Choroby genetyczne, które są dziedziczne. Medyczne badanie genetyczne

Problem ten jest długotrwały i bardzo poważny, chociaż na choroby dziedziczne cierpi nie więcej niż pięć procent noworodków.

Choroby dziedziczne powstają na skutek defektu w aparacie genetycznym komórek przekazywanych z rodziców na dzieci i występują już w trakcie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Choroby takie jak nowotwory, cukrzyca, wady serca i wiele innych chorób mogą mieć postać dziedziczną. choroby wrodzone może wynikać z nieprawidłowego rozwoju genów lub chromosomów. Czasami wystarczy kilka nieprawidłowych komórek, aby u danej osoby rozwinęła się choroba złośliwa.

Choroby dziedziczne i wrodzone u dzieci

Jeśli chodzi o termin medyczny „choroby genetyczne”, ma on zastosowanie w takich przypadkach. Kiedy moment uszkodzenia komórek organizmu następuje już na etapie zapłodnienia. Takie choroby występują między innymi z powodu naruszenia liczby i struktury chromosomów. Takie destrukcyjne zjawisko występuje w wyniku nieprawidłowego dojrzewania komórki jajowej i nasienia. Choroby te są czasami nazywane chromosomalnymi. Należą do nich tak poważne choroby, jak zespół Downa, Klinefeltera, Edwardsa i inne. Współczesna medycyna zna prawie 4 tysiące różnych chorób, które powstały na tle nieprawidłowości genetycznych. Ciekawostką jest to, że 5 proc. ludzi ma w organizmie przynajmniej jeden wadliwy gen, a jednocześnie są to osoby całkowicie zdrowe.

Terminologia w artykule

Gen jest początkową jednostką dziedziczności, która jest częścią cząsteczki DNA, która wpływa na powstawanie białka w organizmie, a co za tym idzie, na oznaki stanu organizmu. Geny prezentowane są w formie binarnej, to znaczy jedna połowa jest przekazywana od matki, a druga od ojca.

Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) to substancja występująca w każdej komórce. Zawiera wszelkie informacje o stanie i rozwoju żywego organizmu, czy to człowieka, zwierzęcia, czy nawet owada.

Genotyp – zestaw genów nabytych od rodziców.

Fenotyp - zespół charakterystycznych cech stanu organizmu w trakcie jego rozwoju.

Mutacje to trwałe i nieodwracalne zmiany w informacji genetycznej organizmu.

Dość powszechne są choroby monogenowe, w których uszkodzony jest tylko jeden gen, który odpowiada za określoną funkcję organizmu. Ze względu na to, że chorób tego typu jest wiele, w medycynie przyjęto ich pewną klasyfikację, która wygląda następująco.

Choroby autosomalne dominujące.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które występują, gdy występuje tylko jedna kopia wadliwego genu. Oznacza to, że pacjent jest chory tylko na jedno z rodziców. Staje się zatem jasne, że potomstwo takiej chorej osoby ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Do tej grupy chorób zaliczają się takie choroby jak zespół Marfana, choroba Huntingtona i inne.

Choroby autosomalne recesywne.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które powstają na skutek obecności dwóch wadliwych kopii genu. Jednocześnie urodziły chore dziecko, mogą być całkowicie zdrowe, ale jednocześnie być nosicielami jednej kopii wadliwego, zmutowanego genu. W takiej sytuacji ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Do tej grupy chorób zaliczają się takie choroby jak mukowiscydoza, anemia sierpowatokrwinkowa i inne dolegliwości. Nosiciele tacy pojawiają się najczęściej w społeczeństwach zamkniętych, a także w przypadku małżeństw pokrewnych.

Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X.

Do tej grupy zaliczają się choroby, które powstają na skutek obecności wadliwych genów w chromosomie X płci żeńskiej. Na te choroby częściej chorują chłopcy niż dziewczęta. Choć chłopiec urodził się z chorego ojca, choroba może nie przenieść się na potomstwo. Jeśli chodzi o dziewczynki, wszystkie z pewnością będą miały wadliwy gen. Jeśli matka jest chora, prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby u chłopców i dziewcząt jest takie samo i wynosi 50%.

Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X.

Do tej grupy zaliczają się choroby wywołane mutacją genów znajdujących się na chromosomie X. W tym przypadku chłopcy są bardziej narażeni na odziedziczenie choroby niż dziewczęta. Ponadto chory chłopiec nie może później przekazać choroby w drodze dziedziczenia swoim dzieciom. Dziewczyny i tak będą miały jedną kopię wadliwego genu. Jeżeli matka jest nosicielką wadliwego genu, to z 50% prawdopodobieństwem może urodzić chorego syna lub córkę, która stanie się nosicielką takiego genu. Do tej grupy chorób zaliczają się takie choroby jak hemofilia A, dystrofia mięśniowa Duchenne’a i inne.

Wieloczynnikowe lub wielogenowe choroby genetyczne.

Obejmuje to choroby, które powstają w wyniku nieprawidłowego działania kilku genów jednocześnie, a ponadto pod wpływem warunków zewnętrznych. Dziedziczność tych chorób objawia się jedynie względnie, chociaż choroby często mają charakter rodzinny. Są to cukrzyca, choroby serca i inne.

Choroby chromosomalne.

Obejmuje to choroby, które występują z powodu naruszenia liczby i struktury chromosomów. W obecności takich objawów kobiety często doświadczają poronień i nierozwijających się ciąż. Dzieci takich kobiet rodzą się z wadami zarówno psychicznymi, jak i fizycznymi. Takie przypadki, niestety, zdarzają się dość często, a mianowicie w jednym z dwunastu zapłodnień. Skutki tak smutnych statystyk nie są widoczne ze względu na przerwanie ciąży na pewnym etapie rozwoju płodu. Jeśli chodzi o urodzone dzieci, statystyki mówią, że jeden na sto pięćdziesiąt noworodków rodzi się z taką chorobą. Już w pierwszym trymestrze ciąży u połowy kobiet z chorobami chromosomalnymi płodu dochodzi do poronień. Oznacza to, że leczenie jest nieskuteczne.

Zanim zaczniemy mówić o profilaktyce chorób dziedzicznych i wrodzonych, warto poświęcić trochę czasu na zagadnienia związane z chorobami wielogenowymi lub wieloczynnikowymi. Choroby te występują u osób dorosłych i często budzą obawy co do celowości posiadania potomstwa i prawdopodobieństwa przeniesienia chorób rodzicielskich na dzieci. Najczęstsze w tej grupie są tego typu choroby.

