Alport syndrom hos barn kliniske retningslinjer. Alport syndrom behandling

Det genetiske grunnlaget for sykdommen er en mutasjon i a-5-genet i type IV kollagenkjeden. Denne typen er universell for basalmembranene i nyrene, cochlea-apparatet, linsekapselen, netthinnen og hornhinnen, som bevist i studier med monoklonale antistoffer mot denne kollagenfraksjonen. Nylig har det blitt påpekt muligheten for å bruke DNA-sonder for prenatal diagnose av arvelig nefritt.

Det understrekes viktigheten av å teste alle familiemedlemmer ved hjelp av DNA-prober for å identifisere bærere av mutantgenet, noe som er av stor betydning ved medisinsk genetisk rådgivning av familier med denne sykdommen. Imidlertid har opptil 20 % av familiene ikke slektninger med nyresykdom, noe som tyder på en høy frekvens av spontane mutasjoner av det unormale genet. De fleste pasienter med arvelig nefritt har familier med personer med nyresykdommer, hørselstap og synspatologi; Slektskap mellom mennesker som har en eller flere forfedre er viktig, siden i ekteskap med beslektede individer øker sannsynligheten for å motta de samme genene fra begge foreldrene. Autosomal dominante og autosomale recessive og dominante, X-koblede overføringsveier er etablert.

Hos barn skilles oftest tre typer arvelig nefritt: Alports syndrom, arvelig nefritt uten hørselstap og familiær godartet hematuri.

Alport syndrom — arvelig nefritt med hørselsskade. Den er basert på en kombinert defekt i kollagenstrukturen i basalmembranen til glomeruli i nyrene, strukturer i øret og øyet. Genet for klassisk Alport syndrom er lokalisert ved locus 21-22 q av den lange armen til X-kromosomet. I de fleste tilfeller arves det på en dominerende måte knyttet til X-kromosomet. I denne forbindelse er Alports syndrom mer alvorlig hos menn, siden hos kvinner blir funksjonen til mutantgenet kompensert av den sunne allelen til det andre, uskadede kromosomet.

Det genetiske grunnlaget for utvikling av arvelig nefritt er mutasjoner i genene til alfakjedene av type IV kollagen. Det er seks kjente α-kjeder av type IV kollagen: α5- og α6-kjedegenene (Col4A5 og Col4A5) er lokalisert på den lange armen til X-kromosomet i sone 21-22q; gener av a3- og a4-kjeder (Col4A3 og Col4A4) - på det andre kromosomet; gener av a1- og a2-kjeder (Col4A1 og Col4A2) - på det 13. kromosomet.

I de fleste tilfeller (80-85 %) påvises en X-bundet type arv av sykdommen, assosiert med skade på Col4A5-genet som følge av delesjon, punktmutasjoner eller spleiseforstyrrelser. For tiden er det funnet mer enn 200 mutasjoner av Col4A5-genet som er ansvarlige for å forstyrre syntesen av a5-kjeder av type IV kollagen. Med denne typen arv manifesterer sykdommen seg hos barn av begge kjønn, men hos gutter er den mer alvorlig.

Mutasjoner i Col4A3 og Col4A4 gen-loci, ansvarlige for syntesen av a3- og a4-kjedene av type IV-kollagen, arves autosomalt. Ifølge studier er den autosomal dominerende arvetypen observert i 16% av tilfellene av arvelig nefritt, autosomal recessiv - hos 6% av pasientene. Omtrent 10 varianter av mutasjoner av Col4A3- og Col4A4-genene er kjent.

Resultatet av mutasjoner er en forstyrrelse av monteringsprosessene av type IV kollagen, noe som fører til forstyrrelse av strukturen. Type IV kollagen er en av hovedkomponentene i den glomerulære basalmembranen, cochlea-apparatet og øyelinsen, hvis patologi vil bli oppdaget i den arvelige nefrittklinikken.

Type IV kollagen, som er en del av den glomerulære basalmembranen, består hovedsakelig av to a1-kjeder (IV) og en a2-kjede (IV), og inneholder også a3-, a4- og a5-kjeder. Oftest, med X-koblet arv, er Col4A5-genmutasjonen ledsaget av fravær av a3-, a4-, a5- og a6-kjeder i strukturen til type IV kollagen, og antall o1- og a2-kjeder i glomerulær basalmembran øker. Mekanismen for dette fenomenet er uklar; det antas at årsaken er post-transkripsjonelle endringer i mRNA.

Fraværet av a3-, a4- og a5-kjeder i strukturen til type IV kollagen i de glomerulære basalmembranene fører til at de blir tynnere og skjøre i de tidlige stadiene av Alports syndrom, som klinisk manifesteres oftere av hematuri (sjeldnere hematuri) med proteinuri eller bare proteinuri), hørselstap og lenticonus. Ytterligere progresjon av sykdommen fører til fortykkelse og svekket permeabilitet av kjellermembranene i de senere stadier av sykdommen, med vekst av kollagen type V og VI i dem, manifestert i en økning i proteinuri og en reduksjon i nyrefunksjonen.

Naturen til mutasjonen som ligger til grunn for arvelig nefritt, bestemmer i stor grad dens fenotypiske manifestasjon. Med sletting av X-kromosomet med en samtidig mutasjon av Col4A5- og Col4A6-genene, ansvarlig for syntesen av a5- og a6-kjedene av type IV-kollagen, kombineres Alports syndrom med leiomyomatose i spiserøret og kjønnsorganene. Ifølge studier, med en mutasjon av Col4A5-genet assosiert med en sletting, er det en større alvorlighetsgrad av den patologiske prosessen, en kombinasjon av nyreskade med ekstrarenale manifestasjoner og tidlig utvikling av kronisk nyresvikt, sammenlignet med en punktmutasjon av dette genet .

Morfologisk avslører elektronmikroskopi tynning og separasjon av glomerulære basalmembraner (spesielt lamina densa) og tilstedeværelsen av elektrontette granuler. Skader på glomeruli kan være heterogen hos samme pasient, fra minimale fokale lesjoner av mesangium til glomerulosklerose. Glomerulitt i Alports syndrom er alltid immunnegativt, noe som skiller det fra glomerulonefritt. Karakteristiske trekk inkluderer utvikling av tubulær atrofi, lymfohistiocytisk infiltrasjon og tilstedeværelsen av "skumceller" med lipidinneslutninger - lipofager. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, avsløres fortykkelse og uttalt ødeleggelse av de glomerulære basalmembranene.

Visse endringer i immunsystemets tilstand avsløres. Hos pasienter med arvelig nefritt var det en reduksjon i nivået av Ig A og en tendens til å øke konsentrasjonen av IgM i blodet; nivået av IgG kan økes i de tidlige stadiene av sykdommen og reduseres i de senere stadiene. Kanskje er økningen i konsentrasjonen av IgM og G en slags kompenserende reaksjon som respons på IgA-mangel.

Den funksjonelle aktiviteten til T-lymfocyttsystemet er redusert; det er en selektiv reduksjon i B-lymfocytter som er ansvarlige for syntesen av Ig A, den fagocytiske komponenten av immunitet er forstyrret, hovedsakelig på grunn av forstyrrelse av prosessene med kjemotaksi og intracellulær fordøyelse i nøytrofiler

Ved undersøkelse av en nyrebiopsi fra pasienter med Alport syndrom, i henhold til elektronmikroskopi, observeres ultrastrukturelle endringer i den glomerulære basalmembranen: tynning, forstyrrelse av strukturen og splittelse av de glomerulære basalmembranene med en endring i dens tykkelse og ujevne konturer. I de tidlige stadiene av arvelig nefritt bestemmer defekten tynningen og skjørheten til de glomerulære basalmembranene.

Tynning av glomerulære membraner er et mer gunstig tegn og er mer vanlig hos jenter. Et mer permanent elektronmikroskopisk tegn ved arvelig nefritt er splittelse av kjellermembranen, og alvorlighetsgraden av dens ødeleggelse korrelerer med alvorlighetsgraden av prosessen.

Årsaker og mekanismer for utvikling av Alport syndrom

Alports syndrom er forårsaket av mutasjoner i genene COL4A4, COL4A3, COL4A5, som er ansvarlige for kollagenbiosyntesen. Mutasjoner i disse genene forstyrrer den normale syntesen av type IV kollagen, som er en svært viktig strukturell komponent i basalmembranene i nyrene, det indre øret og øynene.

Basalmembraner er tynne filmlignende strukturer som støtter vev og skiller dem fra hverandre. Når kollagensyntese av type IV er svekket, er de glomerulære basalmembranene i nyrene ikke i stand til å filtrere giftige produkter ordentlig fra blodet, slik at proteiner (proteinuri) og røde blodlegemer (hematuri) kan passere inn i urinen. Abnormiteter i syntesen av type IV kollagen fører til nyresvikt og nyresvikt, som er hovedårsaken til død ved Alports syndrom.

Klinikk

Hematuri er den vanligste og tidligste manifestasjonen av Alports syndrom. Mikroskopisk hematuri er observert hos 95% av kvinnene og nesten alle menn. Hos gutter oppdages hematuri vanligvis i de første leveårene. Hvis hematuri ikke oppdages hos en gutt i løpet av de første 10 årene av livet, anbefaler amerikanske eksperter at han neppe har Alports syndrom.

Proteinuri er vanligvis fraværende i barndommen, men utvikler seg noen ganger hos gutter med X-linked Alport syndrom. Proteinuri utvikler seg vanligvis. Betydelig proteinuri er uvanlig hos kvinnelige pasienter.

Hypertensjon er oftere til stede hos mannlige pasienter med XLAS og hos pasienter av begge kjønn med ARAS. Forekomsten og alvorlighetsgraden av hypertensjon øker med alderen og etter hvert som nyresvikt utvikler seg.

Sensorineuralt hørselstap (hørselshemming) er en karakteristisk manifestasjon av Alports syndrom, som observeres ganske ofte, men ikke alltid. Det er hele familier med Alports syndrom som lider av alvorlig nefropati, men som har normal hørsel. Hørselstap oppdages aldri ved fødselen. Bilateralt høyfrekvent sensorineuralt hørselstap opptrer vanligvis i de første leveårene eller tidlig i ungdomsårene. På et tidlig stadium av sykdommen bestemmes hørselstap kun ved audiometri.

Etter hvert som det utvikler seg, utvider hørselstapet seg til lave frekvenser, inkludert menneskelig tale. Når hørselstap oppstår, bør nyrepåvirkning forventes. Amerikanske forskere hevder at med X-linked Alport syndrom, lider 50 % av menn av sensorinevralt hørselstap ved 25-års alder, og i en alder av 40 – omtrent 90 %.

Anterior lenticonus (svulmende forover den sentrale delen av øyelinsen) forekommer hos 25 % av pasientene med XLAS. Lenticonus er ikke tilstede ved fødselen, men med årene fører det til progressiv forverring av synet, noe som tvinger pasienter til å skifte briller ofte. Tilstanden er ikke ledsaget av øyesmerter, rødhet eller problemer med fargesyn.

Retinopati er den vanligste visuelle manifestasjonen av Alports syndrom, og rammer 85 % av menn med den X-koblede formen av sykdommen. Utbruddet av retinopati går vanligvis før nyresvikt.

Posterior polymorf hornhinnedystrofi er en sjelden tilstand ved Alports syndrom. De fleste har ingen klager. L1649R-mutasjonen i kollagengenet COL4A5 kan også forårsake retinal tynning, som er assosiert med X-linked Alport syndrom.

Diffus leiomyomatose i spiserøret og bronkialtreet er en annen sjelden tilstand som forekommer i noen familier med Alports syndrom. Symptomer dukker opp sent i barndommen og inkluderer problemer med å svelge (dysfagi), oppkast, epigastriske og brystsmerter, hyppig bronkitt, kortpustethet og hoste. Leiomyomatose bekreftes ved datatomografi eller MR.

Autosomal recessiv form for Alport syndrom

ARAS utgjør bare 10-15% av tilfellene av sykdommen. Denne formen forekommer hos barn hvis foreldre er bærere av et av de berørte genene, hvis kombinasjon forårsaker sykdommen hos barnet. Foreldrene selv har ingen eller milde symptomer, men barna er alvorlig syke - symptomene deres ligner XLAS.

Autosomal dominant form for Alport syndrom

ADAS er den sjeldneste formen av syndromet og rammer den ene generasjonen etter den andre, med menn og kvinner like alvorlig rammet. Nyremanifestasjoner og døvhet ligner XLAS, men nyresvikt kan oppstå senere i livet. Kliniske manifestasjoner av ADAS er supplert med en tendens til blødning, makrotrombocytopeni, Epstein syndrom og tilstedeværelsen av nøytrofile inneslutninger i blodet.

Diagnose av Alport syndrom

Laboratorietester. Urinalyse: Pasienter med Alport syndrom har oftest blod i urinen (hematuri) samt høye nivåer av protein (proteinuri). Blodprøver viser nyresvikt.
Vevsbiopsi. Nyrevevet oppnådd fra biopsien undersøkes ved hjelp av elektronmikroskopi for tilstedeværelse av ultrastrukturelle abnormiteter. En hudbiopsi er mindre invasiv og anbefales av amerikanske eksperter å utføres først.
Genetisk analyse. Ved diagnostisering av Alport syndrom, hvis tvil gjenstår etter en nyrebiopsi, brukes genetisk testing for å få et definitivt svar. Mutasjoner av gener for kollagensyntese av type IV bestemmes.
Audiometri. Alle barn med en familiehistorie som tyder på Alports syndrom bør gjennomgå høyfrekvent audiometri for å bekrefte sensorineuralt hørselstap. Periodisk overvåking anbefales.
Øyeundersøkelse. En undersøkelse hos øyelege er svært viktig for tidlig oppdagelse og overvåking av fremre lenticonus og andre abnormiteter.
Ultralyd av nyrene. I de senere stadiene av Alports syndrom kan ultralydundersøkelse av nyrene bidra til å identifisere strukturelle abnormiteter.

Britiske eksperter, basert på nye data (2011) om genetiske mutasjoner hos pasienter med X-linked Alport syndrom, anbefaler analyse for mutasjoner av COL4A5 genet dersom pasienten oppfyller minst to diagnostiske kriterier i henhold til Gregory, og analyse av COL4A3 og COL4A4 dersom COL4A5-mutasjonen er ikke autosomal arv påvist eller mistenkt.

Behandling av Alport syndrom

Alports syndrom kan ennå ikke kureres. Studier har vist at ACE-hemmere kan redusere proteinuri og bremse utviklingen av nyresvikt. Derfor er bruk av ACE-hemmere tilrådelig hos pasienter med proteinuri, uavhengig av tilstedeværelsen av hypertensjon. Det samme gjelder ATII-reseptorantagonister. Begge klassene medikamenter ser ut til å bidra til å redusere proteinuri ved å redusere intraglomerulært trykk. Dessuten kan hemming av angiotensin II, en vekstfaktor som er ansvarlig for glomerulær sklerose, teoretisk sett bremse sklerose.

Noen forskere antyder at ciklosporin kan redusere proteinuri og stabilisere nyrefunksjonen hos pasienter med Alports syndrom (studier har vært små). Men rapporter tyder på at pasientenes respons på ciklosporin er svært variabel, og stoffet kan noen ganger akselerere interstitiell fibrose.

For nyresvikt inkluderer standardbehandling erytropoietin for å behandle kronisk anemi, legemidler for å kontrollere osteodystrofi, korrigering av acidose og antihypertensiv behandling for å kontrollere blodtrykket. Hemodialyse og peritonealdialyse brukes. Nyretransplantasjon er ikke kontraindisert for pasienter med Alport syndrom: transplantasjonserfaring i USA har vist gode resultater.

Genterapi for ulike former for Alports syndrom er et lovende behandlingsalternativ, som nå studeres aktivt av vestlige medisinske laboratorier.

De sanne årsakene til sykdommen

De sanne årsakene til alports syndrom er ennå ikke fullt ut studert av forskere. I kroppen vår er det et gen hvis funksjonelle ansvar er utveksling av protein i nyrevev. Så mutasjonen av dette genet er den mest sannsynlige årsaken til sykdommen.

