Hybrydyzacja fluorescencyjna in situ (FISH). FISH - badanie do diagnostyki różnicowej Analiza ryb w raku piersi

Przewodniczący
„Onkogenetyka”

Żuszyń
Julia Giennadiewna

Ukończył Wydział Pediatryczny Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu. N.N. Burdenko w 2014 roku.

2015 - staż w terapii na podstawie Zakładu Terapii Wydziałowej Państwowego Uniwersytetu Medycznego w Woroneżu. N.N. Burdenkę.

2015 - kurs certyfikacyjny w specjalności „Hematologia” na podstawie Centrum Badań Hematologicznych w Moskwie.

2015-2016 – terapeuta WGKBSMP nr 1.

2016 - zatwierdzono temat rozprawy na stopień kandydata nauk medycznych „Badanie przebiegu klinicznego choroby i rokowania u pacjentów z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc z zespołem anemicznym”. Współautor ponad 10 publikacji. Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki i onkologii.

2017 - zaawansowany kurs szkoleniowy na temat: „interpretacja wyników badań genetycznych u pacjentów z chorobami dziedzicznymi”.

Od 2017 roku rezydencja w specjalności „Genetyka” na podstawie RMANPO.

Przewodniczący
"Genetyka"

Kanivets
Ilja Wiaczesławowicz

Kanivets Ilja Wiaczesławowicz, genetyk, kandydat nauk medycznych, kierownik wydziału genetyki medycznego centrum genetycznego Genomed. Asystent Zakładu Genetyki Medycznej Rosyjskiej Akademii Medycznej Ustawicznego Kształcenia Zawodowego.

Ukończył Wydział Lekarski Moskiewskiego Państwowego Uniwersytetu Medycyny i Stomatologii w 2009 r., a w 2011 r. - rezydencję w specjalności „Genetyka” na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni. W 2017 roku obronił pracę magisterską na stopień kandydata nauk medycznych na temat: Diagnostyka molekularna zmienności liczby kopii segmentów DNA (CNV) u dzieci z wadami wrodzonymi, anomaliami fenotypowymi i/lub upośledzeniem umysłowym przy użyciu oligonukleotydu SNP o dużej gęstości mikromacierze»

W latach 2011-2017 pracował jako genetyk w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym. N.F. Filatov, wydział doradztwa naukowego Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”. Od 2014 roku do chwili obecnej kieruje działem genetyki MHC Genomed.

Główne obszary działalności: diagnostyka i postępowanie z pacjentami z chorobami dziedzicznymi i wadami wrodzonymi, padaczką, medyczne poradnictwo genetyczne rodzin, w których urodziło się dziecko z dziedziczną patologią lub wadami rozwojowymi, diagnostyka prenatalna. Podczas konsultacji przeprowadzana jest analiza danych klinicznych i genealogii w celu ustalenia hipotezy klinicznej oraz wymaganej ilości badań genetycznych. Na podstawie wyników ankiety dane są interpretowane, a otrzymane informacje wyjaśniane konsultantom.

Jest jednym z założycieli projektu School of Genetics. Regularnie prowadzi prezentacje na konferencjach. Prowadzi wykłady dla genetyków, neurologów i położników-ginekologów, a także dla rodziców pacjentów z chorobami dziedzicznymi. Jest autorem i współautorem ponad 20 artykułów i recenzji w czasopismach rosyjskich i zagranicznych.

Obszarem zainteresowań zawodowych jest wprowadzanie do praktyki klinicznej nowoczesnych badań całogenomowych, interpretacja ich wyników.

Godziny przyjęć: śr, pt 16-19

Przewodniczący
"Neurologia"

Szarkow
Artem Aleksiejewicz

Sharkov Artem Alekseevich– neurolog, epileptolog

W 2012 roku studiował w ramach międzynarodowego programu „Medycyna orientalna” na Uniwersytecie Daegu Haanu w Korei Południowej.

Od 2012 - udział w organizacji bazy danych i algorytmu interpretacji testów genetycznych xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, Project Manager - Igor Ugarov)

W 2013 roku ukończył Wydział Pediatryczny Rosyjskiego Narodowego Uniwersytetu Medycznego im. Pirogow.

W latach 2013-2015 odbył staż kliniczny z neurologii w Federalnym Państwowym Budżecie Naukowym „Centrum Naukowe Neurologii”.

Od 2015 roku pracuje jako neurolog, pracownik naukowy Klinicznego Instytutu Pediatrii im. Akademika Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogow. Pracuje również jako neurolog i lekarz w laboratorium monitoringu wideo-EEG w klinikach Centrum Epileptologii i Neurologii im. A.I. AA Ghazaryan” i „Centrum Padaczki”.