Cukrzyca pierwszego i drugiego typu .

Choroba ta ma częściowo dziedziczne objawy. Cukrzyca typu 1 może rozwinąć się między innymi na skutek infekcji wirusowej lub długotrwałych zaburzeń nerwowych. Odnotowano przykłady, gdy cukrzyca-1 powstała w wyniku reakcji alergicznej na agresywne środowisko zewnętrzne, a nawet na leki. Niektórzy pacjenci chorzy na cukrzycę są nosicielami genu odpowiedzialnego za prawdopodobieństwo rozwoju choroby w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jeśli chodzi o cukrzycę typu 2, tutaj wyraźnie prześledzono dziedziczny charakter jej występowania. Największe prawdopodobieństwo zachorowania na cukrzycę typu 2 występuje już u pierwszego pokolenia potomków nosicieli. To znaczy jego własne dzieci. Prawdopodobieństwo to wynosi 25%. Jeśli jednak mąż i żona są również krewnymi, wówczas ich dzieci z konieczności odziedziczą cukrzycę od rodziców. Ten sam los czeka bliźnięta jednojajowe, nawet jeśli ich rodzice-diabetycy nie są spokrewnieni.

nadciśnienie tętnicze.

Choroba ta jest najbardziej typową kategorią złożonych chorób wielogenowych. W 30% przypadków jego wystąpienia występuje składnik genetyczny. W miarę rozwoju nadciśnienia tętniczego w chorobie bierze udział co najmniej pięćdziesiąt genów, a ich liczba z czasem rośnie. Nieprawidłowe działanie genów na organizm następuje pod wpływem warunków środowiskowych i reakcji behawioralnych organizmu na nie. Innymi słowy, pomimo dziedzicznej predyspozycji organizmu do choroby, jaką jest nadciśnienie tętnicze, w leczeniu ogromne znaczenie ma zdrowy tryb życia.

Naruszenie metabolizmu tłuszczów.

Choroba ta jest wynikiem wpływu czynników genetycznych w połączeniu ze stylem życia danej osoby. Wiele genów jest odpowiedzialnych za metabolizm w organizmie, tworzenie masy tłuszczowej i siłę apetytu. Niepowodzenie w pracy tylko jednego z nich może prowadzić do pojawienia się różnych chorób. Zewnętrznie naruszenie metabolizmu tłuszczów objawia się otyłością ciała pacjenta. Wśród osób otyłych metabolizm tłuszczów jest zaburzony jedynie u 5% z nich. Zjawisko to można masowo zaobserwować w niektórych grupach etnicznych, co potwierdza genetyczne podłoże tej choroby.

Nowotwory złośliwe.

Guzy nowotworowe nie pojawiają się w wyniku dziedziczności, ale przypadkowo i, można nawet powiedzieć, przez przypadek. Niemniej jednak w medycynie odnotowano pojedyncze przypadki, gdy guzy nowotworowe powstały właśnie w wyniku dziedziczności. Są to głównie nowotwory piersi, jajników, odbytnicy i krwi. Powodem jest wrodzona mutacja genu BRCA1.

Naruszenie rozwoju umysłowego.

Przyczyną upośledzenia umysłowego jest najczęściej czynnik dziedziczny. Rodzice dziecka upośledzonego umysłowo są często nosicielami szeregu zmutowanych genów. Często zakłócali interakcję poszczególnych genów lub obserwowali naruszenia liczby i struktury chromosomów. Charakterystyczne są tu zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X i fenyloketonurię.

Autyzm.

Choroba ta jest związana z naruszeniem funkcjonalności mózgu. Charakteryzuje się słabo rozwiniętym myśleniem analitycznym, stereotypowym zachowaniem pacjenta i jego niezdolnością do przystosowania się w społeczeństwie. Choroba jest wykrywana już w wieku trzech lat życia dziecka. Lekarze kojarzą rozwój tej choroby z nieprawidłową syntezą białek w mózgu na skutek obecności mutacji genowych w organizmie.

Profilaktyka chorób wrodzonych i dziedzicznych

Zwyczajowo dzieli się środki zapobiegawcze przeciwko takim chorobom na dwie kategorie. Są to środki pierwotne i wtórne.

Do pierwszej kategorii zaliczają się takie działania, jak identyfikacja ryzyka choroby już na etapie planowania poczęcia. Obejmuje także środki służące diagnozowaniu rozwoju płodu poprzez systematyczne badania kobiety ciężarnej.

Planując ciążę, aby zapobiegać chorobom dziedzicznym, warto zgłosić się do przychodni regionalnej, gdzie w Bazie Rodziny i Małżeństwa gromadzone są archiwalne dane o stanie zdrowia przodków małżonków. Jeśli chodzi o medyczną konsultację genetyczną, jest ona konieczna, jeśli u małżonków występują zmiany chromosomowe, choroby dziedziczne i oczywiście w przypadku wykrycia nieprawidłowego rozwoju płodu lub już urodzonego dziecka. Ponadto taką poradę należy uzyskać, jeśli mąż i żona są spokrewnieni. Konsultacja jest niezbędna w przypadku par, które w przeszłości miały poronienia lub urodziły martwe dzieci. Przyda się także wszystkim kobietom, które będą rodzić po raz pierwszy w wieku 35 lat i więcej.

Na tym etapie dokonuje się badania rodowodów obojga małżonków w oparciu o dostępne w archiwum dane medyczne dotyczące stanu zdrowia poprzednich pokoleń męża i żony. Jednocześnie można z niemal absolutną dokładnością określić, czy istnieje możliwość wystąpienia choroby dziedzicznej u nienarodzonego dziecka, czy też jest ona nieobecna. Przed udaniem się na konsultację małżonkowie powinni jak najdokładniej zapytać rodziców i bliskich o choroby, które występowały w poprzednich pokoleniach rodziny. Jeśli w historii rodziny występują choroby dziedziczne, należy poinformować o tym lekarza. Ułatwi mu to określenie niezbędnych środków zapobiegawczych.

