Charakterystyczne objawy zespołu Louisa Bara. Zespół Louisa-Bara (ataksja-teleangiektazja)

Synonimy zespół Louisa-Bara. S. Boder-Sedgwick. Teleangiektazja głowowo-oczodołowa. Teleangiektazja móżdżkowo-skórna. Ataksja teleangiektatyczna. Zanik móżdżku z teleangiektazjami oczo-skórnymi i rozstrzeniami oskrzeli. Zespół teleangiektazji i ataksji.

Definicja zespołu Louisa-Bara. Rzadka fakomatoza u dzieci. Dotyczy zespołów nerwowo-skórnych.

Symptomatologia zespołu Louisa-Bara:
1. Ataksja móżdżkowa, abazja i astazja, które pojawiają się po raz pierwszy we wczesnym dzieciństwie i powoli postępują; W okresie dojrzewania swobodny chód i stanie są zwykle niemożliwe. Jednocześnie rozwijają się zaburzenia mowy (monotonna mowa skanowana lub regularna dyzartria), które również mają charakter postępujący.
2. Brak objawów piramidalnych, odruchy są normalne lub osłabione. Napięcie mięśni (po początkowym wzroście przypominającym sztywność) jest zwykle zmniejszone. Normalna wrażliwość. Żadnego niedowładu.
3. Wolno rozwijające się symetryczne teleangiektazje skóry i błon śluzowych, zwłaszcza skóry twarzy i spojówek (wczesny objaw, który może objawiać się szybko przemijającym zapaleniem spojówek!). Częsty rozwój płytek typu „kawa z mlekiem”, zanik skóry twarzy, przedwczesne siwienie włosów (w wieku szkolnym).
4. Nawracające infekcje płuc, czasami z rozwojem.
5. Nadmierne ślinienie się.
6. Niski wzrost i ogólna dystrofia.
7. Na początku choroby rozwój intelektualny jest prawidłowy, później następuje opóźnienie rozwoju umysłowego.
8. Dane pneumoencefalograficzne: oznaki zaniku móżdżku.
9. Ataksja - teleangiektazja bardzo często łączy się z hipoplazją grasicy, specyficzną dysgammaglobulinemią (gamma Au, niedobór globulin) i tendencją do procesów złośliwych w układzie siateczkowo-śródbłonkowym (chłoniakomięsak, siateczka itp.).
10. Rokowanie jest złe. Większość zaobserwowanych dotychczas pacjentów zmarła w okresie dojrzewania.

Etiologia i patogeneza zespołu Louisa-Bara. recesywnie dziedziczna choroba z genetycznie uwarunkowanym hamowaniem unaczynienia mózgu. W jednym przypadku stwierdzono translokację pomiędzy dwoma akrocentrycznymi chromosomami grupy 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Znaczenie nadmiernego wydalania polipeptydów z moczem w niektórych przypadkach jest nadal niejasne.

Anatomia patologiczna. Pierwotnie przewlekłe postępujące zwyrodnienie móżdżku z patologicznymi zmianami w komórkach Purkina i pomarszczeniem istoty białej, a także zmianami w żyłach (rozszerzenie, przekrwienie, ścieńczenie ścian), szczególnie w obszarze pia mater móżdżku, jak jak i półkule mózgowe.

Diagnostyka różnicowa. W początkowych stadiach: móżdżkowa postać zespołu porażenia mózgowego. S. Friedreich I (patrz). Guzy móżdżku. S. Sturge-Weber (patrz). S.v. Hippel-Lindau (patrz). S. Wernera (patrz). S. Osier I (patrz).

Opis:

Ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami, upośledzoną odpornością i tendencją do nowotworów złośliwych; zwiększona kruchość chromosomów; Komórki pacjentów są wrażliwe na działanie promieniowania jonizującego. Częstotliwość. 1:300 000 noworodków.

Objawy:

Uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego:
- Móżdżek pojawia się od pierwszych lat życia (po rozpoczęciu przez pacjenta chodzenia) i postępuje wraz z wiekiem;
- Objawy pozapiramidowe – hipokinezja, choreoatetoza (może pojawić się w starszym wieku);
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa z upośledzoną wrażliwością głęboką i wibracyjną pojawia się w wieku 12–15 lat;
- Okulomotoryczny (upośledzone funkcje nerwów okoruchowych).

