Aminokwasy w organizmie. Kompleksowa analiza aminokwasów (32 wskaźników) (krew) Analiza dekodowania aminokwasów

Główną część białek (białek) stanowią związki organiczne zwane aminokwasami. Naruszenie ich metabolizmu może prowadzić do wielu chorób wątroby i nerek. Badanie krwi przeprowadza się w celu określenia stopnia wchłaniania białka z diety i podstawowych zaburzeń równowagi metabolicznej, które leżą u podstaw wielu chorób przewlekłych. W sumie jest 20 aminokwasów, a kliniczne objawy naruszenia ich metabolizmu to połączenie upośledzenia umysłowego z zaburzeniami wzroku u dzieci, a także okresowe drgawki, różne zmiany skórne, zmiany zapachu i koloru moczu.

Obecnie znanych jest ponad 70 wrodzonych zaburzeń metabolizmu i syntezy aminokwasów i choć są one dość rzadkie, to ich łączna częstość jest znacznie większa.

Niektóre aminokwasy nie są syntetyzowane w organizmie, dlatego należy je wprowadzać z pożywieniem, inne natomiast powstają endogennie.

Aminokwasy i główne rodzaje

Alanin

Alanina jest ważnym źródłem energii dla centralnego układu nerwowego i mózgu; bierze czynny udział w metabolizmie kwasów organicznych i cukrów; wzmacnia układ odpornościowy poprzez produkcję przeciwciał. Może być także surowcem do produkcji glukozy we krwi, dlatego alanina jest regulatorem poziomu cukru we krwi. Przy zwiększonych stężeniach może wystąpić dna moczanowa, nietolerancja białka, choroba Cushinga. Jeśli poziom jest zbyt niski, możliwa jest hipoglikemia ketonowa i przewlekła choroba nerek.

Arginina

Bierze udział w usuwaniu końcowego azotu z organizmu i jest aminokwasem warunkowo wymiennym. Jeśli poziom będzie zbyt wysoki, może wystąpić hiperinsulinemia typu 2. Jeśli jest niski - reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekła niewydolność nerek.

Kwas asparaginowy

Występuje w białkach. Gdy jego stężenie w moczu wzrasta, możliwa jest aminoacyduria dikarboksylowa.

Kwas glutaminowy

Syntetyzowane w organizmie i dostarczane z pożywieniem; bierze udział w metabolizmie węglowodanów i białek, zwiększa odporność organizmu na niedotlenienie, stymuluje procesy oksydacyjne, normalizuje metabolizm, działa detoksykująco, wspomaga usuwanie i neutralizację amoniaku i wiele więcej. Podwyższony poziom aminokwasu glutaminowego może powodować raka trzustki, reumatoidalne zapalenie stawów lub dnę moczanową. Jeśli poziom w badaniu krwi jest niski, wskazana jest przewlekła niewydolność nerek.

Glicyna

Jest to regulator metaboliczny, który działa antystresowo, normalizuje procesy hamowania i pobudzenia w ośrodkowym układzie nerwowym oraz zwiększa wydajność umysłową. Jeśli analiza wykaże zbyt wysokie stężenie we krwi, może to wskazywać na: hiperamonemię typu 1, hipoglikemię, ciężkie oparzenia, wygłodzenie, przewlekłą niewydolność nerek. Obniżony poziom glicyny wskazuje na dnę moczanową lub cukrzycę.

Treonina

Neutralizuje amoniak, zwiększa dopływ energii, stymuluje układ odpornościowy. Przy podwyższonych poziomach może wystąpić upośledzona tolerancja białka, choroba wątroby, niedobór karboksylazy pirogronianowej i zatrucie amonem.

Metionina

Niezbędny do detoksykacji ksenobiotyków; aktywuje działanie hormonów, witamin, białek, enzymów; bierze udział w metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę. W podwyższonych stężeniach mogą wystąpić ciężkie choroby wątroby, homocystynuria i zespół rakowiaka. Analiza wykazała obniżone stężenie tego aminokwasu – w przypadku homocystynurii, czyli zaburzenia odżywiania białka.

Tyrozyna

Jeden z niezbędnych aminokwasów: może być syntetyzowany przez sam organizm. Gdy analiza wykaże zwiększone stężenie, możliwa jest sepsa. Zmniejszone - sygnalizuje obrzęk śluzowaty, reumatoidalne zapalenie stawów, niedoczynność tarczycy, policystyczną chorobę nerek, hipotermię, przewlekłą niewydolność nerek, fenyloketonurię, zespół rakowiaka.

Walin

Również niezbędny aminokwas, będący jednym z głównych składników syntezy i wzrostu tkanek organizmu, stymuluje koordynację, aktywność i sprawność umysłową. Walina jest niezbędna do odbudowy uszkodzonych tkanek i metabolizmu mięśni. Przy braku tego aminokwasu zaburzona zostaje koordynacja i wzrasta wrażliwość skóry na czynniki drażniące. Przy podwyższonych poziomach możliwe jest ostre głodzenie, zespół rakowiaka i niewystarczające odżywienie białkiem. Jeśli badanie krwi wykazuje niski poziom - encefalopatia wątrobowa.

Fenyloalanina

Aminokwas ten łagodzi ból, poprawia pamięć i zdolność uczenia się, wpływa na nastrój i hamuje apetyt. Podwyższone stężenia wskazują na fenyloketonurię, przejściową tyrozynemię noworodków, posocznicę, wirusowe zapalenie wątroby, encefalopatię wątrobową, hiperfenyloalaninemię.

