Jakiego rodzaju krwi jest zespół Bombaju. Zjawisko Bombaju: historia odkryć

W medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Wszystkie różnią się lokalizacją aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Właściwość ta jest kodowana genetycznie za pomocą białek A, B i H. Zespół Bombajski bardzo rzadko występuje u ludzi. Anomalia ta charakteryzuje się obecnością piątej grupy krwi. Pacjentom z tym zjawiskiem brakuje normalnie wykrywanych białek. Osobliwość powstaje na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego, to znaczy ma charakter genetyczny. Ta cecha głównego płynu ustrojowego jest rzadka i nie przekracza jednego na dziesięć milionów przypadków.

5 grupa krwi, czyli historia fenomenu Bombaju

Cecha ta została odkryta i opisana nie tak dawno temu, bo w 1952 roku. Pierwsze przypadki braku antygenów A, B i H u ludzi zarejestrowano w Indiach. To tutaj odsetek populacji z tą anomalią jest najwyższy i wynosi 1 przypadek na 7600. Odkrycie zespołu bombajskiego, czyli rzadkiej grupy krwi, nastąpiło w wyniku badania próbek płynów za pomocą spektrometrii mas. Badania przeprowadzono w związku z epidemią w kraju choroby takiej jak malaria. Wada została nazwana na cześć indyjskiego miasta.

Teorie pochodzenia krwi Bombaju

Prawdopodobnie anomalia powstała na tle częstych małżeństw pokrewnych. Są powszechne w Indiach ze względu na zwyczaje społeczne. Kazirodztwo doprowadziło nie tylko do wzrostu częstości występowania chorób genetycznych, ale także do pojawienia się syndromu bombajskiego. Cecha ta występuje obecnie jedynie u 0,0001% populacji planety. Rzadka cecha głównego płynu w organizmie człowieka może pozostać nierozpoznana ze względu na niedoskonałości nowoczesnych metod diagnostycznych.

Mechanizm rozwoju

W sumie w medycynie szczegółowo opisano cztery grupy krwi. Podział ten opiera się na lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek. Na zewnątrz te cechy nie pojawiają się w żaden sposób. Jednak aby móc przeprowadzić transfuzję krwi od jednej osoby do drugiej, trzeba je znać. Jeśli grupy nie są zgodne, zachodzą reakcje, które mogą prowadzić do śmierci pacjenta.

Zjawisko to jest całkowicie zdeterminowane przez zestaw chromosomów rodziców, to znaczy jest dziedziczne. Układanie następuje nawet na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Na przykład, jeśli ojciec ma pierwszą grupę krwi, a matka czwartą, wówczas dziecko będzie miało drugą lub trzecią grupę krwi. Ta cecha wynika z kombinacji antygenów A, B i H. Zespół Bombaju występuje na tle epistazy recesywnej - interakcji nieallelicznej. To właśnie powoduje brak białek we krwi.

Cechy życia i problemy z ojcostwem

Obecność tej anomalii nie wpływa w żaden sposób na zdrowie człowieka. Dziecko lub osoba dorosła może nie być świadoma obecności unikalnej cechy organizmu. Trudności pojawiają się tylko wtedy, gdy pacjent potrzebuje transfuzji krwi. Tacy ludzie są dawcami uniwersalnymi. Oznacza to, że ich płyn jest odpowiedni dla każdego. Jednak przy ustalaniu zespołu Bombaju pacjent będzie potrzebował tej samej unikalnej grupy. W przeciwnym razie pacjent stanie w obliczu niezgodności, co będzie oznaczać zagrożenie dla życia i zdrowia.

Kolejnym problemem jest potwierdzenie ojcostwa. Zabieg jest trudny dla osób z tą grupą krwi. Określenie powiązań rodzinnych opiera się na wykryciu odpowiednich białek, które nie są wykrywane, gdy pacjent ma zespół Bombaju. Dlatego w sytuacjach wątpliwych wymagane będą trudniejsze badania genetyczne.

Współczesna medycyna nie opisała żadnych patologii związanych z rzadką grupą krwi. Być może ta cecha jest spowodowana niską częstością występowania zespołu bombajskiego. Zakłada się, że wielu pacjentów z tym zjawiskiem nie jest świadomych jego obecności. Opisano natomiast przypadek wykrycia rzadkiej choroby hemolitycznej u noworodka, którego matka miała piątą grupę krwi. Rozpoznanie potwierdzono na podstawie wyników badań przesiewowych przeciwciał, badań lektyny oraz określenia lokalizacji aglutynin na powierzchni czerwonych krwinek matki i dziecka.

Zdiagnozowanej u pacjenta patologii towarzyszą procesy zagrażające życiu. Cechy te są związane z niezgodnością krwi rodzica i płodu. W takim przypadku dwóch pacjentów cierpi na tę chorobę jednocześnie. W opisywanym przypadku hematokryt matki wynosił zaledwie 11%, co nie pozwalało jej zostać dawcą dla dziecka.