La oss nå se på de provoserende faktorene som kan bidra til utbruddet av sykdommen. Disse inkluderer:

• • alvorlige smittsomme prosesser;
  • vaksinasjoner;
  • sterk fysisk aktivitet.

Som man kan se fra en rekke tilfeller av medisinsk praksis, kan noen ganger utviklingen av alport-syndrom forenkles av en vanlig akutt luftveisvirusinfeksjon. Det er med tanke på så høy risiko for sykelighet at barn som har en familiehistorie bør gjennomgå regelmessige diagnostiske undersøkelser oftere.

Denne sykdommen ble først registrert på begynnelsen av forrige århundre. En lege observerte en familie som hadde hatt hematuri i flere generasjoner. Senere ble det registrert en sammenheng mellom hematuri og hørselstap, samt okulær skade. Senere, da medisinen ble bedre, studerte legene dypere den genetiske naturen til dette syndromet.

I de fleste tilfeller har "eierne" slektninger med nyrepatologier og andre tegn på dette syndromet. Ekteskap med slektninger spiller også en rolle, som et resultat av at barnet øker sannsynligheten for å motta de samme genene. Hos pasienter med Alports syndrom oppdages endringer i immunsystemet.

Symptomer

Arvelig nefritt har uttalte kliniske symptomer. Hvis vi snakker om de innledende stadiene av den patologiske prosessen, manifesterer den seg som følger:

• • utseendet av blod i urinen;
  • forringelse av visuell funksjon;
  • nedsatt hørselsevne, opp til utvikling av døvhet.

Kliniske symptomer vil øke etter hvert som sykdommen utvikler seg. Over tid vises tegn på forgiftning, og anemi utvikler seg. Den generelle tilstanden og alderen til pasienten påvirker alvorlighetsgraden av det kliniske bildet.

Andre karakteristiske symptomer på sykdommen er:

• • alvorlig hodepine;
  • Muskelsmerte;
  • selv liten fysisk aktivitet sliter raskt pasienten;
  • svimmelhet;
  • arteriell hypertensjon, som erstattes av et kraftig trykkfall;
  • dyspné;
  • grunt pust;
  • tinnitus som blir permanent.

Hvis vi snakker om den kroniske formen for arvelig nefritt, vil det kliniske bildet her være litt annerledes, nemlig:

• • svakhet og generell ubehag;
  • hyppig trang til å urinere, blod;
  • vannlating gir ikke lindring;
  • kvalme og oppkast;
  • svekkelse av appetitten og som et resultat vekttap;
  • blødning;
  • kløende hud;
  • kramper;
  • smerter i brystet;
  • i alvorlige tilfeller oppstår forvirring og angrep av bevisstløshet.

Infeksiøse prosesser i luftveiene, aktiv fysisk aktivitet, forebyggende vaksinasjoner - alt dette kan provosere økt hematuri. Når det gjelder tilstedeværelsen av protein i urinen, er proteinuri først ustabil, og øker deretter gradvis og blir vedvarende.

Symptomer på forgiftning øker også; hørselstap er spesielt observert hos gutter; barn blir raskt slitne og lider av alvorlig hodepine. Barn er betydelig bak i fysisk utvikling.

Slags

Eksperter skiller tre typer alport-syndrom:

• • uttalte symptomer og rask progresjon av akutt nyresvikt;
  • sykdommen utvikler seg raskt, men det er ingen syns- eller hørselshemming;
  • godartet sykdomsforløp, der det ikke er noen kliniske symptomer og progresjon. I dette utviklingsscenarioet er prognosen gunstig. Hvis en kvinne har en autosomal recessiv type arv, observeres et mer alvorlig sykdomsforløp.

Diagnostisk undersøkelse

Hvis det er mistanke om en arvelig faktor hos barn, bør du oppsøke barnelege så snart som mulig. For å avklare diagnosen brukes laboratorie- og instrumentelle forskningsmetoder. Når det gjelder laboratoriediagnostikk, inkluderer den en generell blod- og urinprøve, samt en biokjemisk studie.

Hvis vi snakker om instrumentell diagnostikk, inkluderer dette følgende:

• • ultralydundersøkelse av nyrene og binyrene;
  • nyrebiopsi;
  • Røntgen av nyrene.

Noen ganger kan det være nødvendig med ytterligere genetiske tester. Pasienter er foreskrevet en konsultasjon med en nefrolog og i tillegg genetikk.

Hovedkriteriene for en diagnostisk undersøkelse er:

• • tilstedeværelsen av to personer i familien med nefropati;
  • hematuri er det dominerende symptomet;
  • hørselstap hos et familiemedlem;
  • utseendet til kronisk nyresvikt hos en av slektningene.

Hvis vi snakker om differensialanalyse, sammenlignes arvelig nefritt med den ervervede formen for glomerulonefritt, der hematuri også observeres. Hva er forskjellen? Glomerulonefritt har en akutt debut og det er en direkte sammenheng med tidligere infeksjon. Hvis arvelig nefritt manifesterer seg i form av arteriell hypotensjon, uttrykkes glomerulonefritt tvert i arteriell hypertensjon.

Kampmetoder

Behandling av alports syndrom inkluderer en kombinasjon av medisiner og spesiell diett. Det er verdt å merke seg at spesifikke medisiner som vil eliminere denne spesielle genetiske sykdommen fortsatt ikke eksisterer. Fokuset på medisiner som brukes for arvelig nefritt er assosiert med normalisering av nyrefunksjonen. Diettmat for barn foreskrives av en lege individuelt. Som regel må slike resepter følges resten av livet. Utendørs turer vises. I ekstreme tilfeller kan en spesialist bestemme seg for å utføre kirurgi. Vanligvis utføres operasjonen ved fylte femten år.

Riktig næring

Jeg vil umiddelbart legge merke til matvarene som må ekskluderes fra kostholdet. Disse inkluderer:

• • salt, fet og røkt mat;
  • krydder og krydret mat;
  • alkoholholdige drikker, men noen ganger kan leger foreskrive rødvin til medisinske formål;
  • produkter som inneholder kunstige farger.

Mat bør være beriket og høy i kalorier, men ikke høy i protein. Fysisk aktivitet er utelukket. Sport, spesielt for barn, kan bare finne sted hvis de ikke er forbudt av lege.

Maten skal være komplett og inneholde proteiner, fett og karbohydrater i tilstrekkelige mengder, samtidig som det må tas hensyn til nyrenes funksjonsevne.

Nyresvikt er en av de alvorligste komplikasjonene ved alports syndrom. I følge statistikk påvirker insuffisiens gutter fra seksten til tjue år. Hvis det ikke er tilstrekkelig behandling og den riktige livsstilen, inntreffer døden tidligere enn tretti år.

I tillegg er det viktig å unngå kontakt med smittsomme pasienter for å redusere risikoen for å utvikle luftveissykdommer. Forebyggende vaksinasjoner er kontraindisert for barn med arvelig nefritt, og vaksinasjon kan kun gjennomføres av epidemiologiske årsaker.

Det er ingen forebygging for alport syndrom. Dette er en genetisk sykdom som ikke kan forebygges. Hvis et barn har blitt diagnostisert med en sykdom, bør du følge legens anbefalinger og en riktig livsstil.

Hvis vi snakker om prognoser, er følgende kriterier ekstremt ugunstige:

• • mannlig kjønn;
  • tilstedeværelse av kronisk nyresvikt hos familiemedlemmer;
  • akustisk nevritt;
  • tilstedeværelsen av protein i urinen.

Pasienter får foreskrevet medisiner som forbedrer stoffskiftet:

• • vitamin A, E;
  • pyridoksin;
  • kokarboksylase.

Transplantasjon er den mest effektive behandlingen for alports syndrom. Tilbakefall av sykdommen i transplantatet er ikke observert, og bare i mindre tilfeller kan utviklingen av nefritis oppstå.

Så alport syndrom er en alvorlig sykdom som krever en rettidig og kompetent tilnærming til behandling. Det er ingen måte å forhindre arvelig nefritt, men forløpet kan lindres ved å følge alle medisinske anbefalinger.

I løpet av de siste århundrene har vitenskapelige og teknologiske fremskritt utviklet seg bredt, massive fabrikker, fabrikker og bedrifter blir opprettet. Frigjøring av ulike giftstoffer til atmosfæren, vannforekomster og jord fører ofte til utvikling av medfødte sykdommer. En av de sjeldne plagene av denne typen er Alports syndrom - en patologi som påvirker flere systemer i menneskekroppen samtidig (nyrene og sanseorganene er spesielt påvirket). Det er ganske vanskelig å bekjempe denne formen for sykdommen, og det er også stor sannsynlighet for å overføre den til påfølgende generasjoner.

Definisjon av Alport syndrom

Alports syndrom er en medfødt sykdom assosiert med forekomsten av patologiske mutasjoner i kroppen. Dette resulterer i dannelsen av unormalt kollagen, som svekker funksjonen til organer eller vev. Kilden til det muterte genet kan være en av barnets foreldre (oftere overføres sykdommen fra moren). Patologien er ekstremt sjelden (mindre enn 15 personer per 100 000 innbyggere).

Triaden typisk for Alports syndrom finnes i 50 % av tilfellene

Siden utviklingen av sykdommen hovedsakelig påvirker mennesker fra en beslektet gruppe, kan den kalles arvelig nefritt. Det antas at sannsynligheten for å utvikle sykdommen øker med incest.

Hvilke typer patologi finnes:

• isolert skade på nyrenes glomeruli;
• tilstedeværelsen av hørselstap eller døvhet i kombinasjon med nyreskade og synshemming;
• døvhet, nærsynthet, nefritt og ytre deformiteter;
• asymptomatisk transport.

Årsaker til utviklingen av sykdommen

Dannelsen av alle symptomatiske manifestasjoner av sykdommen er basert på en genmutasjon. I menneskekroppen oppstår en funksjonsfeil på molekylært nivå, som et resultat av at den normale sammenstillingen og transporten av kollagen, et protein som er en del av nesten alle organer og vev i menneskekroppen, blir forstyrret. Sykdommen er arvelig og kan overføres til pasienten fra hans forfedre på følgende måter:

• autosomal dominant (oppstår hos en person selv om bare 1 av foreldrene hans led av sykdommen);
• autosomal recessiv (oppstår hos et barn når mor og far har samme genetiske mutasjoner);
• kjønnsbundet (en kvinne er en asymptomatisk bærer, og en mann utvikler hele det kliniske bildet av sykdommen).

Forverring og manifestasjon av Alports syndrom oppstår når de utsettes for følgende faktorer:

• led av akutte luftveisvirusinfeksjoner, influensa, forkjølelse;
• Kirurgisk inngrep;
• traumatisk skade på ulike organer og vev;
• stress og mental spenning;
• vaksinasjon mot infeksjoner;
• graviditet, fødsel, dannelse av menstruasjonsfunksjon;
• bruk av narkotika, alkohol og nikotin;
• ukontrollert bruk av medisiner.

Kliniske manifestasjoner av Alport syndrom

Symptomer på denne sykdommen vises hos 80% av pasientene i løpet av de første 10 leveårene. Når de bærer mutante gener, kan det hende at folk ikke engang innser at de har en slik sykdom, siden det typiske bildet er helt fraværende. På grunn av de forskjellige kliniske formene for Alports syndrom, er det umulig å tydelig identifisere hovedtegnet på sykdommen; flere symptomer observeres samtidig:

1. Nedsatt syn. Pasienten bemerker at ved utilstrekkelig belysning forsvinner klarheten til bokstavene, bildet begynner å bli uskarpt og gå seg vill. Dette er direkte relatert til endringer i kollagenfibrene som utgjør øyelinsen. I utgangspunktet er det mulig å rette opp dette problemet ved hjelp av briller og kontakter, men senere kan pasienten trenge operasjon.
2. Forverring av hørselen eller utbruddet av fullstendig døvhet. Oftest blir utseendet til dette symptomet lagt merke til av venner og slektninger: pasienten skruer stadig opp volumet, kan ikke oppfatte hvisket tale og begynner å snakke høyere. Begge ørene er påvirket, noe som resulterer i at pasienten ikke kan oppfatte lave og høye frekvenser. Pasienter kan også klage over økende støy inne i hodet, noe som gjør det vanskelig å konsentrere seg.
3. Utseendet av fremmede urenheter i urinen. Når nyrene blir skadet under Alports syndrom, utvikles vaskulær skade, noe som resulterer i dannelse av blod i urinen. Først oppdages enkeltstående røde blodlegemer; etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir urinen fullstendig farget og massive blodpropper vises. Hvis sykdomsforløpet er ugunstig, oppstår en blokkering av urinlederen eller bekkenet, som et resultat av at urinpassasjen blir forstyrret.
4. Smerter i korsryggen. Ubehagelige trykk- og trekkefølelser forsterkes med fysisk aktivitet, stress, inflammatoriske sykdommer og inntak av visse medisiner. Deres forekomst er assosiert med deformasjon av nyrestoffet på grunn av ødem.
5. Endringer i blodtrykket. Pasienter klager ofte over helvetesild som oppstår etter å ha spist salt, fet mat eller alkohol. Dette symptomet er et tegn på utvikling av arteriell hypertensjon, som følger med nyreskade. Og også for pasienter med Alports syndrom er kollaps typisk - avslapning av perifere kar, som et resultat av at trykket faller kraftig og offeret mister bevisstheten.

Ulike metoder for å bekrefte diagnosen

En pasient med progressivt tap av hørsel, syn og problemer med urinveiene oppsøker oftest en terapeut. Hvis alle tre hovedtegnene på sykdommen er til stede, er det ikke vanskelig å stille en diagnose umiddelbart. Men i fravær av en eller flere av dem er det mye vanskeligere å bestemme seg. Alports syndrom er differensiert fra:

• sensorineuralt hørselstap;
• labyrintisk døvhet;
• nærsynthet;
• grå stær;
• pyelonefritt;
• glomerulonefritt;
• ondartet eller godartet nyresvulst.

For å bekrefte diagnosen brukes følgende metoder:

• generell urinanalyse - utseendet av protein, røde blodlegemer og endringer i urinturbiditet tyder på nyreproblemer;
• ultralyddiagnostikk avslører patologisk hevelse av glomeruli og forstyrrelse av deres struktur;
• en progressiv reduksjon i hørselsfrekvensen registreres ved hjelp av tympanometri (elastisiteten til trommehinnen bestemmes);
• nærsynthet oppdages av en øyelege ved hjelp av spesielle tabeller og et apparat (redusert synsstyrke er et tydelig symptom på sykdommen);
• molekylær genetisk typing av biologisk materiale (mutasjoner oppdages i det menneskelige genomet som er ansvarlige for dannelsen av patologisk kollagen).

Alports syndrom er en ganske sjelden sykdom som er vanskelig for en ung lege å mistenke. En av pasientene mine gikk gjennom en lang reise gjennom en rekke autoriteter før han ble diagnostisert. I en alder av 6 år fikk han diagnosen progressivt hørselstap, hvoretter barnet ble sendt til ØNH-lege. Han bekreftet diagnosen og foreskrevet et høreapparat som han skulle bruke permanent. Under en synsprøve før det gikk i 1. klasse fikk barnet diagnosen alvorlig nærsynthet, som ikke kunne korrigeres med briller. Som tenåring begynte gutten å bli syk ofte og opplevde stadig problemer med nyrene, som legene feilaktig trodde var manifestasjoner av pyelonefritt etter influensa eller betennelse i mandlene. Pasienten ble behandlet med antibiotika i flere måneder og tilstanden ble stadig verre. Først etter dette bestemte legene seg for å gjennomføre en genetisk studie, der de oppdaget tilstedeværelsen av en mutasjon i kollagenproteinet. Gutten fikk et passende terapiforløp, hvorpå han følte seg bedre og muligheten til å gjennomgå en nyretransplantasjon ble mulig.

Hvordan behandles Alports syndrom?