Leucyna i izoleucyna

Należą one również do listy niezbędnych aminokwasów i działają wspólnie. Są źródłem energii i chronią tkankę mięśniową. Izoleucyna warunkuje wytrzymałość psychiczną i fizyczną oraz reguluje procesy zaopatrzenia organizmu w energię; niezbędna do produkcji hemoglobiny, reguluje poziom cukru we krwi. Niezwykle ważny w przypadku chorób psychicznych, problemów psychicznych i aktywności fizycznej. Leucyna pomaga odbudować skórę, mięśnie, kości, ponieważ stymuluje hormon wzrostu.

[06-225 ] Badanie krwi na aminokwasy (32 wskaźniki)

5645 rub.

Zamówienie

Aminokwasy to ważne substancje organiczne, których struktura zawiera grupy karboksylowe i aminowe. Kompleksowe badanie określające zawartość aminokwasów i ich pochodnych we krwi pozwala na identyfikację wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu aminokwasów.

* Skład badania:

Alanina (ALA)
Arginina (ARG)
Kwas asparaginowy (ASP)
Cytrulina (CIT)
Kwas glutaminowy (GLU)
Glicyna (GLY)
Metionina (MET)
Ornityna (ORN)
Fenyloalanina (PHE)
Tyrozyna (TYR)
Walin (VAL)
Leucyna (LEU)
Izoleucyna (ILEU)
Hydroksyprolina (HPRO)
Seryna (SER)
Asparagina (ASN)
Glutamina (GLN)
Beta-alanina (BALA)
Tauryna (TAU)
Histydyna (HIS)
Treonina (THRE)
1-metylohistydyna (1MHIS)
3-metylohistydyna (3MHIS)
Kwas alfa-aminomasłowy (AABA)
Prolina (PRO)
Cystationina (CYST)
Lizyna (LYS)
Cystyna (CYS)
Kwas cysteinowy (CYSA)

Synonimy rosyjski

Badania przesiewowe w kierunku aminoacydopatii; profil aminokwasowy.

Synonimyjęzyk angielski

Profil aminokwasów, osocze.

metodabadania

Wysokosprawna chromatografia cieczowa.

Jaki biomateriał można wykorzystać do badań?

Krew żylna.

Jak prawidłowo przygotować się do badań?

Wyeliminuj alkohol z diety na 24 godziny przed badaniem.
Na 8 godzin przed badaniem nie jeść, można pić czystą wodę niegazowaną.
Całkowicie unikaj przyjmowania leków na 24 godziny przed badaniem (po konsultacji z lekarzem).
Unikaj stresu fizycznego i emocjonalnego na 30 minut przed badaniem.
Nie pal przez 30 minut przed badaniem.

Ogólne informacje o badaniu

Aminokwasy to substancje organiczne zawierające grupy karboksylowe i aminowe. Znanych jest około 100 aminokwasów, ale w syntezie białek bierze udział tylko 20. Aminokwasy te nazywane są „proteinogennymi” (standardowymi) i zgodnie z możliwością syntezy w organizmie dzielą się na wymienne i niezbędne. Niezbędne aminokwasy obejmują argininę, walinę, histydynę, izoleucynę, leucynę, lizynę, metioninę, treoninę, tryptofan, fenyloalaninę. Nieistotne aminokwasy to alanina, asparagina, asparaginian, glicyna, glutaminian, glutamina, prolina, seryna, tyrozyna, cysteina. Aminokwasy proteinogenne i niestandardowe oraz ich metabolity biorą udział w różnych procesach metabolicznych w organizmie. Defekt enzymów na różnych etapach przemian substancji może prowadzić do akumulacji aminokwasów i produktów ich przemian i mieć negatywny wpływ na kondycję organizmu.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą mieć charakter pierwotny (wrodzony) lub wtórny (nabyty). Pierwotne aminoacydopatie są zwykle dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X i ujawniają się we wczesnym dzieciństwie. Choroby rozwijają się na skutek genetycznie uwarunkowanego niedoboru enzymów i/lub białek transportowych związanych z metabolizmem niektórych aminokwasów. W literaturze opisano ponad 30 odmian aminoakidopatii. Objawy kliniczne mogą obejmować łagodne, łagodne zaburzenia, ciężką kwasicę lub zasadowicę metaboliczną, wymioty, upośledzenie umysłowe i opóźnienie wzrostu, letarg, śpiączkę, zespół nagłej śmierci noworodkowej, osteomalację i osteoporozę. Wtórne zaburzenia metabolizmu aminokwasów mogą być związane z chorobami wątroby, przewodu pokarmowego (np. wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna), nerek (np. zespół Fanconiego), niedostatecznym lub nieodpowiednim odżywianiem oraz nowotworami. Wczesna diagnoza i leczenie w odpowiednim czasie mogą zapobiec rozwojowi i postępowi objawów choroby.

Badanie to pozwala na kompleksowe określenie stężenia we krwi aminokwasów standardowych i niebiałkogennych oraz ich pochodnych oraz ocenę stanu metabolizmu aminokwasów.

Alanina (A.L.A.) mogą być syntetyzowane w organizmie człowieka z innych aminokwasów. Bierze udział w procesie glukoneogenezy w wątrobie. Według niektórych danych podwyższony poziom alaniny we krwi wiąże się ze zwiększonym ciśnieniem krwi, wskaźnikiem masy ciała itp.