Dużym problemem w takich przypadkach jest brak tego rzadkiego rodzaju płynu fizjologicznego w bankach krwi. Wynika to przede wszystkim z małej częstości występowania zespołu bombajskiego. Kolejną trudnością jest fakt, że pacjenci mogą nie być świadomi tej funkcji. Co więcej, jak wynika z dostępnych danych, wiele osób z grupy piątej chętnie zgadza się zostać dawcami, ponieważ zdaje sobie sprawę, jak ważne jest utworzenie banku krwi. W przypadku choroby hemolitycznej noworodków na tle rozpoznania u matki zespołu Bombaju, które to przypadki są rzadkie, istnieje również możliwość leczenia zachowawczego bez stosowania transfuzji krwi. Skuteczność takiej terapii zależy od nasilenia zmian patologicznych w organizmie matki i dziecka.

Znaczenie wyjątkowej krwi

Anomalia jest uważana za słabo poznaną. Dlatego jest zbyt wcześnie, aby mówić o wpływie tej cechy na zdrowie populacji planety i medycynę. Nie można zaprzeczyć, że wystąpienie zespołu Bombaju komplikuje i tak już trudną procedurę transfuzji krwi. Obecność grupy krwi 5 u człowieka zagraża życiu i zdrowiu, gdy zajdzie potrzeba transfuzji. Jednocześnie wielu naukowców jest skłonnych wierzyć, że takie wydarzenie ewolucyjne może mieć korzystny wpływ w przyszłości, ponieważ tę strukturę płynu biologicznego uważa się za idealną w porównaniu z innymi powszechnymi opcjami.

Kto nie wie, że ludzie mają cztery główne grupy krwi. Pierwszy, drugi i trzeci są dość powszechne, czwarty nie jest tak powszechny. Klasyfikacja ta opiera się na zawartości we krwi tzw. aglutynogenów – antygenów odpowiedzialnych za powstawanie przeciwciał.

Grupę krwi najczęściej określa się na podstawie dziedziczności, np. jeśli rodzice mają drugą i trzecią grupę, dziecko może mieć którąkolwiek z czterech, jeśli ojciec i matka mają pierwszą grupę, ich dzieci również będą miały pierwszą, a jeśli, powiedzmy, rodzice mają czwarte i pierwsze, dziecko będzie miało albo drugie, albo trzecie.

Jednak w niektórych przypadkach dzieci rodzą się z grupą krwi, której zgodnie z zasadami dziedziczenia nie mogą mieć - zjawisko to nazywa się zjawiskiem Bombaju lub krwią Bombaju.

W systemach grup krwi ABO/Rhesus, które są używane do klasyfikacji większości grup krwi, istnieje kilka rzadkich grup krwi. Najrzadsza jest grupa AB-, tę grupę krwi obserwuje się u mniej niż jednego procenta światowej populacji. Typy B i O są również bardzo rzadkie i każdy z nich stanowi mniej niż 5% światowej populacji. Jednak oprócz tych dwóch głównych, istnieje ponad 30 ogólnie przyjętych systemów oznaczania grup krwi, w tym wiele rzadkich typów, z których niektóre obserwuje się u bardzo małej grupy ludzi.

Grupę krwi określa się na podstawie obecności określonych antygenów we krwi. Antygeny A i B są bardzo powszechne, co ułatwia klasyfikację ludzi na podstawie posiadanego antygenu, podczas gdy osoby z grupą krwi O nie mają żadnego antygenu. Znak dodatni lub ujemny po grupie oznacza obecność lub brak czynnika Rh. Jednocześnie oprócz antygenów A i B mogą występować inne antygeny, które mogą reagować z krwią niektórych dawców. Na przykład ktoś może mieć krew typu A+ i nie mieć we krwi innego antygenu, co wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia niepożądanej reakcji w przypadku krwi od dawcy typu A+ zawierającej ten antygen.

Krew bombajska nie posiada antygenów A i B, dlatego często mylona jest z pierwszą grupą, ale nie zawiera też antygenu H, co może stać się problemem np. przy ustalaniu ojcostwa – przecież dziecko nie ma pojedynczy antygen we krwi, który ma od rodziców.

Rzadka grupa krwi nie sprawia swojemu właścicielowi żadnych problemów, poza jednym - jeśli nagle potrzebuje transfuzji krwi, wówczas można użyć tylko tej samej krwi z Bombaju i tę krew można przetoczyć osobie z dowolnej grupy bez żadnych konsekwencji .