Taktikk etter å ha bekreftet diagnosen av sykdommen avhenger direkte av alvorlighetsgraden av pasientens tilstand. Hvis han ikke har noen synlige kliniske manifestasjoner av nyresvikt og forgiftning av kroppen, utføres behandlingen hjemme eller på et dagsykehus, hvor personen regelmessig må komme for legemidler. For mer alvorlige tilfeller av sykdommen er sykehusinnleggelse i avdeling for nefrologi eller urologi indisert. Medikamentell behandling er rettet mot å eliminere hovedsymptomene på Alports syndrom, samt å beskytte mot skade på nyrevevet. Hvis konservativ behandling mislykkes, foreskrives hemodialyse, etterfulgt av nyretransplantasjon. Pasienten skal til enhver tid være på avdelingen og følge en diett.

Hovedmålene for behandling for Alport syndrom:

• forebygging av progresjon av nyresvikt;
• normalisering av vann-saltbalansen;
• beskyttelse mot mikrobiell infeksjon;
• styrking av immunsystemet;
• fjerning av nedbrytningsprodukter av skadelige giftstoffer fra kroppen.

Tabell: medisiner brukt

Fotogalleri: midler for medikamentell behandling av sykdommen

Furosemid fjerner overflødig væske fra kroppen
Nimesulid har en smertestillende effekt Polyoksidonium styrker immunforsvaret

En pasient med nyresykdom må hele tiden følge en diett. Med Alports syndrom blir den normale absorpsjonen av næringsstoffer forstyrret, og ulike giftstoffer blir ikke eliminert fra kroppen. For å bekjempe symptomene på sykdommen brukes en enorm mengde energi, som må gjenopprettes ved hjelp av mat. Balansen mellom proteiner, fett og karbohydrater bør være 4:1:1. Det er nødvendig å legge til flere vitaminer B, C og A til kostholdet, samt sporstoffer natrium, kalium, kalsium og magnesium. Det anbefales å lage mat kun med ferske ingredienser kjøpt fra bondemarkeder eller private selgere for å unngå konserveringsmidler og skadelige tilsetningsstoffer.

Pasienter med Alports syndrom må regelmessig overvåke mengden vann de bruker. Mer enn 2 liter i løpet av dagen skaper ekstra stress på nyrene.

Eksempel på ernæringsmeny for pasienter:

1. Frokost. Omelett med geitost og urter, litt toast med smør og skinke. Det anbefales å erstatte kaffe med rød te for ikke å provosere en økning i blodtrykket. Som et alternativ til en omelett kan forskjellige grøter med melk eller cottage cheese med tilsetning av frukt brukes.
2. Middag. Suppe tilberedt med magert biff, kylling eller kalkun (borscht, erter, kålsuppe, rassolnik, kharcho), samt tang eller surkålsalat. Om nødvendig kan du spise noen stykker svart brød med hvitløk eller løk for å styrke immunforsvaret.
3. Middag. Magre koteletter, kokt kylling eller fisk med et minimum av salt. Som tilbehør kan du bruke durumpasta, stuvede grønnsaker (det anbefales å begrense forbruket av poteter), ris, bokhvete, linser, kikerter og bønner.

Bildegalleri: sunn mat

Cottage cheese er den beste kilden til kalsium Grønnsaker og frukt er rike på vitaminer Korn er en kilde til langsomme karbohydrater

Fysioterapeutiske teknikker for å bekjempe symptomer på sykdommen

På gjenopprettingsstadiet er det nødvendig å styrke pasientens kropp og beskytte den mot utvikling av sekundære komplikasjoner. Fysioterapiprosedyrer, som er basert på bruk av fysiske fenomener, takler disse oppgavene godt. Behandlingsforløpet velges av en nefrolog basert på data om sykdomsforløpet. Hvis Alports syndrom forverres, anbefales det å avbryte noen prosedyrer, da de vil forårsake mer skade på kroppen enn nytte.

Fysioterapeutiske teknikker for behandling av patologi:

1. UHF-terapi er basert på bruk av høyfrekvente elektriske felt. Denne metoden hjelper til med å kvitte seg med ubehag i korsryggen og slapper også av spasmende muskler.
2. Massasje er foreskrevet hvis det ikke er tegn på nyreprolaps. En målrettet effekt på bløtvev forbedrer blodsirkulasjonen og lymfeutstrømningen, som beskytter kroppen mot uønskede komplikasjoner i form av venøs stagnasjon.
3. Laserterapi. Rettede stråler reduserer intensiteten av betennelse og forhindrer også dannelsen av patologiske vekster av bindevev (adhesjoner).
4. Bruken av ultralyd fremmer raskere regenerering av bløtvev og sikrer helbredelse av mindre skader.

Bildegalleri: fysioterapi for å bekjempe sykdommen

Bruk av laser beskytter mot utvikling av adhesjoner
UHF-terapi takler effektivt symptomene på sykdommen Ultralydbehandling stimulerer regenerering

Kirurgiske teknikker for å eliminere konsekvensene av sykdommen

Alports syndrom påvirker nyrevevet (spesielt rørsystemet). Organet mister evnen til å utføre sine vanlige funksjoner, som et resultat av at det er nødvendig å erstatte det. Utvelgelsen av donor utføres ut fra mange kriterier (nære slektninger er ikke egnet på grunn av sannsynligheten for å ha en latent form av sykdommen) og tar opptil flere år. Transplantasjonen utføres på pasienter i alderen 5–6 år.

Operasjonen går gjennom følgende stadier:

1. Behandling av operasjonsfeltet. Korsryggen er dekket med sterile servietter og tørkes av med alkohol og jod.
2. Legen gjør et snitt og skyver huden, fettvevet og muskelbuntene sekvensielt fra hverandre. Den skadede nyren og benet, inkludert blodårer, urinleder og nervebunter, fjernes fra såret. Samtidig forbereder andre medisinske fagfolk transplantasjonen.
3. Den nye nyren er installert litt høyere enn den forrige, hvoretter den sutureres og festes til det omkringliggende vevet. Det endrede gamle orgelet fjernes ikke slik at det også fortsetter å utføre i det minste en del av sine funksjoner.
4. Konsekvent kobling av hud, fettvev og muskelbunter. Et gummirør forblir i sårområdet - drenering, gjennom hvilket patologisk innhold (pus, blod) strømmer ut. Den opererte pasienten overføres til intensivavdelingen for observasjon.

Husk at en donor-nyretransplantasjon ikke vil hjelpe deg med å bli kvitt Alports syndrom. I min praksis møtte jeg en pasient som etter operasjonen dramatisk endret sin vanlige livsstil, begynte å aktivt drikke alkohol og røyke flere sigaretter i løpet av dagen, og sluttet å ta nødvendige medisiner. Dette førte til en kraftig forverring av tilstanden hans, mannen ble innlagt på intensivavdelingen, da den transplanterte nyren begynte å bli avvist. På bekostning av utrolig innsats klarte legene å forlate transplantatet og forhindre at det ble infisert. Det er derfor selv etter operasjonen er det nødvendig å overvåke helsen din og ta medisiner.

Hemodialyse for Alport syndrom

Ved langvarig svekkelse av nyrefunksjonen akkumuleres giftstoffer i kroppen som er vanskelige å fjerne uten inngrep utenfra. Hemodialyse brukes til å beskytte hjernen, nervesystemet og andre viktige organer mot skade. Denne prosedyren er rettet mot ekstrarenal rensing av blodet fra skadelige urenheter (kjemiske elementer, nedbrytningsprodukter av skadelige stoffer, ulike mikrober) og er indisert for alle pasienter med moderat Alport syndrom. Hemodialyse er foreskrevet i følgende situasjoner:

• en truende økning i kreatinin- og ureanivåer;
• alvorlig nyresvikt;
• svikt i et av organene.

Behandlingen består av mekanisk blodrensing

Pasienten ligger på en sofa, hvoretter spesielle katetre og slanger settes inn i hans cubitale vene. Blod strømmer gjennom dem inn i en enhet som passerer væske gjennom elastiske membraner. På denne måten renses blodstrømmen for giftstoffer og fremmede urenheter, siden de ikke passerer gjennom porene i filteret. Gjenta denne behandlingen etter behov (minst en gang hver 6. måned).

Ved hemodialyse får pasienten attest eller sykemelding for alle timer prosedyren krever. Pasienter opplever praktisk talt ingen ubehag og kan gå rolig i gang. Pasienter på avdelingen min foretrekker å bruke tid på å lese bøker, se filmer eller TV-serier og spille ordspill. Dette bidrar til å skape et behagelig psykologisk miljø.

Prognose og uønskede konsekvenser av sykdommen

Alports syndrom er en uhelbredelig arvelig patologi som overføres til neste generasjon med genene til en eller begge foreldrene. Fullstendig helbredelse kan ikke oppnås selv etter nyretransplantasjon. All terapi er rettet mot å opprettholde pasientens velvære på ønsket nivå og beskytte mot utvikling av komplikasjoner. Forventet levealder for pasienter med denne diagnosen reduseres med 10–15 år. Sannsynligheten for å utvikle uønskede konsekvenser påvirkes av pasientens alder, tilstedeværelsen av andre akutte eller kroniske plager, skader og infeksjoner, samt livsstil og overholdelse av medisinske anbefalinger.

Når en sykdom oppdages hos barn, opprettes et individuelt program for utdanning og overvåking av helseindikatorer for hvert barn, noe som gjør det mulig å unngå uønskede konsekvenser.

Mens jeg jobbet på nefrologisk avdeling, møtte jeg en 65 år gammel mann som hadde blitt diagnostisert med Alports syndrom som barn. Pasienten hadde ingen karakteristiske ytre forandringer, og alle tester var ekstremt gode. Undersøkelsen avslørte at pasienten fører en overveiende sunn livsstil, vaksinerer seg regelmessig mot influensa, spiser mat i samsvar med kostholdet, gjør lett fysisk aktivitet, ikke røyker eller drikker alkoholholdige drikkevarer. Denne mannens holdning til behandling tillot ham å unngå en nyretransplantasjonsoperasjon, samt å nekte hemodialyse i lang tid.

Mulige komplikasjoner og uønskede konsekvenser som kan oppstå hos pasienter med Alports syndrom:

• kronisk eller akutt nyresvikt;
• skape forhold for tillegg av en sekundær infeksjon;
• immunsvikttilstander;
• ødeleggelse av en eller begge nyrene;
• opphopning av giftige stoffer i kroppen som ikke skilles ut i urinen;
• sosial mistilpasning;
• progressiv forverring av hørsel og syn;
• økt risiko for å utvikle ondartede neoplasmer;
• anemi - reduserte nivåer av hemoglobin og røde blodlegemer i blodet;
• inflammatoriske nyresykdommer;
• forstyrrelser i mental og fysisk utvikling (hos barn).

Funksjoner av det kliniske bildet og behandling av Alport syndrom hos barn

Du kan mistenke tilstedeværelsen av en patologi hos en baby umiddelbart etter fødselen. Barn har karakteristiske forandringer og deformasjoner av ansiktshodeskallen i form av en overleppespalte (spalte) og en traktformet hard ganespalte (ganespalte), økt hodestørrelse, samt et typisk ansiktsuttrykk med vandrende blikk. Andre mutasjoner kan manifestere seg som nedsatt hørsel og syn. Et slikt barn reagerer ikke engang på høye lyder og plutselige bevegelser av miljøet, som oppdages selv på fødesykehuset.

For å eliminere ytre defekter gjennomgår unge pasienter plastisk kirurgi. Jeg fikk muligheten til å være med på å suturere overleppen til et barn med et slikt problem. Etter operasjonen gjenstår et lite arr, som blekner over tid og blir nesten usynlig. Operasjoner utføres innen få uker etter fødselen av barnet, noe som reduserer risikoen for sekundære komplikasjoner.

For å forhindre skade på nyrevev, blir unge pasienter foreskrevet en spesiell diett. Nyfødte og spedbarn ammes eller får en formel som er mest tilpasset sammensetningen av morsmelk. Dette eliminerer risikoen for å utvikle immunsvikt. Hovedmidlene for behandling av symptomatiske tegn på sykdommen introduseres ved 5-7 år av livet (tidligere - etter behov) og skiller seg praktisk talt ikke fra behandlingen som en voksen mottar. For å tilpasse blinde og døve barn bruker samfunnet høreapparater og korrigerende operasjoner. De første årene må barnet gå på spesialskoler eller få tilleggsopplæring fra en spesialist for å ta igjen jevnaldrende.

Bildegalleri: hvordan barn med Alport syndrom ser ut

Endringer i hodeskallens form på grunn av sykdommen forekommer i 40% av tilfellene Puffiness i ansiktet er en konsekvens av feil funksjon av nyrene Eksterne defekter bidrar til å umiddelbart mistenke tilstedeværelsen av en sykdom

Funksjoner ved utviklingen av sykdommen hos jenter og innvirkningen på reproduktiv funksjon

Hos kvinnelige pasienter finner man ikke alltid åpenbare tegn på Alports syndrom. Mange jenter lærer om transport av en slik patologi først etter fødselen av en syk baby. I mer alvorlige tilfeller aktiveres sykdommen under puberteten under påvirkning av hormonelle endringer i kroppen (under menstruasjon) eller etter den første seksuelle opplevelsen.

Hvis pasientens tilstand er stabilisert og det ikke er andre kontraindikasjoner (skade på den eneste nyren, nylig operasjon), kan du få barn.

I min praksis møtte jeg en pasient hvis Alport-syndrom dukket opp hver tredje generasjon. Hos denne pasienten forble patologien i dvale i lang tid, men ble mer aktiv etter å ha lidd av stress. Kvinnen bemerket at hennes oldemor og søster også led av denne formen for sykdommen. Leger beregnet at sannsynligheten for at en lignende sykdom dukker opp i påfølgende generasjoner er ekstremt høy.

Pasienter med alvorlig Alport syndrom opplever visse vanskeligheter med å bli gravid og føde et barn. Dette kan skyldes både strukturelle abnormiteter i reproduktive organer og forstyrrelse av det endokrine systemet. I løpet av perioden med fostervekst og utvikling produserer morskroppen 2 ganger mer væske, som et resultat av at belastningen på nyrene øker betydelig. På grunn av nefritiske forandringer av inflammatorisk natur, kan kroppen ikke takle økningen i sirkulerende blodvolum, og kvinner opplever spontanaborter til forskjellige tider.

Hvilke komplikasjoner kan oppstå hos pasienter med Alport syndrom under graviditet:

Arvelige nyresykdommer er en gruppe farlige patologier som betydelig reduserer ikke bare en persons livskvalitet, men også varigheten. For tiden er problemet med tidlig diagnose av Alports syndrom spesielt relevant. Nesten alle pasienter lever i uvitenhet i mange år inntil en plutselig faktor provoserer utviklingen av kliniske symptomer på sykdommen og dens komplikasjoner. Dette er grunnen til at det er så viktig å konstant overvåke helsen din, legge merke til de minste endringene i ditt velvære, og også regelmessig konsultere en lege for å overvåke testene dine.

Arvelig nefritt eller Alports syndrom er en genetisk sykdom som er uvanlig. Tegn på patologi vises hos barn fra 3 år til de når barneskolealder. Sykdommen er mer vanlig hos gutter. I noen tilfeller kan det hende at det ikke kommer til uttrykk ved klare symptomer på lang tid, så det oppdages ved mistanke om andre sykdommer under diagnostiske tester eller medisinske undersøkelser.

Fører til

En genetisk endring i genet som er ansvarlig for prosessen med kollagenbiosyntese er hovedforutsetningen for utviklingen av Alports syndrom. Et barn får en slik arvelig mutasjon fra foreldrene: en datter fra faren og fra moren, både en gutt og en jente. En person kan ha et skadet gen, og sykdommen utvikler seg ikke alltid, men vil arves av barn.

Et av de tre genene som er ansvarlige for prosessen med biologisk syntese av type IV kollagen, gjennomgår en endring. Det er en del av strukturen til kjellermembranene som ligger i nyrene, syns- og hørselsorganene. Basalmembraner er spesielle formasjoner - tynne grenser som gjør at noen vev i menneskekroppen er skilt fra hverandre, støtter og styrker strukturen deres. Hvis deres sammensetning og integritet krenkes, oppstår farlige fenomener:

• ufullstendig og dårlig kvalitet filtrering av giftige og andre stoffer som kommer fra blodet forekommer;
• sammensetningen av urinendringer, hvor det er en betydelig økning i røde blodlegemer (hematuri eller spor av blod i urinen) og ufiltrert protein (proteinuri).