Arginina (A.R.G.) W zależności od wieku i stanu funkcjonalnego organizmu zaliczany jest do aminokwasów półniezbędnych. Wcześniaki nie są w stanie jej wytworzyć ze względu na niedojrzałość układu enzymatycznego, dlatego potrzebują zewnętrznego źródła tej substancji. Zwiększone zapotrzebowanie na argininę występuje podczas stresu, leczenia chirurgicznego i urazów. Aminokwas ten bierze udział w podziale komórek, gojeniu ran, uwalnianiu hormonów oraz tworzeniu tlenku azotu i mocznika.

Kwas asparaginowy (ŻMIJA.) może powstać z cytruliny i ornityny i jest prekursorem niektórych innych aminokwasów. Kwas asparaginowy i asparagina (ASN) biorą udział w glukoneogenezie, syntezie zasad purynowych, metabolizmie azotu i funkcji syntetazy ATP. W układzie nerwowym asparagina pełni rolę neuroprzekaźnika.

Cytrulina (CIT) może powstawać z ornityny lub argininy i jest ważnym składnikiem cyklu mocznikowego w wątrobie (cykl ornitynowy). Cytrulina jest składnikiem filagryny, histonów i odgrywa rolę w zapaleniu autoimmunologicznym w reumatoidalnym zapaleniu stawów.

Kwas glutaminowy (GLU) – aminokwas niezbędny, mający ogromne znaczenie w metabolizmie azotu. Wolny kwas glutaminowy stosowany jest w przemyśle spożywczym jako wzmacniacz smaku. Kwas glutaminowy i glutaminian są ważnymi neuroprzekaźnikami pobudzającymi w układzie nerwowym. W klasycznej fenyloketonurii obserwuje się zmniejszone uwalnianie glutaminianu.

Glicyna (GLY) jest aminokwasem egzogennym, który może powstać z seryny pod wpływem pirydoksyny (witaminy B6). Bierze udział w syntezie białek, porfiryn, puryn oraz jest przekaźnikiem hamującym w ośrodkowym układzie nerwowym.

Metionina (SPOTKAŁ) – aminokwas niezbędny, którego maksymalną zawartość określa się w jajach, nasionach sezamu, zbożach, mięsie i rybach. Można z niego tworzyć homocysteinę. Niedobór metioniny prowadzi do rozwoju stłuszczeniowego zapalenia wątroby.

Ornityna (ORN) nie jest kodowany przez ludzkie DNA i nie bierze udziału w syntezie białek. Aminokwas ten powstaje z argininy i odgrywa kluczową rolę w syntezie mocznika i usuwaniu amoniaku z organizmu. Preparaty zawierające ornitynę stosuje się w leczeniu marskości wątroby i zespołu astenicznego.

Fenyloalanina (PHE) – aminokwas niezbędny, będący prekursorem tyrozyny, katecholamin, melaniny. Genetyczny defekt metabolizmu fenyloalaniny prowadzi do akumulacji aminokwasu i jego toksycznych produktów oraz rozwoju aminoacydopatii – fenyloketonurii. Choroba wiąże się z zaburzeniami rozwoju psychicznego i fizycznego oraz drgawkami.

Tyrozyna (TYR) dostaje się do organizmu z pożywieniem lub jest syntetyzowany z fenyloalaniny. Jest prekursorem neuroprzekaźników (dopaminy, noradrenaliny, adrenaliny) i barwnika melaniny. Przy genetycznych zaburzeniach metabolizmu tyrozyny dochodzi do tyrozynemii, której towarzyszy uszkodzenie wątroby, nerek i neuropatia obwodowa. Ważną różnicową wartością diagnostyczną jest brak wzrostu poziomu tyrozyny we krwi podczas fenyloketonurii, w przeciwieństwie do niektórych innych stanów patologicznych.

Walina (VAL), leucyna (LEU) I izoleucyna (ILEU)– aminokwasy egzogenne, będące ważnym źródłem energii w komórkach mięśniowych. W przypadku fermentopatii, które zakłócają ich metabolizm i prowadzą do gromadzenia się tych aminokwasów (zwłaszcza leucyny), pojawia się „choroba syropu klonowego” (leucynoza). Patognomonicznym objawem tej choroby jest słodki zapach moczu przypominający syrop klonowy. Objawy aminoacidopatii pojawiają się we wczesnym okresie życia i obejmują wymioty, odwodnienie, letarg, niedociśnienie, hipoglikemię, drgawki i opistotonus, kwasicę ketonową i patologię ośrodkowego układu nerwowego. Choroba często kończy się śmiercią.

Hydroksyprolina (HPRO) powstaje w wyniku hydroksylacji proliny pod wpływem witaminy C. Aminokwas ten zapewnia stabilność kolagenu i jest jego głównym składnikiem. Przy niedoborze witaminy C dochodzi do zaburzenia syntezy hydroksyproliny, zmniejsza się stabilność kolagenu i dochodzi do uszkodzenia błon śluzowych – objawy szkorbutu.

Seryna (SER) jest częścią prawie wszystkich białek i bierze udział w tworzeniu aktywnych centrów wielu enzymów w organizmie (na przykład trypsyny, esterazy) i syntezie innych nieistotnych aminokwasów.