Czasami na etapie profilaktyki pierwotnej konieczna jest analiza stanu zestawu chromosomów. Taka analiza jest przeprowadzana dla obojga rodziców, ponieważ dziecko odziedziczy połowę chromosomu od mamy i taty. Niestety, doskonale zdrowi ludzie mogą być nosicielami zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, a jednocześnie nawet nie być świadomi obecności takiego odchylenia w swoim organizmie. Jeśli dziecko odziedziczy rearanżację chromosomową od jednego z rodziców, prawdopodobieństwo poważnych chorób będzie dość wysokie.

Praktyka pokazuje, że w takiej rodzinie ryzyko urodzenia dziecka ze zrównoważoną rearanżacją chromosomową wynosi około 30%. Jeśli małżonkowie mają rearanżacje w zestawie chromosomów, wówczas w czasie ciąży za pomocą PD można zapobiec narodzinom niezdrowego dziecka.

W ramach pierwotnej profilaktyki występowania wrodzonych anomalii układu nerwowego dziecka, powszechnie stosuje się taką metodę, jak wyznaczanie kwasu foliowego, który jest roztworem witamin w wodzie. Przed ciążą wystarczająca ilość kwasu foliowego dostaje się do organizmu kobiety w procesie dobrego odżywiania. Jeśli przestrzega jakiejkolwiek diety, wówczas spożycie kwasu może nie być w ilości wymaganej przez organizm. U kobiet w ciąży zapotrzebowanie organizmu na kwas foliowy wzrasta półtorakrotnie. Takiego wzrostu nie da się zapewnić samą dietą.

Nawiasem mówiąc, jest to jedyna witamina, która w czasie ciąży powinna dostać się do organizmu w większej ilości niż przed ciążą. Zaspokojenie pełnego zapotrzebowania organizmu kobiety ciężarnej na kwas foliowy jest możliwe jedynie poprzez jego dodatkowe wykorzystanie. Kwas foliowy ma wyjątkowe właściwości. Zatem dodatkowe spożycie tej witaminy na dwa miesiące przed poczęciem i przez pierwsze dwa miesiące ciąży zmniejsza aż trzykrotnie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości w ośrodkowym układzie nerwowym dziecka! Zwykle lekarz przepisuje przyjmowanie standardowych tabletek, cztery sztuki dziennie. Jeśli u pierwszego dziecka wystąpiło pewne odchylenie w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, a kobieta zdecydowała się na poród ponownie, wówczas w tym przypadku musi zwiększyć ilość przyjmowanego kwasu foliowego o dwa, a nawet dwa i pół razy.

Profilaktyka wtórna chorób wrodzonych i dziedzicznych

Obejmuje to środki zapobiegawcze, które są już stosowane, gdy wiadomo na pewno, że płód w ciele kobiety w ciąży rozwija się z patologicznymi odchyleniami od normy. Po wykryciu tak smutnej okoliczności lekarz bez wątpienia informuje o tym oboje rodziców i zaleca pewne procedury korygujące rozwój płodu. Lekarz musi dokładnie wyjaśnić, w jaki sposób dziecko się urodzi i co go czeka, gdy dorośnie. Następnie rodzice sami decydują, czy warto urodzić dziecko, czy też lepiej i bardziej humanitarnie byłoby przerwać ciążę w terminie.

Do diagnozowania stanu płodu stosuje się dwie metody. Są to metody nieinwazyjne, niewymagające interwencji fizycznej oraz metody inwazyjne, podczas których pobierana jest próbka tkanki płodu. Istotą zabiegów nieinwazyjnych jest badanie krwi matki oraz diagnostyka ultrasonograficzna jej ciała i ciała płodu. Ostatnio lekarze opanowali technologię pobierania krwi od płodu. Próbkę pobiera się z łożyska matki, do którego przenika krew płodu. Proces ten jest dość skomplikowany, ale także dość skuteczny.

Badanie krwi matki wykonuje się zwykle pod koniec pierwszego lub na początku drugiego trymestru ciąży. Jeśli dwie lub trzy substancje we krwi występują w nieprawidłowej ilości, może to być oznaką obecności choroby dziedzicznej. Ponadto pod koniec pierwszego trymestru ciąży u matki oznacza się ludzką gonadotropinę kosmówkową. Jest to hormon ciążowy, który wytwarzany jest przez łożysko w organizmie kobiety i z kolei wytwarza białko serwatkowe A. W drugim trymestrze ciąży przeprowadza się analizę na zawartość hCG, alfa-fetoproteiny, niezwiązanej (wolnej) estriol.

Zespół takich środków w medycynie światowej nazywany jest „potrójnym panelem”, a ogólnie technika ta nazywana jest „przesiewem biochemicznym”.

W pierwszym trymestrze ciąży stężenie hCG w surowicy krwi podwaja się codziennie. Po całkowitym utworzeniu łożyska wskaźnik ten stabilizuje się i pozostaje niezmieniony aż do porodu. HCG wspomaga produkcję hormonów w jajnikach niezbędnych do prawidłowego przebiegu ciąży. We krwi matki nie oznacza się całej cząsteczki hormonu, a jedynie podjednostkę p. Jeśli u płodu występują choroby chromosomalne, zwłaszcza zespół Downa, zawartość hormonu w surowicy krwi matki jest znacznie zawyżona.

Białko serwatkowe A produkowane jest w organizmie matki w tkance łożyska. Jeśli płód ma chorobę chromosomalną, ilość białka będzie niedoszacowana. Należy zaznaczyć, że takie zmiany można odnotować dopiero od dziesiątego do czternastego tygodnia ciąży. W kolejnym czasie poziom białka w surowicy krwi matki wraca do normy.

Alfa-fetoproteina (AFP) jest wytwarzana już w tkankach zarodka i kontynuowana jest w tkankach płodu. Do końca nie zbadano funkcji tego składnika. Oznacza się go w surowicy krwi kobiety lub płynie owodniowym jako marker wrodzonych wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, nerek lub przedniej ściany jamy brzusznej. Wiadomo, że w chorobach onkologicznych białko to występuje w surowicy krwi zarówno dorosłych, jak i dzieci. W miarę rozwoju płodu białko to przechodzi z nerek płodu do krwi matki przez łożysko. Charakter zmiany jego ilości w surowicy matki zależy zarówno od obecności choroby chromosomalnej u płodu, jak i od niektórych cech przebiegu samej ciąży. Tym samym analiza AFP bez oceny funkcjonalności łożyska nie ma decydującego znaczenia dla trafności rozpoznania. Niemniej jednak AFP jako biochemiczny marker chorób wrodzonych został dobrze zbadany.