Slike endringer fører til utvikling av alvorlig nyresvikt, i noen tilfeller til fullstendig opphør av organfunksjoner og død.

Alport syndrom og dets utvikling kan utløses av flere faktorer:

• alvorlige sykdommer forårsaket av bakterier eller virus;
• effekter på kroppen av vaksinekomponenter;
• overdreven fysisk stress.

Medisinsk statistikk viser at hvert femte barn med en bekreftet diagnose av arvelig nefritt vises hos foreldre som ikke har patologier forbundet med nyrefunksjon. Årsaken til Alports syndrom i slike tilfeller er assosiert med spontane genmutasjoner.

Klassifisering og karakteristiske trekk

Genetisk nefritt har to klassifiseringer. Eksperter skiller dens typer avhengig av typen arv av patologien og egenskapene til utviklingen av sykdommen.

Det er tre typer arvelig nefritt:

• klassisk eller X-koblet dominant - er den vanligste, bekreftet hos 80% av pasientene;
• autosomal recessiv - ikke mer enn 15% av pasientene påvirkes av det;
• autosomalt dominant Alport-syndrom er ekstremt sjelden i medisinsk praksis, diagnostisert hos mindre enn 5 % av pasientene.

En nefrolog klassifiserer diagnosen Alport syndrom avhengig av egenskapene til manifestasjonene av patologien:

• endringer i nyrefunksjonen, noe som tyder på tilstedeværelsen av hematuri med samtidig syns- og hørselshemming;
• nefritt med tegn på hematuri, utvikler seg uten å redusere funksjonene til syn- og hørselsorganene;
• godartet familiær hematuri uten tegn til kronisk nyresvikt.

Siden årsaken til Alports syndrom er en forstyrrelse i produksjonen av hovedelementet i bindevev - kollagen, er hovedsymptomene assosiert med prosesser med endringer i strukturen til kjellermembranene. Strukturen deres er forstyrret i viktige deler av menneskekroppen:

• nyre glomeruli;
• indre øre;
• synsorganer.

Det vanligste og primære symptomet er tilstedeværelsen av hematuri. Blod i urinen kan være synlig eller oppdaget ved laboratorietester. Forekomsten av tegn på hørselstap, fullstendig ensidig døvhet (i noen tilfeller) og synshemming øker mistanken om mulig utvikling av Alports syndrom. Pasienter kan ha tegn på protein i urinen.

Når et barn utvikler arvelig nefritt, indikerer tilstanden hans forgiftning av kroppen, som kan bestemmes av følgende symptomer:

• redusert hemoglobinnivå;
• svimmelhet, tinnitus;
• hyppig forekomst og tilbakefall av muskel- og hodepine;
• endring i pusten som blir grunt;
• tilstedeværelse av kortpustethet;
• blodtrykksverdien er ikke stabil, den kan enten øke eller redusere;
• utseendet til søvnløshet eller overdreven søvnighet.

I tilfeller av arvelig nefritt som utvikler seg i kronisk form, forverres pasientens tilstand av manifestasjonen av ytterligere symptomer:

• problemer med vannlating, økt hyppighet av besøk på toalettet;
• tilstedeværelse av blod i urinen;
• tegn på generell ubehag, alvorlig svakhet, tap av appetitt;
• tilstedeværelse av muskelkramper;
• utseendet på blåmerker, hudkløe;
• merkbar smerte i brystområdet;
• endring i bevissthet, noen ganger til bevisstløshet.

Patologi kan oppstå med ytre tegn. Barnet kan ha en spesiell struktur i ørene og ganen, sammensmeltede fingre eller tilstedeværelsen av flere, en uttalt fold i den indre øyekroken.

Diagnostikk

Flere studier, innsamling og analyse av anamnese bidrar til å stille diagnosen arvelig nefritt. Det er den genetiske naturen til sykdommen som krever å studere helsekarakteristikkene til babyens foreldre og besteforeldre. En vurdering av indikatorer er nødvendig; tilstedeværelsen av tre av dem lar en diagnostisere syndromet:

• tegn på hematuri;
• nyrepatologier, nyresvikt, inkludert død;
• medfødte sykdommer i organene for syn og hørsel;
• progressiv forringelse av kvaliteten på visuell og auditiv persepsjon hos barnet;
• tilstedeværelsen av endringer i strukturen til kjellermembranen (utført under en biopsi av nyrevev).

For å vurdere pasientens tilstand og utviklingen av den patologiske prosessen, foreskriver legen følgende studier:

• analyse for Alport syndrom (involverer å studere blod og urin);
• ultralydundersøkelse av nyrene og binyrene;
• røntgenundersøkelse av organet;
• vevsbiopsi;
• DNA-test for å bestemme bæreren av et mutant gen.

Pasienten krever ytterligere besøk til høyt spesialiserte leger - nefrolog, genetiker, øyelege, otolaryngolog.

Nødvendig behandling

Behandling av Alports syndrom består av normalisering av nyrefunksjonen, siden det ikke er noen spesielle, spesifikke medisiner for å bli kvitt alle symptomene på patologien.

Legen foreskriver behandling som reduserer risikoen for progresjon av syndromet:

• legemidler som korrigerer manifestasjonene av nyresvikt, nivået av protein i urinen;
• diuretika;
• betyr som normaliserer metabolismen i kroppen, gjenoppretter balansen mellom mineraler og vitaminer;
• medisiner for å forhindre anemi.

Ved alvorlig nyresvikt er bruk av hemodialyse indisert. I alvorlige tilfeller av arvelig nefritt er det nødvendig å erstatte det berørte organet med et donororgan. Nyretransplantasjon kan utføres på pasienter over 15 år.

Risiko for komplikasjoner

Utviklingen av nyresvikt er en farlig komplikasjon av Alports syndrom. Hvis sykdommen ikke blir diagnostisert i tide og behandlingen ikke startes, vil personen ikke leve lenge. Døden vil mest sannsynlig innhente ham før han når sin trettiårsdag.

Diett mat

Ved diagnostisering av arvelig nefritt legges det stor vekt på å gå over til en spesiell diett. Alport syndrom dietten innebærer fullstendig utelukkelse av "feil" mat:

• som inneholder konserveringsmidler og unaturlige mattilsetningsstoffer;
• krydrede og salte retter;
• fete ingredienser;
• høy i protein;
• noen alkoholholdige drikker.

Dietten bruker produkter individuelt anbefalt av en lege. Listen deres er dannet under hensyntagen til de funksjonelle evnene til nyrene til hver pasient. Det foreslås å introdusere komponenter i kostholdet som gir pasienten nødvendig energi, vitaminer og mikroelementer, så vel som de med tilstrekkelig kaloriinnhold - kalvekjøtt, magert biff, fjærfe, fisk, frukt og grønnsaker.

Prognose og forebygging

Avhengig av klassifiseringen av arvelig nefritt, kan prognosen variere betydelig. Pasienter med størst risiko for mulig død er de med progressiv kronisk nyresvikt, sett med høye nivåer av proteinuri. Gutter er oftere på denne listen. I de fleste tilfeller trenger pasienter en nyretransplantasjon.

Alport syndrom (AS) er en arvelig type IV kollagenlidelse karakterisert ved kombinasjonen av progressiv hematurisk nefritt med ultrastrukturelle endringer og sensorineuralt hørselstap. Synsforstyrrelser er også vanlig med dette syndromet. Mikrohematuri, oppdaget tidlig i livet, er et konstant karakteristisk tegn på sykdommen.

Tilbakevendende episoder med grov hematuri forekommer hos omtrent 60 % av pasientene under 16 år, men er ganske sjeldne hos voksne. Over tid utvikler sykdommen seg og utvikler seg med alderen, avhengig av kjønnet til pasienten og typen av arv av sykdommen. er et sent tegn.

Bilateralt sensorineuralt hørselstap, som påvirker høy- og mellomfrekvent hørsel, er progressivt hos barn, men kan bli tydelig senere. Det er rapportert om flere typer synsforstyrrelser som også utvikler seg med alderen. Fremre lentikon er et kjegleformet fremspring av den fremre delen av linsen. Gulaktige flekker vises på netthinnen i øyet, som er asymptomatiske. Begge typer lesjoner er spesifikke og observeres hos omtrent en tredjedel av pasientene. Det er også rapportert om tilbakevendende hornhinneerosjoner hos pasienter med AS.

Morfologi

Ved lysmikroskopi virker nyrevev oppnådd fra tidlige stadier av CA normalt. Fokal og segmentell fortykkelse av kapillærveggene i glomeruli, bedre identifisert ved sølvfarging, blir synlig etter hvert som sykdommen utvikler seg. De er kombinert med uspesifikke tubulære lesjoner og interstitiell fibrose. Standard immunfluorescens er vanligvis negativ. Imidlertid kan svake og/eller fokale avsetninger av klassene G og M og/eller komplementfraksjon S3 påvises. Hovedskaden oppdages ved den ultrastrukturelle metoden. De er preget av fortykning (opptil 800-1200 nm) med splitting og fragmentering av lamina densa i flere fibre som danner et nettverk som en kurv. Endringene kan være fragmenterte (heterogene), alternerende med områder med normal eller redusert tykkelse. Generelt er det mest fremtredende trekk hos barn en ujevn veksling av veldig tykke og veldig tynne områder av GBM. Diffus tynning av GBM er funnet hos omtrent 20 % av pasientene med SA.

På det genetiske nivået er SA en heterogen sykdom: mutasjoner av COL4A5 på X-kromosomet er assosiert med X-bundet SA, mens mutasjoner av COL4A3 eller COL4A4 på kromosom 2 er assosiert med autosomale former av sykdommen.

X-koblet Alport syndrom.

Kliniske symptomer.

Den X-koblede varianten er den vanligste formen for SA, karakterisert ved et mer alvorlig sykdomsforløp hos mannlige pasienter enn hos kvinnelige pasienter, og fravær av overføring i mannlig linje. Tilgjengelighet hematuri– et nødvendig kriterium for diagnose. øker gradvis med alderen og kan deretter føre til utvikling av nefrotisk syndrom. Alle mannlige pasienter utvikler seg til nyresykdom i sluttstadiet. Det er to typer SA - juvenil, der ESRD utvikler seg rundt 20 år hos menn med mors overføring av sykdommen, og voksen, karakterisert ved et mer variabelt forløp og utvikling av ESRD rundt 40 år. Hos heterozygote kvinner oppdages hematuri bare i voksen alder. Det er fraværende hos mindre enn 10 % av kvinnene (bærere). Risikoen for å utvikle ESRD hos kvinner under 40 år er ca. 10-12 % (mot 90 % hos menn), men øker etter 60 års alder. De fleste heterozygoter utvikler aldri ESRD. Bilateralt sensorineuralt hørselstap utvikler seg hos de fleste mannlige og noen kvinnelige pasienter. Endringer i synsorganet, fremre lenticonus og/eller perimakulære flekker observeres hos 1/3 av pasientene. I familier med AS kan kvinner oppleve diffus esophageal leiomyomatose, som også inkluderer skade på trakeobronkialtreet og kvinnelige kjønnsorganer og noen ganger medfødt grå stær.

Molekylær genetikk gjorde det mulig å etablere egenskapene til mutasjoner i COL4A5-genet. De forårsaker forskjeller i kliniske manifestasjoner, forløp og prognose.

Autosomalt recessivt Alport syndrom

Alports syndrom arves på en autosomal recessiv måte i omtrent 15 % av berørte europeiske familier. Denne typen arv er mer vanlig i land med høyere forekomst av slektskap. Kliniske symptomer og ultrastrukturelle endringer er identiske med de som er observert i X-linked SA. Noen tegn indikerer imidlertid klart recessiv arv: ekteskap med slektninger, alvorlig sykdom hos kvinnelige pasienter, fravær av alvorlig sykdom hos foreldre, mikrohematuri hos far. Sykdommen utvikler seg som regel tidlig til ESRD, hørselshemming oppstår nesten alltid, og ikke alltid - skade på synsorganet.

Blant heterozygoter er konstant eller intermitterende mikrohematuri notert.

Autosomalt dominant Alport syndrom

Autosomal dominant arv, preget av overføring gjennom hannlinjen, er sjelden. Den kliniske fenotypen er den samme for menn og kvinner. Forløpet er mildere enn den X-koblede formen, med sen og variabel progresjon til utvikling av ESRD og hørselstap. Heterozygote mutasjoner i COL4A3- eller COL4A4-genene er identifisert i noen familier.

Diagnose og behandling av Alport syndrom. Diagnose av SA og bestemmelse av type arv er viktig for terapeutisk behandling, prognose og medisinsk genetisk rådgivning av pasienter og deres familier. Problemet løses enkelt hvis hematuri kombineres med døvhet eller øyelesjoner og hvis arvehistorien er tilstrekkelig informativ til å fastslå arvetypen. Hver tilfeldig oppdaget hematuri krever undersøkelse av andre familiemedlemmer. Tidlig start av hematuri og påvisning av sensorineuralt hørselstap, lenticonus eller makulopati ved nøye undersøkelse kan gi veiledning angående AS, men arvemåten er fortsatt usikker. Identifikasjon av mutasjoner i COL4A5-, COL4A3- eller COL4A4-genene er avgjørende for sykdomsdiagnose, men molekylær analyse er kostbart og tidkrevende på grunn av den store størrelsen på type IV-kollagengenet og det store utvalget av mutasjoner.

Det er viktig å skille Alport syndrom tidlig fra tynn basalmembransykdom (TBMD). Dette gjøres best på grunnlag av familiehistorie: Tilstedeværelsen i familien til voksne menn over 35 år med hematuri og bevarte nyrefunksjoner med høy sannsynlighet gjør at vi kan slå oss fast på diagnosen BTBM.

I fravær av hørselstap er diagnosen ganske vanskelig: hvis du tar en nyrebiopsi for tidlig (før 6 år), vil du kanskje ikke se endringene som er karakteristiske for Alports syndrom, som vil utvikle seg senere, og elektronmikroskopi er ikke tilgjengelig overalt. I denne forbindelse er introduksjonen av en immunhistokjemisk metode for å bestemme ekspresjonen av forskjellige type IV kollagenkjeder i nyrevev eller hud lovende.

Sporadisk hematuri med proteinuri, oppdaget i fravær av ekstrarenale manifestasjoner, er årsaken til en nyrebiopsi for å utelukke andre hematuriske glomerulopatier (IgA nefropati, etc.). Progresjon til sluttstadium nyresykdom er uunngåelig ved X-bundet AS hos menn og hos alle pasienter med autosomal recessiv AS. Til dags dato er det ingen spesifikk behandling. Hovedbehandlingen er blokkering av renin-angiotensin-systemet for å redusere og muligens bremse progresjon. Nyretransplantasjon fører til tilfredsstillende resultater, men ca. 2,5 % av alle pasienter med AS utvikler anti-GBM på grunn av dannelse av donorens "andre" GBM, noe som fører til graftavstøtning.

Alports syndrom er en arvelig lidelse som viser seg i tidlig debut av nyresvikt, hørselstap og synstap.

Dette syndromet er en arvelig form for nyrebetennelse - jade. Det henger sammen med mutasjon i proteingenet, kalt kollagen.

Lidelsen er sjelden observert. Oftere forekommer det det sterkere kjønn.

Kvinner kan overføre genet for lidelsen til barna sine, selv om de er asymptomatiske.

TIL risikofaktorer relatere:

• Alvorlig stadium av nyresykdom hos mannlige slektninger;
• Familiehistorie av lidelsen;
• Hørselstap før 30.

Klinisk bilde

Symptomer på lidelsen kan allerede dukke opp i det første leveåret smuler, men oftest manifestert ved 3–5 år.