Glutamina (GLN) jest aminokwasem częściowo wymiennym. Zapotrzebowanie na niego znacznie wzrasta przy urazach, niektórych chorobach przewodu pokarmowego i intensywnej aktywności fizycznej. Bierze udział w metabolizmie azotu, syntezie puryn, regulacji równowagi kwasowo-zasadowej, pełni funkcję neuroprzekaźnika. Aminokwas ten przyspiesza procesy gojenia i regeneracji po urazach i operacjach.

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA) syntetyzowany z glutaminy i jest najważniejszym neuroprzekaźnikiem hamującym. Leki GABA są stosowane w leczeniu różnych zaburzeń neurologicznych.

Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA) jest produktem metabolizmu tyminy i waliny. Wzrost jego poziomu we krwi obserwuje się przy niedoborze aminotransferazy beta-aminoizomaślanowo-pirogronianowej, na czczo, zatruciu ołowiem, chorobie popromiennej i niektórych nowotworach.

Kwas alfa aminomasłowy (AABA)– prekursor syntezy kwasu ocznego, będącego analogiem glutationu w soczewce oka.

Beta Alanina (BALA), w przeciwieństwie do alfa-alaniny nie bierze udziału w syntezie białek w organizmie. Aminokwas ten wchodzi w skład karnozyny, która jako układ buforowy zapobiega gromadzeniu się kwasów w mięśniach podczas wysiłku fizycznego, zmniejsza ból mięśni po treningu oraz przyspiesza procesy regeneracji po kontuzjach.

Histydyna (HIS)– niezbędny aminokwas, będący prekursorem histaminy, wchodzi w skład centrów aktywnych wielu enzymów, występuje w hemoglobinie i wspomaga naprawę tkanek. Rzadki defekt genetyczny histydazy powoduje histydynemię, która może powodować nadpobudliwość, opóźnienia w rozwoju, trudności w uczeniu się, a w niektórych przypadkach upośledzenie umysłowe.

Treonina (THRE)– aminokwas niezbędny do syntezy białek i tworzenia innych aminokwasów.

1-metylohistydyna (1MHIS) jest pochodną anseryny. Stężenie 1-metylohistydyny we krwi i moczu koreluje ze spożyciem pokarmów mięsnych i wzrasta wraz z niedoborem. Zwiększenie poziomu tego metabolitu następuje przy niedoborze karozynazy we krwi i obserwuje się je w chorobie Parkinsona oraz stwardnieniu rozsianym.

3-metylohistydyna (3MHIS) jest produktem metabolizmu aktyny i miozyny i odzwierciedla stopień rozpadu białek w tkance mięśniowej.

Prolina (PRO) syntetyzowany w organizmie z glutaminianu. Hiperprolinemia spowodowana genetycznym defektem enzymów lub nieodpowiednim odżywianiem, podwyższonym poziomem kwasu mlekowego we krwi lub chorobą wątroby może prowadzić do drgawek, zmęczenia psychicznego i innych patologii neurologicznych.

Lizyna (LYS)– niezbędny aminokwas biorący udział w tworzeniu kolagenu i naprawie tkanek, funkcjonowaniu układu odpornościowego, syntezie białek, enzymów i hormonów. Brak glicyny w organizmie prowadzi do osłabienia, utraty pamięci i upośledzenia funkcji rozrodczych.

Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA)– produkt pośredni metabolizmu lizyny.

Cysteina (CYS) jest aminokwasem niezbędnym dla dzieci, osób starszych i osób z zaburzeniami wchłaniania składników odżywczych. U zdrowych ludzi aminokwas ten syntetyzowany jest z metioniny. Cysteina wchodzi w skład keratyny włosów i paznokci, bierze udział w tworzeniu kolagenu, jest przeciwutleniaczem, prekursorem glutationu i chroni wątrobę przed szkodliwym działaniem metabolitów alkoholu. Cystyna jest dimeryczną cząsteczką cysteiny. W przypadku genetycznego defektu transportu cystyny w kanalikach nerkowych i ścianach jelit dochodzi do cystynurii, która prowadzi do powstawania kamieni w nerkach, moczowodach i pęcherzu.

Cystationina (CYST)– produkt pośredni metabolizmu cysteiny podczas jej syntezy z homocysteiny. W przypadku dziedzicznego niedoboru enzymu cystationazy lub nabytej hipowitaminozy B 6 wzrasta poziom cystationiny we krwi i moczu. Stan ten określa się jako cystationinurię, która jest łagodna, bez wyraźnych objawów patologicznych, ale w rzadkich przypadkach może objawiać się deficytem intelektualnym.

Kwas cysteinowy (CYSA) powstaje podczas utleniania cysteiny i jest prekursorem tauryny.

Tauryna (TAU) syntetyzowany z cysteiny i w przeciwieństwie do aminokwasów jest kwasem sulfonowym zawierającym grupę sulfonową zamiast grupy karboksylowej. Tauryna wchodzi w skład żółci, bierze udział w emulgowaniu tłuszczów, jest neuroprzekaźnikiem hamującym, usprawnia procesy naprawcze i energetyczne, ma właściwości kardiotoniczne i hipotensyjne.

Aminokwasy i białka są szeroko stosowane w żywieniu sportowców i służą do zwiększania masy mięśniowej. Wegetarianie, ze względu na brak białka zwierzęcego w swojej diecie, mogą odczuwać niedobory niektórych niezbędnych aminokwasów. Badanie to pozwala ocenić adekwatność tego rodzaju żywienia i w razie potrzeby dokonać ich korekty.