W 2015 roku studiował we Włoszech w szkole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

W 2015 roku szkolenie zaawansowane – „Genetyka kliniczna i molekularna dla praktykujących lekarzy”, RCCH, RUSNANO.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Podstawy Genetyki Molekularnej” pod kierunkiem bioinformatyki, dr hab. Konovalova F.A.

Od 2016 r. - kierownik neurologicznego kierunku laboratorium „Genomed”.

W 2016 roku studiował we Włoszech w szkole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

W 2016 roku szkolenie zaawansowane – „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy”, „Instytut Medycyny Laboratoryjnej”.

W 2017 r. - szkoła „NGS w genetyce medycznej 2017”, Moskiewskie Państwowe Centrum Naukowe

Obecnie prowadzi badania naukowe z zakresu genetyki padaczki pod kierunkiem prof. dr hab. Belousova E.D. i profesor, dms. Dadali E.L.

Zatwierdzono temat pracy na stopień Kandydata Nauk Medycznych „Kliniczna i genetyczna charakterystyka wariantów monogenowych wczesnych encefalopatii padaczkowych”.

Główne obszary działania to diagnostyka i leczenie padaczki u dzieci i dorosłych. Wąska specjalizacja – chirurgiczne leczenie padaczki, genetyka padaczki. Neurogenetyka.

Publikacje naukowe

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. „Optymalizacja diagnostyki różnicowej i interpretacja wyników badań genetycznych przez system ekspercki XGenCloud w niektórych postaciach padaczki”. Genetyka Medyczna, nr 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. „Chirurgia padaczki w wieloogniskowych zmianach w mózgu u dzieci ze stwardnieniem guzowatym”. Streszczenia XIV Kongresu Rosyjskiego „INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ”. Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. „Molekularne podejścia genetyczne do diagnozy monogenowej padaczki idiopatycznej i objawowej”. Streszczenie XIV Kongresu Rosyjskiego "INNOWACYJNE TECHNOLOGIE W PEDIATRYCE I CHIRURGII PEDIATRYCZNEJ". Rosyjski Biuletyn Perinatologii i Pediatrii, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. „Rzadki wariant wczesnej encefalopatii padaczkowej typu 2 spowodowany mutacjami w genie CDKL5 u mężczyzny”. Konferencja „Epileptologia w systemie neuronauk”. Zbiór materiałów konferencyjnych: / Redakcja: prof. Neznanova N.G., prof. Michajłowa V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nowy alleliczny wariant padaczki mioklonicznej typu 3 spowodowanej mutacjami w genie KCTD7 // Genetyka medyczna.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov AA, Akimova I.A. „Cechy kliniczne i genetyczne oraz nowoczesne metody diagnozowania padaczki dziedzicznej”. Zbiór materiałów „Molekularne technologie biologiczne w praktyce medycznej” / Wyd. odpowiedni członek RANEN A.B. Maslennikova.- Wydanie. 24.- Nowosybirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Padaczka w stwardnieniu guzowatym. W „Choroby mózgu, aspekty medyczne i społeczne” pod redakcją Gusiewa E.I., Gekht AB, Moskwa; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Choroby i zespoły dziedziczne, którym towarzyszą drgawki gorączkowe: charakterystyka kliniczna i genetyczna oraz metody diagnostyczne. //Russian Journal of Children's Neurology.- T. 11.- nr 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova IV, Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularne podejścia genetyczne w diagnostyce encefalopatii padaczkowych. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
Hemisferotomia w padaczce lekoopornej u dzieci z obustronnym uszkodzeniem mózgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbiór abstraktów "VI BAŁTYCKI KONGRES NEUROLOGII DZIECIĘCEJ" / pod redakcją prof. Guzevy V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Artykuł: Genetyka i zróżnicowane leczenie wczesnych encefalopatii padaczkowych. AA Charkow*, i.v. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Kwestia. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. „Chirurgiczne leczenie padaczki w stwardnieniu guzowatym” pod redakcją Dorofeevy M.Yu., Moskwa; 2017; s.274
*
Nowe międzynarodowe klasyfikacje padaczki i napadów padaczkowych Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej. Journal of Neurology and Psychiatry. DW Korsakow. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Przewodniczący
"Diagnoza prenatalna"