For de fleste barn er den disponerende tilstanden tidligere infeksjon. På grunn av mangel på manifestasjon kan sykdommen oppdages ved et uhell basert på urinprøver.

Denne typen nefritt hos barn kan oppstå som hematurisk glomerulonefritt eller pyelonefritt.

Det første stadiet avvik er typiske ingen klager. Kun under normal nyrefunksjon endringer i urinen: røde blodlegemer, hvite blodlegemer og protein vises.

Utvikling av lidelsen kombinert med nefrotisk syndrom og høyt blodtrykk. Pasienter har følgende symptomer:

• svakhet,
• hodepine,
• forverring av syn, hørsel,
• reduksjon i trykk,
• blek hud,
• sløvhet.

Forskjellen mellom Alports syndrom hos barn og andre former for nefritt er skade på hørselsnerven.

Vanskeligheten er at den kan identifiseres først etter audiometri, som gjennomføres etter 7 år. Bare 20 % av barna har synshemming, og trombocytopeni observeres kun i isolerte tilfeller.

Døvhet er mer vanlig hos gutter - de opplever en mye raskere økning i blodtrykket og en progressiv nedgang i nyrefunksjonen.

Ved fylte 18 år utviklingen av sykdommen forårsaker et komplett sett manifestasjoner av nyresvikt:

• blek hud,
• tørr i munnen,
• kvalme,
• skjelving av hender og fingre,
• en reduksjon i volumet av urin som skilles ut eller fullstendig fravær,
• Noen ganger er det vondt i muskler og ledd.

Uten rettidig implementering erstatningsterapi eller transplantasjon av en syk nyre Levetiden til en person vil ikke overstige 40 år.

Former for syndromet:

Autosomal recessiv

I denne typen arv vises det muterte genet bare når ett recessivt gen mottas fra faren og det andre fra moren.

Fare utseendet til en usunn baby er 25 %.

Syke gutter og jenter blir født like ofte.

Foreldre til syke barn kan virke friske, men er det bærere av et usunt gen.

Autosomal dominant

Dominant arv, basert på X-kromosomet, er der effekten av et dominant usunt gen oppstår uavhengig av kjønn.

Vanskeligere lidelsen går over hos gutter.

En av barnets foreldre er absolutt ikke frisk. Blant menns barn er sønner friske, og døtre er syke. Kvinner overfører det muterte genet til 50 % av sine sønner og døtre.

Hvordan diagnostisere sykdommen?

Syndromet kan antas basert på stamtavleinformasjon ved tilstedeværelsen av lidelsen hos andre slektninger. For å diagnostisere sykdommen er det nødvendig tilstedeværelse av tre av fem indikatorer:

1. Hematuri eller død fra nyresvikt i familien;
2. Hematuri eller proteinuri hos slektninger;
3. Påvisning av endringer under organbiopsi;
4. Hørselstap;
5. Medfødt synshemming.

Diagnostikk brudd utføres på følgende måter:

• Innsamling og studie av anamnese;
• Fysisk metode;
• laboratorietester;
• Ultralydundersøkelse,
• Computertomografi eller magnetisk tomografi;
• scintigrafi;
• Biopsi.

Den særegne diagnosen lidelsen består av skille mellom nefritis og nefropati.

Er det mulig å behandle Alports syndrom?

Det er ingen spesifikk behandling. De legger stor vekt trykkkontroll Og proteinbegrensning i kostholdet når nyrefunksjonen begynner å avta.

Etter hvert som XHH utvikler seg, gjennomgår pasientene hemodialysebehandling.

Personer med syndromet er kandidater for en nyretransplantasjon, men i noen situasjoner kan Goodpastures syndrom oppstå etter transplantasjonen.

Derfor må donorvalg gjøres ekstremt nøye.

I fravær av spesifikk behandling er hovedmålet å bremse utviklingen av nyresvikt.

For barn forbudt fysisk aktivitet, er et balansert kosthold foreskrevet.

Spesiell oppmerksomhet vies behandling av smittsomme foci.

Bruk av hormonelle midler og cytostatika forårsaker ikke vesentlig bedring av tilstanden. Hovedbehandlingsmetoden gjenstår organtransplantasjon.

Dårlig prognose for sykdomsforløpet, som er preget av den raske utviklingen av nyresvikt i sluttstadiet, er sannsynligvis i nærvær av følgende indikatorer:

• Mannlig kjønn;
• Høyt proteininnhold i urinen;
• Tidlig opptreden av nyreproblemer hos slektninger;
• Hørselstap.

Når funnet hematuri uten proteinuri og hørselstap Prognosen for forløpet av lidelsen er gunstig; insuffisiens forekommer ikke.

Forløpet av syndromet kan være progressive Og ikke progressive, er prognosen positiv hos kvinner uten hørselsforandringer.

Hver pasient har sin egen grad av utvikling av prosessen i nyrene.

Hos 50 % av guttene oppstår det siste stadiet av nyresvikt ved 30-årsalderen, og noen ganger til og med ved 20-årsalderen. For andre utvikler prosessen seg langsommere, men forårsaker til slutt nyresvikt.

For jenter lidelsen utvikler seg saktere og påvirker ikke forventet levealder, selv om man tar hensyn til vedvarende mikrohematuri.

Dialyse og organtransplantasjon favoriserer en mer positiv prognose.

Video: Hva du trenger å vite om arvelige sykdommer

Nyttig informasjon om arvelige sykdommer, som vil bidra til å unngå utvikling av mange sykdommer hos det ufødte barnet. Hvis du tar disse tipsene i betraktning, vil sannsynligheten for å få et barn med arvelige lidelser reduseres betraktelig.

Nyren er et sammenkoblet organ som utfører funksjonen urindannelse, regulering av blodtrykk, mineralmetabolisme og hematopoiesis.

Dannelsen av nyrer hos fosteret skjer allerede ved 4-5 uker av svangerskapet.

Hvis det er en defekt i genet som er ansvarlig for syntesen av type 4 kollagen, lider det vaskulære systemet i nyrene, linsekapselen og Corti-organet (plassert i området av det indre øret).

Denne arvelige sykdommen kalles Alport syndrom.

Årsaker til arvelige sykdommer hos barn

Alports syndrom kalles også arvelig nyresykdom. Det forekommer hos både gutter og jenter. Patologi oppdages under forebyggende undersøkelser.

Sykdommen er forårsaket av en genetisk defekt i proteinstrukturen. Provoserende faktorer som fører til genmutasjon inkluderer:

1. Smittsom sykdom hos mor under graviditet. Infeksjon er spesielt farlig i første trimester, når dannelsen av føtale organer og vev oppstår.
2. Vaksinasjon gitt til en gravid kvinne.
3. Overdreven fysisk aktivitet og følelsesmessig stress som konstant følger den vordende moren.

Typer syndrom

Følgende genetiske former for Alports syndrom skilles ut:

• X-linked dominant, eller klassisk (80 prosent med SA);
• autosomal recessiv (femten prosent av pasientene);
• autosomal dominant (fem prosent med AS).

Klinisk klassifisering er basert på manifestasjonene av denne arvelige patologien:

1. Kombinert skade på nyrene (nefritt), øyne, indre øre. Tilsvarer den X-dominante formen av Alport syndrom.
2. Nyreskade (akkompagnert av hematuri) uten strukturelle forstyrrelser i sanseorganene. Dette er hvordan den autosomale recessive formen av sykdommen manifesterer seg.
3. Familiær hematuri, som er godartet i naturen.

Med de to første alternativene utvikler nyresvikt. I det tredje tilfellet påvirker ikke sykdommen forventet levealder og dens kvalitet.

Manifestasjon av det kliniske bildet

Legen din og foreldrene dine vil kanskje se etter følgende tegn:

• synshemming;
• hørselstap eller døvhet;
• utviklingsforskinkelse.

Et eldre barn kan klage over søvnløshet, hodepine, svimmelhet, tretthet selv etter lite fysisk aktivitet, som kan være symptomer på Alports syndrom.

Blodtrykket hos disse barna er lavt, noe som oppdages ved forebyggende undersøkelser.

Stadier av flyt

Sykdomsforløpet avhenger av dens kliniske variant:

• med skade på nyrene, synet og det indre øret, utvikler patologien seg raskt, noe som fører til utvikling av nyresvikt, en ytterligere reduksjon i visuelle og auditive funksjoner;
• nefritt, ledsaget av (), vil også føre til en reduksjon i ekskresjonsstrømmen over tid;
• Benign familiær hematuri fører ikke til livstruende komplikasjoner.

Diagnostiske tiltak

Diagnosen stilles på grunnlag av klager, objektive, laboratorie- og instrumentelle, morfologiske og genetiske studier.

Foreldre tar hensyn til endringer i fargen på barnets urin, rask tretthet og dårlig toleranse for fysisk aktivitet.

Legen oppdager nedsatt syn og hørsel, og lavt blodtrykk.

Laboratorieforskning

Barnet er tildelt:

• generell blod- og urinanalyse;
• biokjemisk blodprøve (elektrolytter).

I en generell blodprøve observeres en reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin, noe som indikerer anemi.

Anemi er assosiert med redusert produksjon av erytropoietin i nyrene. Erytropoietin er en stimulator for bloddannelse.

En generell urinprøve avslører protein (proteinuri) og røde blodceller (hematuri). Med utviklingen av nyresvikt reduseres tettheten og mengden daglig urin.

Indikatorer for kreatinin og urea gjenspeiler organets utskillelseskapasitet. Hvis det er en vedvarende økning i disse indikatorene, settes graden av nyresvikt.

Instrumentell metode

Barn gjennomgår ultralyd og røntgenundersøkelse av bukhulen, som avslører karakteristiske endringer.

Barnet må gjennomgå audiometri og oftalmoskopi for å identifisere nedsatt hørsels- og synsfunksjon på et tidlig stadium.

Morfologisk sjekk

Det er mest verdifullt for å diagnostisere Alports syndrom. En biopsi er en intravital undersøkelse av vev. Morfologen beskriver de strukturelle egenskapene til cortex og medulla i nyrene, samt det vaskulære nettverket til organet.

Genetisk gjenkjennelse

Dyr diagnostisk metode. Lar deg identifisere et defekt gen som er ansvarlig for syntesen av patologisk protein.

Hvem du skal kontakte

Når de første tegnene på sykdommen vises (blod i urinen, nedsatt hørsel og syn hos barnet), bør du konsultere en barnelege.

Barnelegen vil foreskrive ytterligere undersøkelsesmetoder, hvoretter konsultasjon med øyelege, ØNH-spesialist og genetikk kan være nødvendig.

Terapimetoder

Behandling av Alports syndrom inkluderer diett, medisinering og rettidig sanitering av infeksjonsfokus.

Vaksinasjoner for barn er kontraindisert; vaksinasjon er kun mulig hvis det er strenge indikasjoner.

For øyeblikket er det ingen farmakologiske legemidler som vil påvirke den genetiske defekten.

Metabolske legemidler er mye brukt som kan øke. Disse inkluderer kokarboksylase, vitamin A, E, B6. Når protein vises i urinen, er nefroprotektorer (legemidler som beskytter nyrene) foreskrevet.

Disse inkluderer angiotensin-konverterende enzymhemmere (enalapril, lisinopril, ramipril, pyrindopril) og angiotensinreseptorblokkere (losartan).

Ovennevnte legemidler tilhører gruppen av antihypertensiva.

Selv med lavt blodtrykk hos barn, bør minimale doser av medisiner tas for å redusere progresjonen av nyresvikt.

Fysisk aktivitet

Et barn med Alports syndrom bør avstå fra anstrengende fysisk aktivitet. Imidlertid trenger han daglig gåing i minst 40 minutter.

Dette vil forbedre mikrosirkulasjonen i nyrene og vil også fremme normal utvikling.

Diettkrav

Bør ekskluderes fra dietten:

• salt, fet og røkt mat;
• søppelmat og krydret mat;
• Produkter med høyt innhold av kunstige farger.

Det er nødvendig å overvåke mengden protein som kommer inn i kroppen; hvis nyresvikt utvikler seg, begrense væske til en liter, salt til ett gram per dag.

En tilstrekkelig mengde kalorier, vitaminer, makro- og mikroelementer må tilføres maten.

Kirurgisk inngrep

I tilfeller hvor nyrene ikke kan takle frigjøring av giftige stoffskifteprodukter, utføres en nyretransplantasjon.

Hemodialyse utføres ved hjelp av nyreapparatet. Essensen av prosedyren er å rense pasientens blod for giftige stoffer, noe som er avgjørende.

Pasienten gjennomgår også en nyretransplantasjon, hvoretter immunsuppressiv terapi foreskrives for å forhindre transplantasjonsavstøtning.

etnovitenskap

Brukes i forbindelse med tradisjonelle metoder etter konsultasjon med legen din. Egenskapene til medisinske planter brukes til å lindre de kliniske manifestasjonene av sykdommen.

For å bedre mikrosirkulasjonen i nyrene kan du bruke ukonsentrert og.

Einerfrukter og bjørkeknopper vil bidra til å øke den glomerulære filtrasjonshastigheten.

Komplikasjoner og konsekvenser

Den mest alvorlige komplikasjonen er nyresvikt. Det fremgår av en økning i indikatorer som urea og kreatinin, og en reduksjon i glomerulær filtrasjonshastighet.

I de innledende stadiene av nyresvikt anbefales det å følge en diett og bruke medisiner; i de senere stadiene, hemodialyse, etc.

For hørsel og synstap utføres operasjon. Indikasjoner for det er gitt av en ØNH-spesialist og en øyelege.

Prognose og forebygging

En ugunstig prognose er mest sannsynlig for et mannlig barn, så vel som i nærvær av:

• høy proteinkonsentrasjon i en generell urinprøve;
• tidlig utvikling av nyresykdommer hos nære slektninger;
• hørselstap.

Hvis isolert hematuri oppdages uten samtidig proteinuri og hørselstap, er prognosen for sykdommen gunstig, funksjonell nyresvikt utvikles sjelden.

Forebyggende tiltak inkluderer graviditetsplanlegging (utbedring av kroniske infeksjonsfoci, en kvinne bør unngå overdreven fysisk og følelsesmessig stress, registrere seg hos en svangerskapsklinikk i tide, og, hvis indisert, gjennomgå medisinsk genetisk rådgivning).

Barnet må gjennomgå regelmessige forebyggende undersøkelser hos en barnelege. Når de første tegn på sykdom oppdages, bør foreldre informere legen.

Alports syndrom er en alvorlig genetisk betinget sykdom i nyrene, syns- og hørselssystemet. Med rettidig diagnose og overholdelse av anbefalingene, er det mulig å bremse utviklingen av nyresvikt og hørselstap.

Alports syndrom (arvelig nefritt) er sjelden. Denne patologien provoserer synshemming og hørselstap. Dette fører ofte til behov for en nyretransplantasjon.

Dette syndromet vises ved 3–5 års alder. Arvelig nefritt hos barn utvikler seg stadig. Samtidig mister barnet hørsel og syn, og det glomerulære apparatet i nyrene påvirkes.

Alports syndrom utvikler seg på grunn av en mutasjon i genet som produserer kollagen. Denne typen kollagen er involvert i konstruksjonen av linsekapselen og en del av det indre øret. Derfor er funksjonen deres svekket, og funksjonene til nyrene selv er også svekket.

I følge den internasjonale klassifiseringen refererer denne patologien til medfødte anomalier, kromosomforstyrrelser og deformasjoner. Det regnes som en medfødt defekt, siden flere organer og systemer påvirkes samtidig.

Årsaker til patologiske endringer

Hovedårsaken til Alports syndrom er en genmutasjon.

Det berørte genet overføres i de fleste tilfeller fra en av foreldrene. Hvis noen i familien din led av en sykdom i urinsystemet, øker sannsynligheten for patologi betydelig.

I 20 % av alle tilfellene oppstår spontan genmutasjon. Dette betyr at helt friske foreldre garantert får et barn med lignende patologi.

Symptomer

Kollagen er den viktigste komponenten i bindevev. Dens mangel provoserer endringer i basalmembranene i nyrenes glomeruli, det okulære apparatet og det indre øret. Disse organene slutter å takle funksjonene sine.