AFP najdokładniej określa się w drugim trymestrze ciąży, czyli pomiędzy szesnastym a osiemnastym tygodniem ciąży. Do tego czasu z punktu widzenia trafności diagnostycznej oznaczanie tego białka nie ma sensu. Jeśli płód ma wrodzoną wadę ośrodkowego układu nerwowego lub przedniej ściany jamy brzusznej, wówczas poziom AFP w surowicy krwi matki będzie znacznie wyższy niż normalnie. Jeśli płód cierpi na zespół Downa lub Edwardsa, wręcz przeciwnie, wskaźnik ten będzie poniżej normy.

Hormon estriol jest wytwarzany zarówno przez łożysko matki, jak i sam płód. Hormon ten zapewnia prawidłowy przebieg ciąży. Poziom tego hormonu w surowicy krwi matki w normalnych warunkach również stopniowo wzrasta. Jeśli u płodu występuje choroba chromosomalna, wówczas poziom niezwiązanego estriolu w organizmie matki jest znacznie niższy niż normalnie podczas normalnej ciąży. Badanie poziomu hormonu estriolu pozwala określić z wystarczającą dokładnością prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną. Jednak tylko doświadczeni specjaliści mogą zinterpretować wyniki analizy, ponieważ proces ten jest dość skomplikowany.

Przeprowadzenie badań biochemicznych jest bardzo ważną procedurą. Ponadto metoda ta ma wiele zalet. Nie wymaga interwencji chirurgicznej w organizmie matki i nie jest procesem skomplikowanym technologicznie. Jednocześnie skuteczność tego badania jest bardzo wysoka. Jednak metoda ta nie jest pozbawiona wad. W szczególności pozwala określić jedynie stopień prawdopodobieństwa wystąpienia choroby wrodzonej, a nie fakt jej obecności. Aby dokładnie zidentyfikować tę obecność, wymagane są dodatkowe badania diagnostyczne. Najsmutniejsze jest to, że wyniki badań biochemicznych mogą być całkowicie normalne, ale jednocześnie płód ma chorobę chromosomalną. Technika ta wymaga jak najdokładniejszego określenia daty zapłodnienia i nie nadaje się do badania ciąż mnogich.

USG

Urządzenia do przeprowadzania diagnostyki ultradźwiękowej są stale udoskonalane. Nowoczesne modele pozwalają uwzględnić płód nawet w formacie trójwymiarowego obrazu. Urządzenia te są stosowane w medycynie od dawna i w tym czasie w pełni udowodniono, że nie mają one żadnego negatywnego wpływu ani na zdrowie płodu, ani na zdrowie matki. Zgodnie ze standardami medycznymi obowiązującymi w Federacji Rosyjskiej badanie USG kobiet w ciąży przeprowadza się trzykrotnie. Pierwszy raz robi się to w okresie 10 – 14 tygodni ciąży, drugi 20 – 24 i trzeci 32 – 34 tydzień. W pierwszym badaniu określa się czas trwania ciąży, charakter jej przebiegu, liczbę płodów i szczegółowo opisuje stan łożyska matki.

Za pomocą ultradźwięków lekarz sprawdza grubość przestrzeni kołnierza wzdłuż tylnej części szyi płodu. Jeśli grubość tej części ciała płodu zostanie zwiększona o trzy lub więcej milimetrów, wówczas w tym przypadku istnieje możliwość, że u dziecka rozwiną się choroby chromosomalne, w tym zespół Downa. W takim przypadku kobiecie przydziela się dodatkowe badanie. Na tym etapie rozwoju ciąży lekarz sprawdza stopień rozwoju kości nosowej płodu. Jeśli u płodu występuje choroba chromosomalna, kość nosowa będzie słabo rozwinięta. W przypadku tego wykrycia wymagane jest również dodatkowe badanie matki i płodu.

Podczas drugiego badania, w 10-24 tygodniu ciąży, płód jest szczegółowo badany pod kątem obecności wad rozwojowych w jego rozwoju i oznak chorób chromosomalnych. Ocenia się także stan łożyska, szyjki macicy i płynu owodniowego.

Prawie połowę wad rozwojowych płodu można wykryć podczas badania USG w okresie 20-24 tygodnia ciąży. Jednocześnie pozostała połowa może w ogóle nie zostać wykryta przez jakąkolwiek znaną obecnie diagnostykę. Nie można zatem stwierdzić, że diagnostyka może całkowicie określić obecność choroby wrodzonej u płodu. Niemniej jednak trzeba to zrobić, przynajmniej ze względu na tę połowę przypadków, które są określone z dokładnością.

Zrozumiałe jest, że rodzice nie mogą się doczekać, aby dowiedzieć się, kto im się urodzi, dziewczynka czy chłopiec. Należy powiedzieć, że nie zaleca się przeprowadzania badania tylko dla ciekawości, zwłaszcza że w pięciu procentach przypadków nie jest możliwe dokładne określenie płci dziecka.

Bardzo często lekarz przepisuje drugie badanie kobietom w ciąży, co wielu przeraża. Nie należy jednak panikować, ponieważ tylko 15% powtarzanych badań wiąże się z obecnością cech nieprawidłowego rozwoju płodu. Oczywiście w tym przypadku lekarz musi powiedzieć o tym obojgu rodzicom. W innych przypadkach ponowne badanie wiąże się albo z siatką zabezpieczającą, albo z cechą lokalizacji płodu.

Na etapie ciąży w 32-34 tygodniu badanie określa tempo rozwoju płodu i ujawnia oznaki wad charakterystyczne dla ich późnego ujawnienia. W przypadku wykrycia jakiejkolwiek patologii kobieta w ciąży proszona jest o wykonanie analizy próbki tkanki płodu lub łożyska.

Biopsja kosmówki (łożyska) można wykonać w 8-12 tygodniu ciąży. Zabieg ten wykonywany jest w warunkach ambulatoryjnych. Do analizy pobiera się nie więcej niż pięć do dziesięciu miligramów tkanki. Tak niewielka ilość wystarczy, aby przeanalizować liczbę i strukturę chromosomów. Metoda ta umożliwia dokładne określenie obecności lub braku choroby chromosomalnej.