Pierwsza informacja o tym zjawisku pojawiła się w 1952 roku, kiedy indyjski lekarz Vhend, przeprowadzając badania krwi w rodzinie pacjentów, otrzymał nieoczekiwany wynik: ojciec miał grupę krwi 1, matka miała grupę krwi II, a syn miał grupę krwi III. Opisał ten przypadek w największym czasopiśmie medycznym „The Lancet”. Następnie niektórzy lekarze zetknęli się z podobnymi przypadkami, ale nie potrafili ich wyjaśnić. I dopiero pod koniec XX wieku znaleziono odpowiedź: okazało się, że w takich przypadkach ciało jednego z rodziców naśladuje (fałszywie) jedną grupę krwi, podczas gdy w rzeczywistości ma inną; w tworzeniu biorą udział dwa geny grupy krwi: jeden określa grupę krwi, drugi koduje produkcję enzymu, który umożliwia realizację tej grupy. W przypadku większości ludzi ten schemat działa, ale w rzadkich przypadkach brakuje drugiego genu, a zatem brakuje enzymu. Następnie obserwuje się następujący obraz: dana osoba ma np. Grupa krwi III, ale nie da się tego zrealizować, a analiza wskazuje II. Taki rodzic przekazuje dziecku swoje geny – stąd „niewytłumaczalna” grupa krwi u dziecka. Nosicieli takiej mimikry jest niewielu - mniej niż 1% populacji Ziemi.

Zjawisko Bombaju odkryto w Indiach, gdzie według statystyk 0,01% populacji ma „specjalną” krew, w Europie krew Bombaju jest jeszcze mniej powszechna - około 0,0001% populacji.

A teraz trochę więcej szczegółów:

Istnieją trzy typy genów odpowiedzialnych za grupę krwi – A, B i 0 (trzy allele).

Każdy człowiek ma dwa geny grupy krwi – jeden otrzymany od matki (A, B lub 0) i drugi otrzymany od ojca (A, B lub 0).

Istnieje 6 możliwych kombinacji:

Jak to działa (z punktu widzenia biochemii komórki)

Na powierzchni naszych czerwonych krwinek znajdują się węglowodany – „antygeny H”, znane również jako „antygeny 0”. (Na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się glikoproteiny o właściwościach antygenowych. Nazywa się je aglutynogenami.)

Gen A koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny A. (Gen A koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę N-acetylo-D-galaktozaminy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen A).

Gen B koduje enzym, który przekształca niektóre antygeny H w antygeny B (Gen B koduje specyficzną glikozylotransferazę, która dodaje resztę D-galaktozy do aglutynogenu, w wyniku czego powstaje aglutynogen B).

Gen 0 nie koduje żadnego enzymu.

W zależności od genotypu roślinność węglowodanów na powierzchni czerwonych krwinek będzie wyglądać następująco:

Na przykład skrzyżujmy rodziców z grupami 1 i 4 i zobaczmy, dlaczego nie mogą mieć dziecka z grupą 1.

(Ponieważ dziecko z grupą krwi 1 (00) powinno otrzymać 0 od każdego z rodziców, ale rodzic z grupą krwi 4 (AB) nie ma 0.)

Fenomen Bombaju

Dzieje się tak, gdy dana osoba nie wytwarza w swoich czerwonych krwinkach „oryginalnego” antygenu H. W takim przypadku osoba nie będzie miała ani antygenów A, ani antygenów B, nawet jeśli obecne są niezbędne enzymy. Cóż, przyjdą wspaniałe i potężne enzymy, które przekształcą H w A... ups! ale nie ma co zmieniać, nie ma nikogo!

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen, który, jak można się spodziewać, został oznaczony jako H.

H – gen kodujący antygen H

h - gen recesywny, antygen H nie powstaje

Przykład: osoba z genotypem AA musi mieć grupę krwi 2. Ale jeśli ma AAHh, to jego grupa krwi będzie pierwsza, ponieważ nie ma z czego zrobić antygenu A.

Mutację tę po raz pierwszy odkryto w Bombaju, stąd nazwa. W Indiach występuje u jednej osoby na 10 000, na Tajwanie – u jednej na 8 000. W Europie hh występuje bardzo rzadko – u jednej osoby na dwieście tysięcy (0,0005%).

Przykład zjawiska z Bombaju nr 1: jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, a drugie drugą, to dziecko nie może mieć czwartej grupy, ponieważ żadne z rodziców nie ma genu B niezbędnego do grupy 4.

A teraz fenomen Bombaju:

Sztuczka polega na tym, że pierwszy rodzic, pomimo posiadanych genów BB, nie posiada antygenów B, bo nie ma z czego je zrobić. Zatem pomimo trzeciej grupy genetycznej, z punktu widzenia transfuzji krwi należy do grupy pierwszej.

Przykład fenomenu Bombaju nr 2. Jeżeli oboje rodzice mają grupę 4, to nie mogą mieć dziecka z grupy 1.

A teraz fenomen Bombaju

Jak widzimy, dzięki fenomenowi Bombaju rodzice z grupą 4 nadal mogą mieć dziecko z grupą 1.