Symptomer på denne patologien er delt inn i to hovedtyper:

• nyre (blod og urin);
• ikke-nyre.

Nyremanifestasjoner kalles også isolert urinsyndrom.

Den vises ikke umiddelbart etter fødselen, men nærmere 3–5 år. Det er tilfeller der patologien ble oppdaget mye senere i en alder av 7–9 år. Men det er alltid små dråper blod i urinen. Til å begynne med kan det hende at syke mennesker ikke legger merke til dem ().

Med denne patologien er det viktig å stille en riktig diagnose i tide, fjerne fysisk aktivitet, gi et strengt kosthold og regelmessig omfattende behandling. Riktig livsstil spiller en stor rolle. Foreldre bør ikke få panikk, fordi moderne medisin kan hjelpe selv med en slik genetisk lidelse som Alports syndrom. Sykdommen er arvelig, så det er nødvendig å ta terapeutiske tiltak mot alle familiemedlemmer som utvikler symptomer.

Alports syndrom er en arvelig sykdom som viser seg i tidlig utvikling av nyresvikt, nedsatt hørsel og synsskarphet.

Sykdommen er forårsaket av genetiske mutasjoner som påvirker bindevev - kollagen type 4, som er en del av mange viktige strukturer i kroppen, inkludert nyrer, indre øre og øyne.

Alports syndrom er mye vanskeligere for menn. Faktum er at sykdommen oftest overføres gjennom et mutert X-kromosom. Siden jenter har to X-kromosomer, fungerer det friske som en reserve og letter sykdomsforløpet.

Ved Alports syndrom oppstår forgiftning av kroppen på grunn av nyrenes manglende evne til å eliminere giftstoffer. Derfor, hos kvinner, kan denne patologien forårsake infertilitet. Og hvis graviditet oppstår, kan giftstoffene drepe både barnet og moren. Ofte viser Alports syndrom seg under svangerskapet, selv om det ikke har gjort seg gjeldende før.

Symptomer på sykdommen

Siden Wikipedia snakker om en sykdom som Alports syndrom, er denne arvelige sykdommen preget av hematuri (blod i urinen), leukocyturi (deteksjon av hvite blodlegemer i en urinprøve), proteinuri (tilstedeværelsen av protein i urinen), døvhet eller hørselstap, noen ganger grå stær og utvikling av nyresvikt i ungdomsalderen. Noen ganger kan nyreskader vises først etter 40-50 år.

Hovedsymptomet på sykdommen er tilstedeværelsen av blod i urinen, noe som indikerer nyresykdom. Noen ganger kan det bare oppdages mikroskopisk, og i noen tilfeller kan urinen bli rosa, brun eller rød, spesielt på bakgrunn av tilhørende infeksjoner, influensa eller virus i kroppen. Med alderen, i tillegg til hematuri, vises protein i urinen og pasienten opplever arteriell hypertensjon.

Selv om Alports syndrom beskrives av Wikipedia som en sykdom som viser seg som grå stær, er dette ikke alltid tilfelle. Noen ganger kan det også oppstå unormal pigmentering av netthinnen, noe som svekker synet betydelig. I tillegg er hornhinnen med en slik arvelig sykdom utsatt for utvikling av erosjoner. Derfor må de beskytte øynene mot fremmedlegemer.

Alports syndrom er også preget av hørselstap, som vanligvis oppstår i ungdomsårene. Dette problemet kan løses ved hjelp av et høreapparat.

Alport syndrom: behandling og forebygging

Alports syndrom, hvis behandling hovedsakelig er symptomatisk, krever obligatorisk hygiene av kroniske foci av infeksjoner. Pasienter med denne sykdommen er kontraindisert for å få vaksinasjoner i perioder hvor det ikke er noen epidemier. Det er også kontraindikasjoner for å ta glukokortikoidmedisiner. Ved nyresvikt brukes dialyse, og utviklingen etter 20 års alder er en indikasjon for nyretransplantasjon.

Når det gjelder forebygging av patologi, bør du passe deg for urinveisinfeksjoner, som akselererer utviklingen av nyresvikt. Kvinner med Alports syndrom som bestemmer seg for å få barn, må først konsultere en genetiker som vil hjelpe med å identifisere bæreren av mutantgenet. Selv om statistikk viser at omtrent 20 % av familier som opplever Alports syndrom ikke har slektninger som lider av nyresvikt. Dette faktum beviser at et mutert gen kan oppstå spontant.

For å beskytte dine etterkommere mot en slik arvelig sykdom som Alports syndrom, er det nødvendig å unngå slektninger. Og hvis en bærer av et unormalt gen identifiseres, for å utrydde patologien i fremtiden, kan du bruke donorgenetisk materiale og ty til prosedyren for inseminering eller kunstig inseminering. I hvert enkelt tilfelle er individuell konsultasjon med spesialister nødvendig.

Arvelig nefritt (mer kjent som Alports syndrom) er en ganske sjelden patologi. I følge offisielle data, i Russland, per 100 000 nyfødte babyer, er det 17 med denne utviklingsavviket. I Europa er 1 % av alle pasienter med kronisk nyresvikt (CRF) personer med arvelig nefritt. Og 2,3 % av nyretransplantasjonene utføres på pasienter med denne diagnosen.

Alport syndrom?

Arvelig nefritt er en progressiv nyresykdom som ofte oppstår i forbindelse med hørselstap og alvorlige synsproblemer. I oppslagsverk kan du finne en definisjon av Alport syndrom (AS) som en ikke-immun arvelig form for glomerulopati, det vil si skade på det glomerulære apparatet i nyrene.

En medfødt forstyrrelse av nyrefunksjonen manifesterer seg hos barn så tidlig som 3-5 år og oppstår på grunn av mutasjoner i ett av de tre genene som er ansvarlige for produksjonen av type IV kollagen.

Den fjerde kollagenvarianten danner grunnlaget for basalmembranene i nyrenes glomeruli, cochlea-apparatet (en del av det indre øret) og linsekapselen. Derfor - samtidig svekkelse av nyrer, hørsel og syn.

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer, 10. revisjon (ICD-10), det viktigste normative dokumentet som systematiserer alle eksisterende helselidelser, klassifiserer barnesykdommer som en klasse med medfødte anomalier, deformasjoner og kromosomale lidelser. Siden SA rammer en rekke organer, inngår sykdommen i gruppen medfødte defekter som rammer flere systemer samtidig. Og det er merket med kode Q87.8 - dette er "andre spesifiserte syndromer av medfødte anomalier, ikke klassifisert andre steder."

Fører til

Den viktigste og eneste grunnen til at barn blir født med Alports syndrom er en genetisk mutasjon. Ett av tre gener er skadet - COL4A5, COL4A4, COL4A3. COL4A5-genet er lokalisert på X-kromosomet og koder for kollagenkjeden a5-kjeden. "Oppholdsstedet" til COL4A3- og COL4A4-genene er det andre kromosomet. De lagrer derfor informasjon om a3- og a4-kollagenkjedene.

Oftest overføres det skadede genet til babyen fra foreldrene. Når nyresykdom passerer langs X-kromosomet, kan moren overføre anomalien til både sønnen og datteren. Far - bare døtre. Sannsynligheten for at en baby blir født med nyreskade øker betydelig dersom det er personer i familien med sykdommer i urinveiene (primært kronisk nyresvikt).

Men i 20 % av tilfellene blir barn med Alports syndrom født inn i familier der alle slektninger har helt friske nyrer. Her snakker vi om tilfeldige, spontane genetiske mutasjoner.

Symptomer

Medfødt arvelig nefritt utvikler seg med mangel på kollagen, et av de viktigste strukturelle elementene i bindevevet. Som et resultat av kollagenmangel blir basalmembranene i nyrenes glomeruli, det indre øret og øyeapparatet tynnere og splittet, og organene selv slutter å takle sin funksjon fullt ut.

Alle symptomer på Alports syndrom er delt inn i to grupper - nyre- og ekstrarenale manifestasjoner. Blant nyrene diagnostiseres to hovedtegn: hematuri (spor av blod i urinen) og proteinuri (proteiner i urinen). De kombineres ofte under navnet "isolert urinsyndrom."

Isolert urinsyndrom hos barn kan ikke bli lagt merke til umiddelbart. Synlige signaler vises bare ved 3-5 leveår, og noen ganger ved 7-10 år. Men de minste bloddråpene er alltid til stede i urinen, selv om de først ikke er synlige - dette er asymptomatisk mikrohematuri. Derfor regnes hematuri som det viktigste spesifikke symptomet på Alports syndrom.

I omtrent halvparten av tilfellene er utløseren for utseendet av blod i et barns urin en infeksjon. Nyresymptomer vises 1-2 dager etter akutt luftveisvirusinfeksjon. Gutter utvikler også proteinuri, men senere, vanligvis etter 10 års alder. Hos jenter blir dette symptomet enten jevnet ut eller eksisterer ikke i det hele tatt.

Ekstrarenale symptomer på medfødt nefritt vises senere. Dette:

• hørselstap (først slutter barnet å skille høye lyder, deretter normal tale);
• ulike øyesykdommer;
• retardasjon i fysisk utvikling;
• medfødte anomalier (deformerte ører, høy gane, sammenvoksede eller ekstra tær - ikke mer enn 7 tegn);
• sjelden - leiomyomatose (spredning av glatte muskelfibre) i spiserøret, luftrøret, bronkiene.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, vises klassiske tegn på nyresvikt: gulaktig og tørr hud, munntørrhet, redusert mengde urin, etc. Økt trykk i nyrekarene - hypertensjon.

Klassifisering

Det er to klassifiseringer av Alport syndrom hos barn. Den første er genetisk, basert på typen arv av anomalien.

I samsvar med denne klassifiseringen er det tre typer medfødt nefritt:

• X-bundet dominant, eller klassisk (ca. 80 % av alle pasienter med SA);
• autosomal recessiv (15% av barn med en medfødt anomali);
• autosomal dominant (den sjeldneste typen, ca. 5 % av pasientene).

Den andre hovedklassifiseringen navngir tre varianter av nyresykdom:

1. Nefritt, ledsaget av hematuri, hørselstap og synsproblemer (øyeskader). Dette er en X-dominant type fødselsdefekt.
2. Nefritt med hematuri, men uten skade på sanseorganene. Tilsvarer den autosomale recessive formen.
3. Godartet familiær hematuri.

De to første alternativene er progressiv nyresykdom, hvis uunngåelige utfall er kronisk nyresvikt. Med godartet familiær hematuri utvikles ikke kronisk nyresvikt, og kvaliteten og forventet levealder lider ikke på noen måte.

Diagnostikk

Disse tegnene inkluderer:

1. Det er tilfeller av hematuri i familien, og det har vært tilfeller av død fra kronisk nyresvikt i familien.
2. Barnet har fått diagnosen hematuri og/eller proteinuri i familien.
3. Spesifikke endringer i pasientens glomerulære basalmembran (basert på biopsiresultater).
4. Medfødt synspatologi.
5. Hørselstap (oppdaget av audiometridata).

Ved mistanke om Alports syndrom, brukes en rekke tradisjonelle diagnostiske metoder:

• samle anamnese (informasjon om tilstedeværelsen av de samme symptomene og dødsfall fra kronisk nyresvikt hos blodslektninger);
• fysiske metoder (palpering, tapping);
• laboratorietester (klinisk urinanalyse, etc.);
• Ultralyd og nyrebiopsi.

Eksperter anbefaler også en DNA-test for familiemedlemmer til en ung pasient som bruker DNA-sonder. Dette lar deg bestemme bæreren av mutantgenet. I tillegg er det mulig å bruke DNA-sonder for prenatal diagnose av Alports syndrom, selv under morens graviditet. Dette er spesielt viktig hvis familien venter en gutt - hos menn er SA mer alvorlig.

Differensialdiagnose er også nødvendig: for å skille medfødt nefritis fra nefropati og ervervet glomerulonefritt.

Behandling

I det innledende stadiet av medfødt nefritt er kraftig kompleks terapi ikke nødvendig.

Når en nyrediagnose stilles, er følgende terapeutiske tiltak nødvendig for barn:

• mangel på alvorlig fysisk aktivitet (unntak fra kroppsøvingstimer);
• konstante turer;
• balansert kosthold;
• urtemedisin for utseendet av blod i barns urin (infusjon av brennesle og ryllik, chokeberry juice);
• vitamin A og E, B6 (pyridoksin) for å forbedre metabolismen (kurs på 2 uker);
• for samme formål - injeksjoner av kokarboksylase.

Når kronisk nyresvikt når det farligste, terminale stadiet, er kontinuerlig hemodialyse nødvendig. I de mest alvorlige tilfellene, en nyretransplantasjon.

Prognose

Prognosen for Alports syndrom avhenger av to faktorer: varianten av sykdommen og barnets kjønn. Den klassiske, X-dominante formen for Alports syndrom utvikler seg raskest hos gutter.

I dette tilfellet diagnostiseres kronisk nyresvikt hos alle pasienter under 60 år, og hos 50 % før 25 år. Hvis det er menn i familien med samme type nefritt, kan tidspunktet for utbruddet av nyresvikt i sluttstadiet lett forutsies; det vil være det samme. Kvinner har ikke slik avhengighet.

Ved den autosomale recessive typen utvikler nyresvikt seg litt langsommere, men det er en risiko for at kronisk nyresvikt når terminalstadiet ved 30-årsalderen.

I den autosomale dominerende formen er forløpet og prognosen de mest gunstige: Situasjonen når ikke kronisk nyresvikt. Denne formen tilsvarer godartet familiær hematuri. I dette tilfellet utføres ingen spesifikk terapi; tilstedeværelsen av blod i urinen truer ikke menneskeliv. Alt som kreves er konstant medisinsk overvåking av pasientens tilstand.

Dette syndromet ble først beskrevet av den engelske legen Arthur Alport i 1927, som observerte en hel familie med utbredt nyresvikt og samtidig skade på syns- og hørselsorganene i flere generasjoner.

Deretter ble konklusjoner trukket om genetisk opprinnelse sykdommer, som til slutt ble bevist i praksis.

Hva det er?

Alports syndrom er en sjelden genetisk sykdom assosiert med en forstyrrelse i strukturen til det fibrillære proteinet kollagen, som er en del av menneskets nyrer, syns- og hørselsorganer.

På grunn av patologien utvikler pasienten nyresvikt, hørselen forverres og synsstyrken reduseres. Sykdommen er preget av konstant fremgang.

I medisinsk praksis har dette syndromet andre navn - arvelig nefritt eller familiær glomerulonefritt. Sykdommen er arvelig og er assosiert med en patologi i et av genene som er ansvarlig for strukturen til kollagenproteinet.

Denne forbindelsen fungerer som en integrert del av det cochlea-apparatet til hørselsorganene, linsene i øynene og det glomerulære apparatet til nyrene. På grunn av dette utvikler pasienten samtidig en rekke symptomer i de relevante organene: nyresvikt, forringelse av syn og hørsel.

I henhold til internasjonal klassifisering i følge ICD-10 har den kode Q87.8("Andre medfødte anomalisyndromer"). Det vil si at sykdommen refererer til medfødte patologier med kromosomavvik.

I følge statistikk er antallet mennesker med denne genanomalien omtrent 0,017% over hele planeten; i Nord-Amerika er tallet flere ganger høyere. Det har blitt lagt merke til at det muterte genet oftere aktiveres hos menn.

Klassifisering av sykdommen

Fremheve 3 hovedformer sykdommer:

1. Dominant type arv assosiert med X-kromosomet. Det utvikles tynning og spaltning av basalmembranen i nyrene, bestående av kollagen. Symptomer: hørselstap, nedsatt syn, nefritt og hematuri. Utvikler seg stadig.
2. Autosomal recessiv type arv. Det kliniske bildet ligner den forrige typen, men uten nedsatt hørsel.
3. Autosomal dominant type arv. Kalles godartet familiær hematuri. Nyresvikt utvikler seg ikke, sykdomsforløpet er gunstig.

Fører til

Hovedårsaken er en mutasjon av genene som er ansvarlige for koden til kollagenkjedene.