Amniopunkcja to technika pobierania płynu owodniowego do analizy. Zaczynają być wytwarzane w organizmie kobiety ciężarnej wkrótce po zapłodnieniu. Płyn owodniowy zawiera komórki płodowe. Po analizie komórki te można wyizolować i zbadać. Zazwyczaj taką analizę przeprowadza się w wieku ciążowym od 16 do 20 tygodni. W takim przypadku pobiera się nie więcej niż 20 mililitrów wody, co jest całkowicie bezpieczne dla kobiety i płodu. Stosuje się również inną metodę „wczesnej amniopunkcji”, którą można wykonać pod koniec pierwszego trymestru ciąży. Ostatnio był rzadko używany. Wynika to z faktu, że w ostatnich latach coraz częstsze są przypadki wad rozwojowych kończyn u płodu.

Kordocenteza nazywana jest również wewnątrzmacicznym nakłuciem pępowiny. Technikę tę stosuje się w celu uzyskania próbki krwi płodu do dalszych badań laboratoryjnych. Analizę taką przeprowadza się najczęściej pomiędzy 20. a 24. tygodniem ciąży. Ilość krwi wymagana do pełnej analizy wynosi około trzech do pięciu gramów.

Należy powiedzieć, że wszystkie powyższe metody są w pewnym stopniu obarczone nieprzyjemnymi konsekwencjami. W szczególności statystyki pokazują, że po takich badaniach u jednego do dwóch procent kobiet dochodzi do przerwania ciąży. Dlatego badania te najlepiej wykonywać, gdy ryzyko wystąpienia choroby wrodzonej u płodu jest zbyt duże. Jednocześnie nie można zaprzeczyć znaczeniu tych testów, ponieważ umożliwiają one wykrycie nawet jednego zmienionego genu w ciele płodu. Niemniej jednak metody inwazyjne stopniowo odchodzą w przeszłość, a na ich miejsce pojawiają się nowe technologie. Umożliwiają izolację komórek płodu z krwi matki.

Dzięki rozwojowi takiej metody, jak zapłodnienie in vitro w leczeniu niepłodności, możliwe stało się prowadzenie diagnostyki przedimplantacyjnej. Jego istota jest następująca. Jajo zostaje sztucznie zapłodnione w laboratorium i umieszczone na pewien czas w inkubatorze. Tutaj następuje podział komórek, czyli w rzeczywistości rozpoczyna się tworzenie zarodka. W tym momencie można pobrać jedną komórkę do badań i przeprowadzić pełną analizę DNA. Dzięki temu można dokładnie dowiedzieć się, jak płód będzie się rozwijał w przyszłości, w tym pod kątem prawdopodobieństwa chorób dziedzicznych.

Na koniec artykułu należy podkreślić, że głównym celem wszystkich tych badań jest nie tylko stwierdzenie obecności lub braku choroby dziedzicznej u płodu, ale także ostrzeżenie o tym rodziców, a czasem bliskich nienarodzonego dziecka. . Często zdarza się, że nie ma już nadziei na skorygowanie wykrytej patologii w organizmie płodu, tak jak nie ma nadziei na to, że urodzone dziecko będzie mogło normalnie się rozwijać. W tak tragicznej sytuacji lekarze zalecają rodzicom sztuczne przerwanie ciąży, choć ostateczną decyzję w tej sprawie podejmują rodzice. Jednocześnie jednak muszą wziąć pod uwagę, że tragedia aborcji nie jest współmierna z tragedią, która wydarzy się w momencie narodzin niepełnosprawnego dziecka.

Każdy zdrowy człowiek ma 6-8 uszkodzonych genów, które jednak nie zaburzają funkcji komórek i nie prowadzą do choroby, gdyż są recesywne (nie manifestują się). Jeśli dana osoba odziedziczy dwa podobne nieprawidłowe geny od matki i ojca, zachoruje. Prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest niezwykle małe, ale dramatycznie wzrasta, jeśli rodzice są krewnymi (to znaczy mają podobny genotyp). Z tego powodu częstość występowania nieprawidłowości genetycznych jest wysoka w populacjach zamkniętych.

Każdy gen w organizmie człowieka jest odpowiedzialny za produkcję określonego białka. W wyniku manifestacji uszkodzonego genu rozpoczyna się synteza nieprawidłowego białka, co prowadzi do dysfunkcji komórek i wad rozwojowych.

Lekarz może określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej, pytając Cię o choroby bliskich „do trzeciego kolana”, zarówno po Twojej stronie, jak i po stronie męża.

Choroby genetyczne są liczne, a niektóre są bardzo rzadkie.

Lista rzadkich chorób dziedzicznych

Oto charakterystyka niektórych chorób genetycznych.

Zespół Downa (lub trisomia 21)- choroba chromosomalna charakteryzująca się upośledzeniem umysłowym i zaburzeniami rozwoju fizycznego. Choroba występuje z powodu obecności trzeciego chromosomu w 21. parze (w sumie osoba ma 23 pary chromosomów). Jest to najczęstsza choroba genetyczna, występująca u około jednego na 700 noworodków. Częstość występowania zespołu Downa wzrasta u dzieci urodzonych przez kobiety w wieku powyżej 35 lat. Pacjenci z tą chorobą mają szczególny wygląd i cierpią na upośledzenie umysłowe i fizyczne.

zespół Turnera- choroba dotykająca dziewczynki, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem jednego lub dwóch chromosomów X. Choroba występuje u jednej na 3000 dziewcząt. Dziewczyny cierpiące na tę chorobę są zwykle bardzo małe, a ich jajniki nie funkcjonują.

Zespół trisomii X- choroba, w której rodzi się dziewczynka z trzema chromosomami X. Choroba ta występuje średnio u jednej na 1000 dziewcząt. Zespół trisomii X charakteryzuje się lekkim upośledzeniem umysłowym, a w niektórych przypadkach niepłodnością.