Kijów
Julia Kirilłowna

W 2011 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny. AI Evdokimova z dyplomem z medycyny ogólnej Studiował na rezydencie na Wydziale Genetyki Medycznej tej samej uczelni z dyplomem z genetyki

W 2015 roku ukończyła staż w dziedzinie położnictwa i ginekologii w Instytucie Medycznym Kształcenia Podyplomowego w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Edukacyjnej Wyższego Szkolnictwa Zawodowego „MGUPP”

Od 2013 roku prowadzi wizytę konsultacyjną w Centrum Planowania Rodziny i Rozrodu DZM

Od 2017 roku jest kierownikiem Zakładu Diagnostyki Prenatalnej laboratorium Genomed

Regularnie prowadzi prezentacje na konferencjach i seminariach. Czyta wykłady dla lekarzy różnych specjalności z zakresu diagnostyki rozrodu i prenatalnej

Prowadzi medyczne poradnictwo genetyczne dla kobiet w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi, a także rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami. Prowadzi interpretację otrzymanych wyników diagnostyki DNA.

SPECJALIŚCI

Łatypowa
Artur Szamilewicz

Łatypov Artur Shamilevich – lekarz genetyk najwyższej kategorii kwalifikacji.

Po ukończeniu wydziału medycznego Państwowego Instytutu Medycznego w Kazaniu w 1976 roku przez wiele lat pracował najpierw jako lekarz w gabinecie genetyki medycznej, a następnie jako kierownik medycznego centrum genetycznego Szpitala Republikańskiego w Tatarstanie, główny specjalista Ministerstwo Zdrowia Republiki Tatarstanu, wykładowca na wydziałach Kazańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Autor ponad 20 prac naukowych dotyczących problematyki genetyki rozrodu i biochemicznej, uczestnik wielu krajowych i międzynarodowych kongresów i konferencji poświęconych problematyce genetyki medycznej. Wprowadził do praktycznej pracy ośrodka metody masowych badań przesiewowych kobiet w ciąży i noworodków w kierunku chorób dziedzicznych, przeprowadził tysiące zabiegów inwazyjnych w przypadku podejrzenia chorób dziedzicznych płodu na różnych etapach ciąży.

Od 2012 roku pracuje w Zakładzie Genetyki Medycznej z kursem diagnostyki prenatalnej w Rosyjskiej Akademii Kształcenia Podyplomowego.

Zainteresowania naukowe – choroby metaboliczne u dzieci, diagnostyka prenatalna.

Lekarze są przyjmowani po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Gabelko
Denis Igorewicz

W 2009 roku ukończył wydział medyczny KSMU im. S. V. Kurashova (specjalność „Medycyna”).

Staż w Petersburskiej Akademii Medycznej Kształcenia Podyplomowego Federalnej Agencji ds. Zdrowia i Rozwoju Społecznego (specjalność „Genetyka”).

Staż w Terapii. Podstawowe przeszkolenie w specjalności „Diagnostyka ultrasonograficzna”. Od 2016 roku jest pracownikiem Zakładu Podstawowych Podstaw Medycyny Klinicznej Instytutu Medycyny Podstawowej i Biologii.

Obszar zainteresowań zawodowych: diagnostyka prenatalna, wykorzystanie nowoczesnych metod przesiewowych i diagnostycznych do identyfikacji patologii genetycznej płodu. Określanie ryzyka nawrotu chorób dziedzicznych w rodzinie.

Uczestnik konferencji naukowych i praktycznych z zakresu genetyki oraz położnictwa i ginekologii.

Doświadczenie zawodowe 5 lat.

Lekarze są przyjmowani po wcześniejszym umówieniu.

Genetyk

Griszina
Krystyna Aleksandrowna

W 2015 roku ukończyła Moskiewski Państwowy Uniwersytet Medyczny i Stomatologiczny na kierunku Medycyna Ogólna. W tym samym roku wstąpiła na rezydencję na specjalności 30.08.30 „Genetyka” w Federalnej Państwowej Budżetowej Instytucji Naukowej „Centrum Badań Genetycznych Medycznych”.
Została zatrudniona w Pracowni Genetyki Molekularnej Chorób Złożonych Dziedziczonych (kierowana przez A. V. Karpukhina, doktora nauk biologicznych) w marcu 2015 roku jako asystent laboratorium badawczego. Od września 2015 roku przeniesiona na stanowisko naukowca. Jest autorem i współautorem ponad 10 artykułów i streszczeń z zakresu genetyki klinicznej, onkogenetyki i onkologii molekularnej w czasopismach rosyjskich i zagranicznych. Stały uczestnik konferencji z zakresu genetyki medycznej.