Zaburzenia odporności:
- Hipoplazja grasicy;
-Obniżone stężenie IgG2 lub IgA w surowicy. Stężenia IgE i IgM mogą być prawidłowe. Limfopenia i obniżona odporność komórkowa rozwijają się na początku testów śródskórnego podawania Ag.

Uszkodzenie naczyń. Teleangiektazje to twory pochodzenia żylnego, które pojawiają się później niż ataksja (w wieku 3–6 lat), najpierw na spojówce („pajączki naczyniowe”), następnie na skórze twarzy, uszu, łokci, dołu podkolanowego oraz w miejsca tarcia skóry.

Klęska innych systemów:
-Wczesne siwienie włosów
- Zmiany zanikowe skóry twarzy
- Ciemne miejsca
-
- Nieznaczne opóźnienie wzrostu
- Upośledzenie umysłowe
- Częste zapalenie zatok
- Nowotwory o różnej lokalizacji (białaczka, rdzeń rdzeniowy)
- Kobiety charakteryzują się hipogenitalizmem; mniej wyraźne u mężczyzn
- Zmniejszona tolerancja glukozy.

Powoduje:

Choroba ma podłoże genetyczne, wadliwym enzymem w ataksji-teleangiektazji jest topoizomeraza DNA.

Leczenie:

Nie ma skutecznego leczenia: terapii objawowej, terapii witaminowej i fizjoterapii.

W przypadku tej rzadkiej postaci fakomatozy obserwuje się objawy neurologiczne, objawy skórne w postaci pajęczego rozrostu naczyń krwionośnych (teleangiektazje) oraz zmniejszenie reaktywności immunologicznej organizmu. Choroba ma podłoże genetyczne i dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.

Badanie patologiczne wykazuje zmniejszenie liczby komórek nerwowych i proliferację naczyń krwionośnych w móżdżku.

Pierwsze objawy choroby pojawiają się w wieku od 1 do 4 lat. Chód staje się niestabilny, pojawiają się niezręczne ruchy, a płynność mowy (mowa skandowana) zostaje zakłócona. Postęp schorzeń móżdżkowych stopniowo prowadzi do tego, że pacjenci przestają chodzić samodzielnie. Często obserwuje się mimowolne ruchy kończyn i słabą mimikę twarzy. Mowa jest monotonna i słabo modulowana.

Kolejnym charakterystycznym objawem choroby są zmiany naczyniowe w postaci teleangiektazji, zlokalizowane na błonie śluzowej oczu, jamy ustnej, podniebieniu miękkim i twardym oraz skórze kończyn. Teleangiektazje zwykle pojawiają się po ataksji, ale mogą też być pierwszym objawem choroby.

Dzieci z zespołem Louisa-Bara często cierpią na przeziębienia, zapalenie zatok przynosowych i zapalenie płuc. Choroby te często nawracają i mają przewlekły przebieg. Są one spowodowane zmniejszeniem ochronnych właściwości immunologicznych krwi i brakiem specyficznych przeciwciał.

W miarę postępu choroby nasilają się upośledzenia intelektualne, upośledzona zostaje uwaga i pamięć, a zdolność abstrakcji maleje. Dzieci szybko się męczą. Odnotowuje się zmiany nastroju. Płaczliwość i drażliwość zastępuje euforia i głupota. Czasami pacjenci zachowują się agresywnie. Brakuje im krytycznego podejścia do własnej wady.

W leczeniu zespołu Louisa-Bara stosuje się ogólne środki wzmacniające i leki poprawiające funkcjonalność układu nerwowego. Podejmowane są próby uzupełnienia brakujących immunologicznych frakcji krwi poprzez przeszczepienie grasicy pobranej od zmarłego noworodka i wprowadzenie ekstraktu tymozyny z grasicy.

Działania terapeutyczne i pedagogiczne są bardzo ograniczone ze względu na częste przeziębienia i stały postęp procesu, prowadzący do ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Więcej na temat ZESPÓŁ LOUIS-BARA:

Bariery i trudności ortograficzne oraz ich leczenie przez psychologa-robota
Zespół przedwczesnego pobudzenia. Zespół Lowna-Ganong-Levine'a. Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a

Zespół Louisa Bara nie jest tak powszechny w praktyce medycznej, niemniej jednak współcześni lekarze szczególnie boją się tej choroby. Jest to choroba dziedziczna związana z niedoborem odporności, która dziedziczy się wyłącznie w sposób autosomalny recesywny. Podczas procesu patologicznego dominuje jedna z dwóch zmian w układzie odpornościowym, w szczególności cierpi odporność komórkowa. Takie ubytki w organizmie są nieodwracalne, a zapewnienie pacjentowi pełni życia jest czasami po prostu nierealne.

