trimester skal være så pålitelig som mulig, må tester og ultralyd tas i én institusjon. Risikoen for avvik beregnes basert på resultatene av β-hCG, PAPP-A, alderen til den gravide kvinnen, individuelle egenskaper ved kroppen, skadelige faktorer og samtidige patologier. De innhentede dataene legges inn i en datamaskin, i et spesielt program som beregner risiko. Programmet produserer det endelige resultatet i form av en brøk. For eksempel ga programmet en risiko på 1:400. Avkodingen vil være som følger: av 400 graviditeter med de angitte indikatorene, vil 1 baby bli født med en patologi. Avhengig av oppnådd verdi, kan konklusjonene være som følger:

• Positiv test. Det betyr at det under denne graviditeten er høy risiko for å få et barn med patologi. I dette tilfellet gjennomføres en genetisk konsultasjon. Spørsmålet om tilleggsundersøkelse for å etablere eller avkrefte diagnosen avgjøres. I dette tilfellet utføres fostervannsprøve eller chorionic villus biopsi.
• Negativ test. Dette betyr at risikoen for patologier er lav og at det ikke er behov for ytterligere undersøkelser. I dette tilfellet gjennomgår den gravide kvinnen rutinemessig screening i 2. trimester.

Første trimester og screening for Downs syndrom

Downs syndrom hos et foster kan mistenkes allerede i 10–11 uker. Når du utfører en ultralyd, avsløres følgende karakteristiske tegn på dette syndromet:

• Fortykkelse av TVP er mer enn 3 mm. En unormal TVP kan også indikere andre genetiske lidelser.
• Fravær av nesebenet i 70 % av tilfellene. Det er viktig å vite at selv hos friske barn i de tidlige stadiene kan det hende at nesebenet ikke blir identifisert.
• Nedsatt blodstrøm gjennom ductus botalli.
• Hypoplasi (reduksjon) i størrelsen på overkjeven.
• Blæreforstørrelse.
• Økt føtal hjertefrekvens.
• Patologi av navlestrengskar: en arterie og en vene.

Screening i første trimester er et viktig stadium av undersøkelsen under graviditet. Med dens hjelp kan du ekskludere eller identifisere alvorlige patologier hos et barn, ofte uforenlige med livet hans. For at indikatorene skal være pålitelige, er det nødvendig å følge legens anbefalinger og gjennomgå screening innen den foreskrevne perioden.

Hvis screeningsresultater viser høy risiko for patologier, ikke få panikk. Det er nødvendig å kontakte en spesialist som vil foreskrive ytterligere undersøkelse. Det er viktig å huske at høy risiko ikke er en diagnose, men kun en antagelse, som ofte tilbakevises etter ytterligere undersøkelser.