Obszar zainteresowań naukowych i praktycznych: medyczne poradnictwo genetyczne pacjentów z dziedziczną patologią syndromiczną i wieloczynnikową.

Konsultacja z genetykiem pozwala odpowiedzieć na następujące pytania:

Czy objawy dziecka są objawami choroby dziedzicznej? jakie badania są potrzebne, aby zidentyfikować przyczynę ustalenie trafnej prognozy zalecenia dotyczące prowadzenia i oceny wyników diagnostyki prenatalnej wszystko, co musisz wiedzieć o planowaniu rodziny Konsultacja planowania in vitro konsultacje terenowe i on-line

wzięła udział w szkole naukowo-praktycznej „Innowacyjne technologie genetyczne dla lekarzy: zastosowanie w praktyce klinicznej”, konferencji Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG) oraz innych konferencjach poświęconych genetyce człowieka.

Prowadzi medyczne poradnictwo genetyczne dla rodzin z przypuszczalnie dziedzicznymi lub wrodzonymi patologiami, w tym chorobami monogenowymi i nieprawidłowościami chromosomalnymi, określa wskazania do laboratoryjnych badań genetycznych, interpretuje wyniki diagnostyki DNA. Doradza kobietom w ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wadami wrodzonymi.

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych

Kudryavtseva
Elena Władimirowna

Genetyk, położnik-ginekolog, kandydat nauk medycznych.

Specjalista z zakresu poradnictwa rozrodczego i patologii dziedzicznej.

Ukończył Uralską Państwową Akademię Medyczną w 2005 roku.

Rezydencja w Położnictwie i Ginekologii

Staż w specjalności „Genetyka”

Profesjonalne przekwalifikowanie w specjalności „Diagnostyka USG”

Zajęcia:

• Niepłodność i poronienie
Wasylisa Juriewna



Jest absolwentką Wydziału Lekarskiego Państwowej Akademii Medycznej w Niżnym Nowogrodzie (specjalność „Medycyna”). Ukończyła staż kliniczny FBGNU „MGNTS” ze stopniem „Genetyka”. W 2014 roku odbyła staż w klinice macierzyństwa i dzieciństwa (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Triest, Włochy).

Od 2016 roku pracuje jako lekarz konsultant w Genomed LLC.

Regularnie uczestniczy w konferencjach naukowych i praktycznych z zakresu genetyki.

Główne działania: Doradztwo w zakresie diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej chorób genetycznych oraz interpretacji wyników. Postępowanie z pacjentami i ich rodzinami z podejrzeniem patologii dziedzicznej. Doradztwo przy planowaniu ciąży, a także w czasie ciąży w zakresie diagnostyki prenatalnej w celu zapobiegania narodzinom dzieci z wrodzoną patologią.

Rak piersi (BC) jest powszechnym rodzajem onkologii i niestety nie opracowano jeszcze metody terapii dającej pełną gwarancję wyleczenia. Dlatego najlepszym wyjściem dla pacjenta jest zapobieganie i terminowa diagnoza raka piersi. Ryba - analiza raka piersi to najnowocześniejsza metoda badawcza, która pozwala skierować leczenie pacjenta po najbardziej prawidłowej ścieżce.

Pomimo ogromnego doświadczenia zdobytego w badaniu i leczeniu tej choroby, medycyna wciąż nie jest w stanie wskazać czynników zewnętrznych, które powodują złośliwy guz piersi. Żaden ze znanych czynników rakotwórczych nie może być wiarygodnie powiązany z występowaniem tej choroby. Nowoczesne metody diagnostyczne na ogół dają dobre wyniki i pozwalają dokładnie określić obecność lub brak choroby oraz stadium rozwoju. Jednak nie wszystkie z nich dostarczają wyczerpujących informacji, które pozwalają dokładnie przepisać leczenie.