Omawiając patogenezę zespołu Louisa-Bara warto zauważyć, że pacjentów z tym rozpoznaniem charakteryzuje brak grasicy, a także niedorozwój węzłów chłonnych i śledziony. Ponadto narządy obwodowe układu odpornościowego nie są w pełni ukształtowane, co powoduje patogenny wpływ różnych mikroorganizmów na zasoby ludzkie.

Przyczyna tej patologii jest oczywista - brak równowagi genetycznej, na tle którego dominuje dysplazja neuroektodermalna nawet w okresie prenatalnym. Charakteryzująca się pochodzeniem autosomalnym recesywnym charakterystyczna choroba jest przenoszona, jeśli gen recesywny zostanie otrzymany od obojga rodziców jednocześnie.

Na tle takiej anomalii postępują zmiany zwyrodnieniowe móżdżku, które bezpośrednio wpływają na jego jądro zębate, istotę czarną i pewne „ogniwa” kory mózgowej. Tak szeroki zakres działań po prostu nie może nie znaleźć odzwierciedlenia na poziomie genetycznym i molekularnym, a noworodek rodzi się ze straszliwą diagnozą.

W etiologii zespołu Louisa-Bara dominuje także wrodzony niedobór IgA i IgE, który pociąga za sobą wzrost infekcji organizmu i długotrwałe leczenie panujących chorób. Odporność upośledzona na poziomie genetycznym jest również obarczona powstawaniem nowotworów złośliwych i komórek nowotworowych. Dlatego niezwykle ważna jest szczegółowa diagnoza i terminowe leczenie małego pacjenta.

Objawy

Z reguły objawy zespołu Louisa Bara zaczynają pojawiać się w wieku od pięciu miesięcy do trzech lat, ale odchylenia są szczególnie zauważalne, gdy dziecko zaczyna poruszać się samodzielnie, choć nie na duże odległości.

Zatem objawy ataksji na twarzy: drżący i niepewny chód, zaburzenia koordynacji ruchów, drżenie kończyn, kołysanie ciała i częste drgania głowy. Charakterystyczne objawy na dotkniętym ciele są często tak oczywiste, że pacjent po prostu nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Ponadto dochodzi do zaburzeń mowy, braku odruchów ścięgnistych, hipotonii mięśniowej, zeza i innych nieprawidłowości w budowie i funkcjonalności oczu.

W przypadku tej choroby bardzo często postępują choroby zakaźne dróg oddechowych i ucha o charakterze nawracającym. Może to być przewlekły nieżyt nosa, zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli i rzadziej zapalenie płuc i zapalenie płuc. Należy jednak zrozumieć, że każdy kolejny nawrót tylko pogarsza stan ogólny, przyspieszając śmierć.

Innym wymownym objawem zespołu Louisa Bara są pajączki, które zwykle pojawiają się między 3 a 6 rokiem życia. Są one spowodowane patogenną ekspansją drobnych naczyń włosowatych, ale mogą również wskazywać na obecność innych chorób.

Teleangiektazje rozpoczynają się na gałce ocznej w postaci drobnego zapalenia spojówek, ale już wkrótce charakterystyczna wada wzroku dominuje na skórze powiek, szyi, nosa, twarzy, łokci i grzbietu dłoni. Dominuje także wzmożona suchość skóry, przekrwienie, przedwczesne wypadanie włosów i wzrost liczby sieci naczyniowych na skórze.

Zespołowi Louisa Bara może towarzyszyć pojawienie się nowotworów złośliwych, reprezentowanych przez chłoniaka i białaczkę. Wskazane jest jednak indywidualne zbadanie kliniki tych procesów patologicznych.

Diagnostyka

Jeśli miejscowy lekarz podejrzewa obecność zespołu Louisa Bara, skieruje go do specjalisty. Jednak konsultacja z immunologiem wcale nie wystarczy, bo warto ze swoim problemem udać się także do neurologa, dermatologa, okulisty, pulmonologa, onkologa i otolaryngologa. Niezwykle ważne jest odróżnienie zespołu Louisa-Bara od choroby Rendu-Oslera, ataku Friedreicha, ataksji Pierre'a-Mariego i oczywiście mało zbadanego zespołu Hippela-Lindaua.