Do czego służą badania?

Diagnostyka chorób dziedzicznych i nabytych związanych z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów;
diagnostyka różnicowa przyczyn zaburzeń metabolizmu azotu, usuwania amoniaku z organizmu;
monitorowanie przestrzegania zasad diety i skuteczności leczenia;
ocena stanu odżywienia i modyfikacja diety.

Kiedy zaplanowano badanie?

Jeśli istnieje podejrzenie naruszenia metabolizmu aminokwasów u dzieci, w tym noworodków (wymioty, biegunka, kwasica metaboliczna, specyficzny zapach i zabarwienie pieluszek, upośledzony rozwój umysłowy);
z hiperamonemią (podwyższony poziom amoniaku we krwi);
z obciążonym wywiadem rodzinnym, obecnością wrodzonych aminoacydopatii u krewnych;
przy monitorowaniu przestrzegania zaleceń dietetycznych, skuteczności leczenia;
podczas badania sportowców (na przykład kulturystów), którzy spożywają odżywki sportowe (białka i aminokwasy);
podczas badania wegetarian.

Co oznaczają wyniki?

Alanina (ALA):

Arginina (ARG):

Kwas asparaginowy (ASP):

Cytrulina (CIT):

Kwas glutaminowy (GLU):

Glicyna (GLY)

Metionina (MET)

Ornityna (ORN)

Fenyloalanina (PHE)

Tyrozyna (TYR)

Walin (VAL)

Leucyna (LEU)

Izoleucyna (ILEU)

Hydroksyprolina (HPRO)

Seryna (SER)

Asparagina (ASN)

Kwas alfa-aminoadypinowy (AAA)

Glutamina (GLN)

Beta-alanina (BALA): 0 - 5 µmol/l.
Tauryna (TAU)

Histydyna (HIS)

Treonina (THRE)

1-metylohistydyna (1MHIS)

3-metylohistydyna (3MHIS)

Kwas gamma-aminomasłowy (GABA)

Kwas beta-aminoizomasłowy (BAIBA)

Kwas alfa-aminomasłowy (AABA): 0 - 40 µmol/l.
Prolina (PRO)

Cystationina (CYST): 0 - 0,3 µmol/l.
Lizyna (LYS)

Cystyna (CYS)

Kwas cysteinowy (CYSA): 0.

Interpretacja wyników odbywa się z uwzględnieniem wieku, nawyków żywieniowych, stanu klinicznego i innych danych laboratoryjnych.

Zwiększenie całkowitego poziomu aminokwasów we krwi jest możliwe dzięki:

rzucawka;
upośledzona tolerancja fruktozy;
cukrzycowa kwasica ketonowa;
niewydolność nerek;
Zespół Reye'a.

Spadek całkowitego poziomu aminokwasów we krwi może wystąpić, gdy:

nadczynność kory nadnerczy;
gorączka;
choroba Hartnupa;
pląsawica Huntingtona;
nieodpowiednie odżywianie, post (kwashiorkore);
zespół złego wchłaniania w ciężkich chorobach przewodu żołądkowo-jelitowego;
hipowitaminoza;
zespół nerczycowy;
gorączka pappataci (komary, upuszczanie krwi);
reumatoidalne zapalenie stawów.

Pierwotne aminoacydopatie

Awans arginina, glutamina– niedobór arginazy.

Awans bursztynian argininy, glutamina– niedobór argininobursztynazy.

Awans cytrulina, glutamina– cytrulinemia.

Awans cystyna, ornityna, lizyna– cystynuria.

Awans walina, leucyna, izoleucyna– choroba syropu klonowego (leucynoza).

Awans fenyloalanina– fenyloketonurię.

Awans tyrozyna– tyrozynemia.

Aminoakdopatie wtórne

Awans glutamina– hiperamonemia.

Awans alanina– kwasica mleczanowa (kwasica mleczanowa).

Awans glicyna– kwasica organiczna.

Awans tyrozyna– przejściowa tyrozynemia u noworodków.

Literatura

Część 8. Aminokwasy. W: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, wyd. Metaboliczne i molekularne podstawy chorób dziedzicznych. 8 wyd. Nowy Jork, Nowy Jork: McGraw-Hill, Inc; 2001;1665-2105.
Część IV. Zaburzenia metabolizmu i transportu aminokwasów. Fernandes J., Saudubray J.M., Van den Berghe G., wyd. Diagnostyka i leczenie wrodzonych chorób metabolicznych. wydanie 3. Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2000;169-273.
Część 2. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, wyd. Atlas chorób metabolicznych. wydanie 2. Nowy Jork, Nowy Jork: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, wyd. Przewodnik dla lekarza po diagnostyce laboratoryjnej chorób metabolicznych. wydanie 2. Nowy Jork, Nowy Jork: Springer; 2003.
Baza danych metabolomu człowieka. Tryb dostępu: http://www.hmdb.ca/

> Oznaczanie zawartości aminokwasów we krwi i moczu

Informacje te nie mogą być wykorzystywane do samoleczenia!
Wymagana konsultacja ze specjalistą!

Po co określa się zawartość aminokwasów w moczu i krwi?

Aminokwasy to „cegiełki”, z których zbudowane są wszystkie białka w organizmie człowieka. W sumie izoluję 20 różnych aminokwasów. Część z nich (12 niezbędnych aminokwasów) jest syntetyzowana w organizmie człowieka, inne (8 niezbędnych aminokwasów) dostają się do organizmu wyłącznie z pożywieniem. Oprócz syntezy białek niektóre aminokwasy są prekursorami hormonów tarczycy i nadnerczy.