1. Pełna morfologia krwi - sprawdza poziom leukocytów, szybkość sedymentacji erytrocytów i hemoglobiny. Pierwsze dwa wskaźniki w onkologii rosną, a ostatnie, przeciwnie, maleją. Jednak ta analiza pozwala nam ocenić tylko obecność pewnych problemów w ciele. Niemożliwe jest postawienie dokładnej diagnozy „raku piersi” z jego pomocą, zwłaszcza na wczesnym etapie rozwoju nowotworu.
2. Biochemia – określa poziom enzymów i elektrolitów, co umożliwia ocenę obecności przerzutów. Jednak dane te nie zawsze są obiektywne. Badanie to pokazuje również obecność we krwi niektórych oncommarkerów, które pomagają śledzić obecność guza nowotworowego i jego lokalizację.
3. Analiza spektralna pozwala określić obecność raka z prawdopodobieństwem ponad 90%, w tym na wczesnym etapie Metoda opiera się na badaniu krwi pod wpływem promieniowania podczerwonego, co pozwala określić jej skład molekularny.
4. Biopsja – wykonywana jest poprzez pobranie próbki tkanki z piersi i dalszą analizę cytologiczną, która określa obecność komórek nowotworowych oraz ich liczbę, która zależy od stopnia zaawansowania choroby.
5. Analiza genetyczna określa predyspozycje pacjentki do powstania raka piersi, przeprowadzana jest poprzez wykrycie we krwi pewnych genów odpowiedzialnych za przenoszenie nowotworu z pokolenia na pokolenie.

Jednak najnowszą i najskuteczniejszą obecnie metodą badawczą jest tak zwany test FISH (ryby). Skrót w tłumaczeniu z angielskiego brzmi jak „wewnątrzkomórkowa hybrydyzacja fluorescencyjna”.

Metoda badania ryb jest stosunkowo nowa – stosowana jest od 1980 roku. Jednak pomimo złożoności i wysokiej ceny udało mu się zdobyć pozytywne recenzje zarówno od lekarzy, jak i pacjentów, którzy dzięki niemu skutecznie pozbyli się raka.

Gen zwany HER2 odpowiada za wzrost komórek piersi w ludzkim ciele. Nazwa przetłumaczona z języka angielskiego oznacza Ludzki Receptor Estrogenowy - 2. Zwykle receptory tego genu produkują HER2, białko regulujące podział komórek gruczołowych. Guz nowotworowy (zwykle rak) na swoim początku „oszukuje” ten gen, zmuszając go do wyhodowania dodatkowej tkanki, która zostanie wykorzystana przez guz do jego rozwoju. Ta anomalia pojawia się w około 30% przypadków i jest określana terminem „wzmocnienie”.

W ten sposób samo ciało pacjenta pomaga rozwijać onkologię. Jeśli ten proces nie zostanie zatrzymany, nawet najnowocześniejsze i najskuteczniejsze metody leczenia mogą nie pomóc pacjentowi.

Badanie amplifikacji genu HER2 odbywa się zwykle w dwóch etapach:

• IHC (test immunohistochemiczny);
• bezpośrednio FISH - analiza (hybrydyzacja fluorescencyjna).

W znieczuleniu miejscowym pacjent przechodzi biopsję - pobieranie próbek tkanek, które są wysyłane do specjalistycznego laboratorium.

Najpierw zwykle wykonuje się immunohistochemię - mikroskopową analizę próbki tkanki guza nowotworowego. Określa fundamentalną obecność genu HER2 w tkance guza. To badanie jest znacznie tańsze niż test na rybach, a także łatwiejsze i szybsze do wykonania. Nie dostarcza jednak tak dokładnych informacji, wynik określany jest w liczbach od zera do trzech punktów. Jeśli wynik jest mniejszy lub równy jeden, gen HER2 jest nieobecny w guzie i nie ma potrzeby dalszych badań. Od dwóch do trzech punktów - stan graniczny, więcej niż trzy - złośliwa formacja jest w trakcie wzrostu i konieczne jest przejście do drugiego etapu diagnozy.

Badanie na rybach na raka piersi przeprowadza się w następujący sposób: do krwi wprowadzane są elementy cząsteczek DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) znakowanych specjalnym barwnikiem. Markery te są wstawiane do cząsteczek DNA pacjenta i określają, czy i w jakim stopniu zachodzi amplifikacja HER2. Analiza przeprowadzana jest w czasie rzeczywistym, lekarz porównuje szybkość podziału genu w miejscu rzekomego guza z szybkością podziału zwykłego obszaru piersi.

W przypadku raka piersi badanie FISH może dostarczyć następujących wyników:

• reakcja jest pozytywna - szybkość podziału genu HER2 w tkance guza dwukrotnie lub więcej niż normalna, w takim przypadku wymagana jest dodatkowa terapia;
• reakcja jest negatywna – HER2 nie bierze udziału w procesie podziału komórek nowotworowych i jeśli guz jest nadal obecny, gen ten nie będzie katalizował jego rozwoju.

Analiza umożliwia zatem stwierdzenie nieprawidłowego zachowania genu HER2 i skorygowanie leczenia poprzez zastosowanie równoległej terapii mającej na celu supresję tego genu. Obecnie stosuje się do tego lek Herceptin.