Pozycje Cis A i B

U osoby z grupą krwi 4 podczas krzyżowania może wystąpić błąd (mutacja chromosomowa), gdy na jednym chromosomie pojawią się oba geny A i B, a na drugim nic. W związku z tym gamety takiego AB okażą się dziwne: jedna będzie zawierać AB, a druga nie będzie miała nic.

Oczywiście chromosomy zawierające AB i chromosomy niezawierające niczego zostaną odrzucone przez dobór naturalny, ponieważ będą mieli trudności z koniugacją z normalnymi, niezmutowanymi chromosomami. Ponadto u dzieci z AAV i ABB może wystąpić brak równowagi genów (upośledzona żywotność, śmierć zarodka). Prawdopodobieństwo napotkania mutacji cis-AB szacuje się na około 0,001% (0,012% cis-AB w stosunku do wszystkich AB).

Przykład cis-AV. Jeżeli jeden z rodziców należy do grupy 4, a drugi do grupy 1, wówczas nie mogą mieć dzieci ani z grupy 1, ani z grupy 4.

A teraz mutacja:

Prawdopodobieństwo posiadania dzieci w kolorze szarym jest oczywiście mniejsze - zgodnie z ustaleniami 0,001%, a pozostałe 99,999% przypada na grupy 2 i 3. Mimo to te ułamki procenta „powinny być brane pod uwagę podczas poradnictwa genetycznego i badań medycyny sądowej”.

Codzienne życie osoby o wyjątkowej krwi nie różni się od innych jej klasyfikacji, z wyjątkiem kilku czynników:
· poważnym problemem jest transfuzja, można do tego celu używać tylko tej samej krwi, która jest dawcą uniwersalnym i nadaje się dla każdego;
· niemożność ustalenia ojcostwa, jeśli okaże się, że konieczne jest badanie DNA, nie da ono wyników, gdyż dziecko nie posiada antygenów, jakie mają rodzice.

Interesujący fakt! W USA, Massachusetts, mieszka rodzina, w której dwójka dzieci ma zjawisko Bombaju, tyle że mają też grupę A-H, taką krew zdiagnozowano kiedyś w Czechach w 1961 roku. Nie mogą być dla siebie dawcami, gdyż mają różne czynnik rezus, a transfuzja jakiejkolwiek innej grupy jest naturalnie niemożliwa. Najstarsze dziecko osiągnęło pełnoletność i w ostateczności zostało dla siebie dawcą, taki sam los czeka jego młodszą siostrę, gdy ta skończy 18 lat

I coś jeszcze ciekawego na tematy medyczne: tutaj mówiłem szczegółowo i tutaj. A może ktoś jest zainteresowany lub na przykład wszystkim dobrze znany

Ze szkoły wiemy, że istnieją cztery główne grupy krwi. Pierwsze trzy są powszechne, ale czwarty jest rzadki. Grupy są klasyfikowane według zawartości aglutynogenów we krwi, które tworzą przeciwciała. Mało kto jednak wie, że istnieje jeszcze piąta grupa, zwana „fenomenem bombajskim”.

Aby zrozumieć o czym mówimy należy pamiętać o zawartości antygenów we krwi. Zatem druga grupa zawiera antygen A, trzecia zawiera antygen B, czwarta zawiera antygeny A i B, a pierwsza grupa nie zawiera tych pierwiastków, lecz zawiera antygen H – jest to substancja biorąca udział w budowie inne antygeny. W piątej grupie nie ma ani A, ani B, ani H.

Dziedzictwo

Grupa krwi określa dziedziczność. Jeśli rodzice mają trzecią i drugą grupę, wówczas ich dzieci mogą urodzić się w dowolnej z czterech grup, jeśli rodzice mają pierwszą grupę, wówczas dzieci będą miały tylko krew z pierwszej grupy. Zdarzają się jednak przypadki, gdy rodzice rodzą dzieci z nietypowym zjawiskiem piątej grupy lub bombaju. Krew ta nie zawiera antygenów A i B, dlatego często mylona jest z tą pierwszą grupą. Ale we krwi Bombaju nie ma antygenu H, zawartego w pierwszej grupie. Jeśli okaże się, że u dziecka występuje zjawisko Bombaju, dokładne ustalenie ojcostwa nie będzie możliwe, ponieważ we krwi nie ma ani jednego antygenu, jaki mają jego rodzice.

Historia odkryć

Odkrycia niezwykłej grupy krwi dokonano w 1952 roku w Indiach, w rejonie Bombaju. Podczas malarii przeprowadzano masywne badania krwi. W trakcie badań zidentyfikowano kilka osób, których krew nie należała do żadnej z czterech znanych grup, gdyż nie zawierała antygenów. Przypadki te nazwano „fenomenem Bombaju”. Później informacje o takiej krwi zaczęły pojawiać się na całym świecie, a na świecie na każde 250 000 ludzi przypada piąty typ. W Indiach liczba ta jest wyższa – jedna na 7600 osób.