Zaburzenia w syntezie i metabolizmie aminokwasów mogą powodować poważną patologię. Wszystkie choroby związane z tymi zaburzeniami nazywane są aminoacidopatiami. Najbardziej znaną z nich jest fenyloketonuria, w przebiegu której zaburzony jest metabolizm fenyloalaniny i tyrozyny.

Kto przepisuje test aminokwasowy?

Ponieważ większość aminoakidopatii to patologie wrodzone, pediatra może zalecić analizę. W przypadku dorosłych badania te zlecają endokrynolodzy i lekarze pierwszego kontaktu. Możesz oddać krew i mocz na aminokwasy w laboratorium biochemicznym.

Jak się odpowiednio przygotować?

Aby oddać krew wystarczy powstrzymać się od jedzenia: dorosłym zaleca się oddanie krwi 6-8 godzin po ostatnim posiłku, dzieciom – po 4 godzinach. Przed badaniem moczu na obecność aminokwasów należy dokładnie wyleczyć zewnętrzne narządy płciowe. Są myte środkiem antyseptycznym i suszone. W przypadku małych dzieci mocz zbiera się za pomocą specjalnego worka na mocz.

Wskazania do badania poziomu aminokwasów we krwi i moczu

Testy te są przepisywane w celu diagnozowania zaburzeń metabolicznych związanych z aminokwasami. Lekarz może zlecić oznaczenie zawartości jednego lub większej liczby aminokwasów. Kompleksowe oznaczenie stężenia wszystkich aminokwasów w moczu i krwi jest zalecane w celu oceny ogólnego stanu pacjenta, a także diagnostyki różnicowej pierwotnych i wtórnych aminoakidopatii. Wtórne są te aminoakidopatie, w których zmiany stężenia aminokwasów we krwi i moczu są związane z zaburzeniami czynności nerek.

Interpretacja wyników

Wyniki tych badań powinien sprawdzić lekarz specjalista. Znanych jest ponad 70 różnych chorób, w których wzrasta zawartość aminokwasów w osoczu i moczu.

Fenyloketonuria charakteryzuje się wzrostem zawartości fenyloalaniny. Ta patologia objawia się, jeśli nie zostaną podjęte środki zapobiegawcze, jako upośledzenie umysłowe. Zawartość izoleucyny, leucyny, waliny i metioniny zwiększa się wraz z chorobą „syropu klonowego”, która objawia się już w dzieciństwie drgawkami i problemami z oddychaniem. Choroba została tak nazwana, ponieważ mocz pacjenta ma typowy zapach syropu klonowego.

W przypadku choroby Hartnupa wzrasta ilość tryptofanu i kilku innych aminokwasów we krwi i moczu. Choroba ta objawia się wysypką na skórze, zaburzeniami psychicznymi, a nawet halucynacjami.

Znaczenie kliniczne analizy krwi i moczu na obecność aminokwasów

Za pomocą tych testów można już na wczesnym etapie wykryć aminoacydopatię i podjąć działania zapobiegające postępowi tej patologii. Przykładowo przy fenyloketonurii wystarczy przestrzegać określonej diety, aby dziecko rozwijało się prawidłowo i nie miało najmniejszego upośledzenia umysłowego.

Podstawowa różnica między badaniem aminokwasów we krwi i moczu polega na tym, że badanie moczu służy jako badanie przesiewowe. A dziecko nie jest narażone na stres związany z pobieraniem krwi. Po wykryciu aminoacidurii (obecności aminokwasów w moczu) przeprowadza się dokładne badanie krwi.

Badanie na fenyloketonurię jest obowiązkowe u wszystkich noworodków i objęte programem badań przesiewowych noworodków. Organizacja tych badań przesiewowych na szczeblu państwowym zmniejszyła częstość występowania ciężkich postaci tej patologii niemal do zera.

W klinice Doctor Nearby możliwe jest określenie zawartości tych dobroczynnych związków w organizmie. Obecnie znanych jest ponad sto aminokwasów, ale tylko 32 z nich zapewniają produkcję białka. W zależności od możliwości powstania w organizmie aminokwasy dzielą się na niezbędne i nieistotne.

Kluczowe niezbędne związki aminowe:

Walin;
Arginina;
Metionina;
Fenyloalanina;
Tryptofan;
Lizyna i inne.

Kluczowe substancje zamienne:

Alanina;
Acylokarnityna;
Cytrulina;
glicyna;
glutaminian;
Asparagina i inne.

Kwasy te są potrzebne w wielu procesach metabolicznych zachodzących w organizmie człowieka. Jeśli enzymy biorące udział w transformacji ulegną zakłóceniu, stężenie niektórych aminokwasów może wzrosnąć. Wpływa to negatywnie na funkcjonowanie różnych narządów i układów. Patologia metabolizmu aminokwasów może być dziedziczna lub nabyta.

Wady wrodzone dziedziczą się w sposób autosomalny recesywny i zwykle pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Ta grupa chorób spowodowana jest brakiem cząsteczek białek transportowych i enzymów biorących udział w metabolizmie aminokwasów. Mogą objawiać się różnymi objawami, od niewielkiego złego samopoczucia po ciężkie ogólne upośledzenie, wymioty, śpiączkę, opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, osteoporozę i osteomalację.