Jeśli test na ryby nie zostanie wykonany w odpowiednim czasie lub jeśli wyniki nie zostaną zwrócone, lekarz nie będzie miał danych na temat zachowania HER2. W takim przypadku leczenie zostanie przepisane bez uwzględnienia możliwej agresywnej aktywności tego genu. Najprawdopodobniej taka terapia nie przyniesie rezultatów - guz będzie nadal agresywnie się rozwijał.

Oprócz powyższego, śledzenie zachowania genu HER2 daje onkologom zrozumienie stopnia agresywności nowotworu oraz możliwość przewidywania tempa jego wzrostu i rozprzestrzeniania się. Odgrywa to bardzo ważną rolę w projektowaniu leczenia pacjenta. Określa się, czy istnieje potrzeba wyznaczenia ciężkiego leczenia (na przykład radioterapii lub chemioterapii), czy wystarczy terapia hormonalna, czy operacja ma sens, czy nie jest konieczna.

Plusy i minusy analizy ryb

Jak każda inna metoda diagnostyczna, badania FISH mają swoje plusy i minusy.

1. Badanie przeprowadzane jest szybko - wynik jest gotowy w ciągu kilku dni, podczas gdy inne metody diagnostyczne trwają nawet kilka tygodni. Ten moment jest niezwykle ważny w walce z onkologią.
2. Oprócz badania raka piersi analiza pozwala poznać predyspozycje pacjenta do onkologii dowolnego narządu jamy brzusznej. Pacjent otrzymuje szczegółowy raport, na podstawie którego może przejść dalsze badania, aby zapobiec ewentualnemu rozwojowi nowotworu.
3. Ze względu na specyfikę analizy ryb potrafi wykryć najmniej znaczące anomalie genetyczne, których nie można zdiagnozować innymi metodami.
4. W przeciwieństwie do niektórych innych rodzajów badań, test na ryby jest bezpieczny dla pacjenta. Oprócz biopsji nie wymaga żadnych dodatkowych efektów traumatycznych.

Niektórzy onkolodzy uważają skuteczność testu na ryby za kontrowersyjną. Opierają się na badaniach, które nie wykazały znaczącej przewagi tej metody nad tańszym badaniem IHC.

• wysoki koszt badań;
• ze względu na to, że markery wprowadzone do DNA są dość specyficzne, nie można ich użyć na niektórych częściach chromosomów;
• analiza nie ujawnia wszystkich uszkodzeń genetycznych, które mogą prowadzić do błędów diagnostycznych.

Ogólnie rzecz biorąc, pomimo krytyki, analiza ryb jest najszybszą i najdokładniejszą metodą diagnozowania raka piersi. Ważne jest również, że pozwala przewidzieć rozwój niektórych innych rodzajów onkologii.

Każdy nowotwór jest najłatwiejszy do leczenia we wczesnych stadiach rozwoju. Niestety, jak na ironię, większość znanych typów nowotworów złośliwych jest niezwykle trudna do zdiagnozowania we wczesnych stadiach. Ponadto wiele stosowanych metod diagnostycznych jest czasochłonnych i nie daje całkowicie obiektywnego obrazu. Analiza ryb nie tylko zapewnia najdokładniejszy obraz stanu guza, ale także pozwala uratować pacjenta przed destrukcyjnymi formami leczenia organizmu (na przykład chemioterapia), ponieważ stopień agresywności guza i odpowiednio określa się prawdopodobieństwo przerzutów.

Ta metoda jest obecnie stosowana do diagnozowania niektórych typów guzów nowotworowych, ponieważ złośliwa transformacja komórki jest spowodowana zmianami w jej genomie. W związku z tym, po znalezieniu charakterystycznych zaburzeń w genach, komórkę tę można z dużą pewnością zaklasyfikować jako rakową. Ponadto test FISH służy również do potwierdzenia już ustalonej diagnozy, a także do uzyskania dodatkowych danych na temat możliwości zastosowania określonych leków chemioterapeutycznych w celu chemioterapii raka piersi oraz do wyjaśnienia rokowania choroby.

Dobrym przykładem zastosowania testu FISH są pacjentki z rakiem piersi. Dzięki tej technice tkanka z biopsji jest badana pod kątem kopii genu zwanego HER-2. Jeśli ten gen jest obecny, oznacza to, że duża liczba receptorów HER2 znajduje się na powierzchni komórki. Są wrażliwe na sygnały stymulujące rozwój i reprodukcję elementów nowotworowych. W tym przypadku otwiera się szansa na efektywne zastosowanie trastuzumabu – lek ten blokuje aktywność receptorów HER2, czyli hamuje wzrost guza.