Według naukowców pojawienie się nowej grupy w Indiach wynika z faktu, że w tym kraju dozwolone są małżeństwa pokrewne. Zgodnie z indyjskim prawem prokreacja w ramach kasty pozwala zachować swoją pozycję w społeczeństwie i bogactwo rodziny.

Co dalej

Po odkryciu zjawiska w Bombaju naukowcy z Uniwersytetu w Vermont stwierdzili, że istnieją inne rzadkie grupy krwi. Najnowsze odkrycia noszą nazwy Langereis i Junior. Gatunki te zawierają zupełnie nieznane białka odpowiedzialne za grupę krwi.

Wyjątkowość piątej grupy

Najbardziej rozpowszechniona i najstarsza jest grupa pierwsza. Powstał w czasach neandertalczyków - ma ponad 40 tysięcy lat. Prawie połowa ludności świata ma pierwszą grupę krwi.

Druga grupa pojawiła się około 15 tysięcy lat temu. Nie jest również uważana za rzadką, ale według różnych źródeł około 35% ludzi jest jej nosicielami. Najczęściej druga grupa występuje w Japonii i Europie Zachodniej.

Trzecia grupa jest mniej powszechna. Jej nosiciele stanowią około 15% populacji. Większość osób z tą grupą żyje w Europie Wschodniej.

Do niedawna za grupę najnowszą uważano czwartą grupę. Od jego pojawienia się minęło około pięciu tysięcy lat. Występuje u 5% populacji świata.

Za najnowsze uważa się zjawisko Bombaju (grupa krwi V), gdyż odkryto je kilkadziesiąt lat temu. Na całej planecie jest tylko 0,001% ludzi z taką grupą.

Powstawanie zjawiska

Klasyfikacja grup krwi opiera się na zawartości antygenów. Informacje te dotyczą transfuzji krwi. Uważa się, że antygen H zawarty w pierwszej grupie jest „protoplastą” wszystkich istniejących grup, gdyż jest swego rodzaju materiałem budulcowym, z którego wyłoniły się antygeny A i B.

Tworzenie się składu chemicznego krwi następuje w macicy i zależy od grup krwi rodziców. W tym przypadku genetycy mogą określić, w jakich możliwych grupach może urodzić się dziecko, dokonując prostych obliczeń. Czasami zdarzają się odchylenia od zwykłej normy i wtedy rodzą się dzieci, które wykazują recesywną epistazę (zjawisko bombajskie). Ich krew nie zawiera antygenów A, B, H. Na tym polega wyjątkowość piątej grupy krwi.

Osoby z piątej grupy

Ci ludzie żyją tak samo jak miliony innych, z innymi grupami. Chociaż są dla nich pewne trudności:

1. Trudno jest znaleźć dawcę. Jeśli konieczna jest transfuzja krwi, można zastosować tylko piątą grupę. Jednak krew z Bombaju może być używana dla wszystkich grup bez wyjątku i nie wiąże się to z żadnymi konsekwencjami.
2. Nie można ustalić ojcostwa. Jeśli będziesz musiał wykonać test DNA na ojcostwo, nie da on żadnych wyników, ponieważ dziecko nie będzie miało antygenów, które mają jego rodzice.

Jest taka rodzina w USA, w której urodziło się dwoje dzieci ze zjawiskiem Bombaju, a także typem A-H. Taką krew wykryto raz w Czechach w 1961 roku. Na świecie nie ma dawców dla dzieci, a transfuzje od innych grup są dla nich śmiertelne. Dzięki tej funkcji najstarsze dziecko zostało swoim własnym dawcą i to samo czeka jego siostrę.

Biochemia

Powszechnie przyjmuje się, że za grupę krwi odpowiadają trzy rodzaje genów: A, B i 0. Każdy człowiek posiada dwa geny – jeden pochodzi od matki, drugi od ojca. Na tej podstawie istnieje sześć odmian genów określających grupę krwi:

1. Pierwsza grupa charakteryzuje się obecnością 00 genów.
2. Dla drugiej grupy - AA i A0.
3. Trzeci zawiera antygeny 0B i BB.
4. W czwartym - AB.

Węglowodany znajdują się na powierzchni czerwonych krwinek, są także antygenami 0 lub antygenami H. Pod wpływem niektórych enzymów antygen H jest kodowany do A. To samo dzieje się, gdy antygen H jest kodowany do B. Gen 0 nie wytworzyć żadnego kodu enzymu. Gdy na powierzchni erytrocytów nie zachodzi synteza aglutynogenów, tj. nie ma na powierzchni pierwotnego antygenu H, wówczas krew tę uważa się za Bombaj. Jego osobliwością jest to, że w przypadku braku antygenu H, czyli „kodu źródłowego”, nie ma czego przekształcać w inne antygeny. W innych przypadkach na powierzchni czerwonych krwinek znajdują się różne antygeny: pierwsza grupa charakteryzuje się brakiem antygenów, ale obecnością H, druga - A, trzecia - B, czwarta - AB. Osoby z piątą grupą nie mają żadnych genów na powierzchni czerwonych krwinek, nie mają nawet H, który jest odpowiedzialny za kodowanie, nawet jeśli istnieją enzymy, które są kodowane – nie da się przekształcić H w inny gen, ponieważ to źródło H nie istnieje.