W wielu chorobach narządów wewnętrznych obserwuje się nabyte lub wtórne zaburzenia metaboliczne.

Stany patologiczne, którym towarzyszy naruszenie metabolizmu aminokwasów, obejmują choroby układu trawiennego (,), układu moczowego (zespół Fanconiego), nowotwory złośliwe i tak dalej.

Zapobieganie i skuteczne leczenie tych chorób pozwala na spowolnienie ich postępu i normalizację metabolizmu.

Aby zdiagnozować te procesy patologiczne, lekarze w klinice Doctor Nearby przepisują badanie krwi na 32 wskaźniki. Ta procedura diagnostyczna pozwala na kompleksową ocenę zawartości tych substancji i ich pochodnych we krwi, a także określenie stanu metabolizmu aminokwasów w organizmie. Cenę badania krwi na aminokwasy możesz sprawdzić na oficjalnej stronie firmy.

Przygotowanie do analizy

Aby uzyskać wiarygodne wyniki badań, należy przestrzegać pewnych zasad przygotowania. W dniu poprzedzającym oddanie krwi do analizy należy zaprzestać spożywania napojów alkoholowych.

Przez 8 godzin przed pobraniem materiału biologicznego pacjent musi odmówić jedzenia. W tym okresie można pić wyłącznie oczyszczoną wodę bez gazu.

Jeśli to możliwe, na dzień przed oddaniem krwi należy zaprzestać przyjmowania leków, po konsultacji z lekarzem. Na pół godziny przed badaniem zaleca się pacjentowi powstrzymanie się od palenia tytoniu i unikanie przeciążenia psycho-emocjonalnego i fizycznego.

Wskazania do badania

Lekarze w przychodni Doctor Nearby zalecają wykonanie badania aminokwasów w następujących sytuacjach:

Podejrzenie wrodzonych i nabytych zaburzeń metabolizmu aminokwasów;
Diagnostyka różnicowa patologii metabolizmu zasad azotowych i ich eliminacji (wraz ze wzrostem poziomu amoniaku w organizmie);
Monitorowanie skuteczności dietoterapii i działań terapeutycznych;
Kompleksowa ocena stanu odżywienia i korekta diety;
Diagnoza ciężkich wrodzonych zaburzeń metabolizmu aminokwasów w dzieciństwie w obecności wymiotów, kwasicy metabolicznej, upośledzenia umysłowego i innych charakterystycznych objawów;
Badania przesiewowe u osób ze skomplikowanym wywiadem (wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów u krewnych).
Badanie osób uprawiających sport wyczynowo (ciężarowcy, kulturyści), zwłaszcza przyjmujących odżywki białkowe.
Ocena metabolizmu aminokwasów u wegetarian.

Jak działają badania

Aby zbadać zawartość aminokwasów w organizmie, pobiera się krew z żyły na pusty żołądek. Pobranie krwi odbywa się w ciągu kilku minut, po czym pacjent może wrócić do domu i prowadzić normalne życie.

Interpretacja wyników testów aminokwasów

Odszyfrowanie analizy zajmuje jeden dzień roboczy. Następnie pacjent otrzymuje wniosek na temat wyników analizy, z którym udaje się do swojego lekarza. Przy interpretacji wyników brany jest pod uwagę wiek pacjentów, nawyki żywieniowe, obecność objawów ewentualnych chorób i inne dane laboratoryjne.

Podstawą białka są aminokwasy – związki organiczne występujące w organizmie człowieka. Aby zidentyfikować problemy z funkcjonowaniem wątroby i nerek, konieczne jest przeprowadzenie badania krwi na obecność aminokwasów, ponieważ zaburzony metabolizm aminokwasów prowadzi do chorób tych narządów. Stopień wchłaniania i brak równowagi metabolicznej określa się analizując 20 aminokwasów.

Oznaki naruszenia

Następująca kombinacja objawów u dzieci i dorosłych jest oznaką zaburzenia metabolizmu aminokwasów:

upośledzenie umysłowe;
rozmazany obraz;
zmiany skórne różnego typu;
specyficzny zapach i kolor moczu.
cyklicznie.

Niektóre aminokwasy są syntetyzowane w organizmie, a niektóre są dostarczane wraz z pożywieniem.

Typy

Alanin. Za pomocą aminokwasu alaniny centralny układ nerwowy i mózg otrzymują energię. Alanina bierze udział w metabolizmie kwasów organicznych i cukrów, a także wytwarza, co pomaga wzmocnić układ odpornościowy. Dodatkowo z tego typu aminokwasu można wytwarzać glukozę, czyli regulacja zachodzi przy udziale alaniny.

Arginina. Jest to aminokwas zbędny, za pomocą którego usuwany jest końcowy azot z organizmu człowieka.

Kwas asparaginowy. Zawiera białko. Wraz ze wzrostem jego stężenia w moczu pojawia się aminoacyduria dikarboksylowa.

Kwas glutaminowy. Aminokwas glutamina pełni w organizmie wiele funkcji, m.in. uczestniczy w metabolizmie białek i węglowodanów, pobudza procesy oksydacyjne, zwiększa odporność organizmu na niedotlenienie (), normalizuje przemianę materii. Pomaga usunąć toksyny i amoniak z organizmu.

Glicyna. Procesy wzbudzenia i hamowania zachodzą w ośrodkowym układzie nerwowym. Glicyna odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie tych procesów. Pomaga poprawić sprawność umysłową, a także pomaga radzić sobie ze stresem.