Denne patologien overføres vanligvis fra foreldre til, i sjeldne tilfeller oppstår den uavhengig (20% av tilfellene). Dessuten gir moren X-kromosomet til sin sønn og datter, men faren kan bare gi det videre til datteren.

Sannsynlighet for å utvikle sykdommen øker mange ganger hvis nære slektninger hadde andre kroniske sykdommer i genitourinary system. Det har også blitt bemerket at sykdommen kan utløses av flere faktorer:

• smittsomme sykdommer (virale, bakterielle og sopp);
• skader;
• tar medisiner;
• vaksinasjoner;
• økt psykisk og fysisk stress;
• stress og følelsesmessig tretthet.

Symptomer på sykdommen

De første symptomene vises i alderen 3-6 år. Genmutasjon fører til kollagenmangel, som igjen påvirker tilstanden til basalmembranen i nyrene, øyelinsene og strukturen i det indre øret negativt. Funksjonaliteten til disse organene reduseres.

Nyrene er de første som lider - deres filtreringsevne forringes, som et resultat av at proteiner, giftstoffer og røde blodlegemer begynner å komme inn i blodet. Stadig progressiv nyresvikt utvikles.

Samtidig og med en forsinkelse oppstår en reduksjon i synsskarphet og forverring av hørselen. Symptomer har en tendens til stadig styrke og utvikle seg. Barnet ditt kan oppleve ytterligere symptomer:

• blod i urinen;
• økte nivåer i blod og urin;
• anemi;
• symptomer på forgiftning (kvalme, oppkast, svakhet);
• Muskelsmerte;
• blodtrykksstigninger;
• redusert fysisk aktivitet;
• hodepine;
• søvnløshet;
• økt kroppstemperatur;
• frysninger;
• utviklingsforsinkelse fra jevnaldrende;
• hørselstap (manglende evne til å skille mellom lave og høye toner);
• unormale linser.

I fremtiden, uten tilstrekkelig behandling, kan sykdommen få en kronisk form, som er preget av:

• kronisk utmattelse;
• konstant ubehag;
• tørr hud;
• redusert appetitt;
• vekttap;
• ubehagelig smak i munnen;
• mental retardasjon og sløvhet;
• konstant tørste og tørr munn;
• blek hudfarge.

Diagnostiske tiltak

Først av alt studerer legen foreldrenes medisinske historie, siden sykdommen overføres fra foreldre til barn i 4 av 5 tilfeller. Han legger merke til følgende detaljer hos barnet og foreldrene:

• tilstedeværelse av hematuri;
• en nyrebiopsi viste abnormiteter i strukturen til basalmembranen;
• medfødte problemer med syn og hørsel;
• det var tilfeller av nyresvikt med dødelig utgang i familien;
• Det er en konstant nedgang i hørsel og syn hos barnet.

Nok tilstedeværelse av 3 tegnå nesten helt sikkert stille en diagnose. Ytterligere tilleggsstudier vil bli foreskrevet i form av:

• nyre,
• biopsi av kollagenstrukturer,
• radiografi,
• urin og blod,
• konsultasjoner med genetiker og nefrolog.

Hvordan behandle patologi?

Til dags dato kan sykdommen ikke kureres fullstendig.

Kompleks av terapeutiske tiltak bidrar til å stoppe utviklingen av sykdommen. Til dette formålet brukes medisiner og spesiell ernæring, og det finnes ingen spesifikk medisin mot denne sykdommen.

For å bremse utviklingen av nyresvikt er angiotensin-konverterende enzym (ATP)-hemmere og angiotensinblokkere foreskrevet. Dette reduserer proteinuri (proteinnivåer i urinen) og normaliserer nyrefunksjonen.

Ytterligere medisiner kan inkludere erytropoietin i nærvær av anemi og medisiner for å normalisere blodtrykket. Peritonealdialyse er også mulig. I alvorlige tilfeller pasienten nyretransplantasjon nødvendig uavhengig av alder.

Som adjuvant terapi Det er viktig for barn å følge en rekke regler:

1. redusere fysisk aktivitet (opp til og inkludert fritak fra kroppsøvingstimer);
2. ta vitamin A, B6 og E for å normalisere metabolske prosesser i kroppen;
3. gå turer i frisk luft;
4. engasjere seg i urtemedisin for å forbedre nyrefunksjonen og rense blodet (bruk avkok og infusjoner av ryllik, brennesle og chokeberry juice).

Det er verdt å vurdere separat ernæring, som direkte påvirker nyrene og kan både hjelpe og skade. Pasienten har forbud mot å spise fet, stekt, salt, røkt og krydret mat. Disse typer mat overbelaster nyrene og kan føre til at sykdommen utvikler seg.

Du bør heller ikke drikke alkohol, med unntak av rødvin i små mengder og kun etter anvisning fra lege. Alle produkter som inneholder fargestoffer (farget brus, geléprodukter med fargestoff osv.) er helsefarlige.

All mat skal være næringsrik og inneholde så mange vitaminer som mulig. Samtidig skal maten være godt fordøyd og ikke overbelaste fordøyelsessystemet, noe som påvirker nyrefunksjonen. Magert kjøtt (kalv, magert biff), fisk, sjømat, fjærfe, samt ulike grønnsaker og frukt er egnet for dette.

Prognose

Prognosen avhenger av sykdomsformen og kjønnet til personen. I den mannlige linjen utvikler syndromet seg i henhold til et lignende scenario, så data fra farens medisinske historie kan bidra til å forutsi sykdomsforløpet hos sønnen; en slik avhengighet blir ikke observert.

Den farligste er en X-dominant form, utvikler seg ganske raskt og utgjør en trussel mot livet på grunn av kronisk nyresvikt. Det er imidlertid vanskelig å lage en nøyaktig prognose.

I motsetning til den X-dominante formen er den autosomale dominante typen mindre aggressiv og nyresvikt mindre alvorlig. Det er mulig å bremse utviklingen av symptomer nesten fullstendig. Prognosen er gunstig i de fleste tilfeller. Pasienten trenger bare konstant overvåking av tilstanden til nyrene og etterlevelse. Medikamentell behandling brukes vanligvis ikke.

Alports syndrom kan ikke unngås da det er en genetisk lidelse. Det finnes ingen effektive forebyggende tiltak. Det finnes heller ingen spesifikke legemidler mot sykdommen. Det viktigste er å overvåke pasientens tilstand.

Hvis en sykdom oppdages, er det nødvendig å gjennomgå alle undersøkelser og følge anbefalingene fra leger.

Den eneste virkelig effektive måten er nyretransplantasjon, som utføres i tilfelle alvorlig nyresvikt og en trussel mot pasientens liv.

Finn ut hvordan en nyretransplantasjon utføres i videoen:

Alports syndrom er en genetisk nyresykdom ledsaget av nedsatt hørsel og syn. I følge statistikk diagnostiseres rundt 17 tilfeller per 100 tusen mennesker. Det er mest vanlig hos menn, men kvinner rammes også. Vanligvis oppstår de første symptomene i 3–8 års alderen, men det kan også forekomme uten karakteristiske tegn.

I offisiell medisin er det flere former og stadier av Alports syndrom. Hver av dem er forskjellig i en rekke karakteristiske symptomer, så vel som alvorlighetsgraden av sykdommen. De viktigste formene for syndromet inkluderer:

1. Arvelig nefritt hos barn er preget av tilstedeværelsen av bare nyresymptomer. Samtidig er det ingen reduksjon i hørsel og syn hos pasienter.
2. Ved undersøkelse av nyrevev oppstår isolert tynning av kjellermembranene.
3. Sykdommen er ikke bare ledsaget av nyrepatologier, men manifesterer seg også i form av nedsatt hørsel og syn.

Klassifiseringen av Alports syndrom er delt inn i henhold til alvorlighetsgraden og frekvensen av progresjon av symptomene. Det er 3 typer:

1. Sykdommen utvikler seg ekstremt raskt og utvikler seg til nyresvikt. I dette tilfellet er symptomene tydelig uttrykt.
2. Sykdommen utvikler seg ganske raskt, men påvirker ikke hørsel eller syn.
3. Sykdomsforløpet er godartet. Det er ingen karakteristiske symptomer eller progresjon observert.

Årsaker til utvikling

Den eneste årsaken til Alports syndrom hos mennesker er en genetisk mutasjon. 3 gener som er plassert på 2. kromosom er skadet. De lagrer informasjon om kollagenkjeder som påvirker nyrefunksjonen.

Det skadede genet arves oftest av barnet fra foreldrene på X-kromosomet. I denne forbindelse kan patologien overføres til barn av ethvert kjønn fra moren, og fra faren - bare til jenta. Sannsynligheten for å bli født med nyreskade er høyere dersom det er personer i familien med arvelige sykdommer i urinveiene.

For hver femte fødsel av et barn med Alports syndrom er det en tilfeldig genmutasjon. Samtidig har foreldre og nære slektninger ingen genetiske lidelser og ideelt sett friske nyrer.

Symptomer

De kliniske symptomene på Alports syndrom er uttalte. Den innledende fasen er ledsaget av hørselstap og tilstedeværelse av blod i urinen.

Men hvis sykdommen utvikler seg, blir symptomene mer alvorlige. Forgiftning av kroppen oppstår, og anemi utvikler seg. Dette skyldes en kraftig reduksjon i hemoglobinnivået. Som et resultat vises ytterligere symptomer:

• endringer i blodtrykk;
• hyppig hodepine;
• rask grunne pust;
• støy i ørene;
• rask tretthet.

Et annet karakteristisk tegn er et brudd på den biologiske rytmen. Døsighet på dagtid og søvnløshet om natten forekommer oftest hos små barn og eldre. Generelle symptomer avhenger av pasientens alder og helse.

Den kroniske formen for Alports syndrom er ledsaget av symptomer som:

• hyppig vannlating som ikke gir lindring;
• ubehag;
• tilstedeværelse av blod i urinen;
• kramper;
• generell svakhet;
• kvalme ledsaget av oppkast;
• mangel på appetitt;
• brystsmerter;
• blåmerker og kløende hud.

I sjeldne tilfeller faller en pasient med kronisk Alport-syndrom i bevisstløshet eller lider av forvirring. Men hos barn forekommer slike symptomer praktisk talt ikke.

Behandlingsmetoder

Alports syndrom regnes for tiden som en uhelbredelig sykdom. Men det er studier basert på resultatene av hvilke (med progresjon av nyresvikt), det er effektivt å bruke ACE-hemmere - medisiner som brukes til behandling og forebygging av hjertesykdommer. I følge de andre studiene er det effektivt å bruke ATII-reseptorantagonister. Begge typer legemidler reduserer intraglomerulært trykk, noe som kan redusere proteinuri betydelig. I tillegg kan hemming av angiotensin II redusere vaskulær herding.

Helt i begynnelsen pågår en studie for å bevise effekten av ciklosporin på normalisering av nyrefunksjonen. Men dette stoffet fører i noen tilfeller til en akselerasjon av interstitiell fibrose.

Moderne laboratorier studerer behandlingen av sykdommen ved hjelp av genterapi, men det er for tidlig å snakke om eventuelle resultater.

Effektiv, kompleks behandling er kun aktuelt hvis det er en klar trussel mot livet. I det innledende stadiet behandles ikke sykdommen.

Hvis nyresymptomer vises hos et barn, er det nødvendig å følge et spesielt regime og følge legens anbefalinger, som inkluderer følgende tiltak:

1. Barnet bør frigjøres fra alvorlig fysisk aktivitet - det anbefales ikke å delta på kroppsøvingstimer eller gå til idrettsseksjoner.
2. Hyppige turer i frisk luft anbefales.
3. Hvis det kommer blod i urinen eller andre symptomer, kan urtemedisin brukes. Det er effektivt å drikke chokeberry juice, samt et avkok eller infusjon av ryllik og brennesle.
4. Du bør spise riktig. Kostholdet bør ikke inneholde røkt, salt, fet, krydret og krydret mat. Det er best å unngå produkter som inneholder kunstige farger. Alkohol er fullstendig forbudt for denne sykdommen, men hvis anemi utvikler seg, kan pasienten drikke en liten mengde tørr rødvin.
5. For å forbedre metabolismen må du drikke et kompleks av vitaminer: E, A og B6. Det er bedre å ta kurs i to uker.
6. For å øke stoffskiftet anbefales det også å injisere Cocarboxylase.

En genetisk betinget ikke-immun glomerulopati som oppstår med hematuri og en progressiv nedgang i nyrefunksjonen er Alports syndrom eller arvelig nefritt. Det manifesteres av et kompleks av patologier: tilstedeværelsen av nefritis med hematuri, hørselstap og synspatologi. I denne artikkelen vil vi fortelle deg om hovedårsakene og symptomene på syndromet, samt hvordan det behandles hos et barn.

Årsaker til Alport syndrom hos barn

I følge epidemiologiske studier utført i 13 regioner i Russland, forekommer denne sykdommen med en frekvens på 17 per 100 000 barn [Ignatova M. S., 1999].

Etiologi av Alport syndrom

Det genetiske grunnlaget for sykdommen er en mutasjon i a-5-genet i type IV kollagenkjeden. Denne typen er universell for basalmembranene i nyrene, cochlea-apparatet, linsekapselen, netthinnen og hornhinnen, som bevist i studier med monoklonale antistoffer mot denne kollagenfraksjonen. Nylig har muligheten for å bruke DNA-prober for prenatal diagnose av sykdommen blitt indikert [Tsalikova F.D. et al., 1995].

Det understrekes viktigheten av å teste alle familiemedlemmer ved hjelp av DNA-prober for å identifisere bærere av mutantgenet, noe som er av stor betydning ved medisinsk genetisk rådgivning av familier med denne sykdommen. Imidlertid har opptil 20 % av familiene ikke slektninger med nyresykdom, noe som tyder på en høy frekvens av spontane mutasjoner av det unormale genet.

Hos flertallet av pasienter med Alport syndrom, i familier er det personer med nyresykdommer, hørselstap og synspatologi, slektninger mellom mennesker som har en eller flere forfedre er viktig, fordi i ekteskap med beslektede individer øker sannsynligheten for å motta de samme genene fra begge foreldrene [Fokeeva V.V. et al., 1988]. Autosomal dominante og autosomale recessive og dominante, X-koblede overføringsveier er etablert.

Hos barn skilles tre varianter av Alport syndrom oftest:

• direkte selve syndromet,
• arvelig nefritt uten hørselstap,
• familiær godartet hematuri.

Patogenese av Alport syndrom

Den er basert på en kombinert defekt i kollagenstrukturen i basalmembranen til glomeruli i nyrene, strukturer i øret og øyet. Genet for det klassiske syndromet er lokalisert i lokus 21-22 q av den lange armen til X-kromosomet. I de fleste tilfeller arves det på en dominerende måte knyttet til X-kromosomet. I denne forbindelse er Alports syndrom mer alvorlig hos menn, siden hos kvinner blir funksjonen til mutantgenet kompensert av den sunne allelen til det andre, uskadede kromosomet.

Når man undersøker en nyrebiopsi i henhold til elektronmikroskopi, observeres følgende symptomer: ultrastrukturelle endringer i den glomerulære basalmembranen: tynning, forstyrrelse av strukturen og spaltning av de glomerulære basalmembranene med endring i tykkelse og ujevne konturer. I de tidlige stadiene av sykdommen bestemmes defekten av tynning og skjørhet av de glomerulære basalmembranene.

Tynning av glomerulære membraner er et mer gunstig tegn og er mer vanlig hos jenter. Et mer konstant elektronmikroskopisk tegn i denne sykdommen er splittelsen av kjellermembranen, og alvorlighetsgraden av dens ødeleggelse korrelerer med alvorlighetsgraden av prosessen.

Hva er symptomene på Alport syndrom hos barn?

De første symptomene på sykdommen i form av isolert urinsyndrom oppdages oftere hos barn i de tre første leveårene. I de fleste tilfeller oppdages sykdommen ved et uhell. Urinsyndrom oppdages under en forebyggende undersøkelse av et barn, før innleggelse i barnehage eller under en akutt luftveisvirusinfeksjon. Hvis patologi vises i urinen under akutt respiratorisk virusinfeksjon, har syndromet, i motsetning til ervervet glomerulonefritt, ingen latent periode.