Oryginalny antygen H jest kodowany przez gen o nazwie H. Wygląda to tak: H to gen kodujący antygen H, h to gen recesywny, w którym antygen H nie powstaje. W rezultacie, przeprowadzając analizę genetyczną możliwego dziedziczenia grup krwi, rodzice mogą mieć dzieci z różnymi grupami. Na przykład rodzice z czwartej grupy nie mogą mieć dzieci z pierwszej grupy, ale jeśli jedno z rodziców ma zjawisko Bombaju, to może mieć dzieci z dowolną grupą, nawet z pierwszą.

Wniosek

Przez wiele milionów lat miała miejsce ewolucja, i to nie tylko naszej planety. Wszystkie żywe istoty się zmieniają. Ewolucja również nie porzuciła krwi. Płyn ten nie tylko pozwala nam żyć, ale także chroni nas przed negatywnym wpływem środowiska, wirusami i infekcjami, neutralizując je i zapobiegając przedostawaniu się do ważnych układów i narządów. Podobne odkrycia dokonane kilkadziesiąt lat temu przez naukowców w postaci zjawiska Bombaju, a także innych rodzajów grup krwi, pozostają tajemnicą. I nie wiadomo, ile tajemnic, które nie zostały jeszcze ujawnione przez naukowców, jest zapisanych we krwi ludzi na całym świecie. Być może za jakiś czas dowiemy się o kolejnym fenomenalnym odkryciu nowej grupy, która będzie bardzo nowa, wyjątkowa, a tworzący ją ludzie będą posiadać niesamowite zdolności.

Jeśli grupa krwi dziecka nie odpowiada jednemu z rodziców, może to stać się prawdziwą tragedią rodzinną, ponieważ ojciec dziecka będzie podejrzewał, że dziecko nie jest jego własne. Tak naprawdę zjawisko to może być spowodowane rzadką mutacją genetyczną, która u rasy europejskiej występuje u jednej osoby na 10 milionów! W nauce zjawisko to nazywane jest „fenomenem Bombaju”. Na lekcjach biologii uczono nas, że dziecko dziedziczy grupę krwi jednego z rodziców, ale okazuje się, że nie zawsze tak jest. Zdarza się, że na przykład rodzice z pierwszą i drugą grupą krwi rodzą dziecko z trzecią lub czwartą grupą krwi. Jak to jest możliwe?

Po raz pierwszy w 1952 roku genetyka stanęła w obliczu sytuacji, w której w 1952 roku okazało się, że u dziecka występuje grupa krwi, której nie można odziedziczyć od rodziców. Ojciec płci męskiej miał grupę krwi I, matka miała grupę krwi II, a ich dziecko urodziło się z grupą krwi III. Według tej kombinacji jest to niemożliwe. Lekarz obserwujący parę zasugerował, że ojciec dziecka nie miał pierwszej grupy krwi, ale jej imitację, która powstała w wyniku pewnych zmian genetycznych. Oznacza to, że struktura genu uległa zmianie, a zatem zmieniły się cechy krwi.

Dotyczy to również białek odpowiedzialnych za tworzenie grup krwi. Są 2 z nich - aglutynogeny A i B, zlokalizowane na błonie erytrocytów. Odziedziczone od rodziców antygeny te tworzą kombinację, która określa jedną z czterech grup krwi.

Zjawisko Bombaju opiera się na epistazie recesywnej. Krótko mówiąc, pod wpływem mutacji grupa krwi ma cechy I (0), ponieważ nie zawiera aglutynogenów, ale w rzeczywistości taka nie jest.

Jak rozpoznać, że mamy do czynienia z fenomenem Bombaju? W przeciwieństwie do pierwszej grupy krwi, gdy nie ma ona aglutynogenów A i B na czerwonych krwinkach, ale w surowicy krwi występują aglutyniny A i B, u osób ze zjawiskiem Bombaju aglutyniny są określane na podstawie odziedziczonej grupy krwi. Choć na czerwonych krwinkach dziecka nie będzie aglutynogenu B (przypominającego grupę krwi I (0), w surowicy będzie krążyć jedynie aglutynina A. To pozwoli odróżnić krew ze zjawiskiem Bombaju od krwi normalnej, bo normalnie osoby z grupą I mają obie aglutyniny - A i B.

Jeśli zaistnieje potrzeba transfuzji krwi, pacjentom z objawem bombajskim można przetoczyć tylko dokładnie tę samą krew. Znalezienie go z oczywistych względów jest nierealne, dlatego osoby z tym zjawiskiem z reguły przechowują swój własny materiał na stacjach krwiodawstwa, aby w razie potrzeby go wykorzystać.