Treonina. Treonina pomaga stymulować układ odpornościowy i poprawia dostarczanie energii. Do jego funkcji należy neutralizacja amoniaku.

Metionina. Detoksykacja ksenobiotyków następuje za pomocą metioniny. Hormony, witaminy i białka są aktywowane przez metioninę.

Tyrozyna. W organizmie może zachodzić synteza tyrozyny. Jest to niezbędny aminokwas. Podwyższony poziom tyrozyny we krwi wskazuje na możliwą sepsę.

Walin. Bez waliny synteza wzrostu tkanki ciała jest niemożliwa. Pomaga stymulować koordynację, poprawia sprawność umysłową i czujność. Dzięki walinie następuje regeneracja uszkodzonych tkanek, przy jej udziale zachodzi także metabolizm w mięśniach.

Fenyloalanina. Aminokwas fenyloalanina wspomaga również zdolność uczenia się. Fenyloalanina może zmniejszać ból i tłumić apetyt. Wpływa także na nastrój.

Leucyna i izoleucyna. Leucyna i izoleucyna to aminokwasy, które działają razem, służąc jako źródła energii. Kolejną funkcją jest ochrona tkanki mięśniowej. Izolyceina wpływa na stabilność psychiczną i wytrzymałość fizyczną. Bez tego produkcja jest niemożliwa. Reguluje również poziom cukru we krwi i odgrywa ważną rolę w problemach ze zdrowiem psychicznym i stresie fizycznym. Leucyna odpowiada za odbudowę skóry, mięśni, kości, ponieważ produkuje hormon wzrostu.

Diagnostyka

choroba Cushinga – zwiększona zawartość alaniny;
Dna moczanowa – zwiększona zawartość alanininy, podwyższony poziom kwasu glutaminowego, obniżona zawartość glicyny;
– obniżona zawartość glicyny;
Nietolerancja białka – zwiększona zawartość alaniny;
Hipoglikemia ketonowa – niedobór alaniny;
Przewlekła niewydolność nerek – brak alaniny, argininy, kwasu glutaminowego, tyrozyny, zwiększona zawartość glicyny;
Hiperinsulinemia typu 2 – wysoki poziom argininy;
Reumatoidalne zapalenie stawów – brak argininy, tyrozyny, podwyższony poziom kwasu glutaminowego;
Aminoacyduria dikarboksylowa – zwiększone stężenie kwasu asparaginowego w moczu;
Rak trzustki – podwyższony poziom kwasu glutaminowego;
Hiperamonemia typu 1 – zwiększona zawartość glicyny;
– zwiększona zawartość glicyny;
Ciężkie oparzenia – zwiększona zawartość glicyny;
Post – zwiększona zawartość glicyny, waliny.
Upośledzona tolerancja białka – podwyższony poziom treoniny;
Choroby wątroby – podwyższony poziom treoniny, metioniny;
Niedobór karboksylazy pirogronianowej – podwyższony poziom treoniny;
Zatrucie amoniakiem – podwyższony poziom treoniny;
Homocystynuria – podwyższony poziom treoniny;
Zespół rakowiaka – podwyższony poziom treoniny;
Homocystynuria – obniżony poziom treoniny;
Zaburzenia odżywiania białek – obniżony poziom treoniny, podwyższony poziom waliny;
– podwyższony poziom tyrozyny, fenyloalaniny;
Obrzęk śluzowaty – obniżony poziom tyrozyny;
Niedoczynność tarczycy – niski poziom tyrozyny;
Wielotorbielowatość nerek – niski poziom tyrozyny;
Hipotermia – obniżony poziom tyrozyny;
Fenyloketonuria – obniżony poziom tyrozyny, zwiększona zawartość fenyloalaniny;
Zespół rakowiaka – obniżony poziom tyrozyny, podwyższony poziom waliny;
Encefalopatia wątrobowa – brak waliny (wskazuje również na brak koordynacji, zwiększoną wrażliwość skóry na czynniki drażniące), zwiększoną zawartość fenyloalaniny;
Przemijająca tyrozynemia noworodków – zwiększona zawartość fenyloalaniny;
Wirusowe zapalenie wątroby – podwyższony poziom fenyloalaniny;
Hiperfenyloalaninemia – podwyższony poziom fenyloalaniny.

Nieprawidłowości w wynikach badań aminokwasów we krwi są powodem do niepokoju.

Zdaniem lekarzy badanie krwi na obecność aminokwasów należy wykonać w następujących grupach osób (32 wskaźniki):

dzidziusie;
wegetarianie i osoby na diecie;
sportowcy i osoby o wzmożonej aktywności fizycznej.

Procedura analizy

W wielu klinikach można wykonać badanie krwi na obecność aminokwasów. Przed wykonaniem testu aminokwasów nie należy jeść przez 4 godziny. prowadzona od pięty. Możliwe powstawanie krwiaków. Okres analizy trwa około 16 dni.

Badanie krwi na obecność aminokwasów ma ogromne znaczenie dla dzieci, ponieważ pomaga szybko zidentyfikować problemy zdrowotne i rozpocząć leczenie.

W celu wykrycia chorób dziedzicznych przeprowadza się badanie krwi na obecność aminokwasów i acylokarnityn. Im wcześniej wykryta zostanie patologia, tym większe prawdopodobieństwo zapobiegania poważnym chorobom.