Jak wykonuje się test FISH?

Te odchylenia w strukturze chromosomów są kilku typów:
translokacja - przemieszczenie fragmentu materiału chromosomowego do nowej pozycji w obrębie tego samego lub innego chromosomu;
inwersja - obrót części chromosomu o 1800 bez oddzielenia od jego głównego korpusu;
delecja - utrata dowolnego regionu chromosomalnego;
duplikacja - kopiowanie części chromosomu, co prowadzi do wzrostu liczby kopii tego samego genu zawartych w komórce.

Każde z tych zaburzeń niesie ze sobą pewne znaki diagnostyczne i informacje. Na przykład translokacje mogą wskazywać na obecność białaczek, chłoniaków lub mięsaków, a obecność duplikacji genów pomaga przepisać najskuteczniejszą terapię.

Jaka jest zaleta testu FISH?

Kolejną zaletą testu FISH jest to, że można go stosować na materiale niedawno otrzymanym od pacjenta. W przypadku standardowej analizy cytogenetycznej konieczne jest najpierw wyhodowanie hodowli komórkowej, czyli umożliwienie namnażania się komórek pacjenta w laboratorium. Proces ten trwa około 2 tygodni, a przeprowadzenie rutynowego badania zajmuje kolejny tydzień, podczas gdy wynik testu FISH zostanie odebrany w ciągu zaledwie kilku dni.

Stały rozwój nauk medycznych stopniowo prowadzi do obniżenia kosztów badania FISH i jego coraz szerszego wejścia do codziennej praktyki onkologów.

We wszystkich przypadkach, bez wyjątku, powstawanie i wzrost są związane z aktywnością genu typu HER2. To on odpowiada za to, ile białka zostanie przydzielone kobiecemu ciału na rozwój tkanki piersi. Kiedy pierwsze zdrowe komórki przekształcają się w komórki złośliwe, receptory genów otrzymują informację, że wymagany jest dodatkowy podział materiału komórkowego.

Gen uruchamia program budowy dodatkowej tkanki wewnątrz piersi, chociaż w rzeczywistości ten materiał komórkowy zostanie wykorzystany przez guz do jego wzrostu i rozwoju. Tak więc rak w rzeczywistości oszukuje organizm i zmusza go do odżywiania raka kosztem własnych zasobów.

Zadaniem analizy ryb w raku piersi jest właśnie wykrycie nieprawidłowego funkcjonowania genu HER2 i podjęcie odpowiednich działań w zakresie przepisania odpowiedniego leczenia.

Jeśli test na ryby nie zostanie przeprowadzony w odpowiednim czasie na raka piersi, to nawet jeśli w procesie leczenia zostaną zastosowane określone leki, może to prowadzić do tego, że guz będzie nadal agresywnie się rozwijał, obejmując wszystkie nowe tkanki piersi. Są to tzw. konsekwencje niewłaściwie przepisanej terapii ze względu na brak obiektywnych danych na temat funkcjonowania genu HER2.

W procesie przekazywania analizy ryb lekarz wprowadza do krwi pacjenta specjalne substancje zawierające elementy barwiące, które mogą wizualizować obraz zaburzeń chromosomowych. W ten sposób lekarz może wizualnie zobaczyć i dalej badać nieprawidłowości genetyczne w genomie kobiety, które doprowadziły do ​​rozwoju raka piersi.

W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości w pracy genu HER2 zaleca się odpowiednie leczenie. Jeśli nie, to lekarz za pomocą innych badań ustala inną przyczynę rozwoju raka piersi.

Kolejną ważną zaletą analizy ryb jest to, że w ciągu kilku dni pacjent otrzymuje kompleksowy raport na temat predyspozycji genetycznych do rozwoju konkretnego nowotworu. Za pomocą tego testu medycznego można jednocześnie zdiagnozować patologię nie tylko gruczołu sutkowego, ale także wszystkich narządów jamy brzusznej.

Film informacyjny

Ponieważ test FISH wykrywa nieprawidłowości genetyczne powodujące raka, jest to skuteczna metoda diagnozowania niektórych rodzajów raka. Test służy również do potwierdzenia diagnozy i dostarcza dodatkowych informacji o możliwym wyniku choroby i celowości chemioterapii.

Na przykład u pacjentów z rakiem piersi badanie FISH tkanki z biopsji może pomóc w ustaleniu, czy komórki zawierają kopie genu HER2.