Jeśli jesteś posiadaczem tak rzadkiej krwi, koniecznie powiedz o tym współmałżonkowi w momencie ślubu, a gdy zdecydujesz się na potomstwo, skonsultuj się z genetykiem. W większości przypadków osoby ze zjawiskiem Bombaju rodzą dzieci z prawidłową grupą krwi, ale niespełniającą uznawanych przez naukę zasad dziedziczenia.

Zdjęcia z otwartych źródeł

Problem 1
Podczas krzyżowania roślin jednej z odmian dyni z owocami białymi i żółtymi, całe potomstwo F 1 miało białe owoce. Kiedy te potomstwo krzyżowano ze sobą w potomstwie F 2, otrzymano co następuje:
207 roślin o białych owocach,
54 rośliny o żółtych owocach,
18 roślin o zielonych owocach.
Określ możliwe genotypy rodziców i potomstwa.
Rozwiązanie:
1. Podział 204:53:17 odpowiada w przybliżeniu stosunkowi 12:3:1, co wskazuje na zjawisko epistatycznej interakcji genów (kiedy jeden dominujący gen, taki jak A, dominuje nad innym dominującym genem, takim jak B). Stąd o białej barwie owocu decyduje obecność genu dominującego A lub obecność genów dominujących dwóch alleli AB w genotypie; O żółtej barwie owocu decyduje gen B, a o zielonej barwie owocu genotyp aabv. W rezultacie pierwotna roślina o żółtym kolorze owoców miała genotyp aaBB, a roślina o białych owocach miała genotyp AAbb. Kiedy je skrzyżowano, rośliny hybrydowe miały genotyp AaBb (białe owoce).

Schemat pierwszego przejścia:

2. Z samozapylających roślin o białych owocach uzyskano: 9 roślin o białych owocach (genotyp A!B!),
3 - o białych owocach (genotyp A!bb),
3 - o żółtych owocach (genotyp aaB!),
1 - o zielonych owocach (genotyp aabb).
Stosunek fenotypowy wynosi 12:3:1. Odpowiada to warunkom problemu.

Schemat drugiego przejścia:

Odpowiedź:
Genotypy rodziców to AABB i aabb, genotypy potomstwa F 1 to AaBb.

Problem 2
U kur rasy Leghorn kolor piór zależy od obecności dominującego genu A. Jeśli kurczak jest w stanie recesywnym, kolor się nie rozwija. Na działanie tego genu wpływa gen B, który w stanie dominującym hamuje rozwój cechy kontrolowanej przez gen B. Określ prawdopodobieństwo urodzenia kolorowej kury ze skrzyżowania kur o genotypach AABb i aaBb.
Rozwiązanie:
A - gen determinujący powstawanie koloru;
a - gen, który nie determinuje powstawania koloru;
B - gen hamujący powstawanie koloru;
b - gen, który nie wpływa na powstawanie koloru.

aaBB, aaBb, aabb – kolor biały (allel A nie występuje w genotypie),
AAbb, Aabb – upierzenie kolorowe (w genotypie allel A występuje, allel B nie występuje),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – kolor biały (genotyp zawiera allel B, który hamuje manifestację allelu A).

Obecność dominujących alleli genu A i genu I w genotypie jednego z rodziców nadaje im białe upierzenie, obecność dwóch recesywnych alleli a powoduje również białe upierzenie drugiego rodzica. Krzyżując kurczęta z genotypami AABb i aaBb, można uzyskać u potomstwa kurczęta z kolorowym upierzeniem, ponieważ osobniki tworzą dwa rodzaje gamet, po fuzji możliwe jest utworzenie zygoty z obydwoma dominującymi genami A i B.

Schemat skrzyżowania:

Zatem przy tym skrzyżowaniu prawdopodobieństwo uzyskania u potomstwa białych kurcząt wynosi 75% (genotypy: AaBB, AaBb i AaBb), a kolorowych - 25% (genotyp Aabb).
Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo urodzenia kolorowego pisklęcia (Aabb) wynosi 25%.

Problem 3
Kiedy skrzyżowano czyste linie psów brązowych i białych, całe potomstwo było białe. Wśród potomstwa powstałych mieszańców było 118 psów białych, 32 czarne i 10 brązowych. Zdefiniuj rodzaje dziedziczenia.
Rozwiązanie:
A - gen determinujący powstawanie czarnego zabarwienia;
a - gen powodujący powstawanie brązowego zabarwienia;
J - gen hamujący powstawanie barwy;
j to gen, który nie wpływa na powstawanie koloru.