Ostateczną diagnozę postawi neurolog, ale bez szczegółowej diagnostyki nie da się tego zrobić. Dlatego konieczne jest wykonanie badań instrumentalnych i laboratoryjnych w celu uzyskania szczegółowego obrazu klinicznego.

Poniżej przedstawiono najpopularniejsze metody badania:

w ogólnym badaniu krwi można zaobserwować patologiczny spadek liczby limfocytów;
określenie poziomu immunoglobulin we krwi pozwala wykryć spadek IgA i IgE, a także wiarygodnie określić obecność autoprzeciwciał przeciwko mitochondriom, immunoglobulinie i tyreoglobulinie;
Ultradźwięki pomagają scharakteryzować aplazję i hipoplazję grasicy;
MRI mózgu w celu zdiagnozowania degradacji móżdżku i patogennej ekspansji komory czwartej;
Radiografia określa obecność zapalenia płuc, ognisk pneumosklerozy, a także przewagę zmian rozstrzeni oskrzeli.

Kiedy neurolog będzie miał wszystkie wyniki diagnostyczne, a także wstępne wnioski wąskich specjalistów, ostatecznie podejmie decyzję o ostatecznej diagnozie i zaleci konkretny schemat leczenia.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze nie są szczególnie skuteczne, ponieważ proces patologiczny dominuje podczas bezpośredniego tworzenia zarodka w okresie prenatalnym.

Choroba jest dziedziczona i dominuje na poziomie genetycznym, dlatego ochrona nienarodzonego dziecka przed strasznym losem jest bardzo problematyczna.

Lekarze, identyfikując charakterystyczny problem podczas jednego z badań przesiewowych w czasie ciąży, sugerują, że przyszła matka wywołuje przedwczesny poród.

Leczenie

Współczesna medycyna nie odkryła jeszcze panaceum na tę chorobę i co mogę powiedzieć, lekarze nie mogą nawet zdecydować o ogólnym schemacie leczenia. Jednakże ten obraz kliniczny wyraźnie wymaga zintegrowanego podejścia.

Wymagany jest długi cykl terapii przeciwbakteryjnej, który pozwala szybko zniszczyć wtórne infekcje bakteryjne, jako główną przyczynę niedoborów odporności.
Oprócz przyjmowania antybiotyków, w celu ogólnego wzmocnienia osłabionych zasobów ludzkich wymagany jest również kurs gamma globulin, środków immunostymulujących, kompleksów multiwitaminowych, a nawet suplementów diety.
W dzieciństwie wymagana jest fizjoterapia, która obejmuje indywidualne sesje z logopedą na temat produkcji mowy.

Jednak tak czy inaczej terapia powinna opierać się na chorobie podstawowej. Jeśli jest to cukrzyca, schemat leczenia nie może obejść się bez doustnych leków hipoglikemizujących i insuliny. Jeśli guz rozwija się szybko, konieczne jest natychmiastowe usunięcie chirurgiczne. Dlatego podczas leczenia ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie niuanse, a wtedy będzie to naprawdę skuteczne.

Zespół Louisa-Bara (wrodzona ataksja-telangiektazja - A-T) jest wrodzonym niedoborem odporności z dominującym uszkodzeniem połączenia T odporności, charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem zawiązków embrionalnych i najwyraźniej nieprawidłowym oddziaływaniem ektodermy i mezodermy. Zespół Louisa-Bara jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy opisany w 1941 r. Louis-Barr. Częstotliwość populacji nie jest znana. Stosunek płci: m:f - 1:1.

Niedobory odporności i niestabilność chromosomów są markerami A-T (ataksja - zmutowana teteangiektazja), która koduje syntezę kinazy o tej samej nazwie. Komórki pacjentów z A-T charakteryzują się zwiększoną wrażliwością na promieniowanie, defektami w cyklu komórkowym, ale objawy kliniczne i zaburzenia immunologiczne wykazują znaczne różnice, występuje zwiększona częstość występowania nowotworów złośliwych i spontaniczna niestabilność chromosomowa, rozpady chromosomów obejmujące głównie 7. i 14. chromosomy.