Zespół Klinefeltera- choroba, w której chłopiec ma jeden dodatkowy chromosom. Choroba występuje u jednego chłopca na 700. Pacjenci z zespołem Klinefeltera są z reguły wysocy, nie ma zauważalnych zewnętrznych anomalii rozwojowych (po okresie dojrzewania zarost na twarzy jest utrudniony, a gruczoły sutkowe są nieznacznie powiększone). Intelekt u pacjentów jest zwykle prawidłowy, ale często występują zaburzenia mowy. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są zwykle bezpłodni.

mukowiscydoza- choroba genetyczna, w której upośledzona jest funkcja wielu gruczołów. Mukowiscydoza dotyka wyłącznie rasy kaukaskiej. Około jedna na 20 białych osób ma jeden uszkodzony gen, który w przypadku ujawnienia się może powodować mukowiscydozę. Choroba występuje, gdy dana osoba otrzymuje dwa z tych genów (od ojca i od matki). W Rosji mukowiscydoza, według różnych źródeł, występuje u jednego noworodka na 3500-5400, w USA - u jednego na 2500. W przypadku tej choroby gen odpowiedzialny za produkcję białka regulującego transport sodu a chlor przechodzący przez błony komórkowe ulega uszkodzeniu. Występuje odwodnienie i wzrost lepkości wydzieliny gruczołów. W rezultacie gęsta tajemnica blokuje ich działalność. U pacjentów chorych na mukowiscydozę białka i tłuszcze są słabo wchłaniane, w wyniku czego następuje znaczne spowolnienie wzrostu i przyrostu masy ciała. Nowoczesne metody leczenia (przyjmowanie enzymów, witamin i specjalna dieta) pozwalają połowie chorych na mukowiscydozę przeżyć ponad 28 lat.

Hemofilia- choroba genetyczna charakteryzująca się zwiększonym krwawieniem z powodu niedoboru jednego z czynników krzepnięcia krwi. Choroba dziedziczy się w linii żeńskiej, choć dotyka zdecydowaną większość chłopców (średnio jeden na 8500). Do hemofilii dochodzi w przypadku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za działanie czynników krzepnięcia krwi. W przypadku hemofilii obserwuje się częste krwotoki w stawach i mięśniach, co może ostatecznie prowadzić do ich znacznej deformacji (to znaczy do niepełnosprawności osoby). Osoby chore na hemofilię powinny unikać sytuacji, które mogą prowadzić do krwawienia. Pacjenci chorzy na hemofilię nie powinni przyjmować leków zmniejszających krzepliwość krwi (na przykład aspiryny, heparyny i niektórych leków przeciwbólowych). Aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie, pacjentowi podaje się koncentrat osocza zawierający dużą ilość brakującego czynnika krzepnięcia.

Choroba Taya-Sachsa- choroba genetyczna charakteryzująca się gromadzeniem się w tkankach kwasu fitanowego (produkt rozkładu tłuszczów). Choroba występuje głównie wśród Żydów aszkenazyjskich i Kanadyjczyków pochodzenia francuskiego (u jednego noworodka w 3600 r.). Dzieci chore na chorobę Tay-Sachsa od najmłodszych lat są opóźnione w rozwoju, później stają się sparaliżowane i ślepe. Z reguły pacjenci żyją do 3-4 lat. Nie ma leczenia tej choroby.

Lista chorób genetycznych * Główne artykuły: choroby dziedziczne, dziedziczne choroby metaboliczne, fermentopatia. * W większości przypadków podawany jest również kod wskazujący rodzaj mutacji i związane z nią chromosomy. także... ...Wikipedia

Poniżej znajduje się lista wstążek symbolicznych (wstążka symboliczna, czyli powiadamiająca, z języka angielskiego. Wstążka świadomości) mały kawałek wstążki złożony w pętelkę; używany do zademonstrowania stosunku nośnika taśmy do dowolnego problemu lub ... ... Wikipedii

Ta strona jest słownikiem. Zobacz też: Lista wad i chorób genetycznych Terminy genetyczne w kolejności alfabetycznej... Wikipedia

Serwisowa lista artykułów stworzona w celu koordynacji prac nad rozwinięciem tematu. To ostrzeżenie nie zostało zainstalowane... Wikipedia

Sekcja genetyki człowieka poświęcona badaniu roli czynników dziedzicznych w patologii człowieka na wszystkich głównych poziomach organizacji życia, od populacji po genetykę molekularną. Główna część M.g. stanowi genetykę kliniczną, ... ... Encyklopedia medyczna

Choroby dziedziczne - choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, dziedziczonymi poprzez gamety. Termin ten stosowany jest w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w przeciwieństwie do… Wikipedii

Choroby, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, dziedziczonymi przez gamety. Termin ten stosowany jest w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w odróżnieniu od węższej grupy Genetyczne... ...Wikipedia

Choroby dziedziczne, których występowanie i rozwój są związane z defektami w aparacie oprogramowania komórek, dziedziczonymi poprzez gamety. Termin ten stosowany jest w odniesieniu do chorób polietiologicznych, w odróżnieniu od... ...Wikipedii

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne obejmują dużą grupę chorób dziedzicznych wpływających na zaburzenia metaboliczne. Zaburzenia takie stanowią znaczną część grupy zaburzeń metabolicznych (chorób metabolicznych).... ... Wikipedia

Książki

• Choroby dziecięce, Belopolski Jurij Arkadiewicz. Zdrowie dziecka w każdym wieku jest dla lekarza szczególnym zadaniem, gdyż rozwijający się organizm wymaga większej uwagi i większej czujności w obliczu chorób. Planowane badania lekarskie, identyfikacja...
• Wprowadzenie do diagnostyki molekularnej i terapii genowej chorób dziedzicznych, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Książka przedstawia współczesne poglądy na temat struktury ludzkiego genomu, metody jego badania, badania genów, których mutacje prowadzą do ciężkiej dziedzicznej patologii:…

13326 0

Wszystko choroby genetyczne, których obecnie znanych jest kilka tysięcy, są spowodowane anomaliami w materiale genetycznym (DNA) danej osoby.

Choroby genetyczne mogą być związane z mutacją jednego lub większej liczby genów, nieprawidłowym ułożeniem, brakiem lub duplikacją całych chromosomów (choroby chromosomalne), a także przenoszonymi przez matkę mutacjami w materiale genetycznym mitochondriów (choroby mitochondrialne).

Opisano ponad 4000 chorób związanych z zaburzeniami jednogenowymi.

Trochę o chorobach genetycznych

Wiadomo też, że niektóre choroby genetyczne powstały w nas jako próba przeciwstawienia się środowisku. Anemia sierpowata, według współczesnych danych, ma swój początek w Afryce, gdzie malaria jest prawdziwą plagą ludzkości od wielu tysięcy lat. W anemii sierpowatokrwinkowej u ludzi występuje mutacja czerwonych krwinek, która czyni żywiciela odpornym na malarię wywołaną przez Plasmodium.