Hvordan manifesterer Alport syndrom i den innledende fasen?

I den innledende fasen lider barnets velvære lite, symptomene er ikke tydelig uttrykt, behandlingen utføres i henhold til legens anbefalinger. Et karakteristisk trekk er utholdenhet og utholdenhet av urinsyndrom. Et av hovedtegnene er hematuri av varierende alvorlighetsgrad, observert i 100% av tilfellene. En økning i graden av hematuri observeres under eller etter luftveisinfeksjoner, fysisk aktivitet eller etter forebyggende vaksinasjoner. Proteinuri overstiger i de fleste tilfeller ikke 1 g/dag; i begynnelsen av sykdommen kan den variere; ettersom prosessen skrider frem, øker proteinuri. Periodisk kan leukocyturi med en overvekt av lymfocytter være tilstede i urinsedimentet, som er assosiert med utviklingen av interstitielle endringer.

Deretter svekkes delvis nyrefunksjon, og pasientens allmenntilstand forverres: rus, muskelsvakhet, arteriell hypotensjon, ofte nedsatt hørsel (spesielt hos gutter), og noen ganger synshemming. Forgiftning manifesteres ved blekhet, tretthet og hodepine.

Hørselstap er et symptom på Alports syndrom

I den innledende fasen av sykdommen oppdages hørselstap i de fleste tilfeller bare ved hjelp av audiografering. Hørselstap kan oppstå i ulike perioder av barndommen, men oftest diagnostiseres hørselstap mellom 6 og 10 år. Begynner ved høye frekvenser, når en betydelig grad med luft- og beinledning, og går fra lydledende til lydmottakende hørselstap. Hørselstap kan være et av de første symptomene på sykdommen og kan gå foran urinsyndrom.

Nedsatt syn er et symptom på Alports syndrom

I 20% av tilfellene opplever pasientene endringer i synsorganene. De hyppigst oppdagede anomaliene er linsen: spherophokia, anterior, posterior eller blandet lenticonus, forskjellige grå stær. I familier med denne sykdommen er det en betydelig forekomst av nærsynthet. En rekke forskere merker stadig bilaterale perimakulære endringer i disse familiene i form av lyse hvitaktige eller gulaktige granuleringer i området av corpus luteum. De anser dette tegnet for å være et permanent symptom som har en høy diagnostisk verdi for denne sykdommen. K.S. Chugh et al. (1993) avdekket under en oftalmologisk undersøkelse en reduksjon i synsskarphet hos pasienter i 66,7 % av tilfellene, fremre lenticonus - hos 37,8 %, flekker på netthinnen - hos 22,2 %, grå stær - hos 20 %, keratokonus - hos 6,7 %.

Funksjoner av Alport syndrom hos barn

Hos noen barn, spesielt når nyresvikt utvikler seg, er det en betydelig forsinkelse i fysisk utvikling. Etter hvert som nyresvikt utvikler seg, utvikles arteriell hypertensjon. Hos et barn oppdages symptomene oftere i ungdomsårene og i eldre aldersgrupper. Når diagnosen er diagnostisert, utføres behandlingen umiddelbart.

Pasienter med Alports syndrom er karakterisert ved tilstedeværelsen av ulike (mer enn 5-7) stigmaer av bindevevsdysembryogenese [Fokeeva V.V., 1989]. Blant bindevevsstigmaene hos pasienter er de vanligste hypertelorisme i øynene, høy gane, malocclusion, unormal form på ørene, krumning av lillefingeren på hendene og "sandalformet gap" på føttene. Sykdommen er preget av følgende symptomer: ensartet stigma av dysembryogenese i familien, samt en høy frekvens av deres fordeling blant slektninger til probands gjennom hvis linje sykdommen overføres.

I de tidlige stadiene av sykdommen oppdages en isolert reduksjon i nyrenes delvise funksjoner: transport av aminosyrer, elektrolytter, konsentrasjonsfunksjon, acidogenese; senere endringer gjelder funksjonstilstanden til både de proksimale og distale delene av nefronet og er i karakter av kombinerte partielle lidelser. En nedgang i glomerulær filtrasjon oppstår senere, oftere i ungdomsårene. Etter hvert som det utvikler seg, utvikles anemi.

Således er sykdomsforløpet preget av stadier: først et latent stadium eller skjulte kliniske symptomer, manifestert av minimale endringer i urinsyndromet, deretter oppstår en gradvis dekompensasjon av prosessen med en reduksjon i nyrefunksjonen med manifeste kliniske symptomer ( rus, astenisering, utviklingsforsinkelse, anemi). Kliniske symptomer vises vanligvis uavhengig av lagdelingen av den inflammatoriske reaksjonen.

Syndromet kan manifestere seg i forskjellige aldersperioder, noe som avhenger av virkningen av genet, som er i en undertrykt tilstand inntil en viss tid.

Hvordan diagnostiseres Alport syndrom hos barn?

Følgende kriterier er foreslått:

• Tilstedeværelsen i hver familie av minst to pasienter med nefropati,
• Hematuri som det ledende symptomet på nefropati hos probandet,
• Tilstedeværelsen av hørselstap hos minst ett familiemedlem,
• Utvikling av kronisk nyresvikt hos en eller flere slektninger.

Når du diagnostiserer ulike arvelige og medfødte sykdommer, hører et viktig sted til en integrert tilnærming til undersøkelse og først av alt å ta hensyn til dataene som er oppnådd når du kompilerer barnets stamtavle. Diagnosen Alport syndrom anses som gyldig i tilfeller der 3 av 4 typiske tegn oppdages hos pasienten: tilstedeværelse av hematuri og kronisk nyresvikt i familien, tilstedeværelse av sensorineuralt hørselstap hos pasienten, synspatologi, påvisning av tegn på splittelse av den glomerulære basalmembranen med endring i tykkelse og ujevne konturer under elektronmikroskopisk karakterisering av biopsiprøven [Ignatova M. S., 1996].

Kliniske og genetiske metoder for å studere Alports syndrom

Før behandlingen starter undersøkes pasienten, som bør omfatte kliniske og genetiske forskningsmetoder, en målrettet studie av sykdomshistorien, og en generell undersøkelse av pasienten under hensyntagen til diagnostisk signifikante kriterier.

1. I kompensasjonsstadiet kan patologi bare oppdages ved å fokusere på slike syndromer som tilstedeværelsen av arvelig belastning, hypotensjon, flere stigma av dysembryogenese og endringer i urinsyndrom.
2. I dekompensasjonsstadiet kan estrarenale symptomer vises, slik som alvorlig forgiftning, astenisering, retardasjon i fysisk utvikling, anemi, som manifesterer seg og intensiverer med en gradvis reduksjon i nyrefunksjonen. Hos de fleste pasienter, med en reduksjon i nyrefunksjonen, observeres følgende: en reduksjon i funksjonen til acido- og aminogenese, hos 50% av pasientene er det en signifikant reduksjon i nyrenes sekretoriske funksjon, en begrensning av grensene av svingninger i den optiske tettheten av urin, en forstyrrelse i filtreringsrytmen, og deretter en reduksjon i glomerulær filtrasjon.
3. Stadiet med kronisk nyresvikt diagnostiseres når det er tilstede hos pasienter i 3-6 måneder. og et høyere nivå av urea i blodserumet (mer enn 0,35 g/l), en reduksjon i glomerulær filtrasjon til 25 % av det normale.

Differensialdiagnose av Alport syndrom

Det må utføres med den hematuriske formen av ervervet glomerulonefritt. Ervervet glomerulonefritt har ofte et akutt utbrudd, en periode på 2 - 3 uker etter infeksjonen, ekstrarenale tegn, inkludert hypertensjon fra de første dagene (i Alport syndrom, tvert imot, hypotensjon), en reduksjon i glomerulær filtrasjon ved utbruddet av sykdom, ingen svekkelse av partielle tubulære funksjoner, så som i arvelig de er til stede. Ervervet glomerulonefritt forekommer med mer alvorlig hematuri og proteinuri, med økt ESR. Typiske endringer i den glomerulære basalmembranen som er karakteristiske for syndromet, er av diagnostisk betydning. Behandlingen bør startes umiddelbart.

Differensialdiagnose fra dysmetabolsk nefropati utføres med kronisk nyresvikt; heterogene nyresykdommer er klinisk påvist i familien, og det kan være et spekter av nefropati fra pyelonefritt til urolithiasis. Det er ofte klager på smerter i magen og med jevne mellomrom under vannlating; oksalater er tilstede i urinsedimentet.

Ved mistanke om sykdom skal pasienten henvises til spesialisert nefrologisk avdeling for å avklare diagnosen.

Hvordan behandle Alport syndrom hos barn?

Behandlingsregimet inkluderer restriksjoner på tung fysisk aktivitet og eksponering for frisk luft. I perioden når behandlingen utføres, er et komplett kosthold indisert, med et tilstrekkelig innhold av komplette proteiner, fett og karbohydrater, under hensyntagen til nyrefunksjonen. Identifisering og rensing av kroniske infeksjonsfoci er av stor betydning. Medisiner som brukes inkluderer ATP, kokarboksylase, pyridoksin (opptil 50 mg/dag), vitamin B5 og karnitinklorid. Kurs holdes 2-3 ganger i året. For hematuri er urtemedisin foreskrevet - brennesle, chokeberry juice, ryllik.

I utenlandsk og innenlandsk litteratur er det rapportert om behandling med prednisolon og bruk av cytostatika. Det er imidlertid vanskelig å bedømme effekten.

Behandling av Alport syndrom

Ved kronisk nyresvikt brukes hemodialyse og nyretransplantasjon.

M. S. Ignatova (1999) mener at hovedmetoden for utvikling av kronisk nyresvikt er rettidig nyretransplantasjon, som er mulig uten forutgående ekstrakorporal dialyse. Problemet med å bruke genteknologiske metoder er relevant.

Kontinuitet i konstant overvåking av pasienter og overføring av barn av barnelege direkte til nefrolog er nødvendig. Dispensærobservasjon utføres gjennom hele pasientens liv.

Nå vet du de viktigste symptomene og behandlingsmetodene for Alport syndrom hos barn. Helse til babyen din!

Alport syndrom (familiær glomerulonefritt) er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved glomerulonefritt, progressiv nyresvikt, sensorineuralt hørselstap og øyeskade.

Sykdommen ble først beskrevet av den britiske legen Arthur Alport i 1927.

Alports syndrom er svært sjelden, men i USA er det ansvarlig for 3 % av tilfellene av nyresykdom i sluttstadiet hos barn og 0,2 % hos voksne, og regnes som den vanligste typen familiær nefritt.

Type arv av Alport syndrom kan være forskjellig:

X-linked dominant (XLAS): 85 %.
Autosomal recessiv (ARAS): 15 %.
Autosomal dominant (ADAS): 1 %.

Den vanligste X-koblede formen for Alports syndrom resulterer i nyresvikt i sluttstadiet hos menn. Hematuri oppstår vanligvis hos gutter med Alports syndrom i de første leveårene. Proteinuri er vanligvis fraværende i barndommen, men tilstanden utvikler seg ofte hos menn med XLAS og hos begge kjønn med ARAS. Hørselstap og øyeskade oppdages aldri ved fødselen, men oppstår i sen barndom eller ungdomsår, kort tid før nyresvikt utvikler seg.

Årsaker og mekanismer for utvikling av Alport syndrom

Basalmembraner er tynne filmlignende strukturer som støtter vev og skiller dem fra hverandre. Når kollagensyntese av type IV er svekket, er de glomerulære basalmembranene i nyrene ikke i stand til å filtrere giftige produkter ordentlig fra blodet, slik at proteiner (proteinuri) og røde blodlegemer (hematuri) kan passere inn i urinen. Abnormiteter i syntesen av type IV kollagen fører til nyresvikt og nyresvikt, som er hovedårsaken til død ved Alports syndrom.

Klinikk

Proteinuri er vanligvis fraværende i barndommen, men utvikler seg noen ganger hos gutter med X-linked Alport syndrom. Proteinuri utvikler seg vanligvis. Betydelig proteinuri er uvanlig hos kvinnelige pasienter.

Hypertensjon er oftere til stede hos mannlige pasienter med XLAS og hos pasienter av begge kjønn med ARAS. Forekomsten og alvorlighetsgraden av hypertensjon øker med alderen og etter hvert som nyresvikt utvikler seg.

Sensorineuralt hørselstap (hørselshemming) er en karakteristisk manifestasjon av Alports syndrom, som observeres ganske ofte, men ikke alltid. Det er hele familier med Alports syndrom som lider av alvorlig nefropati, men som har normal hørsel. Hørselstap oppdages aldri ved fødselen. Bilateralt høyfrekvent sensorineuralt hørselstap opptrer vanligvis i de første leveårene eller tidlig i ungdomsårene. På et tidlig stadium av sykdommen bestemmes hørselstap kun ved audiometri.

Etter hvert som det utvikler seg, utvider hørselstapet seg til lave frekvenser, inkludert menneskelig tale. Når hørselstap oppstår, bør nyrepåvirkning forventes. Amerikanske forskere hevder at med X-linked Alport syndrom, lider 50 % av menn av sensorinevralt hørselstap ved 25-års alder, og i en alder av 40 – omtrent 90 %.

Anterior lenticonus (svulmende forover den sentrale delen av øyelinsen) forekommer hos 25 % av pasientene med XLAS. Lenticonus er ikke tilstede ved fødselen, men med årene fører det til progressiv forverring av synet, noe som tvinger pasienter til å skifte briller ofte. Tilstanden er ikke ledsaget av øyesmerter, rødhet eller problemer med fargesyn.

Retinopati er den vanligste visuelle manifestasjonen av Alports syndrom, og rammer 85 % av menn med den X-koblede formen av sykdommen. Utbruddet av retinopati går vanligvis før nyresvikt.

Posterior polymorf hornhinnedystrofi er en sjelden tilstand ved Alports syndrom. De fleste har ingen klager. L1649R-mutasjonen i kollagengenet COL4A5 kan også forårsake retinal tynning, som er assosiert med X-linked Alport syndrom.

Diffus leiomyomatose i spiserøret og bronkialtreet er en annen sjelden tilstand som forekommer i noen familier med Alports syndrom. Symptomer dukker opp sent i barndommen og inkluderer problemer med å svelge (dysfagi), oppkast, epigastriske og brystsmerter, hyppig bronkitt, kortpustethet og hoste. Leiomyomatose bekreftes ved datatomografi eller MR.

Autosomal recessiv form for Alport syndrom

Autosomal dominant form for Alport syndrom

Diagnose av Alport syndrom

Britiske eksperter, basert på nye data (2011) om genetiske mutasjoner hos pasienter med X-linked Alport syndrom, anbefaler analyse for mutasjoner av COL4A5 genet dersom pasienten oppfyller minst to diagnostiske kriterier i henhold til Gregory, og analyse av COL4A3 og COL4A4 dersom COL4A5-mutasjonen er ikke autosomal arv påvist eller mistenkt.

Behandling av Alport syndrom

Noen forskere antyder at ciklosporin kan redusere proteinuri og stabilisere nyrefunksjonen hos pasienter med Alports syndrom (studier har vært små). Men rapporter tyder på at pasientenes respons på ciklosporin er svært variabel, og stoffet kan noen ganger akselerere interstitiell fibrose.

For nyresvikt inkluderer standardbehandling erytropoietin for å behandle kronisk anemi, legemidler for å kontrollere osteodystrofi, korrigering av acidose og antihypertensiv behandling for å kontrollere blodtrykket. Hemodialyse og peritonealdialyse brukes. Nyretransplantasjon er ikke kontraindisert for pasienter med Alport syndrom: transplantasjonserfaring i USA har vist gode resultater.

Genterapi for ulike former for Alports syndrom er et lovende behandlingsalternativ, som nå studeres aktivt av vestlige medisinske laboratorier.

Konstantin Mokanov