Wiadomo, że cykl komórkowy dzieli się na 4 fazy: mitozę (M) i syntezę DNA (S), oddzielone dwiema przerwami Gl i G 2. Sekwencja cyklu komórkowego jest następująca: G 1 - S - G 2 - M. Pod wpływem promieniowania jonizującego dochodzi do pęknięć obu nici DNA. Jeśli nastąpi naprawa DNA, cykl komórkowy zostanie przywrócony; jeśli nie, nastąpi śmierć komórki w drodze apoptozy lub rozwinie się zmutowany klon. Zwykle cykl komórkowy pod wpływem promieniowania może zostać zablokowany w dwóch krytycznych punktach – przejściu z fazy Gl do fazy S i/lub z fazy G2 do fazy M. W A-T kontrola cyklu komórkowego zostaje zakłócona w punktach krytycznych. Podczas rekombinacji genów immunoglobulin i receptorów komórek T dochodzi do pęknięć dwuniciowego DNA. Podczas dojrzewania neuronów mózgowych zachodzą procesy przypominające rekombinację genów immunoglobulin. Jest oczywiste, że w tych przypadkach z defektami naprawy DNA wiąże się wiele objawów klinicznych i immunologicznych u pacjentów z AT, takich jak zaburzenia syntezy immunoglobulin, funkcjonowanie narządów płciowych i układu nerwowego.

Objawy kliniczne A-T mogą znacznie się różnić u różnych pacjentów. Postępująca ataksja móżdżkowa i telengiektazja występują u każdego, a plamy typu „kawa z mlekiem” są częste. Skłonność do infekcji waha się od bardzo ciężkich do bardzo umiarkowanych. Częstość występowania nowotworów złośliwych, głównie układu limfatycznego, jest bardzo wysoka. Zmiany immunologiczne u pacjentów z A-T to zaburzenia odporności komórkowej w postaci zmniejszenia liczby limfocytów T, inwersji stosunku CD4+/CD8+ (głównie na skutek zmniejszenia liczby komórek CD4+) oraz zmniejszenia aktywności funkcjonalnej T. komórki. Jeśli chodzi o stężenie immunoglobulin w surowicy, najbardziej charakterystyczną zmianą jest spadek lub brak IgA, rzadziej wykrywane są stężenia immunoglobulin zbliżone do normy lub dysimmunoglobulinemia w postaci gwałtownego spadku IgA, IgG, IgE i znacznego wzrostu IgM. Charakterystycznym zaburzeniem jest powstawanie przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i białkowe. Metody leczenia A-T nie zostały dotychczas opracowane. Pacjenci potrzebują terapii paliatywnej w przypadku schorzeń neurologicznych i somatycznych. W przypadku wykrycia poważnych zmian immunologicznych i/lub przewlekłych lub nawracających infekcji bakteryjnych wskazana jest antybiotykoterapia (czas trwania zależy od ciężkości niedoborów odporności i zakażenia), leczenie substytucyjne immunoglobulinami dożylnymi oraz, w razie wskazań, leczenie przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe.

Charakterystyka kliniczna. Choroba rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i objawia się przede wszystkim ataksją móżdżkową (100%). Obserwuje się kołysanie głową i ciałem, zaburzenia chodu, drżenie zamiarowe i choreoatetozę (90-100%). Charakterystycznymi zmianami w oczach są zaburzenia ruchu gałki ocznej (80-90%), oczopląs (90-100%) i zez. W wieku od 2 do 6 lat teleangiektazje pojawiają się na spojówce i otwartych obszarach ciała, błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Ważnym objawem tego zespołu są przewlekłe infekcje dróg oddechowych (zapalenie zatok i zapalenie płuc, 60-80%). Obserwuje się opóźnienie wzrostu, plamy starcze lub obszary depigmentacji na skórze, twardzinę skóry, hipotonię mięśni, hiporefleksję i dyzartrię. U pacjentów często rozwijają się nowotwory złośliwe, a u 10-30% dotyczy to układu limforetyczno-siatkowego.

W badaniu patologicznym stwierdza się aplazję lub hipoplazję grasicy, zmniejszenie wielkości węzłów chłonnych i śledziony, objawy zwyrodnienia móżdżku oraz włóknistą dysplazję jajników. W przypadku A-T dochodzi do naruszenia układu odpornościowego komórek B i T, co wyraża się przy braku immunoglobulin w surowicy, głównie IgA, ale czasami IgG i IgE. Badania cytogenetyczne limfocytów często ujawniają różne aberracje chromosomowe i łamliwość chromosomów. Pacjenci umierają z powodu infekcji płuc lub nowotworów złośliwych.