Obecnie naukowcy opracowali testy na setki chorób genetycznych. Wykonujemy badania w kierunku mukowiscydozy, zespołu Downa, zespołu łamliwego chromosomu X, trombofilii dziedzicznej, zespołu Blooma, choroby Canavana, anemii Fanconiego, dysautonomii rodzinnej, choroby Gauchera, choroby Niemanna-Picka, zespołu Klinefeltera, talasemii i wielu innych chorób.

Mukowiscydoza.

Zespół Downa.

Zespół łamliwego chromosomu X.

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia.

Do znanych chorób należy trombofilia związana z mutacją Leiden (czynnik V Leiden). Istnieją inne genetyczne zaburzenia krzepnięcia, w tym niedobór protrombiny (czynnika II), niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny III i inne.

Każdy słyszał o hemofilii - dziedzicznej chorobie krzepnięcia, w której dochodzi do niebezpiecznych krwotoków w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, obserwuje się nieprawidłowe krwawienia miesiączkowe, a każdy drobny uraz może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji w postaci niezdolności organizmu do zatamowania krwawienia. Najczęstsza jest hemofilia A (niedobór czynnika krzepnięcia VIII); Znana jest także hemofilia B (niedobór czynnika IX) i hemofilia C (niedobór czynnika XI).

Istnieje również bardzo powszechna choroba von Willebranda, w której obserwuje się samoistne krwawienia spowodowane obniżonym poziomem czynnika VIII. Chorobę opisał w 1926 roku fiński pediatra von Willebrand. Amerykańscy badacze uważają, że cierpi na nią 1% światowej populacji, jednak u większości z nich wada genetyczna nie powoduje poważnych objawów (np. kobiety mogą mieć jedynie obfite miesiączki). Ich zdaniem przypadki istotne klinicznie obserwuje się u 1 osoby na 10 000, czyli 0,01%.

Rodzinna hipercholesterolemia.

Choroba Huntingtona.

Nowoczesne leczenie ma na celu zwalczanie objawów choroby. Choroba Huntingtona zwykle zaczyna objawiać się po 30-40 latach, a wcześniej dana osoba może nie domyślać się swojego losu. Rzadziej choroba zaczyna rozwijać się w dzieciństwie. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco – jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, wówczas ryzyko, że dziecko go zachoruje, wynosi 50%.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Dystrofia mięśniowa Beckera.

Anemia sierpowata.

Leczenie obejmuje leki przeciwbólowe, kwas foliowy wspomagający hematopoezę, transfuzje krwi, dializy i podawanie hydroksymocznika w celu zmniejszenia częstości epizodów. Anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego, a także w Ameryce Południowej i Środkowej.

Talasemia.

Fenyloketonuria.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Oprócz wymienionych powyżej istnieje ogromna liczba innych chorób genetycznych. Jak dotąd nie ma na nie radykalnych metod leczenia, ale terapia genowa ma ogromny potencjał. Wiele chorób, zwłaszcza w przypadku terminowej diagnozy, można skutecznie kontrolować, a pacjenci zyskują możliwość prowadzenia pełnego, produktywnego życia.

Od rodziców dziecko może nabyć nie tylko określony kolor oczu, wzrost czy kształt twarzy, ale także odziedziczyć. Czym oni są? Jak je odkryć? Jaka klasyfikacja istnieje?

Mechanizmy dziedziczności

Zanim zaczniemy mówić o chorobach, warto zrozumieć, jaka cała informacja o nas zawarta jest w cząsteczce DNA, która składa się z niewyobrażalnie długiego łańcucha aminokwasów. Naprzemienność tych aminokwasów jest wyjątkowa.

Fragmenty łańcucha DNA nazywane są genami. Każdy gen zawiera integralną informację o jednej lub kilku cechach organizmu, która jest przekazywana z rodziców na dzieci, na przykład kolor skóry, włosy, cechy charakteru itp. Kiedy są uszkodzone lub ich praca jest zakłócona, choroby genetyczne są dziedziczone.

DNA jest zorganizowane w 46 chromosomów, czyli 23 par, z których jedna jest płciowa. Chromosomy odpowiadają za działanie genów, ich kopiowanie, a także naprawę w przypadku uszkodzenia. W wyniku zapłodnienia każda para ma jeden chromosom od ojca, a drugi od matki.

W tym przypadku jeden z genów będzie dominujący, a drugi recesywny lub tłumiony. Mówiąc najprościej, jeśli u ojca dominuje gen odpowiedzialny za kolor oczu, to dziecko odziedziczy tę cechę po nim, a nie po matce.

Choroby genetyczne

Choroby dziedziczne występują, gdy w mechanizmie przechowywania i przekazywania informacji genetycznej występują nieprawidłowości lub mutacje. Organizm, którego gen jest uszkodzony, przekaże go swojemu potomstwu w taki sam sposób, jak zdrowy materiał.

W przypadku, gdy gen patologiczny ma charakter recesywny, może nie pojawić się w kolejnych pokoleniach, ale to one będą jego nosicielami. Szansa, że ​​się to nie ujawni, istnieje, gdy zdrowy gen również okaże się dominujący.

Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy chorób dziedzicznych. Wiele z nich pojawia się po 35 latach, a niektóre mogą nigdy nie zgłosić się do właściciela. Cukrzyca, otyłość, łuszczyca, choroba Alzheimera, schizofrenia i inne zaburzenia objawiają się niezwykle często.

Klasyfikacja

Choroby genetyczne dziedziczone mają ogromną liczbę odmian. Aby podzielić je na osobne grupy, można wziąć pod uwagę lokalizację zaburzenia, przyczyny, obraz kliniczny i charakter dziedziczności.

Choroby można klasyfikować ze względu na rodzaj dziedziczenia i lokalizację wadliwego genu. Dlatego ważne jest, czy gen znajduje się na chromosomie płciowym, czy niepłciowym (autosomie) i czy ma działanie supresyjne, czy nie. Przydziel choroby:

• Autosomalny dominujący - brachydaktylia, arachnodaktylia, ektopia soczewki.
• Autosomalny recesywny - albinizm, dystonia mięśniowa, dystrofia.
• Ograniczone pod względem płci (obserwowane tylko u kobiet lub mężczyzn) - hemofilia A i B, ślepota barw, porażenie, cukrzyca fosforanowa.