1. Potomstwo F 1 jest jednolite. Oznacza to, że rodzice byli homozygotami i dominowała cecha koloru białego.
2. Hybrydy pierwszego pokolenia F 1 są heterozygotyczne (otrzymane od rodziców o różnych genotypach i mają podział na F 2).
3. W drugim pokoleniu istnieją trzy klasy fenotypów, ale segregacja różni się od segregacji kodominacji (1:2:1) lub dziedziczenia uzupełniającego (9:6:1, 9:3:4, 9:7 lub 9) :3:3:1).
4. Załóżmy, że cecha jest zdeterminowana przez przeciwne działanie dwóch par genów, a osobniki, u których obie pary genów są w stanie recesywnym (aajj), różnią się fenotypem od osobników, u których działanie genu nie jest tłumione. Podział potomstwa 12:3:1 potwierdza to założenie.

Schemat pierwszego przejścia:

Schemat drugiego przejścia:

Odpowiedź:
Genotypy rodziców to aajj i AAJJ, genotypy potomstwa F1 to AaJj. Przykład dominującej epistazy.

Problem 4
Zabarwienie myszy zależy od dwóch par genów nieallelicznych. Gen dominujący jednej pary powoduje kolor szary, jego allel recesywny powoduje kolor czarny. Dominujący allel drugiej pary promuje manifestację koloru, podczas gdy jego allel recesywny tłumi kolor. Kiedy szare myszy skrzyżowano z białymi myszami, całe potomstwo było szare. Podczas krzyżowania ze sobą potomstwa F 1 otrzymano 58 myszy szarych, 19 czarnych i 14 białych. Określ genotypy rodziców i potomstwa, a także rodzaj dziedziczenia cech.
Rozwiązanie:
A - gen powodujący powstawanie szarego zabarwienia;
a - gen determinujący powstawanie czarnego zabarwienia;
J - gen przyczyniający się do powstawania koloru;
j to gen hamujący powstawanie koloru.

1. Potomstwo F 1 jest jednolite. Wskazuje to, że rodzice byli homozygotami i cecha koloru szarego dominowała nad kolorem czarnym.
2. Hybrydy pierwszego pokolenia F 1 są heterozygotyczne (otrzymane od rodziców o różnych genotypach i mają podział na F 2). Rozszczepienie 9: 3: 4 (58: 19: 14) wskazuje na rodzaj dziedziczenia - pojedyncza epistaza recesywna.

Schemat pierwszego przejścia:

Schemat drugiego przejścia:

3. U potomstwa F 2 obserwuje się podział 9: 4: 3, charakterystyczny dla pojedynczej epistazy recesywnej.
Odpowiedź:
Pierwotne organizmy miały genotypy AAJJ i aajj. Jednolite potomstwo F 1 miało genotyp AaJj; u potomstwa F 2 zaobserwowano podział 12: 4: 3, charakterystyczny dla pojedynczej epistazy recesywnej.

Problem 5
Tak zwany fenomen bombajski polega na tym, że w rodzinie, w której ojciec miał grupę krwi I (0), a matka III (B), urodziła się dziewczynka z grupą krwi I (0). Wyszła za mąż za mężczyznę z grupą krwi II (A), mieli dwie córki z grupą IV (AB) i grupą I (0). Pojawienie się dziewczynki z grupy IV (AB) od matki z grupy I (0) wywołało konsternację. Naukowcy tłumaczą to działaniem rzadkiego recesywnego genu epistatycznego, który tłumi grupy krwi A i B.
a) Określ genotyp wskazanych rodziców.
b) Określ prawdopodobieństwo urodzenia się dzieci z grupy I (0) z córki z grupy IV (AB) od mężczyzny o tym samym genotypie.
c) Określ prawdopodobne grupy krwi dzieci z małżeństwa córki z grupą krwi I (0), jeśli mężczyzna jest w grupie IV (AB), jest heterozygotą pod względem genu epistatycznego.
Rozwiązanie:

W takim przypadku grupa krwi zostanie określona w ten sposób

a) Recesywny gen epistatyczny objawia swoje działanie w stanie homozygotycznym. Rodzice są heterozygotami pod względem tego genu, gdyż mieli córkę z grupą krwi I (0), która z małżeństwa z mężczyzną z grupą II (A) urodziła dziewczynkę z grupą krwi IV (AB). Oznacza to, że jest nosicielką genu IB, który jest u niej tłumiony przez recesywny gen epistatyczny w.

Schemat przedstawiający skrzyżowanie rodziców:

Schemat przedstawiający przejście córki:

Odpowiedź:
Genotyp matki to IBIBWw, genotyp ojca to I0I0Ww, genotyp córki to IBI0ww, a jej męża to I0I0Ww.

Schemat przedstawiający skrzyżowanie córki z grupy IV (AB) z mężczyzną o tym samym genotypie:

Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z I (0) gr. równa 25%.

Schemat przedstawiający skrzyżowanie córki z grupy I (0) i mężczyzny z grupy IV (AB), heterozygotycznego pod względem genu epistatycznego:

Odpowiedź:
Prawdopodobieństwo posiadania dzieci z I (0) gr. równy 50%, przy II (B) gr. - 25% i od II (A) gr. - 25%.