W obrazie klinicznym na pierwszym miejscu pojawiają się objawy neurologiczne, dlatego początkowo chorobę określano jako ataksję móżdżkową. W wieku od 2 do 8 lat pojawiają się teleangiektazje, które zwykle są zlokalizowane na spojówce opuszkowej, pomiędzy kątem oka a rąbkiem i wyglądają jak czerwone, pofałdowane naczynia. Obserwuje się aplazję grasicy, hipoplazję (niedorozwój) węzłów chłonnych, śledziony, grupowych pęcherzyków limfatycznych jelita cienkiego i migdałków. Dzieci z zespołem Louisa-Bara stale doświadczają hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (całkowitego braku) migdałków podniebiennych. Luki w migdałkach są słabo rozwinięte. Węzły chłonne szyjne są małe i nie powiększają się podczas infekcji. U prawie wszystkich dzieci z zespołem Louisa-Bara rozwija się przewlekłe ropne zapalenie zatok i często zapalenie ucha środkowego.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych laboratoryjnych. U wszystkich pacjentów z zespołem Louisa-Bara prawie całkowicie brakuje supresorów T. U niektórych pacjentów komórki nie są w stanie syntetyzować IgA, co jest spowodowane brakiem pomocniczych komórek T. Białka A i B znajdują się we krwi. Patogenetyczną metodą leczenia jest allotransplantacja grasicy noworodkowej. Przepisywany jest cykl zastrzyków czynników aktywnych grasicy (aktywina T, tymalina, tymacyna itp.), systematycznie podaje się natywne osocze i normalną ludzką immunoglobulinę.

Pod naszą opieką znajdowała się dziewczynka K., przyjęta do kliniki w wieku 13 lat i 10 miesięcy z powodu wrodzonego niedoboru odporności z ataksją (zespół Louisa-Bara), przewlekłego zapalenia płuc, wielosegmentowej stwardnienia płuc, ropnego deformującego zapalenia wnętrza oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli w ostrej fazie prawostronne wielkoogniskowe zapalenie płuc, powikłane uogólnioną amyloidozą narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolności wątroby, nerki, śledziona, jelita, niedokrwistość, kacheksja.

Kiedy matka skarży się na żółtaczkowe przebarwienia skóry, powtarzające się wymioty, anoreksję, ogólne osłabienie i wycieńczenie. Z wywiadu wiadomo, że urodziła się w terminie, z niską wagą 2700 g, z oceną Apgar na poziomie 6-7 punktów. Była karmiona piersią i do ukończenia roku nie zachorowała. Od drugiego roku życia notowano częste przeziębienia, zaczęło pogłębiać się wycieńczenie, cierpiała na powtarzające się zapalenie płuc. W wieku 4 lat rozpoznano ataksję móżdżkową. Dziewczynka była konsultowana w naszej klinice, a w moskiewskiej klinice zdiagnozowano zespół Louisa-Bara. Od tego czasu nasiliły się objawy zwyrodnienia i ataksji, a ona cierpiała na powtarzające się zapalenie płuc. Rozpoznano przewlekłe rozstrzenie oskrzeli. Była kilkakrotnie leczona w szpitalu. Przez ostatnie 2 lata życia dziewczynka nie chodziła, wystąpiły zmiany w wątrobie i nerkach związane z amyloidozą. Na 3 miesiące przed ostatnią hospitalizacją była w klinice, potwierdzono diagnozę, otrzymała kompleksową terapię – antybiotyki o szerokim spektrum działania, terapię detoksykacyjną, immunoterapię. Stan dziewczynki ustabilizował się. Została wypisana do domu z podtrzymującą dawką leków usprawniających procesy metaboliczne wątroby i nerek. Na 2 tygodnie przed przyjęciem stan chorej gwałtownie się pogorszył, nasiliła się żółtaczka, stwierdzono całkowitą anoreksję i pojawiły się powtarzające się wymioty. Wysłano do kliniki.