Komórki z kopiami genu HER2 mają więcej receptorów HER2, które odbierają sygnały stymulujące wzrost komórek nowotworowych w piersi. Dlatego u pacjentów z kopiami genu HER2 wskazane jest stosowanie leku Herceptin (trastuzumab), który hamuje zdolność receptorów HER2 do odbierania sygnałów.

Ze względu na wysoki koszt i względną niedostępność testu FISH częściej stosuje się inny test do wykrywania raka piersi, immunohistochemia (IHC).

W kręgach medycznych istnieją kontrowersje dotyczące wysokiej wydajności testu FISH w porównaniu ze standardowymi testami. Jednak ze względu na postęp technologiczny test FISH staje się tańszy i bardziej dostępny w różnych warunkach klinicznych.

Jak działa test FISH

Podczas przeprowadzania testu FISH na próbce tkanki pacjenta stosuje się znaczniki fluorescencyjne, które wiążą się tylko z określonymi regionami chromosomów. Następnie za pomocą mikroskopu fluorescencyjnego określa się regiony chromosomów, z którymi stykały się sondy fluorescencyjne, oraz obecność ewentualnych nieprawidłowości, które wywołują rozwój raka.

Komórki rakowe mogą wykazywać następujące nieprawidłowości:

• translokacja - przeniesienie odcinka chromosomu do nowej pozycji na tym samym lub innym chromosomie;
• inwersja - obrót odcinka chromosomu o 180 stopni przy zachowaniu połączenia z samym chromosomem;
• delecja - utrata części chromosomu;
• duplikacja - podwojenie fragmentu chromosomu, prowadzące do nadmiernej zawartości kopii genu w komórce.

Translokacje pomagają diagnozować niektóre rodzaje białaczki, chłoniaka i mięsaka. Obecność duplikacji w komórkach raka piersi pomaga lekarzowi wybrać najlepszą terapię.

Przewaga testu FISH nad standardowymi testami cytogenetycznymi (które badają skład genetyczny komórek) polega na tym, że może wykryć nawet najmniejsze zmiany genetyczne, których nie można zobaczyć pod konwencjonalnym mikroskopem.

Inną ważną cechą testu FISH jest to, że można go przeprowadzić na komórkach, które jeszcze nie zaczęły się aktywnie rozwijać. Inne testy są wykonywane tylko na komórkach po ich dwutygodniowym wzroście w laboratorium, więc cały proces może potrwać do trzech tygodni, a wyniki testu FISH są dostępne w ciągu kilku dni.

Przykłady testu FISH do diagnozy raka

Chociaż test FISH jest najczęściej używany do analizy nieprawidłowości genetycznych w raku piersi, dostarcza również ważnych informacji o innych typach raka.

Na przykład podczas diagnozowania raka pęcherza test FISH na komórki moczu jest dokładniejszy niż testy na komórki atypowe. Dodatkowo pozwala na stwierdzenie nawrotu raka pęcherza 3-6 miesięcy wcześniej.

Test FISH pomaga również wykryć nieprawidłowości chromosomalne w białaczce, w tym komórki wskazujące na agresywną postać przewlekłej białaczki limfocytowej (PBL). Pacjenci z agresywną postacią CLL mogą wymagać pilnego leczenia, podczas gdy w przypadku mniej agresywnych postaci wystarczy obserwacja.

kontrowersje dotyczące testu FISH

Nie wszyscy eksperci zgadzają się, że test FISH jest najdokładniejszym testem do diagnozowania nowotworów podatnych na Herceptin.

W 2010 roku naukowcy z Instytutu Mayo (Irlandia) stwierdzili, że tańszy test IHC jest prawie tak samo skuteczny w określaniu wrażliwości na Herceptin jak test FISH.

Inni eksperci krytykowali test FISH za niewykrywanie małych mutacji, takich jak małe delecje, insercje i mutacje punktowe, oraz za ignorowanie niektórych inwersji.

Poprawa testu FISH

Pomimo tego, że technologia testowa FISH nie pozwala jeszcze na analizę wszystkich części chromosomów, stale się rozwija w tym kierunku.

Na przykład w 2007 roku kanadyjscy naukowcy ogłosili opracowanie chipa wielkości szkiełka mikroskopowego, który umożliwi wykonanie testu FISH za pomocą urządzenia mieszczącego się w dłoni.

Ten ulepszony test, zwany FISH Test on a Chip, dostarcza wyniki w ciągu jednego dnia i kosztuje mniej niż inne testy.