W ilościowej i jakościowej klasyfikacji chorób dziedzicznych wyróżnia się typy genowe, chromosomalne i mitochondrialne. To drugie odnosi się do zaburzeń DNA w mitochondriach poza jądrem. Pierwsze dwa występują w DNA, które znajduje się w jądrze komórkowym i mają kilka podtypów:

Powoduje

Nasze geny mają tendencję nie tylko do gromadzenia informacji, ale także do ich zmiany, nabywania nowych cech. To jest mutacja. Występuje dość rzadko, około 1 raz na milion przypadków i jest przenoszony na potomstwo, jeśli występuje w komórkach rozrodczych. Dla poszczególnych genów współczynnik mutacji wynosi 1:108.

Mutacje są procesem naturalnym i stanowią podstawę ewolucyjnej zmienności wszystkich żywych istot. Mogą być pomocne i szkodliwe. Niektóre pomagają nam lepiej dostosować się do środowiska i trybu życia (na przykład przeciwstawny kciuk), inne prowadzą do chorób.

Występowanie patologii w genach zwiększają właściwości fizyczne, chemiczne i biologiczne.Taką właściwość mają niektóre alkaloidy, azotany, azotyny, niektóre dodatki do żywności, pestycydy, rozpuszczalniki i produkty naftowe.

Do czynników fizycznych zalicza się promieniowanie jonizujące i radioaktywne, promienie ultrafioletowe, zbyt wysokie i niskie temperatury. Przyczynami biologicznymi są wirusy różyczki, odry, antygeny itp.

genetyczne predyspozycje

Rodzice wpływają na nas nie tylko poprzez edukację. Wiadomo, że niektórzy ludzie są bardziej narażeni na pewne choroby niż inni ze względu na dziedziczność. Genetyczna predyspozycja do chorób występuje, gdy u jednego z krewnych występują nieprawidłowości w genach.

Ryzyko wystąpienia określonej choroby u dziecka zależy od jego płci, ponieważ niektóre choroby przenoszone są tylko jedną linią. Zależy to również od rasy danej osoby i stopnia relacji z pacjentem.

Jeśli dziecko urodzi się osobie z mutacją, ryzyko odziedziczenia choroby wyniesie 50%. Gen może się w żaden sposób nie ujawnić, jest recesywny, a w przypadku małżeństwa ze zdrową osobą jego szanse na przekazanie potomkom wyniosą już 25%. Jeśli jednak małżonek również posiada taki gen recesywny, szanse na jego ujawnienie się u potomków ponownie wzrosną do 50%.

Jak rozpoznać chorobę?

Centrum genetyczne pomoże na czas wykryć chorobę lub predyspozycje do niej. Zwykle dzieje się to we wszystkich większych miastach. Przed przystąpieniem do badań odbywa się konsultacja z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie problemy zdrowotne obserwuje się u bliskich.

Badanie medyczno-genetyczne przeprowadza się poprzez pobranie krwi do analizy. Próbka jest dokładnie badana w laboratorium pod kątem ewentualnych nieprawidłowości. Przyszli rodzice zazwyczaj uczęszczają na takie konsultacje po ciąży. Warto jednak udać się do ośrodka genetycznego już na etapie jego planowania.

Choroby dziedziczne poważnie wpływają na zdrowie psychiczne i fizyczne dziecka, wpływają na długość życia. Większość z nich jest trudna do leczenia, a ich objawy można korygować jedynie środkami medycznymi. Dlatego lepiej przygotować się na to jeszcze przed poczęciem dziecka.

Zespół Downa

Jedną z najczęstszych chorób genetycznych jest zespół Downa. Występuje w 13 przypadkach na 10 000. Jest to anomalia, w której dana osoba ma nie 46, ale 47 chromosomów. Zespół można zdiagnozować natychmiast po urodzeniu.

Do głównych objawów należy spłaszczona twarz, uniesione kąciki oczu, krótka szyja i brak napięcia mięśniowego. Przedsionki są zwykle małe, nacięcie oczu jest ukośne, czaszka ma nieregularny kształt.

U chorych dzieci obserwuje się współistniejące zaburzenia i choroby - zapalenie płuc, SARS itp. Możliwe są zaostrzenia, na przykład utrata słuchu, utrata wzroku, niedoczynność tarczycy, choroby serca. W przypadku downizmu ulega on spowolnieniu i często utrzymuje się na poziomie siedmiu lat.

Ciągła praca, specjalne ćwiczenia i przygotowania znacząco poprawiają sytuację. Znanych jest wiele przypadków, gdy osoby z podobnym zespołem mogłyby prowadzić niezależne życie, znaleźć pracę i osiągnąć sukces zawodowy.

Hemofilia

Rzadka choroba dziedziczna, która dotyka mężczyzn. Występuje raz na 10 000 przypadków. Hemofilii nie leczy się i pojawia się w wyniku zmiany jednego genu na chromosomie X płci. Kobiety są jedynie nosicielkami choroby.

Główną cechą jest brak białka odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. W tym przypadku nawet niewielki uraz powoduje krwawienie, które nie jest łatwo zatamować. Czasami objawia się dopiero następnego dnia po siniaku.

Królowa Anglii Wiktoria była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę wielu swoim potomkom, w tym carewiczowi Aleksiejowi, synowi cara Mikołaja II. Dzięki niej chorobę zaczęto nazywać „królewską” lub „wiktoriańską”.

Zespół Angelmana

Choroba jest często nazywana „zespołem szczęśliwej lalki” lub „zespołem Pietruszki”, ponieważ u pacjentów często występują wybuchy śmiechu i uśmiechów, chaotyczne ruchy rąk. W przypadku tej anomalii charakterystyczne jest naruszenie snu i rozwoju umysłowego.

Zespół ten występuje raz na 10 000 przypadków z powodu braku pewnych genów w długim ramieniu 15. chromosomu. Choroba Angelmana rozwija się tylko w przypadku braku genów w chromosomie odziedziczonym od matki. Kiedy w chromosomie ojcowskim brakuje tych samych genów, pojawia się zespół Pradera-Williego.

Choroby nie można całkowicie wyleczyć, ale możliwe jest złagodzenie objawów. W tym celu przeprowadzane są zabiegi fizyczne i masaże. Pacjenci nie stają się całkowicie niezależni, ale w trakcie leczenia mogą sobie służyć.