Przy przyjęciu stan ogólny był ciężki. Dziewczyna ma ciężką dystrofię. Na skórze i twardówce występuje żółtaczkowa, mnoga wysypka w kształcie gwiazdy. Gałki oczne mają wyraźny wzór naczyniowy. Jest zahamowana i ospale odpowiada na pytania. Pozycja w łóżku jest pozioma, siedzenie z podparciem. Widoczne błony śluzowe są blade. Język jest różowy. Obwodowe węzły chłonne są małe, pojedyncze, o średnicy do 0,5-1,0 cm, węzły chłonne podżuchwowe są wyczuwalne. Puls - 100. RR - 40. Ciśnienie krwi - 100/60 mm Hg. Nad płucami znajduje się szmer płucny, w dolnych partiach skrócony, osłuchiwanie oddechu trudne, w dolnych partiach osłabione, słychać pojedyncze, wilgotne, drobne bulgotania. Granice serca są rozszerzone na średnicę, lewe wzdłuż przedniej linii pachowej. Dźwięki są wyciszone i rytmiczne. Brzuch jest powiększony, miękki w dotyku i nie ma wodobrzusza. Wątroba jest gęsta, wyczuwalna 4 cm poniżej łuku żebrowego, śledziona gęsta, wyczuwalna 5 cm poniżej łuku żebrowego przy wejściu do miednicy. Oddaje mocz swobodnie. Krzesło jest ozdobione i samoczynnie się prostuje.

Badania laboratoryjne

Badanie krwi: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Jezioro. - 8,2 G/l, wyraźna jest anizocytoza i poikilocytoza, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/godz. Azot resztkowy we krwi - 54,5 g/l. Cholesterol we krwi - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Całkowita bilirubina we krwi - 84,8 mmol/l, bezpośrednia - 74,2, pośrednia - 10,6.

Próba sublimacyjna - 1,6. Całkowite białko krwi – 64 g/l, albumina – 46,7, gamma globulin – 19%. Protrombina we krwi - 75%.

Analiza moczu: białko – 0,86 g/l, jezioro. — 10-15, do 25 w polu widzenia, Er. — 10 w polu widzenia, cylindry szkliste — 1-2, ziarniste — 1-2 w polu widzenia.

Na RTG klatki piersiowej: tkanka płucna jest umiarkowanie poszerzona, zwłaszcza w płatach dolnych. Wzór płucny jest wzmocniony, rozszerzony, po prawej stronie w środkowym płacie znajduje się duży ogniskowy naciek tkanki płucnej bez wyraźnych konturów. Zatoki są wolne. Serce jest normalne. EKG: rozsiane uszkodzenie mięśnia sercowego. Na podstawie wywiadu, obiektywnych danych, badania klinicznego i obserwacji postawiono powyższą diagnozę.

Otrzymana terapia: kroplówka dożylna roztworu Ringera, hemodez, osocze, korglukon, lasix, ampicylina domięśniowo, codziennie gamma globulina, sirepar, kwas liponowy, metionina, prednizolon, tlenoterapia, dieta nr 7.

Pomimo terapii stan dziewczynki stopniowo się pogarszał, nasilały się objawy niewydolności wątroby i nerek, zmniejszała się diureza dobowa, w ostatnich dniach do 300 g dziennie. Zwiększyła się liczba świszczących oddechów w płucach, wzrosła niewydolność oddechowa i serca. Po 18 dniach od przyjęcia do szpitala stan był bolesny, pojawiły się krwawienia z nosa, w kale pojawiła się domieszka krwi, stolce smoliste, pojawił się zapach wątroby. Podjęte działania reanimacyjne nie przyniosły skutku. Z powodu niewydolności wątroby, której towarzyszyła niewydolność oddechowa i serca, dziewczynka zmarła w 20. dobie pobytu w klinice.

Diagnoza patologiczna

Podstawowy: wrodzony niedobór odporności z ataksją – zespół Louisa-Bara. Przewlekłe zapalenie płuc. Wielosegmentowa stwardnienie płuc, ropne deformujące zapalenie wnętrza oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli w ostrej fazie, prawostronne makroogniskowe zapalenie płuc.

Komplikacje: uogólniona amyloidoza narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolności wątroby, nerki, śledziona, jelita. Niedokrwistość. Wyniszczenie.

Specyfika tego przypadku klinicznego można uznać za rzadką częstotliwość występowania, charakterystyczny obraz kliniczny i laboratoryjny choroby, powolny postęp rozwoju zespołu Louisa-Bara i wiek pacjenta.